Клинический случай амилоидоза сердца, ассоциированного с миеломной болезнью
Сложность своевременной прижизненной диагностики амилоидоза сердца и подбора адекватной медикаментозной терапии. Разработка и усовершенствование неинвазивных скрининговых методов обследования пациентов. Выявление патологии сердца на более ранних этапах.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 07.11.2020 |
| Размер файла | 2,4 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Научно-исследовательский институт (НИИ) кардиологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр (НИМЦ) Российской академии наук
Клинический случай амилоидоза сердца, ассоциированного с миеломной болезнью
Цой Е.И.,
Роговская Ю.В.,
Демьянов С.В.,
Рябов В.В.
Россия, 634012, г. Томск, ул. Киевская, 111А
Резюме
Данный клинический случай демонстрирует сложность своевременной прижизненной диагностики амилоидоза сердца и подбора адекватной медикаментозной терапии, что связано не только с ограниченными возможностями установления точного диагноза и отсутствия в большинстве случаев специфического лечения, но и с поздним обращением пациентов за медицинской помощью. Таким образом, разработка и усовершенствование неинвазивных скрининговых методов обследования позволят выявлять патологию на более ранних этапах с возможностью подбора эффективных препаратов, а в ряде случаев - трансплантации сердца.
Ключевые слова: амилоидоз, миеломная болезнь, рестриктивная кардиомиопатия, эндомиокардиальная биопсия.
The clinical case of cardiac amyloidosis associated with multiple myeloma
Tsoi E.I., Rogovskaya Yu.V., Demyanov S.V., Ryabov V.V.
Cardiology Research Institute, Tomsk National Research Medical Centre, Russian Academy of Sciences 111A, Kievskaya Str., Tomsk, 634012, Russian Federation
This clinical case demonstrates the difficulty of timely intravital diagnosis of cardiac amyloidosis and the prescription of adequate drug therapy which is associated not only with the limited possibilities of establishing a correct diagnosis and the absence of specific treatment in most cases, but also with a delay in seeking medical care. Thus, development and improvement of non-invasive screening methods of examination will allow to identify this pathology at earlier stages with a possibility of prescribing effective drugs and performing heart transplantation in some cases.
Key words: amyloidosis, multiple myeloma, restrictive cardiomyopathy, endomyocardial biopsy. амилоидоз сердце скрининговый
Введение
Амилоидоз - группа заболеваний с разнообразными клиническими проявлениями, характеризующаяся внеклеточным отложением нерастворимых патологических фибриллярных белков [1]. Впервые патология была описана Боне в XVII в., в середине XIX в. Р. Вирхов применил термин "амилоид", а в 1937 г. Аткинсон обнаружил амилоидоз у пациентов с миеломной болезнью [1, 2].
В настоящее время известно четыре теории ами- лоидогенеза: теория локального клеточного генеза Teilum, иммунологическая теория Лешке - Летте- рера, теория диспротеиноза V. Cagli и мутационная, но ни одна из них не объясняет органоспецифичность и локализованность поражения [3]. Классификация амилоидоза базируется на определении типа амилоида (А) и белка-предшественника (А - амилоидный А-протеин, L - легкие цепи иммуноглобулинов, TTR - транстиретин и др.). Клинически выделяют генерализованные и локальные формы [1, 3]. Наиболее распространенным видом амилоидоза с вовлечением сердца является AL [4]. Различают идиопатический AL амилоидоз и ассоциированный с различными видами моноклональных дискразий плазматических клеток, включая миеломную болезнь и некоторые другие моноклональные гаммапатии [5].
Ввиду поздней манифестации заболевания клинические проявления весьма разнообразны, симулируют под сопутствующую патологию (ишемическая болезнь сердца, болезнь Альцгеймера, почечная недостаточность и др.). Это обусловливает несвоевременную постановку диагноза и отсутствие необходимого лечения, особенно у лиц пожилого и старческого возраста [6, 7]. Так, выделяют часто встречающиеся симптомы: пониженное артериальное давление с синкопальными состояниями, хроническая сердечная недостаточность с признаками застоя в обоих кругах кровообращения, кардиалгии [7].
Наряду с рутинными методами исследования внедрение неинвазивных скрининговых методов speckle tracking, эхокардиографии и магнитно-резонансной томографии сердца позволило чаще выявлять случаи амилоидоза [8, 9]. Сегодня активно разрабатываются способы определения биомаркеров амилоидоза в периферической крови. Эндомиокардиальная биопсия с последующим гистохимическим исследованием является единственным методом определения вида амилоидоза, что позволяет назначить своевременную адекватную медикаментозную терапию [10]. Ниже представлен клинический случай амилоидоза сердца, ассоциированный с миеломной болезнью и подтвержденный морфологическим исследованием.
Клинический случай
Пациентка С., 67 лет, госпитализирована в отделение неотложной кардиологии НИИ кардиологии Томского НИМЦ 12.12.2017 с жалобами на одышку смешанного характера при интенсивной физической нагрузке, купирующуюся покоем. Тиреоидэктомия по поводу диффузного токсического зоба проведена в 2007 г., эутиреоз (Ь-тироксин 100 мкг). Эпизоды неритмичного сердцебиения, фибрилляция предсердий не регистрировались. Алопеция в течение 3 лет. Хронический бронхит. Потеря массы тела на 13 кг за последние 6 мес.
В анамнезе: 11.2017 экстренно госпитализировалась в районную больницу с подозрением на острый коронарный синдром с атипичной клиникой и снижением вольтажа QRS комплексов на электрокардиограмме (ЭКГ). Лабораторная диагностика не подтвердила инфаркт миокарда, но по результатам эхокардиографии (ЭхоКГ) выявлены гипокинезы нижних сегментов. Состояние осложнилось отеком легких, двусторонним гидротораксом, хронической сердечной недостаточностью ІІБ.
Стандартное медикаментозное лечение не приводило к положительной динамике, пациентка переведена в НИИ кардиологии. Отклонения в показателях крови, мочи представлены в табл. 1, данные ЭхоКГ - в табл. 2, ультразвукового исследования почек - в табл. 3. Объективно: АД 90/60 мм рт. ст., гепатоме- галия, отеки голеней. На ЭКГ синусовая тахикардия (частота сердечных сокращений 104 уд./мин), снижение вольтажа зубцов комплекса QRS. В лабораторных анализах - данные за миеломную болезнь. С целью верификации ранее диагностированного инфаркта миокарда выполнена инвазивная коронарная ангиография, венечного атеросклероза не выявлено. Учитывая имеющийся рестриктивный паттерн трансмитрального кровотока и структурного состояния левого желудочка, незначительный ответ на медикаментозное лечение, заподозрена болезнь накопления. Проведена магнитно-резонансная томография, которая позволила визуализировать как ишемическое, так и неишемическое (амилоидоз/ гликогеноз) повреждения на фоне дистрофии миокарда (рис.). Была выполнена эндомиокардиальная биопсия правого желудочка: ШИК-позитивная субстанция в интерстиции и эндокарде, определяются отложения амилоида.
На основании всех данных удалось верифицировать диагноз вторичного амилоидоза сердца, вероятно AL типа, ассоциированного с миеломной болезнью. На фоне терапии бета-адреноблокатором, ингибитором ангиотензин-превращающего фермента, диуретиками гидроторакс купирован, сохранялась стойкая гипотония, выраженная слабость, инсомния, отсутствие аппетита. Пациентка была переведена в отделение нефрологии и хронического гемодиализа, где выполнялась трепанобиопсия костного мозга, подтверждена миеломная болезнь и ами- лоидоз почек. Гидроторакс и гидроперикард в палате интенсивной терапии рецидивировали, нарастала слабость, кахексия, гипотония, рецидивировал отек легких. Больная умерла 08.01.2018.
Рисунок. Биопсия миокарда
Таблица 1
|
Анализы крови и мочи |
|||
|
Показатель |
Данные на 12.12.2017 |
Норма |
|
|
Лейкоциты, 109/л |
6,8 |
4,0-9,0 |
|
|
Эритроциты, 1012/л |
5,03 |
3,9-4,7 |
|
|
Гемоглобин, г/л |
163 |
120-140 |
|
|
Скорость оседания эритроцитов, мм/ч |
6 |
2-20 |
|
|
Креатинфосфокиназа-МВ, ед/л |
22 |
0-25 |
|
|
Креатинин, мкмоль/л |
72 |
53-97 |
|
|
Мочевина, ммоль/л |
5,9 |
2,2-7,2 |
|
|
Холестерин, ммоль/л |
5,9 |
3,5-5,2 |
|
|
Общий белок, г/л |
49 |
64-83 |
|
|
С-реактивный белок, мг/л |
4,0 |
0-10,0 |
|
|
Калий, ммоль/л |
3,8 |
3,5-5,1 |
|
|
Лейкоциты в п/зр |
10-12 |
0-3 |
|
|
Белок в моче, г/л |
5 |
0-0,08 |
|
|
Белок Бенс - Джонса |
+ + + |
- |
|
|
Суточная экскреция белка, г/сут |
4,98 |
0-0,14 |
Таблица 2
|
Эхокардиографическое исследование |
|||
|
Показатель |
Данные на 12.12.2017 |
Норма |
|
|
Левое предсердие, мм |
50 х 64 |
43 х 49 |
|
|
Правое предсердие, мм |
47 х 61 |
43 х 49 |
|
|
Объем левого предсердия, мл |
100,8 |
20-59 |
|
|
Объем правого предсердия, мл |
97 |
19-64 |
|
|
Конечно-диастолический размер левого желудочка, мл |
41 |
50-112 |
|
|
Конечно-систолический размер левого желудочка, мл |
18 |
12-41 |
|
|
Конечно-диастолический размер правого желудочка, мм |
33 |
36-51 |
|
|
Конечно-систолический размер правого желудочка, мм |
21 |
21-34 |
|
|
Фракция выброса левого желудочка (В), % |
60 |
55-78 |
|
|
Ударный объем левого желудочка, мл |
27 |
39-74 |
|
|
Сердечный индекс, л/мин/м 2 |
1,9 |
1,7--4,5 |
|
|
Межжелудочковая перегородка, мм |
16 |
6,4-9,2 |
|
|
Задняя стенка левого желудочка, мм |
16 |
6,4-9,2 |
|
|
Масса миокарда, г |
200 |
Менее 146 |
|
|
Индекс массы миокарда, г/м 2 |
136 |
44-100 |
|
|
Систолическое давление в правом желудочке, мм рт. ст. |
52 |
20-32 |
|
|
Нижняя полая вена, мм |
23 |
<21 |
|
|
Е/А |
2 |
0,62-1,39 |
|
|
Е/е' |
21 |
<8 |
Таблица 3
|
Ультразвуковое исследование почек (данные на |
18.12.2017) |
|||
|
Показатель |
Справа |
Слева |
Норма |
|
|
Длина, мм |
107 |
101 |
90-120 |
|
|
Ширина, мм |
60 |
52 |
45-60 |
|
|
Толщина паренхимы, мм |
13,7 |
12 |
12-20 |
|
|
Киста |
12 мм |
- |
- |
Заключение
Данный клинический случай демонстрирует сложность своевременной прижизненной диагностики амилоидоза и подбора адекватной медикаментозной терапии, что связано не только с ограниченными возможностями установления точного диагноза и отсутствия в большинстве случаев специфического лечения, но и с поздним обращением пациентов за медицинской помощью. Таким образом, разработка и усовершенствование неинвазивных скрининговых методов обследования позволят выявлять патологию на более ранних этапах с возможностью подбора эффективных препаратов, а в ряде случаев - трансплантации сердца.
Литература
1. Козловская Л.В., Рамеев В.В.. Проект клинических рекомендаций по диагностике и лечению системного амилоидоза (AA, AL). Научное общество нефрологов России. 2014: 30.
2. Нонка Т.Г., Репин А.Н. Возможности диагностики и лечения амилоидоза сердца. Клиническая медицина. 2015; 93 (4): 66-73.
3. Козлов В.А., Сапожников С.П., Шептухина А.И., Голенков А.В. Сравнительный анализ различных моделей амилоидоза. Вестник РАМН. 2015; 70 (1): 5-11. DOI: 10.15690/ vramn.v70i1.1225.
4. Martinez-Naharro A., Hawkins P.N., Fontana M. Cardiac amyloidosis. Clinical Medicine. 2018; 18 (2): s30-s35. DOI: 10.7861/clinmedicine.18-2s-s30.
5. Смирнова Е.А., Абдурахманова Э.К., Филоненко С.П. Системный al-амилоидоз: трудности диагноза (обзор литературы и собственные данные). Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова. 2016; 24 (3): 141-153.
6. Козырев К.М., Цуцаев А.К., Козырева С.М., Контаев Р.В., Панагов З.Г., Лалиева З.Э. Структурно-функциональная характеристика сенильной амилоидной кардиопатии и полиорганного амилоидоза (обзор литературы). Вестник новых медицинских технологий. 2017; 24 (1): 229-236.
7. Благова О.В., Недоступ А.В., Седов В.П., Коган Е.А., Паша С.П., Гагарина Н.В., Алиева И.Н., Седов А.В., Царегородцев Д.А., Куликова В.А., Шепелева Н.Е., Саркисова Н.Д. Клинические маски амилоидоза с поражением сердца: особенности диагностики на современном этапе. Российский кардиологический журнал. 2017; 22 (2): 68-79. DOI: 10.15829/1560-4071-2017-2-68-79.
8. Никифоров В.С., Никищенкова Ю.В. Современные возможности speckle tracking эхокардиографии в клинической практике. Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2017; 13 (2): 248-255. DOI: 10.20996/1819-6446-2017-13-2248-255.
9. Promislow S.J., Ruddy T.D. The evolving landscape of nuclear imaging in cardiac amyloidosis. Journal of Nuclear Cardiology. 2018; 27: 210-214. DOI: 10.1016/j.jcmg.2012.10.006.
10. Luciani M., Troncone L., Monte F.D. Current and future circulating biomarkers for cardiac amyloidosis. Acta Pharmaco- logica Sinica. 2018: 1-9. DOI: 10.1038/aps.2018.38.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Особенности диагностирования и лечении больного ишемической болезнью сердца с нарушением ритма сердца по типу трепетания предсердий. Характеристика жалоб пациента, результаты обследования и анализов. Принципы медикаментозной коррекции нарушений.
история болезни [3,5 M], добавлен 23.11.2010Методы диагностирования ишемической болезни сердца. Проведение дифференциальной диагностики. Характеристика болевого синдрома при инфаркте миокарда. Анализ результатов объективного обследования. Определение лечения, назначение медикаментозной терапии.
история болезни [22,2 K], добавлен 19.03.2015Расспрос и осмотр больного с заболеванием сердца. Диагностическое значение пальпации и перкуссия сердца в патологии. Аускультация сердца: тоны сердца в патологии. Сердечные шумы, диагностическое значение. Синдром поражения клапанного аппарата сердца.
презентация [781,2 K], добавлен 20.10.2013Влияние длительного и стойкого повышения артериального давления, вызванного нарушением работы сердца и регуляции тонуса сосудов, на самочувствие человека. Факторы риска, симптоматика и профилактика возможных осложнений гипертонической болезни сердца.
презентация [322,0 K], добавлен 27.12.2013Патоморфология, причины, гемодинамика, симптомы и основные методы диагностики поражений клапанного аппарата сердца. Причины появления патологии. Особенности недостаточности аортального клапана. Характеристика клапанных пороков сердца. Шумы сердца.
презентация [3,2 M], добавлен 29.11.2015Особенности проведения общего осмотра и дополнительных методов исследования порока сердца. Систолический шум на верхушке сердца как характерный клинический признак митральной недостаточности. Общая характеристика основных клинических форм порока сердца.
реферат [118,4 K], добавлен 03.05.2010Тоны сердца на ЭКГ. Внесердечные причины усиления обоих тонов. Патологические состояния, при которых наблюдается ослабление тона у верхушки сердца или у основания мечевидного отростка. Аускультация тонов сердца, ее значение в диагностике заболеваний.
презентация [986,6 K], добавлен 02.11.2015Выслушивание и оценка звуковых явлений, возникающих при работе сердца. Правила аускультации сердца, звуковое проявление механической деятельности клапанов. Систолический и диастолический тоны сердца, их отличительные признаки и патологические изменения.
презентация [161,5 K], добавлен 04.12.2014Лечение больных хронической ишемической болезнью сердца. Основные стандарты лечения пациентов. Повышение толерантности к физическим нагрузкам и уменьшение признаков недостаточности кровообращения. Проведение основных диагностических мероприятий.
презентация [98,6 K], добавлен 25.10.2016Распространенность клинических форм ишемической болезни сердца, гендерный, возрастной и психологический аспекты болезни сердца. Разработка психокоррекционной программы с целью улучшения психологического благополучия людей с ишемической болезнью сердца.
дипломная работа [424,8 K], добавлен 20.11.2011Понятие инструментальных методов исследования в медицине. Описание некоторых из них, применяющихся для обследования сердца. Фонокардиография, особенности рентгенологического исследования. Эхокардиография, радионуклидное исследование. MP-томография сердца.
презентация [2,2 M], добавлен 24.04.2014Определение понятия врожденных пороков сердца. Диагностические критерии и классификация врожденных пороков сердца. Критические пороки сердца у новорожденных. Специальные методы диагностики. Показания к хирургической коррекции врожденных пороков сердца.
презентация [10,1 M], добавлен 05.04.2014Кардиохирургия и качество жизни. Эффективность хирургии сердца. Доступность хирургии сердца. Операция в ритме сердца. Робот оперирует сердце. Хирургическое лечение ишемической болезни сердца. Мультифокальный атеросклероз. История искусственного сердца.
реферат [26,4 K], добавлен 27.12.2002Особенности диагностирования кардиологических заболеваний. Жалобы при поступлении. Анамнез жизни и болезни. Данные объективного обследования. Результаты лабораторной диагностики. Клинический диагноз и его обоснование (ишемическая болезнь сердца).
история болезни [46,0 K], добавлен 14.04.2016Методы лучевого исследования сердца. Рентгеновская анатомия сердца. Основные симптомы патологии сердца. Методы диагностики гипертрофий. Признаки гипертрофии левого и правового желудочков и миокарда. Разграничение гипертрофии и дилятации левого желудочка.
презентация [1,6 M], добавлен 06.04.2015История лечения аритмии сердца и атеросклероза. Воспалительные заболевания сердца. Порок сердца и гипертония. Инфекционные причины возникновения миокардита. Ишемическая болезнь сердца, кардиосклероз, сердечная недостаточность и коронарные заболевания.
реферат [44,8 K], добавлен 21.02.2011Клинический диагноз: ишемическая болезнь сердца, прогрессирующая стенокардия. Жалобы больного при госпитализации на перебои в работе сердца и слабость. Обследование органов дыхания, кровообращения, пищеварения. Результаты обследования, план лечения.
история болезни [20,9 K], добавлен 04.02.2010Сердце как центральный орган сердечно-сосудистой системы. Его анатомия, принципы и механизмы фунционирования. Методики определения границ сердца. Проекции клапанов сердца и места их аускультации. Характеристика физикальных методов их исследования.
презентация [654,3 K], добавлен 13.09.2015Общая характеристика врожденных пороков сердца как группы анатомических дефектов в структуре сердца. Оценка степени распространенности, симптомов и разновидностей ВПС. Влияние этой патологии на особенности процесса кровообращения в детском организме.
контрольная работа [175,0 K], добавлен 26.01.2014Симптомы амилоидоза (амилоидной дистрофии) как заболевания, связанного с нарушением белкового обмена. Особенности и формы амилоидоза почек, его клинические проявления в зависимости от стадии. Методы лабораторно-инструментальной диагностики болезни.
презентация [2,2 M], добавлен 06.04.2014
