Проблема выбора методов диагностики нарушений коммуникативного развития в раннем онтогенезе

Размещено на http://www.allbest.ru/

2

Размещено на http://www.allbest.ru/

1

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«Уральский государственный университет физической культуры»

Кафедра психологии

Реферат

по дисциплине «Специальная психология»

Проблема выбора методов диагностики нарушений коммуникативного развития в раннем онтогенезе

Челябинск 2015



СОДЕРЖАНИЕ

1 ВВЕДЕНИЕ

2 МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ КОММУНИКАТИВНОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА. ПРЕИМУЩЕСТВА РОДИТЕЛЬСКИХ ОПРОСНИКОВ КАК МЕТОДА ДИАГНОСТИКИ

3 РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ОТКЛОНЕНИЙ В РАЗВИТИИ. ОБЩИЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

4 ОСНОВНЫЕ МЕТОДЫ КЛИНИКО-ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ОТКЛОНЕНИЙ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ

5 СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ

диагностика психологическое отклонение развитие дети



1 ВВЕДЕНИЕ

Оценить коммуникативное и речевое развитие ребенка бывает необходимо специалистам самого разного профиля: педагогам дошкольных учреждений, логопедам, психологам, врачам. В последние годы вырос интерес к раннему возрасту, ранней диагностике разного вида нарушений (в том числе и речевых): открываются службы и центры раннего вмешательства при поликлиниках и реабилитационных центрах, группы раннего развития в детских садах. Ранняя диагностика нарушения речевого развития - основа эффективности лечебно-педагогических профилактических мероприятий, однако диагностировать ранние нарушения очень трудно: существует немалый риск гипердиагностики. Родители, выражающие беспокойство по поводу развития речи ребенка, посещают по этому поводу многие учреждения (как медицинские, так и образовательные) и часто собирают большое количество крайне разноречивых суждений, выводов и диагнозов.

Причина разноречивой диагностики и в том, что в России до сих пор нет достоверных данных о нормальном речевом развитии детей и не существует нормированных шкал для оценки речевого и коммуникативного развития детей до 3 лет. Разработка такого инструмента необходима как в клинической практике, так и для научных исследований в области лингвистики детской речи. До сих пор логопеды считают эталоном нормы речь Жени Гвоздева. Трудно переоценить значение для онтолингвистики и логопедии работ А. Н. Гвоздева, который записал и внимательнейшим образом проанализировал речь своего сына Жени от полутора до 8 лет, однако, во-первых, это было около восьмидесяти лет назад, во-вторых, для получения надежных результатов число детей должно быть во много раз увеличено.



2 МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ КОММУНИКАТИВНОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА. ПРЕИМУЩЕСТВА РОДИТЕЛЬСКИХ ОПРОСНИКОВ КАК МЕТОДА ДИАГНОСТИКИ

В целях диагностики используются следующие методы:

1 Тестирование ребенка (обследование с использованием речевой карты);

2 Наблюдение за ребенком (непосредственное или с использованием видеозаписи), в результате которого также заполняется речевая карта;

3 Тестирование родителей - заполнение опросников.

Родительские опросники - средство скрининга, имеющее ряд преимуществ перед другими средствами оценивания детской речи:

1 Могут дать более полноценные сведения о речи детей раннего возраста, чем тестирование, так как родитель наблюдает за ребенком в широком спектре спонтанных ситуаций в течение длительного времени;

2 Заполнение опросника позволяет родителям проанализировать речевое поведение малыша и свое собственное;

3 Опросники дают возможность относительно быстро собрать данные речевого развития большого количества детей, которые позволят установить диагностические нормативы.

Однако этот метод имеет свои недостатки. Главный из них - неточность данных. Некоторые родители склонны переоценивать развитие ребенка, другие, напротив, недооценивают. Если заполнение опросников занимает много времени, это раздражает родителей и они заполняют опросники невнимательно и противоречат сами себе. Поэтому заполнение опросника не может быть единственным методом диагностики речевого развития ребенка.

Преимущества и недостатки других методов диагностики детской речи.

Наблюдение было бы идеальным методом, но оно очень трудоемко и требует много времени и высокого профессионализма наблюдающего.

Тестирование ребенка является экспериментом, проверяющим уровень развития всех компонентов языковой способности. Преимущество этого метода - быстрота сбора данных и - при успешно проведенном тестировании - полнота картины языкового развития ребенка. Однако хорошо известны трудности проведения эксперимента, особенно с маленькими детьми. Роджер Браун назвал это «эффект бух-бух - стреляю»: - Адам, как правильно сказать: дать вода или дать воды? - Бух-бух, стреляю!

Этот эффект может проявиться даже в том случае, когда педагогу удалось вступить с ребенком в контакт, необходимый для проведения обследования. А если такого контакта не получилось? Следовательно, и тестирование ребенка не может быть единственным методом диагностики речи ребенка.

3 РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ОТКЛОНЕНИЙ В РАЗВИТИИ. ОБЩИЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

Диагностика отклонений в развитии основывается на знании общих и специфических закономерностей психического развития нормально развивающегося ребенка и детей с различными отклонениями в развитии.

Диагностика носит комплексный характер, т.е. при ее проведении учитываются данные клинической медицины (педиатрии, детской психоневрологии), а также медицинской генетики, которые обязательно сопоставляются с показателями нейрофизиологических, биохимических и других методов параклинического обследования и данными, полученными при психологическом, педагогическом и логопедическом обследовании.

Современный уровень развития медицинской генетики, детской психоневрологии и психологии позволяет не только диагностировать различные формы отклонений в развитии (задержка психического развития, общее недоразвитие речи, аномалии развития при различных наследственных заболеваниях нервной системы, детском церебральном параличе и др.) и оценивать степень сформированности высших психических функций, но и выявлять клинические и психологические механизмы нарушений.

Клиническая диагностика играет ведущую роль в решении вопросов лечения, прогноза, медико-генетического консультирования семьи. На основе анализа специфики аномального развитая» патогенетических механизмов нарушения, учета локализации и распространенности поражения центральной нервной системы педагог и психолог могут ориентироваться в структуре дефекта. Данные научных исследований в области медицинской генетики, нейрофизиологии, а также клинической медицины показали необходимость пересмотра представлений о причинах и механизмах возникновения многих форм задержек развития, умственной отсталости, речевых, двигательных и сложных дефектов, а также раннего детского аутизма.

Важной задачей диагностики является установление структуры ведущего нарушения развития, вторично связанных с ним отклонений в развитии с учетом локализации и механизмов нарушений центральной нервной системы.

Теория функциональных систем, разработанная представителями отечественной нейрофизиологической школы, составляет в настоящее время основу изучения мозговой организации высших психических функций. Согласно этой теорий показано, что отдельные элементы нервной системы в процессе развития мозга объединяются, прежде всего, в зависимости от их Участия в осуществлении той или иной функции. Поскольку в функциональные системы объединяется эволюционно разные структуры, то и отдельные элементы в пределах одних и тех же уровней регуляции созревают неравномерно. Этим определяется неравномерность (гетерохрония) созревания отдельных функциональных систем и мозга в целом. При раннем органическом повреждении ЦНС эта неравномерность созревания отдельных психических функций, особенно в Критические периоды развития ребенка, выражена в eщe большей степени.

Творческое развитие эволюционного учения имело важное значение для обоснования эволюционно-онтогенетического подхода к диагностике нервно-психических заболеваний и отклонений в развитии у детей.

Основоположник отечественной детской психиатрии Г. Е. Сухарева отмечала важность нозологического принципа в дифференциальной диагностике нервно-психических заболеваниях у детей.

Все эти данные способствовали разработке современной концепции психического дизонтогенеза, т.е. нарушений психического развития у детей, возникающих в результате расстройств созревания структур и функций головного мозга. У детей с отклонениями в развитии имеют место проявления общей или частичной, стойкой или обратимой ретардации (отставания) созревания отдельных функциональных систем, и часто, наиболее поздно формирующихся в постнатальный период развития лобных мозговых структур, а также недостаточность общей интегративной деятельности мозга. Особое место в изучении мозговой организации высших психических функций имеют исследования А. Р. Лурия.

А. Р. Лурия с помощью неиропсихологического анализа нарушений интеллектуальной деятельности у больных с локальными поражениями мозга показал роль различных корковых структур в психической деятельности человека. В его исследованиях выявлены отчетливые нейропсихологические различия при поражении задних (гностических) и передних (лобных) отделов мозговой коры. Поражение задних отделов коры головного мозга не приводило, как правило, к нарушениям целенаправленной деятельности и поведения. Значительные трудности возникали в синтезе последовательно поступающей информации в общие (симультанные) схемы, в удержании поступающей информации в памяти и использовании для переработки этой информации специальных речевых средств.

При поражении же лобных отделов мозга отмечались выраженные изменения всего строения психической деятельности. Прежде всего нарушалось программирование и регулирование интеллектуальной деятельности.

В исследованиях Л. С. Выготского впервые была раскрыта регулирующая роль речи, с помощью которой развивается возможность сличать результаты действия с исходными намерениями.

Важное значение для неиропсихологического анализа отклонений в развитии имеют данные А. Р. Лурия о трех основных функциональных блоках мозга, участвующих в осуществлении всех видов психической деятельности:

Первый блок обеспечивает регуляцию психической активности;

Второй - прием, переработку и хранение поступающей информации;

Третий - обеспечивает функцию программирования, регуляции и контроля психической деятельности.

При поражениях функционирования первого блока изменяется мотивация к деятельности, выявляются выраженные нарушения внимания в сочетании с выраженной психической истощаемостью.

При нарушениях функционирования второго блока изменяется прием, переработка и хранение поступающей информации, что проявляется в различных гностических расстройствах и отклонениях памяти.

Нарушения, возникающие при поражении третьего блока, касаются прежде всего операций программирования и произвольной регуляции деятельности.

Большое значение для понимания различных отклонений в развитии у детей имеют исследования, посвященные сравнительному анализу результатов нейропсихологического исследования при поражении головного мозга у детей и взрослых.

Современные нейропсихологические исследования детей разного возраста подтверждают теоретические концепции Л. С. Выготского и А. Р. Лурия об изменении в онтогенезе как структуры психических функций, так и их мозговой организации.

Большое значение в организации психических процессов мозга в настоящее время отводится фактору функциональной асимметрии мозга.

Таким образом, все представленные выше подходы составили основу для современного изучения проблемы психического дизонтогенеза.

Основными клиническими формами психического дизонтогенеза являются ретардация, т.е. отставание в развитии, которое может быть общим, т.е. затрагивать все стороны психики. или парциальным (частичным), когда задержано формирование, преимущественно, тех или иных психических функций, и асинхрония развития, т.е. диспропорциональное психическое развитие.

Первый вариант психического дизонтогенеза характерен для детей с психическим недоразвитием (олигофрения) и для детей с ЗПР, включая проявления общего и парциального психического инфантилизма.

Второй вариант психического дизонтогенеза характерен для детей с преобладающими эмоционально-поведенческими и личностными расстройствами. Особенно он характерен для детей с РДА, с невропатией и формирующимися психопатиями. Кроме того, он может наблюдаться при ранней детской шизофрении, эпилепсии и некоторых дементирующих заболеваниях раннего возраста. Например, при вялотекущем шизофреническом процессе, начавшемся в раннем детском возрасте, на начальных этапах заболевания может обращать на себя внимание преждевременное развитие некоторых интеллектуальных интересов. Такой ребенок может рано научиться читать, считать, грамотно работать с компьютером и т.д. Но все эти навыки развиваются лишь в том случае, если они находятся в сфере его избирательных интересов. Они всегда сочетаются с выраженным отставанием в развитии моторики, эмоционально-волевой незрелостью, выраженной практической неприспособленностью. Выраженные нарушения социальной адаптации этих детей могут, в свою очередь, способствовать развитию так называемых псевдокомпенсаторных образований защитно-оборонительного характера. Это прежде всего боязнь всего нового, чрезмерная привязанность к матери, односторонние интересы, навязчивые привычки и т.д.

Наряду с клиническими, выделяют психологические параметры психического дизонтогенеза. Так, В. В. Лебединский выделяет следующие проявления и механизмы дизонтогенеза. Первый вариант связан с функциональными нарушениями регуляторных механизмов подкорковых и корковых систем. Нарушения проявляются, в основном, в функционально-динамических расстройствах мозговой деятельности в виде нарушений умственной работоспособности, функции активного внимания, регуляции произвольной деятельности. Второй вариант связан с неравномерным повреждением различных функциональных систем в зависимости от этапа их созревания. Известно, что наиболее интенсивно развивающаяся функция является и более уязвимой. Поэтому при раннем повреждении ЦНС, в первую очередь, повреждаются наиболее интенсивно формирующиеся на этом этапе функции. Это прежде всего относится к функции речи.

Кроме того, многие функциональные системы оказываются наиболее уязвимыми в критические периоды развития, так как именно на этих этапах гетерохрония развития выражена в наибольшей степени. Эти данные показывают важность составления так называемого профиля развития.

При третьем варианте, наряду с выраженностью первичного дефекта, значительную роль в школьной и социальной адаптации играют вторичные нарушения депривационного генеза. Например, у ребенка с церебральным параличом в результате длительной изоляции от коллектива сверстников может сформироваться вторичная аутизация личности, которая, в свою очередь, может стать решающим фактором в социальной дезадаптации.

Вторичные нарушения депривационного генеза особенно выражены у детей сирот, воспитывающихся в учреждениях интернатного типа.

Кроме представленных вариантов, определенная роль в механизме психического дизонтогенеза может принадлежать асинхронному развитию межфункциональных взаимодействий.

Важное значение имеет выявление общих и специфических особенностей различных форм психического дизонтогенеза. Общие закономерности психического дизонтогенеза были обоснованы В. И. Лубовским. Они включают: нарушения приема и переработки поступающей информации; нарушения хранения и использования информации; нарушения словесной регуляции деятельности. В зависимости от характера аномального развития, проявления этих общих закономерностей имеют свою специфику.

Таким образом, диагностика отклонений развития основывается на сравнительном анализе общих и специфических закономерностей психического развития как нормально развивающегося ребенка, так и ребенка с отклонениями в развитии.

Диагностика отклонений в развитии всегда носит комплексный характер, т.е. при ее проведении учитываются данные клинической медицины (детской психоневрологии, медицинской генетики, педиатрии, эндокринологии и других дисциплин), а также специальной педагогики и психологии.

Современный уровень развития медицинской генетики, клинической медицины, нейрофизиологии, медицинской психологии позволяет не только диагностировать различные формы отклонений в развитии (умственная отсталость, задержка психического развития, общее недоразвитие речи, ранний детский аутизм, аномалии психического развития у детей с сенсорными и двигательными нарушениями), но и выявить клинические и психологические механизмы нарушений.

Клиническая диагностика играет ведущую роль в решении вопросов лечения, прогноза, медико-генетического консультирования семьи.

Комплексное клинико-психолого-педагогическое обследование ребенка основывается на следующих основных принципах:

принципе развития, т.е. анализа механизмов возникновения тех или иных отклонений в психическом развитии в возрастном аспекте;

принципе системного изучения нарушений психического развития с определением иерархии в структуре дефекта;

качественного анализа структуры дефекта;

этиопатогенетическом подходе с учетом взаимосвязи генетических и внешне-средовых факторов.

Процесс диагностики включает, прежде всего, выяснение жалоб и анализ анамнестических данных, при этом особое внимание обращается на особенности развития ребенка. Анализируются особенности развития моторики и навыков самообслуживания, общения и развития речи, интересов и познавательных способностей, игровой деятельности, поведения.

Мы уже отмечали роль игры в психическом развитии ребенка. У детей с отклонениями в развитии, прежде всего, обращают на себя внимание специфические изменения игровой деятельности.

Они проявляются в двух типах нарушений: либо игра отсутствует вовсе или не соответствует возрастному уровню ребенка.

В некоторых случаях, как, например, у детей с аутизмом игра может приобретать своеобразный характер. Ребенок играет один, однообразно манипулируя отдельными предметами, не обращая внимания на обычные игрушки.

Обращает на себя внимание стереотипность игровых действий.

При оценке игры ребенка важно обратить внимание на ее характер. У детей с нарушениями умственного развития игры носят случайный, беспорядочный характер и чаще сводятся к простым манипуляциям с предметами.

Таким образом, на основе анамнеза создается предварительное представление об игровой деятельности ребенка. В беседе с родителями важно также выяснить интересы ребенка, особенности его общения с детьми и взрослыми.



4 ОСНОВНЫЕ МЕТОДЫ КЛИНИКО-ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИ-ЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ОТКЛОНЕНИЙ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ

Медицинская диагностика отклонений развития у детей раннего и дошкольного возраста включает общий осмотр, анализ анамнестических данных, оценку соматического, неврологического и психического состояния. Клинический диагностический процесс разделяется на несколько этапов. На первом этапе выявляются основные неврологические и психопатологические синдромы, устанавливается взаимосвязь между ними и предположительная локализация патологического состояния ЦНС. На втором этапе ставится задача определения характера аномального развития и его сущности. На этом этапе особенно важное значение имеет выявление генетических синдромов и различных заболеваний ЦНС, обусловливающих отклонения в развитии.

На третьем этапе ставится задача этиопатогенетической диагностики и оценки прогноза.

Важное значение для клинической диагностики имеет нейрофизиологический, биохимический, генетический и другие методы обследования.

Таким образом, клинический метод исследования предполагает комплексный подход, включающий оценку этиологии, патогенеза, структуры ведущего дефекта и осложняющих его нарушений, анализ взаимосвязи психопатологических и неврологических нарушений. Такой подход в сочетании с качественной оценкой психолого-педагогических данных определяет возможность постановки клинического диагноза и проведения дифференциальной диагностики. Дифференциальная диагностика позволяет установить окончательный, т.е. клинический диагноз.

Клиническая диагностика основывается на знании основных закономерностей возрастного развития нервно-психических функций.

Важное значение в клинической диагностике имеет фенотипический анализ, т.е. оценка комплекса внешних признаков ребенка. Особенности фенотипа определяются в значительной степени генотипом, т.е. комплексом генов. Поэтому многие отклонения в развитии, связанные с наследственными заболеваниями диагностируются по внешнему облику ребенка, затем диагноз подтверждается при генетическом исследовании. Например, так диагностируется болезнь Дауна.

Генетическое обследование составляет важный раздел медицинской диагностики, поскольку число наследственно обусловленных форм аномального развития достаточно велико. Так, по данным М. Г. Блюминой, число наследственных форм умственной отсталости составляет около 75%. Велика роль наследственных факторов в этиологии раннего детского аутизма, нарушениях слуха и зрения и сложного дефекта.

Для клинической диагностики важное значение имеет установление нозологического диагноза, т.е. выявление определенного неврологического или психического заболевания, обусловливающего отклонения в развитии. Это могут быть наследственно обусловленные заболевания обмена, например, фенилкетонурия, хромосомные болезни, детские церебральные параличи, гидроцефалия, микроцефалия, эпилепсия, шизофрения, различные синдромальные формы умственной отсталости и сложного дефекта, а также различные менее изученные заболевания, такие как синдром Ретта, синдром Леша-Нихана, гарогоилизм, синдром ломкой Х-хромосомы и многие другие.

Важным методом клинической диагностики является психопатологическое исследование. Оно включает клиническую беседу, наблюдение за поведением ребенка и специально проводимое обследование. При оценке психопатологической симптоматики обязательно учитываются данные неврологического обследования и соматическое состояние ребенка. При оценке психопатологической симптоматики всегда ставится задача выявления патогенетической зависимости между отдельными клиническими симптомами и синдромами. Диагностическая значимость каждого синдрома оценивается в зависимости от его структуры и сочетаний с другими психопатологическими и неврологическими синдромами. В настоящее время доказано, что все эти формы отклонений в развитии имеют различные причины, но многие из них могут быть связаны с генетическими заболеваниями. Диагностика конкретного нервно-психического заболевания, обуславливающего отклонение в развитии, открывает новые возможности для более эффективного лечения, психолого-педагогической коррекции, прогноза, а также для предупреждения повторных случаев подобного заболевания в семье. Важное значение для диагностики и прогноза имеет выявление связи между двумя видами расстройств: дизонтогенетическими, т.е. признаками нарушенного развития и энцефалопатическими, связанными с повреждением различных мозговых структур. Например, перед нами ребенок 5 лет с отставанием в развитии речи и моторики. При обследовании логопед выявляет у него общее недоразвитие речи того или иного уровня, педагог отмечает отставание в речевом, психическом и моторном развитии. Все признаки, выявленные этими специалистами относятся к дизонтогенетическим, связанным с нарушением развития тех или иных функций. Детский психоневролог при обследовании такого ребенка, наряду с отставанием в развитии, выявляет у него признаки повышенного внутричерепного давления, нерезко выраженные проявления детского церебрального паралича, судорожную готовность, двигательную расторможенность и т.п. Эти признаки относятся к энцефалопатическим, связанным с повреждением, в том числе и «минимальным» тех или иных мозговых структур. Коррекционная работа будет наиболее успешной, если она будет сочетаться со специальным лечением.

Как видно из представленного примера, наличие энцефалопатических расстройств всегда утяжеляет динамику психомоторного развития.

Важное значение в диагностике отклонений в развитии, особенно у детей старшего дошкольного возраста имеет нейропсихологическое обследование, которое направлено на оценку состояния высших психических функций.

Диагностика некоторых синдромальных форм психического дизонтогенеза

Существует много наследственно обусловленных форм отклонений в развитии, которые сочетаются с нарушениями роста и телосложения.

Удлиненные конечности и усиленный рост при наличии выраженного отставания в умственном развитии характерны для синдрома церебрального гигантизма - синдрома Сотоса. Это Редкое заболевание неизвестной этиологии. Синдром впервые описан в 1964 году. Характерными его признаками считаются макроцефалия (увеличение размеров головы), лицевые и черепные аномалии, нарушения интеллекта и речи. При внешнем осмотре обращает на себя внимание удлиненное лицо, крупные и удлиненные ушные раковины, большой выпуклый лоб, крупные стопы и кисти рук. Среди дополнительных признаков отмечаются дефекты зрения.

Увеличение массы тела и подкожного жирового слоя, отмечаемое с рождения, характерно для синдрома Беквита-Видемана. Дети с этим синдромом рождаются с массой тела, превышающей 4 кг, и длиной более 52 см. Могут иметь место как умеренная микроцефалия, так и гидроцефалия. Обращает на себя внимание выступающий затылок, большой лоб. Типичным признаком считается наличие вертикальных бороздок на мочках ушных раковин. Характерно увеличение ряда внутренних органов: печени, почек, поджелудочной железы, реже - сердца. Многие дети в первые годы жизни отстают в речевом и психическом развитии. Хотя интеллект при этом синдроме в большинстве случаев сохранный.

Увеличение массы тела характерно также для особой формы умственной отсталости, обусловленной ломкой Х-хромосомой. Кроме большой массы тела уже в период новорожденные обращают на себя внимание внешними особенностями ребенка. Это - пухлое лицо с узкими глазными щелями и отечными веками, отмечается некоторое сходство с «китайчатами». Через несколько месяцев из-за плохого роста волос на голове и своеобразных по форме крупных ушей («уши летучей мыши») голова малыша, по характеристике родителей, приобретает некоторое сходство с «заячьей». К году брови становятся более широкими, глазные щели приобретают лунную форму. Все большее внимание начинает обращать на себя непропорционально большая голова этих детей. В отличие от детей с гидроцефалией, имеет место равномерное увеличение как мозговой, так и лицевой части черепа. По выражению родителей, наблюдается «взрослая голова» у маленького ребенка.

К 2 - 3 годам лицо ребенка меняется: оно становится продолговатым (вначале увеличивается лоб, затем средняя часть лица и челюсти, а также ушные раковины). К этому же возрасту все более отчетливо проявляется общая моторная неловкость, «неуклюжесть» ребенка, обусловленная недостаточной координацией движений.

Более отчетливо проявляются специфические особенности поведения: манерность, вычурность, избирательность общения, что часто требует проведения дифференциальной диагностики с ранним детским аутизмом (РДА). Затем постепенно увеличиваются кисти и стопы, а также коленные, локтевые и другие суставы. При этом особенно крупными выглядят колени. Обращают на себя внимание светлые радужки, светлые волосы, широкая форма носа; бледность кожи с повышенной ее эластичностью и чрезмерной разгибаемостью суставов. Нередко наблюдаются и дефекты скелета в виде сколиоза. Все представленные признаки сочетаются с отставанием речевого и психического развития и своеобразными нарушениями поведения. Отставание в росте и массе тела при наличии нарушений психомоторного развития типично для многих наследственных заболеваний обмена. Раннее выявление метаболических дефектов при массовом скрининге способствует ранней диагностике, а в ряде случаев и предупреждению тяжелых форм умственной отсталости.

Метаболические дефекты являются частой причиной тяжелых отклонений в развитии. Они встречаются с разной частотой. Наиболее распространенной из них является фенилкетонурия (ФКУ), частота которой составляет 1:10 000 новорожденных.

В настоящее время разработаны методы пренатальной диагностики многих врожденных форм нарушений обмена.

Начальные признаки наследственных метаболических дефектов обычно проявляются в течение первого года жизни. Прежде всего начинают выявляться нарушения со стороны ЦНС. Время появления первых клинических признаков, степень их выраженности и темп прогрессирования нервно-психических расстройств при врожденных нарушениях обмена очень вариабильны даже при одном и том же заболевании и зависят как от характера метаболического дефекта, так и от остаточной активности дефектных ферментов.

Существует несколько клинических вариантов течения наследственно обусловленных нарушений обмена веществ.

Первый вариант характеризуется ранним проявлением неврологических расстройств и острым течением.

При этом варианте рано (с рождения или в первые дни и недели жизни) выявляются общемозговые нарушения, которые Могут проявляться в виде нарушений сознания, общего беспокойства ребенка, резкого пронзительного крика, нарушениях сна, судорогах. В особо тяжелых случаях наблюдаются также нарушения дыхания и глотания. Такой ребенок нуждается в срочных реанимационных мероприятиях и обязательном стационировании.

При втором варианте клиническая симптоматика также выражена с рождения, но течение ее более медленное. В первые месяцы жизни часто обращает на себя внимание повышенная возбудимость ребенка, нарушение сна, беспричинный крик, реже наблюдается вялость, общая заторможенность.

Отставание в психомоторном развитии наиболее отчетливо начинает проявляться со второго полугодия жизни.

Такое течение характерно для фенилкетонурии, гистидинемии, гиперкальциемии (синдрома «лица эльфа», или синдрома Вильямса), а также для синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля И некоторых других наследственных заболеваний.

При третьем варианте клиническая симптоматика проявляется через несколько месяцев после рождения, иногда к концу первого-второго года жизни с регрессом отдельных уже сформированных нервнопсихических функций. Примером такого заболевания является синдром Ретта.

Рассмотрим принципы ранней диагностики нервно-психических заболеваний и отклонений в развитии при втором варианте проявления клинической симптоматики.

Известно, что многие формы отклонений в развитии могут быть связаны с наследственно обусловленными дефектами обмена. Наиболее распространенным таким заболеванием является фенилкетонурия (ФКУ).

ФКУ наблюдается примерно у 1% умственно отсталых детей.

Уровень развития интеллекта при ФКУ колеблется от нормы до глубокой идиотии. Прогрессирующее течение заболевания особенно выражено в первые 2 - 3 года жизни.

Признаки заболевания проявляются на первом году жизни. У одних детей в нерезкой степени выраженности они проявляются уже в период новорожденности, у других - на первом году жизни. В этих случаях у ребенка постепенно пропадает интерес к окружающему, задерживается психомоторное развитие. Ребенок становится беспокойным либо вялым и безразличным к окружающему. Наиболее характерна смена периодов возбуждения и общей заторможенности. Нередко первые признаки заболевания совпадают с введением прикорма или каким-либо простудным заболеванием. Постепенно ребенок все больше и больше начинает отставать в физическом и психическом развитии, формируются признаки умеренной микроцефалии. Известно, что дети с ФКУ - это блондины со светлой кожей голубыми глазами. Для многих, из них характерны проявления экссудативного диатеза, дерматиты, экзема, которые также наиболее резко начинают проявляться с введением прикорма. Кроме того, часто наблюдается повышенная потливость с характерным неприятным запахом.

При неврологическом обследовании выявляются нарушения мышечного тонуса, дрожание пальцев рук, иногда насильственные движения.

Отставание в психомоторном развитии выявляется на первом году жизни. Задержано формирование всех двигательных навыков: ребенок начинает поздно сидеть, стоять, ходить.

Прогностически неблагоприятными признаками являются микроцефалия и судорожные припадки, которые обычно появляются во втором полугодии жизни.

Во всех случаях нарушено формирование речи. При тяжелых формах заболевания у детей не формируются навыки самообслуживания и опрятности. Кроме того, наряду с интеллектуальной недостаточностью, выявляются и разнообразные нарушения эмоциональной сферы и поведения. Многие дети не стремятся к общению, эмоции их бедные и неадекватные, у некоторых из них наблюдаются немотивированные страхи. По особенностям нарушений эмоциональной сферы больные с ФКУ могут напоминать детей с аутизмом.

Нарушения поведения у детей с ФКУ проявляются в виде общей расторможенности, аффективной возбудимости, часто с приступами гнева и ярости.

Диагноз заболевания ставится на основе исследования содержания фенилаланина в плазме крови и определения избыточного выделения с мочой кетокислот.

Основу лечения составляет специальная диета с ограничением белков, с добавлением углеводов, минеральных солей и витаминов. Широко применяются специальные белковые гидролизаты. Из рациона питания исключаются все продукты с большим содержанием белка: мясо, яйца, сыр, творог, орехи и др. В строго ограниченном количестве даются молоко и картофель. В питание ребенка включаются такие продукты, как морковь, капуста, помидоры, салат, яблоки, апельсины, мед, варенье. В ходе лечения постоянно проводится биохимическое исследование.

Если в семьях, кроме детей с ФКУ, имеются и здоровые, то рекомендуется, чтобы они с раннего возраста находились под наблюдением педиатра и детского невропатолога или психиатра.



СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ

1.Выготский, Л. С. Собрание сочинений: В 6 томах. Проблемы развития психики/ Л. С. Выготский . - М.: Педагогика., - 2007. - 368 с.

2.Мастюкова, Е. М. Ребенок с отклонениями в развитии/ Е. М. Мастюкова . -М.: Просвещение., - 2002. - 240 с.

3.Мухина, В. С. Возрастная психология: феноменология развития, детство, отрочество/ В. С. Мухина . - М.: Издательский центр «Академия»., - 2009. - 456 с.

4.Немов, Р. С. Психология. Психодиагностика. Введение в научное психоло-гическое исследование с элементами математической статистики/ Р. С. Немов . - М.: ВЛАДОС., - 2007. - 631 с.

5.Карпенко, Л. А. Психология развития/ Л. А. Карпенко . - М.: ПЕРСЭ., - 2005. - 176 с.

Размещено на Allbest.ru

...