Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях

Размещено на http://allbest.ru

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«Омский государственный педагогический университет»

Факультет начального, дошкольного и специального образования

Кафедра специальной педагогики

Реферат

Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях

направление: «Специальное (дефектологическое) образование»

профиль: «Логопедия»

Выполнила: студентка

431 группы

Бондаренко Олеся Александровна

Научный руководитель:

к. мед. н., доцент Синевич О. Ю.

Омск,2014

Содержание

Введение

1. Этиология и патогенез РДА

2. Особенности РДА

3. Аутистическое поведение при генетических заболеваниях

Заключение

Литература

Введение

Самое главное событие в жизни каждого человека - это рождение ребёнка. Это событие и радостное и, одновременно, тревожное для всех родителей. Однако, даже если ребенок находится под тщательным присмотром близких людей и специалистов - это не является показателем того, что ребенок развивается нормально.

Основными показателями нормального протекания онтогенеза является, как известно, соответствие определенным показателям развития отдельных психических функций (восприятия, моторики, речи и т.д.) При этом отслеживается своевременность прохождения основных этапов развития (когда сел, встал, следить за движением игрушки, брать ее в руку, координировать движение руки и взгляда, когда появились гуление, лепет, первые слова и т.д.). Прохождение этапов эмоционального развития тоже может быть отслежено по таким же возрастным вехам. Однако практики показывает, что на эмоциональное развитие ребенка родители обращают внимание в последнюю очередь. И отсутствие таких показателей эмоционального развития, как улыбка, узнавание близких.

И здесь родители совершают очень большую ошибку, т.к. своевременное обнаружение признаков эмоционального неблагополучия малыша и налаживание ранних форм его взаимодействия с близким человеком (прежде всего - матерью), а через него - с окружающим миром, дают наибольшие возможности в плане дальнейшей адаптации ребенка, в профилактике возникновения наиболее тяжелых расстройств аффективного развития.

Определить аффективное развитие малыша могут педиатры и невропатологи, которые могут заметить особенности поведения ребенка, сочетание определенных черт, которые являются диагностическими показателями искаженного развития, что для большинства родителей будет являться абсолютно нормальным поведением.

На первых годах жизни диагностика раннего детского аутизма основывается на следующих критериях:

1) нарушение взаимоотношения мать-дитя в форме безразличного отношения к матери и отсутствие эмоциональных реакций при ее уходе;

2) отсутствие дифференцированных типов крика-плача и предречевых вокализаций в возрасте 0-6 мес. звуко - и слогоподражания, снижение или полное отсутствие голосовых проявлений;

3) однообразность поведенческих актов; 4) низкий уровень мотивации. Если при нормальном эмоциональном развитии удовольствие от сенсорной стимуляции становится важной составляющей контакта ребенка с близкими взрослыми, то в случае раннего нарушения этого развития, увлечения малыша начинают поглощать его и отгораживать от взаимодействия с близкими, а значит препятствовать развитию и усложнению связей с окружающим миром.

Нарушение привязанности может проявляться в следующих формах, это:

1 ) в формировании сверхсильной привязанности к одному лицу - на уровне примитивной симбиотической связи;

2) раннее выделение матери, по отношению к которой ребёнок проявляет сверхсильную положительную эмоциональную реакцию, но очень кратковременную и дозированную по времени;

3) длительная задержка в выделении какого-то одного лица в качестве объекта привязанности (иногда признаки появляются после 1 года или полутора лет).

Родители, узнав о том, что у их ребенка есть проблемы, очень долго, в большинстве случаев, не принимают этот факт. Самое главное - это донести до родителей, что это их ребенок и что он, несмотря на некоторую особенность своего поведения, все равно нуждается в любви, в теплых искренних отношениях близких окружающих его людей.

1. Этиология и патогенез РДА

В вопросе об этиологии РДА - единства мнения нет. Кеннер расценивал РДА как особое болезненное состояние. Аспергер - как патологическую конституциональную структуру.

Отечественные исследователи так как: Сухарева, Врано и др. исследователи рассматривали РДА в рамках патологии шизофренического круга, либо как начальную стадию шизофении, либо как тяжелую форму шизоидной психопатии. В этих случаях речь идет о наследственной патологии.

Ряд исследователей считают что есть множество возможностей происхождения синдрома РДА (Мухин, Исаев, Лебединский, Никольская). Его связь с внутриутробным поражением нервной системы и локализации стволовых отделов мозга. В зарубежных исследованиях, в психоанализе, формирование РДА - значительная роль - хроническая психотравмированность локализации. Аффектная связь с матерью нарушается. Шизофреническая мать - холодная, деспотичная, не умеющая распознать потребности, парализует эмоциональную сферу и активность ребенка.

2. Особенности РДА

Основным симптомом при РДА является аутизм. Он проявляется в отсутствии или значительном снижении контактов с окружающими, уходе в себя, в свой внутренний мир, слабость или отсутствие контактов, как к близким, так и к сверстникам.

Аутичный ребенок ведет себя так, как будто находится один, не отзывается на зов, не обращает внимания на действия других. Играет один или около детей - но не с ними. Нередко разговаривают сами с собой. Все проявления во вне - скупы. А в тяжелых случаях - бедный набор стереотипных движений и мимике.

Аутистические переживания - ребенок тщательно скрывает свой внутренний мир от окружающих, только по косвенным признакам его близкие могут догадаться о желаниях, страхе. Такие дети предпочитают неодушевленные предметы. Поэтому - плохо ориентируются в признаках живого (кормит сковороду).

Холоден, безразличен к близким, часто с повышенной ранимостью, пугливостью, чувствительностью, резкому тону, громкому голосу, малейшему замечанию в свой адрес: «дерево» - по отношению к другим людям, «стекло» - по отношению к себе.

Повышенная гиперестезия к сенсорным раздражителям: - тактильным - температурным - свету - звукам и т. д.

Человеческое лицо - сверхсильный раздражитель - отсюда - избегание прямого взгляда, прямого длительного контакта.

Болезненная гиперестезия - благоприятная почва для страхов. Страхи вызывают: - определённые игрушки - бытовые предметы - шум воды - звук ветра - некоторые люди и пр. Чувство страха появляется во всем новом, поэтому они стремятся к неизменности обстановки ( к/ф «Человек дождя»), перемена которой воспринимается как нечто угрожающее - бурная реакция тревоги.

Интеллектуальная недостаточность - не является обязательным для детского аутизма. Могут быть одаренными - играть в шахматы, но для них интеллектуальная деятельность типична: трудность концентрации внимания, пресыщаемость, вычурность мышления, вычурные интересы.

Аутизм проявляется в речи детей: нередко при большом словарном запасе и способности к сложным оборотам - дети не пользуются речью для общения ( сам с собой говорит). У некоторых речь идет в пространство, речь в 2 или 3 лице. Тембр голоса нередко певуч.

3. Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях

Ранний детский аутизм может проявляться, прежде всего, как вариант аномального психического развития конституционально-генетического генеза (как основной дефект).

Так же, он может наблюдаться при различных нервно-психических заболеваниях генетического или экзогенного происхождения (как осложняющийся дефект - параутизм).

Так, например, описано сочетание РДА с синдромом Дауна, синдромом Леша-Нихана, гаргоилизмом, фенилкетонурией, особой формой умственной отсталости, связанной с ломкой Х-хромосомой, детским церебральным параличом, дефектами зрения.

1. Синдром Дауна (аномалии хромосомы 21) описан в 1866 году английским врачом Langdon Dawn.

Причина заболевания была установлена почти через 100 лет после его описания, в 1959 г., когда J.Lejeune и соавторы обнаружили у этих больных лишнюю хромосому - 21-ю. Трисомия 21 считается самой частой хромосомной патологией у человека. Ее частота среди новорожденных составляет 1:650.

Она обнаружила у 10 % детей с у.о. Мукополисахаридозы - группа наследственных заболеваний, при которых имеют место нарушения обмена веществ в соединительной ткани.

Характерный внешний облик больных определяет второе название этой группы заболеваний - гаргоилизм. При этих заболеваниях имеет место комплекс нарушений, включающий патологию соединительной ткани, ЦНС, органов зрения, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов.

Название гаргоилизм дано заболеванию в связи с внешним сходством больных со скульптурными изображениями химер. Заболевание преобладает у лиц мужского пола.

Первые признаки заболевания проявляются вскоре после рождения: обращают на себя внимание грубые черты лица, крупный череп, нависающий над лицом лоб, широкий нос с запавшей переносицей, деформированные ушные раковины, высокое небо, крупный язык.

Характерны короткие шея, туловище и конечности, деформированная грудная клетка, изменения со стороны внутренних органов: пороки сердца, увеличение живота, печени и селезенки, пупочные и паховые грыжи.

Умственная отсталость различной степени выраженности сочетается с дефектами зрения, слуха и нарушениями общения по типу раннего детского аутизма. Признаки РДА проявляются избирательно и непостоянно и не определяют основную специфику аномального развития.

2. Синдром Леша-Нихана - наследственное заболевание, включающее умственную отсталость, нарушения моторики в виде насильственных движений - хореоатетоза (заболевание, комбинация хореи - быстрые, порывистые движения) и атетоза (медленные судорожные движения)), аутоагрессию (активность, нацеленная (осознанно или неосознанно) на причинение себе вреда в физической и психической сферах - самообвинении, самоунижении, нанесении себе телесных повреждений различной степени тяжести, вплоть до самоубийства, саморазрушительном поведении, спастические церебральные параличи.

Характерным признаком заболевания являются выраженные нарушения поведения - аутоагрессия, когда ребенок может наносить себе серьезные повреждения, а также нарушение общения с окружающими.

3. Синдрома Ульриха-Нунан. Синдром является наследственным, передается как менделирующий аутосомно-доминантный признак.

Проявляется в виде характерного внешнего вида: антимонголоидный разрез глаз, узкая верхняя челюсть, малых размеров нижняя челюсть, низко расположенные ушные раковины, опущенные верхние веки (птоз). Характерным признаком считается шейная крыловидная складка, короткая шея, низкий рост.

Характерна чистота врожденных пороков сердца и дефектов зрения. Наблюдаются также изменения конечностей, скелета, дистрофичные, плоские ногти, пигментные пятна на коже.

Характерным признаком заболевания у лиц мужского пола является крипторхизм. Интеллектуальные нарушения проявляются не во всех случаях. Несмотря на то, что дети формально кажутся контактными и приветливыми, их поведение, в целом, достаточно разлажено, многие из них испытывают неадекватные навязчивые страхи, проявляют синдром тождества, характерный для аутизма, разлаженность поведения и стойкие трудности социальной адаптации.

4. Туберозный склероз является наследственным заболеванием, при котором интеллектуальные нарушения (чаще умственная отсталость) сочетаются со своеобразными кожными изменениями - депигментированными пятнами в области лица в виде бабочки и на подбородке. умственный гаргоилизм даун аутизм

Поражение нервной системы проявляется в виде судорожного синдрома и умственной отсталости. На фоне текущего органического поражения ЦНС у детей нередко возникают аутистические формы поведения.

5. Синдром Ретта - психоневрологическое заболевание, которое встречается исключительно у девочек с частотой 1:12 500. Заболевание проявляется с 12-18 месяцев, когда девочка, до тех пор нормально развивающаяся, начинает терять едва сформировавшиеся речевые, локомоторно-статические и предметно-манипулятивные навыки.

Характерным признаком данного заболевания является сочетание потери целенаправленных ручных навыков с появлением стереотипных (однообразных) движений рук в виде их потирания, заламывания, "мытья".

Наряду с монотонным потиранием рук, часто наблюдаются своеобразные движения рук перед грудью или подбородком.

По мере течения заболевания меняется внешний облик девочки: лицо становится все менее выразительным, своеобразное "неживое", "несчастное" лицо, взгляд часто неподвижный, такие дети могут подолгу смотреть в одну точку перед собой. На фоне однообразной мимики и общей заторможенности наблюдаются приступы насильственного смеха, иногда возникающего по ночам.

Часто насильственный смех является предвестником приступов импульсивного поведения или сочетается с ними. Нередко при синдроме Ретта имеют место судорожные припадки.

Все эти особенности поведения больных девочек напоминают поведение при РДА. Это сходство еще более усиливается за счет своеобразия речевого поведения при синдроме Ретта. Большие девочки с трудом вступают в речевое общение, их ответы односложны и эхолаличны.

Временами у них могут наблюдаться периоды частичного или общего мутизма, т.е. отказа от речевого общения.

Для таких девочек характерно нарушение осанки, постепенное прогрессирующее развитие сколиоза. Позы и движения больных девочек однообразны, они с трудом манипулируют предметами, у них практически не развита игровая деятельность.

6. Фенилкетонурия - наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот, фенилаланина, в связи недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особых токсических веществ, поражающих нервную систему.

Первые признаки заболевания проявляются уже в первые дни новорожденности или несколько позже. Отставание в психомоторном развитии выявляется на первом году жизни.

Диагноз подтверждается биохимическими исследованиями, анализирующими содержание фенилаланина в плазме крови и определяющими избыточное выделение с мочой кетокислот.

Основу лечения составляет специальная диета с ограничением белков, добавление углеводов, минеральных солей и витаминов.

В раннем возрасте клиническая картина фенилкетонурии может напоминать РДА. У ребенка наблюдаются выраженные нарушения общения, различные двигательные стереотипии: однообразное повторение одних и тех же действий, гипомимия, прерывающаяся гримасничаньем, «полевое поведение».

Заключение

Аутисты (дети и взрослые) - четкие исполнители. Они неукоснительно следуют инструкциям, командам. Если они способны работать, то скурпулезно выполняют приказы начальства.

Правила абсолютизируются. Аутисту непонятно, почему в некоторых ситуациях они не срабатывают. Комплексные задачи, типа вождения автомобиля, для них непосильны.

Некоторые аутисты отличаются феноменальной памятью, демонстрируют способности в математике, но, как правило, это носит узко направленный характер и с трудом может быть приложимо в решении проблем в рабочем коллективе.

Аутистам непонятно, что в общественной жизни важную роль играет внешний облик и манеры человека, коммуникативные способности. Отмечается, что им легче общаться в блоках Интернета, чем непосредственно с людьми.

Проблемы общения являются препятствием к тому, чтобы построить близкие отношения, завести семью. Могут под руководством наставника выполнять несложную техническую работу типа ремонта.

При приеме на работу такие люди, как правило, не могут раскрыться на собеседовании. Им лучше оформлять портфолио.

В заключение, хочется привести слова аутиста об ощущении себя в окружающем мире, приведенные в брошюре «Мама, это человек или животное?» «Страдать аутизмом - не значит не быть человеком.

Это значит, быть странным. Это значит, что то, что нормально для других, не нормально для меня, а то, что нормально для меня, ненормально для других.

В некоторых отношениях, я очень плохо подготовлен, чтобы выжить в этом мире, как если бы я был инопланетянин, приземлившийся без учебника. Но моя личность не тронута.

В глубине себя я чистый. Я чувствую большое значение и ценность моей жизни, и у меня нет никакого желания быть вылеченным.

Признайте, что мы отличаемся друг от друга, будучи равными, что мой способ существования - это не только искаженная версия вашего. Давайте вместе работать, чтобы мы смогли построить между нами мосты».

Использованная литература

1. Башина В. М. Ранний детский аутизм // Исцеление. -- М., 1993. -- С. 154-165.

2. Вроно М.Ш. Шизофрения у детей и подростков. -- М., 1971

3. Лебединская К. С., Никольская О. С. Дефектологические проблемы раннего детского аутизма. Сообщение I // Дефектология. -- 1987. -- № 6. -- С. 10-16.

4. Мастюкова, Е.М. Основы генетики (клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии ) . - Москва : Владос, 2001. - 368 с.

5. Мастюкова Е.М. Лечебная педагогика. Ранний и дошкольный возраст. - М., 1997.

6. Москаленко А.А. Новая книга по проблеме детского аутизма (рецензия на книгу Никольскаой О.С., Баенской Е.Р., Либлинг М.М. Аутичный ребенок. Пути помощи. Москва, "Теревинф", 1997)

7. Лебединская К. С., Никольская О. С. Дефектологические проблемы раннего детского аутизма. Сообщение I // Дефектология. -- 1987. -- № 6. -- С. 10-16.

8. Лебединская К. С., Никольская О. С. Дефектологические проблемы раннего детского аутизма... Сообщение II // Дефектология. -- 1988. -- № 2. -- С. 10-15.

9. Никольская О. С. Проблемы обучения аутичных детей // Дефектология. -- 1995. -- № 2. -- С. 8-17.

10. Ульянова Р.К. Проблемы коррекционной работы с аутичными детьми // газета "Педагогический поиск" , № 9, 1999 г.

Размещено на Allbest.ru