Внесок генетичних чинників у структуру ідіопатичного непліддя чоловіків Західного регіону України

Частота та спектр генетичних чинників формування порушень процесів сперматогенезу при ідіопатичному неплідді у чоловіків Західного регіону України. Проведення клініко-генеалогічних, молекулярних та цитогенетичних досліджень у хлопчиків з крипторхізмом.

Рубрика Медицина
Вид автореферат
Язык украинский
Дата добавления 12.07.2015
Размер файла 322,6 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Исследованя частичных делеций AZFс региона Yхромосомы в группе бесплодных мужчин, мальчиков с крипторхизмом и фертильних мужчин показали, что в группе мужчин с нарушением сперматогенеза частичная делеция gr/gr найдена у 2,50%, частичная делеция b2/b3 - у 4,50% и у 1,00% обнаружено отсутствие локуса sY1201. Общая частота детекции частичных делеций AZFc региона в группе бесплодных мужчин составляет 8%. При проведении аналогичных исследований в группе мальчиков с крипторхизмом делеция gr/gr найдена у 3,16%, делеция b2/b3 - у 2,08% и у 1,05% обнаружено отсутствие локуса sY1201. Общая частота детекции частичных делеций в группе мальчиков с крипторхизмом составляет 6,25%. В контрольной группе, которую составляли фертильные мужчины, частичных делеций не обнаружено. Исходя из результатов исследований мы считаем, что частичные делеции AZFc региона могут быть генетическим маркером нарушения сперматогенеза у мужчин и тригером будущей инфертильности у мальчиков с крипторхизмом.

Предложен алгоритм поэтапных цито- и молекулярно-генетических исследований для мужчин с идиопатическим бесплодием при количестве сперматозоидов в эякуляте менее 5млн/мл.

Ключевые слова: мужское бесплодие, сперматогенез, Y хромосома, AZF регион, ген ТРБМ, мутация, крипторхизм

SUMMARY

Tyrkus M. Y. Contribution of genetic factors into etiology of idiopathic infertility in males from Western region of Ukraine - Manuscript.

Thesis for a candidate's degree by speciality 03.00.15. - genetics. - N.V. Karazin Kharkiv National University, Kharkiv, 2010.

The dissertation is devoted to study the genetic factors at etiology of idiopathic male infertility as quantitative and structural chromosome abnormalities, Y-chromosome microdeletions, CFTR gene mutations and Y chromosome AZFc region partial deletions.

The quantitative and structural chromosome abnormalities were found in 8,25%, Y-chromosome microdeletions - 7,25%, CFTR gene mutations and 5Т allele of polymorphic locus IVS8polyT - 12,04% males with spermatogenesis failure. The genetic factors of infertility were diagnosed in 17,5% infertile males from Western region of Ukraine with different spermatogenic defects.

Y chromosome AZFc region partial deletions were common in the group of infertile males with spermatogenic defects and boys with cryptorchidism in contrast to the control group of fertile males. The obtained results point out that Y chromosome AZFc region partial deletions could be the genetic marker of spermatogenic defects for men and the trigger mechanism of infertility development in boys with cryptorchidism.

The algorithm of cyto- and molecular-genetic study for males with idiopathic infertility with the sperm amount <5 million/mL in ejaculate has been.

Key words: male infertility, spermatogenetic, Y chromosome, AZF region, CFTR gene, mutation, cryptorchidism

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.