Експертиза непрацездатності при есенціальному треморі

Размещено на http://www.allbest.ru/

Експертиза непрацездатності при есенціальному треморі

Онопрієнко О.П. Ангіоневрологічне відділення, КНП «Броварська багатопрофільнаклінічна лікарня», Київська область

Анотація

Метою нашої роботи є дослідження експертизи непрацездатності при есенціальному треморі. Вивчення ранньої діагностики, прикладів побудови та формулювання клінічного діагнозу за чинною класифікацією, профілактика інвалідності, принципи реабілітації.

Ключові слова: есенціальний тремор, класифікація, лікування, медико-соціальна експертиза, побудова діагнозу, профілактика інвалідності, реабілітація.

Abstract

The purpose of our research was to study the medical and social expertise, early diagnostics, examples of the formulation of a clinical diagnosis, as well as current issues on the prevention of disability, and the principles of rehabilitation in essential tremor.

Keywords: essential tremor, classification, treatment, expertise of disability, prophylaxis, rehabilitation.

есенціальний тремор реабілітація життєдіяльність

Резюме

Ключевые слова: эссенциальный тремор, классификация, лечение, медикосоциальная экспертиза, построение диагноза, профилактика инвалидности, реабилитация.

Есенціальний тремор (ЕТ) (синоніми: хвороба Мінора, ідіопатичний тремор, спадковий тремор, тремофілія).

Спадкове, зазвичай малосимптомне захворювання, що виявляється частіше в пубертатному періоді в осіб чоловічої статі ритмічним, дрібним по амплітуді кінетичним тремором рук або/і тремором голови за типом «ні-ні». Частота тремору індивідуальна і може варіювати, частіше становить 6-8 коливань на 1 сек. Есенціальний тремор має переважно згинальнорозгинальний характер. Успадковується за аутосомно-домінантним типом, можливі спорадичні випадки (Бадалян Л.О.,1998; Биллер Х., 2005; Левин О.С., 2000). ЕТ - найбільш поширене з спадкових захворювань центральної нервової системи. Розповсюдження есенціального тремору коливається в різних регіонах від 0,3% до 12,6%. Найбільша поширеність ЕТ - в Скандинавських країнах, на території колишнього СРСР і Індії (6-12,6%).

У всіх етнічних групах частота ЕТ збільшується з віком і досягає максимальних значень в групі людей старше 65 років. Тремор зберігається все життя, при цьому з роками зазвичай знижується його частота і наростає амплітуда. Часто він зникає або суттєво зменшується після прийому невеликої порції алкоголю (Левин О.С., 2005). Діагностика есенціального тремору не виключає розвитку в подальшому паркінсонізму Аналіз родоводів свідчить про те, що для ЕТ характерний аутосомно-домінантний тип успадкування з варіабельною експресивністю (ступінь вираженості) і неповною пенетрантністю (проявляємість) мутантного гена.

Більшість дослідників вважають, що широко розповсюджені спорадичні випадки, мабуть, мають єдину генетичну основу з сімейними і, швидше за все, пояснюються варіабельний експресивністю гена у різних родичів в сім'ї, неповної пенетрантністю до 70- річного віку, генетичної гетерогенністю і наявністю фенокопій (тремор, схожий з ЕТ, але викликаний зовнішніми факторами). Звертає на себе увагу той факт, що число хворих в одному поколінні нерідко перевищує 50%. Описано родоводи, де тремтінням страждали обоє батьків пробанда. У такому випадку число хворих в наступній генерації часто перевищувало 50%, прагнучи до 75% (Benito-Leon J, Louis ED., 2006; Труфанов Е.А., 2015, 2016; Suchowersky O., 2016).

У попередніх роботах ми розповідали про експертизу непрацездастності при хворобі Паркінсона, хореї та дистонії (Онопрієнко О.П., 2015, 2016, 2017; Труфанов Е.А., 2015, 2016, 2017; Suchowersky O., 2016). В цій роботі ми докладно опишемо експертизу непрацездатності у хворих на есенціальний тремор.

МСЕ у пацієнтів з есенціальним тремором. Есенціальний тремор - найбільш поширене екстрапірамідне захворювання, основним проявом якого є прогресуючий постурально-кінетичний тремор. В даний час не існує стандартизованих критеріїв для визначення міри обмежень здатності до трудової діяльності у хворих з діагнозом есенціального тремору, що зумовлює труднощі в експертизі працездатності та визначенні групи інвалідності.

Медіко-генетичне консультування у випадку ЕТ. Слід враховувати доброякісний (у більшості випадків) характер ЕТ, який рідко призводить до інвалідності, не викликає зниження інтелекту, а також зниження тривалості життя. Необхідно мати на увазі й виражені компенсаторні механізми у більшості хворих, які дають їм можливість пристосуватися до наявного дефекту, довгостроково продовжувати професійну діяльність. Тому лікар меди- ко-генетичної консультації, повідомляючи подружню пару про досить високий ступінь ризику появи симптомів цього захворювання в потомстві (відповідно до аутосомно-домінантного типу успадкування), повинен досить докладно розповісти про особливості перебігу та прогнозу цього захворювання, за якого у більшості випадків немає підстави утримуватися від народження дітей (Онопрієнко О.П., 2015, 2016, 2017; Труфанов Е.А., 2015).

Для профілактики розвитку важких форм ЕТ необхідна організація спеціалізованого диспансерного спостереження за сім'ями, обтяженими цим захворюванням. Дітям та підліткам, у яких маніфестували перші симптоми ЕТ чи є високий ризик розвитку хвороби, слід допомогти правильно визначитися з професійною орієнтацією, режимом праці та побуту, прагнучи виключити несприятливі чинники, які посилюють тремтіння. 1. В період стаціонарного обстеження (первинна діагностика) та лікування (ТН - 1-1,5 місяці). 2. За декомпенсації, ускладненнях тривалої терапії препаратами клоназепамом, пропранолоном - 1-2 місяці. 3. Після оперативного лікування з приводу ЕТ (ТН - 2-3 місяці залежно від результату операції).

Характеристика обмеження життєдіяльності. Міра обмеження життєдіяльності хворих в основному визначається вираженістю порушення рухових та психічних функцій. Основні види обмеження життєдіяльності, зумовлені порушенням функцій:

1. Тремтіння призводить до порушення тонких та точних рухів, що утруднює професійну діяльність в ряді професій (гравер, ретушер, кресляр та ін.). Значне порушення нерідко поєднується з порушенням мови, суттєво ускладнює можливість комунікації. У випадку лівобічного тремтіння здатність до професійної праці зберігається довше. У випадку помірного порушення рухових функцій в цілому, хворі можуть певний час виконувати адміністративну роботу, використовуючи комп'ютер, диктофон, іноді вчаться писати лівою рукою.

2. Порушення довільних рухів призводить до утруднення функції ходьби по плоскій місцевості, здатності долати сходи, користуватися транспортом, бігати, а у випадку вираженої гіпокінезії міняти положення тіла. У зв'язку з цим, рано обмежується можливість виконувати навіть легку фізичну роботу в заданому темпі (наприклад, на конвеєрі), в професіях, що вимагають швидкої рухової реакції (зокрема, всі водійські професії), швидкої ходьби та таке подібне. У міру посилення рухового дефекту порушується здатність до ведення домашнього господарства, особистого догляду, до повсякденної діяльності в побуті, тобто значно обмежується або втрачається здатність до самообслуговування.

3. Ускладнення мови позбавляє хворих можливості працювати викладачем, адвокатом та т. п., а при анартрії різко обмежується здатність до комунікації.

4. Порушення психічних функцій обмежують життєдіяльність і працездатність в основному в пізній стадії, хоча можливий ранній психічний дефект змішаного генезу (Louis E.D., 2006; Lorenz D., 2007; Труфанов Е.А., 2015). Вони можуть посилювати ступінь обмеження життєдіяльності через сповільненість психічних реакцій, а саме - зниження здатності брати участь у загальному ритмі роботи, повсякденному житті.

Працездатні хворі. 1. З початковими проявами й легким ступенем ЕТ, при повільному прогресуванні захворювання, й відсутності протипоказаних виробничих факторів (це стосується осіб не тільки гуманітарних професій, але й деяких видів фізичної праці). 2. Раціонально працевлаштовані хворі, в тому числі змінили профіль діяльності (за необхідності з обмеженнями по висновку ЛКК) (Онопрієнко О.П., 2015, 2017).

Показання для направлення на МСЕК. 1. Неможливість продовження роботи за фахом при порушенні рухових, мовних функцій, навіть у разі легкого ступеню ЕТ. 2. Швидко прогресуючий перебіг захворювання і значне порушення функцій, що обумовлюють неможливість трудової діяльності, необхідності соціального захисту і допомоги. 3. Посилювання клінічних проявів основного захворювання у хворих з ЕТ. 4. Резистентність до патогенетичної терапії та/чи значні її ускладнення.

Необхідний мінімум обстеження при направленні на МСЕ. 1. Висновок терапевта (при необхідності профпатолога й інших спеціалістів). 2. ЕКГ. 3. Результати дослідження вегетативних функцій (при необхідності). 4. КТ, МРТ (за свідченнями). 5. Експериментально-психологічне дослідження. Основні критерії: тяжкість й клінічна своєрідність рухових порушень, психічного дефекту, темп прогресу ЕТ, ефективність патогенетичної терапії (Онопрієнко О.П., 2015; Труфанов Е.А., 2015; Zesiewicz T.A., 2005).

Критерії інвалідності. Перша група не встановлюється. Друга група: помірний ступінь тяжкості ЕТ у разі істотного обмеження життєдіяльності та значної соціальної недостатності (за критеріями порушення здатності, спілкування другого ступеню, до трудової діяльності другого ступеня). Третя група: помірне обмеження життєдіяльності легкого ступеня (за критеріями обмеження здатності, трудової діяльності першого ступеня). Інвалідність визначається безстроково у випадку вираженого стійкого порушення рухових функцій, незважаючи на адекватну терапію (після спостереження за хворим впродовж 5 років).

Причини інвалідності: звичайне загальне захворювання, рідко професійне захворювання, трудове каліцтво, військова травма або захворювання, отримане в період військової служби.

Принципи профілактики. 1. Первинна профілактика: а) попередження захворювань, ЧМТ, професійних інтоксикацій; б) своєчасна діагностика й адекватне лікування подібних хворих. 2. Вторинна профілактика: а) вчасна діагностика; б) диспансерне спостереження (огляд 1 раз на 3 - 4 місяці залежно від стадії захворювання, для корекції лікування); в) постійна патогенетична терапія; г) у хворих з початковими проявами ЕТ та за сприятливого перебігу захворювання вчасна зміна умов, профілю трудової діяльності, що дозволить продовжити роботу в повному об'ємі або з обмеженнями по визначенню ЛК (наприклад, для викладача, інженера, диспетчера та ін.). 3. Третинна профілактика: а) попередження зривів компенсації у працюючих хворих; б) своєчасне та обгрунтоване визначення III групи інвалідності з подальшим раціональним працевлаштуванням; в) здійснення інших заходів соціальної допомоги. (Онопрієнко О.П., 2015, 2016, 2017; Труфанов Е.А., 2015).

Принципи реабілітації. У основі здійснення індивідуальної програми реабілітації хворого ЕТ лежать принципи партнерства лікаря та хворого, єдності біологічних й психосоціальних методів, своєчасності, безперервності та етапності реабілітаційних заходів.

1. Медична реабілітація: а) адекватна патогенетична медикаментозна терапія з урахуванням клінічної форми й етіології ЕТ; б) індивідуальна групова психотерапія, аутогенне тренування, лікувальна фізкультура, рефлексотерапія та ін.; в) санаторно-курортне лікування в місцевому санаторії (хворих з 1-2-ою стадією захворювання).

2. Професійна реабілітація: а) трудотерапія в стаціонарі, реабілітаційному відділенні; б) профорієнтація, раціональне працевлаштування інвалідів III групи з максимальним використанням наявних трудових навичок. Перенавчання нової професії звичайне недоцільно, частіше рекомендується робота за фахом в зменшеному об'ємі, зі зміною умов праці; в) інвалідам II групи певних професій (науковець, інженер, юрист та ін.) із збереженим інтелектом, що має високу кваліфікацію, може бути дозволена робота в спеціально створених умовах (з доставкою до місця роботи, вдома). Нечасто використовується можливість виконання некваліфікованої звичної роботи вдома, в спеціальних умовах на виробництві.

3. Соціальна реабілітація: а) розвиток навичок самообслуговування; б) сімейна психотерапія й навчання догляду за важким хворим ЕТ; в) постачання побутовими пристосуваннями, технічними засобами реабілітації з дистанційним управлінням, спеціальним устаткуванням для оснащення житла, та ін. Можливість соціальної адаптації хворих залежить від ступеня тяжкості ЕТ. При цьому інтелектуально-мнестичні порушення особливо позначаються на трудовій й сімейнопобутовій активності, істотно не впливаючи на рівень самообслуговування. Значно знижує показники адаптації вираженість гіпокінезії, кращі показники спостерігаються при тремтливій формі захворювання, особливо у сфері сімейно-побутової активності та самообслуговування. Як показує клінічна практика, якщо правильно підібране лікування есенціального тремору й воно комплексне, то спостерігаються значні поліпшення: зменшується тремтіння, пацієнти почуваються впевненіше, вони можуть себе обслуговувати й виконувати різну нескладну роботу. Помічено цікавий факт, який свідчить про те, що в родинах хворих на есенціальний тремор часто спостерігається, хоч як це дивно, довгожительство й багатодітність (Македонский П.В., 2005; 2е8ІЄ'МС2 Т.А., 2005). А самі пацієнти часто характеризуються підвищеними розумовими здібностями й досягненнями в різних галузях виробничої та наукової діяльності. Людям похилого віку варто пам'ятати, що якщо почало турбувати тремтіння в руці, у голові, став змінюватися почерк, з'явилися утруднення із прийомом їжі, особливо рідких страв, коли потрібно тримати ложку, варто негайно звернутися до лікаря-невролога. Оскільки що раніше буде почато лікування причин тремтіння в руках, то кращим буде його результат (Онопрієнко О.П., 2015, 2016, 2017; Труфанов Е.А., 2015; Suchowersky О., 2016).

Медико-генетичне консультування при ЕТ. Слід враховувати доброякісний (у більшості випадків) характер ЕТ, який рідко призводить до інвалідності, не викликає зниження інтелекту, а також зниження тривалості життя. Необхідно мати на увазі й виражені компенсаторні механізми у більшості хворих, які дають їм можливість пристосуватися до наявного дефекту, довгостроково продовжувати професійну діяльність. Тому лікар медико- генетичної консультації, повідомляючи подружню пару про досить високого ступеня ризику появи симптомів цього захворювання в потомстві, (відповідно до ауто- сомно-домінантним типом успадкування) повинен досить докладно розповісти про особливості й прогнозі цього захворювання, при якому в більшості випадків немає підстави утримуватися від народження дітей (Труфанов Е.А., 2015; Suchowersky О., 2016).

Для профілактики розвитку важких форм ЕТ необхідна організація спеціалізованого диспансерного спостереження за сім'ями, які мають спадковий анамнез захворювання. Дітям та підліткам, у яких маніфестували перші симптоми ЕТ чи є високий ризик розвитку хвороби, слід допомогти правильно визначитися з професійною орієнтацією, режимом праці й побуту, прагнучи виключити несприятливі чинники, які посилюють тремор. Есенціальний тремор нечасто призводить до інвалідності. Він не відбивається ні на тривалості життя, ні на працездатності, якщо пристосуватися до цього дефекту. Отже вкрай важливо, щоб кожна подружня пара, яка мріє про спадкоємця, повинна пам'ятати про прогноз цього захворювання у їхніх дітей. Зрозуміло, але це не є привід для утримування від народження дітей. Тому при перших симптомах тремору важливо допомогти їм правильно визначитися з майбутньою професією, та спадкоємцями.

Література

1. Бадалян Л.О. Детская неврология / Л.О. Бадалян. - М.: Медпресс, 1998. - 605 с.

2. Биллер Х. Практическая неврология, пер. с англ., т.2: Лечение / Х. Биллер. - М.: Мед. литература. - 2005. - 416 с.

3. Левин О.С. Диагностика и лечение эссенциального тремора. Диагностика и лечение экстрапирамидных расстройств / Под ред. В.Н. Штока. - М., 2000. - С. 90-102.

4. Левин О.С. Диагностика и лечение эссенциального тремора. Диагностика и лечение экстрапирамидных расстройств / Под ред. В.Н. Штока. - М., 2005.- С. 136-145.

5. Македонский П.В. Особенности эссенциального тремора в зависимости от возраста начала заболевания / П.В. Македонский. Дис. на соиск. канд. мед. наук. - Москва, 2005. - 27с.

6. Онопрієнко О.П. Експертиза непрацездатності в невропатології, методологія формулювання діагнозу, профілактика інвалідності, принципи реабілітації: Наук. вид. / О.П. Онопрієнко. Посібник для лікаря- практика. - Київ: ТОВ «Інпрес», 2015. - 668с.

7. Онопрієнко О.П. Експертиза непрацездатності при хворобі Паркінсона / О.П. Онопрієнко // Східноєвропейський журнал хвороби Паркінсона й екстрапірамідних захворювань. - 2016. - Том 2, №4. - С. 8-12.

8. Онопрієнко О.П. Експертиза непрацездатності при хореї Хантінгтона / О.П. Онопрієнко // Східно-європейський журнал хвороби Паркінсона й екстрапірамідних захворювань. - 2017. - Том 3, №1. - С. 12-19.

9. Онопрієнко О.П. Експертиза непрацездатності при дистонії / О.П. Онопрієнко// Східно-європейський журнал хвороби Паркінсона й екстра-пірамідних захворювань. - 2017. - Том 3, №3-4. - С. 11-19.

10. Труфанов Е.А. Эссенциальный тремор: стандарты диагностики и лечения / Е.А. Труфанов // Восточноевропейский журнал болезни Паркинсона и экстрапирамидных заболеваний. - 2016. - Том 2, №1. - С. 03-11.

11. Труфанов Е.А. Стандарты диагностики и лечения болезни Паркинсона / Е.А. Труфанов // Восточноевропейский журнал болезни Паркинсона и экстрапирамидных заболеваний. - 2015. - Том 1, №2. - С.20-36.

12. Труфанов Е.А. Дифференциальний діагноз паркинсонических синдромов (обзорная статья) / Е.А. Труфанов, О.Н. Суховерская, Ю.И. Головченко// Східно-європейський журнал хвороби Паркінсона й екстрапірамідних захворювань.-2015. - Том 1, №3-4. - С.20-44.

13. Benito-Leon J, Louis ED. Essential tremor: emerging views of a common disorder. Nat Clin Pract Neurol. 2006 Dec;2(12):666-78; quiz 2p following 691.

14. Lorenz D, Deuschl G. Update on pathogenesis and treatment of essential tremor. Curr Opin Neurol. 2007 Aug;20(4):447- 52.

15. Louis ED. Essential tremor. Clin Geriatr Med. 2006 Nov;22(4):843-57.

16. Suchowersky Oksana. Нейрогенетика в клинической практике врача невролога / Oksana Suchowersky // Восточноевропейский журнал болезни Паркинсона и экстрапирамидных заболеваний. - 2016. - Том 2, №2. - С. 4-9.

17. Zesiewicz TA, Elble R, Louis ED, Hauser RA, Sullivan KL, Dewey RB Jr, Ondo WG, Gronseth GS, Weiner WJ; Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Practice parameter: therapies for essential tremor: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2005 Jun 28;64(12):2008-20.

Размещено на Allbest.ru