Характеристика синдрома Ангельмана

Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.

Рубрика Медицина
Предмет Медицина
Вид статья
Язык русский
Прислал(а) Иванова О.К.
Дата добавления 11.03.2019
Размер файла 25,5 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.

    реферат [510,8 K], добавлен 25.01.2012

  • Синдром Ангельмана вследствии потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Характерные признаки возникновения заболевания. Болезнь Ангельмана в социуме. Синдром Прадера-Вилли. Виды специальной терапии (физиотерапии).

    презентация [790,7 K], добавлен 06.10.2013

  • Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.

    презентация [1,1 M], добавлен 03.01.2013

  • Причины возникновения синдрома полости в легком. Диагностика абсцесса, гангрены, рака легких, эмпиемы плевры (воспаления плевральных листков, сопровождающиеся образованием гнойного экссудата). Лучевые методы исследования гидроторакса (грудной водянки).

    презентация [1,4 M], добавлен 08.10.2014

  • Причины и симптомы синдрома Жильбера - генетического заболевания, характеризующегося нарушением утилизации билирубина. Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома, возможные осложнения. Диагностика и лечение болезни, медикаментозная терапия, диета.

    реферат [17,6 K], добавлен 12.12.2015

  • Проявления синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), его распространенность и социальные последствия. Анализ причин СДВГ (генетика, средовые факторы). Критерии при установлении диагноза. Средства диагностики и лечения, поведенческая терапия.

    презентация [20,1 K], добавлен 05.01.2014

  • Правильное определение костного возраста и наличия признаков нарушения роста. Рентгенография обеих кистей. Дифференциальная диагностика микседемы, гипофизарного и церебрального нанизма, некоторых хромосомных заболеваний, болезни и синдрома Иценко-Кушинга.

    презентация [2,5 M], добавлен 11.04.2016

  • Изучение синдрома Дауна, влияние его на организм и развитие ребенка. Определение наличия синдрома у новорожденного. Разработка неинвазивного метода исследования заболевания. Обучение детей, развитие у них речевых навыков и способностей к коммуникации.

    презентация [1,5 M], добавлен 11.01.2015

  • Исследование патогенеза и клинических проявлений суставного синдрома. Изучение признаков полисистемного поражения. Дефигурация и деформация суставов. Характеристика особенностей суставного синдрома при основных нозологических формах суставной патологии.

    презентация [3,7 M], добавлен 16.03.2014

  • Этиология и патогенез синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания, причины его возникновения и компоненты клинической картины. Методы ранней диагностики ДВС-синдрома, основные патогенетические методы лечения его острой и хронической форм.

    реферат [1,1 M], добавлен 06.09.2011

  • Основные методы, используемые для визуальной диагностики дыхательной системы, ее особенности у детей. Диагностика синдрома уплотнения легочной ткани. Нарушение бронхиальной проходимости. Симптомы синдрома наличия воздуха и жидкости в плевральной полости.

    презентация [2,3 M], добавлен 23.10.2014

  • Общая характеристика и предпосылки развития дистресс-синдрома, его разновидности: новорожденных и взрослых. Специфика протекания респираторного дистресс-синдрома у новорожденных, фазы протекания и клиническая картина, направления диагностики лечения.

    презентация [604,1 K], добавлен 08.11.2015

  • Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.

    презентация [914,0 K], добавлен 10.10.2013

  • Клинические синдромы, свидетельствующие о развившихся гемокоагуляционных нарушениях. Причины смерти при остром течении ДВС-синдрома. Стадии декомпенсации периферического кровотока. Диагностика различных фаз ДВС-синдрома. Хронические формы ДВС-синдрома.

    презентация [133,8 K], добавлен 20.01.2011

  • Синдром как набор признаков или характерных черт. Формы синдрома Дауна. Распространение патологии, причины ее возникновения. Влияние возраста матери на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка. Обследование на выявление нарушений развития плода.

    презентация [255,4 K], добавлен 20.04.2012

  • Общая характеристика ДВС-синдрома - нарушения свертываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Этиология и механизмы развития заболевания. Методы лабораторных исследований, диагностики и лечения ДВС-синдрома.

    презентация [187,2 K], добавлен 01.11.2014

  • История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.

    презентация [557,1 K], добавлен 29.10.2015

  • Предпосылки возникновения и факторы развития синдрома Маллори-Вейсса. Причины нарушения смещаемости внутренних слоев кардиального отдела желудка. Связь наличия кардио-пищеводных трещин с многолетним употреблением алкоголя, оказание первой помощи.

    доклад [14,2 K], добавлен 02.07.2009

  • Клиническое исследование больного, аллергологический анамнез, данные дополнительных методов исследования. Обоснование диагноза суставного синдрома, симметричности поражений мелких суставов кистей, болевого синдрома. Данные о проводимой фармакотерапии.

    история болезни [28,7 K], добавлен 20.12.2010

  • Общая характеристика синдрома бронхиальной обструкции. Рассмотрение анатомо-физиологических особенностей дыхательной системы детей раннего возраста. Описание способов догоспитального лечения ребенка, а также этиотропной и симптоматической терапии.

    презентация [59,7 K], добавлен 13.11.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.