Размещено на http://www.allbest.ru/

Государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Башкирский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения Российской Федерации

Кафедра неврологии

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

Клинический диагноз: Структурно-метаболическая эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста

Куратор: студентка П402-Б группы А.А. Раши

Дата курации: 17.05.2020-19.05.2020

Преподаватель: д.м.н., профессор Л.Р. Ахмадеева

Уфа 2020



Паспортная часть

Ф.И.О. - А.А.А.

Возраст - 6 месяцев (17.11.2019 год)

Национальность - русский

Образование, Профессия - отсутствуют

Время поступления в клинику - 16.05.2020

Кем направлен: госпитализирован в плановом порядке в неврологическое отделение РКБ им. Куватова.

Данные расспроса (анамнеза)

1. Жалобы больного

Со слов матери: ежедневные секундные приступы внезапного приведения рук и ног к телу возникающих преимущественно после пробуждения сериями. Мать считает, что ребенок не развивается психически, отмечает задержку развития - ребенок не фиксирует взгляд на погремушке, не сразу тянется ручками к игрушке, не поворачивает головку в сторону маминого голоса и почти не реагирует на мамин голос эмоционально.

2. История настоящего заболевания

Приступы очень короткие - около 2х секунд, между приступами время меньше минуты, несколько приступов за раз. В день около 30-40 таких приступов. Приступы учащаются после пробуждения - дневного и ночного сна, иногда возникают на громкий звук. После приступа плачет, тяжело успокоить. Ребенок почти перестал гулить, не поворачивается со спины на живот, иногда выглядит отстранненым, будто не узнает родителей или не слышит их. Первые приступы появились около 1,5х месяцев назад, родители не придали им значение, тк не сразу заметили. С момента дебюта приступов ребенок стал вялым, апатичным. В это же время перестал держать головку, переворачиваться. Симптоматика нарастает постепенно.

13.03.2020 - на втором осмотре неврологом в детской поликлинике был выявлен незначительно сниженный тонус мышц. Назначен лечебный массаж и возбуждающий стимулирующий точечный массаж биологически активных точек, лечебная гимнастика.

27.04.2020 - повторное обращение к неврологу ввиду нарастания симптоматики. Было проведено ЭЭГ-исследование. ЭЭГ от 7.05.2020 - где был выявлен паттерн вспышка-подавление, выставлен диагноз: Эпилептическая энцефалопатия. Инфантильные спазмы.

· Анамнез жизни

Семеи?ныи? анамнез: родился в Уфе, в полной семье.

Возраст родителеи? при рождении пациента -29 лет отцу и 26 лет матери.

Беременность протекала удовлетворительно, токсикоз I половины беременности - умеренно выраженный, тяжелый гестоз в III триместре на фоне высокого аартериального давления. Роды физиологичнские.

Мальчик родился от второй беременности, роды первые, доношенным - на 40 нед., вес - 3200 г, рост - 49 см. Оценка по Апгар - 3/4 балла. Находился в ОРИТ, на ИВЛ.

Сыпи, опрелостей, гнойничковых элементов не наблюдалось. Слабо выраженная физиологическая желтуха прошла к 10 дню жизни. Первое прикладывание к груди было осуществлено на 10 день жизни.

Грудное вскармливание до 4-х недель. Ребенок рос и развивался согласно возрасту до 4х месяцев жизни (ежемесячная прибавка в массе тела, улыбка - на 5 неделе, гуление - на 8 неделе, держание головки - в 2 месяца, направленные движения ручек - на 3 месяце, переворачивание - в 3,5 месяца).

Материально - бытовые условия: благоприятные. Уход за ребенком достаточный.

Характер питания - искусственное вскармливание 5-6 раз в день, ввод прикорма в 4,5 месяцев - овощное и фруктовое пюре, затем в 5,5 месяцев в рацион была введена каша (гречневая, манная). Питание регулярное.

Перенесенные заболевания: ОРЗ.

Аллергологическии? анамнез - не отягощен.

Эпидемиологическии? анамнез - профилактические прививки выполнялись согласно календарю прививок.

Наследственность - не отягощена.

Трансфузионный анамнез - гемотрансфузий не было.

Данные объективного обследования больного

Общее состояние: средней тяжести.

Соматический статус: АД 100/60 мм рт.ст., ЧСС 130 уд/мин, рост - 64 см, вес - 7100 г.

Положение больного: активное.

Телосложение: правильное, деформации отсутствуют.

Конституция: нормостеник.

Состояние упитанности больного: не нарушено.

Покровы тела: Кожные покровы чистые, бледно-розового цвета. Тургор и эластичность сохранены. Влажность умеренная. Форма концевых фаланг не изменена. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, равномерно распределена по всему телу.

Лимфатические узлы: пальпируются единичные, не увеличены, обычной консистенции, безболезненны, подвижны, не спаяны с кожей и окружающими тканями, окраска кожи над ними не изменена.

Голова: Форма головы - брахицефалическая. Большой родничок 16 мм. Малый родничок закрыт. Края плотные. Костная система без видимых деформаций, болезненности нет

Шея: подвижная, нормальное положение гортани и трахеи, не смещены. Дыхательная мускулатура не напряжена.

Дыхательная система.

Грудная клетка имеет бочкообразную форму, симметрична, деформации отсутствуют. Дыхание через нос свободное, тип дыхания брюшной. В акте дыхания участвуют обе половины грудной клетки. Грудная клетка пальпаторно безболезненна, эластична.

Сердечно-сосудистая система.

Сердце. При осмотре сердечная область не изменена.

Сердечный толчок не виден.

Верхушечный толчок - в IV межреберье на 1 см кнаружи от левой срединно-ключичной линии, локализованный, умеренной высоты и силы, не резистентный.

Симптом «Кошачьего мурлыканья» не определяется.

Перкуссия:

Границы относительной сердечной тупости:

Правая - по правому краю грудины.

Левая - 1 см кнаружи от левой среднеключичной линии.

Верхняя - II ребро по левой окологрудинной линии.

Границы абсолютной сердечной тупости:

Правая - по левому краю грудины.

Левая - по левой среднеключичной линии.

Верхняя - III ребро по левой окологрудинной линии.

Аускультация: тоны сердца ясные, ритмичные. На лучевых артериях пульс синхронный, ритмичный, обычного напряжения и наполнения. Патологических шумов не выявлено.

ЧСС - 130 уд/мин. Пульс ритмичный на обоих лучевых артериях, Удовлетворительного наполнения.

АД - 100/60 мм рт.ст.

Сосуды при внешнем осмотре не изменены.

Система пищеварения: язык розовый, влажный, чистый.

Живот округлой формы, мягкий, безболезненный, выпячиваний и западений нет. Пупок втянут. Перистальтика кишечника в норме.

Печень выступает из-под края реберной дуги на 1 см, безболезненная, поверхность гладкая. Желчный пузырь не пальпируется. Видимого увеличения селезенки нет.

Мочевыделительная система.

Мочеиспускание свободное, безболезненное. Цвет мочи соломенно-желтый, без патологических примесей, запах - без особенностей.

Припухлости и гиперемии кожи в поясничной области нет.

Болезненности при надавливании на поясницу нет.

Почки не пальпируются. Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон. Пороков развития, признаков воспаления нет.

Опорно-двигательныи? аппарат.

Части скелета соотносятся пропорционально, согласна возрасту. Позвоночник с небольшой выпуклостью кзади, имеется шейный лордоз.

Объем активных движении? в шеи?ном и поясничном отделах позвоночника - полный. Перкуссию остистых отростков - не выявлена зоны болезненности, напряжение и уплотнение паравертебральных мышц отсутствуют.

Мускулатура развита умеренно, симметрично, тонус мышц и мышечная сила сохранена. Пальпаторно мышцы безболезненны. Форма суставов не изменена, болезненности, припухлости, гиперемии не отмечается, объем движений сохранен.

Эндокринная система.

Жалоб нет. При осмотре передней поверхности шеи изменений не отмечается.

Щитовидная железа не пальпируется.

Оценка состояния сознания.

Пациент находится в сознании, на внешние стимулы - голос и визуальный стимул реагирует не сразу.

Оценка неврологического статуса.

Высшие психологические функции: ребенок адинамичен, апатичен.

Есть тенденция к склонности снижения внимания и концентрации - вялая, неохотная реакция на погремушку, не следит за ней взглядом.

Оценка психического статуса: имеются нарушении? когнитивных функции? - на основе поведения ребенка, анамнестических данных. Ослаблено чувственное восприятие - в частности снижена реакция на зрительные и слуховые стимулы, прикосновения, реагирует на неприятные физические ощущения (холод, боль, голод).

Речевые функции - снижены, ребенок почти не гулит.

Эмоции и настроение - отсутствии фиксации взгляда на лице человека, улыбки и ответных эмоциональных реакций в виде смеха, речевой и двигательной активности на проявления внимания со стороны взрослого.

Менингеальные симптомы.

Общемозговые симптомы (головная боль, рвота, общая гиперестезия, повышенная чувствительность к слуховым и зрительным раздражителям) - отсутствуют.

Собственно менингеальные симптомы: менингеальная поза, ригидность мышц затылка (в см.), симптом Кернига (в градусах), симптом Брудзинского - верхнии?, среднии?, нижнии? - отрицательные.

Черепные нервы.

I пара - обонятельныи? нерв. На момент осмотра патологий не выявлено. Ребенок жмурит глаза в ответ на подносимый раздражитель.

II пара - зрительныи? нерв. Функции не определяются, учитывая возраст пациента. Реакция на световой раздражитель - смыкает веки, жмурится.

III, IV, VI пары Глазные щели равномерные. Зрачки округлые, равномерные. Реакция зрачков на свет - прямая, содружественная; на конвергенцию и аккомодацию - выражена хорошо.

Движения глазных яблок осуществляются в полном объеме. Нистагм. Симптом Аргаи?ль-Робертсона (прямои? и обратныи?) - отрицательный.

V пара - Болевая, температурная, тактильная чувствительность кожи и слизистои? оболочек лица, кожи передних отделов волосистои? части головы сохранена.

Чувствительность к давлению точек выхода ветвеи? нерва (надглазничная, подглазничная и подбородочная) - в норме.

Конъюнктивальныи?, корнеальныи?, нижнечелюстнои? рефлексы сохранены.

Жевательная мускулатура - при пальпации в спокойном состоянии и при сосании в норме.

Нижнечелюстнои? рефлекс сохранен.

VII пара -Ассиметрии лица не наблюдается. Носогубные складки в покое и при плаче равномерны. Углы рта на одном уровне, не опущены. Складки лба при наморщивании лба не сглажены. При зажмуривании глазные щели полностью смыкаются. Лагофтальма и слёзотечения не наблюдается.

VIII пара - со стороны слуха изменений не отмечается. Ребенок реагирует на речь неохотно. Нистагма нет.

IX, X пара - Пульс - 130 уд/ мин, ЧДД - 35/мин., рефлексы мягкого нёба сохранены. Дисфонии и дисфагии нет. Глотание не затруднено.

XI пара - поднимание плеч и повороты головы осуществляются в полном объёме, атрофий и фасцикуляций нет.

XII пара - движения языка в полном объёме, отклонения при высовывании не наблюдается, атрофии мышц языка и фибриллярных подёргиваний нет.

Двигательная сфера

Внешнии? вид мускулатуры удовлеторительный, атрофии отсутствуют. Фибриллярных и фасцикулярных подёргиваний нет. Синкинезии, гиперкинезы отсутствуют.

Спонтанные движения - ребенок совершает целенаправленные двусторонние некоординированные движения конечностями, туловищем и головой. Движения монотонны, некоординированны, неточны. Спонтанные движения туловища и головы имеют небольшую амплитуду. Голову держит недолго, лежа поднимает. Не сидит.

Пассивные движения - сохранен объем пассивных движений.

Мышечная силу оценить не удается в силу возрастных особенностей пациента.

Отмечалось снижение мышечного тонуса в нижних и верхних конечностях в 4 месяца, на момент осмотр мышечный тонус в норме.

Объем пассивных движении? в суставах рук (локтевых, лучезапястных) и ног (коленных, голеностопных) - полный, не изменен, чувствуется равномерное сопротивление.

Припадки - внезапные, двусторонние и симметричные, с вовлечением мышц шеи, туловища и конечностеи?, имеют флексорный характер. Приступы объединяются в серии и связаны с засыпанием или пробуждением ребенка. После приступа ребенок плачет.

Припадок предположительно происходит с потерей сознания, предполагается и генерализованный характер приступов. Имеется фокальный компонент -тоническое отведение глазных яблок в сторону, кверху.

Координация движении?. Координаторные пробы не могут быть осуществлены из-за возраста пациента. К яркой игрушке тянется без отклонений.

Рефлекторная сфера.

Рефлекторная сфера.

Глубокие рефлексы - нижнечелюстной, биципитальный, карпорадиальный, коленный, ахиллов в норме, симметричны. D=S для каждого.

Рефлекс Бабинского: D=S.

Оральный автоматизм: присутствуют остаточные явления ладонно-ротового рефлекса Бабкина, сохранен сосательный рефлекс.

Спинальные автоматизмы:

защитный рефлекс новорожденного проявляется свободными движениями головы;

рефлекс Моро - хорошо выражен;

рефлекс Переса - резкий крик, попытка приподнять голову.

Клонусы и патологические рефлексы: отсутствуют.

Чувствительность.

Поверхностные виды чувствительности: болевая, температурная, тактильная - ориентировочно не нарушены.

Вегетативно-трофические нарушения: отсутствуют.

Потоотделение - нормальное. Местныи? дермографизм: белый. Рефлекторныи? дермографизм: образуется красная полоса.

Результаты лабораторных и инструментальных методов исследования

1. Температура тела - колеблется в пределах 36,7-36.8 С. Норма.

2. Результаты лабораторных исследовании?:

· ОАК: Гемоглобин - 110 г/л, эритроциты - 3.6 1012/л ЦП - 0.86, тромбоциты - 230*109 /л, лейкоциты - 7 *109 /л, СОЭ -9 мм/час, ПЯ - 3%, СЯ - 30%, эозионофилы - 3%, базофилы - 1 %, лимфоциты - 46 %, моноциты -8%.

Заключение: норма.

· БАК: общий белок - 60 г/л, альбумин - 40 г/л, СРБ -, БРБ общий - 15 мкмоль/л, глюкоза - 4 ммоль/л.

Заключение: норма.

· Результаты неи?ровизуализационных исследовании?

МРТ от 16.05.2020



Заключение: cагиттальное и фронтальное T1-weighted изображение ассиметричной гипоплазии червя и полушарий мозжечка при нормальных размерах задней черепной ямки и ствола мозга.

4. ЭЭГ от 07.05.2020. Заключение: обнаружение паттерна вспышка-подавление. Эпилептоморфная активность.

ЭЭГ-мониторинг от 16.05.2020 в момент приступа - зарегистрированы серии?ные эпилептические флексорные спазмы. В момент эпилептического спазма отмечается дезорганизация и уплощение БЭА с появлением диффузнои? низкоамплитуднои? быстроволновои? активности («fast activity»).

Клиническии? диагноз и его обоснование

Синдромальный диагноз.

Синдром задержки психомоторного развития: на основе жалоб (ребенок не фиксирует взгляд на погремушке, не сразу тянется ручками к игрушке, не поворачивает головку в сторону маминого голоса и почти не реагирует на мамин голос эмоционально), данных объективного осмотра.

Судорожный синдром: на основе жалоб (ежедневные секундные приступы внезапного приведения рук и ног к телу возникающих преимущественно после пробуждения сериями), оценки неврологического статуса (Припадки - внезапные, двусторонние и симметричные, с вовлечением мышц шеи, туловища и конечностеи?, имеют флексорный характер. Приступы объединяются в серии и связаны с засыпанием или пробуждением ребенка. После приступа ребенок плачет.

Припадок предположительно происходит с потерей сознания, предполагается и генерализованный характер приступов), данных инструментальных методов исследования - эпилептоморфная активность при ЭЭГ-мониторировании.

Топический диагноз - учитывая данные неврологического осмотра можно предположить, что патологический очаг расположен на уровне головного мозга. По данным нейровизуализационных методов исследования - обнаружена аномалия развития червя и полушарий мозжечка в виде их гиперплазии. эпилептический энцефалопатия метаболический лечение

Клинический диагноз - Структурно-метаболическая эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста.

Диагноз поставлен на основании:

1) Жалоб родителей пациента: ежедневные секундные приступы внезапного приведения рук и ног к телу, возникающих сериями преимущественно после пробуждения, задержка психомоторного развития - ребенок не фиксирует взгляд на погремушке, не сразу тянется ручками к игрушке, не поворачивает головку в сторону маминого голоса и почти не реагирует на мамин голос эмоционально.

2) Истории настоящего заболевании:

Характерные приступы в форме инфантильных спазмов: приступы очень короткие - около 2х секунд, между приступами время меньше минуты, несколько приступов за раз. В день около 30-40 таких приступов. Приступы учащаются после пробуждения - дневного и ночного сна, иногда возникают на громкий звук. После приступа плачет, тяжело успокоить.

Ребенок почти перестал гулить, не поворачивается со спины на живот, иногда выглядит отстранненым, будто не узнает родителей или не слышит их. С момента дебюта приступов ребенок стал вялым, апатичным.

На ЭЭГ от 7.05.2020 была обнаружен паттерн вспышка-подавление, выставлен диагноз: Эпилептическая энцефалопатия. Инфантильные спазмы.

3) Данных объективного осмотра и оценки неврологического статуса:

Высшие психологические функции: ребенок адинамичен, апатичен.

Есть тенденция к склонности снижения внимания и концентрации - вялая.

Оценка психического статуса: имеются нарушении? когнитивных функции? - на основе поведения ребенка, анамнестических данных. Ослаблено чувственное восприятие, развитие речевых функций (ребенок почти не гулит).

Эмоции и настроение - отсутствии фиксации взгляда на лице человека, улыбки и ответных эмоциональных реакций в виде смеха, речевой и двигательной активности на проявления внимания со стороны взрослого.

Двигательная сфера - задержка моторного развития.

Припадки - внезапные, двусторонние и симметричные, с вовлечением мышц шеи, туловища и конечностеи?, имеют флексорный характер. Приступы объединяются в серии и связаны с засыпанием или пробуждением ребенка. После приступа ребенок плачет.

Припадок предположительно происходит с потерей сознания, предполагается и генерализованный характер приступов. Имеется фокальный компонент -тоническое отведение глазных яблок в сторону, кверху. - Инфантильные спазмы.

Рефлекторная сфера.

Присутствуют безусловные рефлексы новорожденных, которые уже не характерны для возраста пациента.

Рефлекс Переса - не полный.

4) Данных клинических методов исследования:

· ЭЭГ. ЭЭГ от 07.05.2020 была обнаружен паттерн вспышка-подавление, выставлен диагноз: Эпилептическая энцефалопатия. Инфантильные спазмы.

ЭЭГ-мониторинг от 16.05.2020 в момент приступа - зарегистрированы серии?ные эпилептические флексорные спазмы. В момент эпилептического спазма отмечается дезорганизация и уплощение БЭА с появлением диффузнои? низкоамплитуднои? быстроволновои? активности («fast activity»).

· МРТ от 16.05.2020 - ассиметричная гипоплазии червя и полушарий мозжечка при нормальных размерах задней черепной ямки и ствола мозга.

Дифференциальная диагностика

Дифференцировать СВ необходимо как с состояниями неэпилептическои? природы (двигательное беспокои?ство, кишечные колики, инфантильная мастурбация, аффективно-респиратор- ные приступы, доброкачественныи? неэпилептическии? миоклонус сна, гиперэксплексия и др.), так и с другими эпилептическими синдромами, дебютирующими в младенческом возрасте (СО, РМЭ, симптоматические фокальные эпилепсии). Важнеи?шую роль в дифференциальнои? диагностике играет видео-ЭЭГ мониторинг. Симптоматические фокальные формы эпилепсии с дебютом на 1-ом году жизни также могут проявляться эпилептическими спазмами, порои? неотличимыми от инфантильных спазмов при СВ. Кинематически эпилептические спазмы при фокальных формах эпилепсии характеризуются двухсторонними тоническими приступами с отчетливои? асимметриеи? (например, приступы в виде «позы фехтовальщика»). Приступы обычно более продолжительны, чем инфантильные спазмы и носят одиночныи?, а не серии?ныи? характер. На ЭЭГ выявляется региональная эпилептиформная активность, нередко в сочетании с региональным замедлением, при МРТ -- локальные структурные изменения в головном мозге. Важна иктальная запись при видео-ЭЭГ мониторинге с доказательством фокального генеза приступов. Ранняя диагностика симптоматическои? фокальнои? эпилепсии важна для решения вопроса о возможном хирургическом лечении при фармакорезистентности приступов.



План обследования и лечения

Целью терапии служат купирование приступов, блокирование интериктальнои? эпилептиформнои? активности и улучшение психического развития ребенка.

1. Медикаментозная терапия: включает применение вигабатрина в сочетании с гормональной терапией.

Сабрил - Стартовая доза - ј от терапевтической (1000 мг), увеличение дозировки - раз в 5 дней.

Rp.: Tab. Vigabatrini 0,5

D.S. по 1/2 таб. 1 р/сутки в течении 5 дней, далее увеличиваем дозу каждые 5 дней на 250 мг до 1000 мг/сут 2раза/сутки.

Синактен- депо. Во время лечения препаратом Синактен Депо не следует проводить вакцинацию против оспы. Следует соблюдать осторожность при проведении любой процедуры по иммунизации, так как на фоне терапии препаратом снижается образование антител.

Rp.: Sol. «Synacthen depot» 1 ml - 1 %

D.t.d. N.30 in amp.

D.S. в/м по 0,1 мг 1 р/сут постепенным наращиванием по 0,1 мг 1 раз в 2--5 днеи? до дозы 1,0 мг в сутки. Не менее 2 месяцев.

2. Немедикаментозная терапия: кетогенная диета. Рекомендуется консультации специалиста по кетогенной диете.

План обследования: контроль эффекта АЭП терапии - ЭЭГ-мониторирование, МРТ, БАК - слежение за электролитным балансом, уровнем глюкозы, натрия и хлора. Определение уровня АКТГ, т.к. имеется риск развития Синдрома Кушинга на фоне гормональной терапии.



Дневник

17.05.2020 - Сознание ясное, общее состояние средней степени тяжести.

ЧСС 130 уд/мин, АД 100/60 мм рт.ст. ЧДД 35/мин.

Положение активное, ребенок играет, лежа на спине. Сон, аппетит не нарушены.

Оценка неврологического статуса. Рефлекторная сфера: Рефлекторная сфера.

Глубокие рефлексы - нижнечелюстной, биципитальный, карпорадиальный, коленный, ахиллов в норме, симметричны. D=S для каждого.

Рефлекс Бабинского: D=S.

Двигательная сфера: Фибриллярных и фасцикулярных подёргиваний нет. Синкинезии, гиперкинезы отсутствуют.

Голову держит недолго, лежа поднимает.

Пассивные движения - сохранен объем пассивных движений. Мышечный тонус в норме.

Высшие психологические функции: ребенок адинамичен, апатичен.

Неохотная реакция на погремушку, не следит за ней взглядом.

Жалобы: припадки в течении дня флексорного характера, после пробуждения. Лечение продолжает.

18.05.2020 - Сознание ясное, общее состояние средней степени тяжести.

ЧСС 135 уд/мин, АД 100/65 мм рт.ст., ЧДД 32/мин.

Положение активное, ребенок играет, лежа на спине. Сон, аппетит не нарушены. Ребенок ведет себя активнее, улыбается при контакте с мамой.

Оценка неврологического статуса. Рефлекторная сфера: Рефлекторная сфера.

Глубокие рефлексы - нижнечелюстной, биципитальный, карпорадиальный, коленный, ахиллов в норме, симметричны. D=S для каждого.

Рефлекс Бабинского: D=S.

Двигательная сфера: Фибриллярных и фасцикулярных подёргиваний нет. Синкинезии, гиперкинезы отсутствуют.

Голову держит недолго, лежа поднимает.

Пассивные движения - сохранен объем пассивных движений. Мышечный тонус в норме.

Высшие психологические функции: ребенок адинамичен.

Неохотная реакция на погремушку, не следит за ней взглядом.

Жалобы: припадки в течении дня флексорного характера, после пробуждения. Повышенная раздражительность, плач после припадков. Лечение продолжает.

19.05.2020 - Сознание ясное, общее состояние удовлетворительное.

ЧСС 132 уд/мин, АД 100/64 мм рт.ст. ЧДД 35/мин.

Положение активное, ребенок играет, лежа на спине. Сон не нарушен, снижен аппетит - плохо ел ночью и утром.

Оценка неврологического статуса. Рефлекторная сфера: Рефлекторная сфера.

Глубокие рефлексы - нижнечелюстной, биципитальный, карпорадиальный, коленный, ахиллов в норме, симметричны. D=S для каждого.

Рефлекс Бабинского: D=S.

Двигательная сфера: Фибриллярных и фасцикулярных подёргиваний нет. Синкинезии, гиперкинезы отсутствуют.

Голову держит недолго, лежа поднимает.

Пассивные движения - сохранен объем пассивных движений. Мышечный тонус в норме.

Высшие психологические функции: ребенок адинамчен, вялый, раздражительный.

После дневного сна в течение дня припадки флексорного характера, серий стало меньше. Лечение продолжает.

Этапный эпикриз.

1. Сроки пребывания больного в стационаре: 16.05.2020 - неизвестно

2. Клинический диагноз - Структурно-метаболическая эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста.

Диагноз поставлен на основании:

1) Жалоб родителей пациента

2) Истории настоящего заболевании:

3) Данных объективного осмотра и оценки неврологического статуса:

Высшие психологические функции: ребенок адинамичен, апатичен.

Есть тенденция к склонности снижения внимания и концентрации - вялая.

Оценка психического статуса: имеются нарушении? когнитивных функции? - на основе поведения ребенка, анамнестических данных. Ослаблено чувственное восприятие, развитие речевых функций (ребенок почти не гулит).

Эмоции и настроение - отсутствии фиксации взгляда на лице человека, улыбки и ответных эмоциональных реакций в виде смеха, речевой и двигательной активности на проявления внимания со стороны взрослого.

Двигательная сфера - задержка моторного развития.

Припадки - внезапные, двусторонние и симметричные, с вовлечением мышц шеи, туловища и конечностеи?, имеют флексорный характер. Приступы объединяются в серии и связаны с засыпанием или пробуждением ребенка. После приступа ребенок плачет.

Припадок предположительно происходит с потерей сознания, предполагается и генерализованный характер приступов. Имеется фокальный компонент -тоническое отведение глазных яблок в сторону, кверху. - Инфантильные спазмы.

Рефлекторная сфера.

Присутствуют безусловные рефлексы новорожденных, которые уже не характерны для возраста пациента.

Рефлекс Переса - не полный.

4) Данных клинических методов исследования:

· ЭЭГ. ЭЭГ от 07.05.2020 была обнаружен паттерн вспышка-подавление, выставлен диагноз: Эпилептическая энцефалопатия. Инфантильные спазмы.

ЭЭГ-мониторинг от 16.05.2020 в момент приступа - зарегистрированы серии?ные эпилептические флексорные спазмы. В момент эпилептического спазма отмечается дезорганизация и уплощение БЭА с появлением диффузнои? низкоамплитуднои? быстроволновои? активности («fast activity»).

· МРТ от 16.05.2020 - ассиметричная гипоплазии червя и полушарий мозжечка при нормальных размерах задней черепной ямки и ствола мозга.

3. Изменения в состоянии больного: снижение серий припадков в день до 10. Заметные улучшения со стороны психомоторного развития - ребенок играет с игрушками, тянется к ним, реагирует на мамин голос улыбкой и смехом, узнает маму - улыбается ей, снизилась раздражительность, улучшилось качество сна ребенка. Гулит продолжительно.

4. Оценка результатов проводимого лечения - На фоне комплексной терапии отмечается выраженное клиническое улучшение в виде снижения частоты приступков, их выраженности.

Ребенок стал следить глазами за предметами, переворачиваться, увереннее держать голову, улыбаться и смеяться в голос. Приступы стали значительно реже.

5. В связи с выраженным клиническим улучшением, родителям пациента рекомендовано продолжить кетогенную диету и медикаментозную терапию.

Ожидается улучшение в виде отсутствия гипсаритмии на ЭЭГ - на 14 день. Прогноз: удовлетворительный, ожидается улучшение и развитие в психомоторном развитии. При рецидивах рекомендуется повторять гормональную терапию



Список использованной литературы

1. К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин, М.Б. Миронов. «Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия». Справочное руководство для врачеи?. Москва, 2008.

2. Детская неврология: учебник в 2т./ А.С. Петрухин. М.: ГЭОТАР - Медиа, 2012, Т.2. 560 с.

3. Клинические рекомендации по диагностике и лечению эпилепсии. В кн.: Детская неврология. Клинические рекомендации. Выпуск 1. Под ред. Гузевои? В.И. М.: ООО «МК»; 2014.

4. Понятишин А.Е. Возрастзависимые эпилептические синдромы у детеи? первого года жизни принципы диагностики и лечения. Спб: ООО «Издательско-полиграфическая компания «КОСТА», 2012.

5. Синдром веста. Проблемы диагностики и лечения. Потапова А.В.

6. Knupp KG, Coryell J, Nickels KC et al. Response To Treatment In A Pro- spective National Infantile Spasms Cohort. Ann Neurol. 2015. doi: 10.1002/ana.24594.

7. Гормональная терапия синдрома Веста - Е.Д. Белоусова, И.В. Шулякова, Т.Г. Охапкина.

8. Кетогенная диета при эпилепсии у детей. В.М. Студенкин, Н.Г. Звонкова, Т.Э. Боровик. Научный центр здоровья детей РАМН, Россия.

9. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). The Johns Hopkins University. Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 1; EIEE1. Entry No: 308350. Last Edited: 02/18/2019. http://omim.org/entry/308350 Accessed March 11, 2019.

10. Glauser, TA. Infantile Spasm (West Syndrome) Medscape. http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm Updated: Updated: Jan 11, 2019.Accessed March 11, 2019.

Размещено на Allbest.ru

...