Характеристика распространения фенилаланина

Для покрытия энергетических потребностей ребенка к разрешенному количеству грудного молока или обычной молочной смеси добавляют необходимое количество специализированной смеси - гидролизата белка, (см. ниже), которая не содержит фенилаланина. По мере роста ребенка грудное молоко постепенно полностью заменяют на специализированную смесь.

У пациентов с ФКУ количество потребляемого белка из натуральных продуктов не может превысить установленной нормы. В связи с этим у маленьких детей и у старших преобладающая часть потребности в белке, т.е. около 80%, должно быть погашено смесями, не содержащими фенилаланин, обогащёнными минеральными ингредиентами.

Суточное потребление фенилаланина из пищевых продуктов должно быть ограничено до такого количества, чтобы контролируемый уровень концентрации фенилаланина в сыворотке крови не превышал „безопасного для ЦНС” уровня, т.е. 2-4мг/дл, это и есть индивидуальная суточная толерантность фенилаланина. С целью полного удовлетворения потребностей ребёнка с фенилкетонурией, и поддержания на допустимом уровне употребляемого из продуктов натурального белка и фенилаланина следует все пищевые продукты отмерять и взвешивать, а также выбирать продукты с самым низким содержанием фенилаланина.

Диета. Специальная диета с низким содержанием фенилаланина обычно предотвращает неблагоприятные эффекты, сопровождающие это заболевание. Чем дольше ребенок находится на диете, тем лучше его интеллектуальное развитие. При неадекватном расширении или отмене диеты в подростковом возрасте негативное действие фенилаланина на организм не прекращается. Интоксикация может привести к снижению обучаемости, поведенческим проблемам, вплоть до возникновения психических расстройств. Поэтому в некоторых городах Украины, России и за рубежом принято соблюдение диеты до 18-летнего возраста. Последние европейские и американские наблюдения говорят о том, что в случае классической и некоторых других формы ФКУ желательно пожизненное соблюдение диеты [19, 27, 29].

На сегодняшний день в Украине зарегистрированы такие специализированные препараты для диетического лечения фенилкетонурии (смесь аминокислот, витаминов, минералов и микроэлементов) [32-37]: МD мил ФКУ (NERO, Испания), PKU MILUPA (Nutricia, Германия), Афенилак (Нутритэк, Россия), Тетрафен (Нутритэк, Россия).

Контроль лечения фенилкетонурии

Диетическое лечение детей с проводят под строгим контролем содержания фенилаланина в крови. Оптимальный показатель фенилаланина должен быть в пределах 3-6 мг%, при его значительных колебаниях проводят коррекцию белка в рационе ребенка больного фенилкетонурией. Уровень фенилаланина определяют каждый месяц в течение первого года жизни ребенка. У детей старше 1 года исследование уровня фенилаланина проводят один раз в 2-3 месяца.

Все дети, больные фенилкетонурией должны находиться под наблюдением психоневролога и педиатра.

Литература

1. Химическая энциклопедия: в 5 т. - М.: Сов. энцикл.; Большая Рос. энцикл., 1988- 1999. - ISBN 5-85270-008-8.

2. Pure and Applied Chemistry. - 2002. - Vol.74, №7. - С. 1221

3. Yalkowsky S.H. Handbook of aqueous solubility data. / S.H.Yalkowsky, H. Yan. - CRC Press, 2003. - 1512 с.

4. Овчинников Ю.А. Биоорганическая химия. - М.: Просвещение, 1987. - 816 с.

5. Аминокислоты // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона: В 86т. (82 т. и 4 доп.). - СПб., 1890-1907.

6. Дэвени Т. Аминокислоты, пептиды и белки: метод.рук-во /Т.Дэвени, Я. Гергей; перевод с англ. А.Н. Маца; под ред. д-ра.биол.н. Р.С.Незлина - М.:Мир, 1976. - 365с.

7. Кочетков Н.К. Химия природных соединений: углеводы, нуклеотиды, стероиды, белки. / Н.К. Кочетков, И.В.Торгов, М.М. Ботвиник. - М.: Наука, 1961. - 558 c.

8. Семёнов А. А. Основы химии природных соединений: в 2 т. / А. А. Семёнов, В. Г.Карцев. - М.: ICSPF, 2009. - т. 1. - ISBN 978-5-903078-12-7; т. 2. - ISBN 978-5-903078-13-4

9. Биохимия: учебник / Под ред. чл.-корр. РАН Е.С. Северина. - 5-е изд., испр. и доп. -- М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011.- 768 с. -ISBN 978-5-9704-2029-4.

10. Официальный сайт Химик. Режим доступа - http://www.xumuk.ru/ encyklopedia/ 2/4475.html

11. Волков В.А. Выдающиеся химики мира./ В.А.Волков, Е.В. Вонский, Г.И. Кузнецова; под ред. Г.И. Кузнецовой. - М.: Высшая школа, 1991. - 656 с.

12. Садовникова М. С. Пути применения аминокислот в промышленности./ М. С. Садовникова, В. М. Беликов //Успехи химии. - 1978. - Т. 47, вып. 2. - С. 357-383.

13. Селеменев В.Ф., Хохлов В.Ю., Бобрешова О.В., Аристов И.В., Котова Д.Л. Физико-химические основы сорбционных и мембранных методов выделения и разделения аминокислот. Воронеж: Изд-во Воронеж. гос. ун-та. 2001. 300с.

14. Скурихин И. М. Все о пище с точки зрения химика: Справ. издание./ И. М. Скурихин, А. П. Нечаев . -М.: Высш. шк. 1991.-288 с.- ISBN 5-06-000673-5

15. Ослопов В.Н.История болезни терапевтического больного / В.Н.Ослопов, О.В. Богоявленская, Ю.В. Ослопова. - 2-е изд., испр. и доп. - М. : МЕДпресс-информ, 2013. - 152 с. - ISBN 978-5-98322-967-9.

16. Guthrie R. The PKU Story: crusade against mental retardation/ by J.H.Koch - Pasadena, 1997. - 193 р. - ISBN 0-932727-91-3.

17. Клиническая генетика: учебник /Н.П.Бочков, В.П.Пузырев, С.А. Смирнихина; под ред. Н.П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 592 с. - ISBN 978-5-9704-1683-9.

18. Nutrient Data Laboratory, ARS, USDA National Food and Nutrient Analysis Program Wave 4b, 2001 Beltsville MD. - USDA National Nutrient Database for Standard Reference. Режим доступа: http://ndb.nal.usda.gov/

19. Зайко Н. Н. Патологическая физиология: учебник /Н. Н. Зайко, Ю. В. Быць, А.В. Атаман и др.; под ред. Н. Н. Зайко, Ю. В. Быць. -5-е изд. -М.: МЕДпресс-информ, 2008. - 640 с. - ISBN 5-98322-467-0.

20. Алексеев В.В.Медицинские лабораторные технологии: руководство по клинической лабораторной диагностики: в 2 т. /В.В.Алексеев и др.; под ред. А.И. Карпищенко. - 3-е изд. перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. - Т.2. -792 с. - ISBN 978-5-9704-2275-5 (т.2).

21. Эндокринология и метаболизм. В 2 т. /Под ред. Ф. Фелига, ДЖ. Д. Бакстера, А. Е. Бродуса, Л. А. Фромена; перевод с англ. д-ра мед.н. В. И. Кандрора и проф. Т. Старковой - М.: Медицина, 1985. - Т.1- 520 с. , Т. 2 - 416 с.

22. Аткинс Р. Биодобавки: Природная альтернатива лекарствам. /Р.С.Аткинс; перевод Г.Левитан - Минск: Попурри, 2012. - 800 с. -ISBN 978-985-15-1748-6.

23. Диагностика, диетотерапия и медико-генетическая консультация при фенилкетонурии у детей: метод. рекомендации.- Киев, 2000

24. Шабалов Н.П. Детские болезни:учебник /Н.П.Шабалов. -5-е изд. - Т.2 - СПб:Питер, 2010. - 765 с.

25. Кормление и питание грудных детей и детей раннего возраста. Методические рекомендации для Европейского региона ВОЗ с особым акцентом на республики бывшего Советского Союза, UNISEF (Фонд ООН помощи детям). - ВОЗ, 2003. - № 87

26. Приказ МЗУ от 19.06.2003 № 272 О внесении изменений в приказ МЗУ от 23.12.2002 № 488 «О распределении и рациональном использовании специального продукта "Афенилак" для лечебного питания детей, больных фенилкетонурией»

27. Приказ МЗУ от 27.03.2003 № 139 "О распределении и рациональном использовании специальных продуктов лечебного питания для детей, больных фенилкетонурией, централизовано закупленных МЗ в 2003 году"

28. Наказ від 31.12.2003 № 641/84 "Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні"

Список сокращений

а.е.м. - атомная единица массы

АТФ - аденозинтрифосфат

БАД - биологически активная добавка

ген ФАГ - ген фенилаланингидроксилазы

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота

ДОФА - дигидроксифенилаланин

ДФА - дифениламин

ЛФК - лечебная физическая культура

МАО - моноаминооксидаза

НАДФН - никотинамидадениндинуклеотидфосфат

Н2БП - дигидробиоптерин

Н4БП - тетрагидробиоптерин

США - Соединенные шататы Америки

ФА - фенилаланин

ФАЛ - фенилаланинаммониалаза

ФЕН - фенилаланин

ФКУ - фенилкетонурия

ФЭА - фенилэтиламин

ЦНС - центральная нервная система

Размещено на Allbest.ru