Генетична характеристика гіпоталамічного синдрому пубертатного періоду у хлопців

Дерматогліфічні показники у пробандів із гіпоталамічним синдромом пубертатного періоду з урахуванням клінічного варіанта та перебігу захворювання. Оцінка розподілу імуногенетичних та дерматогліфічних ознак у членів ядерних сімей хворих хлопців.

Рубрика Медицина
Вид автореферат
Язык украинский
Дата добавления 12.07.2015
Размер файла 73,9 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Исследовано частотное распределение антигенов системы HLA I класса у мальчиков-подростков с различными клиническими вариантами и течением ГСПП; установлены положительные и отрицательные ассоциативные связи между антигенами системы HLA и изучаемой эндокринопатией. Выделены антигены и гаплотипы системы HLA, предрасполагающие к формированию ГСПП, и антигены, обладающие протекторными свойствами.

Определены количественные и качественные дерматоглифические признаки, характерные для пробандов с различными клиническими вариантами и течением ГСПП.

На основании генеалогического обследования, проведенного у мальчиков с ГСПП, установлено семейное накопление ГБ, ожирения, СД 2 типа у родственников I-III степени родства с пробандом. У членов ядерных семей выявлено накопление иммуногенетических (антигенов А11, А24, В16) и дерматоглифических (окончания главной ладонной линии А в 5? поле, узоров AR/0 на тенаре, l на III межпальцевой подушечке, С/У на пальцах) признаков, которые являлись прогностическими в формировании ГСПП у мальчиков-подростков.

Выделены иммуногенетические и дерматоглифические маркёры предрасположенности к формированию ГСПП. Доказана возможность их использования в прогнозировании ГСПП (62%), его клинических вариантов и неблагоприятного течения.

Использование разработанных критериев прогноза формирования ГСПП при медико-генетическом консультировании будет способствовать раннему выявлению мальчиков с высоким риском возникновения патологии, что позволит проводить у них своевременные профилактические мероприятия, направленные на предотвращение формирования данного заболевания.

Ключевые слова: гипоталамический синдром пубертатного периода, мальчики, антигены системы HLA, ядерные семьи, дерматоглифика, прогноз.

THE SUMMARY

Glotka L.I. - Genetic character of Hypothalamic syndrome of puberty in boys. - Manuscript.

Thesis for the candidate of biology degree (specialization - 03.00.15 - genetics, biological sciences). - Vasyl Karazin Kharkiv national university, Kharkiv, 2010.

The present thesis is devoted to studying the role of immunogenetic and dermatoglyphic characters in boys at the hypothalamic syndrome of puberty (HSP) for improving the prognosis of the disease formation. The hypothalamic syndrome of puberty is a neuroendocrine syndrome which is connected with the hypothalamus dysfunction and with development of hormonal and metabolic disorders. The are singled out antigens and haplotypes of inclination to HSP, as well as some antigens, the presence of which in probands' phenotypes may contribute to the disease prevention. There are established peculiarities in distribution of HLA-antigens at different clinical variants and in dependence on favourable or unfavourable HSP course in boys.

According to the data of genealogical analysis of families with boys, having HPS there was established accumulation of hypertension, obesity and type II diabetes mellitus in relatives of the I to II degree of relationship with the proband, In nuclear families members there were determined immunogenetic and dermatoglyphic characters as markers of predisposition to HPS.

There are revealed quantitative and qualitative dermatoglyphic sings which are characteristic of probands with different clinical HSP variants and its unfavourable course.

There is established an in-family accumulation of immunogenetic and dermatoglyphic sings.

Based on the statistical analysis there are defined criteria for prognosticating HSP in teen-age boys, and there is determined a high effectiveness of the proposed criteria in prognosticating the disease by the Vald's method (62%).

Key words: hypothalamic syndrome of puberty, boys, HLA system antigens, nuclear families, dermatoglyphics, prognosis.

Размещено на http://www.allbest.ru/

ПЕРЕЛІК УМОВНИХ СКОРОЧЕНЬ

АГ

- артеріальна гіпертензія, АТ - артеріальний тиск

ГСПП

- гіпоталамічний синдром пубертатного періоду

ГХ

- гіпертонічна хвороба

Інф.

- інформативність

ЛР

- ліва рука

ПК

- прогностичний коефіцієнт; ПР - права рука

С/В

- складні візерунки; ЦД - цукровий діабет

А

- дуга

ab, bc, cd, a

- гребеневий рахунок на долоні

ad, ct, bt, dt, at

- відстані між осьовим і пальцевими трирадіусами

Аu

- ульнарні, Ас - карпальні, АR - радіальні дуги

Аuс

- ульнарна дуга в сполученні з карпальною дугою

atd, btc, ctd, btc, dat

- кути між осьовими і пальцевими трирадіусами

D-tr

- дельтовий трирадіус

HLA

- лейкоцитарний антиген людини; HY - гіпотенар

id, iD

- додатковий пальцевий трирадіус, що

поєднується з малою або великою петлею

L

- петлі великі, l - петлі малі

Lu

- ульнарні, LR - радіальні, Lc - карпальні петлі

PF

- превентивна фракція

RR

- відносний ризик, д - атрибутивний ризик

t

- осьовий трирадіус; Th/I - тенар з I міжпальцевою подушечкою

TRC

- загальний гребеневий рахунок

V

- сліди візерунків;W - завиток

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.