Изучение синдрома Эдвардса

Размещено на http://www.allbest.ru/

СПб ГБОУ СПО «Медицинский колледж №1» Санкт-Петербург

Синдром Эдвардса

Митусова Даша

Актуальность исследования. Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев.

Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000--1:8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.

Цель исследования : углубить и расширить знания по данной теме.

Задачи исследования: выявить этиологию , патогенез, профилактику данного заболевания.

Методы исследования: работа с медицинской литературой.

Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших составляют женщины. Каждая клетка в организме человека содержит в себе двадцать три пары хромосом, которые он наследует от родителей. У людей в каждой половой клетке содержится одинаковое число хромосомных наборов. Во время деления оплодотворённой яйцеклетки происходит мутация под воздействием каких-либо факторов и возникает дополнительная хромосома в восемнадцатой паре, которая и несет ответственность за возникновение синдрома Эдвардса.

Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус. У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе. Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой из-за патологии сосудистого звена и развития врожденных пороков.

Поражение системы и порок (признак) - Частота % Мозговой череп и лицо - 100% микрогения - 96,8% низкое расположение или/и деформация ушных раковин - 95,6% долихоцефалия - 89,8% высокое небо - 78% расщепленное небо - 15% микростомия - 71% опорно-двигательный аппарат - 98,1% флексорное положение кистей - 91,4% стопа-качалка - 76,2% кожная синдактилия стоп - 49,5% косолапость - 34,9% центральная нервная система - 20,4% сердечно-сосудистая система - 90,4% органы пищеварения - 54,9% мочеполовая система - 33,5%

У детей с синдромом Эдварда, как правило, возникают проблемы с кормлением. Проблемы возникают из-за нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания. Слабое развитие сосательного рефлекса и несогласованное глотание приводит к удушью ребенка.

Диагностика. Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры на 11-13 неделе беременности. При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.

В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек. синдром эдвардс генетический порок

Факторы риска.

Неблагоприятная экологическая обстановка;

Дети от браков между родственниками;

Наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях рогнозродителей;

Пожилой возраст матери.

Прогноз. Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки - 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет - не более 1%. Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет - 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности. Чаще всего дети с синдромом умирают от удушья, пневмонии, сердечно-сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости - осложнениями, вызванных врожденными пороками развития.

Лечение. Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни: восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких. При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.).

Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества.

Вывод: Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда наблюдается трисомия по 18 хромосоме.

Факторами риска развития синдрома Эдвардса являются :

Неблагоприятная экологическая обстановка;

Дети от браков между родственниками;

Наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей;

Пожилой возраст матери.

Специфических методов профилактики заболевания не существует. При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска необходимо медико-генетическое консультирование. Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры на 11-13 неделе беременности.

Размещено на Allbest.ru