Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз)

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

Государственное бюджетное общеобразовательное учреждение

Высшего профессионального образования «Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П.Павлова»

Министерства здравоохранения и социального развития.

Кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии

Курсовая работа

Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз)

Рязань, 2013



Общая характеристика заболевания

Нейрофиброматоз (или болезнь Реклингхаузена) относится к определенной группе патологий - факоматозов. Такая патология обусловлена нарушением обмена в организме в целом, которое вызвано повреждением гена, отвечающего за синтез какого-либо важного фермента. Данное заболевание поражает многие органы и даже целые системы. Возможны пороки развития кожи, нервной системы, глаз, внутренних органов и т.д. Таким образом, нейрофиброматоз - это факоматоз со значительными поражениями кожной поверхности.

Внешне он представляет собой множество пятен на коже кофейно-молочного цвета, нейрофибром и пигментных гамартом радужки (узелки Леща).

Диагностика и назначения соответствующего лечения нейрофиброматоза затруднено тем, что эта патология изучена не до конца. Врачи не могут отнести это заболевание к какому-то одному разделу медицины, потому что поражается ряд органов, и развиваются всевозможные опухоли на коже. Надо сказать, что их появление тоже не имеет четких медицинских объяснений и, к сожалению, нет эффективных методов профилактики.

Этиология и патогенез нейрофиброматоза

Возникновение заболевания связывают с нарушениями в ходе эмбрионального развития, которые сопровождаются локальным разрастанием различных мезодермальных и эктодермальных элементов в коже, периферических нервах, центральной нервной системе и других органах. Морфологические проявления заболевания также разнообразны. Наиболее характерным являются опухоли периферических нервов, располагающихся в коже в виде узелков и опухолей разной величины. Гистологическое исследование обнаруживает некапсулированные, но хорошо очерченные образования, состоящие из тонких, волнистых волокон, среди которых располагаются рассеянные овальные или веретенообразные узелки. Электронно-микроскопическими исследованиями показано, что в образовании неврином важная роль принадлежит клеткам шванновской оболочки.

Опухоли имеют округлую форму, небольших размерив (1-2 см в диаметре), но могут наблюдаться и гигантские опухоли, массой до нескольких килограммов. Консистенция опухоли мягкая, реже плотная, как правило, при пальпации они безболезненны. В некоторых случаях опухоли располагаются вдоль нервных стволов сплошными рядами, образуя целую сеть - плексиформные невриномы.

Нередко наряду с периферическими проявлениями встречаются поражения центральной нервной системы. Обычно это нейрофибромы, располагающиеся внутри черепной коробки или позвоночного канала, сдавливающие мозговое вещество или истинные опухоли мозга, или его оболочек: глиомы, менингиомы, области глиальной пролиферации. В связи с этим различают периферические и центральные формы нейрофиброматоза. Часто на коже встречаются пигментные пятна цвета кофе с молоком и невусы, покрытые волосами.

Кроме кожных проявлений, при нейрофиброматозе встречаются изменения в костях, локальные разрастания тканей, обусловливающие гемигипертрофию языка, конечностей или внутренних органов. Болезнь Реклингхаузена нередко сочетается с другими формами ненормального развития - сирингомиелией, кистозными образованиями в легких и пр. Нередки при этом заболевании эндокринные нарушения, раннее половое созревание, гинекомастия, нарушения роста и пр.

Распространенность. Нейрофиброматоз в его развернутой форме является довольно редким заболеванием и встречается примерно 1:2000 больных с заболеванием кожи. Абортивные формы встречаются чаще. Наследуется аутосомно-доминантно, с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Заболевание обусловлено мутацией гена «нф1» в 17q-хромосоме. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Примерно половина случаев -- следствие новых мутаций.

Заболевание характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, прогрессирующим течением, полиорганностью поражений и высокой частотой осложнений, в том числе приводящих к летальному исходу (развитие сердечно-легочной недостаточности вследствие выраженных скелетных аномалий, злокачественное перерождение нейрофибром и др.).

Виды нейрофиброматоза

Выделяют шесть типов изученных форм нейрофиброматоза:

Основным (классическим) первым типом является заболевание, известное как «болезнь фон Реклингхаузена». Это - самая распространенная форма, которая встречается в 90% случаев.

Нейрофиброматоз II типа (смешанный) по своим признакам достаточно близок к первому типу, но кожные дефекты - менее заметны, а основные симптомы - это проявление невриномы слухового нерва и признаки, которые указывают на воспалительные процессы невриномы в головном или спинном мозге. В возрасте 20-30 лет возможно развитие опухоли в центральной нервной системе. Для такого типа болезни нейрофибраматоза характерно наличие неярких, но крупных пигментных пятен, а также большого количество нейрофибром в области ладоней.

Нейрофиброматоз III типа характеризуется наличием многочисленных кожных нейрофибром, которые могут вызвать глиому зрительного нерва, менингиому и нейролемму.

Нейрофиброматоз IV типа (сегментарный) поражает всего лишь один определенный участок кожи.

Нейрофиброматоз V типа характерен полным отсутствием нейрофибром, присутствуют только пигментные пятна.

Нейрофиброматоз VI типа отличается своим поздним проявлением (в виде появлений нейрофибром) в возрасте после 20 лет, и чаще всего является приобретенным.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: клиническая картина

Клиника нейрофиброматоза Реклингхаузена многообразна. Первые симптомы обычно появляются в период полового созревания, однако могут быть отмечены при рождении или значительно позже. Глиомы зрительных нервов обычно проявляются в детском возрасте.

При периферическом нейрофиброматозе патологический процесс захватывает кожу, подкожную клетчатку и периферические нервы, что проявляется клинической тетрадой Дарье: 1. Пятна на теле типа «кофе с молоком». 2. Опухоли кожи и подкожной клетчатки. 3. Опухоли нервных стволов и нервных окончаний. 4. Отставание в физическом и умственном развитии.

Опухоли кожи и подкожной клетчатки при данном заболевании по В.А. Синицкому можно разделить на следующие виды: 1. Разрастания типа элефантиаза (слоновость). Характерно наличие одной, часто громадной опухоли, локализующейся в самых глубоких слоях кожи и подкожной клетчатки. По мере роста опухоль расслаивает подлежащие ткани, которые постепенно атрофируются. Обычно поражается лицо. 2. Узловые изменения - узловая форма нейрофиброматоза (узелки могут располагаться не только на коже, но и на слизистых оболочках, в частности на конъюнктиве глаз, вызывая функциональные нарушения). 3. Пигментированные кожные разрастания (выявляются с рождения, имеют плотную консистенцию и четко отграничены от здоровых тканей).

При классической форме нейрофиброматоза Реклингхаузена у взрослых чаще всего выявляются множественные опухоли, которые располагаются на шее, туловище, голове, конечностях. Опухоли имеют округлую или овальную форму, их средний размер составляет 1-2 см в диаметре (иногда достигая гигантских размеров и веса до 2 кг). Опухоли при прощупывании безболезненны, более подвижны в продольном направлении, кожные покровы над ними иногда более пигментированы, а на верхушке может отмечаться рост волос.

Образование неврином вдоль нервных стволов в области терминальных ветвей сопровождается "слоновостью" - распространенным увеличением пораженного участка тела за счет нарушения лимфооттока. При этом могут наблюдаться увеличение конечностей, лица, языка. Увеличение кожи головы и шеи может привести к образованию громадных складок кожи.

Известны случаи увеличения внутренних органов. Все эти явления не приносят больному каких-либо болезненных ощущений и не представляют угрозы для жизни.

Характерными для нейрофиброматоза Реклингхаузена являются пигментные пятна на коже цвета кофе с молоком.

Пигментные пятна могут быть единичными или множественными и располагаются на:

туловище;

шее;

реже - на лице и конечностях, зачастую они покрыты волосами.

В некоторых случаях пятна имеют синий или фиолетовый цвет, реже встречается депигментация. Некоторые специалисты считают, что наличие 6 пигментных пятен диаметром не менее 1,5 см позволяет диагностировать нейрофиброматоз Реклингхаузена при отсутствии каких-либо других симптомов.

Уникальным признаком нейрофиброматоза-1 является белесоватое пятно на радужке (гамартома) - узелок Лиша. Узелок Лиша обнаруживается у 94% больных нейрофиброматозом-1 и никогда не выявляется при нейрофиброматозе-2.

Довольно часто при нейрофиброматоза Реклингхаузена отмечаются изменения скелета. Нарушения со стороны скелета не являются специфическими и проявляются в виде:

сколиоза;

незаращения дужек позвонков;

спондилолистеза;

асимметрии черепа и др.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена может также сопровождаться:

преждевременным половым созреванием;

эпилептическими припадками;

умственной отсталостью;

гинекомастией и др.

Центральная форма нейрофиброматоза Реклингхаузена имеет значительно худший прогноз и характеризуется образованием опухолей в центральной нервной системе. Их рост сопровождается возникновением симптомов, характерных для опухолей головного и спинного мозга, что требует хирургического вмешательства. Иногда единственным проявлением нейрофиброматоза-2 являются двусторонние невриномы слуховых нервов.

Еще в 1987 г. Национальным институтом здоровья США на конференции по нейрофиброматозу были разработаны диагностические критерии нейрофиброматоза, в частности для первого и второго типов.

Нейрофиброматоз первого типа -- болезнь Реклингхаузена -- может быть установлен при наличии двух или более следующих признаков:

??шесть и больше пятен «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей препубертатного возраста и более 15 мм -- у детей постпубертатного возраста;

??две или более нейрофибромы любого типа или одна и более плексиформная нейрофиброма;

??многочисленные мелкие пятна типа веснушек локализованные в крупных кожных складках (подмышечных и/или паховых);

??оптическая глиома;

??два или более узелка Лиша на радужной оболочке (гамартома радужной оболочки);

??дисплазия крыла клиновидной кости или истончение кортикального слоя продолговатых костей с псевдоартрозом или без него;

??наличие у родственников по прямой линии (родители, дети, брат, сестра) НФ1 согласно выше приведенным критериям.

Обращаем внимание на то, что при НФ1 отмечается наличие васкулопатий, включая аортальный стеноз, аневризмы, псевдоаневризмы, возникновение артериовенозных свищей. Из аномалий сосудов почек может наблюдаться стеноз почечной артерии. Внутриорбитальные опухоли могут вызывать птоз и паралич глазных мышц, нистагм, косоглазие, снижение остроты зрения.

Нейрофиброматоз второго типа определяется при наличии следующих признаков:

??односторонние или двусторонние вестибулярные шванномы, визуализированные на МРТ;

??наличие родственников по прямой линии с НФ2;

??нейрофиброма, менингиома, глиома;

??ювенильное заднее подкапсулярное чечевицеобразное помутнение хрусталика (ранняя катаракта)

Особенностью заболевания является специфическая последовательность проявления симптомов в зависимости от возраста пациента, что затрудняет клиническую диагностику нейрофиброматоза I типа в раннем детском возрасте. Таким образом, с рождения или первых лет жизни могут существовать лишь некоторые признаки нейрофиброматоза I типа, такие как крупные пигментные пятна, плексиформные нейрофибромы, скелетные дисплазии. Другие симптомы могут проявиться значительно позднее (к 5-15 годам). При этом степень выраженности клинических проявлений, течение и быстрота прогрессирования нейрофиброматоза I типа у разных больных неодинаковы и колеблются в широких пределах. В настоящее время не установлено, чем обусловлены такие различия.

Нейрофибромы (дермальные, гиподермальные, плексиформные) представляют собой наиболее выраженное проявление болезни Реклингхаузена, их количество иногда достигает нескольких тысяч; плексиформные нейрофибромы могут быть гигантскими, массой более 10 кг. Эти косметические дефекты, как правило, больше всего беспокоят пациентов, даже имеющих системные заболевания. Кроме того, нейрофибромы, особенно плексиформные, связаны с повышенным риском озлокачествления (в 20% случаев). При локализации в средостении, в брюшной полости, в глазнице они приводят к нарушению функций прилегающих органов.

Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена

Диагноз не представляет особых трудностей при наличии характерных поражений кожи и периферических нервов. Труднее диагностировать центральные формы заболевания. Обычно определяется наличие опухоли, и лишь данные анамнеза с указанием на подобное заболевание в семье могут быть опорным пунктом для установления ее этиологии.

Ранняя постановка диагноза -- это возможность проведения своевременного лечения до развития осложнений от разросшихся опухолевых образований.

Для определения локализации опухолей при нейрофиброматозе Реклингхаузена проводится КТ и МРТ позвоночника, МРТ и КТ головного мозга. Диагностика аномалий скелета осуществляется путем проведения рентгенографии позвоночника и черепа. При диагностике НФ2 обязательным является исследование слуха: аудиометрия, тест Вебера, импедансометрия, электрокохлеография, исследование вызванных слуховых потенциалов.

Поскольку нейрофиброматоз Реклингхаузена связан с поражением нервной системы, необходима консультация невролога. При выявлении аномалий скелета пациента должен осмотреть ортопед. Решение вопроса о хирургическом лечении осуществляется нейрохирургом.

Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена

К сожалению, на сегодняшний день медицина не имеет эффективных способов лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Пациентам проводится симптоматическая терапия. При большом размере периферических опухолей, развитии неврологических нарушений, появлении признаков сдавления мозга проводятся операции по удалению опухолей.

Лечение нейрофиброматоза хирургическое. Оно сводится к удалению новообразований, которые представляют угрозу для жизни и трудоспособности больных или являются косметическим дефектом. Показания к оперативным вмешательствам при болезни Реклингхаузена можно определить следующим образом:

1. Возможность злокачественного перерождения нейрофибром.

2. Функциональные нарушения, вызванные поражением органа бластоматозным процессом (например, опухоль хиазмы или зрительных нервов).

3. Нарушения, вызванные неправильным расположением органов (например, зубочелюстные аномалии).

4. Нарушения гармонии лица, обусловленные деформацией костей черепа и опухолями мягких тканей лица.

5. Оперируются также опухоли периферических нервных стволов в случае быстрого роста, когда предполагается злокачественное их перерождение или наблюдается стойкий и выраженный болевой синдром.

В остальных случаях от операции лучше отказаться, так как оперативное вмешательство само по себе может ускорить рост опухолей. При злокачественной трансформации применятся комплекс лучевой и химиотерапии. Наличие судорожных пароксизмов служит основанием для подбора противосудорожной терапии. Все эти мероприятия носят симптоматический характер, так как полное излечение заболевания не представляется возможным.

Основной задачей научных исследований представляется разработка методов патогенетического лечения нейрофиброматоза I типа, позволяющих сдерживать появление новых и рост уже имеющихся опухолей, а также предотвращать развитие осложнений.

В настоящее время для лечения этого заболевания как за рубежом, так и в России используются методы симптоматической терапии, как, например, хирургическое удаление опухолей, коррекция кифосколиоза или лучевая терапия нейрофибром внутренних органов. Кроме того, ученые на Западе сконцентрировались на возможности этиологического лечения, то есть генной инженерии. Особенно далеко это направление продвинулось со времени открытия мутантного гена и расшифровки его первичного продукта -- нейрофибромина в 1990 году; на научные изыскания, связанные с этой проблемой, ежегодно выделяются огромные средства.

Первая попытка патогенетического подхода к лечению была сделана V. Riccardi в 1987 г., когда он предложил длительное использование кетотифена (в дозе 2-4 мг в течение 1,5-3 лет) для стабилизации мембран тучных клеток, полагая, что именно дегрануляция этих клеток стимулирует рост опухолей. Однако лечение одним кетотифеном не принесло желаемых результатов: уменьшались субъективные ощущения болезненности и зуда в области нейрофибром, но какого-либо влияния на рост опухолей отмечено не было. Кроме того, при продолжительном приеме препарата наблюдалось снижение количества иммунокомпетентных клеток в периферической крови и ухудшение показателей иммунитета. Существуют различные точки зрения на роль тканевых базофилов в развитии нейрофибром. По мнению некоторых авторов, тучные клетки представляют собой эффекторные клетки противоопухолевого иммунитета. С помощью обычной и электронной микроскопии было показано, что большое количество тканевых базофилов с их активной внеклеточной дегрануляцией наблюдается только на ранней стадии развития нейрофибром. На поздней же стадии, при длительности существования нейрофибром не менее пяти лет, в клеточном матриксе опухолей тучных клеток значительно меньше, дегрануляция их преимущественно внутриклеточная и не сопровождается разрушением клеток.

На основании данных многочисленных исследований была впервые разработана комплексная методика патогенетической терапии с использованием препаратов из разных групп лекарственных средств. Учитывая то, что клеточный состав нейрофибром в основном представлен шванновскими клетками, фибробластами, тучными клетками и лимфоцитами, а межклеточное вещество в активно растущих, особенно плексиформных, -- кислыми мукополисахаридами, для лечения нейрофиброматоза I типа мы выбрали следующие препараты. Стабилизатор мембран тучных клеток, кетотифен, назначали по 2-4 мг короткими курсами по два месяца. Чтобы избежать осложнений, в первые две недели приема препарата использовался фенкарол по 10-25 мг три раза в день. В качестве антипролиферативного препарата применялись тигазон в дозе не менее 1 мг на килограмм массы тела или аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости. Также курсами применялась лидаза (мукополисахаридаза) в дозе 32-64 Ед в зависимости от возраста внутримышечно, через день, на курс 30 инъекций.

Вышеуказанные препараты использовались комплексно в различных сочетаниях или в виде монотерапии в зависимости от формы нейрофиброматоза I типа, жалоб, течения, а также возраста и пола больных. Обязательно лечение проводилось в периоды прогрессирования заболевания, то есть при появлении новых опухолей и/или росте уже имеющихся, как правило сопровождающемся зудом или ощущением болезненности в их проекции, а также с целью предотвращения активизации заболевания во время планируемых операций на опухолях. Повторные курсы лечения с интервалами в два месяца назначались при наличии у больных крупных плексиформных нейрофибром или болезненных неврином. При этом, как правило, курсовое применение тигазона (или аевита) в виде монотерапии чередовалось с сочетанным применением стабилизаторов мембран тучных клеток и инъекций лидазы. Предлагаемое лечение хорошо переносилось больными.

В единичных случаях наблюдались незначительное повышение уровней печеночных показателей в повторных биохимических анализах крови при приеме тигазона (у одной больной) и очаговая аллергическая реакция на введение лидазы (у двух пациентов из 60), которая проявлялась воспалением тканей в месте инъекций. В этих случаях препараты отменялись, назначалось симптоматическое лечение.

В результате проводимой терапии исследователям, как правило, удавалось приостановить прогрессирование заболевания; наблюдалось уменьшение (сморщивание) нейрофибром и неврином вплоть до полного исчезновения некоторых опухолей (особенно активно уменьшаются плексиформные нейрофибромы -- на ранней стадии своего развития -- и невриномы).

Полученные результаты удовлетворяют исследователей и позволяют рекомендовать вышеуказанную методику патогенетического лечения нейрофиброматоза I типа для повсеместного применения.

болезнь реклингхаузен нейрофиброматоз кожный

Течение и прогноз нейрофиброматоза

Течение заболевания обычно доброкачественное. Полностью развившиеся проявления болезни остаются стационарными длительное время. Но в некоторых случаях могут отмечаться периоды быстрого роста опухоли. Иногда развивается саркоматозное перерождение периферических неврином, что может привести к неблагоприятному исходу. Прогноз при центральных формах с поражением головного или спинного мозга значительно хуже, чем при периферических формах заболевания.

Прогноз для жизни благоприятный. В отношении трудоспособности - благоприятный, если нет патологии костной системы и незначительно выражена умственная отсталость.

Реабилитация

Реабилитационные мероприятия при нейрофиброматозе строятся в соответствии с тяжестью течения заболевания, наличием поражений костного аппарата (ограничение физических нагрузок, занятия с ортопедом, лечебная физическая культура) и нервной системы (обучение в специальных школах, занятия с психологом, неврологом). Так как заболевание пожизненное, то такие больные должны всю свою жизнь постоянно наблюдаться у соответствующих специалистов.

Описание случая из практики

На прием к участковому терапевту пришла женщина с редким, тяжелым заболеванием болезни Реклингхаузена.

Паспортная часть:

Ф.И.О.

Дата рождения: 1947 г.

Домашний адрес:

Пенсионерка. Инвалид II группы

При подробном расспросе предъявляла жалобы на: постоянные головные боли, головокружение, нарушение сна-часто просыпается; на боли в костях и суставах(больше в тазобедренных), также на тошноту, тяжесть внизу живота и сильную слабость.

Анамнез заболевания:

Страдает болезнью Реклингхаузена около около 45 лет, когда впервые стали беспокоить боли в костях, появились разрастания на коже. 20.07.87года установлена II группа инвалидности, Жалобы тогда на резкую слабость, сильные боли в костях, больше выражены по ночам. Обследовалась и лечилась в поликлинике №14, а также госпитализировалась в больницу.

Имелись попытки лечения кетотифеном, ретиноидами и аевитом.

Последние годы заболевание прогрессирует: стали беспокоить тошнота и тяжесть в животе, продолжают появляться опухолевидные образования на коже туловища и конечностей. Обратилась за медицинской помощью к участковому терапевту.

Анамнез жизни:

Родилась в Рязани. Росла и развивалась в соответствии с возрастом.

Бытовые условия и питание удовлетворительные.

Вредные привычки отрицает.

Аллергологический анамнез: без особенностей.

Перенесенные заболевания: детские инфекции,ОРВИ 2-3 раза в год, острый бронхит. В 1990 году железодефицитная анемия.

Наследственность: Родители данным заболеваниеми не страдали. Заболели нейрофиброматозом ее дети: сын и дочь, а также маленькая внучка.

Настоящее состояние больного. Объективное исследование:

Общее состояние: относительно удовлетворительное.

Сознание ясное. Больная ориентирована в пространстве и времени.

Положение больной: активное.

Патология области головы при осмотре не выявляется.

Телосложение правильное. Конституция нормостеническая.

Рост - 160 см. Вес - 56 кг.

Кожные покровы окраской с земленистым оттенком, сухие, слизистые обычной окраски, влажные.

На коже туловища и конечностей множественные папулезные элементы от телесного до розового цвета. На этом фоне отдельные опухолевидные узлы мягкой консистенции, телесно-розового цвета.

Мышцы развиты равномерно, тонус их сохранен, сила уменьшена. Контрактур, уплотнений в мышцах нет.

Кости с патологическими изменениями. Наблюдается сколиоз. Болезненность при пальпации, перкуссии костей больше в поясничной области..

Суставы обычной формы, болезненны, кожа над ними умеренно гиперемирована. Движения в суставах нарушены, с небольшим хрустом. Отмечается небольшая болезненность при пальпации суставов.

Дыхательная система:

Дыхание через нос свободное. Выделений из носа нет. При осмотр грудной клетки: форма грудной клетки, нормостеническая, симметрична. Ширина межрёберных промежутков и направление рёбер не изменены. Тип дыхания грудной, дыхательные движения симметричны. ЧДД 19 в минуту. Дыхание ритмичное, поверхностное.

Пальпация грудной клетки. Болезненности и деформации при ориентировочной пальпации грудной клетки не выявлено. Резистентность грудной клетки обычная, симметричная. Голосовое дрожание неизменённое, равномерное над всеми легочными полями. Перкуссия грудной клетки. При сравнительной перкуссии определяется ясный легочный звук над всеми легочными полями. При аускультации дыхание везикулярное, хрипов нет.

Система органов кровообращения:

При осмотре сонных артерий и артерий конечностей патологических изменений не наблюдается; пульсации дуги аорты в ярёмной ямке нет. При пальпации артерий определяется их гладкая, мягкая стенка. Артериальный пульс одинаковый на обеих лучевых артериях -- 84 уд/мин, ритм правильный, одинаковый, дефицита пульса нет, форма пульсовой волны обычная, пульс напряжённый, обычного наполнения, нормальной величины. Капиллярный пульс отсутствует. Пульс на тыльной артерии стопы и передней большеберцовой артерии ослаблен. АД по методу Короткова на обеих руках 135/90 мм. рт. ст.

Изменений грудной клетки в области сердца нет: сердечный горб, узурация ребер и рукоятки грудины отсутствуют. Местная болезненность отсутствует. Сердечный толчок отсутствует. Верхушечный толчок визуально не определяется, пальпируется в пятом межреберье по левой среднеключичной линии, не усиленный.

Перкуссия: границы относительной тупости сердца: правая по правой парастернальной линии в четвертом межреберье, левая - по левой среднеключичной линии в пятом межреберье, верхняя - в третьем межреберье на 1 см кнаружи от левой грудинной линии. Аускультация: I и II тоны сердца приглушены. Ритм сердечных сокращений правильный. Шумы сердца не выявлены.

Система органов пищеварения.

Жалобы на тошноту и тяжесть внизу живота. Язык суховат, обложен белым налетом. Слизистая полости рта, твердого и мягкого неба видимых изменений не имеет. Живот обычной формы, симметричный, вздутий нет. При пальпации живот мягкий, дискомфорт внизу живота. Дополнительные объемные образования не пальпируются. Шум плеска отсутствует. Печень увеличена, при пальпации безболезненна. Селезенка не пальпируется. При аускультации живота выслушивается нормальная перистальтика. Стул неустойчивый(склонность к запорам 1раз в 3 дня)..

Мочевыделительная система:

Мочеиспускание свободное, безболезненное, частота до 5-6 раз в сутки. Почки не пальпируются. Симптом Пастернацкого отрицателен с обеих сторон. Дизурических явлений нет.

Эндокринная система. Аппетит, жажда, диурез в норме. Щитовидная железа не изменена.

Нервная система и органы чувств. Память не нарушена. Спит плохо из-за интенсивных болей в костях и суставах.. Опухоли нервных стволов и нервных окончаний. Сухожильные рефлексы слабые. Зрение, слух нарушены, обоняние в норме.

Лабораторное и инструментальное обследование больной:

Назначили необходимое для пациентки дообследование: общие анализы крови и мочи, биохимию крови, магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного и спинного мозга, ультразвуковое обследование органов брюшной полости, ФГДС, консультацию невропатолога и окулиста.

Клинический диагноз:

Основной: Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Сопутствующие заболевания: Стенокардия напряжения II ФК,атеросклеротический кардиосклероз. ЦВБ. ДЭП IIст.

Назначено лечение:

кетотифен, назначали по 2-4 мг короткими курсами по два месяца; фенкарол по 10-25 мг три раза в день в первые две недели приема препарата. В качестве антипролиферативного препарата аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости.

Взята на активное динамическое наблюдение.

Проведена разъяснительная беседа о заболевании и мерах по предотвращению осложнений.



Выводы

Эффективных методов лечения этого наследственного заболевания кожи и центральной нервной системы не существует. Поэтому эта категория больных почему-то остается не охваченной диспансерным наблюдением.

А между тем, заболевание может осложняться плексиформными нейрофибромами по ходу периферических нервов, образуя крупные болезненные узлы или нечетко сформированные массы. Кроме того, могут вовлекаться радужка глаз с обнаружением бессимптомных гамартом (узелки Лиша) обнаруживаемых окулистом при осмотре щелевой лампой.

Более того, могут наблюдаться опухоли ЦНС, эпилептические припадки, плохая координация и гидроцефалия. Встречаются аномалия сосудов почек, аномалии скелета, дисплазия крыльев клиновидной кости и макроцефалия.

Знание особенностей течения нейрофиброматоза и своевременное их выявление помогает провести адекватную паллиативную терапию, предотвращая осложения этой болезни.



Список литературы

1. Бадалян JI.O., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей // М.: Медицина, 1971

2. Балязин В.А., Кравченко М.И., Фомина-Черноусова Н А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика // М., Элиста: АПП "Джангар". 2001

3. Бочков Н.П., Мордовцев В Н., Яхно Н.Н. Нейрофиброматоз: состояние проблемы, нерешённые вопросы и пути изучения // Вестн. Дерматол. Венерол. 1993.

Размещено на Allbest.ru

...