Наукові основи вдосконалення медико-генетичної допомоги населенню України

Випадки цукрового діабету серед вагітних були відсутні за п'ять років спостереження в Баришівському, Богуславському, Володарському, Вишгородському, Кагарлицькому, Переяслав-Хмельницькому, Поліському, Рокитнянському, Сквирському і Ставищенському районах, мм. Березань та Ржищів. Є підстави вважати, що їх відсутність обумовлена гіподіагностикою захворювання.

Таким чином, на підставі отриманих власних даних та приймаючи до уваги результати попередніх досліджень, проведених в рамках Цільової комплексної програми генетичного моніторингу в Україні на 1999-2003 рр. (Горіна О.В., 2004), можна зробити висновок, що рівень захворювань на цукровий діабет і хвороби щитовидної залози, який спостерігається серед населення областей України, в т.ч. і серед вагітних жінок, негативно позначається не тільки на здоров'ї населення, а й на його відтворенні і здоров'ї майбутнього покоління. Встановлений факт потребує розвитку ендокринологічної допомоги, посилення її надання, принаймні, особам репродуктивного віку.

Необхідно також зазначити, що наявність в родині хворих на ендокринну патологію повинна бути приводом для обстеження близьких родичів на предмет якомога більш раннього виявлення у них таких хвороб.

ВИСНОВКИ

В роботі розв'язано актуальну наукову проблему - визначено демографічні показники репродуктивного потенціалу населення України, проведено оцінку ризику репродуктивних втрат, вроджених та мультифакторних хвороб, визначено прогноз частоти генетично обумовленої патології, на підставі чого обґрунтовано необхідність суттєвого розвитку та вдосконалення медико-генетичної допомоги, розроблено та впроваджено систему заходів профілактики репродуктивних втрат, створено концепцію Державної цільової програми “Захист генофонду населення України”.

1. Науково обґрунтована необхідність і можливість посиленого розвитку медико-генетичної допомоги населенню в рамках державної цільової програми “Захист генофонду населення України”. Створена Концепція програми.

2. Характеризовані демографічні риси репродуктивного потенціалу населення Київської області за період 2000-2004 рр. Середній вік населення складає 38,8 для всього населення, 36,0 та 41,3 років для чоловіків і жінок. Питома вага жінок і чоловіків репродуктивного віку - 51,48%. Медіанний вік чоловіків, що беруть шлюб, дорівнює 25,89, жінок - 23,03 року. Частота реєстрації шлюбів складає 8,3‰, а зареєстрованих розлучень - 3,8‰. Співвідношення живонароджених чоловічої та жіночої статі в популяції дорівнює 106,5:100. Урівнення кількості чоловіків і жінок відбувається після 22 років. На 100 чоловіків, що знаходяться у репродуктивному віці, припадає 98,6 жінок такого ж віку.

Показник народжуваності складав для населення Київської області 8,4‰. Сумарний коефіцієнт народжуваності, як і в цілому для населення України, дорівнював 1,1-1,2, що не забезпечує відтворення поколінь. Найвища народжуваність у області відмічалась у віковій групі жінок 20-24 років (94,2 на 1000 жінок вікової групи у 2003 р.) - вони народжували 39,78% дітей від загальної кількості народжених; жінки групи 25-29 років (70,3‰) народжували 29,06% від усіх новонароджених. 18,08% дітей народжувалось жінками у віці, несприятливому для народження дитини.

3. Розрахована частота репродуктивних втрат за рахунок плоду на 100 зареєстрованих вагітностей, яка за період 1994-2003 рр. становила 10,79; за десять років дослідження спостерігалось поступове зниження показника. Основною складовою репродуктивних втрат за рахунок плоду були самовільні викидні. По районах області частота репродуктивних втрат коливалась більше, ніж в два з половиною рази. Мінімальні показники були характерні для Бородянського району (6,9), м. Березань (8,39), Володарського та Рокитнянського районів (по 8,5), м. Ірпінь (8,68) та Макарівського району (9,01). Розраховане співвідношення ризиків у районах порівняно з населенням області в цілому засвідчило, що в мм. Ржищів, Біла Церква і Славутич, Вишгородському Іванківському, Васильківському, Тетіївському, Бориспільському, Ставищенському, Білоцерківському і Фастівському районах існує суттєвий резерв для подальшого вдосконалення медичної допомоги.

4. Встановлено, що серед народжених живими в Україні, частота вродженої патології за період 1993-2003 рр. складала 27,32‰; хромосомних хвороб - 0,97‰. Частота генетично обумовленої патології в Київській області серед живо-, мертвонароджених та плодів, елімінованих за генетичними показаннями, протягом 1999-2003 рр. дорівнювала 28,59‰, 49,69‰, 70,03‰ відповідно, що в цілому складало 31,93‰. З урахуванням частоти генетично обумовлених самовільних викиднів тягар генетичних розладів дорівнював 56,84‰.

5. Показано вплив рівня гетерозиготності на можливості відтворення населення: в реєстрі випадків народження здорових дітей кількість сімей, де батьки були народжені в різних адміністративних районах складала 22,67±1,33% на противагу 30,72±1,32, 26,41±0,83 та 29,53±1,44% в реєстрах випадків народження дітей з вродженими вадами розвитку, самовільних викиднів, неплідних шлюбів відповідно.

6. Охоплення вагітних дворазовим ультразвуковим скринінгом в Україні протягом 2000-2004 рр. склало 92,4% проти 88,7% в області. До 28 тижнів вагітності в Україні виявлялися вади розвитку центральної нервової системи (30,6%), нирок і сечовивідних шляхів (22,9%), множинні ВВР (15,9%), вади серця і судин (7,9%); в області - 24,1%; 28,4%; 27,5%; 5,8% відповідно. Діагноз підтверджувався в 97,9% при елімінації плоду в цілому по Україні та в 98,3% по Київській області. Показник підтвердження діагнозу серед новонароджених в Україні - 72,4% проти 84,5% в області.

7. Виявлено залежність між збільшенням питомої ваги лікарів з кваліфікаційною категорією та відносної кількості апаратів для ультразвукової діагностики і зниженням рівня сторожових фенотипів (значення коефіцієнта кореляції в межах від r = -0,76 до r = -0,52 та від -0,47 до -0,21 відповідно, рівень значущості менше 10%); збільшення відносної кількості лікарів з ультразвукової діагностики і стажу їх роботи в галузі не сприяли зменшенню рівня вродженої патології.

8. Частота ФКУ серед новонароджених України протягом 1992-2004 рр. становила 0,10‰. Показник охоплення новонароджених скринінгом склав 76% протягом того ж періоду, але з 2001 р. простежувалась тенденція до його підвищення. Серед новонароджених Київської області частота ФКУ дорівнювала 0,17‰. При задовільному показнику охоплення дітей скринінгом на ФКУ, терміни забору, доставки та проведення аналізу зразків крові на визначення вмісту фенілаланіну в області не додержуються.

9. Встановлено, що підвищення частоти рецесивного гену серед населення області в результаті проведення скринінгу новонароджених і досягнення хворими репродуктивного віку протягом наступних п'яти поколінь підвищиться від 130 до 139 на 100 тис. осіб, що не приведе до суттєвого збільшення кількості хворих на ФКУ, тому з позицій концепції “користь-шкода” вибір необхідно зробити на користь проведення скринінгу на ФКУ і його вдосконалення.

10. Аналіз баз даних реєстрів вродженої патології, самовільних викиднів, неплідних шлюбів та здорових доношених дітей дозволив виявити пріоритетні чинники ризику виникнення репродуктивних розладів серед населення Київської області. Ними є хронічні інфекційні захворювання, екстрагенітальна патологія, в т.ч. ендокринна, професійні шкідливості, шкідливі звички подружжя, проживання жінки на радіоактивно забрудненій території.

11. Впровадження в області цілісної системи профілактики, в т.ч. епідеміологічної системи генетичного моніторингу, дозволило знизити рівень репродуктивних втрат за рахунок плоду (OR=0,73 при ДІ 0,71-0,76 при порівнянні даних за останні п'ять років проти п'яти попередніх). Зниження спостерігається для всіх складових репродуктивних втрат: мертвонароджень (OR=0,89 при ДІ 0,82-0,97), самовільних викиднів (OR=0,69 при ДІ 0,66-0,72) та померлих в ранній неонатальний період (OR=0,67 при ДІ 0,57-0,79), окрім абортів за медичними показаннями (OR=0,95 при ДІ 0,86-1,05). Зменшення рівня репродуктивних втрат розцінюється як позитивний факт, що свідчить про якість роботи медичних служб охорони репродуктивного здоров'я, які функціонують в області. З іншого боку, збереження усіх вагітностей знижує процеси природного добору, особливо на стадіях ембріону і плоду, що, в свою чергу, може позначитися на генофонді наступних поколінь.

12. Показано, що у забезпеченні здоров'я населення розвиток медичної генетики, медико-генетичної допомоги населенню є пріоритетним серед інших розділів медицини. Медичної допомоги лікарів, обізнаних з дисципліною “медична генетика”, потребують все більші контингенти населення. Розширення сфери впливу медичної генетики можливе тільки при вдосконаленні освіти лікарів з медичної генетики, яка на сьогодні має суттєві недоліки. Медико-генетичну допомогу населенню доцільно надавати в рамках Цільової державної програми “Захист генофонду населення України”.

ПРАКТИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ

1. Результати проведеної роботи дозволяють представити науково обґрунтовану систему заходів профілактики генетично обумовлених репродуктивних втрат, яка полягає у: створенні трьох рівнів надання спеціалізованої медичної допомоги населенню при порушеннях репродукції, в т.ч. з метою профілактики вродженої та спадкової патології у новонароджених (установи сімейної медицини, жіночі консультації, кабінети планування сім'ї, кабінети дитячої та підліткової гінекології - на першому; міжрайонні медико-генетичні кабінети - на другому; обласні медико-генетичні кабінети - на третьому рівні); виявленні основних чинників ризику виникнення генетичної патології за допомогою функціонування епідеміологічної системи генетичного моніторингу; створенні та впровадженні комплексу заходів первинної профілактики ВВР в роботу мережі закладів первинної медико-санітарної допомоги і кабінетів спеціалізованої медичної допомоги населенню при репродуктивних втратах; підвищенні ефективності пренатальної діагностики ВВР і хромосомної патології за рахунок вдосконалення кваліфікації лікарів, заміни застарілого обладнання для ультразвукової діагностики на більш сучасне, ширшого впровадження біохімічних і налагодження інвазивних методів пренатальної діагностики.

2. Медико-генетична служба в своїй діяльності повинна спиратися на роботу інших служб охорони здоров'я населення. Необхідно підвищити рівень освіти в сфері медичної генетики у лікарів інших спеціальностей. Потребується розширення викладання інформації щодо системи профілактики вродженої і спадкової патології в медичних університетах та академіях післядипломної освіти лікарів.

3. Відповідно до існуючого Закону України “Про державні цільові програми” (2004 р.) створити, обговорити і подати на розгляд до Кабінету Міністрів України Концепцію державної Цільової програми “Захист генофонду населення України”.

Концепція Державної цільової програми “Захист генофонду населення України”

Більша частина захворювань людини в тій чи іншій мірі генетично обумовлена. Спадкові і вроджені хвороби у 60% випадків скорочують тривалість життя і у 70% - зменшують репродуктивні можливості особи.

Тиск антропогенних чинників середовища призводить до ушкодження генетичних структур, накопичення яких в умовах зниження дії природного добору, що спостерігається в поєднанні з генетичними перетвореннями в популяціях, викликає зниження адаптаційних можливостей, прискорене старіння, порушення відтворення населення, що є прямою загрозою національній безпеці.

В Україні щорічно народжуються до 13 тис. дітей з природженою і спадковою патологією, її частота - близько 30 на 1000 народжених живими, ризик виникнення за останнє десятиліття збільшився в 1,3 рази. Генетична патологія стабільно займає друге місце в структурі смертності дітей першого року життя, надає суттєвий внесок в інвалідизацію дітей; майже кожна третя мертвонароджена дитина також має цю патологію. Оцінка генетичних розладів серед бажаних вагітностей у Київському регіоні, проведена в Інституті гігієни та медичної екології за Цільовою програмою генетичного моніторингу протягом 1999-2003 рр., засвідчила, що при кожному 18 зачатті з 1000 бажаних плід має генетичні порушення. Медико-генетичне консультування подружніх пар з непліддям виявило генетичні зміни, значущі для репродукції, у 1/5 неплідних пар.

У світі визнано, що запобігають народженню дітей з вродженою патологією або суттєво зменшують її соціальні і економічні наслідки, знижують кількість репродуктивних втрат генетичної етіології, віддаляють початок захворювання на мультифакторіальні хвороби (онкологічні, серцево-судинні, ендокринні, психічні тощо) профілактичні заходи. Такі заходи набагато дешевші і більш етичні, ніж лікувальні. Проте організація медико-генетичної служби, як і всієї медичної допомоги в країні, спрямована на лікування. (Скринінг за носіями патологічних генів не проводиться, недостатньо займаються санітарно-освітніми, етичними проблемами планування сім'ї. Незадовільна кваліфікація лікарів, недостатня кількість і якість апаратури суттєво зменшують профілактичні можливості ультразвукової діагностики вагітних. Масовий біохімічний скринінг вагітних не проводиться. Скринінг новонароджених на ФКУ в повному обсязі не проводиться. Масовий скринінг на гіпотиреоз відсутній. Практично відсутня взаємодія медико-генетичної з онкологічною, терапевтичною, ендокринологічною службами. Штати не укомплектовані, до інтернатури вступають окремі особи, майже відсутня ординатура і аспірантура. Більшість докторів наук галузі - пенсіонери).

Розпорядженням Кабінету Міністрів України від 25 серпня 2004 р. №602-р затверджені “Заходи щодо подальшого поліпшення медико-генетичної допомоги населенню на 2004-2008 р.”, розроблений галузевий план їх впровадження (Наказ МОЗ України від 30.12.2004 р. №675/108). Але досвід роботи Інституту гігієни та медичної екології АМН України свідчить, що збереження генофонду і успіх профілактичної роботи можуть забезпечити тільки системні міжгалузеві дії з державною підтримкою через створення Цільової державної програми “Захист генофонду населення України” (Закон України “Про державні цільові програми”, 2004).: збереження генофонду гарантується ст. 16 Конституції України та Основами законодавства України про охорону здоров'я (ст. 29, 1992), які вимагають “...усунення факторів, що шкідливо впливають на генетичний апарат людини, а також організації медико-генетичної допомоги, створення системи державного генетичного моніторингу”.

Мета програми - профілактика генетично обумовлених хвороб.

Основні завдання програми:

· посилення державного контролю за рівнем мутагенів, тератогенів і канцерогенів у виробничому та оточуючому середовищі у відповідності до визначених в Національному плані дій з гігієни довкілля на 2000-2005 рр. комплексу заходів (затверджений Кабінетом Міністрів України 13.10.2000, №1556);

· створення державної епідеміологічної системи генетичного моніторингу (на виконання Закону України “Основи законодавства України про охорону здоров'я” (ст. 29, 1992) і профілактика впливу керованих чинників ризику генетично обумовлених репродуктивних втрат;

· удосконалення масового пренатального ультразвукового і впровадження масового біохімічного скринінгу вагітних;

· удосконалення скринінгу новонароджених на ФКУ та налагодження їх скринінгу на гіпотиреоз;

· надання медико-генетичної допомоги хворим на мультифакторіальну патологію;

· створення системи освіти і просвіти з питань профілактики вродженої і спадкової патології;

· організація управління та контроль ефективності виконання програми.

Мета і завдання програми концептуально співпадають із такими, що обговорювалися на Четвертій конференції на рівні міністрів охорони здоров'я та екології європейських країн “Майбутнє для наших дітей” (Будапешт, 2004 р.). Орієнтовні витрати складають 260 млн. грн. на 2005-2014 рр. Очікувані результати:

Медичні. Зниження рівня репродуктивних втрат. Покращання діагностики генетичних і підвищення віку дебюту мультифакторіальних хвороб.

Соціальні. Задовільнення населення якістю медичної допомоги. Зменшення рівня інвалідизації дітей. Збільшення середньої тривалості життя пацієнтів.

Економічні. У світі доведено, що проводити скринінгові програми серед вагітних і новонароджених у 5-10 разів дешевше, ніж довічно утримувати інвалідів. Тільки зниження кількості самовільних викиднів на 300 випадків щорічно серед бажаних вагітностей по Київській області протягом 1999-2003 рр. (в середньому 12 тис. вагітностей на рік), отримане при виконанні Цільової програми генетичного моніторингу Інститутом гігієни і медичної екології АМН України і Управлінням організації охорони здоров'я Київської облдержадміністрації, дозволяє вважати, що при впровадженні профілактичних заходів в масштабах країни це могло би скласти більше 9 тис. новонароджених (ціна одного життя у США - 3 млн. $, у Російській Федерації близько 400 тис. $), тобто щорічна оцінка складає 27 000 млн. $ за мірками США та 3 600 млн. $ за цінами Російської Федерації.

СПИСОК ПРАЦЬ, ОПУБЛІКОВАНИХ ЗА ТЕМОЮ ДИСЕРТАЦІЇ

1. Генофонд і здоров'я населення: методологія оцінки ризику від мутагенів довкілля, напрямки профілактики генетично обумовленої патології / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, О.І. Турос, В.О. Галаган, Т.М. Поканєвич, Л.М. Піотрович, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, О.В. Линчак, О.В. Горіна - К., 2003. 190 с. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області.

2. Використання досягнень популяційної генетики в профілактичній медицині / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, Д.Т. Карабаєв, Л.М. Піотрович // Довкілля та здоров'я. - 2001. - №2. С. 49-51. Дисертант приймав участь в аналізі та обговоренні зібраних даних, організовував ведення реєстрів.

3. Профілактична медицина: стан та перспективи розвитку профілактики вродженої і спадкової патології у новонароджених /

4. А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, В.В. Єлагін // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров'я України. - 2001. - №4. - С. 11-17. Дисертант аналізував дані щодо частоти вродженої та спадкової патології, приймав участь у визначенні схеми профілактики генетичних хвороб. Поширеність генетичної патології серед живонароджених в Україні / О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, В.О. Галаган, О.І. Турос, Т.М. Поканєвич, О.Т. Никула, Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, О.В. Линчак, А.О. Грицаюк, Н.В. Качалова // Педіатрія, акушерство та гінекологія. 2001. - №5. - С. 5-8. Дисертант здійснював методичне керівництво роботою.

5. Організація і результати аналізу даних комп'ютерного реєстру випадків спонтанних викиднів серед сімей Київської області /

6. О.І. Тимченко, Л.М. Піотрович, В.В. Єлагін, О.І. Турос, Д.Т. Карабаєв, Е.М. Омельченко, Т.М. Поканевич, О.Т. Никула, О.В. Макарук,

7. О.Л. Метенько, Н.В. Брезіцька, А.О. Грицаюк // Гигиена населенных мест: Сб. научн. тр. - Вып. 38, Т. ІІ. - К., 2001. - С. 293-297. Дисертант здійснював організацію реєстрів, приймав участь у аналізі набутих даних.

8. Уроджена патологія серед новонароджених м. Києва і Київської області: хронічні інфекційні захворювання як керований чинник ризику її виникнення / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Т.М. Поканєвич, В.О. Галаган, Л.М. Піотрович, С.С. Карташова, В.В. Єлагін, Л.А. Журавльова, О.Л. Метенько, О.І. Турос, Е.М. Омельченко, О.В. Линчак,

9. Н.В. Брезіцька, А.О. Грицаюк // Медичні перспективи. - 2002. - Т. VII, №1. - С. 138-142. Дисертант здійснював методичне керівництво роботою.

10. Профілактична медицина: перспективи профілактики мультифакторіальних хвороб / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, В.В. Єлагін, Е.М. Омельченко // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров'я України. - 2002. - №1. - С. 14-17. Дисертантом відібрано і проаналізовано джерела літератури, визначено шляхи профілактики мультифакторіальних хвороб.

11. Профілактична медицина: стратегія зміцнення здоров'я в Україні / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, В.О. Галаган,

12. Т.М. Поканєвич, Л.М. Піотрович, В.В. Єлагін, С.С. Карташова,

13. Е.М. Омельченко, О.В. Линчак, О.І. Турос // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров'я України. - 2002. - №2. - С. 89-93. Дисертантом відібрано та проаналізовано джерела літератури.

14. Спосіб життя і здоров'я населення: поширеність паління та його вплив на репродуктивні невдачі / О.І. Тимченко, А.М. Сердюк,

15. Н.Г. Гойда, В.О. Галаган, С.С. Карташова, Т.М. Поканєвич,

16. Л.М. Піотрович, В.В. Єлагін, О.І. Турос, О.В. Линчак, Е.М. Омельченко, А.О. Грицаюк, Н.В. Брезіцька // Педіатрія, акушерство та гінекологія. 2002. - №3. - С. 4-8. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області.

17. Деякі характеристики репродуктивного потенціалу населення Київської області / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, Т.М. Поканевич, О.І. Тимченко // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. - К., 2002. - Вип. 40.С. 290-294. Дисертант здійснював методичне керівництво роботою, проводив аналіз природного приросту населення Київської області.

18. Профілактична медицина: використання надбань медичної генетики для попередження онкологічних захворювань / А.М. Сердюк, Н.Г. Гойда, О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, О.В. Линчак, Е.М Омельченко // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров'я України. - 2002. - №3. - С. 11-14. Дисертант відбирав та аналізував джерела літератури, приймав участь у визначенні шляхів профілактики онкологічних захворювань.

19. Тимченко О.І., Єлагін В.В., Карабаєв Д.Т. Стратегія зміцнення здоров'я в Україні: використання наукової інформації та впровадження інформатизації // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. - Вип. 42. - К., 2003. - С. 376-385. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області.

20. Оцінка ризику виникнення самовільного викидню до 12 тижнів гестації серед населення радіоактивно забрудненої території Київської області / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, О.І. Тимченко // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. - Вип. 42. - К., 2003. - С. 404-408. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення ведення реєстрів самовільних викиднів в системі генетичного моніторингу в Київській області.

21. Профілактична медицина: організація пренатальної діагностики вродженої патології серед вагітних у Київській області / Т.М. Поканєвич, Л.М. Піотрович, В.В. Єлагін, О.І. Тимченко // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров'я - 2003. - №1. - С. 28-30. Дисертант аналізував дані щодо пренатальної діагностики вродженої патології серед вагітних у Київській області.

22. Профілактична медицина: фортифікація харчових продуктів фолієвою кислотою в Україні / Т.М. Поканєвич, В.В. Єлагін, В.О. Галаган, О.І. Тимченко // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров'я - 2003. - №2. - С. 24-28. Дисертантом відібрано та проаналізовано джерела літератури.

23. Профілактична медицина: система заходів щодо попередження вродженої і спадкової патології серед новонароджених / О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, В.В. Єлагін, Т.М. Поканєвич // Охорона здоров'я України. - 2003. - №3. - С. 43-47. Дисертант приймав участь у розробці системи профілактичних заходів щодо попередження вродженої і спадкової патології серед новонароджених, здійснював організаційне та правове забезпечення їх впровадження в Київській області.

24. Ризик виникнення репродуктивних втрат серед населення, яке проживає на радіоактивно забрудненій території Київської області / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, О.І. Тимченко // Довкілля та здоров'я. - 2003. - №3. - С. 36-39. Дисертант здійснював методичне керівництво роботою, аналізував літературні джерела щодо медичних ефектів впливу радіації.

25. Аналіз якості надання медико-генетичної допомоги населенню Київської області / А.М. Сердюк, В.В. Єлагін, О.И. Тимченко, Л.М. Піотрович, Т.М. Поканєвич // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров'я. - 2004. - №2. - С. 48-52. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення надання медико-генетичної допомоги, відбирав і аналізував джерела літератури, порівнював і аналізував дані щодо ризику виникнення репродуктивних втрат за роки проведення генетичного моніторингу.

26. Досвід виконання міжгалузевої програми “Здоров'я нації” в регіонах України: Сумська, Івано-Франківська, Київська області / В.В. Єлагін, О.Ф. Глушаниця, В.М. Бодак, О.П. Дикун // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров'я. - 2004. - №3. - С. 17-19. Дисертант приймав участь у виконанні міжгалузевої програми “Здоров'я нації” в Київській області.

27. Тимченко О.І., Карташова С.С., Єлагін В.В. Оцінка ризику впливу чинників довкілля на здоров'я населення // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров'я. - 2004. - №4. - С. 22-27. Дисертант відбирав та аналізував джерела літератури щодо впливу чинників довкілля на здоров'я населення.

28. Оцінка стану громадського здоров'я за показниками смертності та репродуктивних втрат / А.М. Сердюк, С.С. Карташова, О.І. Тимченко, В.В. Єлагін // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. - Вип. 44. - К., 2004. - С. 361-375. Дисертант розраховував та аналізував дані щодо репродуктивних втрат в Київській області.

29. Медико-демографічна ситуація як індикатор громадського здоров'я Центрального регіону України / О.І. Тимченко, С.С. Карташова, В.В. Єлагін, І.А. Бондарець // Медичні перспективи. - 2005. - №1. - С. 122-127. Дисертант розраховував та аналізував дані щодо генетико-демографічних особливостей населення Київської області.

30. Ендокринна патологія серед вагітних: хвороби щитовидної залози та цукровий діабет / В.В. Єлагін, І.А. Бондарець, О.В. Линчак, О.В. Горіна, О.І. Тимченко // Вісник соціальної гігієни та охорони здоров'я. - 2005. - №2. - С. 25-30. Дисертант аналізував дані щодо поширеності хвороб щитовидної залози та цукрового діабету серед вагітних Київської області.

31. Здоров'я населення України: мультифакторіальні хвороби / О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, Е.М. Омельченко, О.П. Вітовська, О.В. Линчак, О.В. Горіна, С.О. Волощенко // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. - К., 2005. - С. 429-433. Дисертант аналізував дані щодо рівня гетерозиготності в реєстрах генетичного моніторингу населення Київської області.

32. Результати виконання Цільової комплексної програми генетичного моніторингу на 1999-2003 рр. в Київській області / В.В. Єлагін, О.І. Тимченко, Г.Г. Зінченко, С.С. Карташова // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. - К., 2005. - Вип. 46. - С. 420-424. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області, приймав участь в оцінці результатів виконання Державної цільової програми генетичного моніторингу.

33. Вторинна профілактика вроджених вад розвитку: ультразвукове обстеження плоду / О.Л. Метенько, В.В. Єлагін, Т.М. Поканєвич, О.В. Линчак, О.І. Тимченко // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. - К., 2005. - Вип. 46. - С. 433-439. Дисертантом розраховано та проаналізовано дані щодо ефективності проведення ультразвукового скринінгу вагітних в Україні.

34. Первинна профілактика ендокринних хвороб як чинника ризику вродженої патології, репродуктивних втрат та непліддя / О.В. Горіна, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, Е.М. Омельченко, О.І. Тимченко // Інформаційний лист №136-2004. - К., 2004. - 2 с. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення заходів первинної профілактики ендокринних хвороб в Київській області.

35. Оцінка чинників ризику генетичних розладів серед населення Київської області / О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, Т.М. Поканевич, О.В. Линчак // Антропогенно-змінене середовище України: ризик для здоров'я населення та екологічних систем: Матер. міжнарод. конф. Спец. випуск журналу “Екологічний вісник”. - К.: Чорнобильінтерінформ, 2003. - С. 225-236. Дисертант аналізував джерела літератури щодо чинників ризику генетичних розладів.

36. Тягар генетично обумовлених репродуктивних розладів серед населення Київської області / Тимченко О.І., Єлагін В.В., Линчак О.В., Піотрович Л.М., Поканевич Т.М., Підгорна О.В., Горіна О.В. // Вісник організації охорони здоров'я. - 2003. - №4. - С. 12-18. Дисертант здійснював методичне керівництво роботою. Дисертант приймав участь у аналізі даних щодо тягаря генетичної патології, здійснював організаційне та правове забезпечення впровадження системи профілактичних заходів щодо попередження генетично обумовлених репродуктивних розладів серед населення Київської області.

37. Сердюк А.М., Тимченко О.І., Єлагін В.В. Обгрунтування необхідності створення і виконання державної цільової комплексної програми “Захист генофонду населення України, 2005-2014 рр.” // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров'я. - 2005. - №1. - С. 35-38. Дисертант обгрунтував та створював концепцію державної цільової комплексної програми “Захист генофонду населення України, 2005-2014 рр.”.

38. Генетична складова як чинник формування здоров'я населення України / О.І. Тимченко, С.С. Карташова, О.В. Линчак, О.В. Горіна, В.В. Єлагін // Екологія довкілля та безпека життєдіяльності. - 2005. - №1. - С. 5-12. Дисертант аналізував дані щодо ефективності скринінгу новонароджених на фенілкетонурію, здійснював організаційне та правове забезпечення їх проведення в Київській області.

39. Єлагін В.В., Піотрович Л.М., Тимченко О.І. Дотримання принципів біоетики у попередженні репродуктивних втрат серед населення Київської області // Перший Національний конгрес з біоетики: Тези доп. - К., 2001. - С. 91. Дисертантом відібрано та проаналізовано джерела літератури щодо біоетичних принципів в умовах профілактики репродуктивних втрат.

40. Функціонування реєстрів самовільних викиднів на радіоактивно забруднених та “чистих” територіях Київської області / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, Л.М. Піотрович, О.І. Тимченко // Актуальні питання гігієни та екологічної безпеки України: Зб. тез доп. наук.-практ. конф. Випуск 4. - К., 2002. - С. 84-85. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області.

41. Профілактика онкозахворювань з погляду медичної генетики / А.М. Сердюк, Н.Г. Гойда, О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, О.В. Линчак // Онкологія. Проблеми онкогенетики: наукові та прикладні аспекти: матер. ІІІ наук.-практ. конф. - К., 2002. - С. 43-44. Дисертантом проаналізовано джерела літератури щодо профілактики онкозахворювань.

42. Радіація як мутагенний чинник ризику самовільних викиднів І триместру вагітності / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, О.І. Тимченко // ІІІ з'їзд медичних генетиків України: програма і матеріали. - Львів, 2002. - С. 91. Дисертантом проаналізовано джерела літератури щодо впливу радіації на репродуктивні втрати.

43. Первинна профілактика репродуктивних розладів в системі генетичного моніторингу / О.І. Тимченко, В.О. Галаган, Т.М. Поканевич, В.В. Єлагін, О.І. Турос, Л.М. Піотрович, Л.А. Журавльова, С.С. Карташова, Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, Д.Т. Карабаєв, О.В. Линчак, А.О. Грицаюк // ІІІ з'їзд медичних генетиків України: Матер. наук.-практ. конф. “Преконцепційна профілактика і пренатальна діагностика поширеної спадкової патології - Львів, 2002. - С. 107-108. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення профілактичних заходів в системі генетичного моніторингу в Київській області.

44. Тимченко О.І., Єлагін В.В., Карабаєв Д.Т. Стратегія зміцнення здоров'я в Україні: використання наукової інформації та впровадження інформатизації // Інформаційні технології в гігієні та медичній екології: Зб. тез доп. міжнарод. наук.-практ. конф. - К., 2002. - С. 10-11. Дисертант відбирав та аналізував джерела літератури, здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області.

45. Ризик радіаційного чинника для відтворення населення / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, О.І. Тимченко // Науково-практична конференція “Актуальні питання гігієни та екологічної безпеки України”: Зб. тез доп. Випуск 5. - К., 2003. - С. 132. Дисертантом відібрано та проаналізовано дані щодо відтворення населення Київської області.

46. Зменшення рівня репродуктивних втрат як один із шляхів покращання демографічної ситуації / В.В. Єлагін, О.В. Підгорна, О.В. Линчак, Т.М. Поканевич, О.І. Тимченко // Міжнародний науковий симпозіум з біоетики “Штучні репродуктивні технології та майбутнє України” в рамках Міжнародного конгресу сім'ї “Родина-дитина-держава”: Матер. симпозіуму. - К., 2003. - С. 41-42. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення заходів по зменшенню рівня репродуктивних втрат.

47. Генофонд і здоров'я населення: результати генетичного моніторингу населення Київської області / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, І.П. Кривич, Н.В. Брезицька, С.С. Карташова, Е.М. Омельченко, О.В. Линчак, Т.М. Поканєвич, В.В. Єлагін, Л.М. Піотрович, О.В. Підгорна, О.В. Горіна // Гігієнічна наука та практика на рубежі століть: Матер. XIV з'їзду гігієністів України. - Т. І. - Дніпропетровськ: АРТ-ПРЕС, 2004. - С. 290-291. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області.

48. Карташова С.С., Єлагін В.В., Тимченко О.І. Оцінка стану громадського здоров'я: використання стандартизованих ризиків смертності // Демографічна та медична статистика України у XXI столітті. Медичні інформаційні системи у статистиці: Матер. конф. - К., 2004. - С. 131-133. Дисертант відібрав та проаналізував джерела літератури щодо оцінки стану громадського здоров'я.

49. Медичні інформаційні системи: епідеміологічна система генетичного моніторингу / О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, Ю.О. Щербак, О.І. Максіян, Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, В.О. Галаган, О.В. Линчак, Т.М. Поканєвич, О.В. Горіна, І.П. Кривич, Л.В. Мазко // Демографічна та медична статистика України у XXI столітті. Медичні інформаційні системи у статистиці: Матер. конф. - К., 2004. - С. 176-177. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області.

50. Репродуктивні втрати та вроджені вади розвитку новонароджених як індикатор впливу чинників оточуючого середовища на вагітних (на прикладі населення Київської області) / О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, Е.М. Омельченко, С.С. Карташова, О.В. Линчак, Н.В. Брезіцька, Т.М. Поканєвич, О.В. Горіна, Л.В. Мазко, О.О. Ткаченко // Сучасні проблеми епідеміології, мікробіології та гігієни: Зб. матер. конф. - Львів, 2004. - С. 143-144. Дисертант розраховував та аналізував дані щодо репродуктивних втрат серед населення Київської області.

51. Вплив проживання на радіоактивно забруднених територіях на ризик репродуктивних втрат / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, Т.М. Поканєвич, О.І. Тимченко // Радіобіологічні ефекти: ризики, мінімізація, прогноз: Матер. міжнарод. конф. - К., 2005. - С. 89-90. Дисертант аналізував дані щодо ризику репродуктивних втрат на радіоактивно забруднених територіях.

52. Тимченко О.І., Єлагін В.В., Зінченко Г.Г. Результативність виконання Державної цільової програми генетичного моніторингу в Україні на 1999-2003 рр. Актуальні питання гігієни та екологічної безпеки України (Перші марзеєвські читання): Зб. тез доп. - К., 2005. - С. 153-154. Дисертант здійснював організаційне та правове забезпечення проведення генетичного моніторингу в Київській області, приймав участь в оцінці ефективності виконання Державної цільової програми генетичного моніторингу.

53. Середовищна та спадкова компоненти як фактори ризику генетично обумовлених репродуктивних розладів серед населення Київської області / В.В. Єлагін, О.Л. Метенько, О.О. Ткаченко, О.В. Підгорна, С.С. Карташова, Е.М. Омельченко, О.В. Линчак, Н.В. Брезіцька, О.І. Тимченко // Актуальні питання гігієни та екологічної безпеки України (Перші марзеєвські читання): Зб. тез доп. - К., 2005. - С. 150. Дисертант розраховував та аналізував дані щодо факторів ризику виникнення репродуктивних втрат.

54. Поширеність індикаторних вроджених аномалій в Київському регіоні / Е.М. Омельченко, О.О. Полька, Т.А. Приходько, В.В. Єлагін, Т.М. Поканевич // Актуальні питання гігієни та екологічної безпеки України (Перші марзеєвські читання): Зб. тез доп. - К., 2005. - С. 153-154. Дисертант приймав участь у розрахунках та аналізі частоти вроджених вад розвитку в Україні загалом та Київській області.

55. Тимченко О.І., Єлагін В.В. Профілактика - єдиний можливий шлях збереження здоров'я населення // Профілактична медицина: проблеми і перспективи: Матер. наук.-практ. конф. - К., 2005. - С. 39-43. Дисертант відбирав та аналізував літературні джерела щодо профілактичних заходів.

56. Risk Factors of Babies with Congenital Birth Malformations / O. Lynchak, S. Kartashova, V. Yelagin, E. Omelchenko, N. Brezytska, О. Tymchenko // Archives of Perinatal Medicine: The 8^th European symposium prevention of congenital anomalies (Program and Abstracts). - Supplement 2005. - P. 21. Дисертант приймав участь у розрахунках та аналізі .

57. Пренатальна ультразвукова діагностика плоду в Київській області / О.Л. Метенько, В.В. Єлагін, Т.М. Поканєвич, О.В. Полька, Т.А. Приходько, О.В. Линчак, О.І. Тимченко // Ультразвукова перинатальна діагностика: ІІ український конгрес з міжнародною участю “Метаболічні спадкові захворювання”. - Харків, 2005. - Вип. 20. - С. 130. Дисертант аналізував дані щодо частоти вроджених вад розвитку серед новонароджених Київської області.

58. Вроджені вади розвитку серед новонароджених радіоактивно забруднених областей / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, Ю.В. Бенедичук, Н.В. Брезицька, О.І. Тимченко // Ультразвукова перинатальна діагностика: ІІ український конгрес з міжнародною участю “Метаболічні спадкові захворювання”. - Харків, 2005. - Вип. 20, - С. 151-152. Дисертант здійснював методичне керівництво роботою.

АНОТАЦІЇ

Єлагін В.В. Наукові основи вдосконалення медико-генетичної допомоги населенню України. - Рукопис. Дисертація на здобуття наукового ступеня доктора медичних наук за спеціальністю 14.02.03 - соціальна медицина. - Національний медичний університет ім. О.О. Богомольця МОЗ України, Київ, 2005.

Науково обґрунтована необхідність і можливість посиленого розвитку медико-генетичної допомоги населенню в рамках державної цільової програми “Захист генофонду населення України”. Створена Концепція програми. Характеризовані демографічні риси репродуктивного потенціалу населення Київської області. Розрахована частота репродуктивних втрат за рахунок плоду на 100 зареєстрованих вагітностей, яка за період 1994-2003 рр. становила 10,79; за десять років дослідження спостерігалось поступове зниження показника. Розрахований відносний ризик у районах порівняно з населенням області дозволив виділити райони, де існує суттєвий резерв для подальшого вдосконалення медичної допомоги. Розраховано частоту генетично обумовленої патології в Київській області серед живо-, мертвонароджених та плодів, елімінованих за генетичними показаннями (28,59‰, 49,69‰, 70,03‰ відповідно). Показаний вплив рівня гетерозиготності на можливості відтворення населення. Оцінена ефективність ультразвукового скринінгу вагітних та скринінгу новонароджених на ФКУ та вроджений гіпотиреоз. Визначено чинники ризику вродженої патології, самовільних викиднів та неплідних шлюбів. Показано зниження рівня репродуктивних втрат за рахунок плоду в області (OR=0,73 при ДІ 0,71-0,76 при порівнянні даних за 1999-2003 рр. проти 1994-1998 рр.) при впровадженні цілісної системи профілактики, в т.ч. епідеміологічної системи генетичного моніторингу.

Ключові слова: медико-генетична допомога, профілактика, репродуктивні втрати, генетично обумовлена патологія, мультифакторіальні хвороби.

Елагин В.В. Научные основы усовершенствования медико-генетической помощи населению Украины. - Рукопись. Диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности 14.02.03 - социальная медицина. - Национальный медицинский университет им. А.А. Богомольца МЗ Украины, Киев, 2005.

Научно обоснована необходимость и возможность усиленного развития медико-генетической помощи населению в рамках государственной целевой программы “Защита генофонда населения Украины”. Создана Концепция программы. Характеризованы демографические особенности репродуктивного потенциала населения Киевской области. Рассчитана частота репродуктивных потерь за счет плода на 100 зарегистрированных беременностей, которая за 1994-2003 гг. составила 10,79; с годами наблюдалось постепенное снижение показателя. Рассчитан относительный риск репродуктивных потерь в районах в сравнении с населением области в целом, что позволило выделить районы с повышенным риском для дальнейшего совершенствования медицинской помощи. Частота генетически обусловленной патологии в Киевской области среди живо-, мертворожденных и плодов, элиминированных по генетическим показаниям, за 1999-2003 гг. равнялась 28,59‰, 49,69‰, 70,03‰ соответственно, что в целом составляло 31,93‰. С учетом частоты генетически обусловленных самопроизвольных абортов груз генетических нарушений составил 56,84‰. Показано влияние уровня гетерозиготности на возможность воспроизводства населения: в контрольном регистре количество семей, где родители родились в разных административных районах (то есть их дети имеют повышенную гетерозиготность в сравнении с теми, родители которых имеют меньшую брачную дистанцию), меньше (22,67±1,33%), чем в регистрах врожденных пороков развития, самопроизвольных абортов и бесплодных браков (30,72±1,32, 26,41±0,83 и 29,53±1,44% соответственно). Охват беременных двухразовым ультразвуковым скринингом в Украине и в Киевской области за 2000-2004 гг. составляет 92,4% против 88,7%). Выявлены статистические зависимости между увеличением удельного веса врачей с квалификационной категорией, относительным количеством аппаратов для ультразвуковой диагностики и снижением уровня сторожевых фенотипов; увеличение относительного количества врачей ультразвуковой диагностики и стажа их работы в этой области не содействовали уменьшению уровня врожденной патологии. Частота фенилкетонурии среди новорожденных за 1992-2004 гг. составила в Украине 0,10‰, в Киевской области - 0,17‰. Охват новорожденных скринингом составил 76%, но с 2001 г. наблюдалась тенденция к его повышению. Не смотря на удовлетворительный показатель охвата детей скринингом на фенилкетонурию, сроки забора, доставки и проведения анализа образцов крови на содержание фенилаланина не выдерживаются. Показано, что повышение частоты рецессивного гена среди населения области в результате проведения скрининга новорожденных и достижения больными репродуктивного возраста на протяжении следующих пяти поколений не приведет к существенному увеличению количества больных на фенилкетонурию, поэтому с позиций концепции “польза-вред” выбор необходимо сделать в пользу проведения скрининга на фенилкетонурию и его усовершенствования. Определены факторы риска врожденной патологии, самопроизвольных абортов и бесплодных браков: хронические инфекционные заболевания, экстрагенитальная патология, в т.ч. эндокринная, профессиональные вредности, вредные привычки супружеской пары, проживание на радиоактивно загрязненной территории. Внедрение системы профилактики, в т.ч. эпидемиологической системы генетического мониторинга, в области позволило снизить уровень репродуктивных потерь за счет плода (OR=0,73 при доверительном интервале 0,71-0,76 при сравнении данных за 1999-2003 гг. с 1994-1998 гг.).

Ключевые слова: медико-генетическая помощь, профилактика, репродуктивные потери, генетически обусловленная патология, мультифакториальные болезни.

Yelagin V.V. Scientific Basis of Improving Medical and Genetic Help for the Population of Ukraine. - Manuscript. Dissertation for doctor of science degree competition in social medicine - specialty 14.02.03. - National O.O. Bogomolets Medical University, Ministry of Healthcare of Ukraine, Kyiv, 2005.

Necessity of medical and genetic help developing was scientifically based in the network of the Special State Program “The Population of Ukraine Genofund Protection”. Program Conception has been created. Demographic features of Kyiv Region population potential has been characterized. Fetuses reproductive losses were estimated, they made up 10.79 per 100 registered pregnancies during 1994-2003; within these 10 years this index has gradually decreased. Relative risk indexes in particular regions allowed to form special groups of regions where it is possible to improve medical care. Genetic pathology frequency has been estimated among born alive babies, stillborns and abortive fetuses according to medical indications (28.59‰, 49.69‰, 70.03‰ correspondingly). Geterozygosity level influence on population reproduction has been determined. Efficacy of pregnant women's ultrasound screening and newborns' phenylketonuria and hypothyrosis screening have been estimated. Risk factors of congenital pathology, spontaneous abortions and sterile marriages have been determined. Morbidity level of endocrine pathology among adults and children has been estimated in all regions of Ukraine. Level decrease of fetuses reproductive losses was registered in Kyiv region (OR=0.73 CІ 0.71-0.76 while comparing the data of 1999-2003 with the data of 1994-1998) thanks to implementation of integral prophylaxis system, including the genetic monitoring epidemiologic system.

Key words: medical and genetic care, prophylaxis, reproductive losses, genetically caused pathology, multifactorial diseases.

Размещено на Allbest.ru