Синдром Дубовица у детей

Размещено на http://www.allbest.ru/

Синдром Дубовица у детей

Синдром Дубовица описан впервые в 1965 г. V. Dubovitz у двух девочек, имевших пренатальную гипоплазию (это один из пороков развития, при котором весь орган, или какая-либо его часть, уменьшен в размерах, а его функции снижены), олигофрению, необычный внешний вид и шелушение кожи [1]. Вначале В. Дубовиц полагал, что этот клинический симптомокомплекс представляет собой вариант синдрома Блума, но впоследствии было установлено, что речь идет о новой нозологической форме, которую стали называть синдромом Дубовица.

Популяционная частота синдрома неизвестна. К настоящему времени в литературе описано более 140 случаев [2], в том числе у 6 пар сибсов(потомки одних родителей) и 1 пары монозиготных близнецов, большинство из которых были зарегистрированы в США, Российской Федерации и Германии. Популяционная частота болезни неизвестна; среди пациентов, идентифицированных как страдающие синдромом Дубовица, соотношение полов составляет 1:1.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследственной передачи. Учитывая редкость патологии, можно было бы предположить высокую частоту кровного родства родителей, однако в литературе описана только одна семья, в которой ребенок имел родителей, состоявших в кровном родстве [3]. Не исключено, что заболевание встречается гораздо чаще, но не распознается и проходит под другими диагнозами.

Ген синдрома Дубовица до сих пор не локализован. Первичный дефект, ответственный за клинические проявления, остается неизвестным. Отсутствуют также данные о клинической характеристике гетерозиготного носительства.

Несмотря на нормальное течение беременности у большинства матерей, дети с синдромом Дубовица обычно рождаются с пренатальной гипоплазией. Рост, как правило, значительно меньше нормы. Задержка физического развития сохраняется и в последующем, при этом масса тела всегда ниже нормы для данного роста. Иногда у детей наблюдается плохой аппетит, рвота или желудочно-кишечные расстройства, которые в свою очередь оказывают негативное влияние на показатели физического развития детей.

Почти всегда при синдроме Дубовица наблюдается микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), которая с возрастом прогрессирует. Кроме того, синдрому свойственны характерные изменения лица в виде скошенного лба, эпиканта(складка у внутреннего глазного угла, прикрывающая так называемый слёзный уголок), микрогнатии(недоразвитая нижняя челюсть), птоза(аномально низкое положение верхнего века по отношению к глазному яблоку). Надбровные дуги уплощены, небо высокое, у ряда больных отмечается расщепление неба (чаще в подслизистом слое). Почти у 50% детей определяется широкая спинка носа. У больных часто обнаруживаются редкие волосы. Частым признаком является грубый хриплый голос.

Больные с синдромом Дубовица расторможены, неусидчивы, подвижны. Большинство детей имеют умственную отсталость, чаще в степени дебильности, однако изменения нервно-психической сферы отличаются широкой вариабельностью - от нормы до тяжелого умственного недоразвития.

Важным диагностическим признаком синдрома является шелушение кожи, иногда описываемое как экзема. Оно наиболее выражено в области лица, коленных и локтевых суставов и может усиливаться под влиянием солнечных лучей. Этот признак не постоянен и наблюдается примерно в 10% случаев.

При синдроме Дубовица могут встречаться и другие, менее постоянные признаки: клинодактилия мизинцев(искривление неправильное положение, плоскостопие), частичная кожная синдактилия, чаще II- III пальца стоп; у мальчиков и у девочек нарушение половой системы как строения. Так и функционирования. Пороки внутренних органов обнаруживаются крайне редко. Однако A. Vogels и соавт. [4], указывая на 80 описанных в литературе наблюдений синдрома Дубовица, отметили, что у 11 были найдены кардиоваскулярные аномалии (заболевания сердечно-сосудистой системы) , в том числе тетрада Фалло. Описаны отдельные наблюдения гипогаммаглобулинемий, злокачественных лимфом [6], развитие сколиоза.

Ниже приводится история болезни девочки с синдромом Дубовица, наблюдавшейся в отделе врожденных и наследственных заболеваний Московского НИИ педиатрии и детской хирургии.

Больная А., 12 лет, впервые обследована в возрасте 11 лет. Жалобы при поступлении на задержку в физическом и психоречевом развитии, расторможенность в поведении и плохой аппетит. В родословной данный случай носил характер спорадического. Родители - русские. Матери 43 года, работает учителем в школе, страдает гиперацидным гастритом. Отцу 37 лет, работает водителем, здоров.

Рисунок 1. Больная А., 12 лет. Синдром Дубовица.

Девочка от 5-й беременности. От 1-й беременности дочь 15 лет, здорова, 2-4-я - закончились медицинскими абортами. Настоящая беременность протекала благоприятно, роды 2-е в срок со стимуляцией. Масса при рождении ребенка 2600 г, длина 49 см. Оценка по шкале Апгар 8 баллов. Период новорожденности протекал без особенностей.

Ребенок постоянно плохо прибавлял в массе и к 1 году жизни масса тела составила 7550 г, длина 72 см. Имела место задержка в психомоторном развитии: голову держала с 3,5 мес, начала сидеть с 10-месячного возраста и ходить - с 1 года 3 мес.

Впервые была осмотрена и взята на учет психоневрологом в возрасте 2,5 мес с диагнозом: перинатальная энцефалопатия гипоксически-ишемического генеза, синдром угнетения ЦНС, задержка становления двигательных функций. Функциональная незрелость ЦНС.

С рождения наблюдалась офтальмологом по поводу колобомы (отсутствие части оболочки глаза) радужки, а с 10 лет взята на учет и эндокринологом в связи с отставанием в физическом развитии.

При поступлении в отделение врожденных и наследственных заболеваний обращали на себя внимание низкие гармоничные показатели физического развития: рост 127 см, масса тела 22 кг, окружность грудной клетки 58 см (все показатели ниже 3-й центили). Девочка очень расторможена, неусидчива, имеет грубый хриплый голос.

Кожные покровы бледные; в области лица, а также тыльной стороны кистей рук отмечались сухость и шелушение кожи. Множество микроаномалий развития: монголоидный разрез глаз, короткие глазные щели, эпикант, большие низкорасположенные ушные раковины, клинодактилия мизинцев, диастема(щель между зубами), дистрофия эмали зубов.

Имели место также сгибательные контрактуры локтевых суставов, нарушение осанки, плосковальгусные стопы.

Ребенок осмотрен офтальмологом: колобома радужки левого глаза, дефект ее структуры. Двусторонний миопический астигматизм(особый вид астигматизма, при котором в глазах преобладает близорукость).

В неврологическом статусе обращала на себя внимание микроцефалия (окружность головы 50 см - ниже 3-й центили), повышение мышечного тонуса, атаксия(потеря координации) при ходьбе, интенционный тремор при выполнении координационных проб, нарушение почерка в виде мегалографии-увеличение размеров букв, скандированная речь(прерывистая).

Результаты психологического обследования: девочка доступна контакту, расторможена в поведении, отмечается эмоциональная лабильность. Импрессивная речь на расчлененном уровне. В экспрессивной речи нарушено звукопроизношение, словарный запас недостаточен. Познавательная деятельность со стимулирующей помощью. Показатели умственной работоспособности снижены. Выражено недоразвитие структуры мышления. Конструктивная деятельность развита удовлетворительно. Педагогический уровень низкий. Итоговая статистическая оценка интеллекта 74 ед. (при норме 85-115 ед.), что соответствует умственной отсталости в степени дебильности.

Таким образом, данные анамнеза (пренатальная гипотрофия и в последующем задержка в физическом развитии, постоянно плохой аппетит); характерные фенотипические признаки (микроцефалия, умственная отсталость в степени дебильности, особенности поведения в виде расторможенности, гиперподвижности, неусидчивости), грубый хриплый голос, изменения кожных покровов (шелушение и сухость кожи), а также перечисленные выше микроаномалии развития позволили заподозрить диагноз синдрома Дубовица.

Для синдрома Дубовица типичны пре- и постнатальная задержка физического развития, умственная отсталость, экзематозное поражение кожи, лицевые аномалии в виде гипоплазии надбровных дуг, скошенного лба, широкой переносицы, микрогнатии. Для больных с этим синдромом характерен также грубый хриплый голос. Все перечисленные признаки имелись у ребенка, что позволило нам поставить окончательный диагноз - синдром Дубовица.

В течение года девочке проводилась комплексная терапия, включавшая медикаментозные препараты (сосудистые, ноотропы, комплекс витаминов), физиопроцедуры, гипербарическую оксигенацию (это метод применения кислорода под высоким давлением в лечебных целях), лазерную акупунктуру это особое влияние на конкретные зоны тела человека посредством лазера.

Литература

синдром дубовица ребенок

1. Dubowitz V. Familial low birhweight dwarfism with an unusual facies and a skin eruption. J Med Genet 1965; 2: 12-17.

2. Tsukahara M., Opitz J.M. Dubowitz syndrome: Review of 141 cazses including 36 previously unreported patients. Am J Med Genet 1996; 63: 1: 277-289.

3. Opitz J.M., Pfeiffer R.A., Hermann J.P.R., Kushnick T. Studies of malformation syndromes of man, XXIV B: The Dubowitz syndrome. Z Kinderheil 1973; 116: 1-12.

4. Vogels A., Lorenzetti M.E., Gillis Ph., Fryns J.P. Facial asymmetry, cardiovascular anomalies and adducted thumbs as unusual symptoms in Dubowitz syndrome? Ann Genet 1996; 39: 1: 31-34.

5. Antoniades K., Hatzistilianou M., Pitsavas G., Agouridaki C., Athanassiadou F. Co-existence of Dubowitz and hyper-IgE syndrome: A case report. Eur J Pediatr 1996; 155: 5: 390-392.

6. Sauer O., Spelger G. Dubowitz-Syndrom mit Immundefizienz und malignem Neoplasma bei zwei Geschistern. Monatschr Kinderheil 1977; 125: 885-887.

Размещено на Allbest.ru