Врожденные пороки развития нервной системы

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

Врожденные пороки развития нервной системы

Врожденные аномалии - необратимые структурные дефекты, возникшие в результате нарушения нормального пре- или постнатального развития. Врожденные пороки развития плода занимают 2-3 место в структуре причин перинатальной гибели плода и новорожденного. Большое значение имеет ранняя диагностика пороков развития, которая необходима для своевременного решения вопроса о возможности пролонгирования беременности, что определяется видом порока, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития. В зависимости от этиологии различают наследственные (генетические), экзогенные и мультифакториальные врожденные пороки развития плода. К наследственным относят пороки развития, возникающие вследствие мутаций, т.е. стойких изменений наследственных структур в гаметах или зиготе. В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация (гены или хромосомы), выделяют моногенные синдромы и хромосомные болезни. К экзогенным относят пороки, обусловленные повреждающим действием экзогенных факторов. Данные факторы, действуя в период гаметогенеза или беременности, приводят к возникновению врожденных пороков, не нарушая структуру наследственного аппарата.

Характер возникающих при этом аномалий во многом зависит от фазы развития нервной системы: стадии формирования нервной трубки (3,5-4 недели), стадии формирования мозговых пузырей (4-5 недели), стадии формирования коры большого мозга (6-8 недели) и т.д. Пороки могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях. Классификация факторов, оказывающих вредное влияние на эмбрион и плод физические химические биологические Механические: травма, изменение внутриматочного давления, многоплодие, миома матки, маточные сокращения, многоводие или маловодие, внематочная имплантация, давление близлежащих органов. Термические: тепловой шок, гипотермия. Лучевые: ультрафиолетовое, рентгеновское, радиоактивное, космическое облучение. Гипоксия, недостаток йода, влияние медикаментов, ядов и пр. Недостаток или избыток витаминов, недостаток или избыток гормонов, инфекции и интоксикации, антигены (Rh-антитела, групповая несовместимость крови), недостаток или избыток питания, возрастные (связанные с количеством родов и абортов, аномалий плаценты, изменения гормонального профиля, общего состояния, перенесенными болезнями), стрессовые воздействия. В зависимости от времени воздействия различают 4 группы повреждений: 1) гаметопатии - повреждение зародышевых клеток у родителей на стадии, предшествующей зачатию; 2) бластопатии - повреждения, возникающие в периоде бластогенеза, т.е. на ранней стадии дифференциации оплодотворенного яйца (первые 3 недели. после оплодотворения); 3) эмбриопатии - повреждения во время органогенеза (с конца 3-й недели до конца 4-го месяца беременности). Встречаются особенно часто, клинически проявляются в виде различных пороков развития ЦНС и др.; 4) фетопатии - повреждения во время развития плода (с 5-го месяца беременности) на фазе морфологического и функционального созревания органов и систем будущего ребенка. Отклонения от нормального развития, имеющиеся у новорожденного ребенка, обозначают в литературе терминами «пороки развития» и «аномалии развития». Частота пороков развития нервной системы составляет приблизительно 1,5 на 1000 новорожденных и занимает второе место после пороков развития опорно-двигательной системы. Этиология пороков развития ЦНС многообразна. При этом чувствительность к действию тератогенных факторов связана с генотипом. Поэтому у представителей некоторых народностей отдельные пороки могут возникать под влиянием внешней среды чаще, чем у других. Например, в Северной Ирландии анэнцефалия и менингоцеле встречаются у коренного населения в 2-6 раз чаще, чему у других народностей. И всё же, анализ возникновения порока развития в каждом отдельном случае представляет большие трудности.

Пороками мультифакториального происхождения называют пороки, возникшие под комбинированным воздействием генетических и экзогенных факторов. Если оно совпало с определенным ключевым этапом формирования нервной системы («критическим периодом»), то высока вероятность дизэмбриогенеза. Выделяют также изолированные (локализованные в одном органе), системные (в пределах одной системы органов) и множественные (в органах двух систем или более) пороки. Нарушение эмбрионального развития в первом триместре беременности приводит к грубым порокам развития нервной системы: дефектам смыкания нервной трубки, нарушению роста и дифференциации мозговых гемисфер и желудочковой системы мозга. Патологические воздействия на поздних стадиях беременности и в перинатальном периоде, как правило, не вызывают тяжелых пороков развития, а ведут к нарушению миелинизации структур нервной системы, уменьшению роста дендритов и ряду других нарушений. Так как кожа и нервная система развиваются из одного эмбрионального зачатка - эктодермы, то пороки развития головного мозга часто сопровождаются множественными малыми аномалиями развития - дизэмбриогенетическими стигмами. Высокий порог стигматизации, когда число малых аномалий развития у ребенка превышает 5-7, косвенно свидетельствует о неблагоприятном течении внутриутробного развития и о возможности аномалий и пороков развития нервной системы. Неполное закрытие краниального конца нервной трубки приводит к анэнцефалии (летальный дефект) или менингоэнцефалоцеле. Дефектное закрытие каудальной части нервной трубки обусловливает развитие менингомиелоцеле. Пренатальная диагностика этих нарушений возможна с помощью ультразвукового исследования.

Наиболее часто встречающихся пороков развития ЦНС:

1. Гидроцефалия:

- стеноз водопровода мозга;

- открытая гидроцефалия; - синдром Денди-Уокера.

2. Дефекты нервной трубки:

- spina bifida;

- анэнцефалия;

- цефалоцеле.

3. Микроцефалия.

Пороки развития черепа:

1. Краниостеноз.

2. Скафоцефалия.

3. Брахицефалия.

4. Синдром Аперта.

5. Синдром Крузона.

Пороки развития позвоночника и спинного мозга: Сирингомиелия.

Сочетанные уродства черепа и головного мозга: Платибазия.

Пороки развития ЦНС. Гидроцефалия - увеличение размеров желудочков мозга с одновременным нарастанием внутричерепного давления, сопровождающееся в большинстве наблюдений увеличением размеров головы.

Гидроцефалия наблюдается с частотой 0,1-2,5 на 1000 новорожденных. Около 60% плодов с гидроцефалией - мальчики. Гидроцефалия может быть следствием множества заболеваний различной этиологии. В большинстве наблюдений она развивается в результате нарушения оттока спинномозговой жидкости.

Выделяют три основные причины развития врожденной гидроцефалии: 1) гидроцефалия как проявление врожденной аномалии ликворных путей; 2) как следствие внутриутробной инфекции; 3) как результат внутричерепной родовой травмы. К числу инфекционных заболеваний, являющихся причиной гидроцефалии, относят сифилис, токсоплазмоз, цитомегалию. Гидроцефалия может стать результатом трех процессов:

1. избыточной секреции ликвора (гиперсекреторная гидроцефалия);

2. дефекта всасывания ликвора (арезорбтивная гидроцефалия);

3. закупорки путей оттока ликвора (окклюзионная гидроцефалия).

Наиболее частым механизмом развития гидроцефалии является последний. Прогноз относительно благоприятен при сообщающихся и медленно нарастающих формах гидроцефалии, которые корригируются с помощью медикаментозных средств. При окклюзионных формах определяющим фактором является длительность существования гидроцефалии и тяжесть клинической картины. При запущенных формах прогноз неблагоприятен.

Внечерепные аномалии при гидроцефалии встречаются в 63%: агенезия и дисплазия почек, дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, менингомиелоцеле, расщепление верхней губы, мягкого и твердого нёба, атрезия ануса и прямой кишки, дисгенезия гонад. Гидроцефалия представлена в основном стенозом водопровода мозга (сужения сильвиева водопровода); открытой гидроцефалией (расширение желудочков мозга и субарахноидальной системы мозга в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока цереброспинальной жидкости); синдромом Денди-Уокера (сочетание гидроцефалии, кисты задней черепной ямки, дефектов червя мозжечка, через которые киста сообщается с полостью IV желудочка). При выявлении гидроцефалии следует тщательно оценить анатомию мозговых структур, а также позвоночника для исключения spina

bifida. Комплексное обследование плода должно включать эхокардиографическое обследование, поскольку нередко гидроцефалия сочетается с врожденными пороками сердца.

Spina bifida - аномалия развития позвоночного столба, возникающая в результате нарушения процесса закрытия нервной трубки. Различают spina bifida cystica (кистозная форма спинномозговой грыжи с образованием грыжевого мешка, содержащего оболочки мозга и / или вещество мозга) и spina bifida occulta (скрытая форма, которая не сопровождается образованием грыжевого выпячивания). Наиболее часто указанный дефект локализуется в поясничном и крестцовом отделах позвоночника. Частота встречаемости spina bifida зависит от географического региона. В некоторых районах Великобритании частота этого порока составляет 4 на 1000 новорожденных. В США этот показатель 0,5 на 1000, хотя зависит от расовых и

географических особенностей. Spina bifida - порок развития, возникающий в связи с нарушением закрытия нервной трубки на 4-й недели эмбрионального развития. Эта аномалия наследуется по мультифакториальному типу. Spina bifida может формироваться в результате гипертермии матери, при наличии у нее сахарного диабета, воздействии тератогенных факторов, а также быть частью генетических синдромов (с изолированным мутантным геном) или хромосомных аномалий (трисомии по 13 и 18 парам хромосом, триплоидия, несбалансированная транслокация или кольцевая хромосома). Спинномозговая грыжа сочетается более чем с 40 синдромами множественных пороков развития (гидроцефалией, врожденными пороками сердца и мочеполовой системы).

Любой открытый дефект нервной трубки должен быть закрыт в течение первых 24 ч жизни. Антибактериальная терапия, начатая сразу после рождения, может уменьшить риск инфекционных осложнений. Прогноз для жизни и здоровья зависит от уровня расположения менингомиелоцеле, а также от количества и характера сочетанных аномалий. Психическое развитие детей, имеющих при рождении нормальную окружность головы и правильно сформированный мозг, не страдает. Пациенты с менингомиелоцеле, расположенном на уровне L2 и выше, почти всегда вынуждены использовать инвалидную коляску.

Анэнцефалия - отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. Анэнцефалия обусловлена недоразвитием переднего отдела нервной трубки и связанных с ней структур. При этом у ребенка сохраняется только неполно развитый средний мозг и нижележащие части нервной системы, а полушария и подкорковые узлы практически отсутствуют. Также отсутствуют лобные, затылочные и теменные кости. Может обнаруживаться расщепление твердого нёба или несращение в области верхней губы. Верхняя часть головы покрыта сосудистой мембраной. Гипофиз и ромбовидная ямка в основном сохранены. К типичным проявлениям относят выпученные глаза, большой язык и короткую шею. Данная патология встречается с частотой 1 на 1000. Чаще ее обнаруживают у новорожденных девочек. Анэнцефалия может возникать в результате повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. Иногда на основании черепа сохраняются остатки мозговой ткани. Передняя черепная ямка обычно укорочена, турецкое седло уплощено. Как правило имеется выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипофиза. В части случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследование. Популяционная частота - 1: 1000. При этом у ребенка сохраняется только неполно развитый средний мозг и нижележащие части нервной системы, а полушария и подкорковые узлы практически отсутствуют. Дети, имеющие анэнцефалию, умирают в первые месяцы жизни. Анэнцефалию в

зависимости от поражения костей основания черепа разделяют на 3 группы: А) Голоакрания - поражается затылочная кость с изменением отверстия.

Б) Голоакрания с рахисхизом.

В) Мероакрания - краниальные дефекты не затрагивают большого отверстия.

Цефалоцеле (энцефалоцеле, краниальное или окципитальное менингоцеле, расщепление черепа, черепно-мозговая грыжа) - выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект. Черепно-мозговые грыжи представляет собой сочетанный порок развития мозга и черепа в результате дефекта закрытия переднего конца нервной трубки. Частота этого вида грыж составляет примерно один случай на 5000 новорожденных. Обычно черепномозговые грыжи локализуются по средней линии в области смыкания черепных швов, могут иметь разные размеры. Кожные покровы грыжевого выпячивания обычно имеют синюшно-багровый цвет или быть

гиперпигментированными. Кожные покровы могут изъязвляться, при этом будет наблюдаться ликворрея, и велика опасность вторичного инфицирования. В 84 процентах случаев черепно-мозговые грыжи локализуются в назофронтальной области и обусловлены дефектом решетчатой кости. Термином «краниальное менингоцеле» обозначают выпячивание только через дефект менингеальных оболочек. При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга применяют термин «энцефалоцеле». Цефалоцеле встречается редко (1:2000 живорожденных) и является компонентом многих генетических (синдромы Меккеле, срединного расщепления лица) и негенетических (амниотические перетяжки) синдромов. Цефалоцеле развивается в результате незакрытия дефекта нервной трубки и возникает на 4-й неделе развития. Дефект в черепе, через который могут пролоббировать оболочки мозга и мозговая ткань, образуется в результате неразделения поверхностной эктодермы и подлежащей нейроэктодермы. При выявлении цефалоцеле следует предложить женщине прерывание беременности по медицинским показаниям. При пролонгировании беременности тактика родоразрешения зависит от размеров и содержимого грыжевого мешка. При больших размерах дефекта, пролабировании значительного количества мозговой ткани, а также при наличии микроцефалии и гидроцефалии прогноз для жизни и здоровья крайне неблагоприятный. Размеры мозговых грыж варьируются от небольших до гигантских. Частота колеблется в широких пределах - от 1 на 4000 до 1 на 15000 новорожденных. Диагноз мозговой грыжи не труден, но распознавание ее отдельных форм требует проведения дополнительных исследований. Лечение только оперативное. Показанием для операции служит наличие небольших грыж. При тяжелых мозговых грыжах операция не проводится.

В зависимости от содержания грыжевого мешка различают:

ь менингоцеле; ? энцефаломенингоцеле;

ь энцефалоцистоцеле.

Менингоцеле. При менингоцеле оболочки мозга выбухают в имеющийся костный дефект. Грыжевое выпячивание флюктуирует, просвечивает, при пункции спадается. Кожа над ним истончена, синюшна.

Энцефаломенингоцеле. При энцефаломенингоцеле в имеющийся костный дефект черепа происходит выпячивание не только оболочек, но и вещества головного мозга. Клинически отмечается отчетливая пульсация грыжевого выпячивания. Очаговая неврологическая симптоматика будет зависеть от локализации грыжи и степени вовлечения в процесс мозговой ткани. Например, при дефекте в области затылочной кости (задняя черепномозговая грыжа) определяются нарушения статики, координации, мышечного тонуса, связанные с повреждением прилежащих частей мозжечка. Может также отмечаться расстройство жизненно важных функций - сосания, глотания, дыхания. При локализации дефекта в области решетчатой кости грыжи могут располагаться интраназально. В этих случаях ведущим в клинике являются дыхательные расстройства вследствие отсутствия носового дыхания. Наиболее часто встречаются передние мозговые грыжи, связанные с дефектами в решетчатой кости.

Энцефалоцистоцеле - грубый порок развития мозговой ткани, когда в грыжевой мешок, помимо мозгового вещества, вовлекаются желудочки мозга. При этом отмечаются выраженные дегенеративные изменения нервной ткани, аномалии сосудистой и ликворной систем мозга. Диагноз черепно-мозговых грыж устанавливается на основании клинического осмотра и подтверждается рентгенологическим исследованием. Характер грыжевого мешка уточняют с помощью пункции, трансиллюминации черепа (диафаноскопии). Лечение черепно-мозговых грыж хирургическое. Прогноз определяется протяженностью дефекта и характером грыжевого выпячивания. При менингоцеле прогноз, как правило, благоприятный.

Микроцефалия - клинический синдром, для которого характерны уменьшение окружности головки и умственная отсталость. Встречается с частотой 1 на 1360 новорожденных, при сочетанных аномалиях 1, 6:1000 живорожденных. Микроцефалия является полиэтиологическим заболеванием, в развитии которого важную роль играют генетические (хромосомные аберрации, моногенные дефекты) и экологические факторы. Прогноз зависит от наличия сочетанных аномалий. Трисомии по 13, 18 хромосоме, синдроме Меккеля относятся к фатальным поражениям. Пренатальное обследование должно включать определение кариотипа плода и тщательное ультразвуковое исследование. При отсутствии сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки: чем она меньше, тем ниже индекс интеллектуального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболеваниям. На долю микроцефалии приходится до 20 процентов всех случаев олигофрении.

Выделяют следующие виды микроцефалии: наследственная (истинная);

ь эмбриопатическая;

ь синдромологическая (при большинстве хромосомных аберраций и при некоторых обменных заболеваниях).

Под истинной микроцефалией понимают наследственную форму, при которой оба пола поражаются примерно с одинаковой частотой. Микроцефалия передается по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу наследования. Рецессивный тип наследования подтверждается также большим процентом кровнородственных браков: в среднем кровное родство обнаруживается в 1/3 случаев. Распространенность гена истинной микроцефалии, по данным разных авторов, колеблется от 1/160 до 1/230. В возникновении эмбриопатической микроцефалии имеют значение многие факторы: такие инфекции, как грипп, токсоплазмоз, краснуха; интоксикации, профессиональные вредности. Причиной микроцефалии может быть также гипоксия плода и новорожденного. Головной мозг при микроцефалии уменьшен в размерах. В норме отношение массы мозга к массе тела 1:33, а при микроцефалии - 1:100. Больше всего страдает кора больших полушарий, которая при микроцефалии развита недостаточно. Другие отделы мозга также могут иметь неправильное строение. Особенно большие изменения отмечаются в лобных долях: они значительно меньше нормы, извилины малочисленны и уплощены. Часто встречаются пороки мозолистого тела. Нарушаются пропорции коры и стволовых отделов головного мозга. Ствол мозга миелинизирован слабо, как у недоношенных детей. Микроцефалия часто сопровождается недоразвитием сосудистой системы, особенно в бассейне средней мозговой артерии. В веществе мозга могут наблюдаться петрификаты и участки кровоизлияний. В некоторых случаях диагноз можно поставить сразу при рождении или в первые месяцы жизни ребенка на основании тенденции к замедленному увеличению размеров головы и диспропорции между темпами прироста окружностей головы и груди. Ведущими симптомами микроцефалии являются

диспропорции между мозговой и лицевой частями черепа, а также головой и туловищем. Характерен вид больного: - голова сужена кверху; - низкий, покатый лоб с выступающими надбровными дугами; - длинные ресницы; - большие, несимметричные, низко расположенные, оттопыренные уши; - большие, редкие зубы; - высокое, узкое небо. Рост черепа происходит в длину, и высота его мало меняется в течение жизни. Важное место в клинической картине микроцефалии занимают симптомы интеллектуального дефекта, достигающего обычно значительной степени (идиотия, имбецильность, реже дебильность). Психическое недоразвитие носит тотальный, диффузный характер. Относительно лучше сохраняются непосредственные эмоции. Микроцефалия может быть одним их симптомов хромосомных аберраций - синдрома Эдвардса, Патау, болезни Дауна, синдрома «кошачьего крика». Некоторые болезни, связанные с синтезом и

обменом аминокислот, липидов сопровождаются нарушением

эмбрионального развития, следствием чего является микроцефалия. При микроцефалии применяют симптоматическую медикаментозную терапию; широко используются препараты ноотропного ряда (глутаминовая кислота, церебролизин, аминалон, ноотропил / пирацетам, энцефабол и др.). Прогноз зависит от формы микроцефалии и степени умственной отсталости. При медикогенетическом консультировании внимание врачей должно быть направлено на выявление гетерозиготного носительства. Оценивая риски, следует исходить из гипотезы рецессивного наследования микроцефалии.

По данным исследователей гидроцефалия и анэнцефалия занимают первые места по аномалиям нервной системы.

Пороки развития черепа. Краниостеноз - преждевременное закрытие черепных швов, ведущее к ограничению объема черепа, его деформации и повышению внутричерепного давления. Частота краниостеноза - один случай на 2 000 новорожденных, при этом у мальчиков он встречается в два раза чаще, чем у девочек. В развитии краниостеноза значение имеют обменные нарушения, вызывающие ускоренный остеосинтез в костях черепа, нарушения васкуляризации костей и оболочек в результате воспаления, рентгеновского облучения плода в первой половине беременности. Преждевременное закрытие коронарного шва ограничивает рост черепа в переднезаднем направлении. Закрытие саггитального шва влечет за собой уменьшение поперечного размера черепа, уплощение теменных костей. Избыточный рост костей в области поперечных швов приводит к увеличению продольного диаметра черепа. Остроконечная форма черепа формируется в результате преждевременного закрытия всех швов. Неврологическая симптоматика при краниостенозе обусловлена повышением внутричерепного давления и нарушением венозного оттока из полости черепа. По степени

клинического проявления выделяют компенсированный и декомпенсированный краниостеноз. Почти постоянно отмечается двусторонний экзофтальм, признаки поражения глазодвигательных нервов, могут возникать генерализованные судорожные припадки. На глазном дне выраженные явления застоя, иногда - картина вторичной атрофии зрительного нерва. В большинстве случаев имеется концентрическое сужение полей зрения на все цвета. Давление ликвора превышает 400-500 мм водного столба. На краниограмме черепные швы не дифференцируются, кости свода черепа значительно истончены, выражены пальцевые вдавления, внутренняя поверхность свода черепа приобретает грубый пятнистый рисунок, передняя и средняя черепные ямки деформированы - укорочены и углублены. Диагноз устанавливается на основании характерных изменений черепа; его подтверждают результаты рентгенологического исследования и осмотра глазного дна. Краниостеноз дифференцируют от микроцефалии, при которой черепные швы сохранены, нет признаков значительного повышения внутричерепного давления. В стадии декомпенсации следует исключать объемный процесс головного мозга. Лечение хирургическое, направлено на увеличение объема полости черепа.

Скафоцефалия представляет собой процесс преждевременного зарастания одного или нескольких швов черепа. Патология является одним из подвидов краниостеноза, заболевания, характеризующегося патологическим формообразованием черепа. Швы должны срастаться по мере роста ребенка, при рождении костные элементы соединяются при помощи волокнистой ткани, а по мере того, как в процессе роста увеличивается мозг, череп расширяется пропорционально. Постепенно ткань зарастает, образуя шов. При скафоцефалии зарастание происходит раньше положенного времени и череп деформируется, отчего голова ребенка приобретает странную форму, аномально узкую и длинную. Часто аномалия видна уже в младенческом возрасте. Череп удлинен в переднезаднем направлении, при этом отмечается вдавленность висков и нависание лобных и затылочных зон головы. Лицо больного имеет узкую и овальную форму. В процессе роста ребенка форма черепа не меняется, и к возрасту 5-6 лет челюстно-лицевая зона черепа формируется окончательно. Параметры окружности головы превышают возрастные нормы, при этом мозг не может развиваться полноценно. Скафоцефалия бывает двух видов: в первом случае отмечается значительное выпирание в лобной части черепа; второй вариант - когда лоб остается практически нормальным, а в затылочной части происходит значительное выпирание.

Брахицефалия - форма головы, отличающаяся высоким отношением показателя наибольшей ширины головы наибольшей длине. В клинической практике брахицефалия рассматривается как разновидность краниостеноза и является результатом преждевременного заращения коронарного шва черепа. Причинами этой аномалии могут быть родовые травмы, внутриутробно перенесеные инфекции (токсоплазмоз и др.). Деформация черепа (увеличение высоты темени, выпячивание затылочного отдела и скошенность лобного отдела) обнаруживается в раннем детском возрасте. Субъективно - жалобы на головную боль, реже тошноту, рвоту, головокружение. Обращает на себя внимание увеличение поперечного размера головы и уменьшение переднезаднего размера. При исследовании выявляется снижение остроты зрения, экзофтальм, косоглазие, горизонтальным, реже вертикальный, нистагм, снижение корнеальных рефлексов, повышение сухожильных и надкостничных рефлексов, расширение их зоны, пирамидные симптомы. Нередко положителен симптом Кернига, обусловленный повышением внутричерепного давления. Интеллект может быть умеренно снижен. Глазное дно - явления застоя или атрофии зрительных нервов. Краниограмма: уменьшение глубины передней черепной ямки, усиление рисунка пальцевых вдавлений, расширение входа в турецкое седло. При люмбальной пункции - повышенное давление цереброспинальной жидкости.

Синдром Аперта - этот врожденный порок развития черепа сочетается с аномалиями развития кисти. Преждевременное закрытие венечного и саггитального швов обусловливает башенную форму черепа и приводит к повышению внутричерепного давления. На глазном дне после картины венозного застоя формируется вторичная атрофия зрительных нервов. Иногда слепота отмечается уже при рождении. Вследствие раннего окостенения швов лицевого черепа отмечаются и другие характерные внешние признаки: лунообразное лицо, приплюснутый нос, экзофтальм. Аномалии развития рук проявляются синдактилией, полидактилией, тугоподвижностью в локтевых суставах. Больные отстают в умственном и физическом развитии. Лечение хирургическое, направленно на увеличение объема черепа, коррекцию синдактилии и полидактилии. Тугоподвижность суставов лечат консервативно. С целью стимуляции психического развития назначают препараты ноотропного ряда.

Синдром Крузона - Раннее асинхронное развитие черепных швов приводит к своеобразной форме черепа с характерными изменениями лицевого скелета:

- череп уменьшен в размерах;

- лоб скошен, надбровные дуги недоразвиты;

- глаза широко расставлены, выражен экзофтальм;

- нос имеет форму «клюва попугая»;

- верхняя губа короткая;

- наблюдается гипоплазия верхней и относительный прогнатизм нижней челюсти.

Данные симптомы могут сочетаться с синдактилией пальцев кистей и стоп. При клиническом обследовании после года выявляются признаки краниостеноза и симптомы, обусловленные развитием внутричерепной гипертензии: головная боль, рвота, нистагм, головокружение, снижение зрения. На глазном дне может выявляться атрофия зрительных нервов и застойные соски дисков зрительных нервов. Острота зрения прогредиентно снижается в первые годы жизни (до 6-7-летнего возраста), но в последующем имеется тенденция к стабилизации остроты зрения. Рентгенологически выявляются признаки краниостеноза. Лечение симптоматическое, направленно на уменьшение внутричерепного давления (умеренная дегидратация: микстура с цитралью, диакарб). В возрасте после года может быть рекомендовано хирургическое лечение, если ребенок не отстает в психическом развитии.

Пороки развития позвоночника и спинного мозга: Сирингомиелия - заболевание, обусловленное дефектом развития спинного мозга и нарушением образования срединного шва в ранний эмбриональный период. Встречается с частотой 6-9 случаев на 100 000 новорожденных. Клинически проявляется рядом аномалий развития, объединенных термином «дизрафический статус», для которого характерно: необычная форма головы;

- раздвоенный подбородок и кончик языка;

- готическое небо; - диспластическое строение лица;

- неправильный рост зубов;

- воронкообразная или выступающая вперед грудь;

- искривление позвоночника, расщепление и деформации дужек позвонков;

- добавочные ребра (чаще шейные);

- добавочные пальцы.

Эти признаки можно выявить уже при рождении или в раннем детском возрасте. Симптомы поражения спинного мозга проявляются чаще на 2-3-ем десятилетии жизни. Глиозные разрастания с полостями распространяются иногда на большое расстояние по длиннику спинного мозга. Отсюда произошло название сирингомиелии. Характерным для сирингомиелии является поражение проводников температурной и болевой

чувствительности, могут также поражаться двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. Клинически для сирингомиелии характерно сегментарное выпадение болевой и температурной чувствительности по типу «куртки» или «полукуртки», больные часто получают ожоги. Нарушение чувствительности сопровождается снижением сухожильных рефлексов, развиваются периферические парезы, чаще кистей. Иногда при развитии больших полостей могут отмечаться спастические парезы ног, нарушение глубокого мышечного чувства. Характерны также трофические расстройства в виде акроцианоза, сухости кожи, дистрофии ногтей, артропатии. Сирингомиелитический процесс может переходить на область продолговатого мозга. При этом наблюдаются расстройства чувствительности на лице по сегментарному типу, осиплость голоса, поперхивание, атрофии мышц языка. Диагностика: состав ликвора при сирингомиелии не меняется; при рентгенологическом исследовании шейного отдела позвоночника в некоторых случаях обнаруживается незаращение дужек позвонков. Окончательно диагноз устанавливается при компьютерной или магнитно-резонансной томографии. Лечение на ранних стадиях включает в себя помимо симптоматической рентгенотерапию, которая замедляет разрастание глиозной ткани.

Сочетанные уродства черепа и головного мозга: Платибазия - вдавление основания затылочной кости и ската черепа в заднюю черепную ямку, часто сочетается с базилярной импрессией. В большинстве случаев

самостоятельного клинического значения не имеет. Диагностику проводят на основании боковых краниограмм. Измеряют величину угла, сторонами которого являются линии, соединяющие надпереносье с центром гипофизарной ямки и последнюю точку с передним краем большого затылочного отверстия. В норме он составляет менее 140» и его большее значение свидетельствует о платибазии. Платибазия может быть пороком развития, а также возникнуть у детей с тяжелыми формами рахита. Иногда симптомы платибазии появляются во взрослом возрасте. Сдавление спинного мозга и мозжечка вызывает мозжечковую атаксию, нистагм, спастические парезы. Прогрессирует внутричерепная гипертензия, развивающаяся вследствие сдавления ликворных путей.

Аномалии развития нервной системы чрезвычайно вариабельны. В результате возникают трудности в вопросах их диагностики и лечения больных, с которыми имеют дело общепрактикующие врачи и терапевты. Примерами могут служить висцеральные опухоли при нейрокожных синдромах или лейкоз при синдроме Дауна. Знание этих заболеваний важно для понимания проблем больного и для оказания ему необходимой медицинской помощи. При этом учитываются ограничения физических и интеллектуальных функций, способность понимать диагностические и лечебные программы и справляться с ними, а также генетический и семейный аспекты. Наконец, врачам, занимающимся со взрослыми больными, к особенно с теми, кто может стать родителями, необходима осведомленность в вопросах о том, как само заболевание, проводимое по его поводу лечение, а также генетические факторы могут повлиять на развитие нервной системы у потомства.

Список использованной литературы

нервный гидроцефалия аномалия порок

1. Болезни нервной системы: Руководство для врачей: В Б 79 2-х т. - Т. 2 / Под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана. - 2-е изд., перераб и доп. - М.: Медицина, 2001. - с. 480. ISBN 5-225-04602-9.

2. Акушерство. Курс лекций: учебное пособие // Под ред. А.Н. Стрижакова, А.И. Давыдова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. - 456 с.: ил.

3. Пишак В.П., Ризничук М.А. Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в Черновицкой области и факторы риска их развития // Современная медицина: актуальные вопросы: сб. ст. по матер. VI междунар. науч.-практ. конф. - Новосибирск: СибАК, 2012

4. Невропатология раннего детского возраста. Руководство для врачей. Б.В. Лебедев, Ю.И. Барашнев, Ю.А. Якунин. Издательство «Медицина», Москва, 1981.

5. Калмин О.В., Калмина О.А. Аннотированный перечень аномалий развития органов и частей тела человека: Учебно-методическое пособие. - Пенза: Издво ПГУ, 2000. - 192 с.

6. ТВ Елманова - Справочник врача общей практики. - 2010. - №, 2010 - medtelecom.ru

Размещено на Allbest.ru