Единый государственный экзамен как государственный мониторинг знаний по школьной биологии

Рядом с графическим изображением родословной напишите название альтернативных признаков и обусловливающие их аллели.

Учитывая парность хромосом, парность аллелей изучаемого аутосомного гена и особенности расположения генов в половых хромосомах, запишите будущий генотип, используя прочерки вместо соответствующих аллелей. Предварительная запись генотипа будет иметь следующий вид:

для аутосомного наследования: _ _ ;

для сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х_Х_ и Х_Y;

для сцепленного с Y-хромосомой наследования: ХХ и ХY_.

Тем членам родословной, которые имеют изучаемый признак, поставьте вместо прочерка соответствующее обозначение аллели гена:

для аутосомно-доминантного наследования: А_;

для аутосомно-рецессивного наследования: аа;

для сцепленного с Х-хромосомой доминантного наследования: ХАХ_;

для сцепленного с Х-хромосомой рецессивного наследования: ХаХа и ХаY;

для сцепленного с Y-хромосомой наследования: ХYА или ХYа.

Соответствующее обозначение аллели гена поставьте вместо прочерка тем членам родословной, у которых изучаемый признак отсутствует:

для аутосомно-доминантного наследования: аа;

для аутосомно-рецессивного наследования: А_;

для сцепленного с Х-хромосомой рецессивного наследования: ХАХ_ и ХАY;

для сцепленного с Х-хромосомой доминантного наследования: ХаХа и ХаY;

для сцепленного с Y-хромосомой наследования следует использовать обозначение аллели, отличное от используемого для обозначения генотипа особи с изучаемым признаком.

Определите аллели в тех генотипах, которые нельзя определить по личному фенотипу особи, но можно определить по генотипу ее родителей или детей. При этом необходимо учитывать, что в генотипе особи могут быть только те аллели, которые были в генотипе его родителей. Например, если при аутосомно-рецессивном типе наследования женщина не имеет изучаемого признака, но этот признак был у ее отца, то генотип этой женщины будет содержать рецессивную аллель - а и будет иметь вид Аа. Аллель А мы нашли по фенотипу женщины, а аллель а - по генотипу ее отца.

В качестве примера рассмотрим последовательность рассуждений при определении генотипа пробанда в родословной, с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой наследованием, фрагмент которой имеет следующий вид:

Для обозначения аллелей гена, обусловливающих развитие альтернативных проявлений изучаемого признака, возьмем одну букву алфавита, например, букву А.

Тогда, А - доминантный признак, а - рецессивный.

Поскольку по условию задачи изучаемый ген находится в Х-хромосоме, то аллели этого гена необходимо записывать с Х-хромосомой:

Учитывая вышесказанное, рядом с фрагментом родословной напишем названия альтернативных признаков с указанием обусловливающих их аллелей гена А.

ХА - доминантный признак,

Ха - рецессивный признак.

Рядом с графическим изображением каждого члена родословной, учитывая пол человека, напишем его половые хромосомы и прочерками вместо аллелей.

ХА - доминантный признак,

Ха - рецессивный признак.

Поместим рецессивную аллель - а в обозначение генотипа члена родословной, имеющего изучаемый признак.

ХА - доминантный признак,

Ха - рецессивный признак.

Поместим доминантную аллель - А в обозначение генотипов членов родословной, не имеющих изучаемый признак.

ХА - доминантный признак,

Ха - рецессивный признак.

Любой организм из пары аллелей одну получает от матери, а другую от отца. Поскольку только мать могла передать пробанду имеющуюся в его Х-хромосоме рецессивную аллель - а (от отца он получил Y-хромосому), то мать пробанда также имеет генотипе рецессивную аллель - а.

Сестры пробанда могут иметь генотип ХАХА или ХАХа, так как аллель - А они получили от отца вместе с его Х-хромосомой, а от матери могут получить как аллель - А, так и аллель - а с одной из ее Х-хромосом.

Напишем под генотипами сестер пробанда их возможные генотипы.

ХА - доминантный признак,

Ха - рецессивный признак.

Таким образом, мы нашли, что генотип пробанда - ХаY, и убедились, что имеем дело с родословной, для которой характерен рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования признака.

Расчет вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака

Важнейшим этапом генеалогического метода является прогнозирование потомства пробанда. В простейших случаях оно заключается в вычислении вероятности рождения у пробанда ребенка с исследуемым признаком.

Расчет рекомендуется производить в следующей последовательности:

Напишите генотипы родителей;

Напишите типы гамет, которые производят родители;

Напишите расщепление (соотношение) потомков F1 по генотипу и фенотипу;

Рассчитайте вероятность рождения ребенка с интересующим вас фенотипом (признаком).

Используя родословную из предыдущего примера, мы можем познакомиться с итоговой записью расчета вероятности рождения ребенка у родителей с известными генотипами.

Вероятность рождения ребенка с тем или иным альтернативным признаком определяется как доля детей с эти признаком среди общего числа потомков анализируемой родительской пары. В нашем примере общее число потомков равно 4. Среди них лишь один имеет исследуемый признак, следовательно, вероятность рождения ребенка с этим признаком будет равна 1/4.

Вероятность рождения ребенка с исследуемым признаком составляет 1/4 (25%).

Составление графического изображения родословной

Для построения родословной необходимо выполнить следующие действия:

Внимательно ознакомиться с условиями задачи.

Определить число описанных поколений, которые потребуется изобразить в схеме родословной.

На черновике провести горизонтальные линии соответственно числу поколений.

Разместить значки, обозначающие членов родословной, начиная с пробанда, по проведенным горизонтальным линиям.

Скорректировать относительное расположение значков с целью получения более компактной схемы родословной.

Перерисовать схему родословной на чистовик.

Определить характер наследования признака. Обосновать и записать выводы.

Подписать около значков генотипы соответствующих членов родословной.

Сделать прогноз о вероятности появления исследуемого признака.

См. приложение Ж.

ВЫВОДЫ

1. При подготовке к ЕГЭ недостаточно времени уделяется решению основных типов задач по генетике. Исключительно классно-урочная система не позволяет достичь нужного эффекта при подготовки к экзамену.

2. Материалы, посвященные изучению закономерностей наследования признаков, в большинстве школьных учебников по биологии содержат целый ряд пробелов, нуждаются в существенных дополнениях и устранении некоторых неточностей.

3. Разработанный курс «Закономерности наследования признаков» включает теоретические основы и рекомендации по решению генетических задач по следующим разделам генетики: моногибридное скрещивание, неполное доминирование, кодоминирование, независимое наследование признаков, сцепленное наследование признаков, наследование признаков, сцепленных с полом, анализ составления родословных..

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Айла Ф. Современная генетика: В 3 т. / Ф. Айла, Дж. Кайгер. М.: Мир, 1987-1988.

Алиханян С.И. Общая генетика / С.И. Алиханян, А.П. Акифьев, Л.С. Чернин. М.: Высшая школа, 1985. 446 с.

Беспалько В.П. Слагаемые педагогической технологии. М.: Педагогика, 1989. 292 с.

Биология. Большой энциклопедический словарь / Под ред. М.С. Гилярова. М.: Большая российская энциклопедия, 1999. 864 с.

Близнецов А.С. Решение задач по генетике: учебное пособие. Красноярск: Изд-во КГПУ им. В.П. Астафьева, 2014. 214 с.

Воронцов Н.Н., Сухорукова Л.Н. Эволюция органического мира: Учебн. пособ. для 9-10-х кл. М.: Просвещение, 1991. С. 50-51.

Глазер В.М. Задачи по современной генетике: Учебное пособие / В.М. Глазер, Н.Н. Орлова и др. М.: КДУ, 2005. 224 с.

Гончаров О.В. Генетика. Задачи. Саратов: Лицей, 2005. 352 с.

Готовимся к ЕГЭ по биологии (варианты контрольных измерительных материалов) / Е.А. Галкина, Е.Н. Прохорчук. Красноярск: изд. КГПУ им. В.П. Астафьева, 2010. 204 с.

Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учебное пособие. Новосибирск: Сибирское университетское изд-во, 2007.

Журченко А.А. Генетика. Учебник / А.А. Журченко и др. М.: КолосС, 2004. 480 с.

Захаров В.Б. Общая биология: Учеб. для 10-11 кл. общеобразоват. учреждений.М.: Дрофа, 2004. 624 с.

Зеркова Р.В. Учимся работать с терминами // Биология в школе. 2005. №5. С. 36-39.

Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: Учебник для биологических специальностей университетов. М.: Высшая школа, 1989.

Калинова С.Г., Петросова Р.А. Методические рекомендации для учителей, подготовленные на основе анализа типичных ошибок участников ЕГЭ 2016. М.: 2015. 28 с. [Электронный ресурс]. - Режим доступа: http://www.fipi.ru/sites/default/files/document/1440403027/metod-rek_biologiya_2016.pdf. - свободный.

Каменский А.А. Общая биология. 10-11 класс: учеб. для общеобразоват. учреждений. М.: Дрофа, 2005. 367 с.

Крестьянинов В.Ю. Единый государственный экзамен. Мнение скептика // Биология в школе. № 6. 2005. С. 23-26.

Курчанов Н.А. Генетика человека с основами общей генетики: учебное пособие. -М: Изд-во: СпецЛит, 2009 г. -192 с.

Кучменко В.С., Каменова С.Г. Проблемы модернизации биологического образования // Биология в школе. 2003. № 5. С. 21-22.

Кыверялг А.А. Вопросы методики педагогических исследований. Ч.1. Таллин: «Валгус», 1971. 134 с.

Лобашев М.Е. Генетика с основами селекции / М.Е. Лобашев, К.В. Ватти, М.М. Тихомирова. М.: Просвещение, 1979.

Мезина С.И. Обучающий задачник по генетике (вузовский уровень). Новосибирск: Изд. НГПУ, 2004.

Мишакова В.Н., Подшивалова Н.П. Подготовка старшеклассников к итоговой аттестации: современные технологии, формы и методы обуения // Биология в школе. № 9. 2010. С.37-43

Никишов А.И. Теория и методика обучения биологии. М.: КолосС, 2007. 304 с.

Николаев Н.И. Развитие памяти у учащихся//Биология в школе. 2010. №7. С. 13-15.

Никольский В.И. Практические занятия по генетике: учебное пособие для студентов высшего педагогического профессионального образования. М.: Издательский центр «Академия», 2012.

Общая методика обучения биологии в школе/под ред. Т.В. Ивановой. М.: Дрофа, 2010. 271 с.

Ожегов С.И. Словарь русского языка. М.: Государственное издательство иностранных и национальных словарей, 1961. 978 с.

Петросова Р.А., Пилипенко Н.Н., Теремов Л.В. Дидактический материал по общей биологии: Пособие для учителей биологии. М.: Рауб-Цитадель, 1997. 222 с.

Петухов В.Л. Генетика. Учебник / В.Л. Петухов и др. Новосибирск: СемГПИ, 2007.

Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Лощилина Т.Е. Общая биология: Учеб. для учащихся 10 кл. общеобразоват. учреждений. М.: Вентана-Графф, 2002. 224 с.

Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Лощилина Т.Е. Общая биология: Учеб. для учащихся 11 кл. общеобразоват. учреждений. М.: Вентана-Графф, 2004. 224 с.

Прохорчук Е.Н. Школьный учебник биологии, приемы работы с ним: учебное пособие. Красноярск: изд. КГПУ им. В.П. Астафьева, 2007. -118 с.

Учебно-тренировочные материалы для подготовки к ЕГЭ по биологии/Т.В. Голикова, Е.Н. Прохорчук, В.М. Пакулова. Красноярск: изд. КГПУ им. В.П. Астафьева, 2006. 248 с.

Об утверждении федерального базисного учебного плана и примерных учебных планов для образовательных учреждений Российской Федерации, реализующих программы общего образования [Электронный ресурс]: ]: приказ Министерства образования и науки РФ от 9 марта 2004 г. № 253 (с изменениями на 1 февраля 2012 года). - Режим доступа: http://docs.cntd.ru/document/901895864. - свободный.

Примерный перевод баллов ЕГЭ в оценки [Электронный ресурс]. - Режим доступа: http://5-ege.ru/shkala-perevoda-ballov-ege-2013/. - Заглавие с экрана. - (Дата обращения: 23.01.2016).

Об утверждении федерального перечня учебников, рекомендуемых к использованию при реализации имеющих государственную аккредитацию образовательных программ начального общего, основного общего, среднего общего образования [Электронный ресурс]: приказ Министерства образования и науки РФ от 31 марта 2014 г. № 253 (с изменениями на 23 июня 2015 года). - Режим доступа: http://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/70549798/#1000. - свободный.

Об утверждении федерального компонента государственных образовательных стандартов начального общего, основного общего и среднего (полного) общего образования [Электронный ресурс]: приказ Министерства образования РФ от 5 марта 2004 года N 1089 (с изменениями на 23 июня 2015 года). - Режим доступа: http://docs.cntd.ru/document/901895865. - свободный.

ПРИЛОЖЕНИЕ А

МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Задача

При скрещивании двух сортов томата, один из которых имел желтые, а другой красные плоды, в первом поколении F1 все растения оказались с красными плодами. Во втором поколении F2 полученном от самоопыления гибридов F1 получилось 98 красноплодных и 30 желтоплодных растений. Объясните расщепление. Каковы генотипы исходных сортов, гибридов F1 и F2?

Решение:

Так как в условии задачи не указано, какой признак является доминантным, а какой - рецессивным, то решение задачи нужно начинать с определения характера наследования окраски плодов томата.

По условию задачи скрещивались два сорта томата. Известно, что сорт является чистой линией, а линии могут быть только гомозиготными формами. Это обстоятельство, а также то, что в потомстве первого скрещивания получено единообразие (все гибриды F1 с красными плодами) свидетельствует о гомозиготности родительских растений. Во втором поколении произошло расщепление в соотношении 3:1 (98 красноплодных : 30 желтоплодных), следовательно, можно сделать вывод об аутосомно-доминантном типе наследования красного цвета плодов. Определив характер наследования признака, вводим обозначения аллелей гена окраски плодов:

А - красная окраска,

а - желтая окраска.

Затем определяем генотипы родителей. Сорт томата с красными плодами должен быть гомозиготным по доминантной аллели (АА), а сорт с желтыми плодами - по рецессивной аллели (аа).

После определения генотипов исходных растений, составляем формулу скрещивания, определяем типы гамет и генотип гибридов F1:

Чтобы получить гибриды F2, нужно записать формулу скрещивания гибридов F1, определить типы продуцируемых гамет и составить решетку Пеннета для F2:

P из F1: +Аа х >Аа

F2

Из решетки Пеннета видно, что в трех генотипах F2 есть доминантная аллель в гомозиготном (АА) или гетерозиготном (Аа) состоянии. Из таких зигот получаются растения с красными плодами. У одного генотипа в гомозиготном состоянии находится рецессивная аллель (а), что приводит к развитию растений с желтыми плодами.

Генотип желтых растений - аа. Генотипы исходных растений с красными плодами - АА. Генотип красноплодных гибридов F1 - Аа. Растениям из F2 с красными плодами соответствуют генотипы АА и Аа.

Задача

В семье муж страдает врожденной глухотой (рецессивный признак), а его жена имеет нормальный слух (доминантный признак), однако у матери жены также была врожденная глухота. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с нормальным слухом (выразить в процентах)?

Решение:

Поскольку в задаче уже указан характер наследования признака, то решение следует начинать с обозначения аллелей гена.

А - нормальный слух,

а - врожденная глухота.

После введения обозначения генов нужно определить генотипы родителей.

Муж страдает врожденной глухотой - рецессивный признак. Рецессивный признак проявляется только в гомозиготном состоянии рецессивных аллелей. Следовательно, генотип мужа - аа.

Жена имеет нормальный слух. По условию задачи это доминантный признак. Чтобы проявился доминантный признак, достаточно и одной доминантной аллели в генотипе. В связи с этим генотип жены может быть как АА, так и Аа. Любой организм из пары аллелей гена одну получает от отца, а другую - от матери. В условии задачи сказано, что у матери жены была врожденная глухота (рецессивный признак), следовательно, ее генотип был - аа. Таким образом, от своей матери женщина обязательно должна получить одну рецессивную аллель и ее генотип - Аа.

Следующим этапом решения задачи является составление формулы скрещивания, и определение типов гамет, продуцируемых каждым родительским организмом:

Для определения генотипов детей удобнее всего составить решетку Пеннета. Для этого все типы гамет отца вписываются по горизонтали, а типы гамет матери - по вертикали. В ячейках решетки записываются варианты слияния гамет, которые соответствует возможным вариантам генотипов детей этих супругов.

Из решетки Пеннета видно, что половина детей будет иметь доминантную аллель и, следовательно, эти дети будут обладать нормальным слухом. У другой половины детей в генотипе присутствуют обе рецессивные аллели и, соответственно, эти дети будут страдать врожденной глухотой. Таким образом, вероятность рождения ребенка с нормальным слухом в этой семье составляет 50%.

ПРИЛОЖЕНИЕ Б

ПОЛНОЕ И НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ. КОДОМИНИРОВАНИЕ

Задача

У львиного зева желтая окраска листьев не полностью доминирует над зеленой. При скрещивании растений с желтыми и зелеными листьями гибридные растения имеют золотистые листья. При самоопылении гибридов F1 во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении: 1/4 растений с зелеными: 2/4 с золотистыми: 1/4 с желтыми листьями. Как наследуется признак? Какая окраска листьев будет у растений, полученных от скрещивания гибридов F1 с желтолистными и зеленолистными растениями?

Решение:

Поскольку в задаче уже указан характер наследования признака, то решение следует начинать с обозначения аллелей гена.

А - желтые листья,

а - зеленые листья.

Так как в потомстве первого скрещивания получено единообразие (все гибриды F1 с золотистыми листьями) то исходные растения с желтыми листьями должны быть гомозиготными по доминантной аллели (АА), а растения с зелеными листьями гомозиготными по рецессивной аллели (аа). В F2 произошло расщепление по фенотипу в соотношении 1:2:1 и появился промежуточный признак (золотистые листья), следовательно, можно сделать вывод о моногенном наследовании с неполным доминированием. В таком случае растения с золотистыми листьями будут иметь генотип - Аа (гетерозигота).

Схема скрещивания:

P: +Аа х >Аа

F2:

1АА:2Аа:1аа

Для определения результатов скрещивания гибридов F1 с желтолистными и зеленолистными растениями необходимо написать соответствующие схемы скрещиваний.

Схема 1:	Схема 2:

Из схем видно, что окраска листьев у растений, полученных при скрещивании гибридов F1 с желтолистными растениями (схема 1) будет золотистой (Аа) и желтой (АА) в соотношении 1:1, а при скрещивании гибридов F1 с зеленолистными растениями (схема 2) - золотистой (Аа) и зеленой (аа) в соотношении 1:1.

ПРИЛОЖЕНИЕ В

НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ

Задача

Некоторые варианты окраски шерсти крупного рогатого скота определяются по типу кодоминантного взаимодействия аллелей одного гена. Гомозиготы АА имеют красную масть, гетерозиготы - чалую, гомозиготы аа - белую. Какова вероятность рождения разных по масти телят в скрещиваниях чалого быка с коровами всех трех мастей?

Решение:

Поскольку в задаче указан тип наследования и характер взаимодействия аллелей, то решение следует начинать с введения обозначений:

АА - красная масть,

аа - белая масть,

Аа - чалая масть

Схема скрещивания чалого быка с коровой красной масти:

Из схемы скрещивания видно, что в потомстве вероятность рождения чалых телят и телят с красной мастью составляет 1:1 (по 50%).

Схема скрещивания чалого быка с коровой белой масти:

Вероятность рождения чалых телят и телят белой масти в данном скрещивании также составляет 1:1 (по 50%).

Схема скрещивания чалого быка с чалой коровой:

1АА:2Аа:1аа

В данном скрещивании с вероятностью 25% родятся телята красной и белой масти и с вероятностью 50% - чалые телята.

Задача

У некоторых животных имеется серия из 5 аллелей в I хромосоме (D; D1; D2; D3; D4) и другая серия из 2-х аллелей (F и f) во II хромосоме. Сколько различных генотипов в отношении этих двух серий аллелей теоретически возможно в популяции?

Решение:

По формуле N = [n (n + 1)]/2, где n - число аллелей, находим число компаундов по аллелям гена D - N = [5 (5 + 1)]/2 = 15. Число компаундов по аллелям гена F равно - N = [2 (2 + 1)]/2 = 3 . Число разнообразных генотипов по обоим генам равно: 15 х 3 = 45.

Классическим примером множественного аллелизма является генетическое определение групп крови системы АВ0. У человека группа крови определяется тремя аллелями одного локуса: IА, IВ и I0. Различные сочетания аллелей определяют четыре группы крови (табл. 9):

Таблица 9

Наследование групп крови системы АB0

Генотип	Группа
I0I0	I (0)
IАI0 или IАIА	II (A)
IВI0 или IВIВ	III (B)
IАIВ	IV (AB)

Задача

У матери II группа крови, у ее дочери - I, у сына III. Определите группу крови отца и генотипы всех членов семьи?

Решение:

Известно, что генотип людей с I группой крови - I0I0, следовательно генотип дочери - I0I0. У людей со II группой крови генотип либо IАI0, либо IАIА, но поскольку у дочери первая группа крови (I0I0), а любой организм из пары аллелей гена одну получает от отца, а другую - от матери, то генотип матери может быть только IАI0.

Поскольку у дочери первая группа крови (I0I0), то в генотипе отца также должна присутствовать аллель I0. Так как у сына III группа крови, то в его генотипе есть аллель IВ, а значит, эта аллель должна быть и в генотипе отца, следовательно, у него III группа крови и генотип - IВI0.

У людей с III группой крови генотип либо IВ I0 или IВ IВ, но поскольку у матери II группа крови с генотипом IАI0, то генотип сына - IВI0.

Схема скрещивания:

ПРИЛОЖЕНИЕ Г

НЕЗАВИСИМОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ

ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Задача

У томатов красный цвет плодов доминирует над желтым, гладкая кожура над опушенной (признаки наследуются независимо). При скрещивании растения томатов, одно из которых имело красные плоды с гладкой кожурой, а другое - желтые опушенные все гибриды F1 оказались красноплодными с гладкой кожурой. Какое потомство получится от скрещивания гибридов F1 между собой? Какова вероятность появления в F2 желтоплодных растений с гладкой кожурой?

Решение:

Поскольку в задаче уже указан характер наследования признака, то решение следует начинать с обозначения аллелей генов:

А - красный цвет плодов,

а - желтый цвет плодов,

B - гладкая кожура,

b - опушенная кожура.

После введения обозначения генов нужно определить генотипы родительских особей. Единообразие гибридов первого поколения свидетельствует о гомозиготности исходных растений.

Схема скрещивания:

Определяем генотипы второго поколения с помощью решетки Пеннета. Размер решетки определяем по числу гамет, образуемых особями из F1.

Схема скрещивания:

P из F1: AaBb x AaBb

Каждая из особей дает по четыре типа гамет (22 = 4)

G	>	АB	Ab	aB	ab
+
АB	ААBB	АABb	AaBB	AaBb
Ab	АABb	AАbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Сгруппировав потомков с одинаковыми фенотипическими радикалами из решетки Пеннета можно увидеть, что потомство от скрещивания F1 разделилось на четыре фенотипических класса в соотношении:

9 A-B-	красные гладкие
3 A-bb	красные опушенные
3 ааB-	желтые гладкие
1 aabb	желтые опушенные

Вероятность появления в потомстве особей с тем или иным генотипом (признаками) равна отношению числа ожидаемых генотипов (потомков) к общему числу генотипов (потомков). Из решетки Пеннета и расщепления видно, что число ожидаемых генотипов равно 3, а общее число возможных генотипов - 16, следовательно вероятность появления в потомстве F2 растений с желтыми гладкими плодами (ааB-) составляет 3/16 или 18,75%.

Задача

У человека умение владеть правой рукой доминирует над леворукостью, а кареглазость над голубоглазостью (признаки наследуются независимо). Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родилось двое детей - кареглазый левша и голубоглазый правша. Определите генотипы мужчины и женщины. Какова вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, лучше владеющих левой рукой?

Решение:

Поскольку в задаче уже указан характер наследования признака, то решение следует начинать с обозначения аллелей генов:

А - праворукость,

а - леворукость,

B - кареглазость,

b - голубоглазость.

По условию задачи мужчина гомозиготен по гену окраски глаз (аа), так как рецессивный признак проявляется только в гомозиготном состоянии. Поскольку мужчина правша, то в его генотипе имеется аллель B.

Женщина доминантна по обоим признакам, следовательно, в ее генотипе имеются аллели A и B.

Поскольку в потомстве обоих родителей есть ребенок с обоими рецессивными признаками (его генотип aabb), то каждый родитель должен иметь аллели а и b. Следовательно, мать гетерозиготна по обеим парам аллелей и ее генотип - AaBb, а муж гетерозиготен по гену окраски глаз и его генотип - aaBb.

Для определения вероятности рождения в этом браке голубоглазых левшей необходимо написать схему скрещивания и заполнить решетку Пеннета:

Р: +AaBb x >aaBb

G	+	АB	Ab	aB	ab
>
aB	АaBB	АaBb	aaBB	aaBb
ab	АaBb	Aabb	aaBb	aabb

В потомстве наблюдается расщепление на 4 фенотипических класса в соотношении:

3/8 A-B- - кареглазые правши; 3/8 aaB- - голубоглазые правши;

1/8 A-bb - кареглазые левши; 1/8 aabb - голубоглазые левши.

ПРИЛОЖЕНИЕ Д

СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. КРОССИНГОВЕР

Задача

У кроликов темная окраска шерсти доминирует над белой, а длинная шерсть - над короткой. От скрещивания темного длинношерстного кролика с белой короткошерстной крольчихой получено потомство:

темных длинношерстных - 244,

белых длинношерстных - 24,

темных короткошерстных - 36,

белых короткошерстных - 254.

Как наследуются признаки? Каковы генотипы родителей? Определите расстояние между локусами.

Решение:

В задаче указан тип наследования признаков, решение задачи следует начать с обозначения аллелей:

А - темная шерсть,

а - белая шерсть,

B - длинная шерсть,

b - короткая шерсть.

Для облегчения дальнейшего решения задачи удобно произвести запись потомков скрещивания в виде фенотипических радикалов с указанием их числа.

A-B-	244
aaB-	24
A-bb	36
aabb	254

Так как рецессивные признаки проявляются только в гомозиготном состоянии, то генотип белой крольчихи с короткой шерстью - aabb. Это свидетельствует о том, что скрещивание является анализирующим:

A-B- x aabb

Расщепление потомства анализирующего скрещивания на четыре фенотипических класса, а также наличие в потомстве особей с генотипом aabb свидетельствует о гетерозиготности темного длинношерстного кролика (его генотип - АаBb).

AaBb x aabb

Если бы гены А и В наследовались независимо, то в анализирующем скрещивании следовало ожидать расщепления в соотношении 1:1:1:1. Но в потомстве этого скрещивания получено два больших, примерно равных по численности класса потомков 244 и 254, и два малых - 24 и 36. Такое расщепление свидетельствует о сцепленном наследовании.

Для того чтобы определить генетическую конструкцию гетерозиготной родительской особи, необходимо выявить некроссоверные классы потомков. Некроссоверными являются потомки образующие большие по численности классы. По условию задачи такими классами потомков являются темные длинношерстные кролики (АВ) - 244 и белые короткошерстные (ab) - 254. Так как эти потомки имеют нерекомбинантные сочетания признаков (такое же, как у исходных особей), то генотип гетерозиготного кролика AB/ab.

ПРИЛОЖЕНИЕ Е

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ

Задача

Классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. У супругов, нормальных по этому признаку родился сын с аномалией. Какова вероятность рождения в этой семье здорового сына? Здоровой дочери?

Решение:

Поскольку в задаче указан характер наследования признака, то решение следует начинать с обозначения аллелей генов:

А - норма,

а - гемофилия.

После введения обозначения генов нужно определить генотипы родителей. Так как по условию задачи ген гемофилии локализован в Х-хромосоме, то необходимо записать схему скрещивания в соответствии с типом наследования пола. У человека гетерогаметным является мужской пол, гомогаметным - женский, следовательно, схема скрещивания по половым хромосомам будет выглядеть следующим образом:

P: + XX x > XY

Далее в схему скрещивания необходимо подставить аллели гена, контролирующего наследование сцепленного с полом признака.

По условию задачи гемофилия - сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Так как мужчина здоров и у него только одна Х-хромосома, то в его генотипе имеется только одна доминантная аллель А и его генотип - XАY (в Y-хромосоме этих аллелей нет).

Жена здорова, следовательно, в ее генотипе имеется хотя бы одна доминантная аллель А. У женщины две Х-хромосомы, значит, она может быть и гомозиготна и гетерозиготна. В семье родился сын с гемофилией, его генотип может быть только XаY. Поскольку Х-хромосома достается сыну всегда от матери, то мать гетерозиготна и ее генотип - XАXа.

Далее задача решается по классической схеме. При написании схемы скрещивания необходимо помнить о локализации гена гемофилии только в Х-хромосомах.

Схема скрещивания:

Генотип здорового мужчины XАY, следовательно вероятность рождения здорового сына составляет 1/4 (25%).

Здоровая женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна, ее генотип XАX_ (XАXа или XАXА), следовательно вероятность рождения здоровой дочери в этом браке составляет 2/4 (50%).

Задача

Гипертрихоз проявляется в виде вырастания волос на крае ушной раковины и наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак. Определить возможные фенотипы детей от брака, в котором мужчина имел данную аномалию.

Решение:

Поскольку у женщины нет Y-хромосомы, то в ее генотипе нет аллелей гена гипертрихоза и ее генотип ХХ.

Поскольку гипертрихоз сцеплен с Y-хромосомой, то понятие доминантности или рецессивности в данном случае не имеет смысла и ген этой аномалии можно обозначать и заглавной, и строчной буквой. Генотип мужчины - ХYА.

Схема скрещивания:

В семье все девочки будут нормальны в отношении исследуемого признака, а все мальчики будут иметь аномалию.

Задача

Известно, что дальтонизм у человека определяется сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Альбинизм - аутосомный рецессивный признак, наследуемый по моногенному типу. В браке женщины с нормальным зрением страдающей альбинизмом и мужчины дальтоника и нормальной пигментацией кожи родился сын дальтоник страдающий альбинизмом. Какова вероятность рождения в этом браке нормального по обоим признакам сына и дочери с обеими аномалиями?

Решение:

Поскольку в задаче указан характер наследования признака, то решение следует начинать с обозначения аллелей генов:

Ха - дальтонизм,

ХА - нормальное цветоощущение,

B - нормальная пигментация,

b - альбинизм.

Анализ каждого признака проводится отдельно.

Цветоощущение

По условию задачи мужчина страдал дальтонизмом. Так как у мужчины только одна Х-хромосома, то его генотип будет ХаY.

Жена не страдает дальтонизмом, у нее две Х-хромосомы одна из которых несет доминантную аллель А, следовательно, женщина может быть и гомозиготна и гетерозиготна. В браке родился сын дальтоник, его генотип - ХаY. Так как Х-хромосома достается сыну только от матери, то женщина гетерозиготна и ее генотип - ХАХа.

Пигментация

Рецессивный признак проявляется только в гомозиготном состоянии, следовательно, генотип женщины альбиноса - bb.

Мужчина не страдает альбинизмом, следовательно, в его генотипе имеется доминантная аллель B. Так как сын страдает альбинизмом, то его генотип - bb. Любой организм из пары аллелей гена одну получает от отца, а другую - от матери, значит, в генотипе отца тоже присутствует рецессивная аллель и его генотип - Bb.

Схема скрещивания:

G	>	Xab	XaB	Yb	YB
+	F2
XAb	XAХаbb	XAХаBb	XAYbb	XAYBb
Xab	XaХаbb	XaХаBb	XaYbb	XaYBb

Генотип нормальных по обоим признакам детей - XA-B-, вероятность появления такого генотипа составляет 1/4 (25%). Вероятность рождения мальчиков составляет 1/2 (50%). Следовательно, вероятность рождения мальчика, нормального по обоим признакам составляет 0,25 х 0,5 = 0,125 (12,5%).

Генотип детей с обеими аномалиями - Xa-bb или XаYbb, вероятность появления такого генотипа составляет 1/4 (25%). Вероятность рождения девочек составляет 1/2 (50%). Следовательно, вероятность рождения девочки с обеими аномалиями составляет 0,25 х 0,5 = 0,125 (12,5%).

Задача

У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Женщина со II группой крови, не страдающая этим заболеванием, выходит замуж за здорового мужчину с III группой крови. Известно, что у отца женщины была IV группа крови, и он был лишен потовых желез, по линии матери аномалии в развитии потовых желез не наблюдалось и у нее I группа крови. У мужчины отец и мать имеют группы крови II и III, соответственно. Определите генотипы супругов и вероятность рождения ребенка c I группой крови, страдающего отсутствием потовых желез? Какова вероятность рождения здоровых детей?

Решение:

ХА - норма,

Ха - отсутствие потовых желез,

I - группа крови по системе АВ0.

Анализ альтернативных вариантов по каждому из свойств нужно проводить отдельно.

Наличие потовых желез

У мужчины одна Х-хромосома, аномалии в развитии потовых желез у него нет, следовательно генотип здорового мужчины - ХAY.

У женщины две Х-хромосомы, она здорова, следовательно, может быть как гомо- так и гетерозиготна. Известно, что отец этой женщины лишен потовых желез, значит, его генотип - ХаY. Так как Х-хромосома передается от отца дочерям, то генотип женщины - ХАХа.

Группа крови

Генотип женщины со II группой крови может быть IАI0 или IАIA. У ее матери первая группа крови (I0I0). Любой организм из пары аллелей гена одну получает от отца, а другую - от матери, следовательно, генотип женщины IАI0.

Генотип мужа с III группой крови может быть IBI0 или IBIB. Аллель IB он мог получить только от отца, следовательно, от матери со второй группой крови он должен получить аллель I0 и его генотип IBI0.

Схема скрещивания:

P: + ХАХа IАI0 х > ХAY IBI0

G	>	ХAIB	ХАI0	YIB	YI0
+	F2
ХАIА	ХАХА IАIB	ХАХА IАI0	ХАY IАIB	ХАY IАI0
ХАI0	ХАХА IBI0	ХАХА I0I0	ХАY IBI0	ХАY I0I0
ХаIА	ХАХа IАIB	ХАХа IАI0	ХаY IАIB	ХаY IАI0
Ха I0	ХАХа IBI0	ХАХa I0I0	ХаY IBI0	ХаY I0I0

Из решетки Пеннета видно, что отсутствием потовых желез будет страдать 50% мальчиков. Остальные мальчики и все девочки в данном браке будут здоровы. Следовательно, вероятность рождения здоровых детей составляет 75%.

Вероятность рождения ребенка с I группой крови составляет 1/4 (25%), ребенка с аномалией - 1/4 (25%). Таким образом, вероятность рождения ребенка c I группой крови, страдающего отсутствием потовых желез составляет 0,25 х 0,25 = 0,0625 (6,25%).

Задача

У человека рахит, обусловленный недостатком фосфора в крови, наследуется как доминантный, сцепленный с Х-хромосомой признак, а гипертрихоз обусловлен геном, локализованным в Y-хромосоме. Мужчина с гипертрихозом женился на женщине, страдающей рахитом. У них родилась дочь, не страдающая ни одной из аномалий. Определите генотипы супругов и дочери. Какие еще дети могут родиться в этом браке? Какова вероятность рождения следующего ребенка без аномалий?

Решение:

Поскольку в условии уже указан характер наследования признаков, то решение задачи следует начинать с обозначения аллелей:

ХА - рахит,

Ха - норма,

YB - гипертрихоз.

Анализ альтернативных вариантов по каждому из свойств нужно проводить отдельно.

Рахит

Рахит - доминантный признак, сцепленный с Х-хромосомой. По условию задачи мужчина не страдал этим заболеванием. У человека мужской пол гетерогаметный, следовательно, генотип мужчины - ХаY.

Женский пол у человека гомогаметный (XХ.) Женщина по условию задачи страдала рахитом, следовательно, она может быть как гетерозиготна, так и гомозиготна по гену А. В браке родилась здоровая дочка, у нее две Х-хромосомы, следовательно, генотип дочери - ХаХа. Поскольку одна их Х-хромосом достается дочери от отца, а другая от матери, то - генотип матери должен быть - ХАХа.

Гипертрихоз

Гипертрихоз - признак, сцепленный с Y-хромосомой, эта аномалия встречается только у мужчин, а значит генотип мужчины - XaYB.

Схема скрещивания:

В этом браке могут родиться мальчики только с гипертрихозом, их генотип - XаYB или с обеими аномалиями - XАYB. Девочки могут страдать рахитом, их генотип - ХАХа или быть полностью здоровыми - ХаХа. Вероятность рождения ребенка без аномалий составляет 1/4 (25%).

Из расщепления следует, что вероятность рождения голубоглазых левшей составляет 1/8 или 12,5%.

Задача

Скрещивались две породы тутового шелкопряда, которые различались следующими двумя парами признаков, которые наследуются независимо. У одной породы гусеницы одноцветные, плетущие желтые коконы. Гусеницы другой породы полосатые и плетут белые коконы. В первом поколении все гусеницы оказались полосатыми и плели желтые коконы. Во втором поколении получилось следующее расщепление: 6385 полосатых гусениц, плетущих желтые коконы; 2147 - полосатых с белыми коконами; 2099 - одноцветных с желтыми коконами и 691 - одноцветная гусеница с белыми коконами. Определите генотипы исходных форм и потомства первого и второго поколений.

Решение:

Так как в условии задачи не указано, какой признак является доминантным, а какой - рецессивным, то решение задачи нужно начинать с определения характера наследования окраски гусениц и коконов.

Известно, что порода - устойчивая группа животных одного вида, имеющих общее происхождение и обладающих специфическими морфологическими и хозяйственно полезными признаками, передающимися потомству. Такие группы организмов, имеющие некоторые признаки, которые стабильно передаются потомству, в силу генетической однородности всех особей, называют чистыми линиями. В случае гена, имеющего две или несколько аллелей, все организмы, относящиеся к одной чистой линии, являются гомозиготными по одной и той же аллели данного гена.

Этот факт, а также условие, что все особи в потомстве первого поколения оказались единообразны (полосатые с желтыми коконами), свидетельствуют о гомозиготности исходных форм и о доминантном типе наследования полосатой окраски гусениц и желтых коконов.

Введем обозначения аллелей и напишем схему скрещивания:

А - полосатые гусеницы,

а - одноцветные гусеницы,

B - желтые коконы,

b - белые коконы.

Выявить генотипы гибридов F2 можно с помощью решетки Пеннета:

P из F1: AaBb x AaBb

Количество гамет определяем по формуле 2N

G	>	АB	Ab	aB	ab
+	F2
АB	ААBB	АABb	AaBB	AaBb
Ab	АABb	AАbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Сгруппировав потомков с одинаковыми фенотипическими радикалами из решетки Пеннета можно увидеть, что потомство от скрещивания F1 разделилось на четыре фенотипических класса в соотношении:

9/16 A-B- - полосатых гусениц, плетущих желтые коконы;

3/16 A-bb - полосатых с белыми коконами;

3/16 ааB- - одноцветных с желтыми коконами;

1/16 aabb - одноцветная гусеница с белыми коконами.

ПРИЛОЖЕНИЕ Ж

АНАЛИЗ И СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНЫХ

Задача

Определите тип наследования признака в представленной ниже родословной. Напишите обоснование своих выводов. Подпишите генотипы членов родословной.

Решение:

Люди с изучаемым признаком встречаются довольно часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать предварительный вывод о том, что изучаемый признак является доминантным.

В родословной 6 женщин и 6 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с равной частотой встречается у обоих полов. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно предположить, что изучаемый признак является аутосомным.

Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.

Однако окончательный вывод можно сделать, только определив генотипы всех членов родословной и убедившись в том, что только при аутосомно-доминантном типе наследования возможна такая закономерность передачи гена, обусловливающего развитие изучаемого признака.

Предположим, что исследуемый признак обусловлен доминантной аллелью - А, тогда альтернативный признак определяется рецессивной аллелью - а.

Задача

Определите тип наследования признака в представленной ниже родословной. Напишите обоснование своих выводов. Подпишите генотипы членов родословной. Какова вероятность рождения у пробанда дочери, не имеющей изучаемого признака, в браке с женщиной из семьи в которой данный признак никогда не встречался.

Решение:

Люди с изучаемым признаком встречаются не в каждом поколении. Человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где оба родителя не имеют изучаемого признака. Поэтому можно сделать вывод о том, что изучаемый признак является рецессивным.

В родословной изучаемый признак имеют преимущественно мужчины. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в аутосомах, а в половых хромосомах. Поэтому можно предположить, что изучаемый признак является сцепленным с полом.

Изучаемый признак не передается от отца к сыну, следовательно, ген обуславливающий развитие изучаемого признака расположен не в Y, а в Х-хромосоме. Кроме того, в родословной имеется женщина с изучаемым признаком, рожденная от брака двоюродной сестры и брата. Это также свидетельствует о сцеплении изучаемого признака с Х-хромосомой.

Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.

Окончательный вывод можно сделать, только определив генотипы всех членов родословной и убедившись в том, что только при рецессивном сцепленном с Х-хромосомой типе наследования возможна такая закономерность передачи гена, обусловливающего развитие изучаемого признака.

Предположим, что исследуемый признак обусловлен рецессивной аллелью - а, тогда альтернативный признак определяется доминантной аллелью - А.

Графическое изображение родословной будет выглядеть следующим образом:



Генотип пробанда - ХаY.

Для вычисления вероятности рождения у пробанда дочери, не имеющей изучаемого признака, в браке с женщиной из семьи в которой данный признак никогда не встречался необходимо составить схему скрещивания.

Вероятность рождения дочери, не имеющей изучаемого признака, составляет 1/2 (50%).

Задача

Пробанд - мужчина, страдающий гемофилией. Две его старшие сестры, его младший брат и его родители имеют нормальную свертываемость крови. Два младших брата матери страдают гемофилией, а две ее младшие сестры здоровы. У ее первой сестры муж и сын здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери имели нормальную свертываемость крови. Составьте схему родословной. Определите тип наследования признака и генотип пробанда.

Решение:

В условии задачи описано три поколения, следовательно, необходимо наметить три строчки для размещения членов родословной.

На нижней строчке заготовленной схемы необходимо поместить пробанда, его старших сестер и младшего брата и соединить их одним «коромыслом». Так как сестры и брат пробанда были здоровы то их символы остаются не закрашенными.

Строчкой выше необходимо поместить родителей пробанда и соединить их линией, обозначающей брачные связи. От брачной линии вниз опускается вертикальная линия к общему «коромыслу» их детей. Родители пробанда были здоровы, следовательно, их символы закрашивать не нужно.

У матери пробанда было два младших брата и две младшие сестры. Ставим соответствующие значки на одной линии с матерью пробанда и соединяем их общим «коромыслом». По условию задачи братья страдали гемофилией, следовательно, их символы необходимо закрасить.

У старшей тети пробанда был здоровый муж. Его необходимо поместить на одной строке с ней, соединить их брачной линией и опустить вниз вертикальную линию к их сыну, поместив его на одной линии с пробандом.

Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери были здоровы. Их символы необходимо поместить на верхней строке, соединить брачной линией и опустить вертикальную линию к «коромыслу» их детей. Окончательная схема родословной будет выглядеть следующим образом.

Люди с гемофилией встречаются не в каждом поколении, и рождаются в семьях, где оба родителя имеют нормальную свертываемость крови. Поэтому можно сделать вывод о том, что гемофилия является рецессивным признаком.

В родословной гемофилией страдают только мужчины. Это характерно для признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Поэтому можно предположить, что гемофилия наследуется как признак, сцепленный с полом.

Заболевание не передается от отца к сыну, следовательно, ген обуславливающий развитие изучаемого признака расположен не в Y, а в Х-хромосоме.

Таким образом, по основным особенностям наследование гемофилии можно отнести к рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.

Предположим, что наследование гемофилии обусловлено рецессивной аллелью - а, тогда нормальная свертываемость крови определяется доминантной аллелью - А. Так как признак сцеплен с Х-хромосомой, то генотип пробанда должен быть - ХаY.

Размещено на Allbest.ru

...