Лизосомные болезни накопления
Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Генетические заболевания |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Малых А.С. |
| Дата добавления | 10.03.2019 |
| Размер файла | 28,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Нарушения функции внутриклеточных органелл лизосом. Недостаточность лизосомальных ферментов. Развитие болезни Гоше и мукополисахаридозов. Наиболее характерные общие особенности клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления.
презентация [4,1 M], добавлен 04.05.2016Болезни детского возраста и их диагностика. Наследственные болезни, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Понятие о болезнях накопления. Наследственная гетерогенность многих тезаурисмозов. Продукты неполного расщепления при болезнях накопления.
курсовая работа [40,5 K], добавлен 24.06.2011Классификация болезни Шегрена, ее этиология и патогенез. Основные факторы, предшествующие началу болезни и ее рецидивам. Степени активности заболевания. Органы и системы, вовлекаемые в патологический процесс. Характерная триада симптомов заболевания.
презентация [574,6 K], добавлен 27.04.2016Этиология, патогенез и патоморфология хореи Гентингтона - наследственного прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, сопровождающегося развитием системного дегенеративно-атрофического процесса. Деменция и неврологические расстройства при болезни.
реферат [152,4 K], добавлен 15.04.2015Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация [9,6 M], добавлен 14.03.2013Наследственные нарушения метаболизма: биохимическая классификация. Органические ацидурии и аминоацидопатии. Митохондриальные и пероксисомные заболевания, нарушения В-окисления жирных кислот. Лизосомные болезни накопления, нарушения гликозилирования.
презентация [935,7 K], добавлен 24.12.2015Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация [93,9 K], добавлен 02.12.2014Историческая справка о болезни. Уровень заболеваемости и ареал распространения. Этиология, патогенез и эпидемиология заболевания. Общая клиническая картина. Симптоматика. Особенности диагностики бешенства. Вакцинация как основная профилактика болезни.
лекция [25,4 K], добавлен 23.02.2009Сведения об анатомии и физиологии желчных путей. Функция желчных путей. Кровоснабжение желчного пузыря осуществляется пузырной артерией. Строение желчевыводящей системы отличается большой вариабельностью. Этиология и патогенез желчнокаменной болезни.
реферат [24,4 K], добавлен 12.02.2009Общая характеристика апластической анемии – болезни, при которой нарушается работа кроветворной системы. Клинические проявления и методы диагностики заболевания. Цитогенетические исследования для определения наследственного характера заболевания.
презентация [305,1 K], добавлен 07.12.2015Этиология вибрационной болезни. Патогенез вибрационной болезни. Классификация вибрационной болезни. Клиника вибрационной болезни. Этиология шумовых поражений. Патогенез шумовых поражений. Классификация шумовых поражений.
реферат [36,1 K], добавлен 13.04.2007Этиология и патогенез дискинезии желчевыводящих путей, ее формы и особенности протекания заболевания у детей. Острый и хронический холецистохолангит: причины и клиническая картина болезни, методы диагностики и лечение. Этиопатогенез желчекаменной болезни.
реферат [40,6 K], добавлен 03.05.2009Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания. Патогенез поражения отдельных органов при МВ. Генетическая и лабораторная диагностика болезни. Принципы заместительной, антибактериальной и муколитической терапии. Коррекция осложнений.
презентация [4,4 M], добавлен 28.12.2016Определение и распространенность шизофрении. Сущность и классификация психического заболевания. Этиология и патогенез. Особенности течения и прогноза. Комплексное лечение антипсихотическими препараты. Изучение наследственного предрасположения при болезни.
курсовая работа [65,1 K], добавлен 10.04.2014Определение ГЭРБ - хронического рецидивирующего заболевания, обусловленного нарушением моторноэвакуаторной функции органов гастроэзофагеальной зоны. Этиология и патогенез болезни, ее степени тяжести. Клинические проявления гастроэзофагеального рефлюкса.
презентация [325,2 K], добавлен 19.05.2015Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
презентация [1005,4 K], добавлен 15.05.2015Определение и классификация видов вибрации. Этиология и патогенез вибрационной болезни как профессионального заболевания, её формы. Характеристика стадий протекания вибрационной болезни, методы диагностики, медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.
презентация [723,5 K], добавлен 01.11.2016Этиология и патогенез болезни Шегрена. Клинико-морфологическая и функциональная характеристика поражений. Лабораторные признаки системного аутоиммунного заболевания. Классификация и диагностические критерии болезни. Лечение паренхиматозного паротита.
реферат [19,8 K], добавлен 05.09.2013Краткая характеристика мочекаменной болезни, особенности ее протекания у животных. Этиология и патогенез заболевания, основные клинические признаки у котов. Патологоанатомические изменения, постановка диагноза. Прогноз, лечение и профилактика болезни.
курсовая работа [23,9 K], добавлен 15.12.2011Понятие, этиология и патогенез болезни Паркинсона как прогрессирующего дегенеративного заболевания, избирательно поражающего дофаминергические нейроны черной субстанции. Принципы и методы организации лечения и ухода за больными, специфическая терапия.
презентация [588,8 K], добавлен 11.04.2016
