Синдромы частичных анеуплоидий: синдром "кошачьего крика" и Вольфа-Хиршхорна
Наличие значительных изменений в центральной нервной системе, поражений внутренних органов и систем - характерные симптомы синдромов, связанных с потерей одного из участков хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна – крайне редкое хромосомное расстройство.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Абдуллина Д.М. |
| Дата добавления | 27.02.2019 |
| Размер файла | 9,2 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
История открытия синдрома Вольфа—Хиршхорна, популяционная частота заболевания, цитогенетика. Резкая задержка физического и психомоторного развития - основной клинический признак синдрома Вольфа-Хиршхорна. Дифференциальный диагноз и лечение болезни.
презентация [191,5 K], добавлен 02.03.2014История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.
презентация [557,1 K], добавлен 29.10.2015Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация [2,7 M], добавлен 06.01.2013Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация [1,7 M], добавлен 09.04.2017Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта как один из наиболее частых причин нарушений ритма сердца, основные причины его возникновения и физиологическое обоснование. Патогенез атриовентрикулярной реципрокной тахикардии. Стратификация риска внезапной смерти.
контрольная работа [248,5 K], добавлен 06.09.2009Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.
презентация [3,5 M], добавлен 14.05.2014Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.
презентация [909,0 K], добавлен 13.05.2012Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат [57,8 K], добавлен 19.09.2010Синдром Шерешевского-Тернера как хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. Его открытие в 1925 году ученым Шерешевским. Причины возникновения нарушений. Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера.
презентация [860,2 K], добавлен 08.04.2015Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
презентация [740,6 K], добавлен 01.04.2015Экзогенный тип реакций. Синдромы качественного нарушения сознания. Расстройcтва настроения (мания, депрессия, дисфория, эйфория). Синдром Корсакова. Триада Вальтер-Бюэля. Формы психоорганического синдрома по ведущему симптому эмоциональных расстройств.
презентация [6,6 M], добавлен 23.10.2013Различение понятий симптомов и синдромов болезни. Аффективные синдромы как психопатологические состояния, проявляющиеся депрессией или манией. Деперсонализационно-дереализационние станы как нарушение восприятия собственной личности и действительности.
презентация [1,7 M], добавлен 21.03.2014Синдром Гудпасчера как редкое заболевание, в основе которого лежит аутоиммунная реакция с выработкой организмом аутоантител. Патогенез синдрома Гудпасчера. Активация комплемента и вызывание повреждений тканей в гломерулярных и альвеолярных мембранах.
презентация [194,6 K], добавлен 21.02.2014Морфологические типы хромосом. Получение популяции активно делящихся клеток. Методы дифференциального окрашивания. Исследование анафазы-телофазы. Классификация хромосомных аномалий. Диагностика синдромов, обусловленных микроперестройками хромосом.
презентация [4,4 M], добавлен 05.09.2013Центральный и периферический рак легкого. Синдромы, специфичные для некоторых форм рака легкого. Синдром верхней полой вены. Паранеопластические синдромы. Синдром Пэнкоста. Абсолютные признаки онкологической неоперабельности бронхогенного рака.
реферат [23,9 K], добавлен 25.03.2009Этиология токсико-аллергического эпидермального некролиза, болезни Парри-Ромберга, синдромов Бехчета, Стивенса-Джонсона, Россолимо-Мелькерсона-Розенталля, сухого кератоконъюнктивита, аномалии Робена. Клиника заболеваний. Их диагностика и лечение.
презентация [1,3 M], добавлен 23.05.2015Типы наследственности. Симптомы синдромов Шершевского-Тернера, Патау, Эдвардса, Дауна, кошачьего крика. Нарушения иммунитета, функций почек. Поражение эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии. Заболевания нервно-мышечной системы. Поражения глаз.
презентация [2,0 M], добавлен 16.04.2016Поражения слизистой оболочки обусловленные аллергией и приемом лекарственных препаратов. Неотложная помощь при отеке Квинке и анафилактическом шоке. Многоформная экссудативная эритема, синдром Стивенса-Джонсона, синдром Лайела - их клинические проявления.
презентация [803,9 K], добавлен 08.08.2013Расшифровка нормальной электрокардиограммы. Номотопные и гетеротопные нарушения автоматизма. Нарушения возбудимости и проводимости. Механизм повторного обратного входа импульса. Неравномерная реполяризация миокарда. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта.
презентация [2,3 M], добавлен 12.03.2013Классификация иммунодефицитных состояний, механизм развития инфекционных поражений организма. Вторичные, или приобретенные, иммунодефициты. Синдром Брутона, наследственный иммунодефицит, который вызывается мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназы.
реферат [28,4 K], добавлен 06.04.2018
