Дети с фенилкетонурией: особенности психоречевого развития и перспективы комплексной реабилитации

Размещено на http://www.allbest.ru/

Министерство образования и науки Российской Федерации

Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»

Кафедра специального (дефектологического) образования

Доклад

Дети с фенилкетонурией: особенности психоречевого развития и перспективы комплексной реабилитации

Выполнила: студентка 4 курса гр. ЛО - 11

Матвеевой Маруси Павловны

Проверила: Николаева Наталья Николаевна

Якутск 2015

Впервые фенилкетонурия (синдром Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) была описана в 1934 г. норвежским врачом и биохимиком A. Folling, который выделил из мочи двух слабоумных детей фенилпировиноградную кислоту. Автор назвал обнаруженное им заболевание «фенилпировиноградной олигофренией».

Позднее большее распространение получил термин «фенилкетонурия» (ФКУ), который более точно отражает сущность болезни. ФКУ - тяжелое наследственное заболевание, характеризуемое главным образом поражением нервной системы.

Его возникновение обусловлено наследственной мутацией гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент обеспечивает реакцию превращения поступающей в организм с пищей аминокислоты фенилаланина, входящей в состав белка, в тирозин. Вследствие этого основным путем преобразования фенилаланина становятся дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях организма значительно увеличивается содержание фенилаланина до 0,2 г/л и более (при норме 0,01-0,02 г/л). Другим последствием нарушения превращения фенилаланина в тирозин являются дефицит тирозина и, следовательно, недостаточный синтез катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормона щитовидной железы (тироксина) и меланина. Недостаточный синтез последнего приводит к слабой пигментации кожи и волос. Нарушаются обмен триптофана и синтез серотонина, который необходим для нормального функционирования нервной системы.

Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом. Но сразу после рождения начинают развиваться биохимические нарушения. Повышение уровня фенилаланина и его производных в сыворотке крови является токсичным для клеток мозга. Почки не справляются с его реабсорбцией, в результате чего он выводится с мочой, имеющей своеобразный («мышиный», «затхлый») запах.

Именно наличие этого фенилкетона в моче дало основание назвать соответствующее патологическое состояние фенилкетонурией («фенил» - от слова фенилаланин, «кетоны» - продукты обмена фенилаланина, «урия» - выделение с мочой).

Кроме того, повышение уровня фенилаланина сопровождается снижением уровня других незаменимых кислот, а также вторичным нарушением углеводного, жирового и других видов обмена, которое приводит к тяжелому психическому недоразвитию. В случае подтверждения диагноза необходимо незамедлительно начинать лечение, так как это позволит предотвратить тяжелые последствия в развитии ребенка, иначе больные на всю жизнь останутся глубокими инвалидами. Чрезвычайно важно установить диагноз не позднее второго месяца жизни.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если фенотипически здоровые мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген.

Заболевание развивается также у потомков женщин, страдающих ФКУ и не получающих диету в зрелом возрасте. Тяжесть поражения плода зависит от уровня фенилаланина в плазме крови матери. Поэтому необходимо возобновить диету еще до наступления беременности, во время ее и в период кормления грудью. При этом важно избегать дефицита незаменимых аминокислот. В противном случае, у матерей могут родиться дети с физическими и умственными нарушениями развития, повышается риск рождения ребенка с микроцефалией и пороками сердца, аномалиями нервной системы и других органов, даже если его отец не носитель гена ФКУ.

Частота заболевания ФКУ среди новорожденных в разных странах различна: наиболее высока она в Турции и Ирландии - 1:2600 и 1:4560 соответственно, самая низкая в Японии и Финляндии - 1:143000 и 1:200000. В Восточной Европе частота заболевания ФКУ составляет 1:10000 новорожденных. Высока распространенность ФКУ в Российской федерации (1:69000). Наиболее часто выявляются больные в Северо-Западном и Уральском Федеральных округах (1:5000 новорожденных). В Москве распространенность заболевания ФКУ составляет 1:11765 (ежегодно здесь рождается около 20 больных и 130-140 больных в других регионах страны).

В РФ для выявления данного заболевания проводятся скрининг-тесты, осуществляемые в 45 медико-генетических лабораториях различных регионов, куда поступают анализы крови всех новорожденных из всех родильных домов. Оптимальный срок обследования новорожденных - 5-14-й день жизни.

В Москве и Московской области все анализы поступают в ДПБ № 6 в отделение генетики. На базе больницы существует специализированное отделение для лечения больных ФКУ, функционирующее как подразделение Российского Центра по Неонатальному Скринингу. Это единственное отделение в России, где больные Москвы и Московской области получают комплексную медико-педагогическую помощь. В других регионах страны лечение носит амбулаторный характер.

Отделение дошкольное и работает в режиме частичной госпитализации (по пятидневному пребыванию). Дети поступают в больницу с разным уровнем интеллектуального и речевого развития в возрасте 1,5 лет и находятся здесь до 7-8 лет. Сроки стационарного лечения и коррекционных занятий определяются индивидуально в каждом конкретном случае. Минимальный срок пребывания больных в отделении составляет три месяца. Они распределяются на группы по возрастному принципу и с учетом интеллектуального развития. Все поступающие больные проходят полное обследование в течение двух недель врачом-психиатром, логопедом и педагогом. фенилкетонурия дети симптом реабилитация

Один из основных методов диагностики - клиническое диагностическое наблюдение за развитием детей в процессе обучения их навыкам и умениям, наряду с оценкой данных соматического, неврологического и психологического исследования, которые широко сочетаются с параклиническими исследованиями (снимок черепа, эхоэнцефалографические и электроэнцефалографические исследования, ЭКГ, РЭГ и др.). На базе больницы проводятся скрининг в МГО, исследование полового хроматина по показаниям. Для правильной оценки нервно-психического состояния каждого ребенка используется метод анализа, изучается пре- и перинатальный онтогенез ребенка (течение беременности, родов), наличие наследственных заболеваний у родителей и родственников. В диагностической работе большое значение имеет психологическое обследование больных для уточнения диагноза, проведения медико-педагогической коррекции и решения вопроса о дальнейшем профиле обучения.

Комплексная помощь включает диетотерапию, медикаментозное лечение, ЛФК, физиотерапию, массаж, логоритмику, коррекционное педагогическое и логопедическое воздействие.

Главным способом лечения ФКУ является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм пищевого белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты (саго, хлеб, вермишель, крупка, приготовленная на крахмальной основе). Однако в период интенсивного роста и развития ребенка поступление белка в организм должно быть достаточным, так как дефицит его незамедлительно отразится на процессе формирования всех органов и систем. Поэтому из рациона новорожденного нельзя полностью исключить материнское молоко. Для коррекции питания детям даются белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, но содержащие все другие необходимые аминокислоты. Больные нуждаются в дополнительном введении витаминов, особенно группы В, минеральных веществ и микроэлементов.

Огромную роль в реабилитации больных ФКУ играет логопедическое воздействие. С момента поступления больных в отделение логопед в течение двух недель проводит совместно с врачом-психиатром диагностику речевых и интеллектуальных нарушений у детей, составляет перспективный план коррекционной работы, подбирает методы и приемы обучения строго в индивидуальном порядке. Затем в соответствии с планом и расписанием в течение всего срока госпитализации с детьми проводятся ежедневные индивидуальные и 2-3 раза в неделю подгрупповые занятия. С детьми старшего дошкольного возраста параллельно с педагогом логопед ведет подготовку к обучению в школе.

Клиническая картина фенилкетонурии определяется не только формой, но и ее течением. Основной симптом болезни - умственная отсталость, возникающая вследствие поражения центральной нервной системы. Наблюдаются нарушения поведения, дефект пигментации, у части больных - судорожный синдром и изменения кожи. Около 80-90% больных - блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами. Примерно у 1/3 детей отмечаются дерматиты и экзема, возникновение которых совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза.

Со стороны нервной системы имеется ряд нарушений: повышение или понижение мышечного тонуса, нарушение черепно-мозговой иннервации, гипертензионно-гидроцефальные проявления или микроцефалия.

Особенностью протекания болезни является и неравномерное, скачкообразное развитие интеллектуальных способностей при разной степени поражения познавательной деятельности. При ФКУ диагноз олигофрения может переходить в задержку психического развития (до 3 лет) и даже норму, что совсем нехарактерно для других разновидностей олигофрений. Практически у всех больных детей отмечается задержка речевого развития или общее недоразвитие речи всех уровней (I-III уровни речевого развития), иногда осложненные дизартрией, алалией, заиканием. При постоянной коррекционной работе речевые диагнозы детей изменяются в лучшую сторону.

Структура интеллектуального дефекта имеет свои особенности. Нарушение познавательной деятельности - ведущее. Сюда относятся слабое развитие внутреннего плана действий, локальное нарушение пространственных представлений, трудности распределения, концентрации и переключения внимания. Как следствие, у детей возникают сложности при обучении арифметике. Они плохо пересказывают, рисуют, опосредствуют предъявленный для запоминания материал, а также недостаточно успешно выполняют задания по конструированию и классификации. Дети не могут действовать в игре с двумя и более предметами одновременно, выполнять двухступенчатые инструкции. Отмечается плохая способность к активному произвольному запоминанию. Инертны и недостаточно целенаправленны мыслительные процессы (анализ, синтез, сравнение), по сравнению с более развитой способностью к обобщению. Есть отставание в развитии наглядно-образного мышления, особенно часто страдает словесно-логическое. Невозможность последовательного пересказа прочитанного обусловлены трудностью образного представления, а при составлении рассказа по серии сюжетных картинок - трудностью абстрагирования от конкретной ситуации.

Фонетическая сторона речи страдает меньше и легче поддается коррекции, чем грамматический строй и связная речь.

В процессе порождения речевого высказывания в основном отмечаются трудности на этапах лексического развертывания и грамматического конструирования, самоконтроля. В отличие от детей-олигофренов у больных ФКУ механическая память и словарь являются более сохранными.

Важно отметить своеобразие сенсорного развития детей. Оно имеет свои особенности: дети затрудняются в обследовании предметов, выделении нужных свойств, а главное - в обозначении этих свойств словом. Даже в старшем дошкольном возрасте дети путают названия цветов, геометрических фигур, с трудом ориентируются в пространственных и временных отношениях, далеко не всегда используют те возможности восприятия, которыми обладают. Соотнесение предмета с эталоном - сложный вид перцептивных действий. Наиболее трудны действия, связанные с необходимостью самостоятельного анализа сложных свойств предметов, «раскладывания» их на элементы, соответствующие усвоенным эталонным представлениям, с последующим воссозданием целостного предмета. Образы сходных объектов часто уподобляются друг другу, порой полностью отождествляются. Забываются и отождествляются также знания о сходных предметах и явлениях, полученные в словесной форме. Это сказывается на их мыслительной деятельности, для выполнения которой необходима актуализация полученных ранее знаний и умений. Отмечаются трудности переноса усвоенных знаний в сходной ситуации и невозможность применения их в новой. У большинства детей имеются нарушения зрительно-моторной координации.

У больных ФКУ отмечается некоторое отставание в развитии двигательной сферы, которая характеризуется плохой координацией, особенно пальцев рук, неуверенностью в выполнении движений, снижением ловкости. Наибольшие трудности выявляются при выполнении движений по словесной инструкции.

В психическом состоянии больных фенилкетонурией, леченных в условиях стационара, можно отметить живость реакции, познавательный интерес ко всему новому, выраженную положительную речевую динамику. В познавательной деятельности они часто неуверенны в себе, стремятся избежать малейших затруднений в работе, наблюдается нежелание делать волевые усилия, не проявляют выраженных стремлений к приобретению новых знаний или навыков, отсутствуют стойкие интересы. Иногда отмечаются неадекватные эмоциональные реакции на успех и неудачу, связанные с плохой оценкой своих возможностей и результатов.

Больных ФКУ от детей-олигофренов отличают характерные особенности эмоционально-волевой сферы: они более эмоциональны и активны. Дети доброжелательны, стремятся к общению с родителями и сверстниками. Важно отметить, что к концу дошкольного возраста у них формируется своеобразный склад личности. В связи с тем что их деятельность характеризуется недостаточной целенаправленностью, произвольностью и однообразием при быстрой физической и психической истощаемости, может развиваться комплекс эмоционально-личностных реакций на социальное окружение, способы и результаты своей деятельности, по которым больные ФКУ отличаются от своих здоровых сверстников.

В структуре мотивов детей 6-7 лет еще преобладают игровые интересы, причем удельный вес собственно ролевых игр обычно невелик. Они отличаются незрелостью социальных мотивов учебной деятельности: необходимость посещать школу, где много незнакомых людей, подчинение требованиям учителя и соблюдение правил поведения вызывает у них чувство тревоги и страха. Однако психическое развитие этих детей невозможно рассматривать в отрыве от социальной ситуации, в которой они находятся и в которой, в конечном счете, формируются как личность. Поэтому особое внимание в коррекционной работе с больными ФКУ обращается на развитие эмоционально-волевой сферы и познавательной деятельности. Логопеды должны уделять большое внимание фонетической и лексико-грамматической сторонам речи детей, развитию связной речи; сенсорному восприятию, формированию пространственно-временных представлений, представлений об окружающей действительности и отражением их в речи.

Эффективность диетотерапии и логопедической работы зависит от возраста, в котором началось лечение ребенка, от длительности лечения, а также от тяжести поражения мозга к моменту его начала. Практический опыт показывает, что раннее начало лечения при строгом соблюдении диеты ведет к значительному уменьшению клинических проявлений заболевания, а также к улучшению умственного развития и поведения. Ослабление диеты в период раннего возраста сразу же влечет за собой регрессивные изменения психики.

Успешность лечения во многом зависит от того, насколько строго родители соблюдают диету ребенка, рекомендации врача и логопеда. Далеко не всегда они понимают серьезность и необходимость максимального внимания к соблюдению диеты. По статистическим данным, примерно у 70% родителей - носителей гена ФКУ - обнаруживается снижение некоторых высших психических функций, дефицит способности критически оценивать всю тяжесть состояния при данном заболевании. Несоблюдение требований диеты даже в течение нескольких дней приводит к превышению допустимого уровня фенилаланина в сыворотке крови, и как следствие этого, к изменению поведения ребенка и потере усвоенных ранее знаний и умений. Другая проблема - родители больных детей, поглощенные соблюдением диеты, значительно меньше внимания уделяют их психическому развитию - беседам, совместным играм, трудовому и нравственному воспитанию, контактам с другими детьми.

Таким образом, соблюдение диетологического лечения и предупреждение интеллектуальной недостаточности при обучении больных ФКУ актуальны даже в условиях стационара.

При выписке из отделения каждый ребенок проходит медико-психолого-педагогическую комиссию с участием всех специалистов больницы, которая оценивает результаты коррекционного обучения и принимает окончательное решение о дальнейшем профиле обучения. По общим катамнестическим данным ДПБ № 6, около 50% дошкольников, больных ФКУ, поступивших в возрасте 2,5-4 лет с разным уровнем интеллектуального и речевого развития, пролеченных в стационаре при соблюдении всех необходимых условий, поступило впоследствии в массовую школу.

Таким образом, подводя итог всему сказанному, опираясь на практический опыт логопедов отделения, можно сделать вывод о том, что данная категория больных особенная и нуждается не только в обязательной своевременной медицинской, но и коррекционно-педагогической помощи. В основе занятий с ними должен лежать комплекс коррекционно-развивающих и психологических приемов, позволяющих преодолеть недоразвитие речи и нарушения познавательной деятельности, недостатки эмоционально-волевой сферы, поведения и негативных черт личности. Необходимо развивать у детей высшие психические функции, формировать познавательный интерес, целенаправленность и настойчивость в деятельности. Без этого невозможны реализация их интеллектуальных возможностей и адаптация в социальной среде. Только в результате соблюдения всех перечисленных мероприятий ребенок может достигнуть нормального уровня интеллектуального и речевого развития, получить в дальнейшем профессию и найти достойное место в жизни.

Список использованной литературы

1. Блюмина М.Г., Лебедев Б.В. Фенилкетонурия у детей. Т. 1. М., 1972.

2. Бочкова Н.П., Вельтищева Ю.Е. Наследственная патология человека. М., 1992.

3. Ковалев В.В. Психиатрия детского возраста. М., 1979.

4. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Л., 1987.

5. Как жить с фенилкетонурией? Метод. пособие. Клиника наследственных нарушений обмена веществ Университета штата Колорадо, США. Российский центр неонатального скрининга. М., 1996.

6. Копылова Н.В. Фенилкетонурия: классификация, диагностика, диетотерапия / Вопросы детской диетотерапии. Т. 2. М., 2004. № 6.

Размещено на Allbest.ru