Возможность применения биопсии кожи в диагностике болезни Лафора: клинический случай
Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицинские исследования |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Краева Л.С. |
| Дата добавления | 11.10.2020 |
| Размер файла | 154,7 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Эпидемиология и патогенез болезни Вильсона-Коновалова - генетически обусловленного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, его клинические формы. Инструментальные методы обследования пациента. Лечение гепатолентикулярной дегенерации.
презентация [620,9 K], добавлен 09.06.2013Патогенез адреногенитального синдрома - врожденной гиперплазии коры надпочечников и ее дисфункций с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причины роста содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма. Диагностика и лечение болезни.
презентация [3,1 M], добавлен 25.06.2019Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.
реферат [24,0 K], добавлен 16.01.2014Понятие и клиническая картина мочекаменной болезни, причины и механизм формирования камней. Этапы протекания данного заболевания, специфические признаки при беременности. Особенности диагностики мочекаменной болезни, составление схемы лечения женщины.
реферат [18,8 K], добавлен 10.07.2010Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация [1,4 M], добавлен 03.12.2015Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация [93,9 K], добавлен 02.12.2014Характерные признаки заболевания. Анамнез, эпидемиология и аутосомно-доминантный тип наследования эритродермии. Диагностические признаки. Виды поражения кожи. Формы протекания болезни. Симптом Никольского. Сухой и буллезный типы врожденного ихтиоза.
презентация [432,2 K], добавлен 25.11.2014Определение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) и ишемической болезни сердца (ИБС), их симптомы. Общие положения дифференциальной диагностики болей при ГЭРБ и ИБС. Алгоритм дифференциальной диагностики ГЭРБ и ИБС. Клинический разбор больного.
реферат [24,8 K], добавлен 10.04.2008Клинические признаки гипертонической болезни, ее классификация по ряду признаков. Факторы риска заболевания. Причины возникновения гипертонических кризов. Лечение гипертонии, профилактика осложнений. Сестринская деятельность при гипертонической болезни.
курсовая работа [1,3 M], добавлен 02.06.2015Врождённая гиперплазия коры надпочечников и ее дисфункции с аутосомно-рецессивным типом наследования. Формы и причины адреногенитального синдрома Апера-Галле. Рост содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма; диагностика, лечение.
презентация [293,5 K], добавлен 09.03.2014Характеристика язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Клинический диагноз, история заболевания. Дифференциальная диагностика желудочных и дуоденальных язв. Медикаментозное лечение болезни, профилактика, диетическое питание, санаторно-курортный отдых.
история болезни [24,1 K], добавлен 28.10.2009Определение ГЭРБ - хронического рецидивирующего заболевания, обусловленного нарушением моторноэвакуаторной функции органов гастроэзофагеальной зоны. Этиология и патогенез болезни, ее степени тяжести. Клинические проявления гастроэзофагеального рефлюкса.
презентация [325,2 K], добавлен 19.05.2015Установление точного дагноза врожденного или наследственного заболевания. Определение типа наследования заболевания в семье. Расчет величины риска повторения заболевания в семье. Проведение пропаганды медико-генетических знаний среди врачей и населения.
презентация [180,0 K], добавлен 17.06.2015Рак кожи как одна из самых распространенных злокачественных опухолей на сегодняшний день. Факторы риска, способствующие развитию рака кожи. Предраковые заболевания, виды злокачественных опухолей кожи. Методы диагностики, лечения и профилактики болезни.
реферат [34,3 K], добавлен 07.04.2017Клиническая картина, анамнез болезни Виллебранда - наследственного заболевания крови, характеризующегося возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Клоттинговый метод определения (коагулометрия).
презентация [3,2 M], добавлен 17.05.2016На основании жалоб пациента, анамнеза жизни, результатов лабораторно-инструментальных исследований постановка предварительного диагноза бронхиальной астмы смешанной формы средней степени тяжести. Обоснование клинического диагноза. Лечение заболевания.
презентация [267,2 K], добавлен 26.08.2015Анамнез жизни и болезни пациента. Объективное исследование органов и систем. Оценка нервно-психического развития. Результаты лабораторного обследования. Дифференциальный и клинический диагноз лейкоза и его обоснование диагноз. План лечения заболевания.
история болезни [42,5 K], добавлен 16.03.2015Определение болезни Гоше и ее основная характеристика. Изучение причин возникновения данного заболевания. Клиническая картина и симптомы. Дифференциальная диагностика. Исследование методов лечения злокачественной и доброкачественной форм болезни Гоше.
реферат [179,2 K], добавлен 15.09.2014Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.
презентация [2,0 M], добавлен 12.05.2011Влияние факторов риска на гипертоническую болезнь. Клинические проявления и возможные осложнения заболевания. Методологические основы обследования пациентов. Значение соблюдения этико-деонтологических норм поведения в диагностике гипертонической болезни.
курсовая работа [429,2 K], добавлен 04.04.2015
