Характеристика и особенности олигофрении

Вторая стадия - завершающий этап длительного потребления алкогольных напитков. Характеризуется он нарушениями ткани печени и половых желез, что приводит к необратимому повреждению системы яичек, производящих сперматозоиды.

Этиловый спирт оказывает отрицательное влияние на детородную функцию женщин. Он изменяет структурно-функциональную организацию женских половых желез.

У женщин, страдающих алкоголизмом, часто встречаются расстройства менструального цикла, наступает преждевременный климакс (увядание). Яичники могут подвергаться жировому перерождению и продуцировать незрелые яйцеклетки. Женщины, злоупотребляющие алкогольными напитками, реже беременеют, и у них труднее сохранить беременность.

Этиловый спирт задерживает половое созревание, нарушает функцию яичников, регулярность экстрального цикла, парализует оплодотворение и как следствие делает невозможным наступление беременности.

Наркотические и токсикоманические вещества также отрицательно влияют на половые железы и половую деятельность. В опытах на животных установлено, что наблюдающееся у опиоманов (потребителей опия из снотворного мака) снижение способности к зачатию происходит в связи с угнетением синтеза лютенизирующего гормона в передней доле гипофиза. Этот гормон играет важную роль. Он регулирует функцию половых желез, в частности обеспечивает выработку половых гормонов у особей обоего пола. У самок он обеспечивает сохранение беременности. При повторном введении опия и его алкалоидов (героин, кодеин, морфин) вначале снижается секреторная активность половых желез, а затем развивается атрофия яичек.

У опиатных наркоманов-мужчин прогрессивно снижается половой акт. Снижение полового влечения у героиноманов также является следствием угнетения продукции гормонов передней доли гипофиза, это приводит к дефициту выработки тестостероида яичками. Замедление процесса семяизвержения во время полового акта связывают с торможением героином функции симпатического отдела нервной системы, который дает импульсы для семяизвержения.

При дальнейшем этапе опийной наркомании сексуальная (половая) деятельность полностью прекращается. При злоупотреблении психотропными препаратами и некоторыми другими веществами, действующими на изменение психики и нервной системы, также возникает импотенция, развивающаяся на фоне общего истощения организма наркоманов (токсикоманов).

Наркоманы утверждают, что курение гашиша (индийской конопли) в умеренных дозах стимулирует половую функцию. Однако с этим согласиться нельзя. Доказано, что при курении наступает не возбуждение, а растормаживание половой функции в форме иллюзии и реальной несостоятельности. Более того, гашиш подавляет половое влечение (особенно в больших дозах).

Хроническое употребление препаратов индийской конопли (гашиш, анаша) может привести к торможению у мужчин продукции тестостерона, стерильности и импотенции. У женщин они вызывают нарушение функции яичников и тормозят гипофизарную регуляцию эндокринной системы. Особенно чувствительны к токсическим средствам и наркотикам высшие центры (звенья): гипоталамус, передняя доля гипофиза в эндокринной системе.

Токсические вещества табачного дыма обладают свойствами тормозить образование женских половых гормонов в яичках. Поэтому у курящих женщин часто нарушается функция яичников, имеется постоянная угроза возникновения заболеваний, обусловленных изменением обмена женских половых гормонов. Курение также сдерживает наступление беременности. Шанс забеременеть у курящей женщины на одну треть меньше, чем у некурящей. У курящих женщин раньше прекращается менструация, возрастает риск появления рака матки; у мужчин уменьшается продукция сперматозоидов, увеличивается процент неподвижных их форм в семенной жидкости.

Одним из существенных составных частей табака и табачного дыма является никотин. Никотин особенно вреден для плода и новорожденного. Его своеобразное токсическое влияние на организм состоит в том, что он ускоряет его нервные, эндокринальные, вегетативные и соматические процессы созревания организма и таким образом не дает проявиться творческим возможностям, предопределенным наследственной (генетической) схемой развития и формирования его в период индивидуального развития, начиная от послеродового периода и во все последующие периоды вплоть до полного созревания.

6. ВЛИЯНИЕ ЭТИЛОВОГО СПИРТА, НАРКОТИЧЕСКИХ И ТОКСИКОМАНИЧЕСКИХ ВЕЩЕСТВ НА ВНУТРИУТРОБНОЕ РАЗВИТИЕ ОРГАНИЗМА

олигофрения психический внутриутробный развитие

Внутриутробное развитие организма (эмбриогенез) происходит в виде двух последовательных периодов.

Начальный (эмбриональный или зародышевый) период начинается с момента оплодотворения яйцеклетки и продолжается вплоть до завершения основных процессов формирования органов, т.е. до конца второго - начала третьего месяца эмбриогенеза. На этом этапе развивающийся организм принято называть зародышем или эмбрионом. Эмбриональный период развития включает в себя три стадии: предимплантационную, имплантационную, органогенеза и плацентации.

Вторым периодом эмбриогенеза является плодный или фатальный. Начинается он с конца второго - начала третьего месяца внутриутробной жизни организма, теперь уже называемого плодом. Продолжается вплоть до родов.

Отрицательное действие рассматриваемых агентов внешней среды на развитие эмбриона (так называемое эмбриотоксическое действие) проявляется в торможении роста, в возникновении аномалий развития плода, гибели его. Под аномалиями или пороками принято подразумевать совокупность разнообразных отклонений от нормального строения организма. Наиболее тяжелые пороки развития называются уродствами. Они часто несовместимы с жизнью. Поэтому многие такие поврежденные эмбрионы и плоды погибают на различных стадиях внутриутробного развития, как и дети вскоре после рождения. Отрицательное действие химических веществ на эмбриогенез, приводящие к уродствам, определяется термином - тератогенное действие.

Прием алкоголя во время беременности - тем более злоупотребление им - чревато тяжелейшими последствиями для потомства. В многочисленных исследованиях на лабораторных и сельскохозяйственных животных множество раз воспроизводились нарушения внутриутробного развития, напоминающие проявления алкогольной эмбриопатии у человека. К таким нарушениям относятся: внутриутробная гибель зародыша, замедление развития после рождения, различные аномалии развития.

Внутриутробное воздействие этилового спирта в плодном периоде отражается особенно на работе головного мозга, кроветворного аппарата, печени.

Головной мозг плода отличается очень высокой чувствительностью к алкоголю. Он задерживает развитие его нервных элементов (нейронов).

Функциональные нарушения выражаются в снижении способности детей к обучению, ослабления рефлекса подтягивания и удерживания на ногах, торможении спонтанной двигательной активности. Замедляется также процесс нравственного и эмоционального совершенства.

В каждом случае приема алкогольных напитков беременной женщиной движения плода приостанавливаются, что объясняется прямым действием этилового спирта на его мозг.

Алкоголь, поступающий через плаценту к плоду перед или во время родов, может привести к прекращению или резкому угнетению родовой деятельности, что сопряжено с опасностью тяжелой асфиксии (удушья) новорожденных детей.

Ведущими клиническими проявлениями алкогольного синдрома плода являются: несоответствия роста, развития, массы тела новорожденных детей внутриутробному возрасту, микроцефалия и психическая недостаточность. Эти проявления обычно сочетаются с черепно-мозговыми аномалиями, нередко пороками развития других частей тела и органов - конечностей, сердца, сосудов, почек, половых органов, сниженным тонусом скелетных мышц, дискоординация движений.

Внутриутробное пристрастие плода к наркотику может привести к развитию абстинентного синдрома у новорожденного. Если, например, женщина принимала морфин или героин, то симптомы абстиненции у ребенка появляются в первые трое суток после рождения, после использования барбитуратов - спустя 2 недели.

Абстинентный синдром у новорожденных детей проявляется возбуждением, нарушением сна, пронзительным криком, зевотой, могут развиваться судороги. Нередко повышается артериальное давление, кожа становится мраморной. Характерны также потливость, чихание, рвота, понос, повышение температуры тела, жадность при сосании.

Наибольшей эмбриотоксичностью обладает никотин. Дефицит массы и длины тела новорожденных детей курящих женщин ( помимо прямого тормозящего действия веществ табачного дыма на ЦНС и гормональную систему) обусловлен нарушениями со стороны плаценты. В результате курения замедляется плацентарный кровоток. Вот почему снижается насыщенность кислородом плода, что, естественно, отрицательно отражается на его росте и развитии.

По аналогии с алкогольным синдромом плода предложено различать табачный синдром плода. Такой диагноз может быть поставлен в случае, если масса тела новорожденного меньше 2500 г и если женщина во время беременности выкуривала более 5 сигарет в день и к тому же не страдает гипертонией и нет двух причин, которые могли замедлить внутриутробное развитие плода.

Курение табака в сочетании с пьянством во время беременности более вредно для потомства, чем каждое из этих злоупотреблений в отдельности. Считают, что такое сочетание увеличивает риск внутриутробной задержки роста в 3,9 раза, тогда как отдельно пьянство - в 2,4 раза, курение - в 1,8 раза.

7. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Медико-психолого-педагогическая диагностика отклонений в развитии у детей. Такая диагностика является важным этапом медико-генетического консультирования. Задачей является установление структуры аномального развития, его этиологии, патогенеза и роли генетических факторов в его возникновении. Немаловажным является выяснение особенностей воспитания, обучения, взаимодействий в семье и в ближайшем семейном окружении. Этот подход позволяет не только рекомендовать ребенку тот или иной вариант обучения, воспитания, но и разрабатывать рекомендации для родителей по его воспитанию. При необходимости создается индивидуальная коррекционная программа и назначается медикаментозное лечение.

В основе психомоторного развития ребенка лежит генетическая программа, которая реализуется под влиянием различных факторов окружающей среды. Поэтому в тех случаях, когда ребенок отстает в развитии, несмотря на наличие средовых предпосылок, прежде всего, необходимо проверить роль наследственности в этом отставании.

Педагог и воспитатель должны обратить внимание на специфические особенности развития ребенка, сочетающиеся с характерной внешностью, и направить его на медико-генетическое консультирование.

При обследовании ребенка с умственной отсталостью следует обратить внимание на особенности кожных покровов ребенка. К системным порокам развития кожи относятся следующие кожные нарушения:

- множественные кофейные («кофе с молоком») пятна на коже, особенно мелкие пятна в подмышечных впадинах, характерные для нейрофиброматоза (болезни Реклингаузена);

- врожденные сосудистые пятна («портвейновый невус») на лице, чаще односторонние с поражением глаз и неврологическими симптомами, выявляющиеся при синдроме Штурге-Вебера;

- сочетание депигментированных пятен на коже с плотными розовато-желтыми узелками размером с просяное зерно на лице в виде бабочки и на подбородке с судорожным синдромом и интеллектуальными нарушениями, характерными для туберозного склероза;

- расширение сосудов на склере, веках, лице в сочетании с мозжечковой недостаточностью, что диагностируется при синдроме Луи-Бар;

- избыточное оволосение (гипертрихоз) в сочетании с микроцефалией, синофризом (сросшимися бровями), густыми загнутыми ресницами - симптомокомплекс, характерный для синдрома Корнелии де Ланге;

- гирсутизм (избыточное оволосение по мужскому типу) в сочетании с крыловидными складками шеи, аномалиями грудной клетки, врожденными пороками сердца, низким ростом волос на затылке, характерными чертами лица и нарушениями умственного развития - основные диагностические признаки синдрома Нунан;

- гирсутизм в сочетании с широким первым пальцем кистей и стоп, специфическим лицом, умственной отсталостью и отставанием в росте, что характерно для синдрома Рубинштейна-Тейби.

Деятельность медико-генетических консультаций. Задачи и этапы медико-генетических консультаций. Медико-генетическое консультирование направлено на профилактику наследственных заболеваний, определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, оказание помощи семье, имеющей больного ребенка, принятие решения о дальнейшем деторождении.

В обязательном медико-генетическом консультировании нуждаются семьи, имеющие ребенка с врожденным пороком развития. Генетическое консультирование необходимо провести при подозрении на наследственную патологию у детей с отклонениями в развитии. Каждый умственно отсталый ребенок нуждается в генетическом консультировании для определения этиологии интеллектуального дефекта, особенно если умственная отсталость сочетается с врожденными пороками развития. Обязательным является консультирование при рождении ребенка с врожденными пороками развития, а также при повторных спонтанных абортах у матери, при наличии в анамнезе выкидышей и мертворожденных. Консультирование показано при близкородственных браках, неблагополучном протекании беременности, при работе будущей матери на вредном производстве.

Таким образом, медико-генетическое консультирование показано практически каждой супружеской паре, желающей иметь здорового ребенка.

Основной задачей консультирования является установление диагноза с определением этиологии отклонений в развитии.

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:

- диагноз;

- прогноз потомства;

- совет в отношении дальнейшего деторождения.

На первом этапе консультирования врач-генетик определяет механизм наследственной патологии и уточняет диагноз.

Методы исследований. Генеалогический метод основан на тщательном анализе родословной. Цитогенетическое исследование предполагает изучение генетического аппарата клеток и необходимо для определения прогноза развития потомства при хромосомных болезнях, а также для уточнения диагноза при врожденных пороках развития. Как правило, обследуются не только ребенок, но и его родители. Используются также дополнительные биохимические и иммунологические методы диагностики. После установления диагноза определяется прогноз для потомства. После проведенного обследования даются заключение и советы родителям. В доступной форме разъясняются суть диагноза, а также прогноз дальнейшего деторождения. При этом в любом случае принятие решения о дальнейшем деторождении предоставляется семье.

Штат консультации состоит из врачей-генетиков, цитогенетиков и биохимиков-генетиков. Среди различных специальных генетических исследований особое значение имеет цитогенетический анализ, направленный прежде всего на медико-генетическое консультирование пациентов с хромосомной патологией, врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Считается, что это самая многочисленная группа во всех консультациях.

Пренатальная диагностика. Важным аспектом медико-генетического консультирования является пренатальная диагностика. Пренатальная диагностика - это современная интенсивно развивающаяся область генетики. Пренатальная диагностика проходит в два основных этапа:

- на первом этапе ставится задача выявления семей с повышенным риском генетической патологии;

- на втором этапе проводится собственно пренатальная диагностика у женщин с группой риска.

Выбор метода является строго индивидуальным в зависимости от состояния здоровья беременной женщины и ситуации в семье.

С помощью «просеивающих» методов выделяют женщин с повышенным риском рождения ребенка с наследственной патологией, а также женщин, нуждающихся в пренатальной диагностике по следующим показаниям:

- возраст матери - 35 лет и старше;

- возраст отца - 45 лет и старше;

- наличие в родословной наследственных болезней;

- неблагоприятный акушерский анамнез (повторные выкидыши, рождение ребенка с врожденным пороком развития);

- такие болезни будущей матери, как диабет, эпилепсия, дистрофия, вирусные инфекции и др.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики направлены на обследование плода без оперативного вмешательства. Таким методом является ультразвуковое исследование (УЗИ). С помощью УЗИ выявляют врожденные пороки развития. Наиболее оптимальным временем применения УЗИ считается период от 17-й до 23-й недели беременности. По особым показаниям обследование можно проводить с 13-14-й недели беременности. УЗИ также используют для выявления задержки роста эмбриона или плода начиная с 6-8-й недели беременности. В некоторых случаях требуется проведение детального повторного УЗИ. Показаниями для повторного и раннего УЗИ являются:

- повышение содержания АПФ в сыворотке крови на 16-18-й неделе беременности;

- неблагоприятное протекание беременности, задержка развития плода;

- рождение предыдущего ребенка с врожденным пороком развития;

- наличие врожденных пороков развития у кого-либо из супругов или у родственников I-III степеней родства;

- наличие у женщин болезней, повышающих риск рождения ребенка с врожденными пороками развития;

- воздействие тератогенного фактора в первые 10 недель беременности (радиация, химические вещества, вирусные инфекции).

Инвазивные методы включают следующие обследования:

- хорионбиопсию и плацентобиопсию;

- исследование амниотической жидкости;

- биопсию кожи плода;

- кордоцентез.

Хорионбиопсия и плацентобиопсия используются для получения небольших кусочков ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 7-й по 16-ю неделю беременности. Процедура проводится под контролем УЗИ. Одним из существенных недостатков хорионбиопсии является возможность спонтанного аборта. Ворсины хориона подвергаются цитогенетическому, молекулярно-генетическому и биохимическому изучениям с целью выявления наследственных болезней.

Ампиоцентез (прокол плодного пузыря) используется с целью получения околоплодной жидкости и клеток амниона у плода для пренатальной диагностики.

Кордоцентез - это взятие крови из пуповины под контролем УЗИ. Обследование проводится в период от 18-й до 22-й недели беременности. Кордоцентез используется для диагностики хромосомных болезней, внутриутробных инъекций.

Биопсия тканей плода проводится в период 2-3-го месяца беременности под контролем УЗИ.

Для диагностики наследственных кожных болезней (ихтиоз и др.) делают биопсию кожи плода с последующим патоморфологическим исследованием. Для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна на внутриутробной стадии развития используют иммунофлюоресцентный метод с проведением биопсии мышц плода. Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) применяется на 18-й - 23-й неделе беременности, но только в исключительных случаях, т.к. может вызвать осложнения беременности и выкидыши.

Одним из методов пренатальной диагностики является определение концентрации алъфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной женщины. АФП - белок, который вырабатывается печенью во внутриутробном периоде. Его концентрация меняется в разные сроки беременности. С помощью данного метода можно заподозрить дефекты нервной трубки и брюшной стенки. При этой патологии концентрация АПФ в сыворотке крови повышается. Показанием к использованию данного метода может также быть отягощенная наследственность. Известно, что концентрация АПФ снижена в крови женщин, вынашивающих плод с болезнью Дауна. Обследование беременных женщин позволяет выявить до 20% случаев болезни Дауна у плода. Медицинских противопоказаний для данного метода диагностики не существует.

Для диагностики синдрома Дауна определяют уровень хорионического гонадотропина в сыворотке матери. В норме содержание хорионического гонадотропина уменьшается до низких цифр после первого триместра беременности. В то же время показано, что у женщин, вынашивающих плод с хромосомной патологией, этот показатель остается повышенным до рождения ребенка. Важное значение также имеет определение количества неконъюгированного эстриола (НЭ) в сыворотке крови беременной женщины. Уровень этого гормона значительно ниже при вынашивании плода с болезнью Дауна. Наибольшая достоверность достигается при использовании всех трех тестов.

В настоящее время методы пренатальной диагностики совершенствуются и расширяются. Определяются оптимальные сроки для применения каждого диагностического метода, разрабатывается проблема преимплатационной диагностики. Такая диагностика рассматривается как метод первичной профилактики наследственных болезней. Разрабатывается также программа массового обследования на наследственные болезни, наиболее поддающиеся профилактическому лечению. К таким заболеваниям относят фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и др. Разрабатываются методы пренатального лечения некоторых заболеваний.

Разработаны и применяются при лечении наследственных болезней, например методы генетической инженерии. В организм больных вводятся клетки с нормальными генами, обеспечивающими нормальную функцию.

Размещено на Allbest.ru