Уровни организации жизни



86. Что такое полипептид

Полипептид - химическое вещество, состоящее из длинной цепи аминокислот, связанных пептидными связями. Полипептидами являются белки.

87. Изобразите полиптид с использованием десяти разных аминокислот

Фен - Сер - Охра - Лей - Тре - Асн - Ала - Глу - Арг - Вал



88. Почему генетический код носит вырожденный характер

Генетический код - вырожден, т.е. большинство аминокислот кодируется более чем одним кодоном. Например, фенилаланин (Phe) кодируется двумя кодонами -UUU и UUC. Кодоны, которые определяют одну и ту же аминокислоту, называются кодонами-синонимами . Вырожденность кода, как правило, выражается в том, что у кодонов, определяющих одну и ту же аминокислоту, первые два основания фиксированы, а третье положение может занимать одно из двух, трех или четырех разных оснований. В частности, кодоны с одним из двух пиримидинов (C или U) в третьем положении всегда являются синонимами, в то время, как кодоны с одним из двух пуринов (A или G) в третьем положении бывают синонимами лишь иногда. Различия по всем трем положениям наблюдаются лишь в некоторых случаях (например, UCG и AGU оба кодируют Ser).

89. Какие кодоны называются "бессмысленными"

Стоп-кодон, как кодон при котором не происходит включения аминокислоты в белок, ещё называют бессмысленным кодоном или нонсенс-кодоном. Он останавливает биосинтез цепочки белка.

90. Перечислите любые 10 аминокислот

Аминокислоты: карнитин, лейцин, валин, фенилаланин, лизин, треонин, аргинин, гистидин, тирозин, цистин.



91. Что называется транскрипцией

Транскрипция (от лат. transcriptio -- переписывание) -- процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. Процесс синтеза РНК протекает в направлении от 5'- к 3'- концу, то есть по матричной цепи ДНК РНК-полимераза движется в направлении 3'->5'

Транскрипция состоит из стадий инициации, элонгации и терминации. Единицей транскрипции является транскриптон, фрагмент молекулы ДНК, состоящий из промотора, транскрибируемой части и терминатора.

92. Фенилкетонурия. Характеристика

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) -- редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

В большинстве случаев (классическая форма) заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин.

До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы -- тетрагидробиоптерина (BH4). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

93. Фруктозурия. Характеристика

У человека известны три наследственных нарушения метаболизма фруктозы. Фруктозурия (недостаточность фруктокиназы) - бессимптомное состояние, связанное с повышенным содержанием фруктозы в моче: наследственная непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В) и недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, которую также относят к дефектам глюконеогенеза. Фруктозурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген кетогексокиназы (КНК) картирован на хромосоме 2р23.3-23.2. 10-20% нерасшеплённой фруктозы экскретируется с мочой в неизменённом виде, большая часть превращается в фруктозо-6-фосфат альтернативным метаболическим путём. Эта реакция катализируется кетогексокиназой (фруктокиназа). Фруктозурия не имеет клинических проявлений.

94. Агаммаглобулиномия. Характеристика

Болезнь Брутона (син. агаммаглобулинемия, X-сцепленная инфантильная, врожденная агаммаглобулинемия) -- вариант первичного гуморального иммунодефицита, вызванный мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназу Брутона. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов.Болезнь Брутона наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу: признаки заболевания выявляются только у мальчиков (набор половых хромосом XY). Девочки не болеют, так как даже если они гетерозиготны, то рецессивный ген одной X-хромосомы компенсируется нормальным геном гомологичной X-хромосомы. Болезнь встречается среди мальчиков с частотой 1:250000.

95. Гемофилия. Характеристика

Гемофимлия или Гемофилимя (от др.-греч. б?мб -- «кровь» и др.-греч. цйлЯб -- «любовь») -- наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка -- так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80--85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора -- 5--20 %.

Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия С (аутосомный рецессивный, либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин так и у женщин) недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

96. Дальтонизм. Характеристика

Дальтонизм, цветовая слепота -- наследственная, реже приобретённая особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.

У человека в центральной части сетчатки расположены цветочувствительные рецепторы -- нервные клетки, которые называются колбочками. Каждый из трёх видов колбочек имеет свой тип цветочувствительного пигмента белкового происхождения. Один тип пигмента чувствителен к красному цвету с максимумом 552--557 нм, другой -- к зелёному (максимум около 530 нм), третий -- к синему (426 нм). Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зелёный и синий) в необходимом количестве. Их называют трихроматами (от др.-греч. чс?мб -- цвет).

Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма страдают 2--8 % мужчин, и только 0,4 % женщин.



97. Подагра. Характеристика

Подагра (др.-греч. рпдЬгсб -- ножной капкан от рпэт -- нога и ?гсб -- захват) -- гетерогенное по происхождению заболевание, которое характеризуется отложением в различных тканях организма кристаллов уратов в форме моноурата натрия или мочевой кислоты. Подагра наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе возникновения лежит накопление мочевой кислоты и уменьшение её выведения почками, что приводит к повышению концентрации последней в крови (гиперурикемия). Клинически подагра проявляется рецидивирующим острым артритом и образованием подагрических узлов -- тофусов. Чаще заболевание встречается у мужчин, однако в последнее время возрастает распространённость заболевания среди женщин, с возрастом распространённость подагры увеличивается.

98. Катаракта. Характеристика

Катаракта (лат. cataracta от др.-греч. кбфбссЬкфзт -- «водопад») -- офтальмологическое заболевание, связанное с помутнением хрусталика глаза и вызывающее различные степени расстройства зрения вплоть до полной его утраты. Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые - как рецессивные аутосомные несцепленные признаки.

Врожденная катаракта может проявиться косоглазием, наличием белого зрачка, снижением зрения.



99. Серповидная анемия. Характеристика

Серповидноклеточная анемия -- это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение -- так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.

Заболевание связано с мутацией гена HBB, вследствие чего синтезируется аномальный гемоглобин S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в b-цепи находится валин. В условия гипоксии гемоглобин S полимеризуется и выпадает во внутриклеточный осадок в виде "серпа" эритроцита.

Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием). У носителей, гетерозиготных по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъёме в горы) или тяжёлой дегидратации организма. У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

100. Черты отличия ДНК от РНК

· Молекула ДНК двойная, спирально закрученная, имеет аминокислоты: аденин, тимин, цитозин, гуанин. А молекула РНК закручена одинарной спиралью, вместо тимина - урацил.

· Рибонуклеиновые кисломты (РНК) -- нуклеиновые кислоты, полимеры нуклеотидов, в состав которых входят остаток ортофосфорной кислоты, рибоза (в отличие от ДНК, содержащей дезоксирибозу). Эти молекулы содержатся в клетках всех живых организмов, а также в некоторых вирусах. Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией, то есть синтеза РНК на матрице ДНК, осуществляемого специальными ферментами -- РНК-полимеразами. Затем матричные РНК (мРНК), принимают участие в процессе, называемом трансляцией).

101. Генетическое определение пола

Пол -- совокупность генетически детерминированных признаков особи, определяющих её роль в процессе оплодотворения.

102. Какие признаки называются сцепленными с полом

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. X- и Y-хромосомы имеют общие гомологичные участки. В этих участках локализованы гены, определяющие признаки, которые наследуются одинаково как у мужчин, так и у женщин.



103. Как передаются признаки, сцепленные с полом от родителей детям

Если признак сцеплен с X хромосомой, то он от отца передается только дочерям, а от матери в равной степени всему потомству. Если признак сцеплен с Y хромосомой, то он передается от отца сыновьям.

104. Пенентратность. Определение

Пенетрантность -- показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно -- в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического проявления необходимо, чтобы особь была гомозиготна по данному гену).

105. Определение выраженной пенентратности

Пенетрантность выражается в % от числа особей, несущих признак к общему числу носителей патологического гена, потенциально способного реализоваться в этот признак.

106. Отношение фенотипов при тригибридном скрещивании

Отношение фенотипов при тригибридном скрещивании:

27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

Потенциально реализоваться в этот признак.



107. Общая формула доминантных - доминантных, доминантных - рецессивных при тригибридном скрещивании

Общая формула доминантных - доминантных, доминантных - рецессивных при тригибридном скрещивании: А_В_С_

108. Что называется Rh-фактором

Резус-фактор - это доминантный ген, ответственный за синтез специфического резусного белка. В зависимости от человека, на поверхности красных кровяных телец может присутствовать или отсутствовать «резус-фактор». Этот термин относится только к более имунногенному антигену D резус-фактора системы группы крови или к отрицательному резус-фактору системы группы крови. Как правило, статус обозначают суффиксом Rh+ для положительного резус-фактора (имеющий антиген D) или отрицательный резус-фактор (Rh-, не имеющий антигена D) после обозначения группы крови по системе ABO. Резус-принадлежность не меняется в течение жизни человека. "Резус-положительные" свойства крови обусловлены влиянием доминантного гена, а "резус-отрицательные" - рецессивного гена.

109. Какие существуют Rh-конфликтные ситуации

Известно 2 вида резус-конфликтных ситуаций. В обоих случаях у отца Rh+, а у матери Rh-. В первом случае родительские организмы гомозиготны по признаку резуса, потомство погибает в связи с 100% резус-конфликтной ситуацией. Во втором случае один родитель гетерозиготен, другой гомозиготен по данному признаку, потомство будет страдать гемолитической болезнью (50% резус-конфликтная ситуация).



110. Резус-конфликт

Кровь "резус-положительных" и "резус-отрицательных" людей несовместима. Так как при попадании в кровь "резус-отрицательного" индивидуума резус-фактора, антиген вызывает образование антител (иммунную реакцию), что может привести к такому тяжелому состоянию как анафилактический шок.

"Резус-отрицательным" пациентам можно переливать только "резус-отрицательную" кровь, "резус-положительным" - как "резус-положительную", так и "резус-отрицательную". При браке мужчины, обладающего резус-положительным фактором, и женщины с резус-отрицательным фактором чаще возможно зачатие "резус-положительного" плода.

Антигены плода в период вынашивания в небольшом количестве способны проникать в кровоток матери через плаценту и вызывать образование антител (особенно если есть патология детского места). При первой беременности (иногда и при второй) концентрация их в крови сравнительно невелика и зародыш развивается, не испытывая вредных влияний этих антител.

Картина резко меняется при последующих беременностях: концентрация антител все более и более возрастает, за счет малого размера они способны свободно проникать через плаценту в кровоток плода и повреждают его резус-положительные эритроциты (гемолиз) и кроветворные органы. Результатом этого является возникновение у ребенка гемолитической болезни.

При раннем проявлении заболевания резус-конфликт может быть причиной преждевременных родов или выкидышей, а также рождения мертвого ребенка. Анализ на резус-конфликт производят обычно на 8-ой неделе беременности и определяют наличие резус-антител в крови. Это особенно важно, если в прошлом были аборты, выкидыши или проводилось переливание крови.

111. Будет ли резус-конфликт, если у матери Rh+ кровь, а у плода Rh-

Существует реальная угроза резус конфликта, и как результат - тяжелая гемолитическая болезнь плода. Имунная система матери очень бурно реагирует на попавшие в кровь матери эритроциты плода, они считаются для нее чужеродными, что вызывает появление антител в крови женщины. Если концентрация антител в крови женщины небольшая, то беременность может проходить нормально. Но если их количество завышено, это может привести к резус конфликту и выкидышу.

112. Что называется множественным аллелизмом

Множественным аллелизмом называют явление существование в популяции более двух аллелей данного гена. Одним из наиболее известных проявлений множественного аллелизма является уже упоминавшееся наследование групп крови у человека: у человека имеется ген I, попарные комбинации трёх различных аллелей которого -- IA, IB, i-- приводят к развитию той или иной группы крови у человека. Взаимодействие множественных аллелей может быть различным. Так, в вышеописанном примере аллели IAи IB доминируют над аллелью i, а при одновременном наличии в генотипе аллелей IA и IB они взаимодействуют друг с другом по типу кодоминирования.

Множественный аллелизм широко распространён в природе. Так, по этому механизму определяется тип совместимости при опылении у высших растений, типы спаривания у грибов, окраска шерсти у животных, цвет глаз у дрозофилы, форма рисунка на листьях белого клевера. Кроме того, у растений, животных и микроорганизмов имеются аллозимы -- белковые молекулы, различия между которыми определяются аллелями одного гена

113. Как иначе называется агглютиногены и агглютинины

В мембрану эритроцитов встроен целый ряд специфических полисахаридно - аминокислотных комплексов, обладающих антигенными свойствами. Эти комплексы называются агглютиногенами ( гемагглютиногенами ). С ними реагируют специфические антитела, растворенные в плазме, принадлежащие к фракции гамма - глобулинов - агглютинины ( изогеммагглютинины ). Предполагают, что при реакции антиген - антитело молекула антитела, обладающая двумя центрами связывания, образует мостик между двумя эритроцитами, каждый из которых в свою очередь связывается с другими эритроцитами, в результате чего происходит их склеивание. В норме в крови нет агглютининов к собственным эритроцитам.

114. Какие группы крови соответствуют друг другу по фенотипу и генотипу

По генотипу и фенотипу соответствуют друг другу I ( генотип 0, фенотип 00) и IV (генотип АВ, фенотип АВ) группы крови.

115. Комбинации генотипов родителей при рождении ребенка с 4 группой крови

Комбинации генотипов родителей при рождении ребенка с 4 группой крови:

ААxВВ; А0xВ0; А0xВВ; ААxВ0



116. «Бомбейский» феномен

«Бомбейский» феномен заключается в том, что у ребенка определяется группа крови, которой по правилам у него быть не может - т.е. у ребенка выявляется антиген, которого нет ни у одного из родителей. Например, у родителей 00 и 00 (1-ая группа крови у обоих) вдруг рождается ребенок В0 (3-ья группа крови). Или у родителей с 00(1-ая гр.кр.) и B0/BB (3-ья гр.кр.) рождается ребенок с A0(2-ая гр.кр.) или AB (4-ая гр.кр.).

Объясняется это тем, что в некоторых (очень редких) случаях группа крови 0(1), определенная стандартными тестами, таковой на самом деле не является (все существующие системы деления крови на группы, в том числе общепринятая AB0, не идеальны и в чем-то упрощены - они описывают большинство случаев, но не все, есть исключения). Она на самом деле содержит в себе антиген А или антиген В (присущие 2-ой и 3-ей группе соответственно), которые специфическим образом подавлены и не проявляются - и кровь ведет себя как кровь группы 0(1). Однако этот ген может обычным образом передаться ребенку и проявиться. В результате чего создается впечатление, что ребенок этому родителю родным быть не может.

117. Причины возникновения близнецов

Разнояйцевые близнецы возникают в результате одновременного созревания нескольких яйцеклеток и оплодотворении их разными сперматозоидами. Однояйцевые близнецы возникают в результате синхронного расхождения бластомеров на одном из первых трех этапов дробления зиготы.



118. Идентификация близнецов разными методами

Для идентификации монозиготности близнецов применяют ряд методов. 1. Полисимптомный метод сравнения близнецов по многим морфологическим признакам (пигментации глаз, волос, кожи, форме волос и особенностям волосяного покрова на голове и теле, форме ушей, носа, губ, ногтей, тела, пальцевым узорам). 2. Методы, основанные на иммунологической идентичности близнецов по эритроцитарным антигенам (системы АВО, MN, резусу), по сывороточным белкам (г-глобулину). 3. Наиболее достоверный критерий монозиготности предоставляет трансплантационный тест с применением перекрестной пересадки кожи близнецов. (гомотрансплантация, гетеротрансплантация, аутотрансплантация). 4. По околоплодным оболочкам.

119. Дискордантность и конкордантность. Примеры

В классическом варианте близнецового метода исходят из оценок внутрипарного сходства близнецов. Для дискретных признаков используют понятия конкордантности (степень сходства) и дискордантности (степень различия). Если признак проявился у обоих близнецов (например, оба заболели шизофренией), говорят о конкордантности по этому признаку. Если у одного близнеца в фенотипе признак проявляется, а у другого нет (один болен, а другой остался здоровым), то речь идёт о дискордантности.

Конкордантность близнецов при некоторых заболеваниях (по Фогель, Мотульски, 1989, с изменениями)

Признак	Монозиготные близнецы (МЗ), %	Дизиготные Близнецы (ДЗ), %	Отношение конкордантностей МЗ/ДЗ,%
Ишемическая болезнь сердца	19,0	8,5	2,4
Гиперфункция щитовидной железы	47,0	3,1	15,1
Сахарный диабет	55,8	11,4	4,9
Псориаз	61,0	13,0	4,7
Корь	97,4	94,3	1,03
Скарлатина	54,6	47,1	1,16
Туберкулёз	52	20,6	2,56

120. Частота рождения близнецов

РБ: у афроамериканцев - 40 РБ x 1000 новорожденных

у европейцев - 12,5 РБ x 1000 новорожденных

у японцев - 2,3 РБ x 1000 новорожденных

Что касается частоты рождения ОБ, то она одинакова у всех расс и народностей, и составляет 3 ОБ на 100 новорожденных.

121. Сросшиеся близнецы. Характеристика

Сросшиеся близнецы -- один из самых редких и тяжелых видов врожденных аномалий. Они образуются в результате неполного расхождения бластомеров. Все сросшиеся близнецы называются Сиамскими в честь впервые описанных близнецов Чанга и Энга, родившихся в 20х годах 19 века (Китай, провинция Сиам)

122. Половое размножение. Характеристика

Половое размножение -- вид размножения, когда происходит взаимодействие специализированных половых клеток. При взаимодействии половых клеток при половом размножении происходит обмен генетическим материалом, образование новых, не идентичных по набору генов особей.

Особи, воспроизведение которых обеспечивается в результате полового размножения, имеют большие адаптационные возможности, более приспособлены к меняющимся условия окружающей среды. Половое размножение может быть типичным и нетипичным.

При типичной форме полового размножения воспроизведение потомства обеспечивается в результате слияния двух половых клеток. Существует несколько разновидностей типичного полового размножения: изогамия, анизогамия, оогамия. При нетипичной форме полового размножения (партеногенезе) воспроизведение особей обеспечивается неоплодотворенной яйцеклеткой

123. Оплодотворение. Характеристика

Оплодотворение - процесс слияния женской и мужской гамет, с последующим образованием зиготы.

В оплодотворении различают три фазы:

1. Дистантное взаимодействие, в котором важную роль играют химические вещества гиногамоны I и II яйцеклетки и андрогомоны I и II спермиев. Гиногамоны I активизируют двигательную активность спермиев, а андрогамоны I напротив, подавляют. Гиногамоны II (фертилизины) вызывают склеивание спермиев при взаимодействии с андрогамоном II, встроенным в цитолемму спермия и предотвращают проникновение многих сперматозоидов в яйцеклетку.

2. Контактное взаимодействие половых клеток. Под влиянием сперматолизинов акросомы спермиев происходит слияние плазматических мембран и плазмогамия - объединение цитоплазмы контактирующих гамет,

3. Третья фаза - это проникновение в ооплазму (цитоплазму яйцеклетки) спермия с последующей кортикальной реакцией - уплотнением периферической части ооплазмы и формированием оболочки оплодотворения.

Различают оплодотворение наружное (например, у амфибий) и внутреннее (у птиц, млекопитающих, человека), а также полиспермное, когда в яйцеклетку проникают несколько спермиев (например, у птиц) и моноспермное (у млекопитающих, человека).

124. Партеногенез. Характеристика

Разновидностью полового размножения является партеногенез (греч. partenos - девственница, genesis - возникновение), при котором новый организм развивается из материнской половой клетки без оплодотворения. Партеногенетическое размножение описано для тлей, дафний, ящериц, некоторых рыб и других животных. Образование яйцеклетки при партеногенезе, как правило, происходит путем обычного митотического деления, без редукции числа хромосом и их перекомбинирования. Развивающиеся организмы при этом полностью идентичны материнскому.

125. Развитие микроскопической техники за рубежом и в России

Микроскоп - прибор для получения увеличенного изображения объектов или деталей их структуры, не видимых невооруженным глазом. Способность систем из двух линз увеличивать изображение предметов была известна мастерам, изготовлявшим очки. О таких свойствах полушаровидных и плосковыпуклых линз знали оптики-ремесленники Нидерландов и Северной Италии в XVI в. Есть сведения, что приблизительно в 1590 г. прибор типа микроскопа был построен Янсеном (Z. Jansen) в Нидерландах.

Сначала появились простые микроскопы, состоящие из одного объектива, а затем были сконструированы более сложные, имеющие, кроме объектива, и окуляр.

Быстрое распространение и совершенствование микроскопов началось после того, как Галилей (G. Galilei), совершенствуя сконструированную им зрительную трубу, стал использовать ее как своеобразный микроскоп (1609--1610), изменяя расстояние между объективом и окуляром.

Позднее, в 1624 г., добившись изготовления более короткофокусных линз, Галилей значительно уменьшил габариты своего микроскопа.

В 1625 г. членом Римской «Академии зорких» («Akudemia dei lincei») И. Фабером был предложен термин «микроскоп». Первые успехи, связанные с применением микроскопа в научных биологических исследованиях, были достигнуты Гуком (R. Hooke), который первым описал растительную клетку (около 1665 г.).

В 1668 г. Е. Дивини, присоединив к окуляру полевую линзу, создал окуляр современного типа; в 1673 г. Гавелий ввел микрометрический винт, а Гертель предложил под столик микроскопа поместить зеркало. Таким образом, микроскоп стали монтировать из тех основных деталей, которые входят в состав современного биологического микроскопа. В начале XVIII в. микроскопы появились в России; здесь Эйлер (Z. Euler) впервые разработал методы расчета оптических узлов микроскопа.

В XVIII и XIX вв. микроскопы продолжали совершенствоваться. В 1827 г. Амичи (G.В. Amici) впервые применил иммерсионный объектив. В конце XVII - начале XIX в. была предложена конструкция и дан расчет ахроматических объективов для микроскопов, благодаря чему их оптические качества значительно улучшились, а увеличение объектов, обеспечиваемое таким микроскопом, возросло с 500 до 1000 раз.

В 1850 г. английский оптик Сорби (Н.С. Sorby) сконструировал первый микроскоп для наблюдения объектов в поляризованном свете.

В 1872--1873 гг. Аббе (Е. Abbe) разработал ставшую классической теорию образования изображений несамосветящихся объектов в микроскопе. Труды английского оптика Дж. Сиркса (1893) положили начало интерференционной микроскопии.

В 1903 г. Р. Жигмонди (R. Zsigmondy) и Зидентопф (Н. Siedentopf) создали ультрамикроскоп, в 1911 г. Саньяком (М. Sagnac) был описан первый двухлучевой интерференционный микроскоп, в 1935 г. Зернике (F. Zernicke) предложил использовать метод фазового контраста для наблюдения в микроскопах прозрачных, слабо рассеивающих свет объектов. В середине XX в. был изобретен электронный микроскоп, в 1953 г. финским физиологом Вильской (A. Wilska) был изобретен аноптральный микроскоп. Большой вклад в разработку проблем теоретической и прикладной оптики, усовершенствование оптических систем микроскопа и микроскопической техники внесли М.В. Ломоносов, И.П. Кулибин, Л.И. Мандельштам, Д.С. Рождественский, А.А. Лебедев, С.И. Вавилов, В.П. Линник, Д.Д. Максутов и др.

126. Кем и когда был создан первый микроскоп

Первый микроскоп был создан лишь в 1595 году Захариусом Йансеном (Z. Jansen). Изобретение заключалось в том, что Захариус Йансен смонтировал две выпуклые линзы внутри одной трубки, тем самым, заложив основы для создания сложных микроскопов. Фокусировка на исследуемом объекте достигалось за счет выдвижного тубуса. Увеличение микроскопа составляло от 3 до 10 крат. И это был настоящий прорыв в области микроскопии! Каждый свой следующий микроскоп он значительно совершенствовал.

127. Когда первый микроскоп появился в России

В начале 18 в. микроскоп появились в России; здесь Эйлер Леонард (российский ученый -- математик, механик, физик и астроном. По происхождению швейцарец. В 1726 был приглашен в Петербургскую АН и переехал в 1727 в Россию) разработал методы расчёта оптичеких узлов микроскопа.



128. Перечислите составные части микроскопа

Объектив - одна из важнейших частей микроскопа, поскольку он определяет полезное увеличение объекта.

Окуляр устроен намного проще объектива. Он состоит из 2-3 линз, вмонтированных в металлический цилиндр. Между линзами расположена постоянная диафрагма, определяющая границы поля зрения. Нижняя линза фокусирует изображение объекта.

Осветительное устройство состоит из зеркала или электроосветителя, конденсора с ирисовой диафрагмой и светофильтром, расположенных под предметным столиком. Они предназначены для освещения объекта пучком света.

Зеркало служит для направления света через конденсор и отверстие предметного столика на объект. Оно имеет две поверхности: плоскую и вогнутую. В лабораториях с рассеянным светом используют вогнутое зеркало.

Электроосветитель устанавливается под конденсором в гнездо подставки.

Конденсор состоит из 2-3 линз, вставленных в металлический цилиндр. Ирисовая диафрагма расположена между зеркалом и конденсором. Она служит для изменения диаметра светового потока, направляемого зеркалом через конденсор на объект, в соответствии с диаметром фронтальной линзы объектива и состоит из тонких металлических пластинок.

Кольцо с матовым стеклом или светофильтром уменьшает освещенность объекта. Оно расположено под диафрагмой и передвигается в горизонтальной плоскости.

Механическая система микроскопа состоит из подставки, коробки с микрометренным механизмом и микрометренным винтом, тубуса, тубусодержателя, винта грубой наводки, кронштейна конденсора, винта перемещения конденсора, револьвера, предметного столика.

Подставка - это основание микроскопа.

Коробка с микрометренным механизмом.

Микрометренный винт служит для незначительного перемещения тубусодержателя, а, следовательно, и объектива на расстояния, измеряемые микрометрами.

Тубус или трубка - цилиндр, в который сверху вставляют окуляры. Револьвер предназначен для быстрой смены объективов, которые ввинчиваются в его гнезда. Центрированное положение объектива обеспечивает защелка, расположенная внутри револьвера.

Тубусодержатель несет тубус и револьвер.

Винт грубой наводки используют для значительного перемещения тубусодержателя, а, следовательно, и объектива с целью фокусировки объекта при малом увеличении.

Предметный столик предназначен для расположения на нем препарата. В середине столика имеется круглое отверстие, в которое входит фронтальная линза конденсора. На столике имеются две пружинистые клеммы - зажимы, закрепляющие препарат.

Кронштейн конденсора подвижно присоединен к коробке микрометренного механизма. Его можно поднять или опустить при помощи винта, вращающего зубчатое колесо, входящее в пазы рейки с гребенчатой нарезкой.

129. Что изучает популяционная генетика?

Популяционная генетика, или генетика популяций -- раздел генетики, изучающий распределение частот аллелей и их изменение под влиянием движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и потока генов. Также принимаются во внимание пространственная структура популяции и субпопуляционные структуры. Популяционная генетика пытается объяснить процессы адаптации и видообразования и является одной из основных составляющих синтетической теории эволюции.

130. Условия закона Харди-Вайнберга

Основным законом, используемым для генетических исследований в популяциях, является закон Харди - Вайнберга. Он разработан для идеальной популяции, то есть для популяции, отвечающей следующим условиям:

1. 1)Большая численность популяции.

2. 2)Свободное скрещивание, то есть отсутствие подбора скрещиваемых пар по каким - либо признакам.

3. 3)Отсутствие притока или оттока генов за счет отбора или миграции особей в данную популяцию или из нее.

4. 4)Отсутствие естественного отбора среди особей данной популяции.

5. 5)Одинаковая плодовитость гомо - и гетерозигот.

131. Первое положение Харди-Вайнберга

Частоты аллелей не изменяются от поколения к поколению. Это можно легко показать. Частота аллеля А в потомстве равна сумме частоты генотипа АА и половины частоты генотипа Аа, т.е. равна:

р2 + рg = р(р + g ) = р (поскольку р + g =1).



132. Второе положение Харди-Вайнберга

Равновесные частоты генотипов задаются возведением в квадрат суммы частот аллелей и не изменяются от поколения к поколению. Так как частоты аллелей у потомства остаются такими же (р и g), какими были у родителей, то и частоты генотипов в следующем поколении также остаются неизменными и равными р2, 2рg и g2 .

133. Формула суммы частот генов и генотипов

Формула суммы частот генов и генотипов для 3х признаков, исходя из закона Харди-Вайнберга: p2+2pq+q2=1

134. Медицинская генетика

Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) -- область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.

135. Клиническая генетика

Клиническая генетика -- прикладной раздел медицинской генетики для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Эти проблемы следующие: что у больного (диагноз), как ему помочь (лечение), как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика). На основании клинических методов высказывается предположение об определении наследственных заболеваний, которые подтверждаются или исключаются лабораторными исследованиями.

136. Мутант

Мутант - это не организм, подвергшийся мутации, а организм, в котором эти мутации проявились.

137. Синдром

Синдромм (др.-греч. ухндспмЮ -- стечение, скопление; дсьмпт -- бег, движение) -- совокупность симптомов (симптомокомплекс) из болезней разных нозологических групп или 1 наиболее выраженный симптом.

138. Задачи медицинской генетики

1) Изучение генных и хромосомных мутаций, а также факторов их вызывающих (геномные, плазмидные).

2) Разработка и внедрение медико-биологических методов исследования, а также наиболее широкое использование суперсовременного метода генной инженерии - трансгенеза, заключающегося взамене патологических генов генами нормального метаболизма.

Основной задачей медицинской генетики является снижение числа наследственных заболеваний, что достигается путем раннего предупреждения развития некоторых наследственных заболеваний. выявление скрытых носителей патологического признака, определение генетической опасности ряда факторов внешней среды (радиации, физических и химических факторов) и устранение их влияния.



139. Проблемы медицинской генетики

1) Создание имуно-резистентного (устойчивого) организма человека.

2) Быстрая, мгновенная регенерация.

140. Причины возникновения хромосомных аномалий

Хромосомные аномалии возникают в результате неполного расхождения хромосом в мейозе гаметогенеза. При этом образуются гаметы с нарушенным числом половых хромосом. Причинами возникновения хромосомных аномалий становятся нарушения строения отдельных хромосом или изменения их количества. Мутации, которые провоцируют хромосомные болезни человека, могут возникать в половых клетках родителей (в этом случае изменения будут выявляться во всех клетках организма потомка) или на очень ранних стадиях эмбрионального развития. В этом случае при генетическом исследовании изменения будут выявляться только в части клеток - возникает мозаицизм. Степень выраженности нарушений во многом зависит от того, в какой момент возникло поражение родительских хромосом, а также от того, насколько выраженно такое изменение.

141. Что называется моносомией и полисомией хромосом

При слиянии 2ух гамет, одна из которых нормальная, а другая с увеличенным числом половых хромосом наблюдается полисомия - x. При слиянии нормальной гаметы с гаметой не несущей половой хромосомы наблюдается моносомия-x. Например, синдром Шерешевского-Тернера (45,0x) - моносомия; Синдром трисомии по x- хромосоме («трипло x», «суперсекс») - полисомия.



142. Правило Барра

Канадский врач Барр в 1961 году эмпирическим путем вывел правило, которое гласит, что общее количество x-половых хромосом в соматической клетке равно количеству хроматиновых телец в ней (тельца Барра) плюс 1. И наоборот количеству хроматиновых телец в соматической клетке равно общему количеству x-хромосом в ней минус 1.

143. Кариотип

Кариотимп -- совокупность хромосом соматической клетки, характерной для данного вида. Совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

144. Синдром «трипло-x». Характеристика

Синдром трисомии по x-половой хромосоме («трипло-x», «суперсекс», «сверхженщины») был впервые описан канадским врачем Якобсом в 1959 году при обследовании контитгента больных женщин одной из Лондонских психиатрических клиник на шизофрению. Данным синдромом страдают только женщины. Кариотип (совокупность хромосом соматической клетки, характерной для данного вида) 47,xxx. В облитерированных соматических клетках буккального соскоба со слизистой оболочки полости рта Якобсом было обнаружено второе хроматиновое тельце, свидетельствующее о наличии в кариотипе этих женщин добавочной x-половой хромосомы. Женщины трипло-x мало чем отличались от нормальных, однако наличие в их кариотипах добавочной x-половой хромосомы свидетельствует об имеющемся в организмах гормональном дисбалансе, резко сдвинутым в сторону повышенного образования женских половых гормонов (группы эстрогенов), что приводит к различного рода шизопатиям (чаще шизофрении) и определенной степени умственной отсталости (легкая степень дебильности).

145. Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера является крайне распространенной патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией (для сравнения врождённая дисфункция коры надпочечников -- 1 случай на 10--25 тысяч новорождённых). Синдром характеризуется 3мя биоварами:

1) полисомия по x-половой хромосоме, моносомией по y-половой хромосоме. Кариотип 47xxy

2) моносомия по x, полисомия по y. Кариотип 47xyy

3) одновременная полисомия по x и y половым хромосомам. Кариотипы 48xxyy; 49xxxyy; 59xxxyyy

146. Синдром Шерешевского-Тернера

Синдромм Шерешемвского -- Темрнера -- хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО). Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, -- следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы). У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных -- к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития. Кариотип 45,(X0)=70 % / 46,(XX)=30 % -- мозаичная форма синдрома Тёрнера.

147. Синдром Дауна

Синдромм Дамуна (трисомия по хромосоме 21) -- одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) -- 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома -- 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

148. Нарушения в сперматогенезе и овогенезе при образовании кариотипа больного синдромом Кляйнфельтера с 2 хроматиновыми тельцами в соматической клетке

Нарушение числа хромосом обусловлено их не расхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев не расхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 -- при отцовском сперматогенезе.

149. Количество хроматиновых телец в соматических клетках у больных

1) «трипло-x» - 2

2) Синдром Кляйнфельтера, кариотип 47, xxy - 1

3) Синдром Шерешевского-Тернера - 0

4) Синдром Дауна, кариотип 47, xxx - 2

150. Задача

А-правша,

а-левша,

так как в обоих сторонах есть левши, то муж и жена гетерозиготны., т. е. генотипы Аа у обоих. Гаметы А и а. ж. Аа х м Аа дети: АА Аа Аа аа

вероятность рождения ребенка-левши 25%



151. Миоплегия

Миоплегия (пароксизмальный семейный паралич) -- редкое семейное заболевание, которое характеризуется повторяющимися приступами паралича конечностей.

152. Фенилкетонурия

Фенилкетонуримя (фенилпировиноградная олигофрения) -- редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

153. Гемералопия

Гемералопия -- расстройство, при котором затрудняется или пропадает способность видеть в темноте. Является симптомом ряда глазных болезней. Никталопия может быть врождённой или вырабатываться в результате неправильного питания (например, недостатка витамина A).

Причины врождённой гемералопия недостаточно выяснены. Причиной гемералопия являются авитаминоз или гиповитаминоз А, а также B1 и PP. Симптоматическая гемералопия наблюдается при заболеваниях сетчатки и зрительного нерва. В развитии заболевания играет роль процесс восстановления зрительного пурпура.



154. Болезнь Брутона

Болезнь Брутомна (син. агаммаглобулинемия, X-сцепленная инфантильная, врожденная агаммаглобулинемия) -- вариант первичного гуморального иммунодефицита, вызванный мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназу Брутона. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов. Болезнь Брутона наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу: признаки заболевания выявляются только у мальчиков (набор половых хромосом XY). Девочки не болеют, так как даже если они гетерозиготны, то рецессивный ген одной X-хромосомы компенсируется нормальным геном гомологичной X-хромосомы. Болезнь встречается среди мальчиков с частотой 1:250000.

155. Альбинизм

Альбинизм (лат. albus -- белый) -- врождённое отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза. В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина -- особого вещества, от которого зависит окраска тканей. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.



156. Алкаптонурия

Алкаптомнуримя -- наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.

Алкаптонурия возникает вследствие мутации гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентезиновой кислоты. Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Алкаптонурией чаще болеют мужчины. Ген оксидазы гомогетинзиновой кислоты человека (HGD) локализован на длинном плече 3 хромосомы человека.

157. Семейная амавротическая идиотия

Семейная амавротическая идиотия - это системное заболевание, которое сопровождается типичными изменениями со стороны глаз, ведущими к слепоте, умственной отсталостью и прогрессирующей слабостью мускулатуры.

В основе болезни лежат врожденное нарушение липоидного обмена (липоидоз), дегенерация и липоидные отложения в ганглиозных и пирамидальных клетках нервной системы, а также ганглиозных клетках сетчатки глаза.

158. Ангидрозная эктодермальная дисплазия

Ангидрозная эктодермальная дисплазия -- аномалия развития, возникающая из-за генетического поражения наружного зародышевого листка -- эктодермы. Причины и механизмы развития заболевания изучены не полностью. У больных людей отсутствуют потовые железы, изменена структура волос (они напоминают лануго - пушковые волосы). Доказано, что данная аномалия передается рецессивно через Х-хромосому. Это объясняет распространенность заболевания среди лиц мужского пола. Случаи ангидротической эктодермальной дисплазии у женщин очень редки и протекают с маловыраженной клинической картиной.

159. Ангиокератома

Ангиокератома -- дерматоз, характеризующиеся единичными или множественными доброкачественными гиперкератотическими сосудистыми образованиями. Это редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которым страдают обычно только девочки.

160. Анемия

Анемия -- группа клинико-гематологических синдромов, общим моментом для которых является снижение концентрации гемоглобина в крови, реже при одновременном уменьшении числа эритроцитов (эритропения). Термин «анемия» без детализации не определяет конкретного заболевания, то есть анемию следует считать одним из симптомов различных патологических состояний.

161. Талассемия

Талассемимя (анемия Кули) -- заболевание, наследуемое по рецессивному типу (двухаллельная система), в основе которого лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина. В норме основным вариантом (97 %) гемоглобина взрослого человека является гемоглобин А. Наличие мутации в генах гемоглобина может привести к нарушению синтеза цепей определённого вида. Алассемию вызывают точечные мутации или делеции в генах гемоглобина, ведущие к нарушению синтеза РНК, что приводит к уменьшению или полному прекращению синтеза одного из видов полипептидных цепей. Синтез цепей другого вида продолжается. Это приводит к образованию нестабильных полипептидных агрегатов из избыточных цепей, нарушающих нормальное функционирование эритроцитов и их разрушению. Повышенный гемолиз эритроцитов вызывает анемию.

162. Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия -- это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение -- так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии. Заболевание связано с мутацией гена HBB, вследствие чего синтезируется аномальный гемоглобин S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в b-цепи находится валин. В условия гипоксии гемоглобин S полимеризуется и выпадает во внутриклеточный осадок в виде "серпа" эритроцита. Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием).

163. Метгемоглобинемия

Мемтгемоглобинемимя -- состояние, характеризующееся появлением в крови повышенного (свыше 1 %) количества метгемоглобина.

Врождённая мемтгемоглобинемимя -- доминантно наследуемое заболевание, при котором до 20--50 % всего гемоглобина находится в форме метгемоглобина, в котором железо трёхвалентно. Метгемоглобин не может служить переносчиком кислорода от лёгких к тканям; при образовании значительных его количеств дыхательная функция крови резко нарушается. Часть наследственных метгемоглобинемий возникает на почве рецессивно наследуемого дефекта -- снижения активности фермента метгемоглобинредуктазы, в норме восстанавливающего HbM в обычный гемоглобин. Метгемоглобинемия может также развиться в результате некоторых видов острых химических отравлений (анилиновые красители, парацетамол, перманганат калия и пр.)

...