Основи генетики

-Лікарські препарати (наприклад, цитостатика і, препарати ртуті, імунодепресантии).

-До хімічних мутагенів умовно можна віднести

38. Типи мутацій

Мутації -- це якісні та структурні зміни генетичного матеріалу, які передаються з покоління в покоління. Мутації мають неспрямований характер і виникають випадково -- будь-який ген може мутувати у будь-який момент. Деякі чинники середовища -- мутагенні чинники, мутагени -- значно підвищують частоту мутацій.

Розрізняють: -фізичні (іонізуюче випромінювання, ультрафіолет), -хімічні (іприт, етиленаміди, нітрофурани) -біологічні (віруси) мутагенні чинники.

Бувають такі типи мутацій:1) корисні (підвищують життєздатність);2) нейтральні (не змінюють життєздатності);3) шкідливі (знижують життєздатність):летальні (викликають загибель 100 % носіїв мутації);напівлетальні (викликають загибель 50--90 % носіїв);сублетальні (загибель 10--50 % носіїв).

За характером змін у структурі спадкового матеріалу розрізняють такі типи мутацій.

1. Генні (точкові) мутації -- зміни нуклеотидної послідовності ДНК унаслідок помилок реплікації. У результаті таких мутацій амінокислотна послідовність білка, який кодується геном і, як наслідок, змінюються його властивості.2. Хромосомні мутації -- зміни в структурі хромосом.3. Геномні мутації -- зміна кількості хромосом.Поліплоїдія -- кратне збільшення хромосомного набору.Анеуплоїдія -- зміна кількості хромосом в одній або декількох парах.

Мутаційна мінливість -- явище, спільне для організмів різного рівня організації. М. І. Вавилов сформулював закон гомологічних рядів спадкової мінливості: зміни ознаки, які зустрічаються в організмів одних видів, можуть бути виявлені в інших, близьких за походженням видів. Наприклад, мутація альбінізму (відсутності пігментації) зустрічається серед усіх класів хребетних. Закон гомологічних рядів дає можливість передбачити характер мінливості у споріднених видів, що полегшує пошуки матеріалу для селекції.

Комбінативна мінливість -- мінливість, яка виникає в результаті рекомбінації генів.

Джерелами комбінативної мінливості є: кросинговер; незалежна розбіжність хромосом у мейозі; випадкова зустріч гамет при заплідненні.

39. Модифікаційна і мутаційна мінливість

Мінлимвість -- здатність живих організмів набувати нових ознак, відмінних від предків і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку.

Модифікаційна мінливість - мінливість, що характеризується зміною фенотипу під дією умов навколишнього середовища. Зміни у більшості випадків носять адаптивний характер. Модифікаційна мінливість зумовлена реакцією генотипу на навколишнє середовище - нормою реакції. Внаслідок цього відбувається зміна інтенсивності ферментативних реакцій (посилюється біосинтез певних білків), що зумовлює формування певних адаптацій до навколишнього середовища (приклад: засмага). Самі зміни у фенотипі не успадковуються

Класифікація модифікаційної мінливості

1.за впливом на організм -морфологічні зміни;-викликані схожими на мутації явищами);

-морфози (морфологічні зміни, зумовлені дією екстремальних умов навколишнього середовища)

2.за часом -зберігаються лише у особини, яка зазнала змін внаслідок дії навколишнього середовища;-зберігаються на протязі двох-трьох поколінь (лактозний оперон кишечної палички, регуляція активності бактеріофагів).

3.За значенням -Морфози-Адаптаційні модифікації-Фенокопії

4.За характером -Морфологічні зміни-Зміни забарвлення-Гомеостаз

Мутаційна мінливість-повязана з виникненням мутацій-раптових стійких змін генетичного апарата.

Мутаційна мінливість зумовлює зміну структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін.

За характером змін у структурі спадкового матеріалу розрізняють такі типи мутацій.

1. Генні (точкові) мутації -- зміни нуклеотидної послідовності ДНК унаслідок помилок реплікації. У результаті таких мутацій амінокислотна послідовність білка, який кодується геном і, як наслідок, змінюються його властивості.

2. Хромосомні мутації -- зміни в структурі хромосом.

-делеція - випадання ділянки хромосоми (втрачання певних спадкових властивостей);

-дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми;

-інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180°;

-транслокація - перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

3. Геномні мутації -- зміна кількості хромосом.

Мутаційна мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як субстрат природного добору. Згідно з цією теорією, етапи природного добору поділяються на такі стадії:

1) Спочатку з'являється особина з новими властивостями (мутаціями);

2) Потім вона виявляється здатною або нездатною залишити нащадків;

3) Якщо особина залишає нащадків, то зміни у її генотипі закріплюються.

40. Хромосомні аберації

Хромосоммні аберамції -- порушення структури хромосом, які відбуваються синхронно в обох хроматидах.

Хромосомні перебудови носять, як правило, патологічний характер і нерідко призводять до загибелі організму. Показано значення хромосомних перебудов у видоутворенні та еволюції.

Класифікують:

-делеції (видалення ділянки хромосоми)- Розрізняють термінальні (втрата кінцевої ділянки хромосоми) і інтеркалярні (втрата частини хромосоми у її внутрішній ділянці) делеції. Якщо після утворення делеції хромосома зберегла центромеру, вона аналогічно до інших хромосом передається при поділі, ділянки же без центромери як правило втрачаються. При кон'югації гомологів під час кросинговеру у нормальної хромосоми на місці делеції в мутантної хромосомі утворюється так звана делеційна петля, яка компенсує відсутність делетованої ділянки.Досліджені делеції рідко захоплюють протяжні ділянки хромосом, зазвичай такі аберації летальні.;

-інверсії (зміна порядку генів ділянки хромосоми на зворотний)- Розрізняють парацентричні (інвертований фрагмент лежить по один бік від центромери) і перицентричні (інвертований фрагмент лежить по різні сторони від центромери) інверсії. При інверсії не відбувається втрати генетичного матеріалу, тому як такі інверсії як правило не впливають на фенотип, але якщо в інверсійної гетерозиготи (тобто організмі, що несе як нормальну хромосому, так і хромосому з інверсією) відбувається кросинговер, то існує ймовірність формування аномальних хроматид. У разі парацентричної інверсії утворюється одна нормальна і одна інвертована (фенотипно нормальна) хроматиди, дицентрична хроматида з дуплікацією і делецією (при розходженні хроматид вона зазвичай розривається на дві) і ацентрична хроматида з дуплікацію і делецією (зазвичай втрачається). У разі перицентричної інверсії утворюється одна нормальна і одна інвертована хроматиди, а також дві хроматиди з дуплікацію і делеція. Гамети, що несуть дефектні хромосоми, звичайно не розвиваються або гинуть на ранніх етапах ембріогенезу. Але гамети з інвертованою хромосомою розвиваються в організми, 50% гамет яких нежиттєздатні. Таким чином мутація зберігається в популяції.

У людини найбільш поширеною є інверсія в 9 хромосомі, що не шкодить носієві, хоча існують дані, що у жінок з цією мутацією існує 30% імовірність викидню. ,

- дуплікації (повторення ділянки хромосоми)- Дуплікації з'являються в результаті нерівного кросинговеру або в результаті помилки в ході реплікації. При кон'югації хромосоми з дуплікацією і нормальної хромосоми як і при делеції формується компенсаційна петля.,

-транслокації (перенесення ділянки хромосоми на іншу)-Види: Транслокація, реципрокна транслокація і транспозиція, які не супроводжуються втратою генетичного матеріалу (збалансовані транслокації), часто не виявляються фенотипічно. Однак, як і у випадку з інверсіями, в процесі гаметогенезу частина сформованих гамет несе летальні перебудови. Наприклад, у разі реципрокної транслокації зазвичай виживає не більше 50% зигот. .

41. Генні мутації

Генні мутації-це стійкі зміни структури окремих генів.Вони зустрічаються найчастіше і є матеріалом для еволюції і селекції. Відома велика к-ть генних мутацій,що стосуються морфологічних,біохімічних і фізіологічних змін. Довільні або штучні спадкові зміни молекулярної структури гена з утворенням нових алелей наз. генними мутаціями.Такі самі структурні зміни кількох генів наз. хромосомними мутаціями. Відомо ,що ген у структурному відношені-це ділянка молекули ДНК,яка скл. Із нуклеотидів,до складу яких входять одна азотна кислота(аденін,гуанін,цитозин,тимін),дезоксирибоза(цукор),і залишок фосфорної кислоти. Поєднання нуклеотидів і полінуклеотидів створює особливу генетичну структуру-молекулу ДНК. Генетична інф. записана трипледами:кожні три нуклеотиди,що розміщені підряд,кодують якусь конкретну амінокислоту.Тому від послідовностей розміщення нуклеотидів у кожному триплеті і розміщення самих триплетів залежить послідовність амінокислот у синтезованій молекулі білка,тобто тип білка і його функції.

Якщо в одному триплеті (к-ть триплетів у середньому гені сягає 500)випаде хоч одиннуклеотид,то відбудется зміщення рамки зчитування інформації.Отже,послідовність амінокислот у майбутній молекулі білка буде іншою,тобто утвориться інший білок.Функція білка також зміниться повністю або частково.

Механізм генних мутацій можна звести до таких форм:

-транзиція -заміщення одного пурину або одного піримідину іншим(А--Г, Т--Ц);

-трансверсія-заміщення пурину піримідином і, навпаки (А--Т, Ц--Г);

-делеції-втрата одного нуклеотиду(нуклеотидної пари);

-інерції-вставка одного нуклеотиду(нуклеотидної пари)

Транзиції і трансверсії викликають,на перший погляд,незначні зміни генетичного матеріалу(генів),проте наслідки їх можуть бути тяжкими. Прикладом трансверсії є утв. мутагенного гемоглобіну HbS замість нормального гемоглобіну HbA людини.

Мутагенез,що характерний для гемоглобіну ,може призводити до багатьох аномалій.Так,генна мутація викликає тяжке порушення здоровя.

Делеція(втрата) й інерція(вставка) одного нуклеотиду призводить до менших або більших мутацій залежно від місця їх виникнення.Якщо це відбув. Напр.,в останньому триплеті гена,то він незначно змінить свою структуру,а якщо у першому триплеті гена,то структура його зміниться повністю внаслідок зміщення рамки зчитування.Безумовно,що відповідно зміниться структура і ф-ції тих білків,які кодуються мутантними генами..

Крім змін,що відб. безпосередньо у генетичному матеріалі(генні,хромосомні,геномні мутації),що викликають аномалії і хвороби,можуть виникати зміни на рівні передачі інформації ,тобто під час трансляції інф. з іРНК на структуру білків ферментів і пластичних білків,а також процесу обміну речовин.При цьому блокується той або інший шлях обміну речовин через втрати якого-небудь ферменту.Внаслідок цього виникає ряд хвороб обміну речовин,або так звані молекулярні спадкові хвороби.

42. Паралелізм мутації,закон гом. рядів спадковості

В результаті паралелізму ознаки подібності різних груп, які були набуті вторинно, начебто накладаються на їхню подібність, обумовлену спільним походженням. Так виникає особлива категорія подібності органів у різних видів ? гомойологія.

Виникнення паралелізму пов'язане зі збереженням спорідненими групами організмів певної генетичної спільності, а також подібності процесів онтогенезу та його регуляції. Паралелізм починається з дивергенції. У генофондах споріднених видів закономірно з'являються подібні (гомологічні) мутації (закон гомологічних рядів спадкової мінливості, встановлений М.І. Вавіловим). За умови дії на популяції споріднених видів подібно спрямованого природного добору зміни цих популяцій йдуть подібними шляхами, що проявляється у вигляді паралелізму.Приклади паралелізмуПаралелізм широко поширений у філогенезі різних груп організмів.Ймовірно, шляхом паралелізму розвивалися пристосування до водного способу життя у трьох лініях еволюції ластоногих (моржі, вухаті та справжні тюлені). У деяких груп крилатих комах передні крила перетворилися у надкрила. У різних груп кистеперих риб розвивалися ознаки земноводних. У декількох груп звіроподібних плазунів (терапсид) розвивалися ознаки ссавців.Ознаки покритонасінних рослин незалежно і паралельно розвивалися в різних лініях еволюції їхніх предків ? проангіоспермів.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості встановлює паралелізм у спадковій мінливості організмів. Генотипічно близькі види та роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що знаючи ряд форм одного виду, можна передбачити находження тотожних форм у інших видів та родів.

Закон сформульований М. І. Вавиловим.

Вивчаючи мінливість ознак у видів у та родів злаків та інших родин, М. І. Вавилов виявив, що:

1) Види та роди, генетично близькі між собою, характеризується тотожними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що знаючи ряд форм одного виду, можна передбачити находження тотожних форм у інших видів та родів. Чим ближче генетично розташовані у загальній системі роди та ліннеони, тим повніше тотожність у рядах їх мінливості.

2) Цілі родини рослин у загальному характеризуються певним циклом мінливості, яка відбувається через усі роди, які утворюють родину.

Хоча первісно закон стосувався мінливості у рослин, М. І. Вавилов вказував на можливість застосування його до тварин.

Пояснення:

Теоретичною основою гомології рядів фенотипової мінливості у близьких таксономічних груп є уявлення про єдність їх походження шляхом дивергенції під дією природного добору. Оскільки спільні предки існуючих нині форм володіли певним специфічним набором генів, то їхні нащадки повинні володіти, за невеликим виключенням, таким самим набором генів. Враховуючи, що кожен ген може мутувати у різних напрямках (множинний алелізм) та оскільки мутаційний процес має не спрямований характер, природно передбачати що спектр змін однакових генів у особин близьких видів буде подібним. Таким чином, в основі закону гомологічних рядів лежить паралелізм генотипової мінливості у особин з подібним набором генів.

Закон гомологічних рядів відображує загальну закономірність мутаційного процесу та формоутворення організмів, є біологічною основою методів цілеспрямованого отримання необхідних спадкових змін. Він вказує селекціонерам напрямки штучного добору.

43. Будова ДНК і РНК

Дезоксирибонуклеїмнова кислотам (ДНК) -- один із двох типів природних нуклеїнових кислот, який забезпечує зберігання, передачу з покоління в покоління і реалізацію генетичної програми розвитку і функціонування живих організмів. Основна роль ДНК в клітинах -- довготривале зберігання інформації про структуру РНК і білків.

Особливості будови ДНК:Процес відбувається за рахунок ферментативного матричного синтезу ДНК або РНК. Згідно моделі будови дволанцюгової молекули ДНК Уотсона та Крика ця молекула є полімером мономерами якого є цукор дезоксирибоза, залишок фосфорної кислоти, який з'єднує мономери між собою та азотисті основи, які кодують генетичну інформацію. Причому гуанін одного ланцюга завжди знаходиться напроти цитозину іншого, вони з'єднані потрійними водневими зв'язками, аденін -- навпроти тиміну з'єднані подвійними водневими зв'язками. Цей порядок зв'язків ніколи не порушується та називається комплементарністю азотистих основ. За рахунок водневих зв'язків дві нитки ДНК зв'язані між собою та закручені у спіраль. В процесі реплікації ланцюги розплітаються, та кожен з них стає матрицею для синтезу нового ланцюга, який будується враховуючи комплементарність азотистих основ.

Така будова ДНК характерна для всіх клітинних організмів (прокаріот та еукаріот). ДНК вірусів може бути одно ланцюговою

РНК (рибонуклеїнова кислота) -- клас нуклеїнових кислот, лінійних полімерів нуклеотидів, до складу яких входять залишок фосфорної кислоти, рибоза (на відміну від ДНК, що містить дезоксирибозу) і азотисті основи -- аденін, цитозин, гуанін і урацил (на відміну від ДНК, що містить замість урацила тимін)

Особливості будови РНК.Нуклеотиди РНК складаються з цукру - рибози, до якої в положенні 1 'приєднано одна з підстав: аденін, гуанін, цитозин або урацил. Фосфатна група поєднує рибози в ланцюжок, утворюючи зв'язку з 3 'атомом вуглецю однієї рибози і в 5' становищі іншого. Фосфатні групи при фізіологічному рН негативно заряджені, тому РНК - поліаніонів. РНК транскрибується як полімер чотирьох підстав (аденіну (A), гуаніну (G), урацилу (U) і цитозину (C)), але в «зрілої» РНК є багато модифікованих підстав і цукрів. Всього в РНК налічується близько 100 різних видів модифікованих нуклеозидів, з яких 2'-О-метілрібоза найбільш часта модифікація цукру, а псевдоуридин - найбільш часто зустрічається модифіковане підставу. У псевдоурідіна (Ш) зв'язок між урацилом і рибозою не C - N, а C - C, цей нуклеотид зустрічається в різних положеннях у молекулах РНК. Зокрема, псевдоурідін важливий для функціонування тРНК. Інше заслуговує на увагу модифікована підстава - гіпоксантин, деамінірованний гуанін, нуклеозид якого носить назву інозину. Інозин відіграє важливу роль у забезпеченні виродженністю генетичного коду. Роль багатьох інших модифікацій не до кінця вивчена, але в рибосомальної РНК багато пост-транскрипційних модифікацій знаходяться у важливих для функціонування рибосоми ділянках. Наприклад, на одному з рибонуклеотидів, що беруть участь в утворенні пептидного зв'язку. Азотисті основи у складі РНК можуть утворювати водневі зв'язки між цитозином і гуаніном, аденін і урацилом, а також між гуаніном і урацилом. Однак можливі й інші взаємодії, наприклад, кілька аденінів можуть утворювати петлю, або петля, що складається з чотирьох нуклеотидів, в якій є пара підстав аденін - гуанін.



44. Реплікація і синтез ДНК

Реплікація ДНК - це процес синтезу дочірньої молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти, який відбувається в процесі поділу клітини на матриці батьківської молекули ДНК. При цьому генетичний матеріал, зашифрований у ДНК, подвоюється і ділиться між дочірніми клітинами. Реплікацію ДНК здійснює фермент ДНК-полімераза.

Геліказа, топоізомераза і ДНК-зв'язуючі білки розплітають ДНК, утримують матрицю в розведеному стані і обертають молекулу ДНК. Правильність реплікації забезпечується точним відповідністю комплементарних пар основ і активністю ДНК-полімерази, здатної розпізнати і виправити помилку. Реплікація у еукаріотів здійснюється кількома різними ДНК-полімеразами. Далі відбувається закручування синтезованих молекул за принципом суперспіралізацію і подальшої компактизації ДНК. Синтез енерговитратний.

Ланцюги молекули ДНК розходяться, утворюють репликационной вилку, і кожна з них стає матрицею, на якій синтезується нова комплементарна ланцюг. У результаті утворюються дві нові двоспіральні молекули ДНК, ідентичні батьківського молекулі.

Кожна молекула ДНК складається з одного ланцюга початкової батьківської молекули і однієї знову синтезованої ланцюга. Такий механізм реплікації називається напівконсервативним. Раніше існували і дві інші моделі: «консервативна» - в результаті реплікації одна молекула ДНК складається тільки з батьківських ланцюгів, а інша - тільки з дочірніх ланцюгів; «дисперсійна» - всі отримані в результаті реплікації молекули ДНК складаються з ланцюгів, одні ділянки яких знову синтезовані, а інші взяті з батьківської молекули ДНК).

Процес редуплікації: розкручування спіралі молекули - відділення одного ланцюга від одної на частини молекули ДНК - вплив ферменту ДНК-полімерази на молекулу - приєднання до кожного ланцюга ДНК комплементарних нуклеотидів - утворення двох молекул ДНК з однієї.

45. Реалізація генетичної інф

Експресія генів -- процес, при якому спадкова інформація генів, наприклад нуклеотидна послідовність, використовується для синтезу функціонального генетичного продукту, наприклад білку або РНК. Якщо кінцевим продуктом є білок, процес експресії генів називається біосинтезом білків, що складається із кроків транскрипції, сплайсингу, трансляції та посттрансляціїної модифікації. В інших випадках, наприклад для генів, що кодують рРНК або тРНК, набір кроків дещо відрізняється. Для експресії генів може використовуватися як генетична інформація, так і епігенетична. Застарілий термін «реалізація генетичної інформації» посилається тільки на інформацію першого типу, якої, проте, може бути недостатньо для отримання функціонального продукту.

Експресія генів в багатох випадках активно регулюється, змінюючи час та кількість синтезуємого генетичного продукту. Кілька кроків в процесі експресії генів можуть модулюватися, зокрема транскрипція і посттрансляційна модифікація. Регулювання експресії генів надає клітині контроль за кількістю та структурою синтезуємих біополімерів і є основою диференціації клітин, морфогенезу і адаптації організму до умов навколишнього середовища. Регулювання експресії генів також може приводити до еволюційних змін.

Експресія генів або реалізація генетичної інформації у живих клітинах (зокрема синтез білку, що кодується геном) здійснюється за допомогою двох основних матричних процесів: транскрипції (тобто синтезу мРНК на матриці ДНК) і трансляції генетичного коду в амінокислотну послідовність (синтез поліпептідного ланцюжка на матриці мРНК). Для кодування 20 амінокислот, а також стоп-сигналу, що означає кінець білкової послідовності, достатньо трьох послідовних нуклеотидів. Набір з трьох нуклеотидів називається кодоном.

46. Генетичний код

Генетичний код -- набір правил розташування нуклеотидів в молекулах нуклеїнових кислот (ДНК і РНК), що надає всім живим організмам можливість кодування амінокислотної послідовності білків за допомогою послідовності нуклеотидів.

У ДНК використовується чотири нуклеотиди -- аденін (А), гуанін (G), цитозин (С) і тімін (T), які в україномовній літературі також часто позначаються буквами А, Г, Ц і Т відповідно. Ці букви складають «алфавіт» генетичного коду. У РНК використовуються ті ж нуклеотиди, за винятком тіміну, який замінений схожим нуклеотидом, -- урацилом, який позначається буквою U (або У в україномовній літературі). У молекулах ДНК і РНК нуклеотиди складають ланцюжки і, таким чином, інформація закодована у вигляді послідовності генетичних «букв».

Властивості генетичного коду

-Триплетність -- значущою одиницею коду є поєднання трьох нуклеотидів (кодон).

-Безперервність -- між кодонами немає розділових знаків, тобто інформація прочитується безперервно.

-Дискретність -- один і той же нуклеотид не може входити одночасно до складу двох або більш кодонів.

-Специфічність -- у переважній більшості випадків певний кодон відповідає тільки одній амінокислоті.

-Виродженість (надмірність) -- одній і тій же амінокислоті може відповідати декілька кодонів.

-Універсальність -- «стандартний» генетичний код працює однаково в організмах різного рівня складності -- від вірусів до людини (хоча існують кілька інших, менш поширених варіантів генетичного коду)

47. Поняття про ген

Ген - структурна і функціональна одиниця спадковості, що контролює розвиток певної ознаки або властивості. Сукупність генів батьки передають нащадкам під час розмноження.

В даний час, в молекулярній біології встановлено, що гени - це ділянки ДНК, що несуть якусь цілісну інформацію - про будову однієї молекули білка або однієї молекули РНК. Ці та інші функціональні молекули визначають розвиток, ріст і нормальний стан організму.

Гени можуть піддаватися мутаціям - випадковим або цілеспрямованим змінам послідовності нуклеотидів у ланцюгу ДНК. Мутації можуть призводити до зміни послідовності, а отже зміни біологічних характеристик білка або РНК, які, у свою чергу, можуть мати результатом загальне або локальне змінення або неправильне функціонування організму.

Мономери, що становлять кожну з ланцюгів ДНК, представляють собою складні органічні сполуки, що включають в себе азотисті основи: аденін (А) або тимін (Т) або цитозин (Ц) або гуанін (Г), пятиатомний цукор-пентозу-дезоксирибозу, на ім'я якої і отримала назву сама ДНК, а так само залишок фосфорної кислоти.Ці з'єднання носять назву нуклеотидів.

Властивості гена:-дискретність - незмішуваністі генів;

-стабільність - здатність зберігати структуру;-лабільність - здатність багато разів мутувати;

-множинний алелізм - багато генів існують в популяції в безлічі молекулярних форм;

-аллельність - в генотипі диплоїдних організмів тільки дві форми гена;-специфічність - кожен ген кодує свою ознаку;-плейотропія - множинний ефект гена;-експресивність - ступінь вираженості гена в ознаці;-пенетрантность - частота прояву гена в фенотипі;

-ампліфікація - збільшення кількості копій гена.

Класифікація:-Структурні гени - унікальні компоненти генома, що представляють єдину послідовність, що кодує певний білок або деякі види РНК.-Функціональні гени - регулюють роботу структурних генів.

48. Основні методи генної інж

Гемнна інженерімя --це є біотехнологічним прийомом спрямованого конструювання рекомбінантних молекул ДНК на основі ДНК, взятої з різних джерел.

Методи:

Генна інженерія ґрунтується на молекулярній біології, яка дає можливість вносити зміни в молекулярну взаємодію основних біологічних молекул у клітині й поза нею.

Біологи оволоділи методами, які дають можливість маніпулювати біологічними молекулами, досліджувати і змінювати їх структуру. За рахунок змін в основних біологічних молекулах ДНК є можливість створювати варіанти живих систем, які не виникають в результаті природної еволюції.

Технології одержання рекомбінантних молекул ДНК і клонування (розмноження) генів передували методи, за допомогою яких молекулу ДНК розщеплюють на фрагменти, модифікують і знову реконструюють в одне ціле. При цьому мають багато копій цієї молекули. Потім, використовуючи цю рекомбінантну молекулу, можна синтезувати молекули РНК і одержати білок з певними якостями і властивостями.



49. Особливості цитоплазматичного успадкування ознак

СПАДКОВІСТЬ ЦИТОПЛАЗМАТИЧНА-позаядерна спадковість, позахромосомна спадковість -- спосіб передавання генетичної інформації, локалізованої не в ядерних генах, що входять до складу хромосом, а в цитоплазмі та її структурних елементах -- мітохондріях, пластидах (див. Спадковість пластидна), плазмідах та ін. Позаядерні гени (плазмони) здатні до розмноження і випадково розподіляються по дочірніх клітинах. Вони передаються наступному поколінню у складі цитоплазми яйцеклітини. Тому найголовніша роль у передаванні позаядерних генів належить цитоплазмі материнського організму, і прояв ознаки, що визначається позаядерним геном, буде неоднаковим у прямому і зворотному схрещуваннях (див. Реципрокне схрещування). Прояв ознаки може здійснюватись і при взаємодії ядерних та цитоплазматичних генів (напр., цитоплазматична стерильність пилку у рослин). Іноді до С ц. відносять неменлелівське успадковування (див. Менделя закони), пов' язане з наявністю в цитоплазмі клітин деяких внутрішньоклітинних паразитів і симбіонтів

50. Генна і цитоплазм. чоловіча стерильність

Цитоплазматична чоловіча стерильність спостерігається а однодомних рослин і рослин з двостатевими квітками.Чоловіча стерильність зумовлюється як ядерними рецесивними генами стерильності(ядерна або генна,чоловіча стерильність),так і цитоплазмою(цитопл.чол. стер.)Відкриття ЦЧС доло можливість одержувати гетерозисне насіння,яке дає на 25-30% більший урожай кукурудзи, соняшника, бавовни, сорго, цибулі, огірків, томатів, тощо.

Чоловіча стерильність буває при відсутності пилку або нездатніїї до запліднення і проявляється в трьох основних формах:

1) Чоловіча генеративні органи - тичинки - зовсім не розвиваються; подібні явище спостерігається у рослин деяких видів тютюну;

2) Пильовики в квітках утворюються, але пилок їх нежиттєздатний; ця форма стерильності частіше за все зустрічається в кукурудзи;

3) У пильовика утворюється нормальний пилок, але вони не розтріскуються і пилок не потрапляє на рильця; це дуже рідкісне явище спостерігається іноді у деяких сортів томата.

Можна стверджувати, що цитоплазматична чоловіча стерильність обумовлена спадковими змінами (мутаціями) цитоплазми. Вона зазвичай повністю зберігається в F1 і наступних поколіннях у всіх рослин. При цьому типі успадкування стерильна рослина, наприклад кукурудза, запилюється пилком іншого сорту або лінії, дає потомство, у якого мітелка залишається стерильною, а інші ознаки змінюються, як звичайно при гібридизації. Ознака чоловічої стерильності зберігається, навіть коли всі 10 пар хромосом у кукурудзи таких стерильних по пилку рослин заміщають в повторних схрещування хромосомами від рослин з нормальною, фертильним пилком. З цього виходить, що чоловіча стерильність стійко передається з покоління в покоління по материнській лінії, а спадкові чинники, що зумовлюють її, не перебувають у хромосомах ядра.

51. Типи ЦЧС у кукурудзи і їх генетичні особливості

Кукурудза -- найбільш вивчений генетичний та цитогенетичний об'єкт: особливо повно описані закономірності успадкування окремих ознак; складені генетичні та цитологічні карти хромосом. Кукурудза -- модельний класичний об'єкт біохімічного складу зерна, ознак статі, мейотичних мутантів, кросинговеру, використання різних транслокацій для картування генів. Саме на кукурудзі B.МсClintock в 1950 р. було відкрито явище транспозиції (процес перемiщення мобільного генетичного елементу з одного генетичного локуса у другий), за що вона отримала Нобелівську премію. Крім того, кукурудза є однією з рослин, посіви генетично модифікованих гібридів якої займають у світі більш 25 млн гектарів (2006 рік).

52. Поняття віддаленої гібридизації

Гібридизація - процес одержання гібридів, який грунтується на об'єднанні генетичного матеріалу різних клітин або організмів. Гібриди утворюються в результаті статевого процесу або з'єднання нестатевих клітин. В останньому випадку ядра таких гібридних клітин можуть зливатися з утворенням спільного ядра або ж залишаються відокремленими одне від одного. Гібридизація можлива як у межах одного виду (внутрішньовидова), так і між особинами різних видів (міжвидова або віддалена).

Віддалена гібридизація. Подолання стерильності міжвидових гібридів. Перспективним методом селекційної роботи є віддалена гібридизація - схрещування особин, які належать до різних видів і навіть родів з метою поєднання у гібридів цінних спадкових ознак представників різних видів. За допомогою віддаленої гібридизації створено гібриди пшениці та пирію, що відзначають високою продуктивністю ( до 300-450 ц/га зеленої маси) та стійкістю до полягання; пшениці з житом; китайської цукрової тростини з дикими видами, що сприяло підвищенню цукристості. Відомі міжвидові гібриди і серед плодових культур (малини та ожини, сливи й терену, горобини та сибірського глоду тощо).

53. Несхрещуваність видів і методи його подолання

Подолання несхрещуваності при віддаленій гібридизації здійснюється методами, розробленими І. В. Мічуріним та його послідовниками. Найбільш ефективні з них такі:

Добір генетично сумісних пар. Для схрещування підбирають в межах роду чи родини види без різких спадкових відмін, які схожі за будовою квітки та ембріологічними ознаками, мають однаковий хромосомний набір (див. Хромосоми). За таким принципом одержано родючі гібриди в родах Rubus, Fragaria та ін. Якщо схрещувані компоненти відрізняються будовою квітки, то для батьківської форми беруть ту рослину, в якої крупніші квітки, довші стовпчики маточок та більші за розмірами насінні зачатки й зародкові мішки. Коли схрещують різнохромосомні види, для материнської форми краще брати вид з більшою кількістю хромосом.

Як багаторічні, так і однорічні рослини в межах роду чи родини легше схрещуються в молодому віці і не схрещуються в більш зрілому. І. В. Мічурін довів, що досягти успіху при міжвидових та міжродових схрещуваннях можна тільки тоді, коли обидва компоненти, а особливо материнська форма, молоді гібридні сіянці при першому їх цвітінні, одержані від гібридизації географічно віддалених форм. При цьому важливо також, щоб на квітки материнської рослини, що вперше зацвіла, не потрапив пилок свого виду. Тому всі бутони, за винятком тих, які будуть запилені чужорідним пилком, видаляють.

Методом попереднього вегетативного зближення І. В. Мічурін користувався якщо, наприклад, безпосереднє схрещування між грушею і яблунею не вдавалося. Він щепив у крону груші кілька живців з гібридних сіянців яблуні. Під впливом підщепи-груші тип обміну речовин у щепленої яблуні протягом 5--6 років змінювався в бік груші, що надалі полегшувало гібридизацію цих віддалених форм.

54. Безпліддя віддалених гібридів

Селекціонери часто стикаються з проблемою безпліддя міжвидових гібридів, гамети яких звичайно не дозрівають. Навіть за умов однакової кількості хромосом у каріотипах батьківських форм хромосоми різних видів різняться за структурою і тому нездатні до кон'югації. Особливо ускладнюється хід мейозу за умов різного числа хромосом у каріотипах батьків. Якщо безплідність у міжвидових рослинних гібридів ще можна подолати, то у тварин вирішити цю проблему значно складніше. Лише в деяких випадках у міжвидових гібридів тварин одна чи обидві статі виявляються плідними. Так, у гібрида яка і великої рогатої худоби самці безплідні, тоді як самки - плідні, а мули взагалі нездатні до розмноження. Уперше методику подолання стерильності міжвидових гібридів у рослин розробив у 1924 році Г.Д.Карпеченко на прикладі гібрида капусти та редьки, який за своїм фенотипом займав проміжне положення між відповідними фенотипами батьків. Хоча капуста і редька належить до різних родів родини капустяних (хрестоцвітних), вони мають однакову кількість хромосом (2n=18). Утім, створений Г.Д.Карпеченком міжвидовий гібрид виявився безплідним, оскільки під час мейозу “капустяні” та “редькові” хромосоми між собою не конюгували. Тоді вчений подвоїв хромосомний набір гібрида (4n=36), тобто в ядрі його клітин тепер було по два повні набори хромосом кожного з батьків (по 2 “капустяні” та 2 “редькові” гомологічні хромосоми кожної пари). Унаслідок цього процес мейозу у такої поліплоїдної форми перебігав нормально: “капустяні” хромосоми конюгували з “капустяними”, а “редькові” - з “редьковими” і в кожну з гамет завжди потрапляло по одному гаплоїдному набору хромосом редьки та капусти

55. Особливості формоутворення віддалених гібридів

Віддалена гібридизація дозволяє поєднувати в одному організмі цінні ознаки різних видів і навіть родів. Така гібридизація здійснюється насилу, і міжвидові гібриди звичайно безплідні, оскільки утруднена кон'югація хромосом різних видів при мейозі. Подолати безплідність міжвидових гібридів вперше вдалося Г. Д. Карпеченку в 1924 р. Він отримав гібрид редьки і капусти з диплоїдним набором хромосом 18 (9 «редькових» і 9 «капустяних»), який був абсолютно безплідний. Для подолання безплідності учений подвоїв число хромосом кожного виду (отримав поліплоїдну форму гібрида), внаслідок чого в каріотипі опинилося 36 хромосом (по 18 «редькових» і «капустяних»). Це створило можливість кон'югації гомологічних хромосом капусти з «капустяними» і редьки з «редьковими». Кожна гамета несла по одному набору хромосом капусти і редьки (9+9 = 18). В зиготі знову виявлялося 36 хромосом. Отриманий міжвидовий гібрид став плодовитим. Таким чином, поліплоїдія е одним із способів відновлення плодючості міжвидових гібридів у рослин.

56. Використання віддаленої гібридизації в селекції рослин

Гібридизація - процес одержання гібридів, який грунтується на об'єднанні генетичного матеріалу різних клітин або організмів.

Перспективним методом селекційної роботи є віддалена гібридизація - схрещування особин, які належать до різних видів і навіть родів з метою поєднання у гібридів цінних спадкових ознак представників різних видів. За допомогою віддаленої гібридизації створено гібриди пшениці та пирію, що відзначають високою продуктивністю ( до 300-450 ц/га зеленої маси) та стійкістю до полягання; пшениці з житом; китайської цукрової тростини з дикими видами, що сприяло підвищенню цукристості. Відомі міжвидові гібриди і серед плодових культур (малини та ожини, сливи й терену, горобини та сибірського глоду тощо)

57. Інбридинг і аутобридінг у рослин

Аутбридинг . схрещування найбільш генетично віддалених партнерів . ліній, підвидів, або в окремих випадках . видів чи навіть родів. Останні два типи схрещувань ще називають міжвидовою чи міжродовою гібридизацією. Схрещування між генетично близькими формами називають інбридингом. Це, як правило, схрещування в межах однієї генетичної лінії, між родичами, самозапліднення (наприклад,поширене серед рослин самозапилення).

Інбридинг . схрещування між генетично спорідненими особинами .є одним із порушень панміксії. При цьому також (як і при дрейфі)зростає гомозиготність популяції, але (на відміну від дрейфу) частоти алелів залишаються незмінними.Розрізняють кілька різновидів такого схрещування залежно від рівня генетичної спорідненості шлюбних партнерів. Сам термін "інбридинг" . розведення "в собі" . прийшов із тваринництва, де ним називали схрещування в межах однієї лінії; типу брат Ч сестра тощо. Найтіснішим інбридингом є самозапліднення.

Для оцінки сили інбридингу використовують так званий коефіцієнт інбридингу F . імовірність того, що в генотипі особини обидваалелі певного гену будуть ідентичні за походженням. Розглянемо родовід зі схрещуванням типу брат Ч сестра

58. Генетичні системи само несумісності у рослин

Завдяки несумісності між приймочкою і пилковими зернами однієї і тієї ж гетеростильної форми в популяції входить з'єднання статевих клітин тільки різних гетеростильних особин. Це гарантує одинакові можливості з'єднання в одній зиготі двох рецесивних алелей або домінантного з рецесивним, що постійно підтримує в популяції рівне співвідношення довгостовпчастих і короткостовпчастих особин.

59. Гетерозис і його типи

Гетерозис - збільшення життєздатності гібридів внаслідок успадкування певного набору алелів різних генів від своїх різнорідних батьків. Це явище протилежно результатами інбридингу, або близькоспорідненого схрещування, що приводить до гомозиготності. Збільшення життєздатності гібридів першого покоління в результаті гетерозису пов'язують з переходом генів у гетерозиготний стан, при цьому рецесивні летальні і напівлетальні алелі, що знижують життєздатність гібридів, не виявляються. Також в результаті гетерозиготаціі можуть утворюватися декілька алельних варіантів ферменту, що діють в сумі більш ефективно, ніж поодинці (у гомозиготному стані). Механізм дії гетерозису ще не остаточно з'ясований. Явище гетерозису залежить від ступеня споріднення між батьківськими особинами: чим більш віддаленими родичами є батьківські особини, тим більшою мірою проявляється ефект гетерозису у гібридів першого покоління.

У рослин виділяють три форми гетерозису:

- репродуктивний гетерозис, в результаті якого підвищується родючість гібридів і врожайність,

-соматичний гетерозис, що збільшує лінійні розміри гібридного рослини та його масу,

-пристосувальний гетерозис (званий також адаптивним), що підвищує пристосованість гібридів до дії несприятливих факторів навколишнього середовища.

60. Особливості прояву гетерозису у рослин

Але якщо схрестити різні чисті лінії між собою (міжлінійна гібридизація), то спостерігається явище гетерозису -- підвищена життєздатність і плодючість в першому поколінні гібридів, яка поступово знижується. Гетерозис пояснюється переходом більшості генів в гетерозиготний стан. Міжлінійна гібридизація дозволяє підвищити врожайність насіння кукурудзи на 20--30%. Явище гетерозису у рослин можна закріпити при вегетативному розмноженні (бульбами, жи­вцями, цибулинами тощо).



62. Практичне використання гетерозису у рослин

Гібридизація -- процес утворення або отримання гібридів, в основі якого лежить об'єднання генетичного матеріалу різних клітин в одній клітині. У селекції застосовують близькоспоріднене схрещування (інбридинг) і схрещування неспоріднених організмів (аутбридинг). Близькоспоріднена гібридизація у рослин за­снована на штучному запиленні своїм пилком звичайно перехресно-запилюваних рослин. Самозапилення веде до підвищення гомозиготності і закріплення спадкових властивостей. Потомство, отримане від однієї гомозиготної рослини шляхом самозапилення, називається чистою лінією. У особин чистих ліній часто знижується життєздатність і падає врожайність. Але якщо схрестити різні чисті лінії між собою (міжлінійна гібридизація), то спостерігається явище гетерозису -- підвищена життєздатність і плодючість в першому поколінні гібридів, яка поступово знижується. Гетерозис пояснюється переходом більшості генів в гетерозиготний стан. Міжлінійна гібридизація дозволяє підвищити врожайність насіння кукурудзи на 20--30%. Явище гетерозису у рослин можна закріпити при вегетативному розмноженні (бульбами, жи­вцями, цибулинами тощо).

63. Основні теорії пояснення гетерозису

«гібридна потужність», перевага гібридів по ряду ознак і властивостей над батьківськими формами. Термін «Г.» запропонований Дж. Шеллом в 1914. Як правило, Г. характерний для гібридів першого покоління, отриманих при схрещуванні неспоріднених форм: разл. ліній, порід (сортів) і навіть видів

У подальших поколіннях (схрещування гібридів між собою) його ефект послаблюється і зникає. Гіпотеза «наддомінування», або моногенне Гетерозис., припускає, що гетерозиготи за определ. гену перевершують за своїми характеристиками відповідають гомозиготи. До явища, що ілюструє цю гіпотезу, можна віднести межаллельную комплементаціі. В основі ряла ін гіпотез лежить припущення про наявність у гібрида більшого числа домінантних алелів різних генів в порівнянні з батьківськими формами і про взаємодію між цими алелями. Гіпотези синтетичного характеру засновані як на внутрігенних, так і на межгенних взаємодіях. Про значення гетерозиготності як основи Г. свідчить і той факт, що в природних популяціях особини гетерозиготності по великому числу генів. Більш того, в гетерозиготному стані зберігається мн. алелів, виявили в гомозиготному стані несприятливі ефекти на життєво важливі ознаки. Г. має важливе значення в с.-г. практиці (у с.-г. тварин і рослин Г. нерідко призводить до значить, підвищенню продуктивності та врожайності: отримання простих і подвійних міжлінійних гібридів кукурудзи дозволило підвищити на 20-30% валові збори зерна), проте його використання часто недостатньо ефективно, т . к. до цих пір не вирішена проблема закріплення Г. в низці поколінь. Як підходів до вирішення цієї проблеми розглядається вегетативне розмноження гетерозисних форм, поліплоїдії і разл. нерегулярні форми статевого розмноження (апоміксис, партеногенез та ін.)

64. Проблеми закріплення гетерозису

(Гібридна потужність, гібридна сила), перевага гібридів першого покоління над батьківськими формами по життєздатності, врожайності, плодючості і ряду інших ознак. Для отримання ефекту гібридної потужності важливо як батьків вибирати неспоріднені форми, що представляють різні лінії, породи, навіть види. На практиці найкращі батьківські пари, що дають найбільш цінні гібриди, відбираються в результаті численних схрещувань, що дозволяють виявити найбільш вдалу сполучуваність різних ліній. При схрещуванні між собою наступних поколінь гетерозис слабшає й загасає.

В основі гетерозису лежить різке підвищення гетерозиготності у гібридів першого покоління і перевагу гетерозигот за певними генам над відповідними гомозиготами. Таким чином, явище гібридної потужності протилежно результату близькоспорідненого схрещування - інбридингу, що має для потомства несприятливі наслідки. Генетичний механізм гетерозису (він до кінця не з'ясований) пов'язують також з наявністю у гібрида в порівнянні з батьками більшого числа домінантних генів, що взаємодіють між собою в сприятливому напрямку.

Гетерозис широко використовується в практиці сільського господарства для підвищення врожайності с.-г. культур і продуктивності с.-г. тварин. У 1930-і рр.. селекціонери США різко підвищили врожайність кукурудзи, застосовуючи гібридне насіння. Одна з важливих завдань селекції - пошуки шляхів «закріплення» гетерозису, тобто збереження його в ряду поколінь.

65. Закон Харді--Вайнберга

Закон Харді--Вайнберга, або закон генетичної рівноваги -- одна з основ популяційної генетики:

У необмежено великій популяції при відсутності добору і мутуванні генів,відсутності міграції організмів,числові співвідношення генотипів,що мають різні поєднання алелів певного гена залишаються з покоління в покоління постійними.

Закон описує розподіл генів в популяції за наступних умов:

-у популяції відбувається вільне схрещування;

-у популяції відсутня міграція (як вхідна, так і вихідна);

-у популяції відсутні випадкові мутації.

При виконанні цих умов відносна частота особин, що є носіями кожного з алелів деякого гену буде лишатись постійною та незмінною з покоління в покоління; іншими словами, за таких умов дрейф генів відсутній.

Математично закон описується наступним чином:Нехай в популяції присутній ген, що має два алелі -- А та а. Тоді у особин цієї популяції можуть зустрічатись наступні комбінації даних алелів: АА, аа, аА та Аа. Якщо позначити через p та q частоту, з якою зустрічаються індивідууми з алелями А та а відповідно, то, згідно із законом Харді Вайнберга,

р2+2pq+q2=100 %,

де р2 -- частота, з якою зустрічаються носії генотипу АА,

2pq -- генотипів Аа та аА,

а q2 -- з генотипом аа.

Ці частоти, при дотриманні вищезазначених умов, будуть сталими із покоління в покоління, незалежно від зміни кількості індивідуумів в популяції і від того, наскільки великі або малі значення p та q.

66. Пластидна спадковість і методи її виявлення пластидної спадковість

Пластидної Спадковий, позахромосомних спосіб успадкування пластидної ознак, здійснюваний за допомогою самих пластид.

Залежно від умов запліднення при П. н. пластидної ознаки успадковуються або тільки по материнській лінії, або від обох батьківських форм (у разі перенесення пластид в зиготу і через пилкові трубки). Про перші факти П. н. і генетичних властивостях пластид повідомили ще на зорі розвитку генетики (1908) німецькі ботаніки та генетики Е. Баур і К. Корренс вивчили спадкування ряболиста в деяких рослин (герань, нічна красуня, хміль та ін.) Окремі автори вважають, що генетичними інформація пластид укладена в їх дезоксирибонуклеїнової кислоти (див. Нуклеїнові кислоти). Сукупність пластид клітини як структур, здатних передавати спадкову інформацію, названа пластідомом (О. Реннер, 1934). З усіх структурних елементів цитоплазми рослин, з якими можна зв'язати передачу деяких властивостей і ознак материнського організму потомству, пластиди найбільш зручні для аналізу, тому що в більшості випадків вони чітко помітні в цитоплазмі завдяки цілому ряду морфологічні особливостей. Крім того, вони здатні до стрибкоподібним змінам - пластидної мутацій, які згодом чітко відтворюються.

67. Нерегулярні транс локації в генній інженерії

Транслокація - тип хромосомних мутацій . В ході транслокації відбувається обмін ділянками негомологічних хромосом , але загальне число генів не змінюється. Різні транслокації приводять до розвитку лімфом , сарком , захворювання на лейкемію , шизофренію.транслокація . полягає в переміщенні рибосоми на один кодон уздовж мРНК (молекули тРНК залишаються зв'язаними зі своїми кодонами), після чого розпочинається наступний елонгаційний цикл. Ефективніть і швидкість здійснення елонгаційного циклу

залежить від двох білкових факторів елонгації. Коли після чергового елонгаційного циклу (який стане останнім) в А-сайті опиняється один із трьох стоп-кодонів, він розпізнається факторами термінації трансляції . жодна тРНК не містить відповідних антикодонів (рис. 2.4). Фактори термінації забезпечують звільнення синтезованого амінокислотного ланцюга та підготовку рибосоми до нового раунду трансляції: дисоціацію субодиниць рибосоми одна від одної та від мРНК.

68. Поняття популяційної генетики і її значення в теорії еволюції

популяційна генетика, предметом якої є генетичні параметри груп особин і зміна цих параметрів,відрізняється певною специфікою проблематики та методів досліджень.До найважливіших параметрів, що характеризують популяцію, відносять чисельність, мінливість, структурованість і особливості розмноження (системи схрещування), а також частоти генів (алелів) та генотипів. Ці параметри разом з іншими зумовлюють унікальність генофонду популяції та її генетичну структуру Популяційної генетики є вивчення частоти і взаємодія алелів і генів в популяціях. сексуальні населення являє собою сукупність організмів, в якому будь-яка пара членів можуть розмножуватися разом. Це означає, що всі члени належать до одного виду і живуть поруч один з одним.

Наприклад, всі молі і того ж виду, що живуть в ізольованих лісів населенням. Ген у цій популяції може мати декілька альтернативних форм, на які припадає відмінності між фенотипами організмів. Прикладом може бути ген забарвлення молі, яка має два алелі : чорний і білий. Генофонду є повний набір алелів гена в одній популяції, частота алелі для аллель частки генів в пул, що складається з, що аллель (наприклад, яка частка генів забарвлення молі є чорний. аллель) еволюція відбувається, коли Є зміни в частотах алелей в популяції, наприклад, аллель для чорного кольору в популяції молі стають все більш поширеними.

...