Генетичні хвороби людини та перспективи їх лікування

Размещено на http://allbest.ru

УМАНСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ ПЕДАГОГІЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

ІМЕНІ ПАВЛА ТИЧИНИ

Кафедра біології та методики її навчання

КУРСОВА РОБОТА

з біології

на тему: «Генетичні хвороби людини та перспективи їх лікування»

Студентки ІV курсу 7 групи

Спеціальність:

014.05 Середня освіта

(Біологія. Психологія)

Видайко Юлія Григорівна

Керівник: д.б.н., професор

Якимчук Р.А.

м. Умань-2020 рік



ЗМІСТ

ВСТУП

РОЗДІЛ 1. ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ

1.1 Генетичні особливості

1.2 Методи вивчення спадковості у людини

1.3 Мутації та їхні прояви у фенотипі людини. Поняття про спадкові хвороби

РОЗДІЛ 2. ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ ТА ЇХ КАТЕГОРІЇ, КЛАСИФІКАЦІЯ

2.1 Категорії генетичних хвороб

2.2 Класифікація генетичних хвороб

РОЗДІЛ 3. ПЕРСПЕКТИВИ ЛІКУВАННЯ ГЕНЕТИЧНИХ ХВОРОБ

3.1 Генна терапія

3.2 Профілактика генетичних хвороб

3.3 Використання результатів роботи при вивченні біології в старшій школі

ВИСНОВКИ

СПИСОК ВИКОРИСТАНОЇ ЛІТЕРАТУРИ



ВСТУП

В останні роки лікарі, що займаються вивченням генетичних хвороб людини зробили крок вперед на шляху лікування багатьох генетичних хвороб, які не давали можливості довготривалого і повноцінного життя.

Цілковитий прогрес у лікуванні цих хвороб буде тоді, коли вчені-генетики люди зможуть розшифрувати гени людини, встановивши за яку хворобу відповідають певні гени.

Особливо важливим для людства є виявлення геномів котрі визивають невиліковні хвороби. Первинними заходами у плані боротьби з різноманітними хворобами є профілактичні міроприємства, що дозволяють зменшити ризики захворювання і підтримувати природній імунітет.

Одним із головних питань, які необхідно вирішувати фахівцям-генетикам є дослідження мутацій генетичних хвороб, які передаються наступним поколінням людей на фоні погіршення екологічної ситуації на планеті Земля.

Перспективи лікування генетичних хвороб напряму залежать від рівня медицини та рівня професійності і сумління медичних фахівців даного напрямку. Дослідження механізмів виникнення хвороб, пов'язаних зі спадковістю є досить тривалими і витратними. Не кожна країна може дозволити собі проведення подібних досліджень. Якщо проаналізувати розвиток медицини в Україні за останні десятиріччя, то можемо спостерігати не прогрес, а регрес.

На основі вище викладеного матеріалу можемо стверджувати, що без суттєвих капіталовкладень та підготовки фахівців даного медичного напрямку не можна отримати позитивного результату.

спадковість людина мутації фенотип генетичні хвороби



РОЗДІЛ 1. ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ

Генетичні хвороби - захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.

Генетичні захворювання спадкового типу формуються при мутації генної інформації. Виявлені вони можуть бути відразу ж після народження дитини, через тривалий час при довгому розвитку патології. Виділяють три головні причини розвитку спадкових хвороб: хромосомні аномалії; порушення хромосом; генні мутації. Остання причина входить в групу спадково схильних типу, тому що на їх розвиток і активізацію впливають ще й фактори зовнішнього середовища.

Яскравим прикладом таких захворювань вважається гіпертонічна хвороба або цукровий діабет. Крім мутацій на їх прогресування впливає тривале перенапруження нервової системи, неправильне харчування, психічні травми і ожиріння.

Зважаючи на вище викладене, виникає потреба у проведенні ряду досліджень із детального ознайомлення з генетичними хворобами та перспективами їх лікування.

Генетика людини вивчає явища спадковості і мінливості у популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності і факторів середовища. Завданням медичної генетики є виявлення і профілактика спадкових хвороб. Генетика людини - одна з найважливіших проблем теоретичних основ сучасної медицини. Академік 1. П. Пав-лов, визнаючи важливе значення генетики для фізіології і медицини, писав: "Наші лікарі повинні як азбуку знати закони спадковості. Втілення у життя наукової істини про закони спадковості допоможе позбавити людство від багатьох скорбот і горя".

Одним з основоположників медичної генетики є видатний радянський невропатолог С. М. Давиденков (1880-1961), який розпочав свою плідну роботу у двадцятих роках на Україні. Він вперше застосував ідеї генетики у клініці, дав аналіз ряду спадкових хвороб, частина з яких була описана ним також вперше. Важливою заслугою С. М. Давиденкова є розроблення методів медико-генетичного консультування і його практичне застосування.

1.1 Генетичні особливості

Дослідження генетики людини пов'язане з великими труднощами, причини - у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості потомків у кожній сім'ї. Крім того, на відміну від класичних об'єктів, що вивчаються у загальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, не зважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається.

При вивченні генетики людини використовуються такі методи: генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, дерматогліфичний, біохімічний, цитогенетичний, гібридизації соматичних клітин і метод моделювання.

У людини встановлені всі 24 теоретично можливі групи зчеплення генів: із них 22 локалізовані у аутосомах, у кожній із яких міститься по кілька сот генів. Більше 100 генів локалізовано у статевих хромосомах.

У ссавців, у тому числі і в людини, Х- і Y-хромосоми мають гомологічну ділянку, в якій відбувається їх синапсис і можливий кросинговер. Всі гени, які локалізовані у статевих хромосомах людини, можна поділити на три групи залежно від того, у яких ділянках статевих хромосом вони знаходяться.

Перша група охоплює гени, які локалізовані у тій частині X-хромосоми, що не має гомологічної ділянки у У-хромосомі. Вони повністю зчеплені зі статтю, передаються виключно через X-хромосому. До їх числа відносяться рецесивні гени гемофілії, дальтонізму, атрофії зорового нерва тощо. Домінантні гени із цієї ділянки однаково проявляються в осіб обох статей, рецесивні - у жінок тільки у гомозиготному, а у чоловіків - і гемізиготному стані.

Другу групу складає невелика кількість генів, які розташовані у непарній ділянці Y-хромосоми. Вони можуть зустрічатися тільки у осіб чоловічої статі і передаються від батька до сина. До них відносяться: волосатість вух, іхтіоз (шкіра у вигляді луски риби), перетинки між пальцями на ногах.

Третя группа - гени, які розташовані у парному сегменті статевих хромосом, тобто гомологічному для Х- і Y-хромосом. їх називають неповно або частково зчепленими зі статтю. Вони можуть передаватися як з Х-, так і з Y-хромосомою і переходити з однієї до іншої у результаті кросинго-вера.

1.2 Методи вивчення спадковості у людини

Генеалогічний метод ґрунтується на простеженні якої-небудь ознаки у ряді поколінь з вказівкою родинних зв'язків між членами родоводу. Генеалогія, у широкому розумінні слова, - родовід людини.

Генеалогічний метод був введений у науку в кінці XIX ст. Ф. Гальтоном. Суть його полягає у тому, щоб з'ясувати родинні зв'язки і прослідкувати наявність нормальної або патологічної ознаки серед близьких і далеких родичів у даній сім'ї.

Збирання даних починається з пробанда - особи, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути хвора або здорова людина - носій якої-небудь ознаки або особа, яка звернулась за порадою до лікаря-генетика. Брати і сестри пробанда називаються сибсами. Звичайно родовід складається за однією або кількома ознаками.

Метод включає два етапи: збір відомостей про сім'ю і генеалогічний аналіз. Складання родоводу порівняно проста справа, проте при уявній доступності і простоті цей метод потребує великої ретельності, вміння вірно ставити запитання, високої кваліфікації лікаря. Генеалогічний метод є основною зв'язуючою ланкою між теоретичною генетикою людини і застосуванням її досягнень у медичній практиці.

Хоч генеалогічний метод є одним із найдавніших, його можливості використовуються не у повну міру через те, що широко використовуються нові, більш досконалі методи аналізу фенотипу, виявлення гетерозиготних носіїв, обліку впливу факторів середовища тощо.

Близнюковий метод - один з найбільш ранніх методів вивчення генетики людини, але він не втратив свого значення і сьогодні. Близнюковий метод дослідження був запропонований у 1876 р. англійським антропологом і психологм Ф. Гальтоном. Він виділив серед близнят дві групи: однояйцеві (монозиготні) і двояйцеві (дизиготні). На сьогодні в середньому на кожні 100 пологів приходиться одне народження близнят. Демографи розрахували, що на Землі проживає близько 50 млн пар близнят.

Метод дерматогліфіки. Дерматогліфіка (гр. derma - шкіра, qliphe -малювати) - це вивчення рельєфу шкіри на пальцях, долонях і підошвах. На відміну від інших частин тіла тут є епідермальні виступи - гребені, які утворюють складні візерунки. Ще у давнину у Китаї і Індії звернули увагу на те, що візерунки на пальцях і долонях строго індивідуальні, і користувалися відбитками пальців замість підписів. На землі немає людей з однаковими малюнками на пальцях (крім монозиготних близнят). У 1892 р. Ф. Гальтон запропонував класифікацію цих візерунків, яка дозволила використовувати метод для ідентифікації особи у криміналістиці.

Біохімічні методи використовуються для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності окремих ферментів. За допомогою біохімічних методів відкрито близько 5000 молекулярних хвороб, які є наслідком прояву мутантних генів. При різних типах захворювання вдається або визначити сам аномальний білок - фермент, або проміжні продукти обміну. Ці методи дуже трудомісткі, вимагають спеціального обладнання і тому не можуть бути використані для масових популяційних досліджень з метою раннього виявлення хворих із спадковою патологією обміну.

Популяційно-статистичний метод дозволяє вивчати поширення окремих генів у популяціях людей. Звичайно проводиться безпосереднє вибіркове дослідження частини популяції або вивчають архіви лікарень, пологових будинків, а також проводять опитування шляхом анкетування. Вибір способу залежить від мети дослідження. Останній етап полягає у статистичному аналізі.

Одним з найбільш простих і універсальних методів є метод, запропонований Г. Харді і В. Вайнбергом (див. гл. II). Є і ряд інших спеціальних математичних методів. У результаті цього можна визначити частоту генів у різних групах населення, частоту гетерозиготних носіїв ряду спадкових аномалій і хвороб.

Патогенетичний метод. Принципи цитогенетичних досліджень сформувалися на протязі 20-30-х років на класичному об'єкті генетики - дрозофілі і деяких рослинах. Метод ґрунтується на мікроскопічному дослідженні хромосом. Нормальний каріотип людини включає 46 хромосом, із них 22 пари ауто-сом і 2 статеві хромосоми. До 1956 р. кількість хромосом у людини не була точно встановлена, це вдалося шведським вченим Д. Тийо і А. Левану.

1.3 Мутації та їхні прояви у фенотипі людини. Поняття про спадкові хвороби

У людини, як і у інших хромосомні хвороби, а захворювання, які зв'язані з мутаціями на молекулярному рівні, називають генними хворобами.

Успадкування резус-фактора. У макак-резус із еритроцитів у 1940 р. виділено антиген, який назвали резус-фактором (Rh-фактор). Згодом він був знайдений і у людей. Близько 85% європейців його мають, тобто є резус-позитивними (Rh+), а у 15% резус-негативних (Rh-) він відсутній.

У нормі в осіб з резус-негативною кров'ю не виробляються антитіла до резус-фактора, але вони почнуть вироблятися у результаті переливання резус-позитивної крові як захисна реакція проти чужорідного антигена. Успадкування резус-фактора зумовлене трьома парами генів - С, D, К, які тісно зчеплені між собою, тому практично успадкування його частіше всього імітує моногенне успадкування. Резус-позитивний фактор зумовлений домінантними генами. При шлюбі жінки з резус-негативною кров'ю і чоловіка з наявністю резус-фактора за умови гомозиготності батька всі діти будуть резус-позитивними, а при гетерозиготності буде спостерігатися розщеплення у відношенні 1: 1.

Якщо у жінки з резус-негативною кров'ю дитина, що народиться, успадкує резус-фактор, перша вагітність може завершитись цілком нормально. Але при цьому у кров'яному руслі матері утворюються антитіла до Rh+-фактора. При наступній вагітності ці антитіла проникають у кров плода і викликають руйнування еритроцитів, які мають антиген Rh+. З кожною наступною вагітністю, несумісною за антигенами, кількість антитіл до Rh+-фактора у тілі матері зростає. Іноді гинуть недоношені ембріони, спостерігається мертвонародження. У зв'язку з прониканням у кров'яне русло дитини антитіл у неї розвивається гемолітична хвороба, що призводить до руйнування еритроцитів. Врятувати новонародженого може тільки термінове переливання крові з повною її заміною.

Із вище викладеного має бути зрозумілим, що для переливання крові необхідно досліджувати її на Rh-фактор. Переливання несумісної за цим фактором крові дівчатам і жінкам зовсім недопустиме, бо може викликати безпліддя.



РОЗДІЛ 2. ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ ТА ЇХ КАТЕГОРІЇ, КВАЛІФІКАЦІЯ

Генетичні хвороби - це велика група захворювань, які виникають в результаті пошкодження ДНК (рис. 2.1) на рівні гена. Термін вживається по відношенню до моно генних захворювань, на відміну від широкої групи - спадкові захворювання.

Рис. 2.1. Структура ДНК (подвійна спіраль)

Генетичні хвороби - порушення нормальної роботи організму через зміни послідовності генів або структури хромосом. Тоді як деякі хвороби, наприклад рак, виникають через генетичні порушення, придбані кількома клітинами протягом життя, термін «генетична хвороба» зазвичай посилається на наявність хвороб у всіх клітинах тіла і присутніх з моменту зачаття. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між статевими клітинами -- сперматозоїдом і яйцеклітиною. Приклади таких генетичних хвороб включають синдром Дауна (додаткова хромосома 21), синдром Шерешевського-Тернера (45X0) і синдром Клайнфельтера (чоловік з 2 X-хромосомами).

Інші генетичні зміни можуть відбуватися протягом формування генеративних клітин одним з батьків. Один приклад - мутації тріплетного повторення, які можуть викликати fragile X синдром та хворобу Хантінгтона. Дефектні гени також можуть бути цілком успадковані від батьків. У цьому випадку, генетична хвороба називається спадковою хворобою. Така хвороба часто виникає несподівано, коли два здорові носії дефектного рецесивного гена передають дитині дві дефектні копії гена, але також трапляються, коли дефектний ген є домінантним.

2.1 Категорії генетичних хвороб

Генетичні хвороби можна поділити на такі категорії:

Моногенні генетичні хвороби

У цій категорії відправною точкою є мутація / зміна одного гена. Наступне питання, як зміни в послідовності одного гена можуть привести до серйозних розладів. Гени кодують білки, які є одними з найбільш важливих інструментів для живих істот, і є складовими в структурі клітин. В результаті мутації, що відбувається в частині гена, який кодує функціональну частину білка, міняється структура білка. Білок вже не виконує свої функції коректно, внаслідок чого відбуваються важкі зміни в організмі. На сьогодні відомо близько 6000 моногенних порушень, і за підрахунками вчених,1 з 200 новонароджених дітей має таку хворобу. Приклади - серповидноклітинна анемія, муковісцидоз, синдром Айкарді, хвороба Хантінгтона.

Полігенні генетичні хвороби

Другий тип людських генетичних хвороб викликані мутаціями в декількох генах. Для появи таких захворювань необхідні спеціальні умови. Ми можемо зробити висновок, що полігенні розлади є більш складними, ніж попередній тип (з хворобами окремого гену). Ці порушення важко аналізувати, оскільки є багато факторів, які вчені повинні брати до уваги . Серед багатофакторних генетичних хвороб зустрічаються хронічні. Всім відомі хвороба Альцгеймера, діабет, ожиріння і артрит. Крім того, багато типів раку викликані кількома мутаціями.

Хромосомні генетичні хвороби

Хромосоми це макромолекула ДНК , що складається з генів. Хромосоми знаходяться в ядрі клітини. Відхилення в структурі, кількість хромосом може викликати деякі з найбільш небезпечних генетичних порушень. Цей вид порушень, можна виявити за допомогою мікроскопії. Синдром Дауна є найбільш відомою хворобою, що викликаються хромосомними аномаліями. У цьому розладі є третя копія хромосоми 21 (в клітинах здорових людей є дві копії кожної хромосоми). Хромосомні хвороби можуть бути також викликані приєднанням частин хромосом та сегментів.

Мітохондріальні генетичні хвороби

Мітохондріальні генетичні хвороби є найскладнішими. Мітохондріальна ДНК знаходиться в мітохондріях - органелах, необхідних для клітинного дихання. Мутації в мітохондріальної ДНК також можуть викликати небажані відхилення. Мітохондріальні генетичні хвороби викликають психічні та мязові розлади. Приклади таких хвороб: синдром Кірнса-Сейра, синдром Пірсона, міоклональна епілепсія, міокардіопатія, і т. д.



2.2 Класифікація генетичних хвороб

Класифікують ці хвороби наступним чином:

1. Генні хвороби - зумовлені генними мутаціями.

2. Хромосомні хвороби - зумовлені хромосомними і геномними мутаціями.

3. Мультифакторіальні хвороби (зі спадковою схильністю) зумовлені комбінацією генетичних і негенетичних факторів.

4. Хвороби генетичної несумісності матері і плода (імунологічні реакції матері на антиген плода.

Серед генних хвороб можна відмітити наступні:

Полідактилія -- вроджена аномалія, що характеризується наявністю «зайвих» пальців на руці чи на ступні. Як правило, шостий палець на ступні підлягає хірургічному видаленню (рис. 2.2).

Рис. 2.2. Полідактилія

Синдром Марфана - генетичне порушення розвитку сполучної тканини. Хворі синдромом Марфана зазвичай є високими, худими, з довгими руками, ногами, пальцями і ступнями, також для них характерні надзвичайно гнучкі суглоби і сколіоз. У хворих часто діагностують аневризму аорти та недостатність мітрального клапана. Інші органи, в яких можуть виникати зміни включають легені, очі, кістки та хребет (рис. 2.3).

Рис. 2.3. Синдром Марфана

Альбінізм - природжена відсутність пігменту меланіну, який дає забарвлення шкірі, волоссю, райдужній і пігментній оболонкам ока. Альбіноси в своєму роді - унікальні люди, шкіра, волосся і очі яких позбавлені будь-якої пігментації. Вони особливо чутливі до сонячного світла, більш схильні до деяких захворювань (рис. 2.4).

Рис.2.4. Альбінізм

Дальтонізм - один з різновидів порушення кольорового зору, яка характеризується нечутливістю до певних кольорів Симптоми: не сприйняття зеленого і червоного кольорів; не сприйняття зеленого і синього кольорів; діахромне (чорно-біле ) сприйняття навколишнього світу; Передача дальтонізму у спадок пов'язана з X-хромосомою і практично завжди передається від матері-носія гена до сина (рис. 2.5).

Рис.2.5. Дальтонізм

Гемофілія - це спадкове порушення процесу згортання крові, виникає внаслідок мутації одного із генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі. Найважливіше місце при боротьбі із захворюванням має профілактика. Сім'ям, де є жінка-носій або хворий на гемофілію чоловік, не рекомендується заводити дітей природним шляхом. Людям, хворим на гемофілію, рекомендується уникати травмування, заборонено займатися фізичною працею (рис. 2.6).

Рис. 2.6. Гемофілія

Іхтіоз - це група спадкових захворювань шкіри, яка характеризується порушеннями зроговіння. В основі багатьох форм іхтіозу лежать мутації або порушення експресії генів, що кодують різні форми кератину. Патологічний процес - гиперкератозу - призводить до появи на шкірі лусочок, що нагадують риб'ячу луску (рис.2.7).

Рис. 2.7. Іхтіоз

Найбільш розповсюджені хромосомні хвороби.

Синдром Едвардса (трисомія-18). Частота 1:5000-1:7000. Співвідношення хлопчиків і дівчаток дорівнює 1:3. Причини переважання хворих дівчаток поки що невідомі. Клінічні діагностичні ознаки: доліхоцефалічний череп, малі рот і нижня щелепа, очні щілини вузькі, вушні раковини деформовані, аномальна стопа (“стопа-качалка”), вроджені вади серця, скелетної системи, нирок, статевих органів.

Діти переважно вмирають до 2 місяців. Клінічний і навіть патологоанатомічний діагноз синдрому складні. Тому у всіх випадках показане цитогенетичне дослідження (рис. 2.8).

Рис. 2.8. Синдром Едвардса

Синдром Шерешевського-Тернера. У клітинах відсутні тільця статевого хроматину. Частота 1:2000-1:5000. Поряд із справжньою моносомією можуть зустрічатись делеції плеч (довгого або короткого), кільцеві хромосоми. Синдром описали російський клініцист М.А. Шерешевський (1925) і Г.Тернер (1938). Клінічні діагностичні ознаки: синдром виявляється у жінок; низький зріст, коротка шия з надлишком шкіри і крилоподібними складками (шия сфінкса), низька межа росту волосся на потилиці, грудна клітка щитоподібної форми з широко розставленими сосками, дисгенезія гонад (рис. 2.9).

Рис. 2. 9. Синдром Шерешевського-Тернера.

Синдром трипло-Х. Переважна більшість таких жінок мають нормальний фізичний та розумовий розвиток і виявляються випадково при обстеженні. Лише в деяких з них порушена репродуктивна функція. Більшість жінок мають нормальну плодючість, хоча зростає ризик мимовільних викиднів і хромосомних аберацій у нащадків. У клітинах - по два тільця статевого хроматину. При збільшенні числа Х-хромосом наростає ступінь відхилення від норми. У жінок з тетра- і пентасомією описані розумова відсталість, черепно-лицеві дизморфії, аномалії зубів, скелета і статевих органів. Однак жінки навіть з тетрасомією по Х- хромосомі мають нащадків (рис. 2.10).

Рис. 2. 10. Синдром трипло-Х.

Синдром Клайнфельтера. Частота 1:400. Синдром виявляється лише в осіб чоловічої статі переважно при статевому дозріванні. Клінічні діагностичні ознаки: високий зріст, довгі кінцівки, євнухоїдизм, гінекомастія (збільшення молочних залоз), відсутність сперматогенезу, недорозвинення статевих залоз. Тільця статевого хроматину виявляються в 80 % випадків. Інколи хворі з синдромом Клайнфельтера мають 48 і 49 хромосом (48, ХХXY; 49, ХХХХY). Чим більше Х-хромосом у каріотипі, тим вища ймовірність розвитку розумової відсталості (рис. 2.11).

Рис. 2.11. Синдром Клайнфельтера.

Синдром дисомії за Y-хромосомою 47 хромосом. Частота 1:1000. Синдром виявляється в осіб чоловічої статі. За своїм розумовим і фізичним розвитком такі чоловіки не відрізняються від нормальних осіб. Помітних відхилень у статевому і гормональному статусі не виявлено. Проте деякі клініцисти вказували на підвищений ступінь агресивності в окремих з них.

Синдром “Котячого крику”. Клінічні прояви даного синдрому полягають в порушенні будови гортані, нявкаючий тембр голосу, розумова відсталість. Фенотипові прояви синдрому котячого крику. Найбільш характерна ознака - «крик кішки» - обумовлена змінами гортані (звуження, м'якість хрящів, зменшеня надгортанника, незвична складчастість слизової оболонки).

Практично у всіх хворих є зміни мозкового черепа та обличчя: місяцеподібне обличчя, мікроцефалія, епікант, антимонголоїдний розріз очей, високе піднебіння, плоска спинка носа. Вушні раковини розмішені низько та деформовані. Крім того, зустрічаються вроджені вади серця та інших внутрішніх органів, опорно-рухового апарату (синдактилія стоп, косолапість). Виразність клінічної картини в цілому та окремих ознак змінюються з віком. Так, “котячий крик”, м'язева гіпотонія, місяцеподібне обличчя з віком зникають майже повністю, а мікроцефалія є більш помітною, прогресує розумова відсталість, помітніше проявляється косоокість. Більшість хворих помирає в перші роки, тільки 10 % досягають 10 річного віку.

Мультифакторіальні хвороби - це такі патологічні стани, для прояву яких необхідні дві умови:

1. Наявність спадкової спільності.

2. Несприятливі впливи зовнішнього середовища.

Цукровий діабет (лат. diabetes mellоtus, від грец. дйбвЮфзт - «надмірне сечовипускання») - група ендокринних захворювань, що розвиваються внаслідок абсолютної чи відносної недостатності гормону інсуліну, появи інсулінорезистентності, внаслідок чого виникає гіперглікемія - стійке підвищення рівня глюкози у крові.

Гіпертонічна хвороба. Симптомом цієї хвороби є різке підвищення артеріального тиску, що може визвати інсульт і інфаркт.

Атеросклероз - хронічне захворювання, при якому на внутрішній стінці артерії відкладається холестерин і другі жири у формі і бляшок, а самі стінки ущільнюються та втрачають еластичність.

Ішемічна хвороба серця - це порушення функцій серця, зумовлене абсолютною або відносною недостатністю коронарного кровопостачання.

Шизофренія - це ендогенне прогредієнтне психічне захворювання, що характеризується дисоціацією психічних функцій або «розчленуванням психіки» і т. д., втратою єдності психічних процесів, яке з часом приводить до змін особистості особливого типу: зниження енергетичного потенціалу, прогресуюче емоційне збіднення - апато-абулічний синдром і різноманітні продуктивні психопатологічні розлади (рис. 2. 12).

Рис. 2.12. Шизофренія

Епілепсія - це стан, пов'язаний з надмірною мозковою активністю, в різних його відділах, проявляється нападами, а також в клінічній картині можуть спостерігатися психіатричні розлади.

Гемолітична хвороба плода/новонародженого (ГХП/ГХН) - захворювання, що характеризується гемолізом еритроцитів і/або пригніченням гемопоезу під впливом антитіл, які утворюються в матері до антигенів еритроцитів плода унаслідокпроникності тих і тих через плацентарний бар'єр, що зумовлює анемію, збільшення кількості бластних форм еритроцитів, підвищення (здебільшого) рівня білірубіну в крові плода/новонародженого.

Вірус імунодефіциту людини або ВІЛ (англ. Human Immunodeficiency Virus, HIV) два види вірусів роду лентивірусів (родини ретро вірусів), хазяїном яких є людина. Спричинюють синдром набутого імунного дефіциту (СНІД), - хворобу імунної системи за якої організм хворого втрачає можливість захищатися від ВІЛ-асоційованих хвороб: опортуністичних інфекцій та пухлин. Без лікування смерть настає в середньому через 9-11 років після зараження (в залежності від підтипу вірусу). Високоактивна антиретровірусна терапія дозволяє збільшити тривалість життя до 70-80 років.

Передається статевим шляхом через прямий контакт слизових оболонок або крові з рідиною тілесного походження, яка містить ВІЛ, як-от кров, сперма, піхвові виділення, передсемінна рідина. Нестатевим шляхом вірус може передаватися від матері до дитини (під час вагітності, народження, або годування грудним молоком), а також внаслідок використання нестерильних медичних інструментів. У різних тілесних рідинах вірус представлений і вільними частинками, і зараженими клітинами (рис. 2. 13).

Рис. 2 13. Вірус імунодефіциту людини.

Вірус уражає клітини імунної системи, що мають на своїй поверхні рецептори CD4: Т-хелпери, моноцити, макрофаги, клітини Ангерганса, дендритні клітини, клітини мікроглії. Коли рівень клітин з CD4 падає нижче критичного рівня, клітинний імунітет втрачається і організм стає все більше сприйнятливий до розвитку опортуністичних інфекцій, що призводить до СНІДу.

Ретровіруси (Retroviridae) - родина вірусів. Це оточені мембраною віруси, що мають РНК геном, який реплікують через ДНК як проміжну ланку.

Ретровіруси залежать від ферменту зворотної транскриптази для здійснення зворотної транскрипції свого геному з РНК в ДНК, який може потім бути об'єднаний з геномом хазяїна за допомогою ферменту інтегрази, після чого вірус реплікується разом з геномом клітин хазяїна. Відомим представником ретровірусів є вірус імунодефіциту людини (ВІЛ).

Причини генетичних хвороб.

Генетичні захворювання спадкового типу формується при мутації генної інформації. Виявлені вони можуть бути відразу ж після народження дитини, через тривалий час при довгому розвитку патології.

Виділяють три головні причини розвитку спадкових хвороб:

- хромосомні аномалії;

- порушення хромосом;

- генні мутації.

Остання причина входить в групу спадково схильних типу, тому що на їх розвиток і активізацію впливають ще й фактори зовнішнього середовища. Яскравим прикладом таких захворювань вважається гіпертонічна хвороба або цукровий діабет. Крім мутацій на їх прогресування впливає тривале перенапруження нервової системи, неправильне харчування, психічні травми і ожиріння.

Завдяки досягненням клінічної генетики діагностується значна кількість спадкової патології, а найголовніше - запобігається повторення її в наступних поколіннях. За даними світової статистики, близько 5% усіх новонароджених мають генетичні дефекти. Багато спадкових хвороб супроводжується тим чи іншим ступенем розумової відсталості. Тільки в США за останні 10 років народилося близько 1 млн. розумово відсталих дітей. Більшість спадкових захворювань ще погано піддаються лікуванню або не лікується зовсім.



РОЗДІЛ 3. ПЕРСПЕКТИВИ ЛІКУВАННЯ ГЕНЕТИЧНИХ ХВОРОБ

3.1 Генна терапія

Генна терапія -- заміна дефектних генів нормальними. Вона включає також використання генів для лікування цукрового діабету і СНІДу. Питання можливості лікування спадкових захворювань виникло після того, як учені розробили шляхи перенесення генів у певні клітини, де вони транскрибуються і транслюються. З урахуванням того, що генна терапія пов'язана зі зміною спадкового апарату людини, потрібно дотримуватися особливих вимог при клінічному дослідженні: 1) чітке знання дефекту гена і того, яким чином формуються симптоми хвороби; 2) відтворення генетичної моделі у тварин; 3) відсутність альтернативної терапії або існуюча терапія неможлива чи неефективна; 4) безпека для хворого.

При розробці генної терапії також вирішуються такі питання: 1) які клітини необхідно використовувати; 2) яку частину клітини необхідно вилікувати, щоб зменшити або зупинити прогресування хвороби; 3) чи буде небезпечною надекспресія введеного гена; 4) чи є безпечним потрапляння реконструйованого гена в інші тканини; 5) як довго буде функціонувати змінена клітина; 5) чи будуть атаковані нові клітини імунною системою.

Спадкова генна терапія є трансгенною і змінює всі клітини організму. У людини вона не використовується. Неспадкова (соматична) генна терапія коригує тільки соматичні клітини, уражені внаслідок генетичного дефекту. Неспадкова генна терапія може допомогти індивідууму, але вона не покращить стан майбутніх поколінь, тому що мутантний ген не змінений у гаметах. На жаль, про більшість спадкових хвороб поки що мало інформації (зокрема, які тканини уражені), тому введення нормального гена в них ускладнене. Незважаючи на це, медична генетика досягла значних успіхів у лікуванні окремих захворювань. При цьому використовуються 2 підходи.

Перший із них передбачає виділення клітин із тіла пацієнта для введення в них необхідного гена (Генна терапія ех vivo), після чого вони повертаються в організм хворого. Як вектор використовують ретровіруси, що містять генетичну інформацію у вигляді РНК. Ретровірус забезпечується рекомбінантною РНК (РНК вірусу + РНК копія гена людини). Після надходження рекомбінантної РНК у клітину людини, напр. у стовбурову клітину червоного кісткового мозку, відбувається зворотна транскрипція, і рекомбінантна ДНК, що несе нормальний ген, потрапляє в хромосому людини. Так було проведено лікування тяжкого імунодефіциту внаслідок відсутності аденозиндезамінази (АДА) у декількох дітей. Паралельно вони отримали фермент АДА, виділений з крові, як лікувальний препарат. Використовуючи як вектор аденовірус (AVV), учені розробили метод генної терапії серпоподібно-клітинної анемії. За природних умов AVV уражає тільки ті клітини червоного кісткового мозку, які є попередниками еритроцитів. Функціональний ген в-глобуліну ввели в AVV, а вірус переніс його в незрілі еритроцити. Останні наповнюються нормальним гемоглобіном і спрямовуються у кров'яне русло.

Інший підхід у генної терапії передбачає використання вірусів; клітин, вирощених у лабораторії; штучних носіїв для введення генів безпосередньо в організм хворого. Наприклад, позбавлений хвороботворних властивостей аденовірус міститься у флаконі з аерозолем. При вдиханні хворим аерозольної суспензії вірус проникає в клітини легень і приносить до них функціональний ген муковісцидозу. Якщо клітини стійкі до генетичних маніпуляцій, учені впливають на клітини, що знаходяться поруч. Останні мають вплив на клітини, дефектні за певним геном. Так апробується генна терапія мишей, в яких ушкоджена та ж ділянка мозку, що й у пацієнтів із хворобою Альцгеймера. У фібробласти проникає ген фактора росту нервів. Ці клітини імплантуються у розріз мозку і секретують фактор росту, необхідний нейронам. Нейрони починають рости і продукувати відповідні нейромедіатори. Передбачається, що схожий тип генної терапії може бути використаний для лікуванння хвороби Гентінгтона, хвороби Паркінсона, депресії та ін.

Певних успіхів досягнуто при використанні генної терапії у лікуванні злоякісних новоутворень. Виділяється пухлинна клітина, в яку вводять гени, що кодують такі протиракові речовини імунної системи, як інтерферони, інтерлейкіни. Клітини, введені заново у пухлину, починають продукувати ці речовини, вбивають і себе, і навколишні злоякісні клітини.

3.2 Профілактика генетичних хвороб

1. Встановлено, що більше 40% спонтанних абортів і близько 10% мертвонароджень обумовлено генетичними аномаліями. Патологія, супроводжуюча дисбаланс генетичного матеріалу, викликає різні аномалії розвитку у носіїв і може бути пов'язана не лише з множинними вродженими вадами розвитку, але і з розумовою і фізичною відсталістю, порушеннями статевого розвитку, безплідді і не виношуванні вагітності. Частота генетичної патології серед новонароджених достатньо висока і складає близько 4%. Причому 82,2% обумовлені мутаціями, у зв'язку з чим, вірогідність народження дитини з генетичною патологією є в будь-якій сім'ї, незалежно від фонового ризику. Лікування більшості таких пацієнтів поки що малоефективне, а прогноз несприятливий. Тому в сучасних умовах інтенсивно розвиваються методи пренатальної діагностики, а їх використання в практичній охороні здоров'я дозволяє попередити народження дітей з важкою патологією.

В даний час в Україні і багатьох країнах пренатальна діагностика стала невід'ємним компонентом акушерської допомоги і генетичних служб. Завдяки досягненням ультразвукової діагностики і ДНК-технології фахівцям сьогодні можливо діагностувати більше 600 генетичних аномалій плоду.

В даний час у розпорядженні фахівців є обширний арсенал як прямих, так і непрямих методів допологової діагностики.

1. Непрямі методи - обстеження вагітної: акушерсько-гінекологічне; медико-генетичне (генеалогічне, цитогенетичне, молекулярно-біологічне); бактеріологічне, імунологічне, сірологічне; біохімічні методи (скринуючі тести на вміст у крові фетопротеїну, естрадіолу, хоріонічного гонадотропіну і інші).

2. Прямі методи - безпосереднє дослідження стану плоду. До них відносяться неінвазивні методи: ультразвукове сканування, електрокардіографія, рентгенографія та інші; інвазивні методи біопсія хоріону (трансвагінальна, трансабдомінальна) при терміні вагітності 8-10 тижнів; плацентоцентез - другий триместр вагітності; амніоцентез (ранній - 12-14 тижнів, загальноприйнятий - 18-20 тижнів вагітності).

При використанні непрямих методів про стан плоду судять за біохімічними змінами у крові і сечі вагітної, а також за результатами акушерсько-гінекологічного, медико-генетичного і імунологічних досліджень. При прямих методах діагностики об'єктом вивчення є безпосередньо плід. Прямі методи підрозділяються на неінвазивні і інвазивні, коли діагностика проводиться на матеріалі плоду (амніотична рідина, біоптати хоріону і плаценти, пуповинна кров).

У всіх вагітних зазвичай визначають рівень фетопротеїну у сироватці крові і виконують ультразвукове дослідження плоду. Отримані результати дозволяють віднести вагітних до групи високого ризику за народжуваністю дітей з генетичною аномалією, які підлягають діагностиці інвазивними методами. У групу високого ризику також потрапляють всі вагітні 35 років і старше, жінки із звичними викиднями в ранні терміни вагітності і або т і, що вже народили дітей або сім'ї, що мають членів, із спадковою патологією або здорових, але таких, що є носіями хромосомних перебудов. Таких вагітних неодмінно направляють для діагностики стану плоду вже в першому триместрі вагітності в медико-генетичні центри пренатальної діагностики.

Важливу інформацію про здоров'я плоду та ризик появи генетичної аномалії батьки майбутньої дитини можуть отримати в медико-генетичній консультації, де при необхідності виконують цито- і молекулярно-генетичні та інші дослідження, а також бактеріологічне і імунологічне обстеження жінки на інфекцію.

2. Останніми роками розроблена методика діагностики спадкових захворювань на молекулярному рівні на підставі генної інженерії. Молекулярний зонд отримують з ДНК здорової людини. Для цього виділяють невелику кількість хромосомної ДНК лімфоцита здорової людини. Розрізають її рестриктазами на фрагменти, визначають в них послідовних нуклеотидів. Те ж проводять і з молекулою ДНК обстежуваного. Потім проводять гібридизацію фрагментів здорової людини і обстежуваного. Якщо ДНК обстежуваного не змінена, то станеться гібридизація гомологічних фрагментів. Якщо є зміни, то гібридизація не станеться. Після цього проводять електрофорез і по відхиленню гібридологічних смуг судять про дефект в молекулі ДНК. Такі дослідження проводять в сім'ях, де є захворювання з пізнім проявом патологічного гена (хорея Гентінгтона, розумова відсталість, обумовлена ламкістю Х хромосоми), а також, для того, щоб виявити гетерозиготних носіїв патологічних генів (гемофілія, міопатія Дюшенна і інших)

3. У виникненнi будь-якого захворювання, навiть iнфекцiйного, генетична конституцiя органiзму має важливе значения. Сучасна медицина вмiє успiшно боротися з багатьма iнфекцiйними хворобами шляхом вакцинації і терапевтичного втручання. Деякi з них, зокрема вiспа, лiквiдованi. У зв'язку з цим частка ендогенних (спадкових) хвороб у за гальнiй структурi захворюваностi населения збiльшуетъся. У високорозвинутих країнах до 25 % лiкарняних лiжок зайнятi пацiентами iз спадковою патологiею. За даними Всесвiтньої органiзацiї охорони здоров'я 4-5 % дiтей народжуються з важкими вродженими дефектами, а не значнi аномалiї спостерiгаються в 10--15 % новонароджених.

Велика кiлькiсть вроджених аномалiй викликана дефектами генiв i хромосом. Зараз вiдомо близько 2500 спадкових хвороб. Спiльними зусиллями генетики, бiохiмiї, цитологї і медицини з'ясованi молекулярнi й цитологiчнi причини багатьох iз них. Пiзнання молекулярних причин хвороб дае змогу втручатися у iх протiкання через дiету чи медикаменти, звести до мiнiмуму несприятливий вплив спадково зумовлених дефектiв обмiну, проводити профiлактичнi заходи.

Завдяки розумiнню етiології спадкових захворювань і вивченню характеру успадкування виникла нова форма медичного обслуговування населення медико-генетичнi коксультацiї дають статистичний прогноз народження здорового чи дефектного потомства. Надiйнiсть і практична цiннiсть прогнозу зросли завдяки розробцi методiв виявлення гетерози готних носiїв шкiдливих рецесивних генiв та методiв дородової дiагностики, якi дають змоту виявити в дво-тримисячному плодi цитологiчнi й бiохiмiчнi аномалiї. Це запобiгає небажаним наслiдкам, бо данi генетичного прогнозу враховуються пацiентами і впливають на планування сiм'ї.

Розвиток генної iнженерiї сповнює надiєю, що, можливо, виникне нова галузь медицини - генотерапiя, завдяки якiй можна буде виправляти або замiнювати дефектнi частини генетичного апарату.

Найбiльше заспокоєння у 80-х роках викликали такi фактори антропiчного походження, як пестициди, важкi метали, дiоксиди вуглецю i сiрки, розливи нафти і стiчнi води промислових пiдприємств. Все це впливає не лише на здоров'я людей, а й супроводжується також негативними генетичними наслiдками. На сьогоднi речі якi мають реальну чи потенцiйну мутагенну активнiсть, зустрічаються на кожному кроцi. У промисловостi, наприклад, використовують дiетилсульфат, етиленiмiн, 3-пропiалактон та iншi речовини; у сiльському господарствi - пестициди (гербiциди, iнсектициди, фунгiциди, акарициди); мутагенну активнiсть мають харчовi добавки і барвники, аерозольнi лаки, косметичнi засоби і навiть лiки.

Хiмiзацiя призвела до випуску величезної кiлькостi речовин (загальною чисельнiстю до 4,3 млн). Окремi продукти хiмії нiколи не зустрiчалися в бiосферi. Чимало пестицидiв мають тривалий перiод напiврозпаду, високу токсичнiсть i мутагеннiсть. Так, оранжевий реактив, який широко застосовувався для дефолiацiї лiсiв пiд час вiйни в Індокитаї, має у своєму складi такi мутагеннi сполуки: 2,4- дихлорфеноксиоцтову кислоту (2,4-Д), 2, ксиоцтову кислоту (2,4,5-Т) i дiоксин. Препарат 2,4-Д використовується як гербiцид.

Надмiрне застосування азотних добрив призводить до накопичення у продукції нітратів якi перетворюються в нітрти - сполуки, що мають мутагенну активність.

Генетиками, цитологія i токсикологами розробленi тест-системи для скринiнгу (просiювання, перевiрки) великої кiлькостi сполук і виявлення мутагенiв. У цiй роботi використовуються рiзнi об'єкти і критерії об'єкти ви користовують мiкроорганiзми, рослини, культури клiтин тварин і людини, дрозофiлу, мишей тощо. Критерiями мутагенної активностi служать геннi мутацiї, хромосомнi перебудови, частота нерозходження хромосом у мiтозi. Тести з використанням мiкроорганiзмiв прості швидкi, чутливi, але найадекватнiшими є тест-системи, якi базуються на культурi клiтин людини.

Вченi довели, що підвищення природного радiоактивного фону несе за собою велику небезпеку для майбутнiх поколiнь. Вивчення впливу радiацiї на мутацiйний процес засвiдчило, що цей фiзичний фактор не мае порогової дози навiть найменшi дози збiльшують ймовiрнiсть виникнення мутацiй. Пiдвищення частоти мутацiй небезпечне не стiльки в iндивiдуальному планi, скiльки в планi збiльшення генетичного тягаря в популяцiї.

Так, опромiнення одного з членiв подружжя дозою, яка подвоює частоту мутацiй (1-1,5 Гр), незначно пiдвищить ймовiрність народження хворої дитини (з 4-5 % до 5 - б %). Проте, якщо таку дозу одержить населення цiлого регiону, число спадкових захворювань у популяції через поколiння подвоюється.

IЦо ж чекає жителiв забруднених радiонуклiдами районiв України? Важко вiдповiсти на це запитання, тому що генетичнi наслiдки впливу хронiчного опромiнення людей малими дозами радiацiї вивченi ще недостатньо.

В окремих районах Бразилiї та Пiвденної Індiї (штат Керала) фон радiацiї в 10-100 разiв перевищуе нормальний рiвень. Це зумовлено наявнiстю в грунтi торiю і радiю.

У Бразилії було проведено дослiдження хромосом 12 тис. жителiв, що зазнали тривалого опромiнення. В культурах лiмфоцитiв цих людей було виявлено рiзноманiтнi хромосомнi порушення.

Серед 12 918 жителiв штату Керала було виявлено 12 суб?єктів з хворобою Дауна, 12 - з важкою розумовою вiдсталiстю і вадами розвитку і 11 з важкою розумовою вiдсталiстю без додаткових вад розвитку. Серед 5 939 кон трольних iндивiдiв не виявили жодного з синдромом Дауна, і був лише один пацiєнт з важкою розумовою вiдсталiстю і вадами розвитку i два з розумовою вiдсталiстю без iнших клiнiчних симптомiв.

У двох районах Янцюанського округу Китаю, де фон радiацiї втричi вищий, нiж у контрольнiй мiсцевостi, до слiджували популяцiю чисельнiстю 80 тис. чоловiк. Вивчалися родини, якi мешкали в цих районах протягом шести поколiнь i бiльше.

Цi дослiдження не виявили в данiй популяції збiльшення смертностi вiд раку або пiдвищено частоти народження дiтей з певними генетичними дефектами порiвняно з контролем. Однак спостерiгалося незначне збiльшення числа пацiентiв, хворих на синдром Дауна, що, можливо, зумовлювалося iншими причинами.

Частота хромосомних аномалiй в лiмфоцитах людей, що мешкали в умовах високого радiацiйного фону, була вищою, нiж у людей контрольної групи.

Згiдно з оцiнками Наукового комiтету по дiї атомної радiацiї, створеного при ООН, тривале опромiнення з по тужнiстю дози 1 Гр на поколiння (для людини - 30 рокiв) призведе до 2 000 випадкiв генетичних захворювань на кожен мильйон живих новонароджених серед дiтей тих, хто зазнав такого опромiнення.

Тривале опромiнення населення дозою 1 Гр скорочує перiод працездатностi на 50 000 рокiв i тривалiсть життя - на 50 000 рокiв на кожен мiльйон живонароджених серед першого опромiненого поколiння; при опромiненнi кiлькох поколiнь цi самi параметри збiльшуються в 5- 6 разiв.

Наведенi данi засвiдчують, що вивчення генетичних наслiдкiв Чорнобильської катастрофи є актуальним i довго тривалим завданням сучасної науки. Численнi дослiдження свiдчать про мутагенну і канцерогенну дiю окремих отрутохiмiкатiв.

Розробка питанъ генетики імунітету сприяє виведенню сортiв з комплексною стiйкiстю до шкiдникiв збудників захворювань. Це сприяє зменшенню кiлькостi пестицидiв, якi застосовують.

Досягненя крiобiологiї i генетики роблять можливим збереження генофонду диких рослин і тварин шляхом глибокого (-196 С) заморожування (крiоконсервацiї Т) їхнiх клiтин (сперматозоїдiв, яйцеклiтин, клiтин тiла, зародкiв). Можна сподiватися, що генофонд рiдкiсних і зникаючих видiв, а також цiнних мiсцевих порiд тварин, якi витiсняються, буде зберiгатися в законсервованому станi сотнi рокiв і використовуватимється в майбутньому. Генетика робить вкладу бiотехнологiю. Біотехнологiя - це iнтегроване застосування бiохiмiї, i бiологiї, генетики та iнженерних наук у виробничих процесах з використанням мiкроорганiзмiв, культур тваринних і рослинних клiтин, а також ферментiв. Основою бiотехнологiї є промислова мiкробiологiя. В наш час вiдомо понад сто тисяч видiв мiкроорганiзмiв, але промислова мiкробiологiя використовуе мiзерну їх частину.

Сучасна бiотехнологiчна промисловiсть випускає бiльше сотнi найменувань продукцiї і використовує для одержання антибiотикiв, вiтамiнiв, жирiв, бiлкiв, тощо штами мiкроорганiзмiв, якi зазнали докорiнного селекцiйно-генетичного полiпшення. За останнi два десятирiччя бiотехнологiя збагатилася новим напрямом - генною iнженерією яка дозволяє цiлеспрямовано змінювати генотип і конструювати бажанi форми. Геноiнженерними методами створенi штами кишкової палички, якi синтезують гормон росту людини, соматостатин, iнсулiн, iнтерферон та iншi бiлки тваринного походження. Генна iнженерiя збiльшила перелiк продуктів, якi випускаються промисловою мiкробiологiєю.

Вченi проводять перспективнi роботи по трансплантацii (пересадцi) зародкiв з метою одержання великої кiлькостi нащадкiв вiд генетично цiнних корiв та iнших тварин. Практика свiдчить, що шляхом трансплантацiї можна одержати вiд однiеї корови до 60 телят за рiк. Проводяться дослiдження по розробцi методiв генетичного копiювання тварии. Отже, генетичнi знання знайшли застосування в рiзних галузях людської дiяльностi i стали важливим фактором науково-технiчного прогресу.

3.3 Використання результатів роботи при вивченні біології в старшій школі

Тема: Спадкові захворювання людини

Мета:

Освітня: довести до учнів відомості про спадкові захворювання людини та сучасні методи молекулярної генетики;

Розвиваюча: розвивати розуміння необхідності медико-генетичного консультування;

Виховна: виховувати бережливе ставлення до власного здоров?я.

Базові поняття і терміни: спадкові хвороби.

Тип уроку: комбінований

Хід уроку

І. Організаційний етап

ІІ. Повідомлення теми уроку

Вам уже відомі такі захворювання людини як грип, ангіна та багато інших. Також ви знаєте методи їх профілактики. А що ж таке спадкові хвороби людини та чи можна їх попередити ви дізнаєтеся на сьогоднішньому уроці тема якого «Спадкові захворювання людини».

...