Профілактичні основи попередження розвитку природжених вад серед населення України

Вивчення рівня знань пацієнтів МГЦ(К) про стан медико-генетичного консультування - як профілактичну технологію природженої патології, показало, що лише 22,391,38 % опитаних знають, на їх погляд, достатньо про генетичну патологію, 58,51 1,63 % інтерв'юйованих зізналися, що взагалі такі захворювання існують і тільки 19,10,98 % респондентів не володіють ніякою інформацією, або вагаються із відповіддю. При цьому 44,011,65 % опитаних стверджують, що основи такого невтішного рівня знань, на їх думку, закладаються ще при вивченні біології в загальноосвітній школі.

Досліджено, що існуюча мережа медико-генетичної служби задовільняє лише 22,011,40 % опитаних пацієнтів. Невдоволеність існуючою мережею МГЦ(К), на думку опитаних пацієнтів, обумовлене такими причинами, як: відсутність лікаря-генетика в жіночій консультації за місцем проживання (26,661,69%); низька інформованість населення з боку органів та закладів системи охорони здоров'я про мережу медико-генетичної служби (16,371,40%); віддаленістю МГЦ(К) від місць мешкання - (29,46 0,75%); проблеми з доїздом із місць проживання до лікаря-генетика (21,641,58%).

Доречним є зазначити, що віддаленість від місць проживання пацієнтів і труднощі з доїздом характерні для всіх обласних медико-генетичних консультацій та міжобласних медико-генетичних центрів.

Ставлення до ймовірності генетичного прогнозу, отриманого в процесі медико-генетичного консультування і відповідно до цього подальші наміри пацієнтів, мають наступні характеристики: 67,53 1,57% респондентів мають намір виконувати рекомендації лікаря-генетика; взяли до уваги - 27,621,50%; 3,49 0,62 % опитаних мають неоднозначне ставлення до прогнозу; 1,350,39% анкетованих знехтували рекомендаціями.

Проведений аналіз соціологічних даних засвідчує, що найбільш поширеними порадами лікарів-генетиків структурних підрозділів медико-генетичної служби 50,481,73% респондентів відзначили призначення пренатальної діагностики вагітним та 35,371,66% - продовжити народження дітей.

Вивчення достатності змісту розуміння отриманої, в процесі медико-генетичного консультування, поради, показало, що 92,240,92% респондентів розуміють її, 7,400,90% опитаних невпевнені, що зрозуміли її зміст, тоді як 0,350,20% анкетованих зізналися, що вони нічого не зрозуміли.

Респонденти з числа пацієнтів висловили пропозиції щодо оптимізації діяльності медико-генетичної служби, де 52,312,35% опитаних пацієнтів висловилися за покращення її фінансування; 17,29 1,95% - за інформаційне забезпечення населення про діючу мережу служби медико-генетичного консультування та її можливості; 6,471,48% - увагу та підтримку медико-генетичної служби з боку держави не на словах, а на ділі; 6,381,26% - розширення мережі підрозділів служби медико-генетичного консультування шляхом відкриття кабінетів лікаря-генетика в поліклінічному відділенні центральної районної лікарні (39,562,05%) та введення до штатного розпису жіночої консультації посади лікаря-генетика (38,731,98%); 3,720,98% - обладнання структурних підрозділів медико-генетичної служби сучасною апаратурою і необхідними реактивами та 2,390,79% - забезпечення МГЦ(К) комп'ютерними технологіями з метою швидкої реєстрації пацієнтів та створення банку даних про генетичні хвороби.

Оцінка соціально-гігієнічного стану пацієнтів медико-генетичної служби показала, що типовим контингентом пацієнтів в 91,21,1% є жінки. 49,32,0% пацієнтів мали вік 20-29 років, а 65,7 1,6% пацієнтів від загального числа всіх досліджених мешкали в містах. За сімейним станом, серед загального числа пацієнтів, 78,51,6 випадків на 100 звертань припадає на одружених, проте 19,51,1% пацієнтів були поза шлюбом, з яких майже 1/3 (7,41,0%) були розлученими, а інші - незаміжніми (неодруженими). Серед одружених (заміжніх) пацієнтів у 95,60,8% випадків шлюб був не спорідненим, хоча 4,40,2% шлюбів були спорідненими, з них 2,00,5% мали спорідненість на двоюрідному рівні та 1,40,4% - на троюрідному рівні. Щодо рівня освіти, то частота звертань пацієнтів з середньою, середньо-спеціальною та вищою освітою серед одружених склала 93%, тоді як серед незаміжніх вони становили тільки 51% (p<0,05).

Соціальний стан пацієнтів засвідчив, що робітники складали 13,51,2% всіх звертань, службовці - 27,51,6%, студенти - 8,71,0% та 18,31,4% пацієнтів були домогосподарками. В ранговому порядку пріоритетні сфери зайнятості пацієнтів були наступними: домогосподарки - 24,11,3%, працівники освіти - 14,71,0%, працівники сільського господарства і сфери обслуговування - по 12,31,0%, працівники охорони здоров'я - 10,20,9%, зайняті у промисловості - 8,20,8%. 52,01,5% пацієнтів зайняті переважно фізичною працею, з них для 11,00,9% пацієнтів притаманний вплив шкідливих факторів виробництва, серед яких пріоритетними є лікарські препарати (15,6% всіх шкідливих чинників), робота з комп'ютером (15,5%) та лаки і фарби (13,3%). Встановлено, що 86,71,0% респондентів визнають без-перервний вплив шкідливих чинників на здоров'я жінки як до вагітності, так і під час вагітності, 12,10,7% - до вагітності, а 1,20,4% лише під час вагітності.

12,10,9% пацієнтів відзначили наявні в родині природжені вади розвитку, в тому числі, у 7,9 0,8% пацієнтів зазначили наявні вади розвитку дитини з подібними вадами у сім'ї (родині), при цьому середнє число таких вад на одного респондента складає 1,30,08 % випадки. Проте 4,2% анкетованих відзначали наявність в своїх родинах природжених вад розвитку інших типів, середнє число яких склало 1,96 0,3 випадки.

Частота впливу індивідуальних шкідливих звичок у жінок на перебіг вагітності поряд з іншими чинниками, що є суттєвим фактором ризику розвитку аномалій у плода вагітної жінки, подана в табл.9.

При цьому встановлено, що 16,6% респондентів із числа жінок зловживають палінням до вагітності, а 6,6% тих же анкетованих не залишають даної звички навіть під час вагітності.

Аналіз психологічного стану пацієнтів засвідчив, що з причини народження дитини із генетичною патологією у 21,41,23% пацієнтів в сім'ях виникала психо-емоційна напруга, у 4,80,64% випадків порушувались сімейні взаємовідносини, у 3,50,55% - з'являлися ознаки підвищеної дратівливості серед подружжя, у 3,30,54% - замкнутість, у 2,90,50% випадків сім'я стала об'єктом уваги соціального оточення. 31,51,93% респондентів, при наявності в сім'ї дитини з природженою патологією, засвідчили про цілком нормальні стосунки серед подружжя, 13,31,42% опитаних - про прихильні, 19,01,24% - про добрі, 23,4 1,76% - про натягнуті, а 12,51,38% - засвідчили в сім'ї конфліктні ситуації.

Таблиця 9. Частота впливу індивідуальних шкідливих звичок і негативних анамнестичних факторів на здоров'я жінок репродуктивного віку та розвиток плоду вагітної жінки (за даними самооцінки на 100 випадків звертань)

У 45% пацієнтів виникли проблеми у сім'ях у зв'язку з народженням дитини з генетичною патологією, а саме: у 15,21,08% - проблема взаємозв'язку сім'ї з соціальним оточенням, у 7,00,77% - проблема мотиваційної перебудови сім'ї, у 8,0 0,82% - проблема посилення свого впливу на дитину, у 14,2 1,05% - проблема глибокого розуміння членами сім'ї психологічних особливостей дитини з природженою вадою, а у 6,80,76% сімей генетичне захворювання у дитини стали причиною розлучення.

Оскільки захворюваність та інвалідність з причини природженої патології за останні 10 років мають тенденцію до зростання, що підтверджується і даними прогнозу, а також недостатнє забезпечення населення послугами медико-генетичної служби, низький рівень інформованості населення та невідповідність рівня знань, недоліки професійного росту лікарів первинної ланки з питань медико-генетичного консультування, власне і визначило обов'язкову потребу в моделюванні системи профілактичних технологій попередження розвитку природжених вад та управління ними на рівні первинної медико-санітарної допомоги.

У зв'язку з цим нами опрацьована організаційно-функціональна модель системи інформаційно-освітнього забезпечення населення щодо попередження вникнення та подальшого розвитку природжених вад. Організаційна структура моделі не тільки відповідає стадії вдосконалення системи медико-генетичної служби, а й враховує потреби та власні ресурси, що дозволяє забезпечити ефективне виконання нею основних завдань та функцій через її дієвість у системі охорони здоров'я.

З позиції системності, пропонована модель, побудована за принципом: вхід, набір дій, вихід та зворотній зв'язок з функціональними процесами організації, метою якої є постійне, системне забезпечення населення якісною інформацією з основ медичної генетики, що необхідна їм для розуміння процесу виникнення, попередження, раннього виявлення та подальшого розвитку генетичної патології серед прийдешніх поколінь. Описова модель, з власною імітаційною системою управління, інформаційно-освітніми технологіями і критеріями оцінки ефективності її функціонування, передбачає зміст формування інформаційного субстракту, обсяги і механізми доведення його до конкретної аудиторії, де передбачені елементи підготовки лікарів до участі в роботі з питань медико-генетичного забезпечення як з сім'ями / пацієнтами, так і з певними категоріями населення (рис.6).

Сьогодні настала реальна необхідність інтеграції медичної генетики - як спеціалізованого виду медичної допомоги, в загальну систему первинної профілактики хвороб людини. Як продукт інтегрування дієвості служби медико-генетичного консультування від третинного рівня лікувально-профілактичної допомоги до первинного, ми пропонуємо варіант опрацьованого нами алгоритму управління первинною профілактикою природжених вад розвитку серед населення на рівні сімейного лікаря та лікаря-акушер-гінеколога жіночої консультації. Опрацьований алгоритм, з урахуванням принципу системності, базується на виконанні комплексу завдань, що поєднують в собі: санітарно-освітнє виховання населення, формування контингентів “групи генетичного ризику”, раннього виявлення генетичної патології, своєчасного обліку та організації обстеження вагітних жінок за програмами масового та селективного скринінгів і контролю за виконанням рекомендацій лікаря-генетика (рис.7).

Рис.8. Зміст процесу управління в умовах напрацювання профілактичних засад щодо природженої патології

Це пояснюється тим, що жінки фертильного віку чи сім'ї сімейно-територіальної дільниці, котрі перебувають в групі ризику народження дітей зі спадковою та природженою патологією, отримають від лікарів фахові консультації та поради лише в тому випадку, якщо вони будуть обізнаними з основами медико-генетичних знань та відповідно ними будуть ідентифіковані.

Запровадження такого алгоритму на первинний рівень практичної охорони здоров'я є доцільним і виправданим, оскільки первинна допомога надається сімейними лікарями, котрі, як правило, є єдиними фаховими спеціалістами, окрім лікарів-генетиків, з орієнтацією на медичне забезпечення сім'ї.

Процес управління профілактикою природженої патології на первинному рівні медичного забезпечення є безпосередньою, своєрідною та прямою функцією сімейного лікаря, де своєчасне прийняття управлінського рішення займає основне місце і тим самим вичерпно розкриває його зміст (рис. 8), оскільки це дія, яка має не тільки технологічний, але і соціально-економічний та психологічний аспекти, а за змістом є філософською категорією, яка визначає ціле, тобто систему, є єдністю всіх його складових підсистем, властивостей, етапів, стадій, процесів, їх взаємозв'язків, протиріч і тенденцій.

Пропонована нами система профілактичних основ вирішення проблеми природженої патології не мала б логічного завершення, якби вона в своєму змісті не містила алгоритму показників ефективності щодо її дієвості в практичній охороні здоров'я, про що засвідчують дані рис.9.

Поєднання діяльності сімейного лікаря, лікаря-акушер-гінеколога жіночої консультації на первинному рівні медичного забезпечення населення відповідно до запропонованого алгоритму управління системою медико-генетичного консультування на первинному рівні дозволить вдосконалити систему організації медико-генетичної служби, зробити її ефективнішою в своєму функціонуванні та необхіднішою для потреб населення країни, створити багаторівневість, наступність в питаннях первинної та вторинної профілактики природжених вад розвитку серед населення країни.

Висновки