Медико-генетичне консультування в системі генетичного моніторингу населення
Процес медико-генетичного консультування при визначенні частоти вродженої і спадкової патології серед населення. Його роль в обрахуванні рівня сегрегаційних форм і набутих мутацій. Чинники ризику формування вродженої патології серед новонароджених.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | украинский |
| Дата добавления | 27.07.2014 |
| Размер файла | 197,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Показано, что медико-генетическому консультированию подлежат беременные группы риска и супружеские пары при планировании беременности. Определена этапность в работе врача-генетика с целью улучшения диагностики и лечения генетической патологии. Разработана система сбора и обработки информации для прогнозирования генетических процессов среди населения.
Ключевые слова: медико-генетическое консультирование, врожденные пороки развития, генетический мониторинг.
ANNOTATION
Galagan V.O. Medico-genetic consulting in population medical genetic monitoring system. - Manuscript.
Dissertation for doctor of science degree competition in genetics (medical sciences) - speciality 03.00.15. - Hygiene and Medical Ecology O.M.Marzeev Institute of Ukraine AMS, Kyiv, 2004.
The importance of medico-genetic consultation in population medical genetic monitoring system was substantiated. Congenital and hereditary diseases were analysed among families, which were given medico-genetic consulting during 1999-2002; segregative and mutation multiplier rate was estimated. Congenital anomaly frequency among born alive, stillborns, miscarriages and medical abortions in Kyiv was estimated (37,19 ‰, 27,38 ‰, 27,82 ‰ correspondingly); also multiple congenital anomaly frequency (1,02 ‰, 7,82 ‰, 8,13 ‰ correspondingly)and Down syndrom frequency (among born alive 1,24 ‰, among abortive fetuses - 1,51 ‰) were estimated. Risk factors forming congenital diseases among newborns, miscarriages and sterile marriages were shown (parents` age, chronical infectious and somatic diseases, occupational hazard, pernicious habits). It was shown that all pregnant women and married couples while planning pregnancy are in need of medico-genetic consulting ; diagnosis verification and treating should be phased. The system of collection and processing information for prediction genetic changes in population was developed.
Key words: medico-genetic consulting, congenital anomaly, genetic monitoring.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Види профілактики спадкової патології: первинна, вторинна і третинна профілактика. Спеціалізована допомога населенню, спрямована на попередження появи в сім'ї хворих із спадковою та вродженою патологією. Особливості консультації лікаря-генетика.
контрольная работа [23,5 K], добавлен 31.03.2019Медико-демографічні показники смертності внаслідок отруєння алкоголем серед населення Харківської області, аналіз стану цієї патології за останні 15 років. Критеріальна значимість показників концентрацій етанолу в крові та сечі з урахуванням статі і віку.
автореферат [38,0 K], добавлен 02.04.2009Фактори ризику (генеалогічні, аліментарні, імунологічні, імуногенетичні) та визначення маркерів гастродуоденальної патології у дітей. На формування гастродуоденальної патології у дітей значний вплив мають аліментарні, імуногенетичні, імунологічні чинники.
автореферат [50,2 K], добавлен 18.03.2009Методика проведення, показання та можливості практичного застосування генетичного тестування; поняття генної діагностики. Концептуальні основи предикативної медицини і поняття про генетичний поліморфізм. Хвороби, доступні для генетичного тестування.
реферат [38,7 K], добавлен 08.11.2010Серцево-судинні захворювання. Статеві відмінності умов формування серцево-судинної патології. Вирішення проблеми високої смертності від ССЗ в Україні. Діагноз ішемічної хвороби серця. Динаміка поширеності факторів ризику серед жінок віком 20-64 років.
автореферат [208,5 K], добавлен 09.03.2009Актуальна проблема хірургії вад розвитку у дітей - вроджена непрохідність шлунку та її причини. Пілороміотомія за Фреде-Вебером-Рамштедтом, спрямована на відновлення прохідності пілоричного відділу шлунку. Оцінка можливостей методів діагностики патології.
автореферат [110,6 K], добавлен 14.03.2009Мета соціальної медицини та організації охорони здоров'я. Дослідження місця соціальної медицини в системі соціального управління. Вивчення стану здоров'я населення та процесів його відтворення. Аналіз схеми впливу на здоров'я населення факторів ризику.
реферат [29,1 K], добавлен 19.11.2014Поняття та зміст неонатології як науки про виходжування новонароджених, вишукування оптимальних методів діагностики та лікування хвороб у дітей перших чотирьох тижнів життя, реабілітації хворих новонароджених. Гестаційний вік та його можливі патології.
презентация [1,5 M], добавлен 29.01.2014Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
презентация [2,7 M], добавлен 18.05.2019Структура та призначення зубощелепної системи як функціональної системи. Роль ікол в створенні оклюзійних співвідношень та формуванні оклюзії. Естетичний дефект даної патології, що призводить до оклюзії і та є фактором ризику виникнення гінгівіту.
статья [20,7 K], добавлен 22.02.2018Здоров'я дитячого й підліткового населення. Екологічне й соціальне середовище проживання підлітків в умовах Донбасу. Порівняльне вивчення травматизму серед різних вікових контингентів. Розробка оздоровчої та післятравматичної технології реабілітації.
автореферат [57,2 K], добавлен 12.03.2009Основні задачі генетичного консультування. Преімплантаційна пренатальна діагностика. Біопсія ворсин хоріона. Основні клінічні ознаки вроджених порушень метаболізму. Стисла характеристика спадкових захворювань обміну речовин, що найчастіше зустрічаються.
реферат [105,6 K], добавлен 12.07.2010Види патології черевної порожнини. Посилення лікувального впливу на організм людини. Клініко-функціональне обґрунтування методів фізичної реабілітації при патології черевної порожнини. Показання і протипоказання до занять ЛФК в післяопераційному періоді.
курсовая работа [864,0 K], добавлен 11.05.2011Тотожність фізіологічних і патологічних процесів. Розкриття загальних закономірностей виникнення, течії та результату патологічних процесів і хвороб людини. Формування бази сучасної теорії патології. Етапи обміну речовин: анаболізм і катаболізм.
реферат [22,7 K], добавлен 24.04.2009Народжуваність як основний показник демографічної ситуації. Вроджені патології у немовлят: причини виникнення, симптоми, діагностика. Екологічно-санітарний стан як фактор впливу на внутрішньоутробний розвиток плоду. Лікування ВВР у новонароджених дітей.
дипломная работа [2,7 M], добавлен 30.09.2014Причини та структура травматизму хребта серед населення Європи та України, рівень інвалідизації населення після таких травм. Проведення експериментального аналізу факторів, що впливають на відновлення рухової активності за допомогою інтенсивного тренінгу.
дипломная работа [1,5 M], добавлен 02.12.2010Роль генетичної схильності до розвитку захворювань тканин пародонта на основі комплексного клініко-генетичного обстеження хворих. Вміст основних остеотропних біометалів у крові і ротовій рідині хворих. Етіологічний та патогенетичний способи лікування.
автореферат [87,2 K], добавлен 09.03.2009Загальний огляд проблем стану здоров'я населення на сучасному етапі, аналіз причин їх виникнення та факторів розвитку. Особливості стилю життя сучасної людини. Здоровий спосіб життя як чинник формування, збереження і зміцнення здоров'я населення.
курсовая работа [433,7 K], добавлен 05.01.2011Поняття та головні причини виявлення синдрому Дауна як однієї з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлено 47 хромосомами замість нормальних 46. Фактори ризику та історія вивчення, методи лікування та аналіз сучасних досліджень.
презентация [3,1 M], добавлен 18.11.2013Вплив гострої імунокомплексної патології на морфо-функціональний стан мембран кардіоміоцитів, їх патофізіологічна оцінка й можливість корекції виявлених змін мембранопротекторами тіотріазоліном і корвітином з метою подальшого використання їх у терапії.
автореферат [528,9 K], добавлен 29.03.2009
