Алкоголь как мутагенный фактор

Размещено на http://www.allbest.ru/

[Введите текст]

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧЕРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ

«СМОЛЕНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННАЯ АКАДЕМИЯ»

Факультет технологий животноводства и ветеринарной медицины

Кафедра ветеринарии

РЕФЕРАТ

по дисциплине: «Ветеринарная генетика»

Алкоголь как мутагенный фактор.

Исполнитель: бакалавр 11 3а группы

Факультета технологий животноводства и ветеринарной медицины

Сергеева Мария Александровна

Проверил: Нина Герасимовна Рузанова

Смоленск 2022г

Содержание

Введение

1. Мутации

2. Мутогены и их виды

3. Алкоголь, как мутагенный фактор

4. Мутации в клетках при воздействии алкоголя

Заключение

Список литературы

Введение

Эволюция была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно точно. Как вы знаете, копирование генетических программ - репликация ДНК - происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка возникают ошибки - мутации. Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего состояния организма (старение, стресс и т.п.).

Средняя частота мутаций у бактерий оценивается как 10-9 на ген на клетку за поколение. У человека и других многоклеточных она выше и составляет 10-5 на ген на гамету за поколение. Иными словами, только в одной из 100 тысяч гамет ген оказывается измененным. Казалось бы, это ничтожно малая величина. Следует помнить, однако, что генов в каждой гамете очень много. По современным оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов. Следовательно, в каждом поколении около трети человеческих гамет несут новые мутации по какому-нибудь гену.

Таким образом, несмотря на чрезвычайную редкость каждой отдельной мутации, в каждом поколении появляется огромное количество носителей мутантных генов. Благодаря мутационному процессу генотипы всех организмов, населяющих Землю, постоянно меняются; появляются все новые и новые варианты генов (аллели), создается огромное генетическое разнообразие, которое служит материалом для эволюции.

Таким образом, мутации -- это качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа. Мутационная теория была создана голландцем Гуго де Фризом, который и ввел этот термин. Начав в 1901 г. изучение наследования признаков у растений ослинника, он обнаружил, что несмотря на то, что обычно удавалось предсказать появление растения с тем или иным фенотипом, иногда появлялись формы, имеющие признаки, не наблюдавшиеся в предыдущих поколениях. Ученый предположил, что такие аномалии связаны с возникновением фенотипически проявляющихся изменений в генотипе, которые, кроме того, могут передаваться потомству.

1. Мутации

Мутации - это незапрограммированные, случайные и стабильные (которые остаются "навсегда" и наследуются) изменения в структуре ДНК, которые появляются или в результате действия повреждающих факторов, или как результат ошибок систем репликации, репарации или рекомбинации. Мутация, возникшая в соматических клетках (соматическая мутация), наследуется только в ряду клеточных поколений, а та, что в половых (генеративная мутация) - передается следующим поколениям потомков. Помимо мутаций, возникающих в ядерном геноме (ядерные мутации), изменения могут происходить также в ДНК митохондрий и хлоропластов -- это цитоплазматические мутации. Охарактеризуем мутации. 1. Мутации - внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов 2. Мутации представляют собой стойкие изменения наследственного материала. 3. Мутации - качественные изменения, они, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины. Мутации представляют собой ненаправленные изменения генотипа - они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма. 4. Мутации могут повторяться. 5. Возникающие мутации могут передаваться по наследству в ряду поколений. При половом способе размножения это касается только лишь изменений генетического материала половых клеток и их предшественников (генеративные мутации), в то время как мутации соматических клеток (соматические мутации) остаются “достоянием” особи носителя. Однако у организмов, размножающихся вегетативным путем, соматические мутации могут передаваться потомкам. Этот факт имеет огромное значение для селекции растений.

Большинство мутаций неблагоприятно и в некоторых случаях даже смертельно для организма. Но они возникают непрерывно, и этой способностью наделено все живое на планете. Каждая мутация имеет свою причину, хотя очень часто ее невозможно определить. Однако определены факторы, с помощью которых возможно повысить число мутаций и которые получили название мутагенных. Сюда относят некоторые физические воздействия на организм. Это ионизирующее и ультрафиолетовое излучение. Повышенная температура также является мутагенным фактором (соли свинца и ртути, хлороформ, формалин). Также некоторые химические соединения владеют мутагенным действием. Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ. Например, мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями. Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям в процессе репликации ДНК. С недавних пор стало известно, что и некоторые вирусы бывают причиной мутаций, встраиваясь в ДНК хозяина, встраивая чужеродные гены. Мутационные изменения могут охватывать несколько нуклеотидов молекулы ДНК, большие по длине последовательности и целые наборы хромосом.

2. Мутогены и их виды

Существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций - мутагенные факторы. К ним относятся: 1. Химические мутагены - вещества, вызывающие мутации, 2. Физические мутагены - ионизирующие излучения, в том числе естественного радиационного фона, ультрафиолетовое излучение, высокая температура и др., 3. Биологические мутагены - например, ретровирусы, ретротранспозоны.

Физические мутагены. К физическим мутагенам относят ионизирующее радиационное, рентгеновское, ультрафиолетовое излучения.

Под воздействием ультрафиолетового излучения организмы находятся постоянно вследствие того, оно попадает в атмосферу Земли вместе с лучами Солнца. На живые организмы ультрафиолетовое излучение в малых дозах способно оказывать благотворное влияние: под его воздействием вырабатываются витамины группы D, улучшаются иммунобиологические свойства организма. Однако в больших дозах оно способно оказывать пагубное воздействие на эпидермис, сетчатку глаза.

Ионизирующее излучение представлено альфа-, бета- и гамма- излучениями. Биологическое действие данных видов излучения обусловлено способностью вызывать возбуждение и ионизацию атомов и молекул в облучаемом веществе. Под воздействием энергии излучения в клетке возникают возбуждённые и ионизированные молекулы. Ими могут оказаться как неорганические, так органические молекулы. Перераспределение энергии излучения между ионизированными молекулами ведёт к радиолизу - разрушению химических связей с образованием свободных радикалов. При ионизации ДНК поглощённая энергия излучения расходуется на разрушение структуры азотистых оснований. Такой процесс возможен, потому что при ионизации возникает электронный дефицит в молекуле, который может «перемещаться» по нуклеотидной цепи и локализоваться в «слабых местах» - фосфатно-углеродная связь, пуриновые и пиримидиновые кольца. Кроме того, происходит разрыв сахарофосфатного остова молекулы. Непрямое воздействие радиации на молекулы ДНК реализуется за счёт продуктов радиолиза воды - активных форм кислорода, гидроксильных радикалов. В частности, гидроксильный радикал - основной агент, вызывающий радиолиз азотистых оснований идезоксирибозофосфатного фрагмента ДНК. Альфа-, бета- и гамма-излучения различаются по проникающей способности, следовательно, и по генетическому эффекту. Так, альфа-излучение останавливается эпидермисом кожи, бета-излучение проникает вглубь тканей на 2-3 сантиметра, а гамма-излучение проходит через все ткани, встречающиеся у него на пути. Также установлена пропорциональная зависимость между частотой сцепленных с полом рецессивных мутаций и дозой облучения, частотой хромосомных перестроек и дозой радиационного излучения. Любая доза ионизирующего излучения оказывает губительное воздействие на клетку и её генетический аппарат, не существует «безопасной дозы». Особенно опасно ионизирующее излучение для клеток, имеющих более крупные ядра и, соответственно, чаще делящихся (клетки крови, эпителия, мужские гаметы).

Химические мутагены. Химическими мутагенами называют химические вещества, способные в ходе вступать в реакцию с компонентами ДНК и тем самым вызывать в ней нарушения, такие как химические перестройки азотистых оснований (дезаминирование, нарушение кольцевой структуры, элиминация), нарушение сахарофосфатного остова молекулы, ковалентное связывание азотистых оснований с алифатическими и ароматическими радикалами. Наиболее важными характеристиками химического мутагенеза являются количественные закономерности зависимости эффекта от концентрации и природы вещества, а также времени воздействия. К химическим мутагенам относят неорганические (азотистую кислоту, соли тяжёлых металлов, сернистый газ, соли азотной кислоты, пероксид водорода) и органические вещества (формальдегид, хлороформ, некоторые алкалоиды, бензол, циклические соединения). Мутагенными являются используемые в сельском хозяйстве пестициды, многие лекарственные препараты (например, производные этиленимина, дихлордиэтиламина, тиофосфамид, дегранол, гормональные препараты, хлоридин, амидопирин). Механизм действия химических мутагенов основан на разрушении химических связей в молекуле ДНК после проникновения его внутрь клетки. Изменённая в ходе химических превращений ДНК (алкилирование, образование димеров и т.д.)реплицируется с нарушениями, что приводит к мутациям. Химические мутагены делят на мутагены прямого и непрямого действия. Последние (промутагены) сами по себе инертны, но в ходе реакций ферментативного окисления способны превращаться в мутагены (например, превращение этилового спирта в канцерогенный ацетальдегид).

Биологические мутагены. К биологическим мутагенам относят специфические последовательности ДНК - транспозоны (элементы генома, способные вызывать значительные хромосомные мутации, встраиваясь в геном), микротоксины - продукты жизнедеятельности микроорганизмов (например, афлатоксин), плазмиды, вирусы кори, оспы, гриппа, гепатита. Биологические мутагены способны «вырезать» фрагменты ДНК, вставлять новые, провоцировать генные мутации, в частности, замену одного нуклеотида на другой.

Таким образом, природа мутагена может быть различной, но его действие всегда направлено на генетический аппарат клетки. Однако в клетке существует система защиты от разрушительного влияния мутагенных факторов. Во-первых. Это уже названая ранее система репарации (самовосстановления ДНК). Для фоторепарации необходимо присутствие видимого света: энергия видимого света запускает ферментативную реакцию, в ходе которой происходит разрезание димеров и восстановление нативной структуры ДНК. Процесс темновой репарации был открыт в 1955 году. При темновой репарации восстановление идёт путём удаления повреждённого участка нити ДНК и застройки бреши на основе генетической информации нормального участка нити. Процесс идёт поэтапно: вначале специфическая эндонуклеаза находит повреждение и надрезает около него ту нить ДНК, в которой локализовано повреждение, затем экзонуклеаза расширяет надрез, «откусывая» нуклеотиды, в том числе и поражённый участок, и после этого с помощью полимеразы достраивается новый фрагмент по принципу комплиментарности, который будет сшит со старым фрагментом нити на границе бреши полинуклеотидлигазой. Кроме того, некоторые химические вещества также способны снижать повреждающий эффект мутагенов. Их называют антимутагенами. К таким веществам относят соединения тиолового ряда (цистеин, цистин, глутатион, бета-аминоэтилизомочевина), фосфорилированные тиолы, органические соединения селена, пропиленгиколь, глицерол, соединения с выраженной токсикологической и фармакологической активностью (гистамин, триптамин, серотонин, аминооксиды). Однако проблема в использовании данных веществ в качестве антимутагенов заключается в том, что многие виды протекторов эффективны в высоких, близких к токсичным концентрациям, однако в перспективе разработка таких антимутагенов, применение которых будет безопасным для человека.

3. Алкоголь, как мутагенный фактор

мутация клетка алкоголь

Каждое последующее поколение берет от предыдущего те признаки, которые утвердились как наиболее жизненные. Если развитие происходило без отягощающих факторов, то по наследству передадутся самые ценные, самые здоровые «семена», способствующие дальнейшему развитию рода. Нопри неблагоприятных, или же, хронических изменениях в родительском организме, потомкам могут быть переданы и передаются стойкие патологические изменения.

Одним из мутагенных факторов риска в этом отношении относится алкоголь, который распространяет свое пагубное влияние на уровне генов. В тех случаях, когда агрессивные отрицательные факторы воздействуют на звенья генетического аппарата (хромосомы, гены, ДНК) хронически или же массировано, хоть и единовременно, генетические структуры могут быть нарушены. Это означает, что никотиновая или алкогольная интоксикация, которая стала постоянной вызывает дефекты на уровне наследственного аппарата.

4. Мутации в клетках при воздействии алкоголя

Самые разные изменения, которые имеют место в хромосомах или генах, носят название мутаций. Вещества, которые способствуют появлению и закреплению таких изменений -- мутагенами. Человеческое развитие -- это непрерывное взаимодействие через окружающую среду с самого разного рода мутагенами. Подавляющее большинство мутаций, все -- же носит положительный характер (именно поэтому мы эволюционируем). Без положительных мутаций любое развитие живого мира происходить не может. Напротив, нежелательные факторы становятся причинами появления отрицательных мутаций на уровне клеток, что в свою очередь закладывает основу для развития большого количества самых разных заболеваний. В своих крайних проявлениях мутации настолько губительны, что могут привести к гибели организма.

Алкоголь мутаген из числа «экстремальных», поскольку при регулярном и длительном употреблении он может вызвать нарушения на уровне хромосомного механизма, другими словами, привести к смерти. Патологическим мутациям могут быть подвержены как сами хромосомы, так и заключенные в них гены. Соответственно и заболевания, которые порождает алкогольная зависимость, могут быть как хромосомного, так и генного характера. Практическая медицина чаще сталкивается с врожденными заболеваниями хромосомного характера. Мутации, которым подвергаются хромосомы под воздействием алкоголя, могут передаться как последующему поколению, так и через поколение.

Алкоголь, как наркотики и никотин является тератогеном.

Тератоген - это агент вызывающий уродство в период эмбрионального развития.

Тератология - наука об уродствах, т.е. пороках развития человека, многие из которых закладываются в эмбриональном периоде. Около 20% аномалий развития имеют наследственную природу, вызваны генными и хромосомными нарушениями, 10% - обусловлены внешними факторами, такими как алкоголь, никотин, наркотики, лекарства, биологически активные соединения и т.п. В 70% случаев происхождение аномалий остается невыясненным.

По статистике, из-за различных нарушений гибель зародышей человека достигает 70%, т.е. 7 из каждых 10 зачатий заканчиваются гибелью зародышей. Не последняя роль в этой гибели принадлежит тератогенам.

Принято выделять следующие типы отклонений в развитии.

1. Отсутствие закладки какого-либо органа или его части. Бывает, что образовавшийся орган затем быстро разрушается, например, если не образуется мочеточник, то деградирует и исчезает почка.

2. Недоразвитие органа. Если закладка органа подавляется не полностью, это приводит к недоразвитию органа или ткани. Недоразвитие органа выражается в уменьшении его размеров и массы.

3. Переразвитие. При этом наблюдается увеличение массы и размеров органа или организма в целом. Один из примеров - макроцефалия, увеличение сверх нормы размеров головного мозга, приводящее к слабоумию и уменьшению продолжительности жизни. Увеличение размеров всего тела приводит к гигантизму.

4. Отклонения от нормы количества частей какого-либо органа. Часто встречаются изменения числа пальцев и извилин больших полушарий головного мозга, появление дополнительных внутренних органов - селезенки, надпочечников, мочеточников, матки.

5. Нарушения в строении органов. Например, сужение гортани, трахеи, пищевода, различных отделов кишечника, половых протоков. Бывает, что отсутствует отверстие на выходном протоке - например, слепо замкнутый конец прямой кишки вместо анального отверстия.

6. Иногда слишком долго сохраняются временные зародышевые органы (например, остатки жаберных дуг), что приводит к появлению кист, свищей.

Ранняя детская смертность на 20% обусловлена различными аномалиями в строении организма, причем доля пороков развития у новорожденных стремительно нарастает. Если в 1960-х гг. они составляли около 1%, то к концу 1970-х гг. - уже 2-3% от числа всех новорожденных. Отметим, что многие аномалии при этом не учитываются, т.к. проявляются значительно позже (иногда только к 18 годам).

По данным американских специалистов, с учетом всех форм аномалий (анатомических, физиологических, психических, биохимических, функциональных) общее их число у современных детей раннего школьного возраста обнаруживается в 25% случаев. Другими словами, каждый 4-й ребенок рождается с отклонениями в развитии.

Что вызывает появление аномалий? Врачи давно уже заметили, что у людей, злоупотреблявших алкоголем, дети рождаются с различными аномалиями: маленького роста, с черепно-мозговыми уродствами, с аномалиями конечностей, сердца, половых органов и другими нарушениями. Дети алкоголиков часто страдают эпилепсией, шизофренией, аномалиями зрительного и слухового аппаратов, расстройствами речи, неврозами. Им свойственны агрессивность, плохая успеваемость в школе, антисоциальное поведение.

Было замечено, что алкоголь является причиной большого числа самопроизвольных абортов и мертворождений. Вскоре после зачатия, когда зародыш содержит еще мало клеток, алкоголь вызывает смерть или серьезные хромосомные нарушения у части из них. Это приводит или к спонтанным абортам, или к значительным отклонениям в развитии, т.е. к уродствам.

Опасен также период с 3-й по 10-ю неделю, когда закладываются основные органы. Повреждения зародыша, вызванные алкоголем в этот период, обусловливают развитие типичного алкогольного синдрома плода. Употребление алкоголя после 10 недель беременности сказывается на развитии и функционировании гипоталамуса - отдела промежуточного мозга. У новорожденного в этом случае часто наблюдаются дефицит веса, отставание в росте, умственная отсталость.

Заключение

Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Мутационный процесс изменяет гены и порядок их расположения вхромосомах, и тем самым увеличивает генетическое разнообразие популяций. Он создает избыточные копии генов и тем самым открывает возможность усложнения организмов. Мутации возникают случайно и не направленно. Адаптивная ценность каждой мутации не постоянна. Она определяется взаимодействием мутантного аллеля с другими генами организма и с условиями среды, в которой развивается и живет мутантный организм. Мутационный процесс, создавая новые аллели генов, изменяет частоты аллелей в популяциях. Пусть частота спонтанного мутированияаллеля B (например, черной окраски лисиц) в аллель b (красной окраски) равна 10-5 на гамету за поколение. Тогда частота аллеля b в популяции будет медленно, но неуклонно возрастать в каждом поколении на одну десятитысячную, если этому возрастанию не будут препятствовать или способствовать другие факторы эволюции. В принципе, благодаря только мутационному процессу новый аллель может практически полностью вытеснить старый аллель из популяции. Однако, это будет происходить крайне медленно. Если бы мутационный процесс был единственным фактором эволюции, то сама эволюция происходила гораздо медленнее, чем на самом деле. Частоты генов в популяциях меняются не только и не столько за счет мутационного процесса, но благодаря действию других факторов эволюции. Одновременно, мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения, возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Алкоголь является одним мутагенов, способных вызывать необратимые нарушения в генетическом аппарате человека. Собственные системы защиты генетической информации в клетке перестают справляться вследствие обилия его воздействия и мутагенных факторов различной природы.

Повышение уровня мутагенов и токсических веществ может повлечь за собой крупные перестройки экосистем с утратой биологических видов, снижение жизнеспособности живых организмов.

Если будет допущено неконтролируемое загрязнение биосферы мутагенами, в принципе, можно будет говорить о возможной угрозе в виде генетической катастрофы для человечества.

Список литературы

1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернив Л.С., Общая генетика, мутации, 1985.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. - 2 изд. - М.: ГЭОТАР - МЕД, 2002.

3. Мутовин, Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии: учебное пособие. - изд. 3-е, перераб. и доп./ Г.Р. Мутовин - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 832 с.

Размещено на Allbest.ru