Стоматологический статус у больного с синдромом Элерса-Данлоса I типа (клинический случай)

Размещено на http://www.allbest.ru/

Стоматологический статус у больного с синдромом Элерса-Данлоса I типа (клинический случай)

Мишутина О.Л.

Аннотация

Описан стоматологический статус больного с синдромом Элерса-Данлоса I типа. Стоматологические проявления синдрома Элерса-Данлоса I типа: гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, мелкое преддверие рта, готическое небо, рецессия десны.

Annotation

Stomatological status of the paitient with Ehlers - Danlos syndrom I type is described. Ehlers - Danlos syndrom I type is including higher stetch of skine, joint hypermobility, Gotic palate, little vestibule of mouth, gingival recession.

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Популяционная частота синдрома составляет 1:100000 населения, но ряд авторов считают, что существуют и «стертые формы болезни», которые не всегда диагностируются [1, 2, 3, 4, 16, 19].

Причина болезни - мутации разных генов, ответственных за структуру и функцию коллагена COL 3A 1 (не менее 30), COL 1 A1, СOL 1 A2 [6, 7, 10, 16, 19]).

Данный синдром - это группа заболеваний с поражением кожи и суставов, которые различаются по типу наследования, клиническим особенностям и обнаруженному в ряде случаев биохимическому дефекту [1, 16].

Выделяют 11 форм синдрома Элерса-Данлоса, обусловленных мутациями разных генов, которые приводят к дефициту некоторых ферментов, участвующих в формировании молекул коллагена, лизилоксидазы, лизилгидроксилазы, проколлагеновой пептидазы [16]. Они различаются между собой по первичному дефекту коллагена, типу наследования, по характеру и тяжести клинической симптоматики [1].

Внешние признаки различных типов СЭД очень сходны между собой, и практически нет критериев для их разграничения. Для диагностики СЭД проводится типирование коллагена в биоптатах кожи больных. Исследование осуществляется с использованием метода непрямой иммунофлюоресценции с использованием типоспецифических поликлональных антител к различным типам коллагена, а также фибронектину [1].

У больных с синдромом Элерса-Данлоса наблюдаются следующие морфологические изменения кожи: истончение эпидермиса, истончение коллагеновых пучков, разрастание эластических волокон, атрофию коллагеновых пучков с очаговым отеком и их расщепление с образованием комков [11, 17, 20].

Многие авторы приводят описание стоматологического статуса больных с синдромом Элерса-Данлоса. Характерен вид кожи, ее называют “cutis hyperlastica», “вялая кожа”, “каучуковая кожа”. Кожа бархатисто - нежная, с выступающим сосудистым руслом, легко ранимая, раны заживают с образованием больших рубцов, напоминающих келлоидные [5, 13, 14].Ряд исследователей отмечают изменения со стороны черепа: гипертелоризм, недоразвитие костей носа и верхней челюсти, выступающий вперед подбородок [7, 22]. Другие исследователи описывают готическое небо, гипоплазию крыльев носа, эпикант, микрополиадению, микростомию, “рыбий рот”, сверхкомплектные зубы, отсутствие отдельных зубов и их зачатков, мягкие ушные раковины разболтанность суставов, выраженный пародонтит, расшатанность зубов с последующей их потерей. [3, 6, 7, 9, 14, 15, 11, 22, 24]. стоматологический синдром элерс данлос

Многие авторы отмечают, что у ряда больных с синдромом Элерса-Данлоса наблюдается тромбоцитопения, геморрагии на коже, носовые, десневые и кишечные кровотечения, а также кровотечения после удаления зубов [2, 8, 12, 21, 25, 26, 27]. Больные с данным синдромом относятся к группе риска в связи с повышенной кровоточивостью, предрасположены к развитию септического эндокардита, для профилактики которого ряд авторов рекомендует назначение антибиотиков перед хирургическими вмешательствами, в том числе и стоматологическими [1, 4, 16, 17, 18, 20, 23].

Для синдрома Элерса-Данлоса I типа характерны следующие клинические симптомы: разболтанность и вывихи суставов, чрезмерная растяжимость кожи. Течение болезни тяжелое. Тип наследования аутосомно-доминантный. Механизм молекулярной патологии неизвестен.

Мы наблюдали больного с синдромом Элерса-Данлоса I типа. Приводим клиническое наблюдение:

Алексей М., 12 лет. Пробанд от первой беременности, роды наступили на 3 недели раньше срока. Ребенок родился с массой 2900 г., длиной тела 50 см. Матери ребенка было 23 года, страдала хроническим пиелонефритом, отцу - 25 лет, находился на учете у пульмонолога с диагнозом: хронический бронхит. В родословной по линии отца наблюдались заболевания легких, желудочно-кишечного тракта, костной системы. У родственников со стороны матери отмечались заболевания почек. Диагноз СЭД I типа был поставлен генетиком в раннем возрасте и занесен в медицинскую карту больного. Больной страдает энурезом, на основании данных эхокардиографического исследования выявлены малые аномалии развития сердца (МАРС).

Данные эхокардиографии: Пролапс митрального клапана I степени с регургитацией I степени, аномально расположенные хорды, открытое овальное окно. Находится на диспансерном учете у кардиолога и ортопеда с диагнозом вальгусная стопа, гиперподвижность суставов.

Органических поражений нервной системы нет. Интеллект соответствует возрасту. Рост - 160 см, что соответствует возрастной норме, вес - 40 кг, масса тела была ниже средней. Для оценки физического развития определяли индекс телосложения, индекс Варги (ИВ), предложенный Варга и МакКьсик в 1976 году. Он предназначен для выявления людей с признаками дисплазии соединительной ткани.

ИВ = [(масса тела) гр : (рост)²см] - [возраст (годы):100]

В норме у здоровых детей от 7 до 17 лет индекс Варги больше или равен 1,5. ИВ у данного больного был равен 1,4, что ниже нормы.

Со слов больного наблюдается у врача хирурга - стоматолога с диагнозом дисфункция височно-нижнечелюстного сустава, десневых, носовых кровотечений не отмечает. Череп долихоцефалической формы, кожа лица бледная, гиперрастяжимая, покрыта веснушками. Телеангиоэктазии, петехии, экхимозы, келоидные рубцы на коже не выявлены.

Осмотр полости рта: слизистая оболочка губ, щек, мягкого и твердого неба, языка, дна полости рта без патологических изменений, слизистая оболочка десны в области фронтальных зубов нижней челюсти гиперемирована, отечна. В области 41, 42 наблюдается рецессия десны Уздечки губ, языка прикрепляются нормально. Глубина преддверия рта 3 мм, мелкое преддверие рта. Прикус ортогнатический. Соотношение первых моляров по I классу Энгля. Высокое небо по готическому типу.

В данном клиническом случае наиболее типичными признаками синдрома Элерса-Данлоса I типа явились: гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, в том числе и височно-нижнечелюстного сустава, готическое небо. В отличие от данных других авторов, особенностью нашего случая явилось сочетание вышеперечисленных признаков с мелким преддверием рта и рецессией десны, что наблюдалось нами и ранее у лиц с дисплазией соединительной ткани [18].

• Литература
• Барашнев Ю. И., Семячкина А. Н., Казанцева Л. З. Формы и методы диспансеризации детей с наследственными болезнями соединительной ткани // Вопр. охр. материнства и детства.- 1988.- Т.33, № 10.- С. 66-70.
• Беляева Л. М., Хрусталева Е. К. Функциональные заболевания сердечно-сосудистой системы у детей. - Минск, 2000. - С. 121-142.
• Беляков Ю. А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. М.: Медицина, 1993. - 249 с.
• Головской В. П., Усольцева Л. В., Орлова Н. С. Наследственная дисплазия соединительной ткани в практике семейного врача // Семейный врач. - № 4. - 2000. - С. 52-57.
• Блинникова О. Е. Характеристика и генетический анализ клинического полиморфизма синдрома Элерса-Данлоса. Автореферат дисс. ... канд. мед. наук. - М., 1986.- 22с.
• Бочкова Д. Н., Кузьмина Н. Н., Рассохина Н. И. и др. Случай синдрома Элерса-Данлоса // Клиническая медицина.- 1982.- № 2.- С. 90 - 93.
• Бочкова Д. Н., Тернова Т. И. и др. Синдром Элерса-Данлоса // Терап. Архив - 1985.- № 4- С. 140-143.
• Булеца Б. А., Данко Э. Э. Неврологические нарушения при болезни Элерса-Данлоса // Врачебное дело.- 1971.- № 4.- С.101-102.
• Воробьев Л. П., Грибкова И. Н. и др. Взаимоотношение синдрома ранней реполяризации желудочков, пролапса митрального клапана и дополнительных хорд левого желудочка // Кардиология.- 1991.-№ 96.- С.106-108.
• Гистология (введение в патологию): Учебник для вузов / Под ред. проф. Э. Г. Улумбекова, Ю. А. Челышева - М: ГОЭТАР, 1997. - С. 106 - 110.
• Дорофеева Г. Д., Пожеханова С. А. К вопросу о синдроме Элерса-Данлоса-Черногубова // Педиатрия.- 1974.- № 3.-С. 88-89.
• Земцовский Э. В. Соединительно-тканные дисплазии сердца. - СПб.: Политекс, - 1998. - 96 с.
• Зорин П. М., Зорин С. П. Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса // Хирургия.- 1981.- № 8.- С.75-77.
• Ильина Н. А., Нарычева И. А., Аверьянов Ю. Н., Логунова Л. В. Клиническая и генетическая гетерогенность синдрома Элерса-Данлоса. // Журнал невропатологии и психиатрии.- 1983.- № 10 - С. 1445-1449.
• Кадурина Т. И., Шторина Г. Б., Кондратьева Г. В. и др. Семейный случай синдрома Элерса-Данлоса VIII типа // Клиническая медицина.- 1996.- № 1.- С.63-64.
• Козлова С. И., Семанова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- Л.: Медицина, 1987.- С. 110, 266 - 267.
• Милявский А. И. Синдром Элерса-Данлоса //Вестник дерматологии.- 1982.-№ 3. С.57-61.
• Мишутина О. Л. Стоматологический статус у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца. Дис. … канд. мед. наук. - Смоленск, 2002. - 125 с.
• Наследственная патология человека / Под ред. Ю. В. Вельтищева, Н. П. Бочкова. - М., 1992. - т. 1. - С. 227-229.
• Общая патология человека: Руководство для врачей / под ред. А. И. Струков, В. В. Серов, Д. С. Саркисов. - в 2-х томах. - М.: Медицина, 1990. - С. 5-30, С. 154-186.
• Сумароков А. В., Моисеев В. С. Клиническая кардиология. Руководство для врачей /Под редакцией Е. И. Чазова - М., Медицина, 1986. - 367 с.
• Тернова Т. И., Бочкова Д. Н., Кузнецова Г. В. Проявления синдрома Элерса-Данлоса в полости рта // Стоматология. - 1987. - Т. 66. - № 5. - С. 81.
• Царев В. Н., Ушаков Р. В. Антимикробная профилактика воспалительных осложнений в хирургической стоматологии // Российский стоматологический журнал. - 2003. - № 4. - С. 21-25.
• Яковлев В. М., Ивасенко П. И., Савченко Р. К. Детерминированность височно-нижнечелюстного сустава и дисплазии соединительной ткани // Пародонтология. - № 1 (15). - 2000. - С. 33-35.
• Beattie J. M., Gaffney F. A., Buja L. M., Bloqist C. G. Left ventricular false tendons in man: indificaition of clinically significant morfological variants // Br. Heart J. - 1986. - Vol. 55. - P. 525.
• Cocchieri M., Bardelli G. Le false corde tendinee // Minerva cardioangiol. - 1992. - Vol. 40.- P. 353-358.
• Glesby M. J., Pyentz R. E. Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalites of connective tissue. A phenotypic continium // J. Am. Med. Ass. - 1989. - Vol. 262. - P. 523-528.
• Размещено на Allbest.ru