Уровни организации жизни

164. Афибриногенемия

Афибриногенемия - наследственная болезнь, обусловленная отсутствием в плазме крови фибриногена. При афибриногенемии свертывания крови не наступает. Это происходит при содержании в плазме крови менее 0,5 г/л (50 мг/100 мл) фибриногена; в норме содержание фибриногена составляет 2 - 4 г/л (200 - 400 мг/100 мл).

165. Ахондроплазимя

Ахондроплазимя (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) -- известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В настоящее время удовлетворительное лечение не известно, хотя и найдена причина заболевания -- мутация в рецепторе ростового гормона. В связи с этой этиологией, человеческий гормон роста мало помогает больным ахондроплазией, при том, что помогает при некоторых других заболеваниях, которые без лечения приводят к аномально малому росту. Другой метод увеличения роста при ахондроплазии -- хирургическое удлинение костей, которое позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24-28 см.

166. Ван дер Хеве синдром. Синдром синих склер

Ван дер Хеве синдром. Синдром синих склер (синдром Лобштейна -- Ван-дер-Хеве) относится к группе конституциональных аномалий соединительной ткани, обусловлен множественными генными дефектами. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой (71%) певетрантностью. Встречается редко -- 1 случай на 40000--60000 новорожденных. Основными признаками этого синдрома являются двусторонняя сине-голубая окраска склер, повышенная ломкость костей и тугоухость.

167. Вильсона болезнь. Характеристика

Болезнь Вильсона-Коновалова, она же гепатоцеллюлярная дистрофия или гепатолентикулярная дегенерация, - одно из редких и тяжёлых генетических заболеваний. Оно передаётся по аутосомно-рецессивному типу. А это значит, что для унаследования болезни Вильсона-Коновалова оба родителя ребёнка должны иметь мутантный ген ATP7B в 13 парной хромосоме. Болезнь Вильсона-Коновалова проявляется в детстве или юношеском возрасте и характеризуется накоплением меди в организме. Это приводит к печеночной недостаточности и развитию различных нейропсихических нарушений. Существуют формы болезни Вильсона-Коновалова с преимущественным поражением печени, ЦНС или смешанные формы заболевания.

168. Галактоземия. Характеристика

Галактоземия - наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

169. Гемералопия. Характеристика

Гемералопия (куриная или ночная слепота) характеризуется резким ухудшением зрения в темноте, сумерках, при смене освещения. Народное название гемералопии - «куриная слепота» произошло от схожести симптомов заболевания с особенностью зрения куриц, которые также плохо ориентируются в сумерках и темноте. Чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с x-хромосомой признак. Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования.

170. Гемофилия. Характеристика

Гемофилия -- наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х - хромосомой типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.

171. Гипофосфатемия. Характеристика

Гипофосфатемия -- снижение уровня фосфатов в крови ниже 2,5 мг% (в норме 2,5-4,5 мг%), заболевание костной системы, напоминает рахит. Х - сцепленная, наследуется по аутосомно-рецесивному типу. Обусловлена пониженной активностью щелочной фосфатазы печени. С мочой выделяется фосфоэтаноломин, содержания кальция в крови иногда повышается. Характерны прогрессирующие анкилозы суставов (в т.ч. анкилозирующий спондилит), нефрокальциноз, уменьшенное кишечное всасывание фосфатов, снижение слуха.

172. Глаукома. Характеристика

Глаукома (др.-греч. глбэкщмб -- «синее помутнение глаза» от глбхкьт -- «светло-синий, голубой») -- большая группа глазных заболеваний, характеризующаяся постоянным или периодическим повышением внутриглазного давления с последующим развитием типичных дефектов поля зрения, снижением остроты зрения и атрофией зрительного нерва.

173. Ихтиоз врожденный. Характеристика

Врожденный ихтиоз - это особый вид заболевания, который имеет свои характерные особенности и выделяется в отдельную патологию, занимая промежуточное место между ихтиозиформной эритродермией и обычным ихтиозом. В основе болезни лежит нарушение процессов нормального ороговения кожных покровов. Врожденный ихтиоз передается из поколения в поколение аутосомно-рецессивным способом: ребенок может заболеть, если патологические гены находятся у двоих родителей.

174. Миопатия. Характеристика

Врожденная миопатия -- врожденное заболевание, обусловленное генетически детерминированными нарушениями в строении мышечной ткани. Врожденная миопатия проявляется диффузной мышечной слабостью и снижением мышечного тонуса, выраженность которых значительно варьирует в зависимости от вида миопатии. В тяжелых случаях врожденная миопатия может привести к гибели ребенка от дыхательной недостаточности. Наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Миопатия Дюшена наследуется как рецессивный, сцепленный с x-половой хромосомой.

175. Миоплегия. Характеристика

Миоплегия (пароксизмальный семейный паралич) -- редкое семейное заболевание, которое характеризуется повторяющимися приступами паралича конечностей. Семейная пароксизмальная миоплегия обусловлена нарушением обмена калия и вместе с семейной эпизодической адинамией и рядом других симп-томатических форм миоплегии составляет группу дискалиемических пара-личей. Известно, что именно калию принадлежит наиболее важная роль в физиологии и патологии нервно-мышечной деятельности.

176. Мозжечковая атаксия доминантная. Характеристика

Атаксия мозжечковая - обобщённый термин, обозначающий нарушение координации движений, обусловленное заболеваниями и повреждениями мозжечка и его связей. Мозжечковая атаксия проявляется специфическими нарушениями походки (мозжечковая дисбазия), равновесия, дискоординацией движений в конечностях (собственно атаксия), нарушением плавности речи (мозжечковая дизартрия), различными видами мозжечкового тремора, гипотонией мышц, а также окуломоторной дисфункцией, головокружением. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

177. Нейрофиброматоз. Характеристика

Нейрофиброматоз I (первого) типа (нейрофиброматоз с феохромоцитомой, болезнь фон Реклингхаузена, синдром Реклингхаузена, NF-1) -- самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Характеризуется появлением на коже светло-коричневых пятен, может сопровождаться расстройством чувствительности. В половине случаев заболевание является наследственным, в половине -- результатом спонтанной мутации. Частота мутаций генов, поломка которых приводит к нейрофиброматозу I типа, является самой высокой из известных для генов человека. Наследуется как доминантный аутосомный признак.

178. Отосклероз. Характеристика

Отосклероз -- заболевание, связанное с патологическим ростом кости в среднем ухе и способное привести к значительному ухудшению и даже потере слуха. Обычно оно начинается с одностороннего снижения остроты слуха, постепенно охватывающего оба уха. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

179. Парагемофилия. Характеристика

Парагемофилия - одна из форм несвертываемости крови, обусловленная недостатком проакселерина. Характеризуется сильными кровотечениями при мелких травмах, склонностями к кожным и носовым кровотечениям. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

180. Пигментный ретинит. Характеристика

Пигментный ретинит (точнее, пигментная дистрофия сетчатки, так как воспаления при этом заболевании нет) среди наследственных болезней сетчатки глаза, приводящих к слепоте, в настоящее время - широко распространенное заболевание, занимающее по количеству больных одно из ведущих мест. В основе заболевания лежит врожденный дефект генетического кода. Первоначально страдают только палочки, но затем повреждаются и колбочки. Исследования генетиков позволили ученым выявить гены, ответственные за возникновение различных форм пигментной дистрофии сетчатки. Симптомы заболевания различаются в зависимости от его продолжительности и формы. Пигментный ретинит приводит к слепоте и инвалидности по зрению. Наследование может быть сцепленным с полом (передаваться от матери к сыну с Х-хромосомой), аутосомно-рецессивным (гены болезни передаются от обоих родителей) или аутосомно-доминантным (патологический ген передается от одного из родителей). Поскольку Х-хромосома задействована чаще всего, мужчины болеют чаще женщин.

181. Подагра. Характеристика

Подагра - это заболевание метаболического плана, с нарушением в системе пуринового обмена, связанное с избытком мочевой кислоты в организме. Подагра в большинстве случаев поражает мужское население, статистические данные указывают на частоту встречаемости в 0,1%. Подагра связана с нарушением метаболизма пуринов, обусловленным генетическими дефектами в системе ферментов, участвующих в образовании мочевой кислоты, а также избыточным поступлением в организм продуктов пуринового обмена и избыточным синтезом мочевой кислоты либо нарушением выделения мочевой кислоты почками. Передается как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 20% у мужчин и почти полностью не проявляется у женщин.

182. Фосфат-диабет (рахит, резистентный к витамину Д)

Фосфат-диабет -- наследственное заболевание, в его основе лежит нарушение канальциевой реабсорбции неорганических фосфатов. Заболевание характеризуется гипофосфатемией, значительными потерями фосфатов с мочой и поражением костной системы. Костные изменения наступают вследствие мобилизации кальция и потери фосфата с мочой. В крови у больных выявляют гипофосфатемию, содержание фосфора снижается до 2 мг %. Наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом.

183. Ретинобластома. Характеристика

Ретинобластома - злокачественная опухоль глаза, связанная с нервными элементами сетчатки. Чаще всего ретинобластома обусловлена генетически (если ребёнок наследует мутантный аллель гена Rb, то вторая мутация, происходящая уже в ретинобласте, ведёт к образованию опухоли). Случаи, когда у родителей, переболевших ретинобластомой, рождаются здоровые дети, составляют довольно небольшой процент от общего количества детей в таких семьях. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью около 60%.

184. Фанкони синдром. Характеристика

Синдром Фанкони представляет собой целый комплекс нарушений транспорта в проксимальных канальцах, включая транспорт аминокислот, моносахаридозов, натрия, калия, кальция, фосфора, бикарбоната, мочевой кислоты и белков. Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) представляет собой рецессивную, связанную с Х-хромосомой, форму синдрома Фанкони, сопровождающуюся повреждением глаз и умственной отсталостью. Такое аутосомно-рецессивное заболевание, как синдром Фанкони взрослых, развивается в отсутствие какого-либо системного нарушения. Термин взрослых может ввести в заблуждение, поскольку заболевание распознают в детском возрасте, однако при рождении ребенка не наблюдали никаких явных нарушений. Наряду с биохимическими изменениями, характерными для синдрома Фанкони, отмечаются карликовость и гипофосфатемический рахит. Почечная недостаточность развивается редко, и при условии коррекции системных проявлений прогноз благоприятный.

185. Фенилкетонурия. Характеристика

Фенилкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения) -- наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена фенилаланина, сопровождающееся нарушением гидроксилирования аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате в организме больного ребёнка происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС с дальнейшей задержкой психического развития. Болезнь впервые описана в 1934 г. А. Феллингом. Наследуется по аутосомно- рецессивному типу.

186. Фруктозурия. Характеристика

Фруктозурия - это группа болезней, объединенных одним признаком - значительным выделением фруктозы с мочой вследствие сниженного или полностью отсутствующего ее усвоения. Фруктозурия имеет 2 формы. Одна из форм связана с недостаточностью фермента фруктокиназы печени. Вторая форма вызвана недостаточностью ряда ферментов печени, почек и слизистой оболочки кишечника. При обеих формах заболевания наблюдается физическая и умственная отсталость. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, формы заболевания не сцеплены между собой.

187. Цистинурия. Характеристика

Цистинурия представляет собой наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, при котором отмечается нарушение мембранного транспорта цистина и диаминомонокарбоновых кислот - аргинина, лизина и орнитина. Наряду с повышенным выделением цистина у больных отмечается увеличение экскреции с мочой сходных с ним лизина, орнитина, дисульфидцистина и гомоцистина. Нарушение реабсорбции аминокислот в канальцах почек при цистинозе часто приводит к развитию цистиновых конкрементов и нефролитиазу, что способствует наслоению вторичной инфекции. Гистологическая характеристика поражения почек при цистинурии: кристаллы цистина и повреждения эпителия канальцев, интерстициальной ткани, признаки развития пиелонефрита или интерстициального нефрита, возможно развитие нефросклероза.

188. Черепно-лицевой дизостоз. Характеристика

Преждевременное заращение швов черепа, приводящее к его деформации (окси-, брахицефалия). Из аномалий лица отмечаются гипертелоризм, экзофтальм, расходящееся косоглазие, нистагм, клювовидный нос, гипоплазия верхней челюсти с относительным прогнатизмом нижней челюсти, короткая верхняя губа.

Наблюдаются готическое небо, в некоторых случаях расщелина язычка или неба, редкие шиловидные зубы, большой язык, двусторонняя атрезия слухового прохода, глухота, умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна. Тип наследования -- аутосомно-доминантный с 50% пенетрантностью и различной экспрессивностью, 1/4 случаев обусловлены новой мутацией.

189. Шизофрения. Характеристика

Шизофрения - психическая болезнь с тенденцией к хроническому течению. Экспрессивность различна. Некоторые формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые по аутосомно-доминантному. Пенетрантность гена различна, в зависимости от гомо- или гетерозиготности организма.

190. Эллиптоцитоз.Характеристика

Эллиптоцитоз (наследственный овалоцитоз)- доминантно наследуемая аномалия эритроцитов, иногда осложняющаяся повышенным гемолизом. У большинства носителей аномалии признаков повышенного гемолиза нет. Характеризуется изменением формы значительной части эритроцитов - они приобретают овальную форму. В ряде случаев отмечена аномалия без патологических изменений или с легкой анемией в первые месяцы жизни. В гомозиготном состоянии развивается тяжелая гемолитическая анемия. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

191. Эпидермолиз буллезный врожденный. Характеристика

Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Заболевание начинает проявляться в раннем детском возрасте и характеризуется образованием пузырей на голенях, в области коленных и локтевых суставов. Образованию пузырей обычно предшествуют механические травмы. Оба пола болеют одинаково часто.

Размещено на Allbest.ru