Генетичні фактори у виникненні порушень статевого розвитку у хлопців-підлітків
Обґрунтування ролі генетичних факторів у виникненні ендокринопатії затримки статевого розвитку у хлопців пубертатного віку. Доведення сімейної агрегації захворювання з накопиченням ЗСР серед родичів I рівня спорідненості особливо у осіб чоловічої статі.
| Рубрика | Биология и естествознание |
| Вид | автореферат |
| Язык | украинский |
| Дата добавления | 27.07.2014 |
| Размер файла | 74,1 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
З метою визначення ролі хромосомного поліморфізму у варіабельності фенотипових ознак при ЗСР було проведено цитогенетичне дослідження, яке дозволило отримати об'єктивну інформацію про морфофункціональні особливості хромосом і розміри С-ГР хромосом 1, 9, 16, Y у 55 обстежених пробандів і 25 здорових однолітків. За результатами цитогенетичного аналізу, проведеного при ЗСР, у всіх обстежених підлітків встановлений нормальний чоловічий каріотип (46, XY). Однак у 18,18% підлітків виявлено аберації хромосом (хроматидного та хромосомного типу), рівень яких складав 1,01%. Середня частота аберації на клітину становила 0,012, що відповідає популяційному рівню (0,0124).
В результаті проведеної бальної і кількісної оцінки С-поліморфізму хромосом 1, 9, 16, Y були виявлені особливості в частоті визначення різних варіантів С-гетерохроматину у підлітків із ЗСР. У хворих підлітків зареєстроване більш часте виявлення С-сегментів маленького (2 бали) і середнього (3 бали) розміру, ніж у здорових однолітків на хромосомах 1, 9, 16. С-гетерохроматинові ділянки Y-хромосоми у хворих підлітків відповідали розмірам С-сегментів даної хромосоми у здорових підлітків. Частота екстремальних варіантів, які оцінювалися балами 1 і 4-5, спостерігалася у хворих хлопців рідше, ніж у контролі. Відомо, що при низькій кількості С-гетерохроматину відбувається порушення гомеостазу розвитку, яке виражається в затримці зросту та зниженні резистентності ембріонів до впливу зовнішніх і внутрішніх патогенних чинників (О.А.Подугольникова и соавт., 1986, 1992). Це, в свою чергу, може вказувати на значну роль гетерохроматину в порушенні ембріонального розвитку і формуванні патології зросту і статевого дозрівання. Внаслідок вимірювань С-ГР хромосом 1, 9, 16 і Y, з урахуванням частоти і ступеня гетероморфізму їх гомологів, були отримані середні абсолютні розміри С-сегментів вказаних хромосом в групах хлопців-підлітків із ЗСР і здорових однолітків.
При порівнянні розмірів С-ГР хромосом 1, 9, 16, Y в обстежених підлітків зі здоровими однолітками зареєстроване зменшення С-сегментів хромосом 1, 9, 16 та їх гомологів, а також сумарного С-сегмента, що спостерігалося й при обох клінічних формах захворювання. Зіставлення поліморфних варіантів С-ГР хромосом у підлітків із обтяженим і необтяженим сімейним анамнезом показало наявність статистично значущих відмінностей тільки в абсолютних розмірах ГР одного з гомологів хромосоми 16 (16? - 0,59 мкм у хворих хлопців-підлітків із обтяженою щодо ЗСР спадковістю і 0,65 мкм у хворих хлопців-підлітків із необтяженою щодо ЗСР спадковістю, р<0,05).
При аналізі абсолютних розмірів С-гетерохроматину хромосом 1, 9, 16 і Y у хлопців-підлітків із ЗСР з урахуванням ефективності терапії, що проводилася, встановлено, що абсолютні розміри С-ГР досліджуваних хромосом в обох групах порівняння не розрізнювалися.
Частота гетероморфізму гомологічних хромосом у хворих істотно не розрізнювалася при порівнянні зі здоровими підлітками, хоч відомо, що виражений гетероморфізм гомологів сприяє дестабілізації мейозу, внаслідок чого можуть виникати різні порушення чоловічої статевої системи. Достовірних відмінностей у частоті перицентричних інверсій С-сегментів хромосом 1, 9, 16, Y як повних, так і неповних (часткових) в групах порівняння також не встановлено. Отже, можна вважати, що виявлені морфофункціональні особливості хромосом у хлопців-підлітків із ЗСР свідчать про хромосомний поліморфізм С-ГР хромосом 1, 9, 16, Y, причому ступінь виявлених відмінностей при ЗСР не пов'язаний з формою захворювання і наявністю спадкової обтяженості щодо ЗСР.
На основі комплексного дерматогліфічного аналізу, який передбачав вивчення особливостей дерматогліфічних ознак у 270 хлопців-підлітків із ЗСР та з'ясування їх інформативності та прогностичної значущості, були встановлені розбіжності в кількісних (відстанях, кутах, гребеневому рахунку) та якісних (візерунках на міжпальцевих подушечках і пальцях, закінченнях головних долонних ліній, варіантах долонних складок) показниках, які відмінні від дерматогліфічних ознак у здорових однолітків. У хлопців із ЗСР виявлено статистичне зменшення відстаней “ad, bt, ct, dt, at” між осьовими і пальцевими трирадіусами, збільшення кута “atb”, гребеневого рахунку “а”, частоти візерунків Lu на гіпотенарі і AR/С.Л. на тенарі, зменшення гребеневого рахунку “ab”, “bc”, кількості малих петель (l) на III і збільшення частоти малих петель (l) на IY міжпальцевій подушечках, зменшення кількості завитків (W) на правій руці, малих ульнарних петель (lu) на II пальці, дуг (А) на 1 пальці правої руки, зниження значень індексів Фуругати на правій і обох руках. До того ж, у хлопців-підлітків із ЗСР ульнарні петлі (Lu) переважали на Y > III > I > IY > II, завитки (W) - на IY > II >I > III > Y, дуги (А) - на II > III > IY > I >Y, радіальні петлі (LR) - на II > III > IY > Y, що відрізнялося від розподілу візерунків на пальцях у здорових однолітків.
У 88,89% підлітків із ЗСР спостерігалися змінені закінчення головних долонних ліній А в 4 полі і у 70,74% - В у 5? полі на обох руках, які також мали високу інформативність як прогностичні критерії при цьому захворюванні.
В 2,22% випадків на лівій і в 0,74% на правій руках у хлопців-підлітків із ЗСР визначалася чотирипальцева (мавпяча) борозна, в той час як в групі здорових однолітків така аномальна складка була відсутня взагалі (частота визначення в популяції складає менше 1,0%).
Отже, зміна деяких дерматогліфічних параметрів при ЗСР, гребеневого рахунку, зокрема, може бути зумовлена модифікуючим впливом статевих хромосом та інших чинників, котрі призводять до зміни параметрів дерматогліфіки.
Визначено схожий характер зміни дерматогліфічних ознак у хворих з різними клінічними формами захворювання та із обтяженою і необтяженою щодо ЗСР спадковістю, а також відмінності між цими групами. При обох клінічних варіантах ЗСР відмічалися аналогічні розбіжності в закінченнях головних долонних ліній А, В, С, Д порівняно зі здоровими однолітками, що було характерно й для хворих із ЗСР загалом. При зіставленні дерматогліфічних показників між хворими із ЗСР та ЗСР, ЗЗ статистично значущі відмінності були встановлені лише в частоті завитків (W) на III і Y пальцях правої руки, причому за рахунок їх збільшення у хворих із ЗСР, ЗЗ. Закінчення головних долонних ліній А, В, С, Д та інші параметри дерматогліфіки в обох групах порівняння не розрізнювалися.
Звертає увагу однотипність виявлених відмінностей у хлопців-підлітків із обтяженою і необтяженою щодо ЗСР спадковістю за такими показниками дерматогліфіки, як: відстані між пальцевими і осьовими трирадіусами, гребеневий рахунок “cd”, “а”, частота малих петель (l) на Ш міжпальцевій подушечці та малих ульнарних петель (lu) на II пальці, закінчення головних долонних ліній А, В, С, Д порівняно зі здоровими підлітками. У підлітків із обтяженою щодо ЗСР спадковістю відмічалося тільки збільшення відстані “dt” на правій руці (62,34±0,77 і 59,14±1,33, р<0,05).
При зіставленні дерматогліфічних показників між групами хворих із обтяженим та необтяженим сімейним анамнезом щодо ЗСР встановлено, що у підлітків із обтяженою спадковістю частіше зустрічалися візерунки (AR/V) і (Lc/0) на тенарі та великі петлі (L) на Ш міжпальцевій подушечці лівої руки. Також встановлено збільшення кількості великих ульнарних петель (Lu) і зменшення кількості завитків (W) на IY пальці лівої руки, підвищення малих ульнарних петель (lu) на IY пальці правої руки.
Стосовно дерматогліфічних ознак у хворих хлопців-підлітків з ефективною і неефективною терапією ми визначили відсутність статистично значущих розбіжностей в кількісних (відстанях, кутах, гребеневому рахунку на пальцях і долонях, загальному гребеневому рахунку - TRC) та якісних (візерунках на пальцях і долонях, варіаціях долонних складок) ознаках в обох групах порівняння. Статистично значущі розбіжності спостерігалися лише у частоті закінчення головної долонної лінії Д в 7 полі лівої руки у підлітків з ефективним лікуванням ЗСР порівняно з хворими, лікування у яких запропонованими комплексами терапії було неефективним (21,18±4,43% проти 7,41±5,04% у хворих з неефективним лікуванням, p <0,05).
Таким чином, наявність виражених змін в дерматогліфічних ознаках при ЗСР зумовлена взаємодією багатьох чинників: гормональною регуляцією і метаболічними процесами, які відбуваються в організмі, кількістю гетерохроматину в клітині, впливами середовища. Причому впливи середовища можуть фенокопіювати увесь шлях реалізації асоціативних зв'язків між захворюванням і зміною дерматогліфічних параметрів, запускаючи асоціативний зв'язок або уперед, або одночасно із закладенням і формуванням гребінцевої шкіри [И.С. Гусева, 1986].
З'ясування питання про розподіл генетичних ознак в сім'ях хлопців-підлітків із ЗСР дозволило встановити випадки сімейного накопичення патологічних ознак (певних антигенів системи HLA, дерматогліфічних параметрів, зменшених варіантів С-гетерохроматину).
Згідно з даними імуногенетичного аналізу, проведеного в ядерних сім'ях підлітків із ЗСР, встановлено підвищену частоту носіїв антигенів A24, A26, A28, B8, B38, B40 і B51 серед усіх членів сімей, причому наявність спадкової обтяженості не чинила впливу на виявлення частоти того чи іншого гена в сім'ях. Для цих же антигенів визначені позитивні асоціативні зв'язки, причому сильні зв'язки відмічалися для антигену А24, що також спостерігалося і в загальній групі хлопців-підлітків із ЗСР. В сім'ях із обтяженою та необтяженою щодо ЗСР спадковістю реєструвалися аналогічні відмінності в антигенному складі системи HLA як у батьків, так і у пробандів при зіставленні зі здоровими особами, що вказує на високий ступінь HLA-асоційованості цих сімей. У членів ядерних сімей при порівнянні з контрольною групою визначено збільшення частоти антигенів A24, A26, A28, B8, B38, B40 і B51 в ядерних сім'ях. При відборі найбільш істотних відмінностей в частоті антигенів системи HLA (значення перевищували 10,0) були встановлені позитивні і найбільш високі значення відносного ризику (RR) для антигенів А24, А26 і В51. Потрібно відзначити, що сильні асоціації визначено тільки для антигену А24 (RR=35,74). Помірно виражені асоціативні зв'язки виявлялися для антигенів А26 (RR=11,22) і В51 (RR=12,68), слабко виражені асоціації - для антигенів А28 (RR=2,20), B40 (RR=2,67) і B8 (RR=2,91). Враховуючи, що більш точним показником сили асоціації антигенів HLA із захворюванням є етіологічна фракція або атрибутивний ризик, ми встановили, що в ядерних сім'ях найбільші значення атрибутивного ризику були встановлені для антигенів А24 (=0,17), A28 (=0,13), B8 (=0,18) і B40 (=0,13).
Поряд з антигенами, які виявлялися в ядерних сім'ях з підвищеною частотою, були вивчені й антигени, які виявлялися рідше, ніж в контрольній групі. В обстежених сім'ях відмічено зменшення частоти антигенів А1, А2, А9, В5, В7 і В13 порівняно з контрольною групою. Негативні асоціації були встановлені для антигенів А1 (RR=0,55, =-0,13), A2 (RR=0,35, =-0,44), A9 (RR=0,04, =-0,24), B5 (RR=0,12, =-0,16), B7 (RR=0,12, =-0,24) і B13 (RR=0,16, =-0,12). Найбільші значення превентивної фракції серед антигенів, що визначалися зі зниженою частотою, відмічені для антигенів А9 (PF=5,73) і B13 (PF=4,67).
Серед 368 гаплотипів, вивчених нами в ядерних сім'ях, найбільш частими (з урахуванням показників гаметної асоціації алелей) були гаплотипи: А10-В8 (9,78%, =12,83, RR=4,06, =0,07, р<0,001), A24-B8 (8,69%, =4,62, RR=2,39, =0,05, р<0,05), A3-B8 (7,61%, =10,65, RR=4,22, =0,06, р<0,001), A28-B40 (6,52%, =28,22, RR=16,93, =0,06, р<0,001), A1-B40 (6,52%, =14,39, RR=6,31, =0,05, р<0,001) і A3-B40 (5,43%, =5,11, RR=3,14, =0,04, р<0,05). У поодиноких випадках виявлявся гаплотип А2-В7 (2,17%, =4,72, RR=0,27, =-0,09), при цьому найбільші значення превентивної фракції також були встановлені для цього ж гаплотипу (PF=2,52).
Порівнюючи частоту антигенів HLA в сім'ях з урахуванням обтяженого сімейного анамнезу, ми встановили статистичні відмінності в частоті носіїв антигенів А2 (14,52% проти 40,0% в сім'ях із необтяженим анамнезом, =6,08; р<0,05) і В38 (6,45% проти 30,0% в сім'ях із необтяженим сімейним анамнезом, =7,40; р<0,01). Аналізуючи розподіл антигенів серед членів ядерних сімей (батьків, матерів, синів), визначили підвищену частоту носіїв антигену А28 серед батьків (40,0% і 12,5% у пробандів, р<0,05), у матерів та пробандів виявлено більшу схожість у частоті антигенів локусів А та В. Тобто в обстежених сім'ях успадкування HLA-генів здійснювалася за кодомінантним типом, при якому у нащадків у однаковій мірі експресувалися HLA-алелі, отримані від кожного з батьків. Розподіл HLA-антигенів у членів ядерних сімей мав свої особливості, які виражалися у збільшенні частоти тих же антигенів, що і в загальній групі хлопців-підлітків із ЗСР, що вказувало на значний ступінь HLA-асоційованості ядерних сімей.
Дослідження поліморфізму С-ГР хромосом 1, 9, 16, Y в ядерних сім'ях хворих із ЗСР вказувало на зменшення розмірів С-гетерохроматину хромосом 1 і 9 у синів відносно до батьків. У той же час у батьків пробандів із ЗСР розміри С-ГР хромосом 1, 9, 16, Y істотно не розрізнювалися від розмірів С-блоків у здорових осіб. У 35,0% батьків пробандів реєструвалися як зменшені С-сегменти хромосом 9, 16, так і збільшені - хромосом 1, 9, 16, Y.
В сім'ях із обтяженим анамнезом відмічалося збільшення абсолютних і відносних розмірів С-сегментів хромосом 1 і 16 порівняно з сім'ями, в котрих були відсутні будь-які свідчення про ЗСР та інші порушення репродуктивної системи у родичів пробандів трьох ступенів спорідненості.
Аналіз розподілу дерматогліфічних ознак в ядерних сім'ях хлопців-підлітків із ЗСР показав, що у пробандів встановлено більшу схожість в ознаках дерматогліфіки з батьками, ніж з матерями. Надзвичайно важливим, на наш погляд, є те, що ознаки, які у хворих підлітків реєструвалися частіше ніж у здорових однолітків і були прогностичними відносно формування патології, що вивчається, у батьків також виявлялися з підвищеною частотою, що може свідчити про випадки накопичення патологічних ознак в сім'ях із ЗСР. Однією з найбільш інформативних прогностичних ознак дерматогліфіки були закінчення головної долонної лінії А в 4 полі на обох руках, які досить часто реєструвалися серед всіх членів ядерних сімей, однак у матерів пробандів вони визначалися достовірно частіше, ніж у синів (97,96±1,99% і 86,0 ±4,91% відповідно, р<0,01).
Визначено схожість у частоті візерунків на пальцях серед членів ядерних сімей. Так, серед усіх візерункових типів як у пробандів (50,39%), так і в загальній групі батьків (53,92% у батьків і 62,20% у матерів) виявлялися ульнарні петлі (Lu), причому у матерів обстежених хлопців даний узор істотно переважав (p<0,001). Частота визначення завитків (W) у пробандів становила 31,76%, у батьків - 29,38%, у матерів - 23,0%, при збільшеній частоті виявлення у синів порівняно з матерями (р<0,001). Складний візерунок (С/В) у пробандів та їх батьків визначався практично з однаковою частотою (8,43% у синів і 8,65% у батьків) і мав статистичні розбіжності порівняно з частотою цього візерунку в матерів (4,20%, р<0,01).
Встановлено, що тільки у 27,45% сімей реєструвався повний збіг за візерунковим фенотипом на пальцях. До цього часу питання про успадкування дерматогліфічних ознак остаточно не з'ясовано. Цілком вірогідно, що в основі виявлених особливостей лежать механізми генетичної детермінованості процесів, які забезпечують мінливість фенотипового вираження ознак дерматогліфіки у батьків та їх дітей, а також їх визначальну схожість у всіх членів ядерних сімей. У батьків, особливо у яких в анамнезі виявлялася затримка статевого та фізичного розвитку і/або інші порушення репродуктивної системи, також досить часто реєструвалися ознаки, які були прогностичними при ЗСР у хлопців (закінчення головної долонної лінії А в 4 полі на обох руках, значення гребеневого рахунку “ab”, “cd”). Отримані дані можуть вказувати на сімейне накопичення деяких дерматогліфічних ознак, які мають прогностичне значення при ЗСР і відрізняються від популяційної норми.
Підсумовуючи викладене вище можна вважати, що комплексні генетичні дослідження, проведені в ядерних сім'ях хлопців-підлітків із ЗСР, свідчать про особливості розподілу генетичних ознак, що виражається в підтвердженні закономірностей накопичення, які мають місце, й передачі імуногенетичних, цитогенетичних і дерматогліфічних ознак від батьків дітям.
Одним з важливих питань у вивченні ЗСР, яке підтверджує роль генетичних чинників у виникненні досліджуваного захворювання, є характер взаємодії між окремими системами організму, котрі беруть участь в формуванні ЗСР. Кореляційний аналіз дозволив встановити структуру залежності між дерматогліфічними, цитогенетичними, імуногенетичними і гормональними показниками при ЗСР, що вказує на взаємозв'язок ендокринної й імунної систем та їх генетичну детермінованість.
Результати факторного аналізу дозволили виділити 6 головних факторів, котрі є найбільш значущими при ЗСР і підтверджують генетичну детермінованість процесів, які беруть участь в формуванні ЗСР .
Обчислено відносну, накопичену дисперсію, індивідуальні факторні внески, побудовано факторну модель ЗСР. Внесок головних чинників становив 82,0 % від загальної дисперсії, що вказувало на досить високу інформативність, яка міститься в цих показниках. Встановлено, що статистично вагомі факторні навантаження в кожному чиннику несли лише деякі змінні.
Так, найбільш вагомі факторні навантаження серед всіх досліджуваних
показників несли кількісні дерматогліфічні (відстані, кут, гребеневий рахунок) показники, які увійшли у всі шість чинників. П'ятий і шостий чинники були сформовані якісними ознаками дерматогліфіки і антигенами системи HLA, які мали менше факторне навантаження, хоч вони й були прогностичними і мали достатньо високу інформативність. На основі факторного аналізу, проведеного у хлопців-підлітків із ЗСР, визначено структуру зв'язків не тільки між окремими показниками, але й більш приховану для простого статистичного аналізу, між різними системами організму (ендокринною та імунною).
З метою раннього виявлення хлопчиків із ризиком формування ЗСР, підвищення ефективності медико-генетичного консультування, а також, беручи до уваги відсутність критеріїв прогнозування даного захворювання, нами, з урахуванням результатів проведених генетичних досліджень, послідовної процедури Вальда, системно-інформаційного аналізу був розроблений алгоритм прогнозу формування ЗСР.
Виділено 19 інформативних і прогностично значущих імуногенетичних і дерматогліфічних ознак, які можна використовувати в прогнозі ЗСР. Випробування розробленого алгоритму підтвердило його надійність і доцільність використання в практичній діяльності при проведенні медико-генетичного консультування. Правильність визначення осіб із ЗСР за Вальдом відмічалася у 81,1% випадків.
Застосування дискримінантного аналізу для прогнозування ЗСР дозволило відібрати із 36 кількісних і якісних ознак 19 дерматогліфічних чинників, які найбільше впливають на прогнозування вірогідного виникнення ЗСР у хлопців (p<0,05-0,001).
Отримані дискримінантні функції прогнозування ЗСР мали такий вигляд:
f1= С11x1 + С12x2 + С13x3 + С14x4 + С15x5 + С16x6 + …+ w01
f2= С21x1 + С22x2 + С23x3 + С24x4 + С25x5 + С26x6 + …+ w02
де f1 - дискримінантна функція, яка визначає вірогідність виникнення цієї патології; f2 - дискримінантна функція, яка заперечує вірогідність виникнення цієї патології; при f2>f1 - можливість виникнення ЗСР вважається малоймовірною.
Для практичного застосування наведеного вище алгоритму прийняття експертного рішення про наявність ознак схильності щодо ЗСР необхідно обстежити хворого за 19 вищезазначеними дерматогліфічними ознаками.
Пробанд, що обстежується, належить до тієї групи (I - носіїв маркерів спадкової схильності (МСС) або II - осіб, які не мають МСС), класифікаційна функція якої є більшою. Тобто у хворого визначається спадкова схильність щодо ЗСР, якщо перша класифікаційна функція набуває більшого значення (f1>f2), або її відсутність, якщо друга класифікаційна функція переважає (f2>f1).
На основі кривої залежності частоти виникнення ЗСР від величини f1 визначено 3 ступені ймовірності прогнозу. При f1>0,8 ймовірність розвитку ЗСР вважали високою, при f1=0,5-0,8 - середньою, а при f1<0,5 - низькою, тобто малоймовірною. Ефективність запропонованого алгоритму в рамках дискримінантної моделі складає 98,5%.
Таким чином, комплексне генетичне дослідження, проведене у хлопців-підлітків із ЗСР та членів ядерних сімей, дозволило визначити роль спадковості у формуванні досліджуваного захворювання. Серед причин виникнення ЗСР у хлопців-підлітків необхідно виділити й чинники середовища, які беруть участь в цьому процесі. Приймаючи до уваги, що такі негативні чинники середовища як неповноцінне харчування, стрес, хронічні захворювання у хлопців-підлітків із ЗСР, шкідливі умови роботи батьків, неповні сім'ї, алкоголізм батьків та інші сприятимуть виявленню спадкової схильності щодо формування досліджуваного захворювання, цілком закономірно, що їх усунення зменшить ймовірність виникнення ЗСР. Широке використання розроблених критеріїв прогнозування ЗСР при медико-генетичному консультуванні сприятиме ранньому виявленню хлопчиків з високим генетичним “ризиком” щодо виникнення ЗСР і дозволить проводити у них своєчасні профілактичні заходи, які запобігатимуть формуванню даного патологічного стану.
ВИСНОВКИ
1. У дисертації наведене теоретичне обґрунтування та представлено нове вирішення наукової проблеми щодо визначення ролі генетичних факторів у формуванні затримки статевого розвитку (ЗСР) у хлопців-підлітків на підставі проведення комплексного клініко-генетичного обстеження хворих та членів ядерних сімей. Розроблено алгоритм прогнозування захворювання, впровадження якого в охорону здоров'я України сприятиме ранньому визначенню осіб підвищеного “ризику” та проведенню їм своєчасної реабілітації.
2. Затримка статевого розвитку у хлопців-підлітків у 71,83% випадків є спадково детермінованим захворюванням. Передача патологічних ознак серед поколінь можлива як по обох лініях (батьківській і материнській) одночасно (36,20%), так й ізольовано по батьківській (33,74%) або материнській (30,06%) лініях. Доведено сімейну агрегацію ЗСР серед родичів першого ступеня спорідненості з переважним ураженням осіб чоловічої статі. Обґрунтовано розрахунок рекурентного ризику щодо формування захворювання в сім'ях, що звернулися за медико-генетичною допомогою.
3. Підтверджено мультифакторіальну модель успадкування ЗСР, у формуванні якої беруть участь спадкові чинники (72,0%) і чинники середовища (28,0%). Визначено негативні чинники середовища в сім'ях хворих хлопців: патологічний перебіг вагітності та пологів у матерів; вогнища хронічних інфекцій у дітей; професійну шкідливість у батьків до народження дитини; неповноцінне харчування та емоційний стрес у дитини на ґрунті несприятливого психологічного клімату в сім'ї і школі; неповні сім'ї; алкоголізм батьків; емоційний стрес, який відчувала матір протягом вагітності.
4. У хлопців-підлітків із обтяженим і необтяженим сімейним анамнезом щодо ЗСР, визначено схожі відмінності в частотному розподілі антигенів системи HLA I і II класу порівняно зі здоровими особами. Встановлено наявність позитивних і негативних асоціативних зв'язків між антигенами системи HLA і ЗСР. Виділено антигени (А24, А25, А26, А28, В38, В40, В51) й гаплотипи (А2-В51, А24-В8, А3-В51, А28-В40, А28-В8), які мають позитивні асоціації із захворюванням і можуть спричиняти формування схильності до ЗСР, а також антигени (А9, В16) і гаплотипи (А2-В7, А2-В13), котрі сприяють запобіганню ЗСР. Для хворих із ізольованою ЗСР характерне підвищення частоти антигену В40, а для ЗСР, ЗЗ - антигену А28. У хворих з ефективним лікуванням ЗСР визначено підвищену частоту антигену В40. Встановлені асоціації між антигенним складом тканин і захворюванням визначають специфіку взаємодії спадкових чинників і чинників середовища, які беруть участь в формуванні ЗСР.
5. Аналіз морфофункціональних особливостей хромосом свідчив, що каріотип у обстежених хлопців із ЗСР становив 46, ХY. Рівень хромосомних аберацій дорівнював 1,01%, що відповідає популяційному рівню. У хлопців-підлітків із ЗСР виявлено зменшення абсолютних і відносних розмірів С-ГР гомологічних хромосом 1, 9, 16 та сумарного С-сегмента цих хромосом. При обох клінічних варіантах ЗСР (ЗСР і ЗСР, ЗЗ) та обтяженому або необтяженому сімейному анамнезі встановлені схожі відмінності в розмірах С - ГР хромосом 1, 9, 16, Y, які не розрізнялися між собою також і в групах хворих з ефективним і неефективним лікуванням ЗСР.
6. При ЗСР визначено особливості дерматогліфічного статусу хлопців-підлітків, які виражалися в зміні деяких кількісних та якісних показників. У хворих із обтяженим та необтяженим сімейним анамнезом виявлено однотипні відмінності в таких ознаках дерматогліфіки, як відстані між пальцевими і осьовими трирадіусами, гребеневий рахунок “cd”, “а”, частота малих петель (l) на Ш міжпальцевій подушечці і малих ульнарних петель (lu) на II пальці, закінчення головних долонних ліній А, В, С, Д порівняно зі здоровими підлітками, що вказує на генетичну однорідність груп порівняння. Визначено розбіжності у частоті деяких ознак дерматогліфіки у підлітків із різними клінічними варіантами ЗСР та в залежності від проведеної терапії.
7. На основі вивчення розподілу генетичних (імуногенетичних, цитогенетичних і дерматогліфічних) ознак в ядерних сім'ях хлопців-підлітків із ЗСР встановлено накопичення патологічних ознак, яке підтверджує роль спадкових чинників при ЗСР. У батьків пробандів, незалежно від наявності або відсутності спадкової обтяженості в анамнезі, встановлено схожі відмінності в частотному розподілі антигенів системи HLA, С-гетерохроматинових районах хромосом 1, 9, 16 і дерматогліфічних параметрах.
8. Визначено наявність кореляційних зв'язків між антигенами системи HLA, поліморфними районами С-гетерохроматину, дерматогліфічними показниками і гормонами, що мають позитивну або негативну спрямованість при ЗСР. За результатами факторного аналізу виділено 6 головних чинників, які несуть основне факторне навантаження і є найбільш значущими при ЗСР; створено факторну модель взаємодії імуногенетичних і дерматогліфічних ознак. Внесок головних чинників становив 82,0% від загальної дисперсії, що вказує на досить високу інформативність, яка міститься в цих показниках. Отримані дані свідчать про генетичну детермінованість процесів, які беруть участь у формуванні ЗСР.
9. Виділено прогностичні критерії щодо формування ЗСР у хлопців-підлітків (дерматогліфічні та імуногенетичні ознаки), серед яких найбільш інформативними є: закінчення головної долонної лінії А в 4 полі на обох руках, наявність антигенів А24, В51, DR1, А26 і гаплотипу А24-В8. Надійність розроблених критеріїв прогнозу ЗСР становить 81,1% - за методом Вальда і 98,5% - за дискримінантним аналізом.
10. Медико-генетичне консультування сімей, особливо тих, які мають обтяжену щодо ЗСР і порушень функції репродуктивної системи спадковість, повинне бути обов'язковим, комплексним і передбачати оцінку генетичного ризику щодо виникнення ЗСР, котрий суттєво збільшується при наявності хворих родичів пробандів, а також прогнозування формування захворювання у хлопців на віддалений період життя.
Практичні рекомендації
1. Для прогнозування виникнення ЗСР у хлопців і визначення осіб підвищеного генетичного “ризику” необхідно проводити медико-генетичне консультування сімей, які звернулися за консультацією, використовуючи алгоритми, розроблені з урахуванням відмінностей в клінічних проявах захворювання, гормональних, клініко-генеалогічних, цитогенетичних (для виключення хромосомно обумовлених хвороб), імуногенетичних, дерматогліфічних параметрах.
2. На першому етапі обстеження сімей потрібно провести клініко-генеалогічний аналіз для виявлення спадкової обтяженості щодо ЗСР і порушень репродуктивної системи серед родичів першого, другого, третього ступенів спорідненості, визначення негативних чинників середовища, які мали місце у пробандів та їх батьків. Використання таблиці рекурентного ризику виникнення ЗСР в сім'ях дозволить виявити осіб, у яких потенційно може сформуватися ЗСР. Осіб із обтяженою спадковістю щодо ЗСР, особливо чоловічої статі, необхідно включати в групу підвищеного “ризику” щодо можливого формування захворювання.
3. На другому етапі медико-генетичного консультування потрібно провести комплекс клініко-генетичних досліджень (цитогенетичний, імуногенетичний і дерматогліфічний аналізи).
4. При ЗСР у хлопців найбільш несприятливими прогностичними ознаками є: закінчення головної долонної лінії А в 4 полі на обох руках, наявність антигенів А24, В51, DR1, А26 і гаплотипу А24-В8, закінчення головної долонної лінії Д в 9 полі на лівій і правій руці. Хлопчики, у яких виявляються прогностично несприятливі ознаки, потребують ретельного диспансерного спостереження ендокринолога, педіатра, генетика і проведення їм комплексу профілактичних заходів.
5. Розроблений на основі цих методів алгоритм прогнозування затримки статевого дозрівання з достовірністю 81,1% - 98,5% поліпшить прогноз ЗСР на ранніх етапах формування цієї патології, що дозволить провести своєчасні профілактичні і реабілітаційні заходи у осіб з високим генетичним “ризиком” ще на доклінічному етапі, а це, в свою чергу, сприятиме поліпшенню фізичного стану організму і соціальній адаптації осіб з групи “ризику”.
СПИСОК РОБІТ, ОПУБЛІКОВАНИХ ЗА ТЕМОЮ ДИСЕРТАЦІЇ
1.Задержка полового развития мальчиков /Е.И.Плехова, О.О.Хижняк, Л.П.Левчук, Н.В.Багацкая, С.И. Турчина / Под ред. проф. Е.И. Плеховой - М.: Знание-М, 2000.-112 с. Набір матеріалу, статистична обробка, написання глави про роль генетичних факторів та факторів середовища.
2. Багацкая Н.В. Генеалогический анализ задержки полового развития у мальчиков-подростков // Вісник проблем біології і медицини.-1998.-Вип. 15.-С. 86-90.
3.Багацкая Н.В. Распределение антигенов системы HLA І класса при задержке полового развития у мальчиков-подростков // Вісник проблем біології і медицини.-1998.-Вип. 23.-С. 81-86.
4.Кривич И.П., Деменкова И.Г., Багацкая Н.В. К вопросу о роли системы HLA при возникновении задержки полового развития у мальчиков-подростков // Імунологія та алергологія. -1999.- № 1-2.-С. 82-86. Обстеження хворих, підготовка до друку.
5.Багацкая Н.В. Исследование С-гетерохроматина хромосом 1, 9, 16, Y при задержке полового развития // Вісник проблем біології і медицини.-1999.-Вип. 5.-С. 34-38.
6.Деменкова И.Г., Багацкая Н.В. Ассоциативные связи антигенов II класса системы HLA и задержки полового развития у мальчиков-подростков // Вісник проблем біології і медицини. - 1999.-Вип.12.-С. 29-34. Аналіз даних, підготовка до друку.
7.Особенности распределения HLA антигенов в популяции г. Харькова / Н.В.Багацкая, И. И. Соколова, И.Г. Деменкова, В.Ф. Иванисенко, Т.Г. Федорова / Зб. наук. пр. співроб. КМАПО ім. П.Л. Шупика.-К.-1999.-Вип. 2, кн. 2.-С. 5-12. Аналіз літератури, узагальнення даних, написання статті.
8.Некоторые особенности дерматоглифических показателей у здоровых подростков в популяции г. Харькова / Н.В.Багацкая, И.П. Кривич, С.Р. Толмачева, Т.А. Начетова // Експериментальна і клінічна медицина.-2000.-№ 1.-С. 110-113. Набір матеріалу, статистична обробка, написання статті.
9.Антигены системы HLA при задержке полового развития / Н.В.Багацкая, И.П.Кривич, И.Г. Деменкова, В.И. Ковалева // Цитология и генетика. - 2000. - Т. 34, № 1.-С. 43-47. Набір матеріалу, статистична обробка, підготовка до друку.
10.Багацкая Н.В., Соколова И.И., Деменкова И.Г. Частота HLA-фенотипов у здоровых доноров г. Харькова // Медицина сегодня и завтра. Медицина сьогодні і завтра.- 2000. - №4.- С. 19-22. Аналіз літератури, статистична обробка, підготовка до друку.
11.Багацкая Н.В. Анализ ладонной и пальцевой дерматоглифики у мальчиков-подростков с задержкой полового развития // Проблеми екологічної та медичної генетики і клінічної імунології: Зб. наук. пр. - К, 2000.-Вип.2 (28).-С. 37-41.
12.Багацкая Н.В. Распределение дерматоглифических признаков в ядерных семьях мальчиков-подростков с задержкой полового развития // Експериментальна і клінічна медицина.-2001.- №1.- С. 94-96.
13.Багацкая Н.В. Результати імуногенетичного аналізу у хлопців-підлітків із затримкою статевого розвитку // Експериментальна і клінічна медицина.-2001.- №4.- С. 94-98.
14.Багацкая Н.В. Полиморфизм С-гетерохроматиновых районов хромосом у подростков с задержкой полового развития // Вісник проблем біології і медицини.-2001.-Вип.2.- С. 54-58.
15.Багацька Н.В., Кривич І.П. Мінливість С-гетерохроматину в ядерних родинах хлопців із затримкою статевого розвитку // Біологія та валеологія: Зб. наук. пр. Харківського державного пед. університету ім. Г. Сковороди. - Х., 2001.-Вип.4.-С.179-186. Набір матеріалу, аналіз, статистична обробка, підготовка до друку.
16.Багацкая Н.В. О корреляционных связях между некоторыми генетическими признаками при задержке полового развития у мальчиков-подростков // Проблеми медичної науки та освіти. - 2002. - №1.-С. 49-50, 54.
17.Багацкая Н.В. Генетические признаки в прогнозировании задержки полового развития у мальчиков-подростков // Вісник проблем біології і медицини.-2002.-Вип.2-С. 63-66.
18.Багацкая Н.В. Факторы наследственности и среды при задержке полового развития у мальчиков-подростков // Стан репродуктивного здоров'я та шляхи його покращання: Зб. наук. пр. - Київ, 2002. - С. 70-72.
19.Багацкая Н.В. Вивчення розподілу антигенів системи HLA 1 класу в сім'ях хлопців із затримкою статевого розвитку // Вісник Вінницького державного медичного університету.-2003. - №1/2. - С. 216-218.
20.Багацкая Н.В. Клинико-генеалогическое исследование - основа профилактики задержки полового развития мальчиков // Актуальні проблеми акушерства і гінекології, клінічної імунології та медичної генетики: Зб. наук. пр. - Київ - Луганськ, 2003.-Вип.9.-С. 226-232.
21.Багацкая Н.В., Плехова Е.И., Сулима Т.Н. Дерматоглифические маркеры наследственной предрасположенности к задержке полового развития у мальчиков-подростков // Проблемы эндокринной патологии.-2003.-№3.-С. 35-40. Набір матеріалу, статистична обробка, підготовка до друку.
22. Багацкая Н.В., Плехова Е.И. Иммуногенетическая характеристика ядерных семей подростков с задержкой полового развития // Лікарська справа. Врачебное дело.-2003. - №.3-4. - С. 56-59. Набір матеріалу, статистична обробка, підготовка до друку.
23.Сулима Т.Н., Багацкая Н.В. Прогнозирование задержки полового развития у мальчиков по дерматоглифическим маркерам //Вісник Харківського національного університету ім. В.Н. Каразіна. Серія Медицина. - 2003. - Вип.6, №.597. - С. 75-79. Набір матеріалу, узагальнення отриманих даних, підготовка до друку.
24.Багацкая Н.В., Ковалева В.И., Деменкова И.Г. Характеристика иммуногенетических показателей при некоторых эндокринных заболеваниях //Труды по фундаментальной и прикладной генетике: Сб. науч. тр. ХНУ им. В.Н. Каразина - Х, 2003.- Вып.2.-С. 178-186. Набір матеріалу, статистична обробка, підготовка до друку.
25.Пат. України №32970, АG01N33/48. Спосіб прогнозування формування затримки статевого розвитку у хлопців-підлітків / О.І.Плехова, Н.В.Багацька, І.П.Кривич, І.Г. Деменкова; Заявлено 04.09.98; Опубл. 15.02.01, Бюл.№ 1-2 с. Статистична обробка, узагальнення і апробація отриманих даних, підготовка до друку.
26. Багацька Н.В., Кривич І.П., Деменкова І.Г. Особливості розподілу антигенів системи HLA і дерматогліфічних показників при порушеннях статевого розвитку у хлопчиків підліткового віку //Матеріали II з'їзду мед. генетиків України.-Львів.-1995.-С. 12. Аналіз і оцінка показників, підготовка до друку.
27. Багацкая Н.В., Кривич И.П., Ковалева В.И. Особенности дерматоглифики в семьях мальчиков-подростков с задержкой полового развития // Материалы научно-практ. конф. “Актуальные проблемы детской и подростковой эндокринологии”. - Х.-1995.-С. 9-10. Набір матеріалу, статистична обробка, підготовка до друку.
28.Le Role de la composante genetique et ambiante a le naissance du retardement du developpement sexuels des garcons-adolescents / H.I.Plekhova, N.V.Bagatskaya, I.P.Krivitch, I.G.Diemenkova // Astes de la Conference Internationale “France et Ukraine, experience scientifigue et pratique dans le contexte du dialogue des cultures nationales”.-Dnepropetrovsk.-1998. - Vol.3. - P. 88-89. Набір матеріалу, статистична обробка, підготовка до друку.
29.Определение вклада наследственных факторов в формирование задержки полового развития у мальчиков-подростков / Е.И.Плехова, Н.В.Багацкая, И.П. Кривич, И.Г. Деменкова // Материалы III Междунар. Симп. “Проблемы детской эндокринологии”. - Крым.-1998.-С. 50-51. Набір матеріалу, статистична обробка, підготовка до друку.
30.Средовые и наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков-подростков / Е.И.Плехова, Н.В.Багацкая, И.П. Кривич, И.Г. Деменкова // Матеріали науково-практ. конф. “Медико-соціальні аспекти стану здоров`я дітей і підлітків”. - Х. - 1998.-С. 75 - 76. Набір матеріалу, статистична обробка, підготовка до друку.
31.Bagatskaya N.V., Krivich I.P. C-Heterochromatin polymorphism of 1, 9, 16 and Y-chromosomes in teenage boys with delayed puberty // Abstracts of the Second European Cytogenetics Conf. “Cytogenetics and Cell Genetics”.-Vienna (Austria). - 1999.- P. 138. Набір матеріалу, аналіз, статистична обробка, підготовка до друку.
32.Багацкая Н.В. Изучение некоторых генетических факторов при задержке полового развития у мальчиков-подростков //Матеріали науково-практ. конф. “Сучасний стан медичної генетики в Україні”.-К. - 1999.-С. 14.
33.Багацкая Н.В. Результаты цитогенетического анализа у мальчиков-подростков с ретардацией полового созревания // Матеріали ІІ Конгресу Укр. асоціації УЗД в перинатології, генетиці та гінекології “Плід як частина родини”. - Х. - 2000.-Том 1.-С.233-234.
34.Багацкая Н.В. Медико-генетическое консультирование семей с риском формирования задержки полового развития у мальчиков // Матеріали науково-практ. конф. УНДІОЗДП “Здоров`я школярів на межі тисячоліть”.-Х. - 2000.-С. 105.
35.Багацкая Н.В., Деменкова И.Г. Использование методов генетического анализа в прогнозе задержки полового развития у мальчиков-подростков // Матеріали науково-практ. конф. “Медико-соціальні аспекти реабілітації дітей-інвалідів”.-Х. - 2000.-С. 8-10. Набір матеріалу, аналіз, статистична обробка, підготовка до друку.
36.Багацкая Н.В., Ковалева В.И., Деменкова И.Г. Генетические аспекты задержки полового развития (семейные исследования) // Ендокринологія. - Т.6. - 2001.-С. 10. Набір матеріалу, аналіз, статистична обробка, підготовка до друку.
37.Bagatskaya N.V., Bagatsky R.V. Research of C-heterochromatin polymorphism in nuclear families of teen-age boys with delayed puberty // 3rd European Cytogenetics Conf.- 2001, Paris (France). - P. 175. Набір матеріалу, аналіз, статистична обробка, підготовка до друку.
38.Современные аспекты изучения проблемы задержки полового развития у мальчиков-подростков / Н.В. Багацкая, И.П. Кривич, В.И. Ковалева, И.Г. Деменкова // Матеріали Міжнар. міждисципл. наук.-практ. конф. “Сучасні проблеми науки та освіти”. - Х.- 2001.-Ч.1.-С. 83-84. Набір матеріалу, статистична обробка, підготовка до друку.
39.Багацька Н.В. Особливості генетичної регуляції статі у хлопчиків //Фізіологія та патологія становлення чоловічої статевої системи: Наук. симпозіум. - Х.- 2002.-С. 7-12.
40.Багацька Н.В. Генетичні чинники при затримці статевого розвитку у хлопців-підлітків // Матеріали III з'їзду мед. генетиків України.-Львів.-2002.-С. 32-33.
41.Багацкая Н.В, Начетова Т.А. Средовые факторы и их роль в формировании патологии полового созревания мужского и женского организма //Материалы YII Междунар. научно-практ. экологич. конф. “Приспособление организма к действию экстремальных экологических факторов”. - Белгород.-2002.-С. 98. Набір матеріалу, статистична обробка, підготовка до друку.
42.Багацкая Н.В., Деменкова И.Г., Ковалева В.И. Роль медико-генетического консультирования в профилактике отдельных эндокринных заболеваний //Матеріали науково-практ. конф. “Актуальні проблеми організації медичного забезпечення дітей та підлітків”.-Харків. -2002. - С. 42-44. Розробка етапів медико-генетичного консультування, підготовка до друку.
43.Клинико-генеалогические и иммуногенетические особенности патологии полового созревания у подростков / Н.В. Багацкая, С.Р. Толмачева, Т.Н. Сулима, В.И. Волосова // International Journal of Immunorehabilitation.-2003.-Vol.5, N1. - P. 80-81. Набір матеріалу, статистична обробка, підготовка до друку.
44. Кривич І.П., Багацька Н.В., Дємєнкова І.Г., Левчук Л.П. Медико-генетичне консультування при затримці статевого розвитку у хлопців: Метод. рек. // Інститут охорони здоров'я дітей та підлітків МОЗ України.-Х.-2000.-20 с. Розробка напрямків медико-генетичного консультування, підготовка до друку.
45. Новий метод прогнозування затримки статевого розвитку хлопців на підставі медико-генетичного обстеження / О.І. Плехова, Н.В. Багацька, І.П.Кривич, І.Г. Деменкова // Реєстр наукових нововведень. - К.-1998.- Вип. 8-9.-С. 23. Розробка методу прогнозу, підготовка до друку.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Об'єкти і методи онтогенетики. Загальні закономірності і стадії індивідуального розвитку. Генетична детермінація і диференціація клітин. Диференційна активність генів і її регуляція в процесі розвитку. Летальна диференціація клітин за розвитку еукаріотів.
презентация [631,0 K], добавлен 04.10.2013Обґрунтування особливостей газообміну в організмі дітей 3-7 років. Характеристика розвитку організму дитини дошкільного віку. Вікові особливості дихання дитини: будова, дихальні рухи, газообмін у легенях. Гігієнічна оцінка фізичного розвитку дитини.
курсовая работа [1,2 M], добавлен 25.09.2010Первинні та вторинні статеві ознаки. Ознаки, залежні від статі. Типи хромосомного визначення статі, поняття гіногенезу і гібридогенезу. Роль середовища у визначенні статі. Балансова теорія Бріджеса. Первинне та вторинне нерозходження Х-хромосом.
презентация [3,5 M], добавлен 28.12.2013Вкорочений, видозмінений і обмежений у рості пагін, який пристосований до статевого розмноження. Основні форми квітколожа, типи віночків. Проста і подвійна оцвітина. Правильні, неправильні та асиметричні квітки. Пристосування рослини до запилення вітром.
презентация [10,5 M], добавлен 10.05.2014Домашні тварини як такі види тварин, що живуть з людиною та розводяться нею. Оцінка ролі та значення домашніх тварин в розвитку і вихованні дітей. День Захисту Тварин, історія його зародження і розвитку. Основні тварини Червоної Книги України, їх захист.
реферат [13,3 K], добавлен 07.04.2011Загальна характеристика захворювання та фактори ризику. Гістологічні типи карциноми прямого кишечника людини та їх молекулярні маркери. Характеристика генів підродини FOXP. Створення бібліотеки геномної ДНК із зразків пухлин прямого кишечника людини.
курсовая работа [1,1 M], добавлен 23.12.2013Розвиток ендокринології та вивчення ролі гормонів в пристосувальних реакціях організму. Структурно-функціональні особливості та патологічні стани наднирників у ембріонів та дітей, їх дослідження в процесі старіння у зрілих людей та осіб похилого віку.
дипломная работа [1,6 M], добавлен 12.02.2011Характеристика родини Складноцвітні (Asteraceae). Екологічні особливості. Відмітні ознаки видів роду Matricari. Генетичні типи Ромашки аптечної, екологія і ареал розповсюдження. Ідентифікація різних генетичних типів для отримання високоякісної сировини.
реферат [4,3 M], добавлен 10.03.2009Загальнобіологічна здатність організмів у процесі онтогенезу набувати нових ознак. Роль генетичних і середовищних факторів у проявах спадкової і неспадкової (фенотипової) мінливості. Епігенетика, модифікації, фенокопії, морфози; класифікація мутацій.
презентация [2,1 M], добавлен 04.01.2015Аналіз розвитку зоології в першій половині 19 століття. Розвиток зоології в 20 столітті. Характеристика періоду розвитку теорії Дарвіна та значення її для зоології. Розвиток порівняльної анатомії та ембріології. Дослідження в ембріології та фізіології.
курсовая работа [45,1 K], добавлен 21.09.2010Характеристика генетичного апарату бактерій. Особливості їх генів та генетичної карти. Фенотипова і генотипова мінливість прокаріот. ДНК бактерій. Генетичні рекомбінації у бактерій: трансформація, кон’югація, трансдукція. Регуляція генної активності.
курсовая работа [44,8 K], добавлен 21.09.2010Аналіз генетичних особливостей мікроорганізмів. Нуклеоїд як бактеріальна хромосома. Плазміди та епісоми як позахромосомні фактори спадковості. Практичне використання знань з генетики бактерій. Способи генетичної рекомбінації. Регуляція експресії генів.
курсовая работа [1,8 M], добавлен 28.03.2014Будова і рівні регуляції репродуктивної системи ссавців. Доімплантаційний розвиток та роль стероїдних гормонів в імплантаційних процесах. Фізіологічні та молекулярні механізми імплантації. Роль білкових ростових факторів у становленні вагітності.
реферат [48,8 K], добавлен 09.02.2011Будова травної системи людини, органи у її складі. Функції травної системи. Залежність фізичного, психічного та сексуального здоров'я людини від їжі та характеру харчування. Витрати енергії за добу залежно від віку, статі, умов життя, характеру роботи.
реферат [566,6 K], добавлен 03.06.2014Тип Голкошкірі: загальна характеристика та відмінні особливості, властивості та життєвий цикл, передумови появу та головні етапи розвитку. Роль філогенезу Echinodermata для палеонтології. Класифікація голкошкірих, їх різновиди та порівняльний аналіз.
реферат [1,5 M], добавлен 12.03.2019Зовнішня будова тіла колорадського жука, особливості його внутрішньої будови, розмноження та розповсюдження. Визначення систематичного положення листоїдів, біологічні особливості розвитку виду. Вплив екологічних факторів на розвиток і розмноження комах.
курсовая работа [214,3 K], добавлен 26.03.2019Сутність статевих хромосом. Типи визначення гомо- та гетерогаметної статі в генетиці. Успадкування ознак, зчеплених зі цими ознаками та якостями. Значення реципрокних схрещувань для їх визначення. Наслідування при нерозходженні статевих хромосом.
презентация [2,8 M], добавлен 04.10.2013Сутність і біологічне обґрунтування мінливості як властивості живих організмів набувати нових ознак та властивостей індивідуального розвитку. Її типи: фенотипна та генотипна. Форми мінливості: модифікаційна, комбінативна та мутаційна, їх порівняння.
презентация [5,1 M], добавлен 24.10.2017Сутність і визначення основних понять учення про інфекцію. Інфекційна хвороба як крайній ступінь розвитку патологічного процесу, етапи її розвитку. Характеристика збудників. Класифікація мікроорганізмів за їх впливом на організм, механізми їх передачі.
контрольная работа [149,2 K], добавлен 20.01.2017Історія еволюційного розвитку та систематика Голонасінних. Особливості анатомічної будови хвойних рослин України. Морфологічна будова представників хвойних. Дослідження впливу різних екологічних факторів на анатомічну та морфологічну будову хвойних.
курсовая работа [11,5 M], добавлен 04.06.2014
