Генетичні хвороби людини та перспективи їх лікування

ІІІ. Актуалізація опорних знань

Тестові завдання

1. Спадкова мінливість проявляється у нащадків: а) так; б) ні.

2. Причиною комбінативної мінливості є: а) різні способи з?єднання батьківських генів; б) структурні зміни в генотипі; в) вплив зовнішніх умов.

3. Мутації виникають: а) поступово; б) раптово.

4. Мутація проявляється у фенотипі в організмі: а) будь-якому; б)гомозиготному; в) гетерозиготному.

5. Передаються наступним поколінням мутації, що відбулися у клітинах: а) соматичних; б) статевих.

6. Які мутації знижують життєздатність організму: а) летальні; б) сублетальні; в) нейтральні ?

7. Для мутацій не характерна властивість: а) постійність; б) масовість; в) успадковуваність; г) адаптивність; д) неспрямованість.

8. Які зміни генетичного матеріалу характерні для генних мутацій: а)зміна послідовності амінокислот; б) вставляння пари азотистих основ у ДНК; в) зміна положення ділянок хромосом; г) зміна кількості хромосом, не кратна гаплоїдному; д) заміна пари азотистих основ у ДНК.

9. Які зміни генетичного матеріалу характерні для хромосомних мутацій: а) зміна послідовності амінокислот; б) вставляння декількох азотистих основ у ДНК; в) зміна положення ділянок хромосом; г) зміна кількості гаплоїдних наборів.

ІV. Вивчення нового матеріалу

План

1. Спадкові хвороби людини: методи їх визначення

2. Класифікація спадкових хвороб людини

3. Методи визначення спадкових хвороб

1. Спадкові хвороби людини: методи їх визначення

Спадкові хвороби людини ? захворювання, викликані хромосомними і генними дефектами. Основою спадкових захворювань є генні, хромосомні і мітохондріальні порушення спадкової інформації. Не варто плутати спадкові та вроджені захворювання. Вроджені захворювання обумовлені не тільки спадковими, але і зовнішніми чинниками, наприклад негативним впливом на ембріон хімічних речовин, ліків або опромінення. Спадкові захворювання людини можуть бути виявлені відразу після народження, а можуть проявитися через тривалий час. Близько 10% всіх захворювань людини обумовлено патологічними генами або генами, які відповідають за схильність до хвороби.

2. Класифікація спадкових хвороб людини

Генетичні захворювання. Виникають як результат пошкодження ДНК на рівні гена. До таких захворювань належать хвороба Німана-Піка і фенілкетонурія.

Хромосомні захворювання. Хвороби, пов'язані з аномалією кількості хромосом. Прикладами хромосомних захворювань є синдром Дауна, синдром Клайнфельтера і синдром Патау.

Захворювання зі спадковою схильністю (гіпертонія, цукровий діабет, ревматизм, шизофренія, ішемічна хвороба серця).

Генетичний тягар мутацій у людини загрозливо високий. Кожен житель на Землі - носій 10 - 15 потенційно порушених генів.

Перед тим, як провести консультацію, потрібно озброїтись певними знаннями. Давайте разом коротко охарактеризуємо основні симптоми спадкових хвороб:

1. Полідактилія ? вроджена аномалія, що характеризується наявністю «зайвих» пальців на руці чи на ступні. Як правило, шостий палець на ступні підлягає хірургічному видаленню.

2. Синдром Марфана - генетичне порушення розвитку сполучної тканини. Хворі синдромом Марфана зазвичай є високими, худими, з довгими руками, ногами, пальцями і ступнями, також для них характерні надзвичайно гнучкі суглоби і сколіоз.

3. Альбінізм - природжена відсутність пігменту меланіну, який дає забарвлення шкірі, волоссю, райдужній і пігментній оболонкам ока. Альбіноси в своєму роді - унікальні люди, шкіра, волосся і очі яких позбавлені будь-якої пігментації. Вони особливо чутливі до сонячного світла, більш схильні до деяких захворювань.

4. Дальтонізм - один з різновидів порушення кольорового зору, яка характеризується нечутливістю до певних кольорів Симптоми: не сприйняття зеленого і червоного кольорів; не сприйняття зеленого і синього кольорів; діахромне (чорно-біле) сприйняття навколишнього світу; Передача дальтонізму у спадок пов'язана з X-хромосомою і практично завжди передається від матері-носія гена до сина.

5. Гемофілія - це спадкове порушення процесу згортання крові, виникає внаслідок мутації одного із генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі. Найважливіше місце при боротьбі із захворюванням має профілактика. Сім'ям, де є жінка-носій або хворий на гемофілію чоловік, не рекомендується заводити дітей природним шляхом. Людям, хворим на гемофілію, рекомендується уникати травмування, заборонено займатися фізичною працею.

6. Іхтіоз - це група спадкових захворювань шкіри, яка характеризується порушеннями зроговіння. В основі багатьох форм іхтіозу лежать мутації або порушення експресії генів, що кодують різні форми кератину. Патологічний процес - гиперкератозу - призводить до появи на шкірі лусочок, що нагадують риб'ячу луску.

7. Цукровий діабет (лат. diabetes mellоtus, від грец. дйбвЮфзт - «надмірне сечовипускання») - група ендокринних захворювань, що розвиваються внаслідок абсолютної чи відносної недостатності гормону інсуліну, появи інсулінорезистентності, внаслідок чого виникає гіперглікемія - стійке підвищення рівня глюкози у крові.

8. Гіпертонічна хвороба. Симптомом цієї хвороби є різке підвищення артеріального тиску, що може визвати інсульт і інфаркт.

9. Атеросклероз - хронічне захворювання, при якому на внутрішній стінці артерії відкладається холестерин і другі жири у формі і бляшок, а самі стінки ущільнюються та втрачають еластичність.

10. Ішемічна хвороба серця - це порушення функцій серця, зумовлене абсолютною або відносною недостатністю коронарного кровопостачання.

11. Шизофренія - це ендогенне прогредієнтне психічне захворювання, що характеризується дисоціацією психічних функцій або «розчленуванням психіки» і т. д., втратою єдності психічних процесів, яке з часом приводить до змін особистості особливого типу: зниження енергетичного потенціалу, прогресуюче емоційне збіднення - апато-абулічний синдром і різноманітні продуктивні психопатологічні розлади.

12. Епілепсія - це стан, пов'язаний з надмірною мозковою активністю, в різних його відділах, проявляється нападами, а також в клінічній картині можуть спостерігатися психіатричні розлади.

13. Гемолітична хвороба плода/новонародженого (ГХП/ГХН) - захворювання, що характеризується гемолізом еритроцитів і/або пригніченням гемопоезу під впливом антитіл, які утворюються в матері до антигенів еритроцитів плода унаслідокпроникності тих і тих через плацентарний бар'єр, що зумовлює анемію, збільшення кількості бластних форм еритроцитів, підвищення (здебільшого) рівня білірубіну в крові плода/новонародженого.

14. Вірус імунодефіциту людини або ВІЛ (англ. Human Immunodeficiency Virus, HIV) два види вірусів роду лентивірусів (родини ретро вірусів), хазяїном яких є людина. Спричинюють синдром набутого імунного дефіциту (СНІД), - хворобу імунної системи за якої організм хворого втрачає можливість захищатися від ВІЛ-асоційованих хвороб: опортуністичних інфекцій та пухлин. Без лікування смерть настає в середньому через 9-11 років після зараження (в залежності від підтипу вірусу). Високоактивна антиретровірусна терапія дозволяє збільшити тривалість життя до 70-80 років.

Передається статевим шляхом через прямий контакт слизових оболонок або крові з рідиною тілесного походження, яка містить ВІЛ, як-от кров, сперма, піхвові виділення, передсемінна рідина. Нестатевим шляхом вірус може передаватися від матері до дитини (під час вагітності, народження, або годування грудним молоком), а також внаслідок використання нестерильних медичних інструментів. У різних тілесних рідинах вірус представлений і вільними частинками, і зараженими клітинами.

Як ви думаєте, хто в першу чергу звертається до таких консультацій:

– Родини, в сім'ях яких вже є діти з вадами і які хочуть мати другу дитину.

– Якщо хтось з батьків хворий.

– Якщо хтось у роду хворий.

– Особи, які живуть у екологічно несприятливих районах.

– Якщо вік матері - більше 35 років, а батька - понад 40.

– Якщо мати не може виносити дитину ( були викидні)

– У випадках усиновлення.

– У разі безплідного шлюбу ( більше 3 років не має дітей)

3. Методи визначення спадкових хвороб

Генетика людини вивчає особливості успадкування генетичних ознак в залежності від генотипу людини і факторів зовнішнього середовища. Незважаючи на труднощі в дослідженнях, генетика людини сьогодні вивчена набагато краще генетики інших організмів. Вчені виділяють наступні методи визначення спадковості і генетичних захворювань. Генеалогічний (генетичний) метод грунтується на вивченні родоводу людини. Даний метод допомагає виявити особливості успадкування нормальних і патологічних ознак організму людини. Близнюковий метод - вивчення близнюків для виявлення впливу спадковості і зовнішнього середовища на розвиток хвороб. Основа даного методу - відмінності між однояйцевими і різнояйцевими близнюками, обумовлені різними факторами. Цитогенетичний метод. Основою даного методу є дослідження структури хромосом у здорових і хворих людей. Біохімічний метод. За допомогою цього методу вчені досліджують особливості обміну речовин людини (безліч спадкових захворювань безпосередньо пов'язані з порушенням обміну речовин). Імуногенетичний метод. Даний метод дозволяє ставити діагноз при вроджених імунодефіцитних патологіях. Метод дерматогліфіки - вивчення папілярних візерунків долонь і стоп. Дерматогліфічні візерунки залишаються незмінними протягом усього життя людини. Дерматогліфічний аналіз використовується для діагностики деяких геномних і хромосомних мутацій. Профілактика спадкових хвороб Найбільш ефективним і поширеним методом профілактики спадкових хвороб є медико-генетичне консультування, яке дозволяє попередити появу в сім'ї хворої дитини. Перш за все це стосується важких пороків розвитку і спадкових хвороб. Спадкові захворювання - трагедія не тільки для хворого, але і для всієї його родини. Рання постановка діагнозу при спадкової патології допоможе не тільки підготуватися до хвороби морально, а й визначити можливі методи лікування.

V. Хвилинка розвантаження

Рідкісні захворювання людини.

1. Синдром «кам'яної людини» відома також як «хвороба другого скелета». Її суть в тому, що процеси, які протікають в сполучній тканинні призводять до окостеніння тканини, що може сприяти появі «другого скелета».

2. Прогресивна ліподістрофія

У людей з цією недугою зовнішній вигляд набагато старший їх віку. Причина цьому -- спадкова генетична мутація і прийняття ліків, через які в організмі порушуються аутоімунні механізми в результаті чого людина втрачає підшкірний жир, а шкіра стає зморшкуватою.

3. Географічний язик

Це захворювання з'являється у 2,58% людей і найчастіше воно хронічне або внаслідок прийняття їжі. Також причиною виникнення цього захворювання можуть бути стреси або гормональні збої. Найцікавіший факт, що проявляється воно у вигляді білих плям на язиці, які мають форму, схожу на «острова».

4. Мальформація Арнольда -- Кіарі

Через надто швидке зростання мозку в повільно зростаючому черепі мигдалини мозочка занурюються в потиличний отвір при чому довгастий мозок здавлюється.

5.Сіндром нігтів - наколінника (нейл-пателло)

При цьому рідкісному захворюванні людини мутує ген LMX1B, що проявляється у відсутності або неправильному зростанні нігтів, а іноді колінної чашечки.

VІ. Корекційно-оцінюючий етап

Обговорення презентацій домашніх груп, їх коригування, спільне виставлення оцінок.

VІІ. Підведення підсумків уроку

VІІІ. Домашнє завдання

ВИСНОВКИ

1. Проведено літературний аналіз по темі генетичних хвороб та профілактики їх лікування.

2. Досліджено категорії генетичних хвороб та їх класифікація.

З. Встановлено, що профілактичні заходи дають можливість знизити кількість генетичних захворювань у людей .

4. Розроблено план-конспект уроку результатів роботи при вивченні біології в старшій школі.

СПИСОК ВИКОРИСТАНОЇ ЛІТЕРАТУРИ

1. Бондаренко, М. В. Медична генетика [Текст] : Вибрані лекції. Навчально-методичний посібник для студентів вищ. мед. навч. Закладів. Івано-Франківськ : ІФНМУ, 2017. 184 с.

2. Бужієвська, Т. І. Основи медичної генетики [Текст] : Навч. посібник для вищ. мед. закл. освіти / Т. І. Бужієвська. К. : Здоров'я, 2001. 136 с.

3. Кулікова, Н. А., Л.Є. Ковальчук. Медична генетика [Текст] : підруч. для студ. вищ. мед. закл. осв. І-ІІ р. акр. Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. 188 с.

4. Медична генетика [Текст] : підруч. для студ. вищ. мед. (фарм.) навч. закл. III-IV р. акр. (МОЗ України) / О. Я. Гречаніна, Г. Хоффман, Р. В. Богатирьова та ін. ; за ред. О. Я. Гречаніної, Р. В. Богатирьової, О. П. Волосовця. К. : Медицина, 2007. 536 с.

5. Навчальний посібник з медичної генетики [Текст]: навч. посібн. для студ. вищ. мед. навч. закл. І-ІІ р. акр. (Департамент кадрової політики, освіти і науки МОЗУ) / Н. О. Саляк, М. С. Панкевич ; за ред. М. Б. Шегедин. К. : Медицина, 2008. 144 с.

6. Основи медичної генетики [Текст] : Навчальний посібник для I-II р. акред. / В. П. Пішак, І. Ф. Мещишен, О. В. Пішак, В. Ф. Мислицький. Чернівці : БДМА, 2000. 248 с.

7. Путинцева, Г. Й. Медична генетика [Текст]: підруч. для студ. вищ. мед. навч. закл. І-ІІІ р. акр. (Департамент кадрової політики, освіти і науки МОЗУ). 2-е вид., переробл. і доповн. К. : Медицина, 2008. 392 с.

8. Скачко, Б. Г., Орещук К.С. Цукровий діабет: хвороба століття, чи розплата за легковажність [Текст]. К. : Здоров'я, 2012. 96 с.

9. Сміян І. С., Банадига Н.В., Багірян О.І. Медична генетика дитячого віку [Текст]: посібник. Тернопіль : Укрмедкнига, 2003. 290 с.

10. Bondarenko M., Kovtun S. Medical genetics. Selected lectures [Текст] : Manual for foreign department students. Ivano-Frankivsk, 2018. 136 c.

Размещено на Allbest.ru