Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Генетика |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Д.Е. Иванощук, О.Г. Фенькова, Е.В. Шахтшнейдер, С.В. Михайлова, |
| Дата добавления | 28.05.2021 |
| Размер файла | 53,7 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Глаукома: этиология и патогенез, клиническая картина. Особенности топографо-анатомических взаимоотношений структур иридо-цилиарной зоны глаз при глаукоме методом ультразвуковой биомикроскопии. Сравнительная характеристика различных стадий заболевания.
контрольная работа [1,6 M], добавлен 15.01.2013Строение дренажной системы глаза. Двусторонний характер поражения нерва. Основной симптомокомлекс глаукомы. Лечение врожденной глаукомы. Стадии первичной открытоугольной глаукомы. "Трубочное" зрение в результате частичной атрофии зрительного нерва.
презентация [2,0 M], добавлен 23.02.2015Общая характеристика гена eNOS. Анализ наследственной отягощенности у детей в группе риска по ожирению, по сахарному диабету тип 2 (СД2) и по сердечно-сосудистой патологии. Проведение ПЦР для 4a4b полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы (eNOS).
курсовая работа [317,8 K], добавлен 06.07.2011Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
презентация [1,8 M], добавлен 07.12.2016Заболевание нервной системы. Сочетание прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Первое описание симптомов болезни Гентингтона. Генетическое картирование (определение местонахождения) гена, ответственного за хорею Гентингтона.
презентация [2,3 M], добавлен 15.02.2017Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Врождённые катаракты, нистагма, мнимый и истинный анофтальм. Глиома сетчатки глаза. Предупреждение врожденных и наследственных глазных заболеваний.
презентация [3,9 M], добавлен 27.03.2012Строение человеческого глаза и его защитные системы. Причины нарушения функций органа зрения человека и их профилактика. Комплекс упражнений гимнастики для глаз. Наиболее распространённые заболевания: близорукость, глаукома, катаракта, конъюнктивит.
презентация [1,3 M], добавлен 25.12.2014Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.
реферат [258,2 K], добавлен 20.12.2016Механизм образования и пути оттока внутриглазной жидкости. Основная причина развития глаукомы. Вторичная глаукома при нарушениях кровообращения в сосудах глаза, глазницы и внутриглазных кровоизлияниях. Лечение и диагностика данного заболевания глаз.
презентация [3,4 M], добавлен 29.12.2014Артериальная гипертония до сих пор представляет одну из самых важных проблем медицины. Вызвано это тем, что ни один из факторов так не влияет на заболеваемость и смертность от сердечно-сосудистых заболеваний, как повышение артериального давления.
реферат [16,9 K], добавлен 27.10.2005Генетический дефект - основной патогенетический механизм метаболической гипертензии. Связь между количеством адипоцитов и липидным обменом при выделении гена ADD1/SREBP1. Исследование наследственного характера инсулиннезависимого сахарного диабета.
статья [14,0 K], добавлен 18.11.2010Методы диагностики туберкулеза легких. Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала.
дипломная работа [532,6 K], добавлен 28.05.2013Паспортные данные больного с открытоугольной глаукомой и начинающейся возрастной катарактой, анамнез заболевания и жизни. Данные объективного исследования систем органов и офтальмологический статус. Лабораторно-инструментальные методы исследования.
история болезни [22,2 K], добавлен 18.01.2011Этиология врожденной краснухи. Причины и симптомы болезни, методы лечения. Поражение эмбриона при беременности через кровь матери. Влияние краснухи на развитие плода. Пути передачи инфекции. Клиническая картина заболевания при внутриутробном заражении.
презентация [1,7 M], добавлен 23.01.2015Жалобы больного и анамнез заболевания. Дифференциальный и клинический диагнозы и их обоснование. Прогноз для жизни и эпикриз. Нейтрализация источников инфекции. План лечения вирусного гепатита "В", с желтушностью с преобладанием цитолитического синдрома.
история болезни [28,0 K], добавлен 11.03.2009Этиологическая связь между краснухой у женщин на ранних сроках беременности и множественными пороками развития у детей, родившихся от этих матерей. Иммунный ответ при врожденной краснухе. Расширенный синдром краснухи. Лечение врожденной краснухи.
презентация [1004,5 K], добавлен 22.04.2016Рассмотрение строения ДНК. Изучение природы генетического кода. Описание триплетности, специфичности, вырожденности, линейности записи информации, универсальности, колинеарности гена и продукта. Организация генетического материала в хромосомах человека.
реферат [887,0 K], добавлен 16.02.2015Задачи медико-генетической консультации, методы и правила ее проведения, разновидности и направления, критерии обязательного прохождения. Первичная, вторичная и третичная профилактика, их отличительные особенности и основное содержание, этапы и значение.
презентация [635,9 K], добавлен 27.11.2013Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация [4,6 M], добавлен 21.10.2014Ферментативная система биотрансформации ксенобиотиков. Полиморфизм генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и патология. Анализ роли полиморфных вариантов генов ферментов метаболизма ксенобиотиков в детерминации бронхиальной астмы и туберкулеза.
диссертация [245,8 K], добавлен 15.01.2009
