Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

1. Низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;

2. Сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см);

3. «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);

4. Широкая грудная клетка;

5. Маленькие низко расположенные уши;

6. Искривление локтевых суставов;

7. Короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;

8. Лимфостаз (отечность) стоп и кистей;

9. Пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);

10. Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);

11. Возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем;

12. Склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.

рис. До опрации рис. После операции

Диагностика

Основные диагностические мероприятия:

1. Анализ крови на гормоны (при данной патологии значительно снижено количество эстрогенов и повышен уровень ФСГ и ЛГ);

2. Определение кариотипа, консультация генетика;

3. Консультация акушера-гинеколога;

4. УЗИ органов малого таза;

5. Консультации узких специалистов по необходимости;

6. Дополнительные методы обследования для выявления пороков развития по показаниям.

Лечение и прогноз

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тернера отсутствует, на данный момент нет возможности изменения кариотипа человека, но своевременно начатая терапия помогает ребенку вести нормальный образ жизни.

Симптоматическое лечение состоит из нескольких этапов:

1. Прием анаболических стероидов и соматотропина для увеличения роста пациентки;

2. Эстрогенсодержащие препараты с периода полового созревания для развития вторичных половых признаков и формирования женского телосложения;

3. Лечение врожденных пороков развития;

4. Коррекция возможных косметических дефектов.

Прогноз для жизни и здоровья благополучный при отсутствии тяжелых пороков развития.

Длительное время женщины с синдромом Шерешевского-Тернера оставались бесплодными. На данный момент в связи с успешным развитием репродуктивных технологий возможно наступление беременности (методом экстракорпорального оплодотворения с использованием чужих яйцеклеток).

В некоторых случаях при стертых формах синдрома возможно спонтанное наступление беременности, но это встречается крайне редко в связи с недоразвитием яичников и отсутствием собственных яйцеклеток.

3. Ответьте на вопрос: Существует ли наследственная предрасположенность к алкоголизму

Алкоголизм - это хроническое заболевание, причиной которого является чрезмерное употребление алкогольных напитков. Характеризуется патологическим желанием употреблять спиртные напитки, зависимостью от них, развитием соматических, неврологических и психических расстройств, дезадаптацией в социуме.

Алкоголизм встречается у 20% взрослого населения. Мужчин больше, чем женщин (3:2). Наибольшая частота случаев алкоголизма приходится на возраст 15-35 лет. Это заболевание зачастую приводит к развитию язвенной болезни, циррозу печени, панкреатиту, расстройствам сердечнососудистой системы, инсульту и другим соматоневрологическим патологиям. Среди алкоголиков высокий процент различных травм, самоубийств (около 15%), внезапных смертей. В развитии алкоголизма большую роль играет конституциональные, наследственные и факторы среды.

Алкоголизм с точки зрения наследственности обычно формируется при наличии определённых факторов генетической и биохимической предрасположенности. Наследственная предрасположенность к развитию алкогольной зависимости относится к полигенной. Основные направления в изучении наследственной предрасположенности к алкоголизму связаны с исследованиями роли генетических факторов, детерминирующих действие алкоголя на рецепторы головного мозга и его метаболизм в организме. Результаты последних исследований подтверждают, что подверженность алкоголизму ассоциирована с повышенной толерантностью к этанолу, то есть с более высокими порогами чувствительности ЦНС к алкоголю.

В настоящее время активно изучают действия алкоголя на различные структуры ЦНС. Известно, что алкоголь оказывает свое влияние, взаимодействуя с рецепторами различных нейромедиаторов. Рецепторы нейромедиаторов ЦНС генетически детерминированы, поэтому возникновение мутаций в них может служить одной из причин наследственной предрасположенности к алкоголизму. В частности, установлена ассоциация алкоголизма с определёнными аллелями генов рецепторов у-аминомасляной кислоты и дофамина ЦНС.

Метаболизм этанола, главным образом его окисление, осуществляется в печени с участием трёх ферментных систем: алкоголь дегидрогеназы, альдегид дегидрогеназы и цитохрома Р4502Е1 (CYP2E1). Молекулярная структура и функциональная активность этих ферментов генетически детерминированы, причём для них характерен генетический полиморфизм. Различные аллели генов кодируют подгруппы ферментов, которые отличаются по скорости метаболизма этанола. Возникновение мутаций в генах приводит к синтезу функционально неполноценных ферментов. Ряд аллелей указанных ферментов (особенно алкоголь дегидрогеназы) ассоциируются с наследственной предрасположенностью к алкоголизму.

Тестовый контроль

Тестовые задания по основам психогенетики

Хромосомная теория наследственности была сформулирована:

а) Ф. Гальтоном;

б) Сэттоном и Бовери;

в) Г. Менделем.

Метод, введённый в генетику Ф. Гальтоном:

а) близнецовый;

б) гибридологический;

в) клонирования.

Руководителем Бюро по евгенике в Петрограде был:

а) С.Г.Левит;

б) Ю.А.Филипченко;

в) Б.М. Теплов.

Первым директором Медико-генетического института им. А.М. Горького был:

а) Ю.А. Филипченко;

б) С.Г.Левит;

в) В.П. Эфроимсон.

Закон независимого комбинирования признаков сформулировал:

а) Т.Г. Морган;

б) Г. Мендель;

в) С.Г. Левит.

Благодаря мейозу:

а) обеспечивается появление разнообразного и разнокачественного потомства при половом размножении;

б) не обеспечивается появление разнообразного и разнокачественного потомства при половом размножении;

в) обеспечивается передача полного набора генетической информации от материнской клетки дочерним.

Благодаря митозу:

а) сохраняется генетическая стабильность и преемственность в ряду клеточных поколений;

б) не сохраняется генетическая стабильность в ряду клеточных поколений;

в) повышается генетическое разнообразие внутри вида.

Учёный, разработавший карту распределения хромосом:

а) Ф. Гальтон;

б) Т.Г. Морган;

в) Н.К. Кольцов.

“Экспрессивность” гена означает:

а) различную частоту проявления признака;

б) полное доминирование;

в) различную силу проявления признака

Основными свойствами генетического кода являются:

а) линейный характер записи;

б) универсальность, триплетность, вырождённость;

в) надёжность.

Модификационная изменчивость:

а) связана с изменениями генотипа;

б) не связана с изменениями генотипа;

в) связана с характером протекания полового процесса.

Синдром Дауна является следствием:

а) мозаицизма;

б) трисомии по 21 паре хромосом;

в) моносомии.

Фенилкетонурия является следствием:

а) нарушения структуры фермента фенилаланингидроксилазы;

б) синдрома ломкой Х-хромосомы;

в) нарушения числа половых хромосом.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тернера:

а) моносомия;

б) трисомия;

в) дефекты белкового обмена.

Синдром Клайнфельтера - следствие:

а) нарушения числа аутосом;

б) нарушения числа половых хромосом;

в) аномалий набора половых хромосом.

Термин “мутация” впервые предложен:

а) Г. де Фризом;

б) Ф. Гальтоном;

в) Т.Г. Морганом.

Мутация, это:

а) нарушение белкового обмена;

б) скачкообразное, прерывное изменение наследственного признака;

в) изменение частот аллелей и генотипов в популяции.

К генным болезням, связанным с нарушением аминокислотного обмена, относятся:

а) гемофилия;

б) фенилкетонурия;

в) муковисцидоз.

Носителями гена гемофилии являются:

а) женщины;

б) мужчины;

в) и женщины, и мужчины.

Ассортативность - это:

а) случайное заключение браков на основе сходства по любым факторам;

б) неслучайное заключение браков на основе сходства по любым факторам;

в) заключение брака между родственниками.

Хромосомный набор человека называется:

а) генотипом;

б) фенотипом;

в) кариотипом.

Закон Харди-Вайнберга выполняется, когда в популяции:

а) отсутствует мутационный процесс;

б) присутствует мутационный процесс;

в) популяция бесконечно велика.

Феномен, объясняющий тип наследования цветовой слепоты называется:

а) наследованием, сцепленным с полом;

б) наследованием, вызываемым рецессивным аллелем “С” на Х-хромомоме;

в) наследованием не сцепленным с полом.

Размещено на Allbest.ru