Диагностика аутизма: взаимодействие врачей и родителей в интересах детей

Размещено на http://www.allbest.ru

Казанский государственный медицинский университет

Казанский (Приволжский) федеральный университет

Диагностика аутизма: взаимодействие врачей и родителей в интересах детей

Мухарямова Л.М., Савельева Ж.В.,

Яхин К.К., Семина И.И., Сабиров И.С.

Казань

Резюме

расстройство аутистический врач родитель

В статье рассматривается взаимодействие врачей различных специальностей и родителей детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) в контексте теории социального кон- струкционизма. Основное внимание уделено анализу опыта родителей по взаимодействию с врачами и медицинскими организациями в процессе диагностирования у ребенка РАС. Эмпирическую базу исследования составляют материалы 42 индивидуальных интервью с родителями, проживающими в городах Казань, Санкт-Петербург, Йошкар-Ола, и 3 фокус-групп; анализ 350 историй болезни (за 2015-2018 гг.) стационарных пациентов с диагнозом «детский аутизм» в Республиканской клинической психиатрической больнице им. В.М. Бехтерева Минздрава Татарстана. На основе анализа полученных данных показано, что участковые педиатры не имеют настороженности по отношению к РАС даже в тех случаях, когда родители активно выражают беспокойство в связи с особенностями поведения ребенка. Врачи-неврологи первоначально применяют медикаментозное лечение и только после прохождения всего курса направляют ребенка к врачу-психиатру. Средний возраст ребенка на момент установления заключительного клинического диагноза F84.0 составил 4,5±2 года. Время, когда можно применить весь арсенал методов раннего вмешательства, оказывается упущенным. Такая ситуация может привести к ухудшению социального функционирования пациентов с РАС и к институциональным конфликтам между медицинскими работниками и родителями пациентов. Полученные результаты необходимо учитывать при организации диагностики и лечебно-коррекционной помощи пациентам.

Ключевые слова: расстройства аутистического спектра как медико-социальная проблема, диагностика РАС, коммуникации родителей детей с РАС с врачами, реорганизация детской психиатрической службы.

Abstract

Mukharyamova L., Saveleva Z., Yakhin K., Semina I., Sabirov I.

Kazan State Medical University, Kazan, Russia

Kazan Federal University, Kazan, Russia

Autism Diagnostics: Interaction of Doctors and Parents in the Interest of Children

In the article, there is discussed the interaction of doctors of various specialties and parents of children with autism spectrum disorder (ASD) in the context of the theory of social constructionism. The main attention is given to the analysis of parents' experience in interacting with doctors and medical organizations in the process of diagnosing ASD in children. The empirical base of the study comprises the material of 42 individual interviews with parents living in the cities of Kazan,

Saint Petersburg, Yoshkar-Ola, and 3 focus groups; the analysis of 350 case histories (for the period of 2015-2018) of in-patients diagnosed with child autism at the Bekhterev Republican clinical psychiatric hospital of the Ministry of Health of Tatarstan. On the base of the analysis of the obtained data, it was showed that the district pediatricians are not alert in relation to ASD, even when parents clearly express concern about their child's behavior. Neurologists initially prescribe medication and only after completing the entire course refer the child to psychiatrist. The average age of the child at the time of the final clinical diagnosis of F84.0 was 4.5±2 years. The time of using the entire arsenal of early intervention methods is passed. This situation can lead to social malfunctioning of patients with ASD and to institutional conflicts between medical professionals and parents of patients. The obtained results should be taken into account when organizing events and providing medical and correctional assistance to patients.

Keywords: autism spectrum disorder as a medical and social problem, diagnostics of ASD, communication between parents of children with ASD and doctors, reorganization of child psychiatric service.

ВВЕДЕНИЕ

В последние десятилетия распространенность расстройств аутистического спектра (РАС) возрастает во всем мире [1]. Среди причин указывается расширение диагностических критериев, возросшая информированность медицинских работников и родителей, совершенствование методов диагностики и отчетности [2].

Первоначально РАС исследовались только в предметном поле медицинских наук, но уже с конца ХХ века аутизм начинает рассматриваться в контексте парадигмы социального конструкционизма, становится важной темой гуманитарных исследований. С точки зрения конструкционизма социальная реальность, представленная в средствах массовой информации, не отражает подлинную действительность, а является конструктом, созданным под влиянием активности какой-либо группы людей в продвижении на публичные арены того, что они называют социальной проблемой. Аутизм оставался редким расстройством до тех пор, считает Эйал, пока деинституционализация умственной отсталости не создала новую институциональную матрицу, в рамках которой новый набор акторов - родители детей с аутизмом в союзе с психологами и трудотерапевтами - смогли сформировать альтернативную сеть экспертов [3]. Судебные разбирательства по инициативе родителей детей с РАС в США о вакцинах как причине расстройства, решение Верховного суда Канады по иску родителей к правительству за отказ покрывать расходы на поведенческое лечение детей, возникновение самозащитного движения взрослых аутистов за признание неврологического многообразия и против лечения аутизма - все это свидетельства того, что проблема РАС из зоны внимания медицины, здравоохранения и системы социального обеспечения распространилась на все общество [4].

В России аутизм на публичные арены начал активно выходить с начала 2010-х годов, благодаря прежде всего деятельности благотворительных фондов и родительских ассоциаций. Исследователи отмечают, что РАС вызвали самую большую активность по сбору средств и лоббированию выделения государственных ресурсов [5]. Некоторые авторы, характеризуя процессы продвижения инструментов для диагностики аутизма, начали использовать даже такие термины, как «коммерциализация аутизма» и «индустрия аутизма» [6]. Аутизм может быть семейной или общественной проблемой, может быть полем для исследования и научной работы, отмечает Е. Соколова, а может быть бизнесом в сфере разного рода услуг [7].

Установление диагноза РАС является сложным процессом, поскольку эти расстройства не имеют нейробиологической и этиологической гомогенности [8], надежные биомаркеры для диагностики отсутствуют [9]. Поэтому при постановке диагноза врачам приходится полагаться на наблюдение за поведением ребенка и субъективное суждение. Процесс поведенческой оценки является интерактивным и требует участия не только специалистов разного профиля, но и родителей. Критикуя неточность диагностических инструментов и их недоступность для родителей, некоторые исследователи указывают, что в условиях, когда постановка диагноза основана не на объективных данных, а на субъективных суждениях, вопрос о том, кто решает, как определяется аутизм, приобретает политический характер [10].

Зарубежные исследования демонстрируют дефицит знаний о РАС у врачей первичного звена, который приводит к задержке постановки диагноза [11]. Ранняя постановка диагноза имеет принципиальное значение, поскольку позволяет своевременно начать реализацию программ раннего вмешательства, доказанность которых считается бесспорной [12]. Ранняя помощь должна быть комплексной и осуществляться во взаимодействии семьи ребенка, медицинских работников и других специалистов [13].

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Анализ информированности родителей о методах выявления ранних проявлений РАС и установление причин поздней диагностики аутизма в психиатрических учреждениях для улучшения оказания адресной медико-социальной помощи пациентам с данной патологией.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Для выявления мнений родителей детей с аутизмом о взаимодействиях с врачами было проведено в 2019-2020 гг. 42 индивидуальных интервью и созданы 3 фокус-группы в Казани, Санкт-Петербурге, Йошкар-Оле. Для определения фактического возраста установления диагноза проведен анализ историй болезни (за 2015-2018 гг.) стационарных пациентов с диагнозом «детский аутизм» в Республиканской клинической психиатрической больнице им. В.М. Бехтерева Минздрава Татарстана (РКПБ МЗ РТ). В статье приведено описание клинического случая, когда диагноз «аутизм» был подтвержден только через несколько лет после обращения пациента к врачу с использованием шкалы ADOS-2.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

Анализ материалов индивидуальных и фокус-групповых интервью показывает, что у родителей разный опыт обнаружения особенностей развития ребенка. В тех семьях, где ребенок не первый, как правило, это происходит раньше. Однако участковые педиатры ни разу не разделили беспокойство родителей, не проявили настороженность в отношении аутизма, обычно мамы слышали в ответ на свои тревоги совет «успокоиться, подождать, когда все нормализуется».

В семьях с первым ребенком родители чаще всего замечают отклонения или странности поведения в 1,5-2 года, но диагноз врачи подтверждали намного позже. Уже при первых визитах неврологи назначают детям медикаменты, обычно ноотропные препараты. Родители, как правило, очень много времени посвящают поиску данных о РАС, активно общаются в социальных сетях и знают о доказанных методах медикаментозного лечения в основном коморбидных состояний. У них критическое отношение к тем назначениям, которые делает врач, что приводит к снижению доверия. Родители отмечают, что прием медикаментов иногда врачи связывают с направлением на установление инвалидности. Согласно данным ВОЗ, в настоящее время способов вылечить РАС нет [14]. Однако родители даже после установления диагноза «аутизм» продолжают надеяться на исцеление ребенка, они снова посещают психиатра, невролога и получают новые медикаментозные назначения.

Позднему диагнозу иногда способствует нежелание родителей принять особенности развития ребенка, страх перед стигмой психического заболевания. Есть случаи, когда семья даже после своевременной постановки диагноза, не получая психологическую поддержку, из-за невозможности принять диагноз надолго закрывается от общения со специалистами. Материалы интервью позволяют утверждать, что родители часто принимают диагноз тогда, когда уже не хватает средств на коррекционные занятия, частные садики и другие нужды ребенка.

Родители отмечали, что иногда настороженность проявляли воспитатели детских садов, рекомендуя родителям обратиться в психолого- медико-педагогическую комиссию.

Точное установление диагноза требует дополнительных обследований. Иногда их назначают врачи, иногда сами родители проявляют инициативу. Для семьи это довольно сложный путь поиска медицинских организаций, в которых можно пройти обследования. Оформление инвалидности тоже требует значительных усилий и занимает около 6 месяцев. Семьям из сельской местности иногда приходится госпитализировать ребенка в психиатрическую больницу, что становится дополнительным фактором стресса. Родители отмечают, что с диагнозом от психиатра трудностей в получении инвалидности не возникает. Проблемы только в организации пребывания ребенка в учреждении медико-социальной экспертизы, отсутствии отдельного входа и маршрута для таких детей.

Анализ историй семей с детьми с РАС позволяет утверждать, что большинству респондентов диагноз был поставлен в возрасте от 3 до 5 лет. Поэтому коррекция нарушений у детей часто начинается только в дошкольном возрасте. Такой вывод подтверждается документальным исследованием: анализ историй болезни стационарных пациентов с диагнозом «детский аутизм» в РКПБ МЗ РТ показал, что средний возраст ребенка на момент установления заключительного клинического диагноза F84.0 составил 4,5±2 года, хотя многочисленные исследования демонстрируют более высокую эффективность от специфического психокоррекционного воздействия на детей с аутистическими нарушениями в период 12-30 месяцев [18].

Родители призывают изменить процессы диагностики и вмешательства, чтобы обеспечить реализацию программ ранней помощи.

Взаимодействия родителей и детей с РАС с врачами не ограничиваются кабинетом невролога или психиатра. Эти дети чаще остальных имеют и другие нарушения. Доказана взаимосвязь РАС и отдельных видов соматической патологии. Чаще всего в виде сопутствующих выступают патология желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы и аллергические состояния [15]. Посещение врачей различных специальностей является проблемой для родителей. Самые большие сложности родители испытывают при посещении стоматолога. Родители подчеркивают, что в Казани, например, невозможно получить бесплатную стоматологическую помощь ребенку с РАС с ингаляционным наркозом в разумные сроки. В результате семьи принимают решение отказаться от стоматологической помощи ребенку.

Таким образом, проведенное исследование показывает отсутствие единых правил организации медицинских осмотров детей в РФ, позволяющих в максимально ранние сроки определить РАС, и приспособленных для детей с аутизмом медицинских организаций, в которых можно получить комплексную медицинскую консультацию по основному диагнозу и помощь в лечении заболеваний.

Согласно результатам сравнительного анализа деятельности психиатров амбулаторно-поликлинического и стационарного звена в Республике Татарстан (РТ) по выявлению пациентов с аутистическими нарушениями в поведении, следует отметить, что в 8% случаев имелись различия в постановке предварительного и заключительного диагноза из разных категориальных групп (шифр по МКБ-10 F84.0, что соответствует детскому аутизму, и блок F06, включающий диагнозы вследствие перинатального повреждения ЦНС). Это свидетельствует о том, что в рамках диспансеризации и профилактических осмотров участковые детские психиатры вынуждены пользоваться методиками первичного скрининга, включающими в себя клиническое интервью, опросник M-CHAT. Анализ историй развития пациентов приводит нас к выводу о том, что в России верифицированный диагноз «детский аутизм» согласно МКБ-10 получают в подавляющем большинстве случаев дети с выраженной степенью аутистического синдрома в сочетании с когнитивными нарушениями, что определяет более осторожные прогнозы в плане абилитационного потенциала. Менее выраженные проявления аутизма позволяют ребенку нередко адаптироваться в социуме на удовлетворительном уровне без медицинского вмешательства при получении им психолого-педагогических коррекционных программ [16].

Согласно официальным данным по РТ, соотношение детей с верифицированным диагнозом «детский аутизм» к общей детской популяции составляет 1 к 1080, причем выявляемость и первичное диагностирование аутизма в течение последних 6 лет возросли в 2,5 раза [19]. Тем не менее, существует точка зрения, что реального роста РАС в России и мире нет, а есть эпидемия гипердиагностики. «В категорию аутистов попали многие дети с умственной отсталостью, с задержками психического развития, с задержками речевого развития. Целый ряд других пациентов с психическими заболеваниями. Но им стали ставить даже не аутизм, а эти пресловутые расстройства аутистического спектра», - считает главный внештатный детский психиатр Минздрава России в Северо-Западном федеральном округе И.В. Макаров [17]. Отчасти это, возможно, связано с традиционными различиями в научных взглядах на природу аутистических нарушений. Так, московская школа психиатрии чаще рассматривает «эндогенную» основу аутизма в рамках аутистического дизонтогенеза, что определяет лечебную тактику с широким применением антипсихотиков. Ленинградская школа психиатров в соответствии с учением С.С. Мнухина об «органическом аутизме», а также об особых формах умственной отсталости, так называемой атонической форме, значительно более критично относится к широкому понятию «расстройств аутистического спектра» [18]. Принимая во внимание такие подходы, подчеркнем, что для полноценного обследования и верификации ключевых симптомов РАС необходимы стандартизированные протоколы активного наблюдения. «Золотым стандартом», позволяющим оценить количественные и качественные проявления аутистического синдрома, является шкала ADOS-2 [17].

В качестве примера, доказывающего необходимость использования современных инструментов для правильной оценки количественных и качественных проявлений аутистического синдрома, представим два клинических случая, когда диагноз «аутизм» был подтвержден только через несколько лет с использованием «золотого стандарта» - шкалы ADOS-2. ADOS-2 включает в себя пять модулей, для прохождения каждого требуется 40-60 минут. Для обследования пациентов используется строго определенный модуль, который соответствует уровню развития экспрессивной речи и возрасту. Ключевой особенностью данной методики является то, что в рамках обследования ребенка при помощи сти- мульного материала алгоритм диагностики способствует правильной оценке качественных и количественных характеристик социальных реакций и инициатив, их адекватность, уместность, интегрированность. Эти показатели в конечном итоге позволяют выявить выраженность аутистического синдрома, определить наиболее характерные нарушения развития по следующим параметрам: речь и коммуникация, социальное взаимодействие, игровая деятельность, стереотипное поведение, ограниченные интересы, тревожные проявления. Каждый из параметров оценивается с использованием балльной шкалы от 0 до 2. При оценке результатов учитываются только ключевые задания, которые являются наиболее специфичными для аутизма с минимальным количеством баллов по всем модулям 9, максимальным - 28.

Приводим пример описания клинического случая, где была применена верифицированная шкала ADOS-2.

Мальчик А., 16 лет, проживающий в РТ, обратился за консультацией к психиатру в связи с жалобами (со слов родителей) на отставание в интеллектуальном развитии, на трудности в поддержании устойчивых доверительных социальных отношений с окружающими.

Наследственность по психическим расстройствам не отягощена. Родители имеют высшее образование. Родился от I беременности, роды физиологичные на сроке 38 недель. В течение первого года жизни наблюдался у неврологов в связи с перинатальной патологией ЦНС в форме диффузной мышечной гипотонии. В дальнейшем основные фазы развития в течение 1-го года жизни проходил в срок, при этом со слов мамы, был «очень спокойным», в поверхностной манере проявлял интерес к игрушкам. Первые слова возникли к 1,5 года, простая фразовая речь к 4,5 года, в связи чем ребенок был консультирован у неврологов с диагнозом «последствия перинатального поражения ЦНС в форме резидуально-органической энцефалопатии». Получал курсы ноотропной терапии с незначительным положительным эффектом. Детский сад посещал нерегулярно, так как, по признанию родителей, мальчик не мог найти общий язык с ребятами. В школу пошел с 7 лет, в настоящее время обучается в 10 классе. Весь период обучения учителями характеризовался как «посредственный» ученик, средний балл 3,7.

Был несколько раз консультирован различными специалистами (психологи, неврологи), по итогам проведения теста Векслера ребенок демонстрировал нормальные показатели интеллектуального развития.

В связи со стойкими нарушениями в социальной сфере ребенок был обследован при помощи шкалы ADOS-2 (модуль 3), и были получены следующие результаты, представленные в таблице.

Область общения и речи в связи с биологическим возрастом: во время проведения обследования подросток демонстрировал использование экспрессивной речи, которая носила коммуникативный характер, отсутствовали вокализации, прямые и отсроченные эхолалии. Выявлялись аномальные модуляции речи, связанные с недостаточной вариабельностью и монотонностью. Эпизодически отмечались примеры идиосинхронического использования отдельных слов. В ходе обследования подросток в недостаточной мере поддерживал взаимную беседу, обмен репликами характеризовался низкой спонтанностью. Демонстрировал использование описательных, общепринятых жестов, но ограниченных в разнообразии и связанных только выполнением «заданий на демонстрацию».

Область социального взаимодействия характеризуется следующим: А. использует социально модулированный глазной контакт и адекватный взгляд для регуляции социального взаимодействия. Адресует интервьюеру ограниченный диапазон выражений лица, не отражающий достаточный, широкий диапазон сообщений об эмоциях и когнитивных состояниях. Выражает некоторую степень адекватного удовольствия от взаимодействия в рамках совместной интерактивной игры невыразительной улыбкой, при этом в ограниченном объеме реагирует на эмоцию собеседника. Социальные инициативы в форме обращений ограничены личными потребностями. Демонстрирует ограниченный уровень социальных реакций на большинство ситуаций, однако в целом откликается, способен воспринимать и продолжать идеи интервьюера в ходе совместной интерактивной игры, встраивая в сюжет новые предметы. Социальное общение в основном ориентировано на предметы стимульных заданий, социальный обмен репликами редок. Общее качество контакта периодически является естественным с периодически возникающими чувствами неловкости.

Оценка социальной сферы и стереотипного поведения мальчика А. по шкале ADOS-2 (модуль 3)