Сочетание мозаичной трисомии хромосомы 14 и нейрофиброматоза 1-го типа у ребенка: сложности генетической диагностики
Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Генетика |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Колотий А.Д., Яблонская М.И., Юров Ю.Б., Куринная О.С., Кравец В |
| Дата добавления | 18.07.2021 |
| Размер файла | 1,5 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Характеристика особенностей физического развития человека, под которым понимают совокупность морфологических и функциональных признаков организма в их взаимосвязи. Морфологические и функциональные показатели. Нервно-психическое развитие ребенка в норме.
презентация [449,6 K], добавлен 04.03.2015Закономерности физического развития детского организма. Особенности совершенствования функций различных органов организма ребенка. Закономерности психического развития детей дошкольного возраста. Онтогенез моторики в различные возрастные периоды.
реферат [32,3 K], добавлен 26.12.2009Сущность, цели и задачи клинической лабораторной диагностики. Лабораторное обеспечение медицинской помощи и его организация. Основополагающие принципы и тенденции развития лабораторной службы. Основы взаимоотношений между клиникой и лабораторией.
презентация [2,4 M], добавлен 06.04.2015Понятие физического развития ребенка как динамического процесса роста в разные периоды детства. Особенности нервно-психического развития, его основные показатели у ребенка от рождения и до года. Физиологические рефлексы и эмоциональные реакции ребенка.
презентация [1,2 M], добавлен 05.05.2014Текущее состояние клинической лабораторной диагностики РФ и тенденции ее развития. Современная структура лабораторной службы. Представление об основных нормативных документах, регулирующих деятельность КДЛ. Принципы и формы централизации исследований.
реферат [58,7 K], добавлен 10.12.2014Развитие нервной системы ребенка как сложный процесс, предопределяемый генетической программой развития и многообразными влияниями среды на плод и ребенка первых лет жизни, его периоды: внутриутробное и постнатальное. Особенности нервной системы у детей.
презентация [350,5 K], добавлен 06.01.2015Лабораторное исследование периферической крови у детей. Функции эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Качественные изменения нейтрофилов. Скорость оседания эритроцитов. Белковый состав плазмы крови. Нормальные показатели у детей различного возраста.
презентация [3,2 M], добавлен 22.09.2016Задержка психического, физического и речевого развития детей при заболевании гортани, влияние болезни на формирование эмоционально-волевой сферы. Проведение комплексного обследования ребенка для выявления факторов, влияющих на формирование его организма.
реферат [19,1 K], добавлен 20.03.2010Анализ задач комнаты здорового ребенка. Формы и методы их реализации. Функциональные обязанности медицинской сестры. Методический совет по воспитанию здорового ребенка. Оценка нервно-психического развития детей. Ведение необходимой рабочей документации.
презентация [3,2 M], добавлен 22.02.2017Организация диспансерного наблюдения за здоровыми детьми. Стандарты физического развития ребенка. Особенности онтогенеза; генеалогический, биологический, социальный анамнез. Уровень физического и нервно-психического развития, резистентность организма.
презентация [219,2 K], добавлен 30.03.2016Динамика нервно-психического развития детей, основные этапы и показатели данного процесса. Методика и главные критерии оценки нервно-психического развития детей: жалобы и расспрос, осмотр и наблюдение, ощупывание и определение кожной чувствительности.
презентация [1,5 M], добавлен 05.01.2016Методы вирусологической и серологической диагностики полиомиелита, определение иммунологического типа и генетических признаков вирусного штамма, исследование крови на присутствие вируса. Комплексное лечение и применение физиотерапевтических методов.
реферат [21,1 K], добавлен 10.05.2010Функции, локализация и виды лимфоцитов. Кооперация клеток в иммунном ответе. Краткая характеристика методов оценки Т- и В- лимфоцитов. Аллергические реакции гуморального типа. Методы лабораторной диагностики аллергии. Иммунологическая толерантность.
реферат [24,3 K], добавлен 21.01.2010Распознавание острого аппендицита у детей до 3 лет. Особенности клинической картины и сложности обследования маленького ребенка. Быстрое развитие и прогрессирование воспалительного процесса в отростке. Аппендэктомия лигатурным или погружным способом.
презентация [54,4 K], добавлен 04.12.2016Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.
реферат [14,4 K], добавлен 04.12.2010Причины возникновения и развития анемии беременных. Ее опасность для матери и ребенка. Определение тяжести течения заболевания по уровню гемоглобина в периферической крови. Диагностика и лечение, принципы терапии. Течение и ведение беременности и родов.
курсовая работа [296,9 K], добавлен 29.01.2015Функциональная диагностика дыхательной системы. Причины патологии дыхательной системы у детей. Применение современных приборов для диагностики и контроля этапов лечения ребенка. Ультразвуковая диагностика патологии легких и плевры у новорожденных.
презентация [766,7 K], добавлен 23.02.2013Изучение различий в составе периферической крови до и после физических нагрузок. Оценка влияния интенсивности нагрузки и стажа тренировок на показатели периферической крови и адаптивные резервы организма человека. Техника проведения общего анализа крови.
курсовая работа [1,3 M], добавлен 23.09.2016Причины заболевания менингококк и основные источники инфицирования ребенка. Клинические формы менингококковой инфекции: локализованные и генерализованные. Методы диагностики болезни: опрос родителей, осмотр ребенка врачом, анализ клинических проявлений.
презентация [684,9 K], добавлен 21.06.2015Задачи контроля здоровья и развития детей. Критерии определения групп здоровья. Особенности онтогенеза и оценка биологического анамнеза. Показатели физического и нервно-психического развития, поведения новорожденного, уровни резистентности организма.
презентация [555,9 K], добавлен 13.03.2014
