Международные правила проведения пренатальной диагностики: анализ общих подходов

Изучение специфики международного правового регулирования генетического аспекта в сфере пренатальной диагностики. Проведение медицинских экспериментов над эмбрионом. Ответственность данных лиц между "этическими принципами" и "юридическими обязанностями".

Рубрика Медицина
Вид статья
Язык русский
Дата добавления 11.01.2022
Размер файла 27,8 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Международные правила проведения пренатальной диагностики: анализ общих подходов

М.В. Медведев, Г.Н. Суворов

Аннотация

Авторами исследуется специфика международного правового регулирования генетического аспекта в сфере пренатальной диагностики, анализируются дискуссии по мотивам проведения данной процедуры. За основу взяты ключевые идеи ученых-генетиков по вопросам генетического скрининга, в результате чего было выявлено наличие и функционирование отрицательных моментов и разработаны предложения по нивелированию последних. По итогам проведенного исследования представляется продуктивным разработать и регламентировать на конвенционном уровне в одном из международных актов, регулирующих отношения в области пренатальной диагностики, с последующей имплементацией в соответствующее национальное законодательство следующую позицию, которая визуализируется в императивном порядке при наступлении детородного возраста, адаптированного под конкретный правопорядок: все субъекты обязаны проходить комплексное обследование на предмет идентификации наследственных генетических заболеваний. Применительно к такому курсу развития видится активная реализация пренатальной диагностики и забота государства о здоровье будущего поколения.

Ключевые слова: генетический скрининг, пренатальная диагностика, генетические исследования, биоэтика, эмбриональное развитие.

Abstract

INTERNATIONAL RULES OF PRENATAL DIAGNOSIS: COMMON APPROACHES ANALYSIS

Mikhail V. Medvedev, Dr. of Sci. (Medicine), Professor, Head of the Department of Ultrasound and Prenatal Diagnosis of the Academy of Postgraduate Education of the Federal Clinical Research Centre of Russia's Federal Medical-Biological Agency

Georgiy N. Suvorov, Vice-Rector for General Affairs of the Academy of Postgraduate Education of the Federal Clinical Research Centre of Russia's Federal Medical-Biological Agency

The authors investigate the specifics of international legal regulation of genetic aspects in the field of prenatal diagnostics, and analyze the debates on the reasons for this procedure. Based on the key ideas of genetic scientists on genetic screening, the existence and functioning of negative aspects were revealed; the authors provide proposals for levelling the latter. According to the results of the study it seems productive to develop and regulate a particular position on the conventional level in one of the international acts regulating relations in the field of prenatal diagnosis, followed by the implementation of the relevant national legislation. The position that seems mandatorily upon the occurrence of childbearing age, adapted for the particular rule of law is the following: all subjects are required to pass a comprehensive examination for identification of inherited genetic diseases. With regard to this course of development, the author can see an active implementation of prenatal diagnosis and the state care for the health of future generations.

Keywords: genetic screening, prenatal diagnosis, genetic research, bioethics, embryonic development.

Вследствие глобального развития технологического прогресса предметом острых дискуссий в области как медицины, так и права выступают механизмы проведения диагностических и клинических процедур в сфере пренатальной диагностики. На перекрестке будущих дилемм выступают общепризнанные принципы международного права, моральный плюрализм и ряд международных актов, главенствующее положение среди которых занимает Всеобщая декларация прав человека (принята Генеральной Ассамблеей ООН 10 декабря 1948 г.) СПС «КонсультантПлюс».. С одной стороны -- принципы биоэтики, выражающиеся в положительном направлении в виде максимальной оптимизации эмбриональной, внутриутробной жизни и, как следствие, рождении здорового индивидуума. С другой -- диаметрально противоположная концепция, выражающаяся в проведении абор- тативных процедур См.: A, B и C (A, B and C) против Ирландии: постановление Европейского Суда по правам человека от 16 декабря 2010 г. (жалоба № 25579/05). По делу обжалуются ограничения абортов в Ирландии. По делу допущено нарушение требований статьи 8 Конвенции о защите прав человека и основных свобод. По делу требования ст. 8 Конвенции о защите прав человека и основных свобод нарушены не были (см.: СПС «КонсультантПлюс»)., что в итоге априори служит конструктивным фактором, направленным на защиту фундаментальных личностных прав и сохранение жизни беременной женщины.

Весьма интересна и исключительна конститутивного постулатов И. Канта в спектре баланса интересов обеспечения свободы конкретного субъекта ради совместимости со свободой других лиц, при условии, что данные пределы могут быть ограничены только законом Кант И. Идея всеобщей истории во всемирно-гражданском плане // Сочинения : в 6 т. М., 1966. Т. 6. С. 12--13.. Необходимо обратить внимание на то, что ряд итальянских ученых транслируют базовые международные принципы прав и свобод человека и гражданина на еще не родившегося и де-юре не являющегося субъектом с точки зрения права эмбриона. Итальянские цивилисты и теоретики права обосновывают свою позицию с концепции контраста либерального государства, которое позиционируется на вышеуказанных фундаментальных постулатах См.: Burke K., Clarke A. Genetic Screening // ten Have H. (ed). Encyclopedia of Global Bioethics. Springer, Cham, 2015. Pp. 4--5 ; Ognipersona e soggetto, non ogni soggetto e persona. Касс. от 29 июля 1989 г., № 3498, в Foroit., 1990, v. I, P. 1617..

Следует согласиться с данной, на первый взгляд неординарной позицией ввиду транснационального характера вышеуказанных правовых и биоэтических конструкций, которые направлены на признание определенной квалификации, присваиваемой эмбриону. Представляется, что с позиции медицины жизнеспособность плода отрицать нецелесообразно, иначе будет подвергнута редукции его собственная индивидуальность, что выражается, например, в отличной от материнской группе крови или феномене резус-конфликта. Здесь необходимо указать норму ст. 3 Международной декларации о генетических данных человека (принятой резолюцией Генеральной конференции ЮНЕСКО по докладу Комиссии III на 20-м пленарном заседании 16 октября 2003 г.), в которой акцентируется внимание законодателя соответствующего правопорядка на персонифицированную генетическую конституцию каждого лица и в то же время подчеркивается, что идентичная конструкция личности не должна определяться исключительно генетическими характеристиками ввиду того, что необходимо учитывать корреляцию образовательных, экологических, личностных, социальных, духовных, эмоциональных и культурных критериев, под воздействием которых формируется индивидуальность субъекта. На наш взгляд, данный подход является конструктивным, но следует отметить, что, исходя из анализа внутреннего законодательства различных стран, превалирует именно генетическая составляющая над иными факторами. Примером может послужить случай, когда китайский генетик Хэ Цзянькуй проводил эксперименты, результатом которых выступили близнецы с отредактированным геномом См.: Kulturkampf und Gewissen. Medizinethische Strategien der «Lebensschutz»-Bewegung / Vgl. E. Sanders, K. Achtelik, U. Jentsch. Berlin, 2018., что, думается, являлось прямым нарушением ряда норм международных документов в сфере пренатальной диагностики.

В связи с этим возникает парадоксальная ситуация, в рамках которой не всегда понятно, следует ли наделять эмбрион статусом личности и распространять на него те права, которые государство обязано защищать, а значит, в решении этого вопроса мы используем моральные и этические аспекты.

Корреляция вышеуказанных факторов противоречит сложившимся представлениям о биоэтике, в связи с чем возникает потребность в конструировании на законодательном уровне исчерпывающего перечня правовых ограничений на реализацию данного механизма в объективной действительности. Ученый в области генетики стволовых клеток Д. В. Гольдштейн отмечает, что этические проблемы ограничиваются проблемами безопасности, не допускающими наступления необратимых последствий. Он также определяет бесспорность факта доминирования человека над конвенционным регулированием. Например, в Великобритании было разрешено рождение ребенка «от трех родителей», что детерминировало ликвидацию вредных мутаций митохондриальной ДНК См.: Васильев А. В., Бухарова Т. Б., Волков А. В., Большакова Г. Б., Гольдштейн Д. В. Влияние даларгина на пролиферацию мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток, дермальных фибробластов и клеток остеосаркомы человека invitro // Гены и клетки. 2014. № 4. С. 76--80.. А в 2002 г. Наффилдский совет по биоэтике (Nuffield Council on Bioethics) относительно «гена преступности» определил рекомендации, в соответствии с которыми в деятельность судей необходимо внедрить возможность изучения генетической структуры подсудимых перед вынесением вердикта, а генетическая предрасположенность субъекта к антиобщественному поведению должна приравниваться к психиатрической экспертизе и, как следствие, служить надлежащим доказательством в процессе См.: Геном человека : Энциклопедия, написанная четырьмя буквами / В. Тарантул. М., 2003. С. 721.. На сессии Совета Европы по биоэтике ученые утверждали, что эмбрион является человеком уже на 14-й день после зачатия. Совершенно справедливо отмечает американский философ Фрэнсис Фукуяма: «Научное наступление во всех этих областях имеет потенциальные политические последствия, потому что оно расширяет наши знания о мозге -- источнике человеческого поведения, а следовательно -- и возможности управлять им» См.: Fukuyama F. Our Posthuman Future. Consequences of the Biotechnology Revolution. N. Y. : Farrar, Straus and Giroux, 2002. Р. 19. См.: Конвенция о правах ребенка (одобрена Генеральной Ассамблеей ООН 20 ноября 1989 г. (вступила в силу для СССР 15 сентября 1990 г.) // СПС «КонсультантПлюс»..

Согласно ст. 1 Конвенции о правах ребенка от 20 ноября 1989 г.11 «ребенком» является каждое человеческое существо до достижения 18-летнего возраста, если по закону, применимому к данному ребенку, он не достигает совершеннолетия ранее. Исходя из анализа нормы ст. 6 вышеуказанного международного документа, государства-участники признают и обеспечивают неотъемлемое право на жизнь каждого ребенка, его выживание и здоровое развитие. Применительно к этому аспекту в абз. 9 преамбулы установлено, что ребенок подлежит правовой защите как до, так и после рождения. В связи с этим наблюдается транс- цендентальность двух интерпретированных трактовок, ввиду того что охрана и защита плода с отдельными изъятиями из общего правила поставлена в зависимость от возрастного критерия и варьируется в законодательствах конкретных государств.

В ходе проведения медицинских экспериментов над эмбрионом поднимается вопрос об ответственности данных лиц с учетом дуалистической позиции между «этическими принципами» и «юридическими обязанностями» в сфере пренатальной диагностики за пределами ограниченных возможностей. Специалист в области репродуктивной генетики Л. Ф. Курило упоминает пример наступления неблагоприятных последствий вмешательства в эмбриональное развитие, которые привели к трагедии, отдаленной во времени: принятие препарата талидомида беременными женщинами приводило к рождению детей с врожденными уродствами См.: Неонатология : учеб. пособие : в 2 т. / Н. П. Шабалов. 3-е изд., испр. и доп. М., 2004. Т. 1. С. 44..

Основу данного вопроса составляет ее дихотомия в разрезе терапевтического спектра, направленного на защиту права матери прерывать беременность в случае выявления патологических процессов, связанных со значительными отклонениями и врожденными дефектами, и в то же время с точки зрения международного законодательного регулирования, не признающего плод в качестве субъекта, заслуживающего право на жизнь См.: Palmieri A. L. Graziussi Diagnosi prenatale: morale, deontologia e diritto, capitolo 31 // Medicina dell'eta prenatale Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche. Pp. 551-- 552.. Вместе с тем с точки зрения биоэтики данный подход иллюстрирует черты дискриминационного инструмента, в то время как политика и практика пренатальной диагностики контрпродуктивно влияют на жизнь уже рожденных инвалидов, что вступает в противоречие c п. «б» ч. 1 ст. 8 Конвенции о правах инвалидов (принятой резолюцией 61/106 Генеральной Ассамблеи от 13 декабря 2006 г.), нормы которой направлены на диаметрально противоположный курс развития в рамках борьбы со стереотипами и предрассудками в отношении инвалидов См.: Shaffer B. The Right to Life, the Convention on the Rights of Persons with Disabilities, and Abortion // Penn State International Law Review. 2009. 2. Pp. 265--287.. По мнению представителя России в Комитете по биоэтике Совета Европы Б. Г. Юдина, «большая часть проблем возникает не тогда, когда редактируют соматические клетки, а тогда, когда пытаются вмешиваться в эмбрион человека» См.: Руководящий комитет по биоэтике совета Европы (CDBI). Защита эмбриона человека in vitro. Доклад по вопросам защиты эмбриона человека in vitro. Страсбург, 19 июня 2003 г. / пер. на рус. яз. Л. А. Резниченко ; науч. ред.: член-корр. РАН Б. Г. Юдин, проф. Л. Ф. Курило. С. 34--40.. Представляется, что зачастую защитные гарантии, предусмотренные международными актами, имеют монистическую направленность и могут разнопланово влиять на различные сферы общественных отношений.

Подтверждением вышесказанного может послужить следующий пример из судебной практики. Гражданка Латвии обратилась в Европейский Суд по правам человека по мотивам нарушения нормы ст. 8 Международной декларации о генетических данных человека от 2003 г. и, как следствие, отказа в предоставлении адекватной и своевременной медицинской помощи в рамках предродового обследования и соответствующей компенсации в результате наступления неблагоприятных последствий. Как следует из материалов дела, беременная женщина в возрасте 40 лет, имеющая двух детей, была направлена на предродовое обследование в связи с тем, что по национальному законодательству таковое должно быть осуществлено по достижении 35-летнего возраста. В результате была допущена халатность врача, выраженная в отсутствии выдачи направления на анализ альфа-фетопротеина (АФП), в результате чего родился ребенок с синдромом Дауна. ЕСПЧ установил, что национальный суд действовал на произвольной основе и не провел надлежащего расследования жалобы заявительницы и, как следствие, была нарушена норма ст. 8 вышеуказанной Конвенции в ее процедурном аспекте См.: А.К. против Латвии: постановление Европейского Суда по правам человека от 24 июня 2014 г. (жалоба №. 33011/08) // Отчет Европейского Суда по правам человека о проведении исследования. Проблемы биоэтики в свете судебной практики Европейского Суда по правам человека, 2016. С. 9..

Представляется, что аморфность регламентации пренатальной диагностики в целом и последствия неприменения в широких масштабах инвазивного генетического скрининга (биопсии ворсинхориона, амниоцентеза и кор- доцентеза), в частности, обусловлены совокупностью конъюнктурообразующих факторов: реализация данной медицинской процедуры может повлечь оправдание и увеличение статистических данных совершения абортов, широкий спектр осуществления секвенирования и расшифровки генома в целях идентификации субъекта, имеющего предрасположенность к преступлениям, выявления хромосом сверхагрессивности и др. Полагаем, следует согласиться с мнением американского хирурга Дж. Т. Кейса в том, что необходимо препятствовать рождению ребенка, если известно, что «он родится монстром» См.: Resta G. R. The first prenatal diagnosis of a fetal abnormality // J. Genet. Counsel. 1997; 6 (1): 83.. Данный факт подтверждается положением п. 84 Европейской конвенции о защите прав и достоинства человека в связи с применением достижений биологии и медицины (1996 г.), «поскольку существует очевидная опасность того, что генетическое тестирование будет использоваться в интересах помимо охраны здоровья (например, в случае медосмотра перед принятием на работу или заключения договора страхования), важно проводить четкое различие между здравоохранительными целями в интересах человека, с одной стороны, и интересами третьих сторон, которые могут иметь коммерческий характер, с другой стороны». генетический пренатальный медицинский эмбрион

В соответствии с п. 72 Конвенции по правам человека и биомедицине (1996 г.) См.: Конвенция о защите прав человека и человеческого достоинства в связи с применением достижений биологии и медицины : Конвенция о правах человека и биомедицине (ETS № 164) (заключена в г. Овьедо 4 апреля 1997 г.) // СПС «КонсультантПлюс». генетические исследования заключаются в проведении медицинского освидетельствования, направленного на обнаружение или исключение присутствия наследственных болезней или предрасположенности к таким болезням у человека путем проведения прямого или косвенного анализа его генетического наследия (хромосомы, гены). Основополагающим направлением деятельности врача является защита качества жизни еще не родившегося ребенка, в результате чего находят свое применение диагностические методы, в том числе генетические манипуляции, которые вступают в конфликт с евгеникой, которые направлены на идентификацию патологии и пороков развития во время эмбриональной или внутриутробной жизни, что в конечном счете приводит к значительному изменению плода.

Правовое регулирование данного вопроса определяется на международном уровне. Согласно статистическим показателям Всемирной организации здравоохранения о периодических самопроизвольных абортах, происходит более трех последовательных выкидышей до 20-й недели беременности См.: ВОЗ (1977). Рекомендованные определения, терминология и формат для перинатального периода и использование нового свидетельства о причине перинатальной смерти. Изменения, рекомендованные FIGO с поправками от 14 октября 1976 г. // Acta Obstet Gynecol Scand 56: 247--253.. Насчитывается примерно 5 % лиц репродуктивного возраста, у которых производится два аборта вследствие показателей, установленных в ходе генетической диагностики.

Следует положительно оценить то, что впервые в 1968 г. Уилсон и Юнгнер попытались разработать критерии, по которым следовало бы придавать оценке данную процедуру См.: Wilson J. M. G. & Jungner G. Принципы и практика скрининга на заболевание. Женева : ВОЗ, 1968., в результате чего было сконструировано 10 конститутивных позиций:

необходимо наличие заболевания, в результате которого могут возникнуть проблемы со здоровьем;

в обязательном порядке должна быть возможность идентифицировать дефект организма;

объективная реализация критерия доступности средств и методов для проведения генетического скрининга;

потенциальная визуализации латентной и ранней симптоматики соответствующего порока;

разработка и формирование тестирования субъектов;

приемлемость и общедоступность экзаменационных заданий для среднестатистического населения;

смоделированный анамнез состояния здоровья должен быть четко доведен до лица с адекватными и понятными формулировками;

консолидированный подход во взаимоотношениях между пациентами и врачами, в том числе соблюдение биоэтических принципов;

соразмерное и экономически сбалансированное конвертирование процедуры пренатальной диагностики в денежный эквивалент в целях выявления случаев заболевания;

в случае обнаружения противоправных действий (бездействия) врача-специалиста, генетиков расследование дела, проводимое соответствующими силовыми структурами в конкретном правопорядке, должно соответствовать транснациональным принципам объективности, оперативности и непрерывности.

Впоследствии вышеуказанные критерии были модернизированы с целью конкретизации и многоаспектной реализации в объективной действительности. В частности, было акцентировано внимание на конфиденциальности, автономии и минимизации потенциальных рисков скрининговых процедур. Новация выразилась в получении необходимого согласия на тестирование, которое направлено на получение достаточной информации о последствиях как положительного, так и отрицательного результата скринингового теста, в дополнение к способности принимать решение, свободное от внешнего давления. В подтверждение вышесказанного при обычном скрининге и идентификации такого порока, как муковисцидоз у новорожденных, используются молекулярно-генетические тесты для выявления мутаций в гене CFTR только у детей, уровень сывороточного трипсина которых значительно выше нормы. Тем не менее реализация обратной пропорциональности в целях эффективного и продуктивного проведения данной программы: снижение экономического фактора и увеличение скорости «секвенирования следующего поколения» (NGS) -- часто позволяет ввести диагностику ДНК в качестве основного способа скрининга.

Представляется необходимым указать норму ст. 12 Конвенции по правам человека и биомедицине (1996 г.), согласно которой прогностические тесты на наличие генетического заболевания или предрасположенности к наследственному пороку могут проводиться исключительно в медицинских целях, при условии надлежащей консультации специалиста-генетика, в ходе которой соответствующий субъект должен предоставить согласие на реализацию процедуры пренатальной диагностики. Нормой ст. 6 вышеуказанного документа определяется круг лиц, который имеет право действовать в интересах данного субъекта: представитель, орган власти, лицо или учреждение, определенные национальным законом. В то же время нормой п. «б» ст. 8 Международной декларации о генетических данных человека от 2003 г. предусмотрено, что, если лицо по каким-либо причинам не способно дать осознанное согласие, разрешение на генетическое тестирование должен предоставить только юридический представитель.

Целесообразно дополнить, что отсутствует конвенционное регулирование в качестве предъявления четких и конкретных требований к такому лицу, в связи с чем также наблюдается разрозненный субъектный состав. Более того, на наш взгляд, конструктивным подходом выступала бы регламентация следующих критериев: в качестве представителя, действующего от имени и в интересах представляемого, может выступать лицо, имеющее высшее юридическое образование в профилирующей области права. Как видится, именно вышеуказанные характеристики будут способствовать достижению оптимального и максимально объективированного результата для доверителя на наличие или отсутствие факта осуществления тестирования.

Интересен факт, воплощающийся в следующей коллизии. Согласно ч. 2 ст. 54 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» СЗ РФ. 2011. № 48. Ст. 6724. по общему правилу несовершеннолетние лица, достигшие возраста 15 лет, имеют право на информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство или на отказ от него. Из данного факта следует, что в случае наличия беременности несовершеннолетний субъект может принять неосознанное решение по поводу осуществления процедуры аборта или сохранения плода. В то же время информирование законных представителей о данном казусе будет являться следствием нарушения норм п. 9 ст. 4, ст. 13, п. 2 ч. 2 ст. 73 вышеуказанного Закона, которые рефлексируют реализацию основополагающего принципа охраны здоровья -- соблюдение врачебной тайны и конфиденциальность персональных данных. При этом конвенционное регулирование устанавливает четкий возраст -- совершеннолетние лица по национальному законодательству конкретного правопорядка, в ином случае необходимо наличие согласия представителя.

Учитывая вышеизложенное, представляется продуктивным разработать и регламентировать на конвенционном уровне в одном из международных актов, регулирующих отношения в области пренатальной диагностики, с последующей имплементацией в соответствующее национальное законодательство, следующую позицию, которая визуализируется в императивном порядке при наступлении детородного возраста, адаптированного под конкретный правопорядок: все субъекты обязаны проходить комплексное обследование на предмет идентификации наследственных генетических заболеваний. Применительно к такому курсу развития видится активная реализация пренатальной диагностики и забота государства о здоровье будущего поколения.

Библиография

1. Васильев А. В., Бухарова Т. Б., Волков А. В., Большакова Г. Б., Гольдштейн Д. В. Влияние даларгина на пролиферацию мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток, дермальных фибробластов и клеток остеосаркомы человека invitro // Гены и клетки. -- 2014. -- № 4. -- С. 76--80.

2. Геном человека : Энциклопедия, написанная четырьмя буквами / В. Тарантул. -- М., 2003.

3. Кант И. Идея всеобщей истории во всемирно-гражданском плане // Сочинения : в 6 т. -- М., 1966. -- Т. 6. -- С. 12--13.

4. Неонатология : учебн. пособие : в 2 т. / Н. П. Шабалов. -- 3-е изд., испр. и доп. -- М., 2004. -- Т. 1.

5. Burke K., Clarke A. Genetic Screening // Encyclopedia of Global Bioethics / ten Have H. (ed). -- Springer, Cham, 2015. -- Pp. 4--5.

6. Fukuyama F. Our Posthuman Future. Consequences of the Biotechnology Revolution. -- N. Y : Farrar, Straus and Giroux, 2002.

7. Kulturkampf und Gewissen. Medizinethische Strategien der «Lebensschutz»-Bewegung / Vgl. E. Sanders, K. Achtelik, U. Jentsch. -- Berlin, 2018.

8. Palmieri A. L. Graziussi Diagnosi prenatale: morale, deontologia e diritto, capitolo 31 // Medicina dell'eta prenatale Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche. -- Pp. 551--552.

9. Resta G. R. The first prenatal diagnosis of a fetal abnormality // J. Genet. Counsel. 1997; 6 (1): 83.

10. Shaffer B. The Right to Life, the Convention on the Rights of Persons with Disabilities, and Abortion // Penn State International Law Abstract. -- 2009. -- 2. -- Pp. 265--287.

11. Wilson J. M. G. & Jungner G. Принципы и практика скрининга на заболевание. -- Женева : ВОЗ, 1968.

References (transliteration)

1. Vasil'ev A. V., Buharova T. B., Volkov A. V., Bol'shakova G. B., Gol'dshtejn D. V. Vliyanie dalargina na proliferaciyu mul'tipotentnyh mezenhimal'nyh stromal'nyh kletok, dermal'nyh fibroblastov i kletok osteosarkomy cheloveka invitro // Geny i kletki. -- 2014. -- № 4. -- S. 76--80.

2. Genom cheloveka : Enciklopediya, napisannaya chetyr'mya bukvami / V. Tarantul. -- M., 2003.

3. Kant I. Ideya vseobshchej istorii vo vsemirno-grazhdanskom plane // Sochineniya : v 6 t. -- M., 1966. -- T. 6. -- S. 12--13.

4. Neonatologiya : uchebn. posobie : v 2 t. / N. P. Shabalov. -- 3-e izd., ispr. i dop. -- M., 2004. -- T. 1.

5. Burke K., Clarke A. Genetic Screening // Encyclopedia of Global Bioethics / ten Have H. (ed). -- Springer, Cham, 2015. -- Pp. 4--5.

6. Fukuyama F. Our Posthuman Future. Consequences of the Biotechnology Revolution. -- N. Y : Farrar, Straus and Giroux, 2002.

7. Kulturkampf und Gewissen. Medizinethische Strategien der «Lebensschutz»-Bewegung / Vgl. E. Sanders, K. Achtelik, U. Jentsch. -- Berlin, 2018.

8. Palmieri A. L. Graziussi Diagnosi prenatale: morale, deontologia e diritto, capitolo 31 // Medicina dell'eta prenatale Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche. -- Pp. 551--552.

9. Resta G. R. The first prenatal diagnosis of a fetal abnormality // J. Genet. Counsel. 1997; 6 (1): 83.

10. Shaffer B. The Right to Life, the Convention on the Rights of Persons with Disabilities, and Abortion // Penn State International Law Abstract. -- 2009. -- 2. -- Pp. 265--287.

11. Wilson J. M. G. & Jungner G. Principy i praktika skrininga na zabolevanie. -- Zheneva : VOZ, 1968.

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

  • Особенности проведения хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза, фетоскопии, кордоцентеза и биопсии тканей плода. Исключение врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития с помощью пренатальной дородовой диагностики.

    реферат [27,1 K], добавлен 23.09.2013

  • Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.

    презентация [477,1 K], добавлен 27.11.2012

  • Обязанности врача-генетика. Основная цель профилактики наследственных заболеваний. Методы пренатальной диагностики состояния плода. Биопсия хориона, методика проведения. Задачи медико-генетического консультирования. Комплекс преконцепционной профилактики.

    доклад [26,7 K], добавлен 11.12.2011

  • Показания к проведению пренатальной диагностики. Прямые, непрямые и инвазивные методы диагностики. Ультрасонография, период проведения. Задачи электрокардиографии плода. Осложнения хорионбиопсии, аминоцентез. Муковисцидоз, адреногенитальный синдром.

    презентация [1,4 M], добавлен 26.05.2014

  • Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.

    презентация [582,8 K], добавлен 15.04.2015

  • Раскрытие состава и целей пренатальной диагностики как системы определения наследственных и врожденных болезней на стадии внутриутробного развития. Описание методов дородовой диагностики: биохимический скрининг, ультразвуковое сканирование, фетоскопия.

    контрольная работа [40,5 K], добавлен 04.01.2014

  • Наследственный нефрит (Синдром Альпорта): клиническая картина и генетическая основа заболевания. Основные виды наследственного нефрита. Диагностика синдрома Альпорта. Анализ применения ДНК-зондов для пренатальной диагностики наследственного нефрита.

    презентация [833,0 K], добавлен 04.03.2015

  • Особенности врожденных пороков развития центральной нервной системы плода. Оценивание позвоночника плода на всем протяжении в продольной и поперечной плоскостях. Характеристика пренатальной диагностики энцефалоцеле во II и III триместрах беременности.

    реферат [23,7 K], добавлен 24.06.2010

  • Инвазивные методы пренатальной диагностики. Исследование крови плода и биопсия ворсин хориона. Определение В-субъединицы ХГЧ. Причины понижения концентрации В-ХГЧ в крови. Комбинированный скрининг в I и во II триместре, неконъюгированный эстриол.

    презентация [3,8 M], добавлен 21.03.2013

  • История открытия и цитогенетические особенности синдрома Клайнфельтера. Кариотипирование, диагностика, лечение и клинические проявления синдрома Клайнфельтера. Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера. Метод пренатальной диагностики.

    реферат [923,9 K], добавлен 19.12.2010

  • Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.

    презентация [290,2 K], добавлен 13.03.2015

  • Спермограмма - метод лабораторной диагностики, заключающийся в описании общих свойств и микроскопии нативных препаратов эякулята. Назначение данной процедуры и оценка ее необходимости для диагностики мужского здоровья. Варианты морфологии сперматозоидов.

    реферат [28,8 K], добавлен 05.11.2010

  • Основные стадии заболевания. Трудности своевременной диагностики меланомы. Основные признаки перерождения родинки. Метод спектрофотометрического мультиспектрального интрадермального сканирования. Проведение дерматоскопической диагностики меланомы.

    презентация [2,7 M], добавлен 17.01.2017

  • Инструментальные методы медицинской диагностики при рентгенологических, эндоскопических и ультразвуковых исследованиях. Сущность и разработка методов исследований и методика их проведения. Правила подготовки взрослых и детей к процедуре обследования.

    реферат [61,5 K], добавлен 18.02.2015

  • Создание нейросетевой системы медицинской диагностики. Постановка диагнозов заболеваний желудочно-кишечного тракта на основании минимального количества данных, для получения которых не требуется применения специальных медицинских приборов и оборудования.

    презентация [310,1 K], добавлен 14.07.2012

  • Использование беспозвоночных в лабораториях мира. Ненадежность данных, получаемых в результате экспериментов. Группировки защитников животных. Моральный статус животных в древнем мире. Возникновение термина "спешиесизм". Правила проведения экспериментов.

    презентация [222,0 K], добавлен 12.12.2013

  • Дисциплинарная ответственность медицинских работников: основные варианты дисциплинарных взысканий. Нормы закона или иного нормативного акта, а также субъективного права лица. Договорная ответственность лечебных учреждений за нарушение прав пациента.

    презентация [130,9 K], добавлен 19.01.2017

  • Изучение сестринского ухода при заболеваниях бронхолегочной системы. Основные виды заболеваний, способы их диагностики. Оказание помощи при неотложных состояниях. Особенности лечения, профилактика и реабилитация. Техника проведения медицинских процедур.

    контрольная работа [111,0 K], добавлен 04.04.2016

  • Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.

    презентация [577,7 K], добавлен 21.06.2015

  • Анализ особенностей современной эпидемической ситуации по туберкулезу в РФ. Общая характеристика и оценка эффективности основных методов диагностики туберкулеза. Основы проведения организационных работ по осуществлению противотуберкулезных мероприятий.

    реферат [46,9 K], добавлен 07.11.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.