Альбинизм: этиология, наследование, симптомы

Основные симптомы заболевания альбинизм - группы наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм, его кожные провяления.

Рубрика Медицина
Вид статья
Язык русский
Дата добавления 01.03.2019
Размер файла 308,6 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru//

Размещено на http://www.allbest.ru//

Альбинизм: этиология, наследование, симптомы

Гоголина Е.А.

Альбинизм - группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения.

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина -- особого вещества, от которого зависит окраска тканей. Давайте разберемся, с точки зрения биохимии, как происходит синтез меланина, чтобы лучше понять его нарушение.

Меланин (от греч. мелбнпт melanos - черный) - это пигмент, представляющий собой смесь различных полимерных соединений. Различают эумеланины, феомеланины, смешанные из двух предыдущих, и нейромеланины. Образование пигмента происходит в меланоцитах, для этого в них существуют специальные органеллы - меланосомы. Начальным и ключевым ферментом синтеза меланинов является медь-содержащий фермент тирозиназа, имеющий тирозин-гидроксилазную активность и ДОФА-оксидазную активность. Ее активность регулируется влияниями эйкозаноидов и эндотелина-1, которые реагируют на гормональные влияния и физические факторы (например, ультрафиолет, температура).

Размещено на http://www.allbest.ru//

Размещено на http://www.allbest.ru//

Синтез меланинов начинается с превращения тирозина в диоксифенилаланин под влиянием тирозиназы. Далее этот же фермент образует дофахинон и здесь пути синтеза эумеланинов и феомеланинов расходятся. В синтезе феомеланинов и придании им теплых цветовых оттенков участвует цистеин. В животном и растительном мире, кроме цистеина, в синтез меланинов могут вовлекаться и другие аминокислоты - триптофан, гистидин, метионин, аргинин.

Эумеланины обладают коричневым и черно-коричневым цветом, феомеланины - желтые или красновато-желтые. Эумеланины и феомеланины синтезируются меланоцитами кожи, сетчатки глаза и радужки, волосяных луковиц. За выработку меланинов в коже отвечает 4 или 5 генов (по разным данным), расположенных в разных хромосомах. Количество действующих генов определяет интенсивность синтеза меланина. Нейромеланины образуются в дофаминергических нейронах черной субстанции головного мозга.

У Альбинизма есть разновидности?

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям - полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

Глазокожный альбинизм тип 1А - его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.

Глазокожный альбинизм тип 1В - так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.

Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм - является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз - следовательно, тирозиназа в них менее активна. альбинизм наследственный пигментация

Глазокожный альбинизм тип 2 - вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.

Глазокожный альбинизм тип 3 - является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.

Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм - его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии - 1В и 2.

Синдром Чедияк-Хигаши

Данный вид недуга - редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией LYST-гена. Симптоматика схожа с проявлениями кожно-глазного альбинизма. Помимо прочего, у носителей типа недуга отмечается дефектность лейкоцитов, делающая их восприимчивыми к инфекциям.

Синдром Германски-Пудлака

Этот вид заболевания - редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией хотя бы одного из восьмерки генов, которые ассоциируются с данным синдромом. У носителей наблюдаются симптомы, аналогичные людям, страдающим от кожно-глазного альбинизма. Помимо этого, они подвержены нарушениям свертывания крови, а также заболеваниям кишечника и легких.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

Причины развития альбинизма.

Альбинизм является наследственным заболеванием, передающимся Х-связанным и аутосомно-рецессивным путём.

Х-связанная наследственность означает, что патологический ген передаётся от родителей к ребёнку через Х-хромосому. Будет ребёнок больным или только носителем болезни, в данном случае зависит от пола и наличия этого гена у одного или двух родителей, так как у женщин в половых клетках находится Х-хромосома, а у мужчин - или Y, или Х. Таким образом, если носителем патологической хромосомы будет только один родитель, то у девочки будут присутствовать одна нормальная и одна патологическая хромосомы (девочки имеют ХХ-хромосомы). Так как нормальная всегда компенсирует патологическую, то девочка не будет альбиносом, но будет носителем болезни. Если же у обоих родителей присутствует патологическая хромосома, то девочка родится альбиносом. Мальчик же будет альбиносом, если его мама является альбиносом или носителем патологической хромосомы, так как мальчики всегда имеют ХY-хромосомы (у мальчиков Y-хромосома всегда передаётся от папы, а Х-хромосома - от мамы).

Аутосомно-рецессивное наследование означает, что носителями болезни являются оба родителя и ребёнок рождается альбиносом только в том случае, если унаследует патологический ген от папы и от мамы. При данном виде наследования вероятность рождения ребёнка-альбиноса равна 1/4.

И как часто оно встречается?

Среднемировой показатель составляет 1 альбинос на каждые 20 000 новорожденных. Но у некоторых этнических групп этот показатель значительно выше. Альбиносы в Африке к югу от Сахары рождаются чаще. Так, в Танзании примерно один из 1400 человек - альбинос. Это связывают с эффектом основателя (соответствующая мутация возникла на этой территории и имеет там наиболее высокую частоту). А у индейской народности куна на каждые 145 человек приходится один альбинос

Какие же симптомы?

Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:

гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);

гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);

проблемы в работе потовых желез;

кератома (доброкачественное новообразование на коже);

телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);

эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);

актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).

Смертельный дар?

Бытует мнение, что бледнокожие беловолосые люди имеют короткую линию жизни. Поэтому вопрос «сколько живут бесцветные люди» - один из часто задаваемых. Отчасти это правда из-за ослабленного иммунитета и большого количества различных «побочных эффектов» их основной проблемы.

Незащищенная кожа быстро сгорает на солнце, и существует повышенный риск поражения кожного покрова злокачественной опухолью. Люди альбиносы знают об этой опасности образования рака и вынуждены постоянно использовать солнцезащитные средства.

Но, несмотря на свои нюансы в состоянии здоровья, большая часть «белых» живут полноценной жизнью, занимая в ней свою нишу, создают семьи, рождают вполне здоровых детей и доживают до глубокой счастливой старости.

Список литературы

http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/albinism

Биология: медицинская биология, генетика и паразитология : учебник для вузов / А.П. Пехов. - 3-е изд., стереотип. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. - 656 с. http://biokhimija.ru

Основы молекулярной диагностики. Метаболомика [Электронный ресурс] :

учебник / Ершов Ю.А. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016. http://www.neboleem.net/albinizm.php

Медицинская генетика. Авторы Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко, Т.И. Субботина, М.Г. Филиппова, Т.В. Филиппова

Клиническая генетика : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев,С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 592 с. : ил.

Биология: медицинская биология, генетика и паразитология : учебник для вузов / А.П. Пехов. - 3-е изд., стереотип. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. - 656 с.

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

  • Врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. Полный и частичный альбинизм. Внешние проявления полного альбинизма у человека. Глазные особенности. Нарушение бинокулярного зрения. Фовеолярная гипоплазия.

    презентация [626,4 K], добавлен 13.04.2014

  • Альбинизм - гетерогенная группа наследственных болезней меланиновой системы, его классификация зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Внешние проявления полного альбинизма у человека. Глазные особенности, общие для всех видов.

    презентация [665,3 K], добавлен 01.06.2015

  • Причины отсутствия нормальной пигментации у людей, животных и растений. Формы глазнокожного и глазного альбинизма. Характерные симптомы заболевания, возможные осложнения. Способы защиты здоровья альбиносов. Частота проявления болезни у негроидной расы.

    презентация [710,1 K], добавлен 20.10.2014

  • Этиология инфекционных и воспалительных заболеваний кожи, характеристика причин их возникновения, основные симптомы, признаки, особенности течения, интенсивность и продолжительность. Современные методы профилактики и лечения кожных заболеваний.

    доклад [10,8 K], добавлен 23.12.2010

  • Конъюнктивит как воспалительный процесс слизистой оболочки глаза. Этиология и разновидности этого заболевания. Возбудители и патогенез, условия его хронического течения. Сестринский процесс при конъюнктивитах. Принципы лечения и профилактика недуга.

    презентация [141,0 K], добавлен 24.01.2014

  • Симптомы и признаки ретинита как формы воспалительного заболевания сетчатки глаза. Причины возникновения ретинита, разновидности заболевания. Основные диагностические исследования при ретините. Особенности лечения и профилактики заболевания глаза.

    презентация [458,2 K], добавлен 29.10.2012

  • Оборудование школьных помещений, подбор мебели согласно возрасту детей. Гигиена зрения: работа зрительного анализатора при естественной освещенности. Причины и симптомы кожных заболеваний. Аллергические, инфекционные и паразитарные заболевания кожи.

    контрольная работа [30,0 K], добавлен 21.11.2010

  • Этиология воспаления слизистой оболочки задней стенки глотки, симптомы и клиническая картина острого фарингита. Эпидемиология ангины, бактериальная этиология поражения одного или нескольких компонентов лимфаденоидного глоточного кольца или миндалин.

    презентация [5,4 M], добавлен 17.02.2015

  • Анатомическое строение сетчатки. Ее слои, центральная зона, особенности кровоснабжения, функции. Симптомы при заболеваниях внутренней оболочки глаза, методы их диагностики. Виды фоторецепторов, их влияние на способность глаза видеть при свете и в темноте.

    презентация [1,0 M], добавлен 11.12.2014

  • Кератиты - группа патологий роговой оболочки глаза воспалительного характера. Природа, классификация и разновидности кератитов. Причины возникновения и клиническая картина заболевания; осложнения. Диагностика, медикаментозная терапия и профилактика.

    презентация [1,1 M], добавлен 29.04.2016

  • Результаты обследования больного с диагнозом острый дакриоцистит. Анамнез болезни, этиология и патогенез заболевания, основные жалобы и симптомы. Дифференциальный и клинический диагноз, этапный эпикриз. Назначение лечения, прогноз и рекомендации.

    история болезни [20,3 K], добавлен 20.06.2010

  • Особенности строения и этапы жизненного цикла волоса, факторы, влияющие на его пигментацию, причины появления седины. Наиболее распространенные заболевания волос и кожи головы, предпосылки их развития, подходы к лечению и прогноз на выздоровление.

    реферат [378,1 K], добавлен 24.02.2015

  • Кожные заболевания с мультификаторной и аутоимунной этиологией на примере псориаза. Псориаз-чешуйчатый лишай, распространенное хроническое заболевание кожи, при котором поражаются ногти и суставы. Теории возникновения псориаза: вирусная и наследственная.

    контрольная работа [29,5 K], добавлен 12.11.2008

  • Причины воспаления пульпы зуба. Симптомы и этиология острых пульпитов. Пародонтит, его причины и характерные признаки. Воспалительные заболевания слизистой оболочки полости рта. Остеомиелит челюсти. Воспаление при затрудненном прорезывании зубов мудрости.

    презентация [9,0 M], добавлен 06.12.2015

  • Характеристика пневмонии как острого инфекционного заболевания, преимущественно бактериальной этиологии. Этиология, симптомы и разновидности этого заболевания, описание его ведущих возбудителей. Антибактериальная терапия, лекарства и особенности лечения.

    презентация [500,8 K], добавлен 27.12.2014

  • Этиология, классификация, симптомы и диагностика рака кожи. Лучевая терапия первичного очага. Квадратная резекция нижней губы. Операция Крайля, футлярно-фасциальное иссечение при поражении лимфоузлов шеи. Рак губы, факторы риска, симптомы и виды лечения.

    презентация [6,5 M], добавлен 18.05.2015

  • Этиология, причинные факторы бронхита - воспалительного заболевания трахеи и бронхов, которое характеризуется острым течением и обратимым диффузным поражением слизистой оболочки. Симптомы общей интоксикации и поражения бронхов. Лечение острого бронхита.

    презентация [3,5 M], добавлен 26.11.2016

  • Исследование симптомов микроспории, грибкового заболевания кожи и волос. Изучение источников и путей заражения, клинической картины. Люминесцентный, микроскопический и культуральный методы диагностики болезни. Анализ особенностей противогрибковой терапии.

    презентация [523,7 K], добавлен 24.01.2016

  • Характеристика, симптомы и пути распространения холеры - острого инфекционного заболевания. Этиология и эпидемиология заболевания. Пищеварительный тракт как "входные ворота" для инфекции. Клиническая картина, диагностика, профилактика и лечение холеры.

    презентация [5,7 M], добавлен 07.03.2016

  • "Толстая" и "тонкая" кожа. Эпидермис тонкой кожи. Потовые железы в тонкой коже. Основные виды волос. Строение, рост и смена волос. Длинные, щетинистые и пушковые волосы. Строение волосяного фолликула. Циклическая активность волос. Скорость роста ногтей.

    презентация [16,5 M], добавлен 31.10.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.