Генетика как наука

Чистая линия представляет собой потомство одного гомозиготного организма. Особи в пределах чистой линии генетически однородны и имеют сходный фенотип -- различия особей внутри чистой линии носят, как правило, модификационный характер. Популяция самоопылителей состоит из чистых линий и потому генетически и фенотипически неоднородна. Фонд генетической изменчивости такой популяции составляют фенотипические и генотипические различия между чистыми линиями. Прекрасной иллюстрацией этого являются селекционные опыты (отбор по весу семян) в популяциях и чистых линиях фасоли, проведенные В. Иоганнсеном в 1903 г. На основании полученных данных Иоганнсен сделал вывод, что изменчивость особей в пределах чистых линий ограничивается модификациями и потому отбор в них бесперспективен. Отбор действует лишь на популяцию, так как она представляет собой генетически неоднородный материал. Важнейшим понятием популяционной генетики является частота генотипа - доля особей в популяции, имеющих данный генотип. Еще одним важным понятием популяционной генетики является частота аллеля - его доля среди имеющих аллелей.

50. Закон Харди - Вайнберга. Факторы динамики генетической структуры популяций. Генетическая гетерогенность природных популяции

в 1908г. и математик Г. Харди и врач В. Вайнберг, предложили независимо друг от друга формулу (формула Харди -- Вайнберга), отражающую характер распределения аллелей, генотипов и фенотипов в популяции. Обозначив частоту гена А буквой р, а гена а -- q, можно представить в обобщенном виде распределение аллелей в популяции.

популяция генетика селекция наследственность

В условиях свободного скрещивания соотношение аллелей и генотипов в описанной популяции будет выглядеть следующим образом: р²АА: 2pqAa: а²аа. Формула Харди -- Вайнберга отражает соотношение в популяции особей с доминантными и рецессивными признаками, относительную частоту гомозигот и гетерозигот, частоту аллелей по одному локусу. С помощью этой формулы можно рассчитать в заданной популяции указанные частоты. Реальные популяции могут значительно отличаться от идеальной, описываемой уравнениями Харди - Вайнберга. Поэтому наблюдаемые частоты генотипов отклоняются от теоретических величин, вычисляемых по соотношениям Харди - Вайнберга. Главная причина отклонения частот генотипов -процессы, что протекают в популяциях и влияют на их генетическую структуру.

Основные факторы генетической динамики популяций - гибридизация (способ передачи существующих генов из одной популяции в другую); мутации приводят к возникновению наследственных изменений; дрейф генов предполагает быстрое изменение частот генов в популяции; естественный отбор оказывает на организм свое влияние через фенотипы, формируя генотипы организмов таким образом, чтобы получаемые вновь фенотипы оказывались приспособленными к среде обитания; полиморфизм - некоторые гены в популяциях представлены множественными аллелями; миграция или поток генов возникает, когда особи из одной популяции перемещаются в другую и скрещиваются с представителями второй популяции; изоляция - если индивиды одной популяции не скрещиваются с индивидами другой популяции, то такая популяция называется изолированной. Накопление мутантных аллелей способствует комбинативной изменчивости, приводящей к генетической гетерогенности (генетическому полиморфизму) природных популяций. Средняя степень гетерозиготности в популяциях растений составляет 17%, у беспозвоночных -- 13,4%, у позвоночных -- 6,6%, у человека -- около 6,7%. Мутационный процесс обеспечивает разнообразие эволюционного материала.

51. Генетический груз. Возрастание генетического груза в популяциях в связи с загрязнением окружающей среды физическими и химическими мутагенами

Для характеристики популяции существенно понятие генетического груза - L. Под этим термином понимают отношение разницы между фактической средней приспособленностью популяции и наибольшей приспособленностью одного из генотипов, имеющихся в популяции, к наибольшей приспособленности:

Иначе говоря, фактическая средняя приспособленность популяции ниже той, которая была бы, если бы вся популяция состояла только из наиболее приспособленных генотипов. Менее приспособленные генотипы составляют как бы груз, который тянет популяцию вниз. В то же время из поколения в поколение протекает эволюция популяции в сторону ослабления влияния генетического груза. Генетический груз слагается из многих величин. В популяции постоянно происходит расщепление на генотипы A1A1, A1A2 и A2A2, неодинаковые по своей приспособленности и поэтому подвергающиеся действию того или иного типа отбора. При большей приспособленности гетерозигот (сверхдоминирование) от них постоянно выщепляются гомозиготы с более низкой приспособленностью. Этот компонент генетического груза можно назвать сегрегационным грузом (Ls). В результате мутационного процесса в популяции накапливаются мутантные гены. За счет их также снижается средняя приспособленность популяции (мутационный груз Lm). За счет повышения доли гомозигот при инбридинге создается инбредный груз (Li), также уменьшающий среднюю приспособленность популяции, иногда очень резко (инбредная депрессия). Порой говорят также об эволюционном грузе (Le), имея в виду случаи, когда протекает интенсивный, но еще далекий от завершения отбор в пользу одного аллеля. М. Кимура выдвинул принцип минимальности генетического груза, смысл которого заключается в том, что в процессе эволюции происходит изменение всех генетических параметров таким образом, чтобы генетический груз был минимальным. Происходит постоянное возрастание генетического груза в популяциях в связи с загрязнением окружающей среды физическими и химическими мутагенами - из-за накапливания мутантных генов.

52. Онтогенез как процесс реализации наследственной программы развития организма. Детерминация. Дифференциация. Тотипотентность ядра соматической клетки, ее экспериментальное доказательство

Раздел генетики, изучающий генетические основы индивидуального развития (онтогенеза), называется феногенетикой. Онтогенез включает увеличение массы организма (рост) и структурно-функциональную дифференциацию составляющих его клеток. Понятия «рост» и «развитие» применимы как к одноклеточным, так и к многоклеточным эукариотическим организмам, однако специфика онтогенеза тех и других обусловлена глубокими эволюционными отличиями между ними, связанными с возникновением многоклеточности. Индивидуальное развитие многоклеточных эукариот начинается с оплодотворенной яйцеклетки. Однако уже организм новорожденного ребенка содержит около 10¹⁴ клеток, а тело взрослого человека состоит из 10¹⁵-10¹⁶ клеток. В результате процессов, происходящих в онтогенезе, формируются органы и ткани, выполняющие, как правило, ограниченное число функций. Структура клеток тканей взрослого организма отличается, и весьма заметно, от структуры яйцеклетки и приспособлена к выполнению тканеспецифических функций, возникающих в ходе дифференциации. Дифференциация -- это процесс формирования структурно-функциональной организации клеток многоклеточных животных и растений, в результате которого клетки приобретают способность к выполнению определенных функций в сложном организме. Большинство клеток детерминированы, т. е. могут развиваться только в каком-либо определенном направлении. Детерминация начинается в раннем эмбриогенезе и постепенно сужает число возможных превращений клеток до одного какого-либо дифференцированного состояния или очень немногих.

Дифференцированное состояние в норме стабильно: клетки нервной ткани не превращаются в печеночные или эпителиальные клетки кишечника, и наоборот. Советский биолог А. А. Заварзин открыл основную тенденцию в эволюции тканевых клеток: по мере усложнения организации их носителей они все больше и больше становятся частями целого, теряют самостоятельность и в своих проявлениях целиком зависят от надклеточных регуляционных систем: внутри- и межтканевых отношений, гуморальных и нервных факторов. Другими словами, соматические клетки животных эволюционируют как субъединицы целостного организма. Конечная дифференцировка часто связана с утратой способности клеток к размножению - пролиферации.

Тотипотентность ядра соматической клетки. Дж. Гердон продемонстрировал возможность полного развития Xenopus laevis на основе генетической информации ядра соматической клетки. Неоплодотворенные яйца X. laevis облучали большими дозами ультрафиолетового света и таким образом убивали их ядра. Затем в энуклеированное яйцо инъецировали ядро из эпителия кишечника головастика. В ряде случаев из таких яиц развились головастики, а затем взрослые лягушки. В качестве генетического маркера, гарантировавшего чистоту эксперимента, было использовано число ядрышек. Лягушки, от которых брали ядра, образовывали два ядрышка на ядро, т. е. каждый ядрышковый организатор гомологичных хромосом функционировал нормально. В качестве донора соматических ядер использовали X. laevis, гетерозиготных по делеции ядрышкового организатора, и потому имевших только одно ядрышко на ядро. Все лягушки, развившиеся в результате пересадки ядер, имели по одному ядрышку. Таким образом, эти эксперименты показали, что дифференци-ровка клеток в онтогенезе не обязательно сопровождается необратимой инактивацией генетического материала ядра, а проблема генетического контроля индивидуального развития тесно связана с проблемой дифференциальной экспрессии генов. Тотипотентность соматических клеток растений дает большие возможности для изучения дифференциального действия генов в онтогенезе.

53. Дифференциальная активность генов в онтогенезе. Дифференциальная репликация, транскрипция генов, трансляция

Дифференциальная экспрессия генов, т. е. регуляция их активности в зависимости от сигналов, поступающих извне, может происходить на уровне любого известного матричного процесса; репликации, транскрипции, трансляции, а также в процессе созревания иРНК и полипептидных цепей, образующихся в результате трансляции. Дифференциальная репликация отдельных участков генетического материала известна у прокариот и у эукариот. Экспрессия всех генов контролируется разнообразными эффекторами. Часть из них закодирована в генотипе, часть - поступает в клетки извне или образуется в ходе метаболических реакций. Синтез эффекторов контролируется условиями внешней среды, например, белки «теплового шока», регулирующие процессы транскрипции, синтезируются у дрозофилы при температуре свыше 35 °С, при воздействии антибиотика антимицина А, гидроксиламина, колхицина, хлорида аммония и других веществ.

Регуляция экспрессии всех генов происходит на различных уровнях:

1. Регуляция на генном уровне происходит различным образом

1.1. Модификация ДНК (например, замена цитозина или гуанина на метил-цитозин или метил-гуанин; метилирование оснований снижает активность генов).

1.2. Увеличение объема ДНК в клетке путем дифференциальной амплификации ДНК (например, многократное копирование генов рРНК) или за счет образования политенных хромосом.

1.3. Программированные количественные изменения ДНК (например, изменение ориентации промотора).

1.4. Сплайсинг ДНК (например, вырезание участков генов, кодирующих антитела).

1.5. Диминуция хроматина - необратимая утрата части генетического материала в соматических клетках некоторых организмов (инфузорий, аскарид, циклопов).

1.6. Изменение активности целых хромосом (например, инактивация одной из двух X-хромосом у самок млекопитающих).

1.7. Изменение последовательностей ДНК с помощью подвижных генетических элементов.

2. Регуляция на уровне транскрипции - путем регуляции транскрипции мРНК. Интенсивное функционирование отдельных генов или их блоков соответствует определенным этапам развития и дифференцировки. Регуляторами транскрипции у животных часто являются стероидные гормоны.

3. Регуляция на уровне сплайсинга (посттранскрипционной модификации мРНК) - обес­печивает возможность образования различных типов зрелой, функционально активной мРНК. Процессинг РНК регулируется с помощью рибозимов (катализаторов рибонуклеиновой природы) и ферментов матураз. Некоторые генетические заболевания человека (фенилкетонурия, некоторые гемоглобинопатии) обусловлены нарушением сплайсинга.

4. Регуляция на уровне трансляции - обусловлена различной активностью разных типов мРНК.

5. Регуляция на уровне посттрансляционной модификации белков - регулируется путем посттрансляционной модификацией белков (фосфорилированием, ацетилированием, расщеплением исходной полипептидной цепи и т.д.).

54. Влияние воздействий факторов внешней среды процесс онтогенеза. Модификационная изменчивость. Мутации, затрагивающие дифференциацию клеток и тканей в процессе индивидуального развития. Тератогенез, морфозы, фенокопии

Генотип - это программа развития, обусловленная историей развития вида. Фенотип можно определить как результат реализации генотипа в ходе онтогенеза при определенных условиях внешней среды, для которого характерна система признаков и свойств организма. Например, у растений синтез хлорофилла, который контролируется действием генов, не может происходить в темноте, и для этого процесса обязательно наличие света.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость -- изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. Факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов, то есть интенсивность выработки ими специфических белков, функции которых отвечают специфическим факторам окружающей среды.

В большинстве случаев модификационная изменчивость способствует положительной адаптации организмов к условиям окружающей среды -- улучшается реакция генотипа на окружающее и возникает перестройка фенотипа (например, увеличивается число эритроцитов у человека, поднявшегося в горы).

Нормальным может быть назван такой фенотип, который возникает в оптимальных условиях среды под контролем нормального, или «дикого» генотипа. Фенотипические отклонения от «дикого типа» образуют морфозы и тератозы. Морфозы - это такие изменения органов, которые не препятствуют нормальному функционированию организма (например, сросшиеся цветоносные побеги у одуванчика, изменение конфигурации листьев). Тератозы (уродства) приводят к частичной или полной утрате органом его функций (например, превращение плодолистиков в обычные листья-трофофиллы, тычинок в лепестки). Морфозы и тератозы не связаны с изменениями в генах, непосредственно отвечающих за формирование рассматриваемых признаках. Иначе говоря, это результат нарушения действия генов. Поскольку генотип остается неизменным, морфозы и тератозы не наследуются, однако склонность к появлению таких нарушений может быть обусловлена особенностями генотипа. Морфозы и тератозы могут быть обусловлены воздействием различных физических и химических факторов. Термин «фенокопия» употребляется в том случае, если рассматриваются «дикий» и мутантный генотипы. Корректное применение термина «фенокопия» предполагает, что для одного генотипа данный результат считается нормальным, а для другого - аномальным. Фенокопии - это, в сущности, морфозы и тератозы. Они не наследуются, но наследуется предрасположенность к их образованию

55. Предмет и методы селекции. Понятие о породе, сорте, штамме. Учение об исходном материале в селекции. Генетические коллекции. Центры происхождения культурных растений по Н.И. Вавилову

Селекция -- это наука о путях создания новых и улучшения уже существующих сортов культурных растений, пород домашних животных и штаммов микроорганизмов с ценными для практики признаками и свойствами.

Сортом растений, породой животных и штаммом микроорганизмов называют устойчивую группу (популяцию) живых организмов, искусственно созданную человеком и имеющую определенные наследственные особенности.

Все многообразие диких и культурных форм данного вида животных или растений, по которому ведется селекция, совокупность спонтанных и индуцированных мутаций признаков и свойств представляют собой исходный материал селекции. С целью изучения многообразия и географического распространения культурных растений Н. И. Вавилов с 1924 г. и до конца 30-х гг. организовал 180 экспедиций по самым труднодоступным районам земного шара. В результате этих экспедиций была собрана уникальная, самая крупная в мире генетическая коллекция культурных растений. На основе изучения собранного материала Н. И. Вавилов выделил восемь центров происхождения культурных растений.

56. Системы скрещивания и методы отбора в селекции растений и животных. Инбридинг. Аутбридинг. Отдаленная гибридизация. Явление гетерозиса. Биотехнология

Методы селекции растений и животных: скрещивание и искусственный отбор. Скрещивание разных сортов растений и пород животных - основа повышения генетического разнообразия потомства. Виды скрещивания растений: перекрестное опыление и самоопыление. Самоопыление перекрестно-опыляемых растений - способ получения гомозиготного по ряду признаков потомства. Перекрестное опыление - способ увеличения разнообразия потомства. Скрещивание -- необходимое условие для осуществления комбинативной изменчивости. Оно позволяет сочетать в потомстве ценные признаки обоих родителей и избавляться от ненужных свойств. В зависимости от степени родства родителей, выделяют несколько типов скрещивания: родственное скрещивание; неродственное скрещивание.

Родственное скрещивание -- это скрещивание особей, состоящих в близком родстве: родители - дети, брат -- сестра. Родственное скрещивание у животных обозначают термином инбридинг, в растениеводстве самоопыление растений - инцухт. Однако часто термином инбридинг обозначают близкородственное скрещивание вообще. Длительный инбридинг сопровождается гомозиготизацией потомства, то есть все большее число генов присутствует в одной из возможных аллельных форм. Чем меньшее количество генов ответственно за развитие признака и чем дальше степень родства, тем медленнее наступает гомозиготность. Путем применения инбридинга выводят чистые линии - гомозиготные формы одного сорта.

Неродственное скрещивание (аутбридинг) -- скрещивание неродственных особей, которые могут принадлежать к одной или разной породе или сорту, и даже к разным видам и родам. Если инбридинг приводит к фиксированию определенных признаков в ряду поколений, то за счет аутбридинга осуществляют объединение различных свойств в одном организме. Одним из важнейших следствий аутбридинга является гетерозиготизация, при которой большое число генов генофонда группы организмов присутствует в двух или более аллельных формах.

Для сельского хозяйства ценен один из эффектов аутбридинга -- гетерозис -- явление резкого увеличения жизненной силы у гибридов, полученных при скрещивании родителей двух чистых линий. Под жизненной силой при этом подразумевают плодовитость, выживаемость и ряд других свойств. Наиболее сильно гетерозис проявляется у гибридов первого поколения, после чего в ряду поколений достаточно быстро исчезает.

Отдаленная гибридизация -- скрещивание особей, относящихся к разным видам и родам. Её применение позволяет получать особей с уникальным сочетанием признаков, характерных для разных видов. Несмотря на то, что в природе существуют механизмы, препятствующие межвидовому скрещиванию, в некоторых случаях все-таки удается получать потомство (например, мул -- гибрид от лошади и осла). Часто, однако, существенным недостатком таких гибридов является их стерильность, однако и это иногда может быть преодолено, в результате аллодиплоидизации.

Биотехнология --наука, изучающая возможности использования живых организмов, их систем или продуктов их жизнедеятельности для решения технологических задач, а также возможности создания живых организмов с необходимыми свойствами методом генной инженерии. Биотехнологией часто называют применение генной инженерии в XX--XXI веках, но термин относится и к более широкому комплексу процессов модификации биологических организмов для обеспечения потребностей человека, начиная с модификации растений и животных путем искусственного отбора и гибридизации.

57. Генетика человека. Методы изучения генетики человека

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства. В генетике человека используется ряд методов исследования. Генеалогический метод - использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники -- предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака. Близнецовый метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Сравнение частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов позволяет оценить значение наследственных и средовых факторов в развитии фенотипа человека. Популяционно-статистический метод дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Дермотоглифический метод - метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Указанные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течении жизни. В основном эти методы генетики человека применяют с целью установления отцовства. Биохимический метод - наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом -- 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. Гибридизация соматических клеток - изучают наследственность и изменчивость соматических клеток, что компенсирует невозможность применения к человеку гибридологического анализа. Метод моделирования изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. Иммуногенетический метод используют для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови тканей.

58. Основы медицинской генетики. Типы наследования болезней в приложении к человеку

Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) -- область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Существуют различные типы наследования болезней.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования. Мутантный ген реализуется в признак в гетерозиготном состоянии, то есть для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей. Для этого типа наследования (как для аутосомного типа в целом) характерна равная вероятность встречаемости данного признака, как у мужчин, так и у женщин. Большинство болезней этого типа при проявлении у гетерозигот не наносят серьезного ущерба здоровью человека, и в большинстве случаев не влияют на репродуктивную функцию. Гомозиготы же, как правило, нежизнеспособны. Болезнь встречается в каждом поколении. Так как у больного родителя мутантный ген локализован в половине гамет, которые могут быть оплодотворены в равной степени с нормальными клетками, вероятность возникновения болезни у детей 50 %. Однако, анализируя родословные, необходимо помнить о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, обусловленного взаимодействием генов или факторами среды. Необходимо также отметить, что некоторые заболевания проявляются не с момента рождения, а лишь в определенном возрасте. Это создает определенные трудности для установления типа наследования. Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие болезни с аутосомно-доминантном типом наследования: нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), синдром Марфана, миотическая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром Элерса-Данло.

2.Аутосомно-рецессивный вид наследования. При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы клинически не отличаются от здоровых лиц. У фенотипически здоровых родителей, но имеющих рецессивный ген патологического признака, вероятность рождения больных детей составит 25 %, еще 25 % будут здоровы и фенотипически и генетически, а оставшаяся половина окажутся гетерозиготными носителями патологического признака, как и их родители. Вероятность заболевания мальчиков и девочек одинаковая. В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений. Частота возникновения болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и находится в прямой зависимости от степени распространения мутантного гена. Особенно повышается частота рецессивных наследственных болезней в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков. Типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы.

3. Особенности болезней, сцепленных с полом, обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены, как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический ген, является гетерозиготной, а мужчина - гемизиготный, поскольку гены, расположенные в Х-хромосоме не имеют аллелей в Y-хромосоме. В связи с этим признаки, наследуемые по Х-сцепленному типу, встречаются в популяции с разной вероятностью у мужского и женского пола. Наследование, сцепленное с половыми хромосомами, бывает доминантным и чаще рецессивным. При доминантном Х-сцепленном наследовании болезнь в два раза чаще встречается у женщин в связи с большей возможностью получения патологического аллеля либо от отца, либо от матери. Мужчины могут наследовать этот ген только от матери. Женщины, при этом типе наследования, передают патологический признак в равной степени и дочерям и сыновьям. Мужчина в случае доминантного мутантного гена сцепленного с Х-хромосомой, патологический признак передает всем дочерям, так как они получают Х-хромосому, сыновья же оказываются здоровыми, так как Х-хромосома от отца им не передается. В среднем женщины болеют менее тяжело, чем мужчины. Кроме того, болезнь более вариабельна по клиническому течению у гетерозиготных женщин. По Х-сцепленному доминантному типу наследуется D-резистентный рахит (наследственная гипофосфатемия). При некоторых заболеваниях наблюдается гибель мужчин-гемизигот на ранних стадиях онтогенеза (синдром недержания пигмента, синдром Гольца-Горлина, рото-лице-пальцевой синдром). Тогда в родословных среди пораженных должны быть только женщины, в потомстве которых отношение больных дочерей, здоровых дочерей и здоровых сыновей равно 1:1:1. При Х-сцепленном рецессивном типе наследования болезнь преимущественно проявляется у гемизиготных мужчин. Женщины практически всегда гетерозиготны и по этому фенотипически здоровы и являются носительницами. Болезнь у женщин проявляется лишь в гомозиготном состоянии, вероятность чего велика при близкородственных браках. Чаще встречается брак фенотипически здоровых родителей, когда мать является гетерозиготным носителем мутантного гена. В такой семье болезнь передается половине сыновей. Дочери же фенотипически здоровы, но половина из них представляет гетерозиготных носителей мутантного гена. К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена-Беккера, дальтонизм, синдром Хантера. Особенности Y-сцепленного наследования обусловлены наличием Y-хромосомы только у представителей мужского пола. Действие гена, локализованного в Y-хромосоме, обнаруживается только у мужчин и передается по мужской линии из поколения в поколение от отца к сыну. По такому типу у человека наследуется гипертрихоз ушной раковины и др.

4. Митохондриальный вид наследования. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебераф, митохондриальных миопатиях, прогрессирующих офтальмоплегиях. Болезни, обусловленные данным типом наследственности, передаются от матери и дочерям, и сыновьям в равной степени. Больные отцы болезнь не передают ни дочерям, ни сыновьям.

Размещено на Allbest.ru