Размещено на http://www.allbest.ru/

1

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ

Кафедра Биологии

Доклад

Тема: «Синдром Патау»

2020

Содержание

• Введение
• 1. Популяционная частота

2. Диагностика

3. Фенотипические проявление

4. Профилактика и прогноз

• Заключение

Список использованных источников

Введение

Синдром Патау - генетически детерминированный недуг, развивающийся у лиц, которые имеют лишнюю 13 хромосому. Проявляется данная хромосомная аномалия признаками поражения нервной системы, зрительного анализатора, костей, мышц, сердца, органов мочевыделительной системы. Характерен внешний вид больных. У них уменьшен размер черепа и глаз, головной мозг не разделен на полушария, имеются дополнительные пальцы, расщелины губы и неба, грыжа пупочного канатика, дефекты в структуре сердца и крупных сосудов.

Трисомия 13 впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен доктором Клаусом Патау в 1960 году. Болезнь названа в его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.

1. Популяционная частота

Среди всех генетических мутаций этот недуг встречается относительно часто и уступает по распространенности только синдрому Дауна. Частота синдрома Патау среди новорожденных составляет 1:6000. Цитогенетически различают три формы: трисомная (75%), транслокационная (20%) и мозаичная (5%).

Мозаичная форма.

Подобные изменения происходят уже на более поздних этапах развития плода. При этом некоторые органы состоят лишь из здоровых клеток, в то время в других тканях и органах содержатся патологически измененные клетки. При данной форме заболевания симптомы могут быть менее выраженными.

Соотношение полов при данной патологии близко 1:1. Частое осложнение при вынашивании плода с синдромом Патау - многоводие (50 %).

Согласно статистике, расовые, географические и половые факторы не влияют на частоту развития патологии. Но современные ученые установили, что одной из причин патологии является ионизирующее излучение.

Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и ближайшие родственники являются абсолютно здоровыми.

2. Диагностика

Синдром Патау развивается в случае появления в генотипе плода дополнительной 13 хромосомы.

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса ) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:

· биопсии ворсин хориона (8-12 недели)

· амниоцентеза (14-18 недели)

· кордоцентеза (после 20-й недели)

В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития:

· эхокардиографии

· УЗИ органов брюшной полости и почек

· нейросонографии

· КТ головного мозга и др.

3. Фенотипические проявления

Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода.

Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку родов весом - около 2500 г. Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного.

У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.

Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи. синдром патау генетический мутация

Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями:

· врожденными пороками сердца ( открытым артериальным протоком, дефектами перегородок, ),

· аномалиями почек ( гидронефрозом, подковообразной почкой),

· пороками развития пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы;

· аномалиями половой системы: у девочек - гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка;

· нарушением развития костно-мышечной системы: полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи.

Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии, значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.

4. Профилактика и прогноз

Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет - 2-3%.

На основании клинических проявлений болезни и особенностей течения патологического процесса выделяют следующие формы синдрома:

1. Легкая форма -- ребенок рождается с особенностями внешнего вида, отличающими его от остальных детей, гипотрофией и незначительными функциональными нарушениями внутренних органов. Продолжительность жизни колеблется от нескольких месяцев до года. При отсутствии тщательного ухода и медицинского наблюдения болезнь быстро прогрессирует.

2. Умеренная форма - новорожденный имеет характерный внешний вид, обезображивающий его и позволяющий поставить предварительный диагноз сразу после рождения, а также дисфункцию жизненно важных органов, нарушающую процессы жизнедеятельности. Больные дети в среднем живут 2-3 дня и погибают от развившихся осложнений. Продлить жизнь таким детям поможет только хирургическое вмешательство, устраняющее врожденные аномалии.

3. Тяжелая форма -- ребенок погибает внутриутробно или умирает спустя несколько часов от рождения от полиорганной недостаточности.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.

Заключение

Синдром Патау -- неизлечимая хромосомная аномалия. Последствия генетических мутаций невозможно исправить. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества. Специалисты должны организовать хороший уход за больным ребенком, обеспечить его полноценным питанием, провести плановую иммунизацию, устранить тяжелые симптомы патологии.

Список использованной литературы

1. Боков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. 2-е изд. перераб. и доп. М.: ГЕОТАР-МЕД, 2002 - 448.: ил. (ХХІ век).

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. М.: Медицина, 2003. 448 с.: ил.(Учеб. лит. Для студентов мед. вузов).

З. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х Т.: Пер. с англ. М.: Мир, 1989., ил.

4. Интернет: http://genetika.ykt.ru/index.files/nonsex.htm

Размещено на Allbest.ru