Детская прогерия. Синдром Гетчинсона-Гилфорда
Ознакомление с наиболее ярким доказательством определяющей роли генов в старении - моногенными болезнями с признаками ускоренного старения (прогерией). Изучение симптомов у детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Характеристика методов обследования.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медико-генетическое консультирование |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Томская Юлия Валерьевна |
| Дата добавления | 26.10.2022 |
| Размер файла | 892,0 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
презентация [740,6 K], добавлен 01.04.2015Прогерия как редкая генетическая аномалия, ведущая к ускоренному старению и преждевременной смерти. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. Симптомы появления аномалии, лечение. Общее понятие о синдроме Юнера Тана, генетическая природа.
презентация [1,9 M], добавлен 22.10.2014Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Синдром Марфана, прогерия, "синдром клешни", особенности строения тела и физического развития.
презентация [281,6 K], добавлен 22.11.2013Определение понятия бронхообструктивного синдрома. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, факторов риска, основных методов диагностики и лечения заболевания. Особенности лечения бронхообструктивного синдрома у детей.
презентация [3,4 M], добавлен 30.09.2017Особенности регулирования экспрессии генов. Основные характерные признаки проявления врожденной генетической аномалии - синдрома Прадера-Вилли. Механизмы, вызывающие генетический сбой. Лечебные мероприятия, повышающие качество жизни людей с синдромом.
презентация [1,2 M], добавлен 03.03.2014Результаты обследования ребенка с диагнозом двухсторонняя бронхопневмония с обструктивным синдромом. Анамнез заболевания, объективный статус, постановка диагноза и его обоснование. Особенности течения болезни, план лечения, прогноз и рекомендации.
история болезни [23,8 K], добавлен 20.06.2010История изучения острого респираторного дистресс-синдрома. Наиболее частые его причины. Развитие ОРДС и его фазы. Клиническая картина, ее периодизация и основные симптомы. Диагностические критерии и программа обследования. Особенности протекания у детей.
презентация [1,5 M], добавлен 16.07.2017Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.
презентация [299,1 K], добавлен 24.04.2010Частота рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна как одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов.
презентация [5,4 M], добавлен 18.05.2010Изучение этиологии, симптомов и методов лечения ожирения. Причины частых рецидивов. Ожирение и репродуктивная система Гинекологическая эндокринология: синдромы, ассоциированные с ожирением. Клиническая картина и патогенез синдрома поликистозных яичников.
презентация [5,3 M], добавлен 23.11.2014Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
реферат [16,0 K], добавлен 10.01.2009Основные причины заболевания синдромом приобретенного иммунодефицита (СПИД) у детей. Теория происхождения вируса иммунодефицита человека (ВИЧ), особенности его строения. Методы лечения и профилактики. Жизненный цикл ВИЧ, пути инфицирования детей.
презентация [2,1 M], добавлен 22.12.2015Физиологические особенности новорожденных и детей младшего возраста. Особенности жизнеобеспечивающих систем организма. Рассечение барабанной перепонки и дренирование барабанной полости. Синдром трисомии по 21 хромосоме. Описание некоторых патологий.
реферат [29,9 K], добавлен 10.01.2010Жалобы при поступлении в клинику. Данные объективного исследования при поступлении. Анамнез жизни. Клинические анализы, синдром интоксикации с лихорадкой. Вынесение диагноза геморрагической лихорадки с почечным синдромом средней тяжести. План лечения.
история болезни [17,1 K], добавлен 19.12.2013Изучение природы комплекса соматоэндокринных и психических нарушений, появляющихся за несколько дней до менструации и исчезающих с ее началом. Рассмотрение основных теорий возникновения синдрома, клинических форм и симптомов, способов его лечения.
презентация [3,8 M], добавлен 03.03.2015Анамнез жизни больного, его жалобы при поступлении. План обследования ациента, оценка его результатов. Обоснование диагноза - синдром Гийена-Барре. Этиология и патогенез заболевания, определение методов лечения больного. Дальнейший прогноз заболевания.
история болезни [44,4 K], добавлен 11.01.2013Изучение этиологии, симптомов, методов диагностики и способов лечения постхолецистэктомического синдрома. Клиническая картина и варианты течения ПХЭС. Диспансерное наблюдение за больными, перенесшими холецистэктомию. Лечение больных, специальная диета.
реферат [25,5 K], добавлен 25.12.2010Синдром мальабсорбции: определение, классификация, главные причины возникновения. Механизмы нарушения всасывания углеводов, белков, жиров. Звенья патогенеза. Характеристика симптомов мальабсорбции, осложнения. Диагностика, основные принципы лечения.
презентация [352,0 K], добавлен 20.02.2016Синдром Рейе - наиболее частое неврологическое осложнение вирусного заболевания у детей. Нарушение функции митохондрий, прежде всего в мозге и печени. Клиническая картина заболевания. Патоморфологическое подтверждение диагноза, осложнения и прогноз.
доклад [31,4 K], добавлен 19.05.2009Слабость, головокружение, возникающие при незначительной физической нагрузке, головные боли в лобной и височных долях, носящие пульсирующий характер. Хронический гепатит неуточнённого генеза с холестатическим синдромом, миелодиспластический синдром.
история болезни [33,3 K], добавлен 04.05.2016
