Аналіз полігенних антропометричних показників новонароджених з різницею в покоління показав наступне (табл. 4).

В Бердичівському районі Житомирської області серед новонароджених дітей 2000-2002 рр. народження порівняно з народженими в 1983-1985 рр. відмічалося зменшення середньої маси тіла та збільшення середнього зросту. При цьому спостерігалось також зменшення масо-ростового коефіцієнту та пондералового індексу. Ці зміни стосувалися і хлопчиків, і дівчаток.

В Попільнянському районі відмічено зменшення маси немовлят, зокрема, дівчаток. Зафіксовано також зменшення масо-ростового коефіцієнту новонароджених (і хлопчиків, і дівчаток) та пондералового індексу немовлят, зокрема, хлопчиків.

Серед новонароджених дітей Лугинського району через покоління відмічалось зменшення їх маси та зросту при одночасному зменшенні масо-ростового коефіцієнту та пондералового індексу. Але при врахуванні статевого диморфізму ці зміни виявилися лише у хлопчиків і то за винятком незмінного зросту.

В Бориспільському районі Київської області серед новонароджених 2002-2004 рр. порівняно з такими в 1981-1983 рр. зменшився ріст немовлят (в т.ч. і хлопчиків, і дівчаток) зі збільшенням масо-ростового коефіцієнту (зокрема дівчаток) та пондералового індексу (і хлопчиків, і дівчаток).

Для новонароджених Макарівського району 2001-2003 рр. народження порівняно з народженими протягом 1981-1983 рр. відмічено зменшення середньої маси тіла (для хлопчиків і дівчаток), що привело до зменшення таких відносних показників фізичного розвитку як масо-ростовий коефіцієнт та пондераловий індекс. Особливо дезадаптаційними зміни фізичного розвитку були серед хлопчиків - при зменшенні маси тіла підвищився їх зріст.

При розгляді новонароджених Черкаської області (міське і сільське населення) відмічено зменшення маси тіла хлопчиків та дівчаток 2002-2004 рр. народження порівняно з 1978-1980 рр. Відмічено також збільшення зросту хлопчиків та дівчаток в сільській місцевості при відсутності таких змін у міських поселеннях.

Таблиця 4 Зміна полігенних ознак новонароджених через покоління (1978-1985 рр. та 2000-2004 рр.), середня маса та зріст, г та см

Примітка. * - статистична різниця між періодами дослідження при р<0,05.

Таким чином, відмічено зміни полігенних ознак новонароджених XXI століття в порівнянні з попереднім поколінням (за зменшенням маси тіла при народженні та зниження масо-ростових показників), що означає зростання частоти мутаційних і рекомбінаційних подій, які порушують нормальний розвиток. Зміни більшою мірою стосувалися хлопчиків, ніж дівчаток, що пояснюється більшою уразливістю чоловічої статі. Відмічене може свідчити про погіршення адаптивних якостей когорти новонароджених внаслідок змін їх генетичної основи, що в подальшому може негативно відбиватися на стані здоров'я населення. Динамічні спостереження за зміною показників фізичного розвитку новонароджених в різних регіонах дозволяють своєчасно виявити несприятливі тенденції і реагувати на них шляхом розробки і проведення регіональних і державних програм зміцнення здоров'я населення.

Однією зі спроб пояснити інтенсивність природного відбору було визначення національного складу, адже населення нашої країни є багатонаціональним. За даними Всеукраїнського перепису (2001 р.) на більшості території превалюючими національностями були українці та росіяни за винятком Закарпатської та Чернівецької області. Більше третини росіян відмічено серед населення Луганської (39,0%), Донецької (38,2%) областей та більше половини в АР Крим (58,3%). Саме на території АР Крим і Донецької області спостерігався найінтенсивніший природний відбір. На користь даного припущення свідчить і коефіцієнт кореляції між частотою репродуктивних втрат та часткою українців (r=(-0,40)) і росіян (r=0,44), частотою мертвонароджень та часткою українців (r=(-67)) і росіян (r=0,73). а також частотою новонароджених з масою тіла менше 2500 г та часткою українців (r=(-67)) і росіян (r=0,73).

Підтвердженням вищевикладеного також є дані Запорізької області, де серед подружніх пар з репродуктивними розладами частіше зустрічалися міжнаціональні шлюби (19,17% серед тих, в кого народилася дитина з ВВР, 16,03% серед тих, хто мав проблеми з виношуванням вагітності та 20,21% подружніх пар з непліддям) в порівнянні з сім'ями, де народилася здорова дитина (11,67%). Тобто міжнаціональні шлюби виявилися фактором, який підвищував ризик народження дитини з ВВР (ВШ=1,80 при ДІ 1,31-2,46); виникнення самовільного викидню (1,44; 1,06-1,97); непліддя (1,92; 1,37-2,68). генофонд демографічний новонароджений

За гіпотезою T. Dobzhansky коадаптивні комплекси генів, що обумовлюють стійкість до умов проживання, здатні порушуватись як при інбридингу, так і в результаті аутбридингу. Між тим, 10,69% населення країни народилося поза територією нашої держави. Серед тих, хто народився і живе на території своєї області лідирує група західних областей. В той же час на противагу їм в АР Крим проживає 32,03% населення, яке народилося на території інших держав. В Луганській та Донецькій областях таких відповідно 15,16% та 14,62%.

Таким чином, рівень підвищеної гетерозиготності, припустити існування якого можна в АР Крим та Донецькій області за результатами перепису населення за національністю та місцем народження, може бути причиною підвищеного ризику виникнення репродуктивних втрат. На користь даного припущення свідчить коефіцієнт кореляції між частотою мертвонароджень та часткою осіб, які народжені на даній території (r=(-0,66)) та на території інших держав (r=0,76), а також між часткою новонароджених з масою тіла менше 2500 г та часткою осіб, які народжені на даній території (r=(-0,52)) та на території інших держав (r=0,65)

Повернувшись до різниці між містом і селом за показниками репродуктивних втрат відмітимо, що інтенсивність природного добору за показником репродуктивних втрат за рахунок плоду в місті більша, ніж в селі (ВР=1,03 при ДІ 1,03-1,04). Підвищений ризик в містах порівняно з селами відмічався за самовільними викиднями (1,03; 1,02-1,03), в т.ч. до 12 тижнів вагітності (1,03; 1,03-1,04), абортами за медичними показаннями (1,10; 1,09-1,10), тоді як підвищений ризик в селі порівняно з містом відмічався для мертвонароджень (1,03; 1,01-1,05) та ранньої неонатальної смерті (1,07; 1,02-1,11). Підвищений ризик народження дітей з низькою масою тіла був в містах порівняно з селами (1,11 при ДІ 1,09-1,13 для дітей масою 500-999 г).

Відомо, що збереження генофонду населення гарантується ст. 16 Конституції України та Основами законодавства України про охорону здоров'я (ст.29, 1992), які вимагають «...усунення факторів, що шкідливо впливають на генетичний апарат людини, а також організації медико-генетичної допомоги, створення системи державного генетичного моніторингу». Профілактику репродуктивних розладів можуть забезпечити тільки системні міжгалузеві дії з державною підтримкою. Враховуючи чинне законодавство, моральні і економічні збитки, що спричиняє генетична патологія, держава зобов'язалася створити систему генетичного моніторингу. Одним із головних завдань якої є побудова системи профілактичних заходів щодо репродуктивних розладів, в т.ч. генетичної етіології [Сердюк А.М. та ін., 2003]. Особливої уваги потребує виявлення і пріоритезація чинників, шкідливу дію яких можна попередити.

Відмічено підвищений ризик народження дитини з вродженою вадою при наявності ВВР у батьків дитини (ВШ=7,87 при ДІ 1,72-49,95 при наявності у матері в Запорізькій області) чи генетичних порушень у їх найближчих родичів (4,19; 1,46-12,97 для матері та 2,30; 1,65-255,64 для батька).

При наявності ВВР у майбутньої матері та батька ризик народження дитини з вродженою щілиною губи і/або піднебіння підвищувався в м. Києві (ВШ=14,14 при ДІ 2,93-68,22 та 14,68; 1,46-147,22 відповідно), Івано-Франківській області (9,56; 2,23-38,95 та 59,13; 6,18-1402 відповідно), у матері - в Запорізькій області (13,11; 1,29-133,21). Ризик народження хворої дитини при наявності генетичних порушень у близьких родичів жінки був підвищеним в м. Києві (3,89; 1,09-12,59), у жінки та чоловіка в Івано-Франківській області (23,93; 4,89-128,54 та 15,67; 3,23-76,18 відповідно), чоловіка - в Запорізькій області (30,10; 2,08-857,29).

Вищевикладене потребує посилення уваги акушерів-гінекологів до анамнезу жінки при плануванні та під час вагітності. Наявність ВВР в анамнезі батьків або їх близьких родичів є підставою для віднесення жінки до групи генетичного ризику.

Обстеження подружніх пар з різноманітними репродуктивними розладами в Київському регіоні показало, що не зважаючи на тип репродуктивних порушень, у обстежених подружніх пар, були виявлені різні частоти хромосомних аномалій та варіантів хромосом. Частка хромосомних аномалій в групах обстежених осіб з репродуктивними розладами коливалась від 2,9% до 5,2%, поліморфізм хромосом був виявлений у 15-22% осіб, що втричі перевищує таку в групі донорів.

Факт наявності негативного впливу професійних факторів ризику на репродуктивні можливості особи не викликає заперечень, що підтверджується підвищенням ризику виникнення самовільного викидня у жінки та непліддя в шлюбі поміж населення в Київській, Івано-Франківській областях та м. Києві, а також ВВР на всіх територіях (табл. 5). В той же час відмічено, що в умовах, які не відповідають санітарно-гігієнічним нормативам, працюють близько 450 тис. жінок. У 70% з них, що працюють в сільському господарстві, і 40%, які зайняті на промислових підприємствах, характер праці визначається як важкий [Гойда Н.Г., 2000]. Сучасний соціально-економічний стан держави поки що не сприяє достатньою мірою створенню безпечних умов праці. [Кундієв Ю.І., Нагорна А.М., 2006]. Таким чином, з однієї сторони підвищення професійної зайнятості жінок є перепоною до свідомого материнства, а з іншої сторони професійна шкідливість може впливати на відтворення населення.

Безсумнівним є вплив стану соматичного здоров'я майбутніх батьків на їх репродукцію. Підтвердженням вищевикладеного є підвищена ймовірність виникнення самовільного викидню в Івано-Франківській, Чернівецькій областях та м. Києві, а також неплідного шлюбу при наявності екстрагенітальної патології як у жінки, так і у чоловіка в Київській, Івано-Франківській, Запорізькій областях та м. Києві, ВВР. Отримані дані, окрім підтвердження наукового факту впливу соматичної патології на здоров'я майбутньої дитини та його кількісної характеристики, можуть свідчити про незадовільну роботу з профілактики екстрагенітальної патології серед жінок репродуктивного віку та, можливо, відсутність такої профілактики при плануванні вагітності.

Зростання поширеності екстрагенітальної патології серед населення працездатного віку в Україні, серед яких хвороби системи кровообігу (збільшення в 1,2 разу в 2007 р. порівняно з 2002 р.), органів дихання (в 1,07 разу), травлення (в 1,13 разу), кістково-м'язової системи та сполучної тканини (в 1,05 разу), сечостатевої системи (в 1,10 разу), а також її зростання серед дитячого контингенту, який згодом вступить в репродуктивний період, ставить на порядок денний проблему профілактики хронічної патології при плануванні вагітності для обох майбутніх батьків та індивідуальний підхід з врахуванням користі та шкоди для матері та плоду під час самої вагітності, адже вживання ліків під час вагітності підвищує ризик несприятливого виходу вагітності.

Наявність ендокринних хвороб у жінок підвищувала ризик виникнення у них самовільного викидню (Івано-Франківська область та м. Київ), а при їх наявності і у жінки, і у чоловіка підвищувався ризик непліддя в шлюбі (Івано-Франківська область та м. Київ). Відсутність впливу, наприклад, в Київській області, пояснюється гіпердіагностикою патології щитовидної залози серед жінок, які народили здорову дитину [Тимченко О.І. та ін., 2005]. Це ж пояснення може бути актуальним і для Запорізької області.

Таблиця 5 Ризик виникнення репродуктивних розладів при наявності різних факторів ризику у подружжя, ВШ при 95% ДІ

Чинником ризику виникнення самовільного викидню та непліддя в шлюбі на більшості території, що досліджувалась, виступали хронічні інфекції як жінок, так і чоловіків. Виняток склало населення Запорізької області, де був відмічений лише ризик виникнення непліддя при наявності даного фактору у чоловіків. Підвищення ризику було статистично значущим при народженні дитини з ВВР при наявності хронічних інфекційних захворювань у подружжя на всіх територіях (за винятком чоловіків у Чернівецькій та Запорізькій областях).

Необхідно зазначити, що за даними МОЗ України на 2007 р. поширеність деяких інфекційних та паразитарних хвороби складала 4362,8 на 100 тис. населення працездатного віку, що становило 3,17% серед усіх хвороб. До того ж з 1995 р. в Україні зареєстрована епідемія туберкульозу. Захворюваність населення на туберкульоз з 1991 до 2007 р. зросла в два рази з 41,7 до 84,2 на 100 тис. населення. Зважаючи на широку поширеність інфекційних захворювань в Україні та можливість, зокрема вірусів, підвищувати частоту ушкоджень генетичних структур [Малюта С.С. та ін., 1969; Гершензон С.М. та ін., 1976], інфекційні хвороби цілком імовірно можуть виступати в якості чинника індукованого мутагенезу.

Важливість санації організму жінки перед плануванням вагітності відома. Отримане підвищення ризику виникнення репродуктивних розладів в залежності від хронічного інфікування привертає особливу увагу і ще раз вказує на те, що при плануванні вагітності необхідне підвищення резистентності не тільки жіночого, а й чоловічого організму.

Отримані дані щодо впливу паління на виникнення репродуктивних розладів (табл. 6) співпадають зі світовими уявленнями про можливі порушення механізмів процесу запліднення та подальшого розвитку плоду під впливом речовин, які утворюються при палінні; паління передує в часі за виникненням патологічного стану; асоціація між чинником і наслідком його впливу є статистично значущою і відтворюваною; висновок базується на правильно організованому дослідженні.

Отож, важливою ланкою санітарної освіти, яка позитивно відбивається на відтворенні населення, є пропаганда здорового способу життя, особливо серед молоді та підлітків. Важливу роль в цьому процесі повинні відігравати заклади первинної медико-санітарної допомоги в тісній співпраці з педагогами дошкільних, середніх і вищих навчальних закладів. Велике значення має вивчення закономірностей поширення тютюнопаління всередині популяції, тобто його залежність від різних демографічних та соціальних характеристик угрупування населення, яке вивчається. При порівнянні питомої ваги осіб, що палять серед жінок з репродуктивними невдачами та тих, хто народив здорову дитину, показано, що ця шкідлива звичка більш поширена у жінок з непліддям і спонтанними викиднями в анамнезі.

Оскільки в теперішньому світі рішення подружжя мати дитину часто залежить від побутових і соціальних умов, то вважали доцільним розглядати вік подружжя на момент народження дитини як соціальний чинник, хоча можна вважати його і біологічним фактором, часткою способу життя тощо.

Таблиця 6 Ризик виникнення репродуктивних розладів при наявності різних факторів ризику у жінки, ВШ при 95% ДІ

Отримані результати підтверджують дослідження, що свідчать про значущість віку, наприклад, для виникнення вродженої патології будь-якої локалізації у нащадків. Показано, що вік подружжя старше 35 років підвищує ймовірність репродуктивних розладів в Запорізькій області (у випадку народження дитини з ВВР ВШ=1,55 при ДІ 1,02-2,37 для старшого віку жінки та ВШ=1,63; 1,20-2,22 для старшого віку чоловіка; у випадку невиношування вагітності - 2,18; 1,49-3,20 та 2,03; 1,53-2,71 відповідно; у випадку непліддя в шлюбі - 1,57; 1,01-2,47 та 1,82; 1,32-2,52 відповідно).

Враховуючи, що в 2007 р. порівняно з 2002 р. в 1,71 разу зріс коефіцієнт народжуваності серед жінок 35-39 років, в 1,53 разу - серед жінок 40-44 років, тобто жінок старших вікових груп. Серед жінок 15-19 та 20-24 років коефіцієнт збільшився незначно, а серед 25-29 річних - в 1,3 разу. Цей факт повинен ставити на порядок денний питання обов'язкового медико-генетичного консультування подружніх пар старших вікових груп, які планують вагітність і серед яких підвищується народжуваність [Галаган В.О., 2004].

Для оцінки добробуту сім'ї використовували відповіді жінок «так» або «ні» на запитання «Чи дозволяє Вам рівень прибутків дозволяє користуватися платними медичними послугами?». Розглядали також ризик виникнення репродуктивних невдач при користуванні платними медичними послугами.

Не було виявлено підвищеного ризику народження дитини з ВВР при користуванні платними медичними послугами. В той же час ризик був підвищений для виникнення непліддя та невиношування вагітності на території Івано-Франківської області і м. Києва та непліддя в Чернівецькій області.

Якщо питома вага сімей, які під час вагітності користувалися платними медичними послугами, була більш-менш однаковою в усіх групах між населенням областей, то у рівні прибутків сімей, який дозволяє їм це робити, була відмічена значна різниця. Підвищений ризик виникнення репродуктивних розладів при достатньому рівні прибутків в родині, який дає можливість користуватися платними медичними послугами, відмічався на всіх територіях за винятком Запорізької області для самовільних викиднів та Івано-Франківської - для непліддя.

Якщо розглядати освіту як опосередкований фактор, що зв'язаний з ризиком репродуктивних розладів, то можна відмітити, що неповна середня освіта виявилася ознакою, за якою з'являлася можливість підвищення ризику народження дитини з ВВР. Хоча це і виглядає не зовсім логічно в контексті викладеного вище, але виявлений підвищений ризик самовільних викиднів та непліддя серед жінок з вищою освітою.

У підсумку можна зазначити, що, не зважаючи на узгодженість вимог до встановлення причинних зв'язків з умовами проведеного дослідження, отримані асоціації між рівнем освіти та порушеннями репродукції не визначаються нами як причинно-наслідкові. Отримані дані дозволяють скоріше класифікувати рівень освіти, як чинник, за яким можливо виокремлювати групи жінок з ризиком тих чи інших порушень репродуктивного процесу.

Таким чином, підсумовуючи вплив чинників ризику виникнення репродуктивних розладів генетичної етіології та можливостей їх профілактики окрім спадкових факторів, які не піддаються корекції (і то при наявності сучасних методів репродуктивної технології у багатьох випадках питання може вирішуватися позитивно), наявні керовані чинники ризику, яких можна уникнути на перший погляд елементарних заходами профілактики та впровадженням ідеї не тільки здорового материнства та батьківства, а здорового способу життя. Визначення факторами ризику хронічної екстрагенітальної, в т.ч. ендокринної, інфекційної патології, наявність шкідливого впливу професійних чинників та паління ставить на порядок денний питання про необхідність розширення участі населення в процесі зміцнення і укріплення здоров'я. Вимагаючи від держави виконання її законодавчо обумовлених обов'язків в цій сфері, важливо, щоб населення розуміло і брало на себе певну частину відповідальності за своє здоров'я (між іншим, обов'язки громадян щодо збереження свого здоров'я та здоров'я і гігієнічного виховання своїх дітей також відображені в законодавстві). Така необхідність постає в зв'язку з поглибленням демократизації суспільства і залученням громадян до участі в цьому процесі з одного боку, а з другого - з метою підвищення відкритості та прозорості рішень, що приймаються в системі охорони здоров'я та довкілля. Необхідне розуміння важливості ширшого використання наукових даних для практичних потреб системи охорони здоров'я.

Профілактичні заходи та прогнозні оцінки повинні здійснюватися з урахуванням статево-вікової структури населення відповідних територій.

При оцінці наявного репродуктивного потенціалу мова йде, перш за все, про населення репродуктивного активного віку, до якого відносяться особи 20-34 років - вікового проміжку, коли спостерігається найбільша дітородна активність. Цей період вважається найбільш сприятливим з погляду меншої величини ризиків для здоров'я матері та дитини.

В 2006 р. порівняно з 2001 р. питома вага осіб 20-34 років зросла, що пояснюється підвищенням народжуваності у 80-і роки і склала 22,60%, в т.ч. 24,65% чоловіків та 20,85% жінок проти 21,68%, 23,75% та 19,87% серед всього населення, чоловіків та жінок відповідно в 2001 р. Таке підвищення відбулося в усіх областях України за винятком лише населення Кіровоградської області (зменшення з 20,78% до 20,65%), зокрема чоловіків (з 22,92% до 22,36%) та чоловіків Вінницької області (з 22,60% до 22,53%).

Питома вага осіб 20-34 років в 2006 р. була більшою, ніж в Україні на території західної частини країни (Закарпатська, Львівська, Рівненська, Волинська, Чернівецька області), в Одеській, Харківській та Дніпропетровській областях, в мм. Києві і Севастополі. На іншій території значення показника було менше загальноукраїнського.

Порівнюючи питому вагу осіб 20-34 років в місті та селі в 2006 р. відзначимо її переважання в міських поселеннях (в 2001 р. були відмічені території з протилежною ситуацією) - 24,07% проти 19,52% відповідно. При цьому різниця у питомій вазі між містом і селом в 2006 р. порівняно з 2001 р. збільшилася. Несприятливий порівняно з містами статево-віковий склад населення сіл пояснюється міграційними процесами, а проблема його нормалізації з метою відтворення села може бути вирішена шляхом соціально-економічної перебудови останнього [Стешенко В.С., 1991].

З загальнобіологічної сторони велике значення має питання співвідношення статей в популяції людини, що є результатом різної тривалості життя жіночої та чоловічої особин [Гаврилов Л.А., 1991]. Різниця в смертності двох статей залежати від більшої чутливості чоловічої статі до пошкоджуючих впливів зовнішнього середовища. Підтвердженням вищевикладеного є більше переважання хлопчиків над дівчатками серед мертвонароджених (1,11-1,27 за період 2001-2007 рр.) при порівнянні з таким серед живонароджених (1,05-1,07 за аналогічний період).

Розглядаючи співвідношення статей у різних вікових групах слід відмітити, що переважання жінок над чоловіками в 2006 р. відмічалося серед осіб 30-34 річного віку, тоді як у міських поселеннях - уже серед 25-29 річних.

В якості обговорення як один з результатів впливу статево-вікової структури на відтворення населення можна розглядати процеси шлюбності. В останні роки відмічено підвищення частоти створення шлюбів. Як позитивну тенденцію можна розглядати збільшення питомої ваги жінок 20-34 років серед тих, хто брав шлюб (з (62,73±0,09)% в 2002 р. до (70,48±0,08)% в 2007 р.), причому як в місті, так і в селі (зростання відповідно на 7,36% та 7,44%). Хоча питома вага саме жінок цієї вікової групи серед одружених в сільській місцевості менша такої в міських поселеннях ((54,55±0,17)% проти (65,76±0,10)% в 2002 р. та (61,99±0,17)% проти (73,12±0,09)% в 2007 р. відповідно).

Розглядаючи населення віком 20-34 років не слід забувати і про дітей, що визначають резерв осіб репродуктивно активного віку. Порівняно з 2001 р. дітей віком 0-14 років в 2006 р. стало менше - 14,47% проти 17,88% від усього населення, в т.ч. 16,09% проти 19,63% хлопчиків серед чоловіків та 13,08% проти 16,35% дівчаток серед жінок. В територіальному розподілі лідирує південно-західна частина країни на противагу північно-східній та АР Крим.

Критичним моментом в даній ситуації є те, що на всіх без винятку територіях України, в т.ч. в місті та селі, в 2006 р. порівняно з 2001 р. відбулося зменшення частки осіб 0-14 років. Ситуація з дітьми в селі краща ніж в місті, але також погіршилася з плином часу - 19,13% проти 17,31% в 2001 р. та 16,72% проти 13,40% в 2006 р. відповідно.

Щоби забезпечити ефективність процесу формування здорового у фізичному і психічному розумінні суспільства, необхідно приймати до уваги всі складові, що забезпечують здоров'я. В концепції, опублікованій ВООЗ у 2002 р., наголошується, що для забезпечення здоров'я необхідно видалення чинників ризику із оточення людини.

Найкращим способом досягнення цієї мети є підвищення рівня освіти, оскільки освічена людина буде намагатися жити в здоровому оточенні, уникати додаткових ризиків, вимагати від влади створення здорового середовища і сприяти заходам, направленим на вказані цілі. Підтвердженням цього є результати і даного дослідження, а саме те, що не всі проблеми зі здоров'ям, в т.ч. репродуктивним, визначаються матеріальним забезпеченням сімейної пари, а вищий рівень освіти може сприяти її обізнаності з факторами ризику та можливостями їх усунення.

Чи можливо попередити або принаймні уповільнити зростання негативних наслідків перебігу генетичних процесів для здоров'я населення і його відтворення? Відомо, що успіхи лікувальної медицини засвідчили у багатьох випадках високу ціну планованих втручань, але вони сприяли повороту світової медичної громадськості і суспільства розвинутих країн у бік профілактики захворювань людини. Результативність таких дій засвідчив досвід роботи в Київській області [Єлагін В.В., 2005].

Разом з тим необхідно зауважити, що, попри ефективність вжитих заходів на рівні показників здоров'я населення, ведення реєстрів було перерване в зв'язку із закінченням виконання Цільової комплексної програми генетичного моніторингу і введенням МОЗ України нової статистичної форми повідомлень на народження дитини із вродженою і спадковою патологією, яка є скороченою і не містить відомостей, необхідних для виявлення чинників ризику і проведення профілактичної роботи.

При цьому необхідно пам'ятати, що цивілізаційний поступ суспільства потребує етичних рішень. Розвиток медичної науки, в т.ч. і наукових засад медичної генетики, в нашій країні повинен бути обумовлений станом здоров'я населення і викликаний саме потребами практики. Пріоритети в етичному вирішенні генетичних процедур розставлені таким чином: індивід з правами особистості, правами людини, відповідно до Декларації прав людини ООН 1948 р., потім - сім'я і кревні родичі, і після цього - суспільство. Звертається увага на те, що методи молекулярної медицини і геноміки можуть бути корисними для забезпечення здоров'я населення тільки при інтеграції з більш традиційними, добре апробованими підходами клінічної практики, клінічними і епідеміологічними дослідженнями, організаційними заходами (ВООЗ, 2002).

Дії, які доцільно планувати для попередження або уповільнення зростання негативних наслідків перебігу генетичних процесів для здоров'я населення і його відтворення, можна поділити на три групи: довгострокові (позитив побачать наступні покоління), середньотермінові (результати будуть видимі завтра), короткострокові (вплив повинен відчуватися якнайшвидше). До дій першої групи можуть бути віднесені зміни в державній політиці щодо охорони здоров'я: сприйняття і реалізація стратегії зміцнення здоров'я (health promotion), запровадження системного міжвідомчого підходу у вирішенні проблеми поновлення здоров'я. До другої - посилення відповідальності влади і окремих індивідів за невиконання законодавства в цій сфері; розвиток освіти лікарів в галузі медичної генетики; надання пріоритетів у розвитку медичної науки і практики (в т.ч. і щодо фінансування) сфері медичної генетики; пропаганда здорового способу життя і забезпечення умов для нього [Апанасенко Г.Л., 2002]. До третьої - посилення контролю за впливом професійних факторів ризику на населення репродуктивного віку; вдосконалення наказів МОЗ України стосовно функціонування медико-генетичної служби, надання амбулаторно-поліклінічної допомоги жінкам; створення методичних рекомендацій відносно диспансеризації за окремими нозологічними одиницями; посилення контролю за якістю проведення скринінгових програм серед новонароджених; організація служби генетичного моніторингу, як це вже 15 років передбачено законодавством; обмеження доступу населення до фармпрепаратів з мутагенним і тератогенним впливом та інші заходи.

Тобто в результаті зростання поширеності шкідливих чинників на генофонд населення потреба в наданні медико-генетичної допомоги зростає, що повинно враховуватися при розвитку системи охорони здоров'я.

Як вже зазначалося, певний резерв для підвищення народжуваності з'являється при хоча б частковому усуненні чинників, які викликають непліддя та репродуктивні розлади серед бажаних (зареєстрованих) вагітностей (самовільні викидні, аборти за медичними показаннями та ін.). Дотримання заходів преконцепційної профілактики з врахуванням індивідуального підходу дозволять отримати здорових бажаних нащадків.

Таким чином, з врахуванням вищевикладеного, показано інтенсивність природного добору в період зачаття та в перинатальному періоді шляхом визначення рівня репродуктивних втрат за рахунок плоду. Запропоновано систему оцінки відтворення генофонду населення, яка складається із: визначення питомої ваги осіб сприятливого репродуктивного віку та дитячого населення; оцінки народжуваності; розрахунку рівня та ризику ВВР і репродуктивних втрат за рахунок плоду; аналізу антропометричних параметрів новонароджених і порівняння їх з даними відносно попереднього покоління; виявлення пріоритетних чинників ризику формування репродуктивних втрат генетичної етіології. Для її здійснення використовуються дані Державного комітету статистики та відомчої статистичної звітності МОЗ України та дані системи генетичного моніторингу, проведення якого передбачено законодавчо.

Висновки

Виконання дисертаційної роботи дозволило встановити несприятливий для здоров'я населення України тип перебігу генетичних процесів, що збільшує об'єм генетичного тягаря та знижує пристосованість популяцій до умов середовища, та розробити систему оцінки відтворення генофонду задля визначення вдосконалення профілактичних заходів щодо його збереження.

1. Встановлено, що частота ВВР серед живонароджених склала (24,71±0,11) ‰, серед мертвонароджених - (74,02±1,51)‰, серед живо-, мертвонароджених та абортних плодів - (28,64±0,11)‰; серед усіх зареєстрованих вагітностей частота генетичних порушень дорівнювала (42,01±0,14)‰.

2. Показано, що відносний ризик виникнення ВВР серед живонароджених порівняно з даними по Україні був підвищений в 2002-2006 рр. на території західної частини країни - Волинській (1,58 при ДІ 1,52-1,64), Львівській (1,43; 1,39-1,47), Рівненській (1,58;,52-1,65), Тернопільській (1,22; 1,16-1,28), Хмельницькій (1,25; 1,19-1,31), Чернівецькій (1,25; 1,19-1,32) областях - та у Вінницькій (1,17; 1,12-1,22), Полтавській (1,26; 1,21-1,32) і Харківській (2,47; 2,40-2,53) областях. На всій іншій території за винятком м. Севастополя, де зниження ризику було статистично не значущим, було відмічено зниження ризику.

3. Визначено частоту репродуктивних втрат за рахунок плоду (2002-2006 рр.), що склала 68,48 на 1000 зареєстрованих вагітностей, в т.ч. в селі 63,90‰, в місті - 70,64‰. Частота самовільних викиднів (51,07% в структурі репродуктивних втрат) дорівнювала 34,97‰ (35,91‰ в місті проти 32,99‰ в селі), в т.ч. до 12 тижнів гестації (30,61% в структурі) - 20,96‰ (21,67‰ в місті проти 19,46‰ в селі), абортів за медичними показаннями (21,75% в структурі) - 14,19‰ (16,32‰ в місті проти 11,86‰ в селі), мертвонароджень (21,01% в структурі) - 14,39‰ (14,27‰ в місті проти 14,63‰ в селі), ранньої неонатальної смерті (6,17% в структурі) - 4,22‰ (4,13‰ в місті проти 4,41‰ в селі).

4. Показано, що відносний ризик виникнення репродуктивних втрат за рахунок плоду порівняно з даними по Україні в 2002-2006 рр. був підвищений в АР Крим (1,44 при ДІ 1,41-1,47) та Миколаївській області (1,09; 1,06-1,13), Донецькій (1,47; 1,45-1,49) та Дніпропетровській (1,03; 1,01-1,05), Київській (1,16; 1,13-1,19), Чернігівській (1,16; 1,12-1,20), Сумській (1,04; 1,01-1,08), Полтавській (1,26; 1,22-1,29), Закарпатській (1,22; 1,20-1,25) та Тернопільській (1,16; 1,12-1,19) областях. Відносний ризик не відрізнявся від загальнодержавного в Кіровоградській, Луганській та Вінницькій областях та був зниженим в усіх інших областях.

5. Продемонстровано вплив природного добору при відтворенні населення (зачаття, виношування вагітності та перинатальний період). Інтенсивність природного добору за показником репродуктивних втрат за рахунок плоду в місті більша, ніж в селі (ВР=1,03 при ДІ 1,03-1,04). Підвищений тиск природного добору в міських поселеннях порівняно з сільською місцевістю відмічався за самовільними викиднями (1,03; 1,02-1,03), в т.ч. до 12 тижнів вагітності (1,03; 1,03-1,04), абортами за медичними показаннями (1,10; 1,09-1,10), тоді як підвищений ризик в селі порівняно з містом спостерігався для мертвонароджень (1,03; 1,01-1,05) та ранньої неонатальної смерті (1,07; 1,02-1,11). В містах порівняно з селами відмічено підвищений ризик народження дітей з низькою масою тіла (1,11; 1,09-1,13 для дітей масою 500-999 г).

6. Показано зростання співвідношення кількості новонароджених з масою 500-2499 г до числа недоношених дітей (з 1,08 до 1,17) при зниженні питомої ваги новонароджених масою 500-999 г ((1,84±0,01)% до (1,08±0,01)% , р<0,001), 500-2500 г ((7,21±0,02)% до (6,12±0,01)%, р<0,001) та недоношених дітей ((6,68±0,01)% до (5,23±0,01)%, р<0,001) у 2002-2007 рр. порівняно з 1994-1999 рр.

7. Розраховано, що відносний ризик народитися масою 500-999 г та 500-2499 г у співставленні з дітьми масою 1000 г і більше та 2500 г і більше був підвищеним в південно-східній частині країни, тоді як його зниження відмічалося на північному заході, що повторює ситуацію з перинатальними втратами, зокрема мертвонародженнями (коефіцієнт кореляції частоти мертвонародження з часткою новонароджених масою 500-999 г r=0,95, масою 500-2499 r=0,73).

8. Відмічено зміни полігенних антропометричних ознак народжених у XXI столітті в порівнянні з попереднім поколінням (за зменшенням маси тіла та зниженням масо-ростових показників при народженні), що може означати зростання частоти мутаційних і рекомбінаційних подій, які порушують нормальний розвиток. Зміни більшою мірою стосувалися хлопчиків, ніж дівчаток.

9. Виявлено та пріоритезовано за територіями вплив чинників ризику формування генетично обумовлених репродуктивних розладів (народження дітей з ВВР, виникнення самовільних викиднів та непліддя). Такими є: наявність спадкової схильності; поліморфізм та аномалії хромосом; хронічна екстрагенітальна, в т.ч. ендокринна, та хронічна інфекційна патологія; професійні шкідливості; вік 35 років і старше; шкідлива звичка палити.

10. Показано, що у жінок з більшими матеріальними можливостями користування платними медичними послугами спостерігався підвищений ризик репродуктивних негараздів генетичної етіології. Частка жінок з рівнем прибутків, який дозволяв їм звертатися за платними медичними послугами, у міських поселеннях порівняно з сільськими суттєво більша. Платними медичними послугами користувалися жінки з усіх реєстрів у всіх областях, але найменша частка їх була серед тих, які народили здорову дитину, більша - серед жінок, які народили дитину з ВВР, ще більша - у жінок з самовільним викиднем і непліддям. За платними медичними послугами частіше зверталися жителі міста порівняно з селом.

11. Визначено, що рівень освіти доцільно розглядати як чинник, що здатний виокремлювати групи жінок з ризиком тих чи інших порушень репродукції генетичної етіології, оскільки він визначає ступінь обізнаності з впливом факторів ризику та можливостями їх усунення.

12. Питома вага осіб 20-34 років, які є генетико-демографічною основою репродуктивного потенціалу населення, в 2006 р. порівняно з 2001 р. зросла і склала 22,60%, в т.ч. 24,65% чоловіків та 20,85% жінок проти 21,68%, 23,75% та 19,87% відповідно. Підвищення відбулося в усіх областях України за винятком лише населення Кіровоградської області (зменшення з 20,78% до 20,65%), зокрема, чоловіків (з 22,92% до 22,36%) та чоловіків Вінницької області (з 22,60% до 22,53%). Питома вага осіб 20-34 років була більшою, ніж в Україні загалом, на території західної частини країни (Закарпатська, Львівська, Рівненська, Волинська, Чернівецька області), в Одеській, Харківській та Дніпропетровській областях, в мм. Києві і Севастополі.

13. Встановлено, що на всіх територіях України, в т.ч. в місті та селі, відбулося зменшення частки осіб 0-14 років, які є поповненням когорти осіб репродуктивно сприятливого віку, в 2006 р. порівняно з 2001 р. Найбільше зниження частки дітей відмічено серед населення Луганської (на 3,28%), Миколаївської і Херсонської (на 3,25%), м. Севастополя (на 3,05%), Харківської і Запорізької (на 2,99%) областей, найменше - серед населення західних областей.

14. Створено систему оцінки відтворення генофонду населення, яка складається із: визначення питомої ваги осіб сприятливого репродуктивного віку та дітей; оцінки народжуваності; розрахунку рівня та ризику ВВР і репродуктивних втрат за рахунок плоду; аналізу антропометричних параметрів новонароджених і порівняння їх з даними відносно попереднього покоління; виявлення пріоритетних чинників ризику формування репродуктивних втрат генетичної етіології.

Практичні рекомендації

1. В рамках Державної програми «Репродуктивне здоров'я» доцільно посилити профілактичну роботу системи кабінетів планування сім'ї та існуючих центрів здоров'я, спрямувавши її в сторону попередження виникнення репродуктивних невдач.

2. Для виявлення регіональних особливостей чинників ризику виникнення репродуктивних втрат генетичної етіології відповідно до ст. 29 Закону України «Основи законодавства України про охорону здоров'я» (1992 р.) створити державну службу генетичного моніторингу.

3. З метою своєчасного визначення несприятливих тенденцій у змінах показників полігенних антропометричних ознак у новонароджених внести зміни в ф. 21-здоров. «Звіт про медичну допомогу вагітним, роділлям і породіллям» щодо розподілу новонароджених за масою та зростом в статевому розрізі.

4. Задля визначення напрямку генетико-демографічних процесів та вдосконалення профілактичних заходів щодо репродуктивного здоров'я населення використовувати систему оцінки відтворення генофонду на державному та регіональному рівнях.

Перелік основних наукових праць, опублікованих за темою дисертації

Монографії:

1. Генофонд і здоров'я населення: вроджені судинні ураження шкіри / О.І. Тимченко, Ю.О. Щербак, О.В. Линчак, В.О. Галаган - К., 2005. - 101 с. Дисертант брав участь в розрахунку факторів ризику та аналізі отриманих результатів.

2. Генофонд і здоров'я: відтворення населення України / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Н.В. Брезицька, І.А. Бондарець, О.В. Горіна, Г.Г. Зінченко, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, І.П. Кривич, О.В. Линчак, Е.М Омельченко., О.В. Підгорна, Т.М. Поканєвич, О.О. Полька, Т.А. Приходько - К., 2006. - 272 с. Дисертант здійснював аналіз літературних джерел щодо значення генетико-демографічних процесів у відтворенні та збереженні генофонду населення, розраховував чинники ризику виникнення вродженої патології у новонароджених та репродуктивних невдач, брав участь у обговоренні результатів.

3. Населення України. Соціально-демографічні проблеми українського села / Інститут демографії та соціальних досліджень НАН України - К., 2007. - 468 с. (С. 106-117). Дисертант здійснював розрахунки та аналізував дані щодо частоти та ризику виникнення репродуктивних втрат.

4. Генофонд і здоров'я: поширеність і чинники ризику виникнення щілини губи і/або піднебіння / О.І. Тимченко, Т.А. Приходько, О.В. Линчак, І.П. Кривич // К., 2008. - 155 с. Дисертант брав участь у визначенні факторів ризику виникнення патології та аналізі отриманих результатів.

5. Генофонд і здоров'я: населення Запорізької області / І.Б. Вовк, С.С. Карташова, А.Г. Корнацька, О.В. Линчак, Е.М. Омельченко, Н.В. Позмогова, О.О. Полька, Т.М. Поканєвич, О.В. Процюк, О.О. Ревенько, А.М. Сердюк, О.І. Тимченко - К., 2009. - 146 с. Дисертант брав участь у розрахунку факторів ризику виникнення патології та аналізі отриманих результатів.

Статті:

1. Підгорна О.В. Поліморфізм та аномалії хромосом у подружніх пар з репродуктивними невдачами та потенційних донорів ооцитів і сперми / О.В. Підгорна, О.В. Линчак, О.І. Тимченко // Медичні перспективи. - 2004. - Т. ІХ, № 1. - С. 60-63. Дисертант брав участь в аналізі отриманих даних щодо поширеності змін каріотипу у чоловіків і жінок з репродуктивними невдачами.

2. Здоров'я населення України: мультифакторіальні хвороби / О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, Е.М. Омельченко, О.П. Вітовська, О.В. Линчак, О.В. Горіна, С.О. Волощенко // Гігієна населених місць: зб. наук. пр. - К., 2005. - Вип. 46. - С. 429-433. Дисертант аналізував літературні джерела щодо значення медичної допомоги при мультифакторній патології для впливу природного добору та відтворення населення.

3. Ендокринна патологія серед вагітних: хвороби щитовидної залози та цукровий діабет / В.В. Єлагін, І.А. Бондарець, О.В. Линчак, О.В. Горіна, О.І. Тимченко // Вісник соціальної гігієни та охорони здоров'я. - 2005. - № 2. - С. 25-30. Дисертант вивчав поширеність ендокринної патології серед осіб з репродуктивними розладами за даними генетичного моніторингу населення та брав участь в аналізі результатів.

4. Чинники ризику народження дитини з вродженою розщілиною губи і/або піднебіння в Київському регіоні / О.В. Линчак, Т.А. Приходько, Т.М. Поканєвич, Г.Г. Зінченко // Гігієна населених місць: зб. наук. пр. - К., 2006. - Вип. 47. - С. 471-477. Дисертант брав участь у розрахун...