Наследственные заболевания протекающие с нарушением зрения. Микрофтальмия этиология, потогенез, клиника, диагностика. Методы медико-педагогической коррекции имеющихся нарушений

Размещено на http://www.allbest.ru/

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Новгородский государственный университет имени Ярослава Мудрого"

РЕФЕРАТ

по дисциплине: «Клинические основы профессиональной деятельности учителя-дефектолога: Основы генетики»

на тему: Наследственные заболевания протекающие с нарушением зрения. Микрофтальмия этиология, потогенез, клиника, диагностика. Методы медико-педагогической коррекции имеющихся нарушений

Выполнила работу:

Студентка группы 1701зо

Макагонова Инна Олеговна

Содержание

Введение

1. Аномалии зрения

2. Понятие микрофтальм. Общие сведения. Виды микрофтальмии

2.1 Классификация и потогенез заболевания

2.2 Причины развития заболевания и его диагностика

3. Методы медицинская коррекция микрофтальмии

4. Педагогическая коррекция заболевания. Методы коррекционной работы с детьми с микрофтальмией

Заключение

Список использований литературы

Введение

В последние десятилетия роль наследственности в этиологии глазных болезней значительно увеличилась. Известно, что 4 - 6% населения земного шара страдают наследственными недугами. Около 2000 заболеваний человека являются наследственными, из них 10 - 15% составляют заболевания глаз, столько же приходится на системные заболевания с глазными проявлениями.

Особенно часто наследственными и врождёнными пороками страдают дети. По данным канадских генетиков, врождённые уродства составляют 18,4%, из них большая часть генетически обусловлена. Летальность при этих заболеваниях достигает 30%.

Многие аномалии возникают в связи с аномальным развитием и формированием глаза или его отдельных компонентов в различные периоды онтогенеза. Они могут развиваться в самых начальных стадиях формирования глаза под влиянием многих физических, химических, тератогенных агентов и дисфункцией гормональных процессов. Например, микрофтальм является следствием нарушений, возникших в фазе формирования глазного пузыря. Воздействие вредных факторов на более поздних этапах развития глаза приводит к формированию дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Следует, однако, оговориться, что возникновение указанных дефектов развития может быть следствием фенокопии (наследственные изменение фенотипа организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения - мутации у этого организма).

1. Аномалии зрения

При наследственном заболевании зрения ребенок не получает никакого запаса зрительных представлений. Возникают затруднения в «возникновении» вертикального положения тела, боязнь пространства и новых предметов, могут вести к задержке в освоении пространства и некоторой деятельности. Первые манипуляции и отдельные действия с предметом появляются у слепых детей только после двух лет. 245 Нарушение зрения в раннем возрасте, даже на уровне слабовидения, вызывает и недоразвитие психомоторной сферы: отмечается слабость акта хватания, запаздывает дифференциация движений, наблюдают застывание либо, наоборот, ненужные стереотипные движения головы и рук. Однако совсем по-иному складывается развитие ребенка, потерявшего зрение в более старшем возрасте. Имеющийся прошлый опыт зрительных впечатлений облегчает развитие моторики, предметной деятельности, образование представлений и понятий. Среди детей с недостаточностью зрения выделяют: а) тотально слепых; б) частично видящих; в) слабовидящих. Частота выявляемой врождённой патологии органа зрения составляет 2-4 %. Генетические изменения являются причиной слепоты у детей в 50 % случаев. Наиболее часто встречаемые наследственные заболевания, ведущие к слабовидению или слепоте: синдромы Ригера, Альстрема, Ленца, Аперта, Марфана. Таким образом, мы видим, что болезни с наследственной предрасположенностью - это большая разнообразная группа заболеваний, развитие которых обусловлено взаимодействием определенных наследственных факторов (например, мутаций). В основе наследственной предрасположенности лежит широкий полиморфизм человеческой популяции по ферментам, структурным и транспортным белкам, антигенам, обеспечивающий генетическую уникальность каждого человека.

2. Понятие микрофтальм. Общие сведения. Виды микрофтальмии

Микрофтальм (также микрофтальмия) -- врождённый порок развития глаза, при котором одно или оба глазных яблока уменьшены в размере. Отличается от анофтальма, при котором один или оба глаза отсутствуют.

Объем глазного яблока при микрофтальме уменьшен. Часто подозрение о наличии микрофтальма возникает из-за маленького диаметра роговицы (менее 10 мм у взрослых). Хотя микрофтальм часто сопровождается маленькой роговицей, встречается микрофтальм и с нормальными размерами роговицы, и микрокорнеа при отсутствии микрофтальма. Переднезадний размер менее 21 мм у взрослых и 19 мм у годовалого ребенка, по результатам ультразвукового обследования, подтверждает диагноз микрофтальма. Эти цифры представляют собой уменьшение размеров не менее чем на два стандартных отклонения ниже нормы. Двусторонний микрофтальм встречается приблизительно у 10% слепых детей. Влияние микрофтальма на зрительные функции зависит от его выраженности, наличия и характера сопутствующих глазных аномалий -- особенно от степени недоразвития сетчатки, горизонтального диаметра роговицы и наличия или отсутствия катаракты и колобомы, и от того двусторонний микрофтальм или односторонний. Микрофтальм бывает простым (при отсутствии других дефектов глаза) или комбинированным (сочетающийся с аномалиями переднего сегмента, катарактой, патологией стекловидного тела или сетчатки, или более обширными дефектами). Также микрофтальм в зависимости от наличия сопутствующих дефектов увеального тракта можно разделить на колобоматозный и неколобоматозный. Большое значение для формирования глаза на ранних стадиях развития эмбриона имеет закрытие эмбриональной щели. Микрофтальм представляет собой неспецифическое нарушение развития глаза вследствие пренатальных нарушений и генетических дефектов.

2.1 Классификация и потогенез заболевания

Микрофтальм можно классифицировать по механизму наследования, вызвавшим его внешним причинам, хромосомным аберрациям, а также на основании составляющих различные синдромы системных нарушений.

Обычно наблюдается одностороннее поражение органа зрения, реже - двухстороннее. Микрофтальм - это распространенное проявление ряда генетических заболеваний. Изолированную форму классифицируют на:

1. Идиопатическую. Постановка диагноза «идиопатический микрофтальм» свидетельствует о том, что установить этиологию не удалось. Также спорадическое развитие исключает действие патогенов в течение всего внутриутробного периода.

2. Наследственную. В зависимости от типа наследования данный вариант патологии подразделяют на аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Широкий спектр типов наследования приводит к высокой распространенности заболевания

В патогенезе простого микрофтальма могут играть роль неправильное постнатальное развитие вследствие уменьшения размера глазного бокала, изменение строения стекловидного тела и низкое внутриглазное давление. Аномалии заднего сегмента и комбинированный микрофтальм могут развиваться вторично вследствие нарушения выработки вторичного стекловидного тела.

Ведущая роль в развитии микрофтальма отводится действию тератогенных факторов. Степень выраженности гипоплазии глаза коррелирует со временем воздействия патологических агентов. Чем раньше наступает тератогенное или эмбриотоксическое влияние - тем ниже уровень дифференцировки глазного яблока. Доказано, что возникновение данного порока развития ассоциировано с точечными мутациями генов STRA6, PAX6, SOX2, OTX2 и VSX2. Хромосомные мутации обуславливают вторичное развитие аномалии глаза как одного из множественных проявлений генетического синдрома. Возникновение «колобоматозной» формы в большинстве случае обусловлено амниотическими сращениями.

2.2 Причины развития заболевания и его диагностика

микрофтальм хрусталик заболевание дефект

Микрофтальм может развиваться изолировано или быть одним из проявлений генетической патологии. Зачастую установить этиологию заболевания офтальмологам не удается. Провоцировать возникновение могут:

Группа TORCH-инфекций.

Отмечается высокая вероятность поражения органа зрения при внутриутробном инфицировании токсоплазмозом, краснухой, вирусом герпеса. Проникая через гематоплацентарный барьер, патологические агенты попадают в кровоток плода, вызывая множественные пороки.

Тератогенное влияние.

Риск возникновения микрофтальма повышается под действием таких тератогенных факторов, как ионизирующее излучение, курение, употребление алкоголя, наркотических веществ, лекарственных средств.

Синдром амниотических перетяжек.

Тяжи Симонара имеют вид плотных нитей, которые образуются в плодном пузыре и сдавливают плод. Формирование амниотических перетяжек на разных сроках беременности приводит к тому, что глазное яблоко вовсе не образуется или существенно уменьшается в размере.

Генетические синдромы.

Генетические мутации - причина возникновения синдромов Темпла Аль-Газали, Деллемана, Петерса, Ригера, которые проявляются множественными аномалиями, в том числе и микрофтальмом.

Для постановки диагноза проводится наружный осмотр, специальное офтальмологическое исследование. Ввиду того, что микрофтальм часто является симптомом генетической патологии, дополнительно показан генетический ДНК-анализ, материалом для которого служит кровь или буккальный эпителий. Офтальмологическое обследование включает:

Биомикроскопию глаз

Проводится с целью выявления патологических изменений переднего отдела глаз, помутнения оптических сред, оценки состояния пальпебральной и орбитальной конъюнктивы.

Визометрию

Методика применяется для определения остроты зрения.

Рефрактометрию

Исследование позволяет изучить оптические свойства глаза и диагностировать аномалии рефракции (миопию, гиперметропию, астигматизм).

УЗИ глаз

Метод используют с целью осмотра глазного яблока, определения эхогенности его структур, выявления множественных кист.

КТ орбиты

Осуществляется перед предполагаемым оперативным вмешательством для оценки анатомо-физиологических особенностей строения костных стенок, распределения периорбитальной клетчатки.

Пациентам с микрофтальмом показана консультация генетика. На сегодняшний день доступен пренатальный скрининг заболевания.

3. Хирургическая коррекция микрофтальмии

В основе лечения микрофтальмии лежит оперативная коррекция. Консервативная терапия применяется только с целью профилактики вторичных осложнений и базируется на инсталляциях растворов антисептиков. Хирургическое лечение включает:

Задний бандаж склеры.

Операция показана при незначительной гипоплазии глаза (уменьшение переднезадней оси не более чем на 3 мм). В ходе вмешательства под прямыми мышцами проводят полоски аллотрансплантата с последующим прикреплением к эписклере. При необходимости возможна повторная операция.

Косметическое глазопротезирование.

Применяется при выраженной гипоплазии (5 мм и более). Использование тонкостенного протеза позволяет сохранить подвижность глазного яблока. При повышенной чувствительности роговицы показана ее деэпителизация. На поверхность роговой оболочки укладывают округлый аллотрансплантат.

Имплантационная методика.

Этот метод используют, если переднезадний вектор не превышает 10 мм. В ходе операции кожно-жировой трансплантат помещают в ретробульбарное пространство и выполняют отсроченное протезирование.

4. Педагогическая коррекция заболевания. Методы коррекционной работы с детьми с микрофтальмией

Коррекционная работа направлена на преодоление отклонений в психофизическом развитии детей с нарушениями зрения, раннюю коррекцию и компенсацию вторичных отклонений слабовидящих детей. Можно выделить несколько основных направлений в коррекционной работе.

К первому направлению можно отнести воздействие на функциональные механизмы зрительного восприятия. Это может осуществляться несколькими путями:

Использование педагогических мероприятий (сенсорных упражнений, различных видов продуктивной деятельности, дидактических игр), оказывающих непосредственное влияние на повышение зрительных функциональных возможностей и характеризующихся целенаправленностью воздействия на отдельные зрительные функции. Эффективность таких мероприятий определяется системностью и непрерывностью работы.

Опосредованное влияние на развитие и стабилизацию зрительных функций через обучение ребенка видеть и через создание условий, формирующих у него потребность воспринимать окружающее.

Вторым направлением специальной работы по развитию зрительного восприятия является целенаправленное формирование или развитие уже имеющихся операционных механизмов зрительного восприятия детей с нарушениями зрения.

Путями реализации этого направления являются:

· Развитие предметно-практической деятельности детей как основы качественного формирования перцептивных действий;

· Развитие и коррекция представлений о сенсорных эталонах как средстве осуществления перцептивных процессов с учетом особенностей овладения ими детьми с нарушениями зрения;

· Развитие и коррекция предметных представлений как средства совершенствования предметного восприятия, развития его полноты и дифференцированности;

· Формирование навыков использования зрительных умений для установления логических причинно-следственных связей при отражении окружающей действительности;

· Развитие зрительных измерительных действий, развитие и коррекция пространственных представлений как основы качественного отражения предметов в пространстве.

Третьим направлением специальной педагогической деятельности по развитию зрительного восприятия является создание условий мотивированной, значимой для ребенка зрительной деятельности, создание ситуации успеха.

Одним из ведущих методов обучения детей с нарушениями зрения является метод наглядности. Наглядность рассматривается в тифлопедагогике как средство, активизирующее развитие процессов восприятия, памяти, мышления. Наглядность должна направлять мысль ребенка от конкретного к общему, от явления к его сущности. В ней должны выделяться существенные признаки предметов и явлений, над которыми работает педагог. Наглядность для ребенка с нарушениями зрения - это прежде всего, основа для формирования правильных представлений и получение глубоких знаний.

Заключение

В настоящее время исследование новых подходов, основанных на сочетанном изучении клинических признаков заболевания микрофтальмии и его корреляции с результатами генетического анализа, является основой для разработки перспективных методов профилактики и органа зрения.

Коррекционно-педагогическое воздействие направлено на формирование у слепых детей чувственного опыта. Развитие процессов компенсации слепоты, за счет усиления функций сохраненных анализаторов необходимо начинать с раннего возраста. Важную компенсаторную роль играет речь.

Список используемой литературы

1. Юровская Э.Д. Глазные болезни / Э.Д. Юровская, И.К. Гайнутдинов. М.: Дашков и К, 2007.

2. Архангельский В.Н. Глазные болезни / В.Н. Архангельский. М.: «Медицина», 2010.

3. Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Наследственная патология органа зрения. М.: Авторская академия, 2014.

4. Плаксина Л.И. Теоретические основы коррекционной работы в детских садах для детей с нарушением зрения. М. 1998.

Размещено на Allbest.ru