Аналіз мутацій в гені арилсульфатази А та особливості біохімічної діагностики метахроматичної лейкодистрофії

Визначення частоти і спектра мутацій в гені арилсульфатази А та їхнього зв’язку з біохімічними показниками в родинах високого ризику метахроматичної лейкодистрофії в Україні. Стратегії молекулярно-генетичного та біохімічного обстеження таких осіб.

Рубрика Биология и естествознание
Вид автореферат
Язык украинский
Дата добавления 15.07.2014
Размер файла 38,7 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Класифікація мутацій організмів: за ефектом на структуру та функції, за аспектом зміненого фенотипу. Використання мутагенезу як ефективного генетичного інструменту. Швидкість накопичення корисних перетворень та зростання пристосованості в популяції.

    реферат [2,2 M], добавлен 30.03.2014

  • Загальна характеристика деяких типів мутацій. Ферментативна система ексцизійної репарації. Методи вивчення мутацій. Передмутаційні зміни генетичного матеріалу. Хромосомні аберації та геномні мутації. Взаємозв'язок модифікаційної й спадкоємної мінливості.

    презентация [4,8 M], добавлен 04.10.2013

  • Мутації як стійкі зміни генотипу, які виникають раптово і призводять до зміни тих чи інших спадкових ознак організму, основні причини та механізм їх виникнення. Сутність та класифікація, типи та відмінні особливості генних мутацій, їх результати.

    презентация [239,4 K], добавлен 18.01.2014

  • Сутність та сучасні погляди на природній відбір як головний рушійний чинник еволюції живих організмів. Основний закон спадкування, поняття і значення кросинговеру та мутацій. Особливості та види форм природного добору, напрямки еволюційного процесу.

    реферат [30,9 K], добавлен 04.09.2010

  • Хромосомна теорія спадковості. Кросинговер та конверсія генів. Хромосомні типи визначення статі. Експериментальне дослідження особливостей успадкування мутацій "white" та "cut" (відповідно "білі очі" та "зрізані крила") у Drosophila melanogaster.

    дипломная работа [1,3 M], добавлен 30.11.2014

  • З'ясування генетичного коду: встановлення відповідності між послідовністю нуклеотидів молекули ДНК та амінокислотами молекули білка. Властивості генетичного коду та його варіанти. Відхилення від стандартного генетичного коду. Генетичний код як система.

    реферат [35,8 K], добавлен 15.11.2010

  • Загальнобіологічна здатність організмів у процесі онтогенезу набувати нових ознак. Роль генетичних і середовищних факторів у проявах спадкової і неспадкової (фенотипової) мінливості. Епігенетика, модифікації, фенокопії, морфози; класифікація мутацій.

    презентация [2,1 M], добавлен 04.01.2015

  • Сутність мутаційної мінливості і її відмінності від модифікаційної і комбінаційної її форм. Основні положення теорії Гуго де Фріза. Класифікації мутацій. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості М.І. Вавілова. Вплив середовища на мутаційний процес.

    презентация [1,4 M], добавлен 28.12.2013

  • Визначення поняття, структури, основних властивостей та функцій дезоксирибонуклеїнової кислоти, ознайомлення з історією її відкриття. Поняття генетичного коду. Розшифровка генетичного коду людини як найбільше відкриття біогенетиків кінця ХХ століття.

    реферат [36,3 K], добавлен 19.06.2015

  • Популяція як одиниця еволюційного процесу. Панміктичні або менделівські популяції. Частоти генотипів та частоти алелів. Застосування закону Харди-Вайнберга у розрахунках частоти гетерозигот. Вивчення структури популяцій. Елементарна еволюційна подія.

    презентация [2,0 M], добавлен 04.10.2013

  • Відкриття та характеристика генетичного коду, його загальні властивості й практичне застосування. Будова ланцюгів РНК і ДНК. Вирощування культури клітин E. Coli на протязі багатьох поколінь в середовищі, що містить як джерело азоту хлористий амоній.

    реферат [855,7 K], добавлен 14.11.2015

  • Характеристика генетичного апарату бактерій. Особливості їх генів та генетичної карти. Фенотипова і генотипова мінливість прокаріот. ДНК бактерій. Генетичні рекомбінації у бактерій: трансформація, кон’югація, трансдукція. Регуляція генної активності.

    курсовая работа [44,8 K], добавлен 21.09.2010

  • Відкриття і інтепретація генетичного коду, його функції в білковому синтезі. Відкрита рамка зчитування. Міри розширення кола об’єктів молекулярної генетики. Закономірності організації генетичного коду, його властивості. Мутації, пов'язані з кодом.

    лекция [5,8 M], добавлен 28.12.2013

  • Особливості визначення систематичного положення мікроорганізмів. Виявлення взаємозв'язку між морфологічними властивостями та ідентифікацією сапрофітних мікроорганізмів. Дослідження кількісних та якісних закономірностей формування мікрофлори повітря.

    курсовая работа [3,7 M], добавлен 26.01.2016

  • Мікологічне обстеження рослин села Чорнівка Новоселицького району Чернівецької області. Явище помітної мінливості морфологічних ознак деяких видів грибів порядку Erysiphales. Дослідження зв'язку борошнисторосяних грибів з рослинним і тваринним світом.

    научная работа [2,4 M], добавлен 12.03.2013

  • Видовий склад видів рослин родини Rosaceae у флорі Бистрицької улоговини. Визначення поширення та частоти зустрічності представників даної родини. Еколого-ценотичні особливості досліджуваних видів. Практичне значення видів рослин родини Rosaceae.

    курсовая работа [87,2 K], добавлен 05.11.2010

  • Аналіз видового складу фітопланктону. Характеристика каскаду Горіхувастих ставків. Визначення обсягу ставка. Особливості складу фітопланктону каскадів Горіхувастих ставків. Визначення первинної продукції фітопланктону і деструкції органічних речовин.

    дипломная работа [1,5 M], добавлен 24.01.2013

  • Патогенність бактерій, фактори патогенності та особливості їх генетичного контролю. Бактеріальні токсини та їх токсигенність. Роль макроорганізму в інфекційному процесі, що обумовлена дією мікробних токсинів. Екзотоксини патогенних для людини бактерій.

    курсовая работа [125,9 K], добавлен 05.09.2014

  • Способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству на молекулярно-генетическом уровне. Изменчивость наследственного материала. Процесс возникновения мутаций. Результаты, причины и значение генетических мутаций у человека.

    презентация [21,5 M], добавлен 03.10.2014

  • Фенотипические последствия гибридизации животных. Молекулярные методы определения видов. Молекулярно-генетические исследования видов рода Aquila. Разработка специфических праймеров для полимеразной цепной реакции. Особенности секвенирования по Сэнгеру.

    дипломная работа [3,7 M], добавлен 25.06.2017

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.