Дальтонизм

Размещено на http://www.allbest.ru/

Содержание

Введение

1.Причины и виды дальтонизма

2.Наследование дальтонизма

3. Лечение дальтонизма

Заключение

Список используемой литературы

Введение

У человека есть разные типы клеток сетчатки, которые отвечают за восприятие световых лучей различных длин волн. Палочки обеспечивают черно-белое зрение, колбочки - цветное. Передача цвета во всей известной системе RGB (red, green, blue - красный, зеленый, синий) заключается в том, что есть пиксели с основными цветами. Аналогично в сетчатке есть колбочки, которые воспринимают красный, зеленый или синий в зависимости от имеющегося у них светочувствительного пигмента. Затем происходит интеграция цветового сигнала, обработанного на уровне сетчатки, в вышележащих структурах головного мозга. Путем смешения трех основных цветов получаются отдельные оттенки.

Болезнь была названа в честь английского химика Дж. Дальтона, который страдал наследственной формой данного недуга и описал его в своих работах в 1794 году. Патология наиболее распространена среди лиц мужского пола (2-8%), встречается только у 0,4% женщин. Согласно статистическим данным, распространенность дейтераномалии у мужчин составляет 6%, протаномалии - 1%, тританомалии - менее 1%. Наиболее редкой формой цветовой слепоты является ахроматопсия, которая встречается с частотой 1:35000.

Доказано, что риск ее развития возрастает в случае близкородственных браков. Большое количество кровнородственных семейных пар среди жителей острова Пингелапе в Микронезии послужило причиной появления «общества, не различающего цвета».

Цель работы - рассмотреть дальтонизм.

1.Причины и виды дальтонизма

Можно выделить две основные причины дальтонизма. В одном случае он является наследственным, генетически обусловленным заболеванием. В другом случае цветовая слепота может быть приобретенным нарушением функционирования колбочек, воспринимающих различные цвета. Говоря о дальтонизме, мы обычно подразумеваем его наследственную форму, но если развиваются заболевания сетчатки или вследствие травмы глазного яблока повреждается значительное количество колбочек, цветовое зрение тоже может пострадать. Гнатик, Е. Н. Генетика человека. Былое и грядущее / Е.Н. Гнатик. - М.: ЛКИ, 2019. - С. 64.

Этиологическим фактором дальтонизма является нарушение цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки. В норме у человека выделяют три вида колбочек, которые содержат цветочувствительный пигмент белковой природы. Каждый из типов рецепторов отвечает за восприятия определенного цвета. Содержание пигментов, способных реагировать на все спектры зеленого, красного и синего цвета, обеспечивает нормальное цветное зрение.

Наследственная форма заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы. Это объясняет тот факт, что дальтонизм чаще встречается у мужчин, матери которых являются кондукторами патологического гена. Дальтонизм у женщин может наблюдаться только при условии наличия заболевания у отца, в то время как мать является носителем дефектного гена. При помощи картирования генома удалось установить, что мутации более чем в 19 различных хромосомах могут стать причиной заболевания, а также выявить порядка 56 генов, связанных с развитием цветовой слепоты. Также дальтонизм может быть обусловлен врожденными патологиями: дистрофией колбочек, амаврозом Лебера, пигментным ретинитом.

Приобретенная форма заболевания связана с повреждением затылочной доли головного мозга, возникающим при травме, доброкачественных или злокачественных новообразованиях, инсульте, посткоммоционном синдроме, или дегенерацией сетчатки, воздействием ультрафиолетового излучения. Цветовая слепота может выступать одним из симптомов возрастной макулодистрофии, болезни Паркинсона, катаракты или диабетической ретинопатии. Временная потеря способности различать цвета может быть вызвана отравлением или интоксикацией.

При наследственной форме дальтонизма из-за генетического нарушения отсутствуют пигменты, воспринимающие тот или иной цвет. Если нет пигмента в том типе колбочек, который отвечает за зеленый цвет, человек не может воспринимать зеленый. Пигмент может не отсутствовать совсем: его выработка может быть значительно ниже нормы. В этом случае восприятие данного цвета ухудшится. Дефекты в структуре световоспринимающей части пигмента тоже могут вызывать нарушения цветного зрения. Адельшина, Г. А. Генетика в задачах. Учебное пособие / Г.А. Адельшина, Ф.К. Адельшин. - М.: Планета, 2015. -С. 33.

Можно выделить три типа дальтонизма: если красного цвета нет, это протанопическая (красный условно считается первым цветом, «протос» по-гречески «первый») дихромазия: человек составляет картинку окружающего мира только из двух основных цветов - синего и зеленого. Если отсутствует зеленый цвет, это дейтеранопическая дихромазия, если синий - тританопическая. Но на самом деле форм дальтонизма больше, чем три типа, потому что возможны комбинации дефектов цветового восприятия.

Очень редко встречаются ситуации, когда человек вообще не различает цветов и видит черно-белым зрением. В этом случае колбочки могут присутствовать, но не выполнять свои функции.

2.Наследование дальтонизма

Есть заболевания, которые обладают аутосомным типом наследования, то есть наблюдаются дефекты в генах, находящихся вне половых хромосом. Есть заболевания, при которых дефектные гены находятся в половых хромосомах. Дальтонизм - заболевание, связанное с половой Х-хромосомой. Чаще всего наблюдается ситуация, когда «ген дальтонизма» от матери-носителя будет передаваться через Х-хромосому к сыну. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна, у мужчин вероятность иметь дальтонизм значительно выше, чем у женщин. Это не означает, что у женщин не может быть дальтонизма. Но дело в том, что, если женщина страдает дальтонизмом, у нее в обеих Х-хромосомах должен быть дефектный ген, а вероятность этого крайне мала. Со стопроцентной вероятностью девочка будет дальтоником только в том случае, если оба родителя страдают дальтонизмом.

Тем или иным нарушением цветового восприятия страдает до 10% людей. По статистике, в зависимости от страны минимум 2-5% популяции будет страдать дальтонизмом, из них женщины будут составлять меньше 1%.

Травма глаза - классическая и самая простая причина приобретенного дальтонизма. Заболевание также могут вызвать болезни сетчатки, связанные с нарушением ее структуры, и любые болезни глаза с интенсивным воспалительным процессом. Не обязательно, чтобы именно сетчатка была повреждена: на цветное зрение также могут повлиять повреждения зрительного нерва. Отростки ганглионарных клеток сетчатки переходят в зрительный нерв, и, если зрительный нерв поражен, есть вероятность ухудшения цветового восприятия. Дубинин, Н. П. Генетика / Н.П. Дубинин. - М.: Штиинца, 2018. -С. 79.

При наследственном дальтонизме мы понимаем, какого конкретно пигмента мало или какие пигменты отсутствуют. Например, человек не может видеть красный цвет, а остальные в состоянии комбинировать из зеленого и синего. Если это приобретенный дальтонизм, то невоспринимаемый цвет сложно дифференцировать, и могут быть различные градации нарушений цветового восприятия.

С возрастом зрение имеет тенденцию к ухудшению. Это касается и цветовосприятия. Прогрессирование катаракты и помутнение хрусталика затрудняют попадание лучей света на сетчатку, в то время как сама сетчатка по-прежнему может функционировать нормально. Гнатик, Е. Н. Генетика человека. Былое и грядущее / Е.Н. Гнатик. - М.: ЛКИ, 2019. - С. 71.

Некоторые лекарственные препараты могут влиять на цветовосприятие. Такая нежелательная лекарственная реакция характерна, например, для ингибиторов фосфодиэстеразы (силденафил («Виагра»), тадалафил и так далее). В клинических исследованиях продемонстрировано преходящее дозозависимое нарушение распознавания цвета (голубой/зеленый) при приеме внутрь однократных доз ингибиторов фосфодиэстеразы. Предполагаемый механизм нарушения - угнетение одной из изоформ фосфодиэстеразы сетчатки глаза, необходимой для функционирования фоторецепторов. Однако такие нарушения цветовосприятия развиваются у небольшого числа пациентов.

3. Лечение дальтонизма

Приобретенный дальтонизм можно скорректировать, но это зависит от конкретного клинического случая. Если это связано исключительно с помутнением хрусталика, то после его замены человек опять начнет видеть нормально. Если это связано с повреждением сетчатки, нормальное зрение восстановить гораздо сложнее. Сетчатка у человека не способна к полноценному восстановлению структуры и функций.

При наследственной форме дальтонизма восстановить цветовосприятие невозможно, потому что это врожденный дефект. Существуют способы коррекции -- например, специальные очки, которые акцентируют цвета и позволяют улучшить качество жизни людей с дальтонизмом.

В 2009 году в журнале Nature вышла статья, авторы которой применяли молекулярно-генетический метод и внедряли с вирусом в качестве вектора гены в клетки сетчатки, что позволяло вызывать появление необходимых пигментов у обезьян-дальтоников. Обезьяны-дальтоники, по данным этой статьи, начинали различать цвета. Это прогрессивная и современная форма коррекции зрения при дальтонизме, но после публикации прошло уже десять лет, и мы пока не видим, чтобы подобные процедуры входили в клиническую практику.

Необходимо убедиться в безопасности и устойчивой эффективности такого метода для человека. Можно оптимистично ожидать, что такая процедура коррекции дальтонизма с помощью молекулярно-генетических методов станет доступна в ближайшие 15-20 лет.

Когда пациент приходит к офтальмологу проверить зрение, ему показывают карточки с пятнышками разных цветов, на которых изображены, как правило, цифры. Это полихроматические таблицы Рабкина. Благодаря тому, на какой карточке человек может или не может различить цифры, можно дифференцировать, с отсутствием какого пигмента связан его дальтонизм. Это самый простой метод выявления дальтонизма. Более объективная методика - электроретинография. Это оценка электрической активности сетчатки. При этом используются так называемые цветовые карандаши: в глаз светят красным, синим, зеленым, и в ответ на цветовые вспышки в сетчатке наблюдается определенная электрическая активность. Если электрическая активность не наблюдается или снижена в ответ на конкретный цветовой стимул, мы делаем вывод, что с колбочками, которые воспринимают конкретный тип цвета, что-то не так. Этот метод особенно важен для диагностики дальтонизма у маленьких детей, которые еще не могут говорить. Ауэрбах, Ш. Генетика / Ш. Ауэрбах. - М.: Атомиздат, 2018. - С. 47.

Цветное зрение у животных устроено не так, как у человека. По сравнению с человеком многие животные - дальтоники и различают максимум два цвета. Колбочки собак, например, способны воспринимать желтый и синий цвета, а кошки страдают красно-зеленой слепотой. Птицы тетрахроматы, и, помимо красного, зеленого и синего, они способны различать еще и ультрафиолетовый цвет. У членистоногих глаза устроены совсем иначе. Несмотря на это, пчелы, например, являются трихроматами, как и люди, но видят не в системе RGB, а различают желтый, синий и ультрафиолетовый цвета.

У пауков-скакунов четыре пары глаз, самая большая из которых позволяет видеть в очень высоком разрешении. Остальные, более мелкие пары глаз используются для осуществления периферического зрения и обнаружения движения. Зрительные пигменты пауков-скакунов позволяют воспринимать широкий спектр цветов вплоть до ультрафиолета, поэтому в некоторых случаях они могут различить даже большее число деталей, чем мы.

Заключение

дальтонизм наследственный приобретенное заболевание

Дальтонизм - это врожденная, реже приобретенная патология зрения, характеризующаяся аномальным цветовосприятием. Клиническая симптоматика зависит от формы заболевания. Пациенты в разной степени теряют способность различать один или нескольких цветов. Диагностика цветовой слепоты проводится при помощи теста Ишихара, FALANT-теста, аномалоскопии и полихроматических таблиц Рабкина. Специфических методов лечения не разработано.

Симптоматическая терапия основывается на использовании очков со специальными фильтрами и контактных линз для коррекции дальтонизма. Альтернативным вариантом является применение специальных программных обеспечений и кибернетических устройств для работы с цветными изображениями.

Список используемой литературы

1. Адельшина, Г. А. Генетика в задачах. Учебное пособие / Г.А. Адельшина, Ф.К. Адельшин. - М.: Планета, 2015. - 176 c.

2. Ауэрбах, Ш. Генетика / Ш. Ауэрбах. - М.: Атомиздат, 2018. - 280 c.

3. Гнатик, Е. Н. Генетика человека. Былое и грядущее / Е.Н. Гнатик. - М.: ЛКИ, 2019. - 280 c.

4. Дубинин, Н. П. Генетика / Н.П. Дубинин. - М.: Штиинца, 2018. - 536 c.

5. Киселева, З.С. Генетика / З.С. Киселева, А.Н. Мягкова. - М.: Мир, 2020. - 175 c.

Размещено на Allbest.ru