Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 28.02.2019 |
| Размер файла | 15,4 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Размещено на http://www.allbest.ru/
Синдром Эдвардса
Edwards Syndrome
Копытова Оксана Александровна
Федеральное государственное бюджетное
образовательное учреждение высшего образования
«Тюменский государственный медицинский университет»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
Введение
Хромосомные болезни являются особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом.
Актуальность: на сегодняшний день с развитием медицины и молекулярной биологии изучение генетических заболеваний и методов их лечения стала актуальна во всем мире.
Цель: рассказать о синдроме Эдвардса, лечении заболевания.
Задачи:
• Изучить этиологию синдрома
• Узнать особые признаки проявления заболевания
• Узнать можно ли вылечить эту болезнь?
Синдром Эдвардса или трисомия 18
Синдром Эдвардса- это тяжелое врожденное заболевание. Заболевание занимает второе место, по частоте встречаемости, уступая первое синдрому Дауна или трисомии 21 хромосомы.
Существуют 3 разновидности заболевания:
1. 47 хромосома является причиной мутации в 95% случаев.
2. Удлинение или транслокация 18 хромосомы составляет 2%.
3. Мозаичная трисомия - 47 хромосома находится только в некоторой части клеток организма составляет 3% случая.
Этот синдром был описан в 1960 г. Джоном Эдвардсом (John H. Edwards) и впоследствии получил его имя.
Частота встречаемости заболевания среди новорожденных составляет 1:5000-1:7000. Соотношение мальчиков и девочек 1:3. Причины преобладания девочек среди больных пока еще неизвестны.
Тип наследования синдрома рецессивный, сцепленный с Ххромосомой.
Этиология болезни
Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза, либо дробления зиготы. Это приводит к увеличению 18 хромосомы.
Причина трисомии происходит на стадии мейоза. Мозаицизм возникает из-за не расхождения хромосом на ранней стадии дробления. Лишнюю хромосому будут содержать некоторые клетки плода. Транслокация может произойти как на стадии созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.
Также, как и при других болезнях, возраст матери является риском рождения ребенка с патологическими аномалиями.
Патогенез
При рождении малыша с синдромом Эдвардса отмечается ряд признаков этой болезни. Например, изменение формы черепа (долихоцефалическая форма), ушных раковин (деформированы и низко расположены), аномалии развития неба («волчья пасть»), верхней губы («заячья губа») в 5% случаев, глазные щели узкие и короткие, также отмечается флексорное положение кистей, аномальная стопа. Со стороны внутренних органов - это врожденные пороки сердца, различные грыжи, удвоение мочеточников, крипторхизм и гипоспадия, нарушение локации кишечника, недоразвитость мозжечка и мозолистого тела, сколиоз, косоглазие, атрофия мышц.
Как видно из представленных данных, наиболее значимы в диагностике синдрома Эдвардса изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечнососудистой системы.
Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте.
синдром эдвардс хромосомный
Лечение
Синдром Эдвардса возникает из-за генетической мутации, поэтому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения. Лечение направлено на устранение аномалий строения. Из-за высокой смертности в первые месяцы жизни, хирургическое вмешательство является бессмысленным. Помощь ребенку заключается только в восстановлении проходимости пищевода и кишечника; кормлении через зонд либо применении специальных смесей, создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.
Заключение
Причины возникновения хромосомных заболеваний - мутации генов. Мутации приводят к синдромам, которые доставляют человеку неудобства в жизни, а некоторые даже лишают ее при первых месяцев появления на свет, не дав человеку полностью ощутить радость жизни.
Медицина и молекулярная биология не стоят на месте, они постоянно развиваются. И когда-нибудь в будущем мы дойдем до того момента, когда сможем диагностировать на раннем этапе развития болезнь и при этом устранить ее, подарив человеку счастливую жизнь.
Список литературы
1. Большая медицинская энциклопедия http://xn--90aw5c.xn--c1avg/index.php/%D0%AD%D0%94%D0%92%D0%90%D0%A0%D0%94%D0%A1%D0%90_%D0%A1%D0%98%D0%9D%D0%94%D0%A0%D0%9E%D0%9C (Дата обращения 23.02.18г.)
2. Медицинский справочник MedPlus http://medpuls.net/syndrome/sindromedvardsa-i (Дата обращения 23.02.18г.)
3. Н.П.Бочков,В.П.Пузырев,С.А.Смирихина Клиническая генетика /под ред. Н.П.Бочкова- 4-е изд.,доп. и перераб.-М.: ГЭОТАР-Медиа,2013.-592с.
4. Все про ГЕНЫ http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_Syndrom-Edvardsa_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%AD%D0%B4%D0%B2%D0%B0%D1%80%D0%B4%D1%81%D0%B0.html (Дата обращения 23.02.18г.)
5. Жмуров В.А. -- Психиатрия детско-подросткового возраста, 2016 г. https://psyclinic-center.ru/biblioteka-kliniki/kniga-psikhiatria-det-ipodr/nasledstvennye-bolezni-hromosomnye-patologii (Дата обращения 23.02.18г.)
6. Eurolab медицинский портал http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/49381/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0%20%D0%BD%D0%B0 %D0%A3%D0%97%D0%98 %D0%B4%D0%BE %D1%80%D0%BE%D0%B6%D0%B4%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F (Дата обращения 23.02.18г.)
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация [2,7 M], добавлен 06.01.2013Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация [1,1 M], добавлен 03.01.2013Основные клинико-цитогенетические характеристики трех наиболее распространенных вариантов полных трисомий по аутосомам у человека. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса. Аномалии опорно-двигательного аппарата. Диагностика синдрома Эдвардса.
реферат [9,5 M], добавлен 21.10.2011Общая характеристика основных признаков синдрома Эдвардса: низкая масса тела при рождении, слияние пальцев на ногах, нарушение рефлекса глотания и сосания. Синдром Эдвардса как генетическое заболевание, характеризуемое трисомией ХVIII хромосомы.
презентация [804,5 K], добавлен 26.04.2016Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
доклад [32,2 K], добавлен 02.12.2010Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация [914,0 K], добавлен 10.10.2013Морфологические типы хромосом. Получение популяции активно делящихся клеток. Методы дифференциального окрашивания. Исследование анафазы-телофазы. Классификация хромосомных аномалий. Диагностика синдромов, обусловленных микроперестройками хромосом.
презентация [4,4 M], добавлен 05.09.2013Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация [1,8 M], добавлен 21.11.2010Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация [1,7 M], добавлен 09.04.2017Понятие синдрома Шерешевского-Тернера как хромосомной патологии. Комплекс хромосомных отклонений, присущих синдрому. История открытия заболевания. Клинические проявления, их частота. Главные способы корректировки. Использование заместительной терапии.
презентация [390,4 K], добавлен 13.05.2017Общая характеристика и факторы развития хромосомных патологий: синдромов Патау, Дауна, Эдвардса, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика", дубль-Y и трисомия Х. Их клинические признаки и степень распространенности, направления исследования.
презентация [1,5 M], добавлен 27.04.2016Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа [27,0 K], добавлен 07.12.2015Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.
презентация [3,5 M], добавлен 14.05.2014Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.
презентация [813,5 K], добавлен 26.02.2017Синдром как набор признаков или характерных черт. Формы синдрома Дауна. Распространение патологии, причины ее возникновения. Влияние возраста матери на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка. Обследование на выявление нарушений развития плода.
презентация [255,4 K], добавлен 20.04.2012Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа [41,2 K], добавлен 28.08.2011Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат [57,8 K], добавлен 19.09.2010Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.
презентация [582,8 K], добавлен 15.04.2015
