Размещено на http://www.allbest.ru/

2

Факоматозы, нейроэктодермальные или дисплазии эктомезодермальные

Потапова А.В.

Тюменский государственный медицинский университет

Тюмень, Россия

План:

Определение факоматоз

Причины развития факоматозов

Заболевания, относящиеся к факоматозам

Клинические признаки факоматозов

нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена);

нейрофиброматоз II типа (двусторонняя слуховая невринома);

туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла);

синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз);

синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (гипертрофическая гемангиэктазия);

атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар);

Что такое факоматозыболезнь Гиппеля-Линдау (ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз);

болезнь Ослера-Рандю-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия);

гипомеланоз Ито;

недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера);

альбинизм.

Лечение факоматозов

факоматоз склероз пигмент альбинизм

Факоматозы

(phacomatoses; греч. phakos -- чечевица, родимое пятно + -фma + -фsis) -- группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождени. Важным симптомом факоматозов является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза.

Факоматозы, или нейрокожные синдромы - это группа заболеваний, характеризующихся одновременным поражением кожи, нервной системы и внутренних органов, которые возникают из-за похожих эмбриональных нарушений (истоки факоматозов генетические). Само по себе название ничего не говорит обывателю. Может показаться, что это какие-то диковинные и совсем не встречающиеся болезни. К примеру, об альбинизме слышали все. Это и есть самый настоящий факоматоз. Всего в группу известных нейрокожных синдромов включено более 30 заболеваний. Каждое из них имеет свои клинические особенности.

Отдельные клинические варианты факоматозов были описаны различными авторами в конце XIX столетия. Впервые объединить в одну группу заболевания с сочетанным поражением нервной системы, глаз и висцеральных органов, сопровождающиеся кожными проявлениями в виде гипо- и гиперпигментаций, нейрофибром и ангиом, предложил в 1923 году нидерландский офтальмолог Ван дер Хуве. Он же ввел определение «факоматоз». В настоящее время термин «факоматоз» не является нозологической единицей и не может быть диагнозом, он лишь обозначает принадлежность заболевания к определенной группе патологий. К наиболее распространенным нозологиям этой группы относится нейрофиброматоз Реклингхаузена и туберозный склероз.

Причины развития факоматозов

В основе большего количества факоматозов лежит генетически обусловленный дефект эмбрионального развития (мутация в одном из генов человека). Для каждой разновидности нейрокожных синдромов мутация локализуется в определенном гене.

Нервная система и кожа формируются из одного и того же слоя зародышевых клеток. Некоторые внутренние органы частично формируются из этого же слоя. Поэтому единственный генетический дефект проявляется одновременным поражением, казалось бы, совершенно различных структур. Однако время возникновения таких поражений разное: изменения кожи, например, могут быть видны уже при рождении, тогда как симптомы поражения нервной системы могут появиться только в подростковом или даже взрослом возрасте. Общими для всех факоматозов являются опухолевые разрастания в виде фибром, ангиом, телеангиэктазий, а также нарушения пигментации кожи. В то же время для каждой разновидности характерны свои специфические симптомы.

Всего группа включает около 30 нейрокожных синдромов, в том числе синдром Луи-

Бар, болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Бонне-Дешома-Блана, синдром СтерджаВебера, ангиоматоз Ван-Богарта-Диври, синдром недержания пигмента. К более встречающимся факоматозам относят такие заболевания, как:

Заболевания, относящиеся к факоматозам

I. нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена);

II. нейрофиброматоз II типа (двусторонняя слуховая невринома);

III. туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла);

IV. синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз);

V. синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (гипертрофическая гемангиэктазия);

VI. атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар);

VII. болезнь Гиппеля-Линдау (ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз);

VIII. болезнь Ослера-Рандю-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия);

IX. гипомеланоз Ито;

X. недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера); XI.альбинизм.

Клинические признаки факоматозов

1)Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) - это заболевание с генетическими истоками (мутация в одном из генов 17-й хромосомы), характеризующееся развитием множественных опухолей, поражением кожи в виде пятен цвета «кофе с молоком», веснушчатыми высыпаниями в нетипичных областях и рядом других симптомов. Болезнь довольно широко распространена среди населения планеты (частота встречаемости составляет 1 случай на 2500 - 7800 населения). Имеет прогрессирующий характер и неизлечима. Проводится только симптоматическое лечение. Специфическое лечение в настоящее время находится в стадии разработки.

Заболевание имеет очень много синонимов: периферический нейрофиброматоз, нейрофибролипоматоз, классический нейрофиброматоз, глиофиброматоз, онтогенная дистрофия, врожденная нейроэктодермальная дисплазия Ван-Богарта, болезнь Ватсона. Историческое название «болезнь Реклингхаузена» корнями уходит в 1882 год, когда впервые были описаны симптомы нейрофиброматоза Фридрихом фон Реклингхаузеном.

Для постановки точного диагноза необходима консультация узких специалистов: окулиста, дерматолога, невролога, хирурга (если необходимо -- онколога), генетика, травматолога-ортопеда, нейрохирурга. Перечень дополнительных методов исследования, применяемых для диагностики болезни Реклингхаузена, довольно широк. Выбор метода зависит от локализации патологических изменений.

Болезнь Реклингхаузена является пока неизлечимым заболеванием. Все методы помощи относят к разряду симптоматических, которые помогают устранить ряд признаков и патологических изменений. Основным методом лечения считается хирургическое удаление нейрофибром.

Нейрофиброматоз II типа (двусторонняя слуховая невринома)

представляет собой редкое заболевание, которое поражает 1 из 25 000 людей. Около

50 % пациентов наследуют данное расстройство, у остальных болезнь вызвана спонтанной генетической мутацией, случившейся по неизвестной причине.

Отличительной чертой патологии является наличие медленно растущей опухоли на восьмой паре черепно-мозговых нервов, состоящей из двух ветвей (акустическая - передает звуковые ощущения в мозг, вестибулярная - позволяет поддерживать баланс). По мере роста опухолей они давят на близлежащие структуры и повреждают их, что может привести к серьезной инвалидности.

Признаки данного типа нейрофиброматоза могут присутствовать в детстве, но в некоторых случаях они практически незаметны. Обычно симптомы патологии становятся явными к 18-22 годам. Первым признаком болезни является звон в ушах или потеря слуха, в некоторых случаях патология обнаруживается из-за появления нарушений зрения, слабости в руках или ногах, судорог или опухоли кожи.

Лечение патологии проводится в специализированных клиниках с помощью хирургического вмешательства, метод проведения которого зависит от размера опухоли и степени потери слуха. Перед операцией тщательно взвешиваются все риски и преимущества операции, и выбирается оптимальный вариант удаления опухоли. В случае потери слуха, но при действующем слуховом нерве, во время операции во внутреннем ухе размещается кохлеарный имплантант, позволяющий улучшить слух.

По мере роста опухоли сохранение слуха с помощью

хирургического вмешательства усложняется. Для людей, не потерявших слух, хирургическое лечение нейрофиброматоза направлено на управление или облегчение симптомов. Также с помощью оперативного вмешательства можно исправить катаракту и аномалии сетчатки.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) -

гетерогенное, генетически детерминированное заболевание, характеризующееся гиперплазией производных экто- и мезодермы, поражением кожи, нервной системы и наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах.

Наследуется по аутосомнодоминантному типу с неполной пенетрантностью. Частота среди новорожденных 1 на 60 000, среди детей, страдающих эпилептическими припадками и умственной отсталостью, - 1 на 600 000. Встречается в виде семейных и спорадических случаев. Чаще болеют мужчины. Первичный биохимический дефект неизвестен.

Об туберозном склерозе могут свидетельствовать данные рентгенографии черепа, исследования глазного дна, обнаружение опухолей внутренних органов.

Лечение должно быть длительным и непрерывным. При симптомах внутричерепной гипертонии применяют дегидратирующие средства, осмотические диуретики. При двигательных нарушениях назначают курсы антихолинэстеразных препаратов, улучшающих передачу возбуждения в синапсах (прозерин, галантамит в сочетании с препаратами, влияющими на обмен веществ в нервных клетках (витамины группы В, ноотропил, аминокислоты, кортексин, церебролизин). Медикаментозное лечение сочетают с лечебной физкультурой, массажем, общеукрепляющими мероприятиями.

Синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз)

Основными клиническим симптомами заболевания являются врожденные сосудистые пятна на лице и эпилептические припадки. Кроме того, могут наблюдаться гемипарезы, гемианопсия, гидрофтальм, глаукома, умственная отсталость. Синдром встречается с частотой 1 на 100 ООО рождений. Заболевание чаще носит спорадический характер, но имеются описания наследственных случаев с доминантным и рецессивным типами наследования и незначительной пенетрантностью.

Лечение носит симптоматический характер. Проводится регулярное и настойчивое лечение противосудорожными средствами. В некоторых случаях для ликвидации судорожных припадков прибегают к хирургическому лечению, удалению пораженных долей мозга.

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (гипертрофическая гемангиэктазия)

встречается в основном среди мужского населения. На данный момент сведений об основной причине развития заболевания и его эпидемиологии недостаточно. Основными симптомами патологии являются обширные «родимые пятна» (невусы) на ногах, различный диаметр нижних конечностей, варикоз. Несмотря на раннее развитие клинических признаков и тяжесть поражения, в некоторых случаях синдром поддается лечению. Это преимущество достигнуто благодаря появлению новых технологий в области сосудистой хирургии.

Устранение заболевания зависит от степени поражения глубоких вен. При значительном сужении проводится шунтирование. Если магистральная вена поражена на большом участке, то осуществляется трансплантация сосуда искусственным материалом. В качестве дополнительного лечения применяется склеротерапия (препараты «Тромбовар», «Фибро-Вейн»), ношение компрессионного белья. Также необходим постоянный прием антикоагулянтов (медикамент «Варфарин»). В некоторых случаях операцию на сосудах можно выполнить при помощи лазера.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

аследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Частота встрчаемости данного заболевания 1 случай на 40 тысяч новорожденных.

Эффективные методы лечения синдрома Луи-Бар, к сожалению, до настоящего времени остаются предметом поиска. В современной медицине возможно применение лишь паллиативного симптоматического лечения соматических и иммунологических нарушений.

Продлению жизни пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, способствует иммунокоррегирующая терапия препаратами тимуса (Т-активин) и гамма-глобулином, витаминотерапия в высоких дозировках и интенсивная терапия любого инфекционного процесса. По показаниям применяют противовирусные препараты, антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые средства, глюкокортикостероиды.

Болезнь Гиппеля-Линдау (ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз)

это наследственное заболевание, при котором в организме образуется множество опухолей: гемангиобластомы (опухоли нервной системы) мозжечка и сетчатки глаз; ангиомы (сосудистые опухоли) спинного мозга; кисты (полостные образования, заполненные жидкостью) в поджелудочной железе, почках, яичках, печени; феохромоцитомы (опухоли из мозгового слоя надпочечника) в надпочечниках и других органах.

Тип наследования аутосомно-доминантный, то есть при наличии заболевания у одного из родителей вероятность рождения больного ребенка от 50 до 100%.

Применявшиеся ранее радиотерапия, рентгено-облучение, электролиз, перфорирующая диатермопункция с диатермией в большинстве случаев достаточного эффекта не давали. С введением в офтальмологию метода светокоагуляции (смотри полный свод знаний Лазер) появились сообщения о благоприятном действии ксенонового и лазерного излучений на ангиоматозные образования, особенно в ранних стадиях процесса. Это позволяет считать светокоагуляцию методом выбора. Лечение ангиоретикулематоза головного и спинного мозга хирургическое. В ряде случаев применяется лучевая терапия. Наряду с этим по показаниям проводится противо-судорожное, дегидратационное, восстановительное и общеукрепляющее лечение.

Прогноз зависит от формы заболевания, в ряде случаев неблагоприятный. При отсутствии лечения процесс прогрессирует, приводя к гибели глазного яблока, разрыву ангиом, аневризм с последующим кровоизлиянием в головной мозг.

Своевременное хирургическое вмешательство устраняет мозговые расстройства.

Болезнь Ослера-Рандю-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия)

то заболевание с клинической картиной геморрагического диатеза. Синоним «наследственная геморрагическая телеангиэктазия» (НТГ) в полной мере отражает сущность заболевания, для которого наиболее характерной считается триада признаков: телеангиэктазии на коже, слизистых оболочках и во внутренних органах; склонность к кровотечениям; аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание манифестирует с телеангиэктазий на коже и артериовенозных мальформаций. Они могут поражать носоглотку, ЦНС, легкие, печень, селезенку, мочевыделительную систему и желудочно-кишечный тракт.

Гипомеланоз Ито

представляет собой патологию образования пигментации кожных покровов на фоне какого-либо заболевания. В основе развития гипомеланоза лежит нарушение выработки меланина меланоцитами, располагающимися в толще кожи. Данное патологическое состояние может проявляться в виде лейкодермы, сниженного количества меланина, а также его полного отсутствия.

Патология наблюдается у мужчин и особенно женщин и по распространенности уступает только нейрофиброматозу и туберозному склерозу. Гипомеланоз ито относится к спорадическим болезням, но не исключены наследования по

рецессивному и доминантному типу.

В основе развития патологии лежит сбой клеточной миграции из нервной трубки во внутриутробном периоде, в результате чего отмечается аномальное расположение серого вещества в мозге, а также недостаточное число меланоцитов в толще кожных покровов.

Кожные симптомы лечения не требуют. В позднем детском возрасте может наступать медленная репигментация образований на коже. Лечение направлена на устранение неврологических симптомов и коррекцию аномалий скелета.

Недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера)

По мнению большинства исследователей, недержание пигмента представляет собой генодерматоз с неустановленным типом наследования. Предполагается обусловленность заболевания доминантным мутантным геном в Х-хромосоме, являющимся летальным для мальчиков, или доминантным геном в аутосомах, фенотипически проявляющимся у женщин. Поэтому большинство больных составляют девочки: по W. Gertler, соотношение мальчиков и девочек равно 1:35. Считают также, что дерматоз возникает как общее вирусное заболевание, которое протекает

внутриутробно, причем либо болеет только плод, или множественные экто- и мезодермальные аномалии развиваются у ребенка в результате вирусной инфекции, перенесенной матерью во время беременности.

Диагноз особенно сложен при наличии воспалительных симптомов, когда веррукозные проявления еще не сформировались, а пигментация отсутствует.

Дифференциальный диагноз проводят в начальных стадиях заболевания с буллезным эпи-дермолизом, дерматитом Дюринга, а при веррукозных разрастаниях и гиперпигментации - с болезнью Дарье. Диагноз подтверждают результаты гистологического исследования.

Специфических методов терапии нет. При наличии пиодермии, сопутствующих инфекций бронхолегочной системы, ЛОР-органов, желудочно-кишечного тракта и других органов проводят антибактериальную терапию антибиотиками широкого спектра действия, применяют инъекции гамма-глобулина, вливания альбумина, плазмы, гемодеза. При тяжелом течении назначают глюкокортикоидные гормон.

Альбинизм

то наследственное заболевание, характеризующееся полным отсутствием или недостаточным количеством меланина (темного пигмента, определяющего цвет волос, кожи и глаз).

Чаще встречается у мальчиков.

Глазно-кожный альбинизм (ксантизм):

1 тип (желтый альбинизм) - тирозиназанегативный (с полным отсутствием пигментации). Ребенок рождается очень бледным, затем постепенно кожа и волосы приобретают пигментацию (окраску). Выражены описанные выше глазные проявления.

2 тип -- тирозиназа-позитивный (присутствует небольшое количество пигмента). Характеризуется наличием нистагма, снижением зрения.

3 тип -- неполный альбинизм, косоглазие, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие.

Глазной альбинизм: при нем поражаются только глаза.

Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза). Характеризуется депигментацией (отсутствием пигментации) глазного дна, светобоязнью (болью в глазах от любого света), нистагмом (непроизвольные быстрые движения глаз), снижением остроты зрения, нормальной пигментацией кожи.

Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона). Характеризуется депигментацией глазного дна, гипоплазией (недоразвитием) зрительной ямки (внутренней оболочки глаза), нистагмом, снижением зрения, цветовой слепотой (неспособность различать цвета).

Тип 3. Характеризуется светобоязнью, нарушением зрения, красноватым оттенком глаз, нистагмом, депигментированным (отсутствие пигментации) глазным дном, гиперплазией (разрастанием) зрительной ямки, косоглазием.

Причины

Причиной альбинизма является генетическая мутация. Ген альбинизма блокирует процесс образования меланина (пигмента, придающего цвет волосам, коже и радужке глаз).

К группе риска относятся дети, родители или близкие родственники которых болеют альбинизмом или являются носителями этого гена (т.е. ген альбинизма есть, но он подавляется нормальными генами, и болезнь не развивается).

Эффективных методов лечения альбинизма не разработано.

Больным показано носить очки или контактные линзы для коррекции зрения.

Солнцезащитные очки для уменьшения дискомфорта от солнца (слезотечения, болезненности в глазах).

Применение фотозащитных (защищающих от солнечного излучения) средств, декоративной косметики.

Применять светозащитные средства при выходе на улицу.

По возможности не находиться долго на улице в жаркую солнечную погоду.

Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (предшественник витамина А краснооранжевого цвета).

Лечение факоматоза

На сегодняшний день ни один факоматоз не имеет специфического лечения. Проводится симптоматическая терапия. По показаниям применяется антиконвульсантное (вальпроаты, кеппра, карбамазепин, топирамат), дегидратирующее (диакарб), нейрометаболическое (витамины группы В, глицин) лечение. Зачастую эпиприступы оказываются резистентными к проводимой противосудорожной терапии, в связи с чем приходится менять препарат или переходить на комбинированные схемы, включающие 2 антиконвульсанта. При наличии эписиндрома противопоказаны нейрометаболиты стимулирующего действия (аминалон, пирацетам, энцефабол).

По показаниям проводится хирургическое лечение, целью которого является удаление возникшего новообразования. Вмешательства проводятся при подозрении на злокачественность опухоли, при нарастании обусловленных ею клинических проявлений, быстром росте образования, развитии компрессионного синдрома. Если речь идет о внутримозговых опухолях, то операцию проводят нейрохирурги. При опухолях соматических органов оперируют соответствующие специалисты.

Наряду с фармакотерапией в лечении факоматоза большую роль играет психокоррекция. Она направлена на развитие умственных и психических способностей ребенка, индивидуальную коррекцию имеющихся отклонений, обучение ребенка в доступном для него формате и его социальную адаптацию. В зависимости от вида и степени психических нарушений рекомендованы занятия с психологом, детская психотерапия, игровая терапия, АВА терапия, нейропсихологическая коррекция. Осуществляется психологическое консультирование родителей. Возможно комплексное психологическое сопровождение ребенка.

Размещено на Allbest.ru