Исследование семейного эритроцитоза

Размещено на http://www.allbest.ru/

Министерство образования и науки Российской Федерации

Федеральное государственное бюджетное учреждение высшего образования «Чувашский государственный университет имени И.Н. Ульянова»

Медицинский факультет

Кафедра детских болезней

История болезни

Ф.И.О больного: Михайлов Станислав Анатольевич

Диагноз основного заболевания:D75.0 Семейный эритроцитоз.

Осложения: Диагноз сопутствующего заболевания:

Куратор: студентка группы М-11-2-18 Бекчанова Умида

Преподаватель: к. м. н., доцент Николаева Лариса Анатольевна

Чебоксары 2023г.



1. ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ

1. ФИО больного: Станислав Анатольевич

2. Возраст (дата рождения): 30.08.2018 / 5 лет, 0 месяцев и 6 дней / 54 месяца

3. Пол: мужской

4. Национальность: русский.

5. Адрес (место жительства): г. Чебоксары

6. Занятость (детское дошкольное учреждение): дошкольник организован.

7. Дата и время поступления в стационар: 28.03.2023 08:55 Отделение гематологическое, 1 палата.

9. Каким учреждением направлен: БУ «ГДКБ» Минздрава Чувашии.

10. Диагноз направившего врача: Семейный эритроцитоз.

2. АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ (ANAMNESIS MORBI)

1. Жалобы: на изменение окраски слизистых оболочек.

2. Анамнез настоящего заболевания: С раннего возраста изменения в ОАК в виде гипергемоглобинемии и эритроцитоза.

30.08.2018 г. (0 дней): Hb 250 г/л, эритроциты 6,75*10^12/л;

31.08.2018 г. (1 дней): Hb 224 г/л, эритроциты 6,4*10^12/л;

31.10.2018 г. (2 месяца): Hb 175 г/л, эритроциты 5,6*10^12/л;

28.11.2018 г. (3 месяца): Hb 161 г/л, эритроциты 5,52*10^12/л;

02.09.2019 г. (1 год): Hb 152 г/л, эритроциты 6,64*10^12/л;

30.03.2021 г. (1 год 7 месяцев): Hb 175 г/л, эритроциты 7,11*10^12/л;

Консультирован гематологом, генетиком БУ «ППЦ» 18.05.2021 и 15.06.2021, проведено генетическое исследование - поиск частых мутаций в гене VHL от 18.05.2021, диагноз подтвержден. Находился на стационарном лечении в БУ «РДКБ» в августе 2021 г, сентябре 2022 г, декабре 2022 г. Рекомендована плановая госпитализация в БУ «РДКБ», отделение онкогематологии в феврале 2022 г.

3. АНАМНЕЗ ЖИЗНИ (ANAMNESIS VITAE)

1. Антенатальный анамнез

а) течение беременности.

Ребенок от второй беременности, протекавшей на фоне ожирения у матери. От вторых срочных самопроизвольных родов. Число предыдущих беременностей - 1, выкидышей -, медабортов -, течение предыдущих родов - 12 часов. В 2015 году родился доношенный мальчик на 40 неделе массой 3000 г, длина тела 50 см. Промежуток между родами - 2 года.

Беременность протекала без осложнений. Токсикоза не было. Питание соответствовало рекомендациям врача. Режим сна и отдыха удовлетворительный. Совершала ежедневные прогулки. Принимала лекарственные средства: фолиевая кислота, йодомарин, осложнений не было.

б) течение родов и их характеристика.

Течение родов: длительность I периода - 3-4 часа, II периода - 1 час, III периода - 20 минут. Роды прошли без осложнений, в стационаре. Характер околоплодных вод - чистые, светлые, по консистенции - водянистые.

Заключение - развитие ребенка в антенатальном периоде не отягощено.

2. Течение периода новорожденности

Ребенок доношенный, родился на 40 неделе. Масса при рождении 3126 г. Длинна при рождении 51 см. Массо-ростовой коэффициент (МРК) = 3000/51 = 57 (I степень гипотрофии). Закричал сразу (крик громкий). Оценка по шкале Апгар 8 баллов. К груди был приложен сразу, сосал активно. Выписаны на 5 день, масса при выписке 3200 г. Заболеваний, перенесенных в раннем неонатальном периоде - неонатальная желтуха.

Заключение - развитие ребенка в новорожденности не отягощено.

3. Вскармливание

Ребенок находился на грудном вскармливании до 1.5 лет. Первый прикорм в возрасте 6 месяцев (овощное пюре), переносил хорошо, затруднений не было. Второй прикорм был введен через 2 недели после первого (каша со сливочным маслом), перенес хорошо, затруднений не возникло. Третий прикорм (протертый творог, кефир, печенье), перенес хорошо. В настоящее время питание полноценное. Аппетит хороший.

Заключение - вскармливание ребенка и питание его в настоящее время удовлетворительное. психомоторный слизистый семейный эритроцитоз

4. Физическое и психомоторное развитие

Нервно - психическое развитие на первом году жизни:

* фиксирует взгляд на предмете - к 1 мес;

* удерживает голову - к 2 мес;

* начинает ощупывать руками предметы - к 4 мес;

* переворачивается - к 5 мес;

* сидит - к 6 мес;

* ползает - к 7 мес;

* произвольно удерживает предметы - к 8 мес;

* встает - к 9 мес;

* ходит с поддержкой - к 10 мес;

* стоит самостоятельно - к 11 мес;

* ходит самостоятельно - 12 мес.

- первые слова ребенок произносит в 10-11 мес;

- к концу первого года жизни запас слов составляет более 10, в 1,5 года - 30-40 слов: «гав» - собака, «мяу» - кошка, «би-би» - машина;

Динамика нарастания веса по месяцам (до 1 года):

1 месяц: +600г 7 месяц: +600г

2 месяц: +800г 8 месяц: +550г

3 месяц: +800г 9 месяц: +500г

4 месяц: +750г 10 месяц: +450г

5 месяц: +700г 11 месяц: +400г

6 месяц: +650г 12 месяц: +350г

Динамика нарастания роста по месяцам (до 1 года):

1 месяц: +3см 7 месяц: +1,5см

2 месяц: +3см 8 месяц: +1,5см

3 месяц: +3см 9 месяц: +1,5см

4 месяц: +2,5см 10 месяц: +1см

5 месяц: +2,5см 11 месяц: +1см

6 месяц: +2,5см 12 месяц: +1см

Динамика нарастания окружности головы по месяцам (до 1 года):

1 месяц: + 1 см 7 месяц: + 1 см

2 месяц: + 1 см 8 месяц: + 1 см

3 месяц: + 1 см 9 месяц: + 1 см

4 месяц: + 1 см 10 месяц: + 1 см

5 месяц: + 1 см 11 месяц: + 1 см

6 месяц: + 1 см 12 месяц: + 1 см

Динамика нарастания окружности гр. клетки по месяцам (до 1 года):

1 месяц: + 1,2 см 7 месяц: + 1,2 см

2 месяц: + 1,2 см 8 месяц: + 1,2 см

3 месяц: + 1,2 см 9 месяц: + 1,2 см

4 месяц: + 1,2 см 10 месяц: + 1,2 см

5 месяц: + 1,2 см 11 месяц: + 1,2 см

6 месяц: + 1,2 см 12 месяц: + 1,2 см

Масса в настоящее время - 15,3 кг

Рост в настоящее время - 100 см

Прорезывание зубов по данным осмотра стоматолога - соответствует возрасту, парное, последовательное.

Заключение - физическое и психомоторное развитие ребенка соответствует возрасту.

5. Поведение ребенка дома и в коллективе:

Стал посещать дошкольное образовательное учреждение в возрасте 3-х лет, посещает с желанием. Отношения с другими детьми хорошие, дружеские, есть друзья. Режим соблюдает, в 21:00-22:00 ложится спать, в 7:00 встаёт. Днём спит 1-1,5 часа (ложится в 14:00). Аппетит хороший. Любит музыку, мультики, общение. Нравятся прогулки на свежем воздухе. К новым людям относится с интересом.

6. Перенесенные болезни

ОРВИ.

Простудные заболевания проявляются обычно насморком, кашлем повышением температуры тела. С 3-х лет стоит на учете у гематолога.

7. Аллергологический анамнез

Не отягощён. Непереносимости лекарственных средств не отмечалось. Аллергических реакций не отмечалось.

8. Трансфузионный анамнез

Переливания крови и её компонентов не проводилось, реакции не было.

9. Иммунологический анамнез

Сроки прививок соответствуют национальному календарю прививок, поствакцинальных осложнений не отмечалось.

10. Семейный (генеалогический) анамнез

Михайлов Станислав Анатольевич, 30.08.2018, 5 лет, русский. ЧР, г. Чебоксары, ул. Нефтебазовская, д. 110.

В семье 2 ребёнка. Со слов матери родители здоровы. У деда со стороны матери наследственный эритроцитоз.

Генетическая карта:



А1 - брат пробанда, мальчик, 7 лет, здоров;

А2 - пробанд, мальчик, 5 лет;

В1 - отец ребёнка, 32 лет, здоров;

В2 - мать ребёнка, 35 года, здорова;

В3 - сестра матери, 33 года, здорова;

С1 - дедушка пробанда со стороны отца, здоров;

С2 - бабушка пробанда со стороны отца, БА, СД 2 типа;

С3 - дедушка пробанда со стороны матери, наследственный эритроцитоз;

С2 - бабушка пробанда со стороны матери, здорова.

Индекс отягощённости (ИО) = 0,1 - низкая отягощённость

Моногенные и хромосомные заболевания - (наследственный эритроцитоз).

Качественная оценка: предрасположенность к наследственному эритроцитозу.

Заключение - Генеалогический анамнез не отягощён. Выявлено хромосомное заболевание (наследственный эритроцитоз).

11. Социальный анамнез (условия жизни и воспитания ребенка).

Состав семьи (полнота): полная, 4 человека (мать, отец, двое детей);

Возраст родителей: мать - 44 года, отец - 38 лет;

Образование: Мать - среднее-специальное;

Отец - среднее-специальное, не законченное высшее;

Место работы: Мать - БУ Первая Чебоксарская ГБ им П. Н. Осипова Минздрава Чувашии,

Отец - водитель.

Психологический микроклимат в семье: благоприятный, отношение к ребёнку хорошее;

Вредные привычки: Мать - не имеет вредных привычек;

Отец - курит;

Материальная обеспеченность: соответствует прожиточному минимуму;

Санитарно - гигиенические условия воспитания ребёнка: режим дня соблюдается, питание соответствует возрасту и рекомендациям, прогулки регулярные;

Жилищно-бытовые условия - удовлетворительные, площадь 18 м2 на 1 человека соблюдается. У ребёнка своя комната. Одевается по сезону

Заключение - Отягощённость социального анамнеза низкая. Отец курит.

12. Эпидемиологический анамнез

За последние 3 недели за приделы республики не выезжал, с инфекционными больными не контактировал, кишечных заболеваний в семье не наблюдалось. Вирусными гепатитами не болел. Наличие в семье туберкулеза и венерических заболеваний не отмечается.

13. Гельминтологический анамнез

Не отягощён. Отхождение гельминтов отрицает.



4. ОБЩЕЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ ПО АНАМНЕЗУ

На основании жалоб, анамнеза заболевания и анамнеза жизни можно предположить поражение кроветворной системы.

Данное заболевание наследственного характера, так как данное заболевание есть у деда со стороны матери.

Отрицательные факторы из анамнеза:

социальный анамнез: отец курит.

5. ОБЪЕКТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

(на день курации)

Общее состояние больного - удовлетворительное.

Положение в постели - активное, общий режим.

Сознание больного - ясное.

Выражение лица - спокойное.

Масса - 15.3 кг, рост - 100 см,

Окружность головы - __ см

Окружность грудной клетки - 53 см

Окружность плеча слева и справа - __ см

Окружность бедер слева и справа - __ см

Окружность голени слева и справа - __ см

Окружность грудной клетки на вдохе - __ см

Окружность грудной клетки на выдохе - __ см

Экскурсия грудной клетки - __ см

ИМТ = 15,3 кг/м2 (нормальная масса тела), отставание в ФР.

Оценка физического развития центильным методом:

Рост - 2 коридор.

Масса - 2 коридор.

Окружность грудной клетки - 3 коридор.

Сумма коридоров - 2+2+3 = 7 баллов.

Физическое развитие - микросоматическое

Гармоничность развития - 3-2=1 (гармоничное)

Кожные покровы:

Розовые. Видимые слизистые оболочки чистые, бледные. В зеве и задней стенки глотки без изменений. Подкожно - жировой слой развит достаточно, эластичность кожи в норме.

Мышечная система:

Общее развитие мышечной системы удовлетворительное. Атрофии и гипертрофии мышечных групп не отмечается. Болезненности при пальпации мышц нет. Уплотнений не выявлено. Мышечный тонус сохранен.

Костная система:

Нарушение осанки не выявлено. Грудная клетка цилиндрической формы.

Суставная система:

Без видимых изменений.

Лимфоузлы: Лимфатические узлы (подчелюстные, затылочные, надключичные, подключичные, подмышечные, локтевые) не визуализируются, не пальпируются, безболезненные, не спаяны с окружающими тканями.

Органы дыхания: Дыхание через нос свободное. Носовых кровотечений нет.

Грудная клетка нормостенического типа, симметричная. Искривление позвоночника нет. Над- и подключичные ямки умеренно выражены, одинаковые с обеих сторон.

Тип дыхания - брюшной. Дыхание правильное, ритмичное, частота дыхания 23/мин, обе половины грудной клетки симметрично учувствуют в акте дыхания. Межреберные промежутки прослеживаются, выбухания или западания при глубоком дыхании нет. Вспомогательная мускулатура в акте дыхания не учувствует.

Пальпация грудной клетки: Грудная клетка умеренно эластична, целостность ребер не нарушена. Пальпация безболезненна. Голосовое дрожание в норме. Трение плевры не ощущается.

Сравнительная перкуссия.

Над легочными полями выслушивается ясный легочный звук.

Аускультация легких: Дыхание везикулярное. Хрипов и крепитаций нет.

Сердечно - сосудистая система:

Частота пульса 110 уд/мин, ритмичный, хорошего наполнения. АД - 100/50 мм рт. ст.

Верхушечный толчок в 5 межреберье.

Аускультация: Тоны ритмичные, достаточно громкие. Систолический и диастолический шум, шум трения перикарда отсутствуют.

Система органов пищеварения:

Вкусовые ощущения неизменны. Глотание свободное, безболезненное.

Запах изо рта отсутствует. При осмотре губы розовые, умеренно сухие. Трещин и язв нет.

Язык обычной величины и формы, розовой окраски, влажный. Миндалины не увеличены.

Прикус соответствует возрасту.

При осмотре живот округлой формы, симметричный. Не вздут, не участвует в акте дыхания. Вены не расширены. Сыпи, пигментации нет.

При пальпации живот мягкий, безболезненный. Грыжевых выпячиваний не отмечается. Присутствует защитные напряжение мышц передней брюшной мышцы.

При перкуссии печени по Курлову размеры - по средней ключичной линии справа 6 см, по передней срединной линии 5 см, по левой реберной дуге 4 см. Желчный пузырь, селезенка не пальпируются.

Аускультация: выслушивается активная перестальтика кишечника.

При пальпации печень по консистенции плотная, безболезненная, поверхность гадкая. Стул оформленный, регулярный, без патологических примесей.

Мочевыделительная система:

Визуально область почек не изменена, отечности и гиперемии нет.

Мочеиспускание свободное, безболезненное, до 5 раз в день.

Почки не пальпируются.

Нервно - психический статус:

Сознание ясное. Пациент нормально ориентируются во времени, пространстве и собственной личности. Легко идет на контакт. Речь не нарушена. Нарушений болевой, температурной и тактильной чувствительности нет. Ригидности затылочных мышц нет. Нарушения походки нет

Эндокринная система:

Нарушение пропорциональности частей тела нет. Щитовидная железа не пальпируется.

6. ИТОГОВАЯ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ СВОДКА, ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

На основании анамнеза заболевания и объективного осмотра у больного выявлены следующие клинические синдромы:

Полицитомический

На основании жалоб на изменение окраски слизистых оболочек.

Анамнеза заболевания: С раннего возраста изменения в ОАК в виде гипергемоглобинемии и эритроцитоза.

30.08.2018 г. (0 дней): Hb 250 г/л, эритроциты 6,75*10^12/л;

31.08.2018 г. (1 дней): Hb 224 г/л, эритроциты 6,4*10^12/л;

31.10.2018 г. (2 месяца): Hb 175 г/л, эритроциты 5,6*10^12/л;

28.11.2018 г. (3 месяца): Hb 161 г/л, эритроциты 5,52*10^12/л;

02.09.2019 г. (1 год): Hb 152 г/л, эритроциты 6,64*10^12/л;

30.03.2021 г. (1 год 7 месяцев): Hb 175 г/л, эритроциты 7,11*10^12/л;

Консультирован гематологом, генетиком БУ «ППЦ» 18.05.2021 и 15.06.2021, проведено генетическое исследование - поиск частых мутаций в гене VHL от 18.05.2021, диагноз подтвержден. Находился на стационарном лечении в БУ «РДКБ» в августе 2021 г, сентябре 2022 г, декабре 2022 г. Рекомендована плановая госпитализация в БУ «РДКБ», отделение онкогематологии в феврале 2022 г.;

Анамнеза жизни: Рос и развивался соответственно возрасту. Проф. прививки по календарю. Гемотрансфузий и оперативных вмешательств не было. Аллергологический анамнез не отягощён. Перенесенные заболевания: ОРЗ, скарлатина, ветряная оспа, ротовирусная инфекция;

Данных объективного осмотра: Состояние удовлетворительное. Кожа розовая. Видимые слизистые чистые, бледные. В зеве и задней стенки глотки без изменений. Подкожно-жировой слой развит достаточно, эластичность кожи в норме, суставная система: без видимых изменений. Мышечная система развита удовлетворительно. Грудная клетка нормостеническая. В легких дыхание везикулярное, хрипы не выслушиваются. Перкуторно ясный легочной звук. Область сердца не изменена, границы не расширены, тоны сердца ясные. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень не увеличена, селезенка не увеличена. Область почек не изменена. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Стул оформленный, регулярный, без патологических примесей. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Выставляется предварительный диагноз: семейный наследственный эритроцитоз.

7. ПЛАН ОБСЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНОГО

Общий анализ крови (ОАК);

Коагулограмма;

Общий анализ мочи (ОАМ);

УЗИ ОБП;

УЗИ почек трансабдоминальное;

8. ДНЕВНИК

30.03.2023

Жалобы на изменение окраски видимых слизистых оболочек.

Общее состояние средней степени тяжести. Сознание ясное. ЧДД 24 в мин. Тоны сердца ясные, пульс 106 уд в мин. АД 92/64 мм.рт.ст. Язык влажный. Слизистые чистые, слизистая губ насыщенно-розовой окраски. Живот мягкий. При пальпации безболезненный. Физиологические отправления в норме.

31.03.2023

Жалобы на изменение окраски видимых слизистых оболочек.

Общее состояние средней степени тяжести. Сознание ясное. ЧДД 26 в мин. Тоны сердца ясные, пульс 108 уд в мин. АД 100/70 мм.рт.ст. Язык влажный. Слизистые чистые, слизистая губ насыщенно-розовой окраски. Живот мягкий. При пальпации безболезненный. Физиологические отправления в норме.

03.04.2023

Жалобы на изменение окраски видимых слизистых оболочек.

Общее состояние средней степени тяжести. Сознание ясное. ЧДД 22 в мин. Тоны сердца ясные, пульс 101 уд в мин. АД 106/73 мм.рт.ст. Язык влажный. Слизистые чистые, слизистая губ насыщенно-розовой окраски. Живот мягкий. При пальпации безболезненный. Физиологические отправления в норме.

04.04.2023

Активных жалоб не предъявляет.

Общее состояние средней степени тяжести. Сознание ясное. ЧДД 25 в мин. Тоны сердца ясные, пульс 107 уд в мин. АД 98/75 мм.рт.ст. Язык влажный. Слизистые чистые, слизистая губ насыщенно-розовой окраски. Живот мягкий. При пальпации безболезненный. Физиологические отправления в норме.

05.04.2023

Активных жалоб не предъявляет.

Общее состояние средней степени тяжести. Сознание ясное. ЧДД 24 в мин. Тоны сердца ясные, пульс 100 уд в мин. АД 110/73 мм.рт.ст. Язык влажный. Слизистые чистые, слизистая губ насыщенно-розовой окраски. Живот мягкий. При пальпации безболезненный. Физиологические отправления в норме.

06.04.2023

Активных жалоб не предъявляет.

Общее состояние средней степени тяжести. Сознание ясное. ЧДД 26 в мин. Тоны сердца ясные, пульс 106 уд в мин. АД 95/68 мм.рт.ст. Язык влажный. Слизистые чистые, слизистая губ насыщенно-розовой окраски. Живот мягкий. При пальпации безболезненный. Физиологические отправления в норме.

9. ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРЫХ И ИНСТУМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Лабораторные методы обследования:

Общий анализ крови (ОАК) от 24.03.2023:

Лейкоциты (WBC) - 7.6

Эритроциты (RBC) - 6.85

Гемоглобин (HGB) - 189

Гематокрит (HCT) - 58.2

Ср. объём эритроцита (MCV) - 84.9

Ср. содержание гемоглобина в эритроците (MCH) - 27.6

Ср. концентрация гемоглобина в эритроците (MCHC) - 325

Тромбоциты (PLT) - 257

Показатель анизоцитоза (PDW) - 11.6

Средний объём тромбоцита (MPW) - 8.2

Коэффициент больших тромбоцитов (P-LCR) - 15

Тромбокрит (PCT) - 0.21

Лимфоциты (LYMPH) - 2.8

Лимфоциты (LYMPH)% - 37.9

Моноциты (MONO)% - 11

Эозинофилы (EO)% - 2

Заключение: эритроцитоз, гемоглобин повышен.

Коагулограмма от 31.03.2023:

Фибриноген 1.7

АЧТВ 40.3

Тромбиновое время 10.7

Протромбиновое время 20.6

МНО 0.92

Антитромбин III 87

Д-димер 115

Заключение: Фибриноген понижен, АЧТВ повышен.

Общий анализ мочи (ОАМ) от 24.03.2023:

Цвет - соломенный

pH - 5

Прозрачность - прозрачная

Относительная плотность - 1025

Белок - нет

Глюкоза р. - Отр

Эпителий плоский - 1-2

Лейкоциты - 1-2

Эритроциты - 0-1

Слизь - в умеренном количестве

Заключение: Патологических отклонений не выявлено.

Инструментальные методы исследования.

УЗИ ОБП от 03.04.2023:

Заключение: Эхо признаки гепатомегалии с незначительными диффузными изменениями паренхимы печени. Эхо признаки уплотнения стенок общего желчного и Вирсунгова протоков. Эхо признаки увеличения размеров, умеренного неоднородно-диффузного изменения паренхимы поджелудочной железы в хвосте. Эхо признаки выраженного метеоризма.

УЗИ почек трансабдоминальное от 31.03.2023:

Заключение: Эхо признаки уплотнения стенок ЧЛС обеих почек.

10. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Признак	Эритремия	Семейный эритроцитоз
Уровень эритроцитов	Муж. более 7,25*10\12\л Жен. более 6,6*10\12\л	Повышен
Уровень тромбоцитов	более 400*10\9\л	В норме
Уровень лейкоцитов	более 10*10\9\л	В норме
Спленомегалия	в 75% случаев	Не встречается
Гепатомегалия	в 50% случаев	Не встречается
Данные миелограммы	Трехростковая гиперплазия, вытясняющая жировую ткань, гнездовое расположение увеличенного числа мегакариоцитов, резко сниженный уровень железа, либо полное его отсутствие.	Эритроидная гиперплазия
Уровень мочевой кислоты	Повышен в 40-80%	В норме



11. КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ

На основании жалоб на изменение окраски слизистых оболочек;

Анамнеза заболевания: С раннего возраста изменения в ОАК в виде гипергемоглобинемии и эритроцитоза.

30.08.2018 г. (0 дней): Hb 250 г/л, эритроциты 6,75*10^12/л;

31.08.2018 г. (1 дней): Hb 224 г/л, эритроциты 6,4*10^12/л;

31.10.2018 г. (2 месяца): Hb 175 г/л, эритроциты 5,6*10^12/л;

28.11.2018 г. (3 месяца): Hb 161 г/л, эритроциты 5,52*10^12/л;

02.09.2019 г. (1 год): Hb 152 г/л, эритроциты 6,64*10^12/л;

30.03.2021 г. (1 год 7 месяцев): Hb 175 г/л, эритроциты 7,11*10^12/л;

Консультирован гематологом, генетиком БУ «ППЦ» 18.05.2021 и 15.06.2021, проведено генетическое исследование - поиск частых мутаций в гене VHL от 18.05.2021, диагноз подтвержден. Находился на стационарном лечении в БУ «РДКБ» в августе 2021 г, сентябре 2022 г, декабре 2022 г. Рекомендована плановая госпитализация в БУ «РДКБ», отделение онкогематологии в феврале 2022 г.;

Анамнеза жизни: Рос и развивался соответственно возрасту. Проф. прививки по календарю. Гемотрансфузий и оперативных вмешательств не было. Аллергологический анамнез не отягощён. Перенесенные заболевания: ОРВИ;

Данных объективного осмотра: Состояние средней степени тяжести. Кожа розовая. Видимые слизистые чистые, бледные. В зеве и на задней стенки глотки без изменений. Подкожно-жировой слой развит достаточно, эластичность кожи в норме, суставная система - без изменений. Мышечная система развита удовлетворительно. Грудная клетка нориостеническая. В легких дыхание везикулярное, хрипы не выслушиваются. Перкуторно ясный легочной звук. Область сердца не изменена, границы не расширены, тоны сердца ясные. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень не увеличена, селезенка не увеличена. Область почек не изменена. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Стул оформленный, регулярный, без патологических примесей. Мочеиспускание свободное, безболезненное;

Данных лабораторных и инструментальных исследований: Общий анализ крови (ОАК) от 24.03.2023. Заключение: эритроцитоз, гемоглобин повышен. Коагулограмма от 31.03.2023. Заключение: Фибриноген понижен, АЧТВ повышен. Общий анализ мочи (ОАМ) от 24.03.2023. Заключение: Патологических отклонений не выявлено. УЗИ ОБП от 03.04.2023. Заключение: Эхо признаки гепатомегалии с незначительными диффузными изменениями паренхимы печени. Эхо признаки уплотнения стенок общего желчного и Вирсунгова протоков. Эхо признаки увеличения размеров, умеренного неоднородно-диффузного изменения паренхимы поджелудочной железы в хвосте. Эхо признаки выраженного метеоризма. УЗИ почек трансабдоминальное от 31.03.2023. Заключение: Эхо признаки уплотнения стенок ЧЛС обеих почек.

Дифференциальной диагностики с эритремией выставляется диагноз: Семейный эритроцитоз. Семейный наследственный эритроцитоз, тяжелая форма.

12. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ

Этиология и патогенез

Этиологическими факторами эритроцитоза наследственно-семейного являются генные мутации, которые приводят к образованию аномальных гемоглобинов с повышенным сродством к кислороду (известно около 30 таких гемоглобинов), к дефициту фермента дифосфоглицератмутазы (бисфосфоглицеромутаза; КФ 2.7.5.4) или повышению концентрации АТФ в эритроцитах. Эритроцитоз наследственно-семейный может быть обусловлен повышением образования эритропоэтина (см.) в почках (аутосомно-рецессивный тип наследования). В ряде случаев эритроцитоз наследственно-семейный может имитировать полицитемию (см.). Чувашский тип эритроцитоза является наследственно-семейным с неясным генезом (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Аномальные гемоглобины с повышенным сродством к кислороду наследуются по аутосомно-доминантному типу. При дефекте в белковой части молекулы гемоглобина соединение гемоглобина с кислородом становится более устойчивым и затрудняется отдача кислорода тканям. При этом развивается тканевая гипоксия, физиологической реакцией на которую является увеличение количества эритроцитов. Повышенное сродство к кислороду обусловлено заменой одного из аминокислотных остатков белковой молекулы гемоглобина. Существует несколько групп аминокислотных замен, приводящих к повышенному сродству гемоглобина к кислороду. Значительно повышают сродство гемоглобина к кислороду пониженное содержание 2,3-дифосфоглицерата в эритроцитах вследствие дефицита фермента дифосфоглицератмутазы (аутосомно-рецессивный тип наследования) и повышенная концентрация АТФ в эритроцитах (аутосомно-доминантный тип наследования). При этом в результате плохой отдачи кислорода тканям возникает генерализованная тканевая гипоксия, в том числе и гипоксия почек, приводящая к эритроцитозу, обусловленному повышением образования эритропоэтина. в почках (аутосомно-рецессивный тип наследования). В ряде случаев эритроцитоз наследственно-семейный может имитировать Этиология и патогенез

Этиологическими факторами эритроцитоза наследственно-семейного являются генные мутации, которые приводят к образованию аномальных гемоглобинов с повышенным сродством к кислороду (известно около 30 таких гемоглобинов), к дефициту фермента дифосфоглицератмутазы (бисфосфоглицеромутаза; КФ 2.7.5.4) или повышению концентрации АТФ в эритроцитах. Эритроцитоз наследственно-семейный может быть обусловлен повышением образования эритропоэтина (см.) в почках (аутосомно-рецессивный тип наследования). В ряде случаев эритроцитоз наследственно-семейный может имитировать полицитемию (см.). Чувашский тип эритроцитоза является наследственно-семейным с неясным генезом (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Аномальные гемоглобины с повышенным сродством к кислороду наследуются по аутосомно-доминантному типу. При дефекте в белковой части молекулы гемоглобина соединение гемоглобина с кислородом становится более устойчивым и затрудняется отдача кислорода тканям. При этом развивается тканевая гипоксия, физиологической реакцией на которую является увеличение количества эритроцитов. Повышенное сродство к кислороду обусловлено заменой одного из аминокислотных остатков белковой молекулы гемоглобина. Существует несколько групп аминокислотных замен, приводящих к повышенному сродству гемоглобина к кислороду. Значительно повышают сродство гемоглобина к кислороду пониженное содержание 2,3-дифосфоглицерата в эритроцитах вследствие дефицита фермента дифосфоглицератмутазы (аутосомно-рецессивный тип наследования) и повышенная концентрация АТФ в эритроцитах (аутосомно-доминантный тип наследования). При этом в результате плохой отдачи кислорода тканям возникает генерализованная тканевая гипоксия, в том числе и гипоксия почек, приводящая к эритроцитозу, обусловленному повышением образования эритропоэтина. Чувашский тип эритроцитоза является наследственно-семейным с неясным генезом (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Аномальные гемоглобины с повышенным сродством к кислороду наследуются по аутосомно-доминантному типу. При дефекте в белковой части молекулы гемоглобина соединение гемоглобина с кислородом становится более устойчивым и затрудняется отдача кислорода тканям. При этом развивается тканевая гипоксия, физиологической реакцией на которую является увеличение количества эритроцитов. Повышенное сродство к кислороду обусловлено заменой одного из аминокислотных остатков белковой молекулы гемоглобина. Существует несколько групп аминокислотных замен, приводящих к повышенному сродству гемоглобина к кислороду. Значительно повышают сродство гемоглобина к кислороду пониженное содержание 2,3-дифосфоглицерата в эритроцитах вследствие дефицита фермента дифосфоглицератмутазы (аутосомно-рецессивный тип наследования) и повышенная концентрация АТФ в эритроцитах (аутосомно-доминантный тип наследования). При этом в результате плохой отдачи кислорода тканям возникает генерализованная тканевая гипоксия, в том числе и гипоксия почек, приводящая к эритроцитозу, обусловленному повышением образования эритропоэтина.

13. ЛЕЧЕНИЕ И ОБОСНОВАНИЕ ЛЕЧЕНИЯ

Режим: стационарный;

Стол: основной вариант стандартной диеты (ОВД);

Rp.: Acidi folici 0,001

D.t.d. №30 in tab.

S.: Внутрь, по 1 таблетке 2 раза в сутки, перед едой.

Rp.: Caps. Acidi Ursodeoxycholici 0,25

D.t.d №100

S.: Внутрь по 1 капсуле 1 раз в сутки после ужина.

Термометрия 2 раза в день

Контроль ЧД, ЧСС, АД - ежедневно, 2 раз в день

14. ПРОГНОЗ

В отношение здоровья: сомнительный.

В отношении жизни: благоприятный.

В отношении трудоспособности: благоприятный.



15. КРАТКИЙ ЭПИКРИЗ И РЕКОМЕНДАЦИИ

Михайлов Станислав Анатольевич, 5 лет.

Дата госпитализации - 28.03.2023.

Причина госпитализации - плановая госпитализация для выполнения контрольных исследований в динамике, с учетом проводимой метаболической терапии. Диагноз при направлении - Семейный эритроцитоз.

Жалобы на изменение окраски слизистых оболочек.

Результаты лабораторно инструментальных исследований.

Общий анализ крови (ОАК) от 24.03.2023. Заключение: эритроцитоз, гемоглобин повышен. Коагулограмма от 31.03.2023. Заключение: Фибриноген понижен, АЧТВ повышен. Общий анализ мочи (ОАМ) от 24.03.2023. Заключение: Патологических отклонений не выявлено. УЗИ ОБП от 03.04.2023. Заключение: Эхо признаки гепатомегалии с незначительными диффузными изменениями паренхимы печени. Эхо признаки уплотнения стенок общего желчного и Вирсунгова протоков. Эхо признаки увеличения размеров, умеренного неоднородно-диффузного изменения паренхимы поджелудочной железы в хвосте. Эхо признаки выраженного метеоризма. УЗИ почек трансабдоминальное от 31.03.2023. Заключение: Эхо признаки уплотнения стенок ЧЛС обеих почек.

Клинический диагноз - Семейный эритроцитоз. Семейный наследственный эритроцитоз, тяжелая форма.

Проведённое лечение - Tabl. Acidi folici 0,001, Caps. Acidi Ursodeoxycholici 0,25

Динамика - Улучшение общего состояния и настроения, связано с проведённым лечением.

Особенности течения болезни - аутосомно-рецессивный тип наследования.

Состояние в день выписки - удовлетворительное, пациент отмечает улучшение общего самочувствия.

Рекомендации:

Соблюдение режима дня (сон не менее 8 часов, уменьшение нагрузки, ограничение в просмотре телевизора и времени при играх в телефоне);

Диета (ограничение мучного и сладкого, цитрусовых), соблюдение водно-питьевого режима;

Прогулки на свежем воздухе;

Диспансерное наблюдение;

Продолжить метаболитную терапию, курс фолиевой кислоты внутрь, по 1 таб. 2 раза в день, 1 таб.-1 мг..



СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

1. Детские болезни. Учебная история болезни: методические указания/ сост. М. В. Краснов, М. Г. Боровкова, В.М. Краснов, Л. А. Николаева; Чуваш. ун-т. Чебоксары, 2011 г. 40с.

2. Вестник Чувашского университета. 2011. №3. УДК 616.053. Под ред. М. В. Краснов, Г. П. Павлова, Н. С. Сметанина, В. М. Краснов. Эпидемиология, этно-территориальные, генетические особенности семейного наследственного эритроцитоза у детей в Чувашской Республике.

Размещено на Allbest.ru

...