Частота и спектр геномных и хромосомных мутаций в гаметогенезе и на разных стадиях внутриутробного развития человека

Хромосомные аномалии и их возникновение на любой стадии онтогенеза. Участие разных хромосом в образовании анеуплоидных сперматозоидов. Анализ хромосомных комплементов зрелых сперматозоидов от здоровых доноров методом гетерологичного оплодотворения.

Рубрика Медицина
Вид статья
Язык русский
Дата добавления 10.03.2019
Размер файла 21,1 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.

    презентация [2,7 M], добавлен 06.01.2013

  • Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.

    реферат [32,8 K], добавлен 14.11.2010

  • Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.

    презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011

  • Хромосомные болезни как большая группа врожденных патологий, со множественными пороками развития лица, головного мозга, причиной которых является изменение структуры хромосом. Возникновение в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.

    творческая работа [2,2 M], добавлен 14.01.2016

  • Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.

    презентация [1,1 M], добавлен 03.01.2013

  • Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.

    реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013

  • Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.

    презентация [1,8 M], добавлен 21.11.2010

  • Морфологические типы хромосом. Получение популяции активно делящихся клеток. Методы дифференциального окрашивания. Исследование анафазы-телофазы. Классификация хромосомных аномалий. Диагностика синдромов, обусловленных микроперестройками хромосом.

    презентация [4,4 M], добавлен 05.09.2013

  • Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.

    контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011

  • Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.

    презентация [914,0 K], добавлен 10.10.2013

  • Общая характеристика и факторы развития хромосомных патологий: синдромов Патау, Дауна, Эдвардса, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика", дубль-Y и трисомия Х. Их клинические признаки и степень распространенности, направления исследования.

    презентация [1,5 M], добавлен 27.04.2016

  • Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).

    реферат [26,2 K], добавлен 11.03.2010

  • Роль цитокинов в продукции иммуноглобулинов разных классов. Значение и модель индукции синтеза IgE. Пределы его содержания в сыворотке крови здоровых людей и участие в защите против гельминтов. Регуляция синтеза IgE у человека и его эффекторные свойства.

    реферат [335,1 K], добавлен 12.12.2011

  • Этиология, патогенез, симптоматика, протекание и лечение разных форм деформирующего остеоартроза. Причины развития алиментарной дистрофии, ее клинические проявления, патоморфология, диагностика и медикаментозное лечение на разных стадиях заболевания.

    реферат [23,4 K], добавлен 21.09.2010

  • Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.

    реферат [11,6 K], добавлен 28.11.2010

  • Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.

    презентация [909,0 K], добавлен 13.05.2012

  • Понятие синдрома Шерешевского-Тернера как хромосомной патологии. Комплекс хромосомных отклонений, присущих синдрому. История открытия заболевания. Клинические проявления, их частота. Главные способы корректировки. Использование заместительной терапии.

    презентация [390,4 K], добавлен 13.05.2017

  • Характеристика и особенности периодов развития человека. Критические фазы в онтогенезе человека, классификация и типы врожденных пороков развития. Факторы, нарушающие нормальный эмбриогенез. Возникновение заболеваний и внутриутробная смерть плода.

    курсовая работа [1,4 M], добавлен 11.06.2011

  • Онтогенез и его стадии. Периоды внутриутробного развития. Наиболее частые причины (заболевания) смерти плода и новорожденного. Патогенез внутриутробной асфиксии. Причины родовой травмы. Гиповентиляция легочной ткани. Родовые повреждения головного мозга.

    презентация [2,4 M], добавлен 26.11.2014

  • Виды трансплантации - процесса замены поврежденных или утраченных органов путем пересадки таких же органов, взятых из здоровых организмов. Моральные проблемы получения органов от живых доноров. Использование органов новорожденных, страдающих анэнцефалией.

    презентация [323,9 K], добавлен 02.10.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.