Размещено на http://www.allbest.ru/

ДЕРЖАВНА УСТАНОВА «ІНСТИТУТ ГІГІЄНИ ТА МЕДИЧНОЇ ЕКОЛОГІЇ ім. О.М. МАРЗЄЄВА АМН УКРАЇНИ»

УДК 575:618.498;613

АВТОРЕФЕРАТ

дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук

Формування тягаря вродженої і спадкової патології серед новонароджених Чернівецької області

03.00.15 - генетика

МАКСІЯН ОЛЬГА ІПОЛИТІВНА

Київ-2010

Дисертацією є рукопис.

Робота виконана в Державній установі «Інститут гігієни та медичної екології ім. О.М. Марзєєва Академії медичних наук України»

Науковий керівник

доктор медичних наук професор Тимченко Ольга Іванівна

Державна установа «Інститут гігієни та медичної екології

ім. О.М. Марзєєва АМН України»,

завідувач лабораторії генетичної епідеміології.

Офіційні опоненти:

доктор медичних наук професор Германов Володимир Тимофійович, Луганський державний медичний університет, професор кафедри фтизіатрії, клінічної імунології, алергології та генетики, м. Луганськ;

кандидат медичних наук Гельнер Надія Володимирівна, Львівський міжобласний медико-генетичний центр, завідувач, м. Львів.

Захист дисертації відбудеться «31» травня 2010 р. о 11-00 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 26.604.02 при ДУ «Інститут гігієни та медичної екології ім. О.М. Марзєєва АМН України» за адресою: 02094, м. Київ-94, вул. Попудренка, 50

З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці ДУ «Інститут гігієни та медичної екології ім. О.М. Марзєєва АМН України» за адресою: 02094, м. Київ-94, вул. Попудренка, 50

Автореферат розісланий «30» квітня 2010 р.

Вчений секретар Омельченко Е.М.

спеціалізованої вченої ради

Д 26.604.02

ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ

вроджений патологія генетичний профілактика

Актуальність теми. Відомо, що хвороби генетичної етіології значно обтяжують здоров'я населення., в т.ч. становлять значну перешкоду для його відтворення [Гречаніна О.Я., 1995-2007 рр., Богатирьова Р.В., 1999; Пиотрович Л.М. и др., 2002; Підгорна О.В., Тимченко О.І., 2003; Денисенко С.В., 2008]. Обтяженість новонароджених вродженими вадами розвитку (ВВР) та спадковою патологією приводить до того, що вони займають одне із чільних місць у дитячий захворюваності, інвалідності та смертності. Зазначена патологія складає також значну частину репродуктивних втрат за рахунок плоду, випадків перинатальної та неонатальної смерті [Богатирьова Р.В., 1999; Сердюк А.М. та ін., 2003]. Так, з 1000 народжених живими 30-50 дітей мають певні спадкові чи вроджені захворювання. Питома вага генетичних хвороб у дітей віком до одного року життя дорівнює 20-30%, у хворобах дітей, що стали причиною їх інвалідизації, вона досягає 60-80%. Питома вага генетичної складової у виникненні хвороб, на які страждають люди у дорослому віці (таких, що стали причиною їх госпіталізації), також становить до 50%. Серед причин малюкової смертності в Україні ВВР стабільно посідають друге місце [Моісеєнко Р.О., 2008]. Ризик виникнення вроджених хвороб серед новонароджених у світі збільшується, що пов'язують, з однієї сторони, зі збільшенням частоти виникнення самих хвороб, в т.ч. внаслідок забруднення навколишнього середовища мутагенними чинниками різного походження та їх несприятливого їх впливу на жінку під час вагітності [Антипенко Є.М. та ін., 1991, 1992; Білецька Е.М., 1997; Тимченко О.І. та ін., 1998; Степанова Е.И., Скварская Е.А., 2001; Зацепин И.О., 2004; Нечай О.С., Лозинська М.В., 2005; Богоявленська В.Ф., 2007; Степанова М.Г. та ін., 2006], а з іншої - з підвищенням рівня медико-генетичної допомоги, яка повинна надаватися усім бажаючим її отримати, тобто з покращанням організації (доступу населення, діагностики і реєстрації хвороб) медико-генетичної допомоги [Сердюк А.М. та ін., 2003]. Окрім того, встановлення частоти вродженої і спадкової патології має також загальнобіологічне значення та є важливим з погляду оцінки можливостей відтворення угрупування населення, яке спостерігається [Горшков В.В. и др., 1998, 1999; Тимченко О.І. та ін., 2008].

В Україні вивчення питань, пов'язаних із причинами виникнення, профілактикою та наданням медичної допомоги при генетичних розладах серед новонароджених було і залишається актуальною проблемою неонатології, педіатрії та клінічної генетики [Резник Б.Я., 1997; Андрущенко О.Н. та ін., 2005, Гречаніна О.Я., 2007].

Об'єктивною реальністю є також існування міжпопуляційних відмінностей в генетичному складі угрупувань населення внаслідок різниці у статево-віковій і національній структурі, шлюбних відносинах, міграційних процесах [Атраментова Л.О., 1992, 2005; Мещерякова І.П., 2008; Германов В.Т. и др., 2008], умовах проживання [Білецька Е.М., 1997; Нечай О.С., Лозинська М.В., 2005; Богоявленська В.Ф., 2007; Степанова М.Г. та ін., 2006, Когут Н.Н., Антипенко Е.Н., 1993; Богоявленська В. та ін., 2000]. Таким чином, угрупування населення мають тільки їм притаманну генетичну структуру і можуть відрізнятися за величинами показників генетичного здоров'я. Зазначене вимушує ставити на порядок денний розгляд особливостей частоти і структури вродженої та спадкової патології в регіональному аспекті. Історично склалося, що Чернівецька область досить різноманітна за національним складом населення, що також може відбиватися на генетичному складі її населення і надає проблемі особливої актуальності.

Зважаючи на вищевикладене, вивчення особливостей формування тягаря вродженої та спадкової патології серед населення Чернівецької області уявляється актуальним, що і обумовило вибір теми, визначення мети та завдань представленого дослідження

Зв'язок теми з науковими програмами, темами. Робота виконана в рамках Цільової комплексної програми генетичного моніторингу в Україні на 1999-2003 рр., НДР «Генетичний моніторинг населення України» шифр теми 6.46.4896, «Генетичний моніторинг населення Івано-Франківської, Чернівецької, Київської областей та м. Києва» шифр теми АМН030, №№ державної реєстрації 019U024335, 0101U001157, «Характеризувати генетико-демографічні процеси серед населе-ння Київського регіону» (шифр теми АМН 06.07, № держреєстрації 0107U003048). Автором зібраний та перевірений первинний матеріал; верифіковані діагнози ВВР серед новонароджених; створені комп'ютерні реєстри випадків ВВР серед новонароджених серед населення Чернівецької області.

Мета роботи: визначити чинники формування тягаря вродженої і спадкової патології серед населення Чернівецької області.

Для досягнення мети вважали за доцільне виконання наступних завдань.

1. Описати статево-вікову структуру і національний склад населення області.

2. Характеризувати структуру вроджених вад серед новонароджених.

3. Визначити частоту та ризик вроджених вад розвитку.

4. Виявити основні чинники ризику виникнення патології.

5. Визначити можливості удосконалення первинної профілактики вродженої і спадкової патології та вдосконалення медико-генетичної допомоги

Об'єкт дослідження - випадки ВВР та спадкової патології серед виходів зареєстрованих вагітностей

Предмет дослідження - статево-вікова структура та національний склад населення, показники шлюбності, народжуваності, чинники ризику ВВР та спадкової патології, заходи профілактики їх виникнення.

Методи дослідження - клінічні (верифікація діагнозів з використанням цитогенетичних методів та ультразвукового обстеження плоду), епідеміологічні (проведення дослідження з використанням опитувальників), статистичні (розрахунок частоти, відносного ризику (ВР) та відношення шансів (ВШ)), графічні (представлення даних).

Наукова новизна. В дисертації вперше охарактеризовані генетико-демографічні процеси серед населення Чернівецької області. Відмічено зростання питомої ваги населення репродуктивного віку з часом. Показано, що питома вага осіб 20-34 років переважає в міських поселеннях порівняно з сільськими (25,88% проти 21,28%), тоді як стосовно дітей 0-14 років сільська місцевість має більший потенціал (19,14% в селі проти 15,10% в місті). Співвідношення статей у 2001 р. порівняно з 1989 р. серед дітей віком 0-14 років української національності залишилось без змін (1,03) та підвищилось серед 20-34-річних українців з 0,96 до 1,01 чоловіків на одну жінку, в т.ч. в сільських та міських поселеннях. Співвідношення статей серед румунів, росіян та молдован 0-14 та 20-34 років також підвищилось (з 1,02 до 1,04 та з 1,00 до 1,04; з 1,05 до 1,08 та з 0,87 до 0,97; з 1,03 до 1,04 та з 0,99 до 1,01 відповідно).

Коефіцієнт міграції (2007 р.) в області дорівнював 0,35 проти 0,45 в Україні, з переважанням його в міських поселеннях порівняно з сільськими (0,55 та 0,20 в області проти 0,43 та 0,37 в Україні відповідно).

Визначено шлюбний стан найбільш численних національностей області, розподіл зареєстрованих шлюбів за віком та дошлюбним станом чоловіків та жінок. Показано, що міжнаціональність у шлюбі не підвищувала ризик виникнення репродуктивних негараздів серед населення області.

Виявлено підвищений ризик народження дитини з ВВР при наявності молодого віку матері в розрізі її національності.

Встановлено частоту та ризик виникнення ВВР серед немовлят Чернівецької області, народжених живими. За 1999-2008 рр. частота дорівнювала 30,04‰, що було більше такої в державі (25,33‰, р<0,001). Визначено частоту таких сторожових ВВР як спинномозкова кила, щілини губи і/або піднебіння, синдром Дауна, редукційні вади кінцівок, полідактилія, синдактилія та множинні ВВР (МВВР).

Визначено частоту синдрому Дауна, МВВР, аненцефалії, спинномозкової кили, щілини губи і/або піднебіння серед живо-, мертвонароджених та абортних плодів, яка дорівнювала 1,05±0,12‰, 2,39±0,17‰, 0,42±0,07‰, 0,53±0,08‰ та 0,95±0,11‰ відповідно.

Розраховано частоту фенілкетонурії в Чернівецькій області за 2004-2008 рр., яка дорівнювала 0,10±0,05‰ проти 0,13±0,01‰ по Україні та вродженого гіпотиреозу за 2006-2008 рр. - 0,26‰ проти 0,15‰ в Україні.

Виявлено, що зменшення шлюбної дистанції у членів подружньої пари до меж одного району області підвищувало у них ризик непліддя (ВШ=2,17 при ДІ 1,10-4,37) та супроводжувалося тенденцією до підвищення ризику невиношування вагітності (р=0,085).

Практичне значення. Виділені територіальні одиниці з більш високим репродуктивним потенціалом (Сторожинецький, Путильський і Герцаївський райони), де у віці 0-19 років була майже кожна третя особа (32,80, 32,40 та 31,99% відповідно), а також на противагу їм Кельменецький, Сокирянський і Хотинський райони з найменшою часткою таких осіб (22,59, 23,45 та 25,43% відповідно). Найбільша частка осіб 20-39 років спостерігалась у мм. Чернівці та Новодністровськ (30,57% та 32,35% відповідно) та Сторожинецькому, Путильському та Герцаївському районах (29,60%, 29,29% та 29,27% відповідно). Низький репродуктивний потенціал спостерігався, як за часткою дітей, так і за часткою осіб 20-39 років в Кельменецькому, Сокирянському і Хотинському районах.

Результати дослідження свідчать, що в структурі ВВР серед новонароджених Чернівецької області переважають ВВР та деформації кістково-м'язової системи, що може свідчити про їх гіпердіагностику і потребує вдосконалення процесу верифікації діагнозів в межах зазначеної патології. В той же час досить незначний відсоток вад системи кровообігу може бути свідоцтвом гіподіагностики цих хвороб серед новонароджених.

Підвищений ризик народження дитини з ВВР при наявності молодого віку матері у матерів-українок та молдованок потребує посилення санітарно-освітньої роботи серед цих категорій населення.

Отримані результати є підставою для порушення питання відносно якості діагностики ендокринної патології серед вагітних. Необхідним виглядає також більш детальне медичне обстеження чоловіків при плануванні вагітності. Матеріали роботи є базовими для наукового обґрунтування можливостей і удосконалення профілактики вродженої та спадкової патології серед населення області.

Впровадження в практику. Отримані результати впроваджені в практику роботи медико-генетичної служби Чернівецької області. Засновані комп'ютерні реєстри вродженої патології серед новонароджених, які дозволяють виявляти фактори ризику та кількісно характеризувати їх вплив в цілях пріоритезації подальших профілактичних заходів. Надані рекомендації щодо удосконалення роботи кабінетів планування сім'ї. Отримана інформація використовується при викладанні курсу педіатрії і медичної генетики у Буковинському державному медичному університеті.

Результати дослідження послужили підставою для створення в області Центру охорони здоров'я матері і дитини та подальшого планування його роботи (Наказ № 49 від 03.02.2009 р. Головного управління охорони здоров'я Чернівецької обласної державної адміністрації «Про створення обласного комп'ютерного реєстру вагітних високого перинатального та материнського ризику»).

Особистий внесок здобувача. Спільно з науковим керівником дисертант склав план дослідження. Здобувач особисто отримав первинні матеріали, виконав пошук, збір і аналіз джерел літератури вітчизняних та зарубіжних авторів з питань спостереження за поширеністю і структурою вродженої та спадкової патології, чинників ризику їх формування та профілактичних заходів щодо зменшення тягаря вищевказаних хвороб. Автором проаналізовані існуючі методи досліджень, відібрані найбільш адекватні для вирішення завдань дисертаційної роботи та досягнення мети дослідження. Дисертантом самостійно верифіковані діагнози ВВР серед новонароджених, сформована база даних, проведений аналіз фактичного матеріалу, написана і оформлена дисертаційна робота. Статистична обробка даних проводилась в лабораторії генетичної епідеміології ДУ «Інститут гігієни та медичної екології ім. О.М. Марзєєва АМН України» за консультацією к.б.н. О.В. Линчак.

Апробація результатів дослідження. Основні положення дисертації доповідались і обговорювались на: IV Конгресі неонатологів України «Актуальні питання неонатології», Київ, 2006; IV міжнародному симпозіумі з біоетики «Розвиток ідей біоетики в Європейському контексті», Київ, 2006; Всеукраїнському форумі «Актуальні питання лікування вроджених вад серця», Київ, 2006; П'ятому Російському конгресі «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», Москва, 2006; IV з'їзді медичних генетиків України з міжнародною участю, Львів, 2008; науково-практичних конференціях: Демографічна та медична статистика України у XXI століття. Медичні інформаційні системи у статистиці, Київ, 2004; Vulnerability of the Fetus and Infant to Ambient Pollutants and Reduced Food Intake in Pregnancy, Krakow, 2006; Актуальні питання гігієни та екологічної безпеки України (Другі, треті марзеєвські читання), Київ, 2006, 2007; Актуальні питання медичної генетики, Київ, 2007; з медичної генетики «Плід - як частина родини», Харків, 2007.

Публікації. За темою дисертації опубліковано 19 наукових робіт, серед них 8 статей у наукових фахових виданнях, що входять до переліку, затвердженого ВАК України, та 11 тез матеріалів конгресів, з'їздів і науково-практичних конференцій.

Структура дисертації. Дисертація викладена на 179 стор. і містить вступ; огляд літератури; розділ, присвячений опису предмету, об'єкту та методам дослідження; результати та обговорення власних досліджень; заключення; висновки; практичні рекомендації; список використаних джерел літератури (252), додатки. Робота включає 51 таблиця, 36 рисунків.

ОСНОВНИЙ ЗМІСТ РОБОТИ

Матеріали і методи дослідження. Статево-вікову структуру населення Чернівецької області оцінювали за даними переписів 1989 р., 2001 р. та станом на 1 січня 2006 р.. Розраховували питому вагу осіб 15-49, 20-34 та 0-14 років, зміну питомої ваги з часом. Також оцінювали співвідношення кількості чоловіків до кількості жінок в різних вікових групах за аналогічний період. Наявність чи відсутність різниці визначали через розрахунок значення «р». Процеси загального та природного приросту населення, міграції, народжуваності, шлюбності оцінювали за даними Державного комітету статистики України. Національний склад населення Чернівецької області визначали за даними переписів 1989 р. та 2001 р. Звідси бралася інформація і щодо розподілу населення найбільш численних національностей за статтю та віком, шлюбним станом, рівнем освіти.

Структуру ВВР серед новонароджених та основні чинники ризику народження дітей з ВВР розраховували на основі даних реєстрів ВВР (1068 випадків). Кількість ВВР, зареєстрованих в системі генетичного моніторингу по відношенню до тієї кількості, яка зафіксована у ф. 49 МОЗ України склала 89,6%. В якості контролю розглядали реєстри здорових дітей (1013 випадків). Вказані реєстри були створені в 1999-2003 рр. в результаті функціонування програми генетичного моніторингу в Чернівецькій області згідно з наказом МОЗ України «Про реалізацію окремих заходів Програми генетичного моніторингу» № 78 АДМ від 09.09.1998 р. Методологія проведення генетичного моніторингу та створення опитувальників, реєстрів описана в [Тимченко О.І, та ін., 2001; Сердюк А.М. та ін., 2003].

Вплив міжнаціонального шлюбу та місця народження батьків розглядали не лише на ймовірність народження дитини з ВВР, а й на виникнення самовільних викиднів (509 випадків) та непліддя в шлюбі (273 випадки), відповідні реєстри яких було також створено в системі генетичного моніторингу.

Вплив чинників ризику на народження дитини з ВВР, виникнення самовільного викидню та непліддя оцінювали за допомогою розрахунків ВШ при 95% довірчому інтервалі (ДІ).

Аналізували також антропометричні показники здорових доношених дітей з однойменного реєстру. Розраховували середнє значення та моду маси та зросту, масо-ростового коефіцієнту та пондералового індексу, показники розкиду (дисперсія, стандартне відхилення), коефіцієнт асиметрії). Порівнюючи між собою значення за допомогою двохвиборочного t-тесту з різними дисперсіями [Р.А. Шмойлова и др., 2001] різницю визначали достовірною при рівні значущості р<0,05.

З використанням даних відомчої звітності МОЗ України (ф. 49 «Звіт медико-генетичного центру (консультації, кабінету)» розраховували частоту ВВР серед живонароджених, в т.ч. частоту «сторожових» ВВР (за 1999-2008 рр. відмічено випадків спинномозкової кили - 26, щілини губи і/або піднебіння - 93, полідактилії - 72, синдактилії - 41, редукційних вад кінцівок - 22, синдрому Дауна - 101 та МВВР - 144 випадки). Частоту ВВР визначали по відношенню до 1000 дітей, народжених живими за певний період спостереження. Кількість останніх взята з даних відомчої статистичної звітності МОЗ (ф. 21 «Звіт про медичну допомогу вагітним, роділлям і породіллям»).

З використанням цих даних розраховували також ВР (при 95% ДІ) виникнення ВВР у народжених живими в Чернівецькій області порівняно з Україною загалом за періоди 1999-2003 рр., 2004-2008 рр. та 1999-2008 рр. Визначали також ВР народження дитини з ВВР в Чернівецькій області та Україні в 2004-2008 рр. порівняно з 1999-2003 рр. Ризики розраховували як для ВВР загалом, так і для вищевказаних «сторожових» ВВР.

Також оцінювали популяційну частоту деяких ВВР. Частоту патології розраховували на 1000 випадків і визначали по кількості виявленої патології серед живонароджених, виявлених і підтверджених патологоанатомом при спільній роботі з лікарем-генетиком випадків ВВР серед мертвонароджених та плодів, абортованих в зв'язку з виявленими ВВР, серед усіх випадків живо-, мертвонароджень та абортів за медичними показаннями. Кількість останніх взята з ф. 13 «Звіт про аборти», кількість живо- та мертвонароджень - з ф. 21 «Звіт про медичну допомогу вагітним, роділлям і породіллям». Всі випадки синдрому Дауна підтверджені цитогенетично.

Таким чином, серед населення Чернівецької області розглянуті генетико-демографічні процеси. Систематичні помилки мінімізовані за рахунок дизайну дослідження, а випадкові помилки - за допомогою використання методів статистичного аналізу, які адекватні отриманому матеріалу та меті дослідження. Оформлення роботи здійснювали за допомогою програм Microsoft®Word 97 та Microsoft®Excel 97.

Результати досліджень та їх обговорення.

Поряд зі скороченням чисельності в державі, знижується і чисельність населення Чернівецької області, але це зниження в останні роки не стосувалося міських поселень області. Загальний приріст населення в області, як і в державі, залишався від'ємним, хоча в 2006 та 2007 рр. в області було відмічено позитивний приріст населення в міських поселеннях.

Оскільки генетичне різноманіття популяції змінюють в т.ч. міграції, розрахований коефіцієнт міграції (кількість прибулих за певний рік помножена на 25 (довжина покоління) і поділена на середньорічну чисельність населення за відповідний період) в Україні та Чернівецькій області (табл. 1). Він дорівнював 0,41 та 0,35 відповідно, з переважанням в міських поселеннях порівняно з сільськими (0,43 проти 0,37 в Україні та 0,55 проти 0,20 в Чернівецькій області). Причому в Чернівецькій області різниця між коефіцієнтом в місті і селі сягала 2,67 разу (проти 1,16 разу в Україні). В 2005 р. коефіцієнт міграції в Україні був такий же (0,41), тоді як в області дещо менший (0,33).

Таблиця 1. Коефіцієнти міграції, розраховані за кількістю прибулих, Чернівецька область та Україна, 2007 р.

Коефіцієнт міграції	Разом	Місто	Село
	Область	Україна	Область	Україна	Область	Україна
загальної	0,35	0,41	0,55	0,43	0,20	0,37
внутрішньо-регіональної	0,22	0,23	0,33	0,23	0,14	0,24
міжрегіональної	0,11	0,15	0,20	0,17	0,05	0,11
міждержавної	0,02	0,02	0,02	0,03	0,02	0,02

За значенням показника у мірі зменшення йдуть внутрішньорегіональна (0,23 в Україні та 0,22 в області), міжрегіональна (0,15 та 0,11 відповідно) та міждержавна (по 0,02) міграції. За винятком міждержавної міграції в Чернівецькій області спостерігалась значна різниця між коефіцієнтами в місті та селі (2,45 разу для внутрішньорегіональної та 3,70 разу для міжрегіональної міграції проти 0,94 та 1,57 разу для України). Коефіцієнт внутрішньорегіональної міграції в сільській місцевості України навіть був вищим такого в містах.

Охарактеризований репродуктивний потенціал населення Чернівецької області. Відмічено зростання питомої ваги населення репродуктивно активного віку (20-34 років), що може пояснюватися підвищеною народжуваністю у 80-і роки (табл. 2). Показано, що питома вага осіб 20-34 років переважає в міських поселеннях порівняно з сільськими (25,88% проти 21,28%), тоді як стосовно дітей 0-14 років сільська місцевість має більший потенціал (19,14% в селі проти 15,10% в місті).

В той же час відмічено поступове зменшення питомої ваги дітей 0-14 років незалежно від місцевості проживання та статі.

Таблиця 2. Питома вага населення 0-14 та 20-34 років в Чернівецькій області, % усього населення відповідної статі

Вік, років	Роки
	1989	2001	2006
	Разом	Ч*	Ж**	Разом	Ч*	Ж**	Разом	Ч*	Ж**
0-14	23,36	25,49	21,50	19,43	21,12	17,95	17,50	19,09	16,09
20-34	21,88	23,09	20,83	21,67	23,29	20,24	23,15	24,68	21,81

Примітки: * - чоловіки; ** - жінки.

На території Чернівецької області на фоні двох третин (74,98% за даними перепису 2001 р.) українців кожна восьма особа - румун, 7,3% складали молдовани, 4,1% - росіяни, 0,37% - поляки, майже по 0,2% - білоруси та євреї. При цьому слід зазначити, що питома вага українців між останніми переписами населення збільшилася на 4,2%, румунів - на 1,8% (в 1,17 разу), тоді як частка осіб інших національностей зменшилась в 1,2-1,9 разів. Особливо це зменшення стосувалося євреїв - більш, ніж в 11 разів.

Оцінка репродуктивного потенціалу населення в розрізі національностей показує, що якщо в 1989 р. питома вага дітей була більша, ніж осіб 20-34 років серед населення усіх національностей (за винятком молдован, серед яких частка осіб 0-14 та 20-34 років не відрізнялась - 22,14% та 22,18% відповідно при р=0,085), то в 2001 р. вона була значно меншою (особливо серед росіян - 8,08% дітей 0-14 років проти 18,31% осіб 20-34 років, р<0,001). В 2001 р., як і в 1989 р., частка дітей перевищувала таку серед осіб 20-34 років лише у румунського населення, хоча різниця між ними і зменшилась (25,22% проти 22,25% в 1989 р. та 23,58% проти 21,59% в 2001 р. відповідно).

Серед населення усіх національностей зменшилась питома вага осіб 20-34 років (за винятком українців-чоловіків, частка яких дещо збільшилась) та дітей 0-14 років, особливо це стосувалося росіян (табл. 3).

Таблиця 3. Питома вага населення різних національностей 0-14 та 20-34 років за даними переписів 1989 та 2001 рр., % усього населення відповідної національності та статі

Вік, років	Обидві статі	Чоловіки	Жінки
	1989	2001	1989	2001	1989	2001
українці
0-14	23,78	19,57	25,97	21,24	21,88	18,10
20-34	22,02	21,98*	23,23	23,58	20,97	20,57
румуни
0-14	25,22	23,58	27,00	25,19	23,63	22,10
20-34	22,25	21,59	23,62	22,98	21,03	20,31
молдовани
0-14	22,14	18,76	23,79	20,24	20,67	17,43
20-34	22,18	20,88	23,36	22,22	21,12	19,68
росіяни
0-14	21,15	8,08	24,23	9,79	18,67	6,79
20-34	21,10	18,31	22,02	21,06	20,35	16,26

Примітка. * - р=0,576, у інших випадках різниця між часткою осіб в 1989 та 2001 рр. визначалась на рівні р<0,05.

Співвідношення статей серед 20-34-річних українців в 2001 р. порівняно з 1989 р. підвищилось з 0,96 до 1,01 чоловіків на одну жінку, в т.ч. в сільських та міських поселеннях, тоді як серед дітей віком 0-14 років залишилось без змін (1,03). Співвідношення статей підвищилось також серед румунів 0-14 та 20-34 років (з 1,02 до 1,04 та з 1,00 до 1,04 відповідно), росіян (з 1,05 до 1,08 та з 0,87 до 0,97) та молдован (з 1,03 до 1,04 та з 0,99 до 1,01).

В Чернівецькій області виділені територіальні одиниці з більш високим репродуктивним потенціалом (Сторожинецький, Путильський і Герцаївський райони), де у віці 0-19 років була майже кожна третя особа (32,80, 32,40 та 31,99% відповідно), а також на противагу їм Кельменецький, Сокирянський і Хотинський райони з найменшою часткою таких осіб (22,59, 23,45 та 25,43% відповідно). Найбільша частка осіб 20-39 років спостерігалась у мм. Чернівці та Новодністровськ (30,57% та 32,35% відповідно) та Сторожинецькому, Путильському та Герцаївському районах (29,60%, 29,29% та 29,27% відповідно). Низький репродуктивний потенціал спостерігався, як і за часткою дітей, так і за часткою осіб 20-39 років існує в Кельменецькому, Сокирянському і Хотинському районах.

Середній та медіанний вік осіб, які вперше взяли шлюб у міській та сільській місцевості менший за такий в Україні і складає 23,0 років та 22,5 років для міських та 21,5 років і 20,9 років для сільських жінок відповідно (для чоловіків - 25,5 років і 24,5 років у місті та 24,6 років і 23,6 років в селі відповідно). Серед усього населення на момент реєстрації шлюбу він був першим для 82,53% жінок та 80,73% чоловіків області на противагу 77,27% та 76,42% в Україні, така ж ситуація відмічена і для 20-34-річних осіб (85,08% жінок та 90,21% чоловіків в області проти 83,79% та 88,66% в Україні відповідно). Середня та медіанна тривалість розірваних шлюбів в області порівняно з Україною менша (11,8 та 9,5 років проти 11,6 та 9,4 років відповідно).

Показано, що народжуваність в Чернівецькій області характеризується більшою величиною показників, ніж в державі, але зростання величини коефіцієнтів народжуваності серед 25-39 річних жінок з 2002 р. по 2007 р. в області відбувалося менш інтенсивно. Найбільша різниця між коефіцієнтами народжуваності в області порівняно з Україною на користь першої відмічена серед 35-44-річних та 15-19-річних жінок. Питома вага дітей, народжених матерями, які не перебували в зареєстрованому шлюбі, в Україні та Чернівецькій області в 2007 р. склала 21,4% проти 12,9% відповідно (20,9% проти 12,6% в місті та 22,3% проти 13,1% в селі).

Структура ВВР серед новонароджених. Вади розвитку та деформації кістково-м'язової системи склали дві третини випадків ВВР (66,37%); ВВР статевих органів - кожна десята вада (9,33%); вади системи кровообігу - 7,68%; щілини губи і/або піднебіння - 3,21%; вад розвитку нервової системи - 2,24%; органів травлення - майже 2% (1,85%); сечової системи - 1,26%; вад розвитку ока, обличчя та шиї - 0,78%; органів дихання - 0,39%; частка хромосомних аномалій, не класифікованих в інших рубриках - 3,89%; інших ВВР - 3,01% .

Результати дослідження свідчать, що в структурі ВВР серед новонароджених Чернівецької області переважають ВВР та деформації кістково-м'язової системи, що може свідчити про їх гіпердіагностику і потребує вдосконалення процесу верифікації діагнозів в межах зазначеної патології. В той же час досить незначний відсоток вад системи кровообігу може бути свідоцтвом гіподіагностики цих хвороб серед новонароджених.

Частота ВВР серед народжених живими в Чернівецькій області (рис. 1) з 1993 р. по 2001 р. (за винятком 1994 р.) була нижчою порівняно з такою в Україні, а з 2002 р. почала спостерігатися протилежна ситуація. Різниця між величинами цих двох показників наростала. Частота ВВР серед народжених живими в Чернівецькій області за 1999-2008 рр. дорівнювала 30,04‰, що було більше такої в державі (25,33‰, р<0,001). Але при поділі на часові проміжки можна відмітити (табл. 4), що протягом 1999-2003 рр. в області спостерігалась менша частота (25,62‰ проти 29,10‰ в Україні) та, навпаки, більше у 2004-2008 рр. (31,10‰ проти 22,09‰ відповідно при р<0,001).

Рис. 1. Частота ВВР серед народжених живими в Україні та Чернівецькій області, 1993-2008 рр., на 1000 народжених живими

Таблиця 4

Частота ВВР серед народжених живими в Чернівецькій області, 1999-2008 рр., на 1000 народжених живими

Патологія	Діагноз за МКХ-10*	Роки
		1999-2003	2004-2008	1999-2008
ВВР	загалом	25,62±0,73	34,10±0,81	30,04±0,55
Спинномозкова кила	Q05	0,32±0,08	0,22±0,07	0,27±0,05
Щілина губи і/або піднебіння	Q35-Q37	1,03±0,15	0,89±0,13	0,96±0,10
Полідактилія	Q69	0,88±0,14	0,61±0,11	0,74±0,09
Синдактилія	Q70	0,34±0,09	0,49±0,10	0,42±0,07
Редукційні вади кінцівок	Q72	0,11±0,05	0,34±0,08	0,23±0,05
МВВР	Q89.7	0,77±0,13	2,13±0,20	1,48±0,12
Синдром Дауна	Q90	1,05±0,15	1,03±0,14	1,04±0,10

Примітка. * - Міжнародна класифікація хвороб 10 перегляду

Розглядаючи нозологічні одиниці, які відносяться до «сторожових» («індикаторних») ВВР, в 1999-2008 рр. можна відмітити переважання частоти МВВР серед живонароджених області порівняно з Україною (1,48‰ проти 0,75‰, р<0,001). Таке перевищення відмічено саме в останній період - 2004-2008 рр. (2,13‰ проти 0,76‰ в Україні, р<0,001), тоді як в 1999-2003 рр. різниця в частоті не виявлена (0,77‰ проти 0,75‰, р=0,934). Щодо частоти інших ВВР, то в області відмічена менша частота редукційних вад кінцівок в 1999-2003 рр. (0,11‰ проти 0,27‰ в Україні, р=0,043) та полідактилії в 2004-2008 рр. (0,61‰ проти 2,56‰ в Україні, р<0,001). Менша частота полідактилії в області була зафіксована і за сумою років - 0,74‰ проти 1,80‰ проти в Україні, р<0,001.

Показано підвищення ВР народження дитини з ВВР в області порівняно з Україною протягом 1999-2008 рр. (табл. 5) (ВР=1,19 при ДІ 1,15-1,23), в т.ч. МВВР (ВР=2,01 при ДІ 1,70-2,38). Таке підвищення ризику було характерно саме для 2004-2008 р. (ВР=1,46 при ДІ 1,49-1,64 та ВР=2,94 при ДІ 2,42-3,58 відповідно).

Таблиця 5

Відносний ризик народження дитини з ВВР в Чернівецькій області порівняно з Україною, 1999-2008 рр.

Патологія	Роки
	1999-2003	2004-2008	1999-2008
	ВР	ДІ	ВР	ДІ	ВР	ДІ
ВВР	0,88	0,83-0,93	1,46	1,49-1,64	1,19	1,15-1,23
Спинномозкова кила	0,99	0,59-1,65	0,70	0,39-1,27	0,84	0,57-1,24
Щілина губи і/або піднебіння	0,97	0,73-1,29	0,90	0,67-1,21	0,94	0,76-1,15
Синдактилія	0,64	0,39-1,06	1,03	0,70-1,54	0,84	0,62-1,14
Полідактилія	0,95	0,70-1,30	0,23	0,17-0,33	0,41	0,32-0,51
Редукційні вади кінцівок	0,39	0,16-0,94	1,37	0,84-2,22	0,87	0,57-1,33
МВВР	1,03	0,74-1,43	2,94	2,42-3,58	2,01	1,70-2,38
Синдром Дауна	1,21	0,91-1,61	1,19	0,91-1,57	1,20	0,99-1,47

Охоплення масовим скринінгом новонароджених в Чернівецькій області за 2004-2008 рр. не перевищувало 98% і склало (97,43±0,07)%. Підвищення показника відмічалось в 2005 р. порівняно з 2004 р. (з 97,34% до 97,80%, р=0,041), тоді як в 2008 р. порівняно з 2007 р. відмічено зменшення його величини (з 97,55% до 96,77%, р<0,001).

Визначено, що частота фенілкетонурії в області з роками мала тенденцію до зменшення, хоча різниці в показниках по області та країні за 2004-2008 рр. не було відмічено - (0,10±0,05)‰ та (0,13±0,01)‰ відповідно при р=0,657.

Частота вродженого гіпотиреозу за 2006-2008 рр. в Чернівецькій області дорівнювала 0,26‰ проти 0,15‰ в Україні, але статистична різниця відмічалась лише в 2008 р. (0,37‰ проти 0,11‰ при р=0,038).

Серед факторів ризику народження дитини з ВВР (табл. 6), визначених як пріоритетні та такі, на які можна впливати профілактичними заходами, можна виділити хронічні інфекції жінок (ВШ=2,40 при ДІ 1,50-3,85) та хронічні екстрагенітальні захворювання жінок і чоловіків (ВШ=1,36 при ДІ 1,48-2,39 та 3,13 при ДІ 1,41-7,15 відповідно), наявність у жінок професійної шкідливості (ВШ=3,90 при ДІ 1,72-9,20).

Таблиця 6

Ризик народження дитини з ВВР, Чернівецька область, 1999-2003 рр.

Фактор ризику	Жінка	Чоловік
	ВШ	ДІ	ВШ	ДІ
Хронічні інфекції	2,40	1,50-3,85	3,18	0,81-14,60
Екстрагенітальні захворювання	1,88	1,48-2,39	3,13	1,41-7,15
Ендокринні захворювання	1,36	0,98-1,90	2,86	0,27-71,50
Професійна шкідливість	3,90	1,72-9,20	1,50	0,96-2,40
Шкідливі звички	1,10	0,79-1,53	0,90	0,75-1,09
Вік до 19 років	1,66	1,29-2,13	1,16	0,57-2,39
Вік 35 і більше років	1,24	0,80-1,93	1,28	0,94-1,73

Середній вік матері та батька при народженні дитини не відрізнявся при народженні здорової дитини та дитини з ВВР ((24,34±0,16) років та (24,11±0,17) років для жінки і (27,64±0,17) років та (27,57±0,19) років для чоловіка відповідно). Але при оцінці впливу віку до 19 та 35 і більше років для жінки було відмічено підвищений ризик народження дитини з ВВР у віці до 19 років. В розрізі національності матерів (табл. 7) підвищений ризик відмічений саме для матерів-українок (ВШ=1,57 при ДІ 1,19-2,06), матерів-молдованок (5,56 при ДІ 1,56-20,90), що потребує посилення санітарно-освітньої роботи серед цих категорій населення.

Таблиця 7

Ризик народження дитини з ВВР при наявності молодого та старшого віку у жінок різних національностей, Чернівецька область, 1999-2003 рр.

Національність жінки	Вік жінки, років
	до 19	35 і більше
	ВШ	ДІ	ВШ	ДІ
Українка	1,57	1,19-2,06	1,37	0,82-2,29
Румунка	1,27	0,47-3,49	0,56	0,15-1,97
Молдованка	5,56	1,56-20,90	0,81	0,10-5,62
Росіянка	2,00	0,11-66,67	-	-*

Примітка. * ВШ не визначалося, так як в контрольній групі не було випадків народження дитини такого віку.

Незважаючи на різноманіття національного складу області, частка міжнаціональних шлюбів в реєстрах коливалась лише в межах 4,13-7,41% і цей фактор не виявився ризиковим для виникнення репродуктивних негараздів в даному угрупуванні населення (табл. 8). Показано, що міжнаціональність у шлюбі в Чернівецькій області не підвищувала ризик виникнення непліддя (ВШ=0,67 при ДІ 0,37-1,20), самовільних викиднів (ВШ=0,85 при ДІ 0,52-1,39) та народження немовлят з ВВР (ВШ=1,14 при ДІ 0,79-1,64).

Виявлено, що зменшення шлюбної дистанції у членів подружньої пари до меж одного району області підвищувало у них ризик непліддя (ВШ=2,17 при ДІ 1,10-4,37) та супроводжувалося тенденцією до підвищення ризику невиношування вагітності (р=0,085) (табл. 9).

Таблиця 8

Ризик виникнення репродуктивних негараздів при наявності міжнаціонального шлюбу, Чернівецька область, 1999-2003 рр.

Національність	Репродуктивні негаразди
	ВВР у дітей	Самовільні викидні	Непліддя
	ВШ	ДІ	ВШ	ДІ	ВШ	ДІ
Українці	1,09	0,75-1,61	0,83	0,49-1,39	0,63	0,30-1,30
Румуни	1,31	0,66-2,60	1,03	0,40-2,57	0,77	0,16-3,25
Молдовани	1,38	0,62-3,08	0,87	0,27-2,75	0,23	0,01-2,08

Таблиця 9

Ризик виникнення репродуктивних негараздів з врахуванням місця народження подружньої пари, Чернівецька область, 1999-2003 рр.

Репродуктивні негаразди	Місце народження жінки та чоловіка
	один район області	одна область	одна країна
ВВР у дітей	0,75; 0,55-1,02	1,05; 0,61-1,81	0,86; 0,32-2,29
Самовільні викидні	1,50; 0,95-2,38	1,35; 0,66-2,80	1,51; 0,38-7,06
Непліддя	2,17; 1,10-4,37	1,76; 0,65-5,18	2,45; 0,32-5,85

Середня маса та зріст здорових новонароджених у подружніх пар з такою зменшеною шлюбною дистанцією були меншими порівняно з величиною цих показників у немовлят, які народилися в сім'ях, де батьки мали походження з різних районів в межах однієї області ((3351,77±13,19) г проти (3453,85±55,23) г при р=0,039; (52,52±0,09) см проти (53,35±0,34) см при р=0,011 відповідно). В той же час значення масо-ростового коефіцієнту та пондералового індексу при порівнянні таких груп новонароджених не відрізнялися.

Результати дослідження є підставою для порушення питання відносно якості діагностики ендокринної патології серед вагітних, діагностики ВВР кістково-м'язової системи та вад розвитку серцево-судинної системи. Необхідним виглядає також більш детальне медичне обстеження чоловіків при плануванні вагітності. Отримані матеріали є базовими для наукового обґрунтування можливостей удосконалення профілактики вродженої і спадкової патології серед населення області.

Висновки

1. Охарактеризований репродуктивний потенціал населення Чернівецької області. Відмічено зростання питомої ваги населення репродуктивного віку. Показано, що питома вага осіб 20-34 років переважає в міських поселеннях порівняно з сільськими (25,88% проти 21,28%), тоді як стосовно дітей 0-14 років сільська місцевість має більший потенціал (19,14% в селі проти 15,10% в місті). Співвідношення статей серед 20-34-річних українців в 2001 р. порівняно з 1989 р. підвищилось з 0,96 до 1,01 чоловіків на одну жінку, в т.ч. в сільських та міських поселеннях, тоді як серед дітей віком 0-14 років залишилось без змін (1,03). Співвідношення статей підвищилось також серед румунів 0-14 та 20-34 років ( з 1,02 до 1,04 та з 1,00 до 1,04 відповідно), росіян (з 1,05 до 1,08 та з 0,87 до 0,97) та молдован (з 1,03 до 1,04 та з 0,99 до 1,01).

2. Визначений шлюбний стан найбільш численних національностей області. Показаний розподіл зареєстрованих шлюбів за віком та дошлюбним станом чоловіків та жінок: середній та медіанний вік осіб, які вперше взяли шлюб у міській та сільській місцевості менший за такий в Україні і складає 23,0 та 22,5 років для міських та 21,5 і 20,9 років для сільських жінок відповідно (для чоловіків - 25,5 і 24,5 років у місті та 24,6 і 23,6 років в селі відповідно); серед усього населення на момент реєстрації шлюбу він був першим для 82,53% жінок та 80,73% чоловіків області на противагу 77,27% та 76,42% в Україні, така ж ситуація відмічається і для 20-34-річних осіб (85,08% жінок та 90,21% чоловіків в області проти 83,79% та 88,66% в Україні відповідно). Середня та медіанна тривалість розірваних шлюбів в області порівняно з Україною менша (11,8 та 9,5 років проти 11,6 та 9,4 років відповідно).

3. Показано, що народжуваність в Чернівецькій області характеризується більшою величиною показників, ніж в державі, але зростання величини коефіцієнтів народжуваності серед 25-39 річних жінок з 2002 р. по 2007 р. в області відбувалося менш інтенсивно. Найбільша різниця між коефіцієнтами народжуваності в області порівняно з Україною на користь першої відмічена серед 35-44 річних та 15-19 річних жінок. Питома вага дітей, народжених матерями, які не перебували в зареєстрованому шлюбі, в Україні та Чернівецькій області в 2007 р. склала 21,4% проти 12,9% відповідно (20,9% проти 12,6% в місті та 22,3% проти 13,1% в селі).

4. Характеризовано структуру ВВР серед новонароджених: питома вага вад розвитку та деформації кістково-м'язової системи (Q65-Q79) склала 66,37%; статевих органів (Q50-Q56) - 9,33%; системи кровообігу (Q20-Q28) - 7,68%; щілини губи і/або піднебіння (Q35-Q37) - 3,21%; ВВР нервової системи (Q00-Q09) - 2,24%; органів травлення (Q38-Q45) - 1,85%; сечової системи (Q60-Q64) - 1,26%; вад розвитку ока, обличчя та шиї (Q10-Q18) - 0,78%; органів дихання (Q30-Q34) - 0,39%; частка хромосомних аномалій, не класифікованих в інших рубриках (Q90-Q99) - 3,89%; інших ВВР (Q80-Q89) - 3,01% .

5. Визначено частоту ВВР серед народжених живими в Чернівецькій області за 1999-2008 рр., яка дорівнювала 30,04‰, що було більше такої в державі (25,33‰, р<0,001). Відмічено підвищення відносного ризику народження дитини з ВВР в області порівняно з Україною протягом 1999-2008 рр. (ВР=1,19 при ДІ 1,15-1,23), в т.ч. МВВР (ВР=2,01 при ДІ 1,70-2,38). Таке підвищення ризику було характерно саме для 2004-2008 р. (ВР=1,46 при ДІ 1,49-1,64 та ВР=2,94 при ДІ 2,42-3,58 відповідно).

6. Визначено частоту синдрому Дауна, МВВР, аненцефалії, спинномозкової кили, щілини губи і/або піднебіння серед живо-, мертвонароджених та абортних плодів, яка дорівнювала 1,05±0,12‰, 2,39±0,17‰, 0,42±0,07‰, 0,53±0,08‰ та 0,95±0,11‰ відповідно.

7. Показано, що частота фенілкетонурії за 2004-2008 рр. дорівнювала 0,10±0,05‰ проти 0,13±0,01‰ по Україні при р=0,657, а частота вродженого гіпотиреозу за 2006-2008 рр. - 0,26‰ проти 0,15‰ в Україні, але статистична різниця відмічена лише в 2008 р. (0,37‰ проти 0,11‰ при р=0,038).

8. Виявлено, що пріоритетними факторами ризику народження дитини з ВВР є хронічні інфекції жінок (ВШ=2,40 при ДІ 1,50-3,85), хронічні екстрагенітальні захворювання подружжя (ВШ=1,88 при ДІ 1,48-2,39 для жінок та ВШ=3,13 при ДІ 1,72-9,20 для чоловіків), професійної шкідливості жінок (ВШ=3,90 при ДІ 1,72-9,20), неповна середня освіта жінки (ВШ=1,52 при ДІ 1,11-2,10). Виявлено підвищений ризик народження дитини з ВВР при наявності молодого віку матері в розрізі її національності: для матерів-українок ВШ дорівнювало 1,57 при ДІ 1,19-2,06, матерів-молдованок - 5,56 при ДІ 1,56-20,90.

9. Показано, що міжнаціональність у шлюбі не підвищувала ризик виникнення непліддя, самовільних викиднів та народження немовлят з ВВР.

10. Виявлено, що зменшення шлюбної дистанції у членів подружньої пари до меж одного району області підвищувало у них ризик непліддя (ВШ=2,17 при ДІ 1,10-4,37) та супроводжувалося тенденцією до підвищення ризику невиношування вагітності (р=0,085). Середня маса і зріст здорових новонароджених у подружніх пар з такою зменшеною шлюбною дистанцією були меншими порівняно з величиною цих показників у немовлят, які народилися в сім'ях, де батьки мали походження з різних районів в межах однієї області (3351,77±13,19 г проти 3453,85±55,23 г при р=0,039; 52,52±0,09 см проти 53,35±0,34 см при р=0,011 відповідно). В той же час значення масо-ростового коефіцієнту та пондералового індексу при порівнянні таких груп новонароджених не відрізнялися.

ПРАКТИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ

Результати проведеного дослідження дозволяють сформулювати практичні рекомендації, що, як уявляється, можуть бути корисними для зменшення тягаря вродженої і спадкової патології серед новонароджених Чернівецької області.

1. Результати проведеного дослідження свідчать, що протягом 1999-2008 рр. частота ВВР серед народжених живими в Чернівецькій області дорівнювала 30,04‰, що було більше такої в державі (25,33‰, р<0,001). Відмічено підвищення відносного ризику народження дитини з ВВР в Чернівецькій області порівняно з Україною в період 1999-2008 рр. (ВР=1,19 при ДІ 1,15-1,23), в т.ч. МВВР (ВР=2,01 при ДІ 1,70-2,38). Таке підвищення ризику було характерно саме для останніх років (2004-2008 р.) (ВР=1,46 при ДІ 1,49-1,64 та ВР=2,94 при ДІ 2,42-3,58 відповідно). Вищевказане ставить на порядок денний необхідність удосконалення діагностики вродженої патології, зокрема, МВВР, ВВР та деформацій кістково-м'язової системи, вад системи кровообігу.

2. Визначення хронічних інфекцій жінок (ВШ=2,40 при ДІ 1,50-3,85) та хронічних екстрагенітальних захворювань жінок (ВШ=1,88 при ДІ 1,48-2,39) та чоловіків (ВШ=3,13 при ДІ 1,41-7,15), професійної шкідливості у жінок (ВШ=3,90 при ДІ 1,72-9,20) як пріоритетних чинників ризику виникнення ВВР потребує всебічного вдосконалення заходів, спрямованих на зменшення інтенсивності їх впливу.

3. Результати дослідження чинників ризику ВВР є підставою для порушення питання відносно якості діагностики ендокринної патології. Уявляється доцільним також більш детальне медичне обстеження чоловіків при плануванні вагітності, зокрема щодо хронічних інфекцій.

4. Необхідне посилення санітарно-освітньої роботи щодо чинників ризику виникнення ВВР серед населення області.

ПЕРЕЛІК ОСНОВНИХ НАУКОВИХ ПРАЦЬ, ОПУБЛІКОВАНИХ ЗА ТЕМОЮ ДИСЕРТАЦІЇ

1. Структура вроджених вад розвитку та фактори ризику їх виникнення (за даними генетичного моніторингу населення Чернівецької області) / О.І. Тимченко, О.В. Линчак, О.І. Максіян, Н.С. Полька, І.П. Кривич // Гігієна населених місць: зб. наук. пр. - К., 2006. - Вип. 48. - С. 470-475. Дисертант здійснював розрахунки структури ВВР та брав участь в аналізі факторів ризику, здійснював медико-генетичне консультування сімей з хворими дітьми в Чернівецькій області.

2. Чинники ризику народження дитини з вродженою щілиною губи і/або піднебіння в Західному регіоні України / Т.А. Приходько, О.В. Линчак, Н.М. Фоменко, О.І. Максіян // Медичні перспективи. - 2006. - № 1. - С. 115-120. Дисертант брав участь в аналізі факторів ризику та здійснював медико-генетичне консультування сімей з хворими дітьми в Чернівецькій області.

3. Репродуктивний потенціал населення України: вплив статево-вікового співвідношення / О.В. Линчак, Г.Г. Зінченко, О.І. Максіян, Н.В. Позмогова, Л.О. Драч, О.І. Тимченко // Гігієна населених місць: зб. наук. пр. - Вип. 50. - К., 2007. - С. 380-387. Дисертант розраховував та аналізував статево-вікове співвідношення населення Чернівецької області.

4. Здоров'я населення України: вплив генетичних процесів / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, В.О. Галаган, О.В. Линчак, Т.М. Поканєвич, Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, С.С. Карташова, О.П. Вітовська, О.В. Горіна, О.В. Підгорна, І.А. Бондарень, О.О. Полька, О.І. Максіян // Журнал АМН України. - 2007. - Т. 13, № 1. - С. 78-92. Дисертант здійснював розрахунки та аналізував ризики народження дітей з ВВР при наявності різних факторів ризику у подружжя та здійснював медико-генетичне консультування сімей з проблемами репродукції в Чернівецькій області.

5. Професійна шкідливість у майбутніх батьків як фактор ризику репродуктивних негараздів / О.О. Полька, Т.А. Приходько, О.М. Максіян, Н.В. Брезіцька, О.В. Линчак, О.І. Тимченко // Гігієна населених місць: зб. наук. пр. - Вип. 51. - К., 2008. - С. 516-521. Дисертант розраховував та аналізував ризик народження дітей з ВВР в Чернівецькій області, здійснював медико-генетичне консультування сімей з хворими дітьми та проблемами репродукції.

6. Линчак О.В. Імовірність виникнення самовільних викиднів та абортів за медичними показаннями в Чернівецькій області / О.В. Линчак, О.І. Максіян, О.І. Тимченко // Актуальні проблеми акушерства і гінекології, клінічної імунології та медичної генетики: зб. наук. пр. - Вип. 14. - Київ-Луганськ, 2007. - С. 256-262. Дисертант здійснював аналіз ризику виникнення самовільних викиднів та абортів за медичними показаннями в Чернівецькій області, брав участь в розрахунках та здійснював медико-генетичне консультування сімей при пренатальному виявленні вади розвитку плода та патологоанатомічному дослідженні.

7. Частота вродженої щілини губи і/або піднебіння серед народжених живими в Київській, Івано-Франківській, Чернівецькій областях та м. Києві / Т.А. Приходько, О.В. Линчак, О.І. Максіян, Т.М. Поканєвич, І.П. Кривич // Гігієна населених місць: зб. наук. пр. - Вип. 51. - К., 2008. - С. 432-439. Дисертант здійснював аналіз літературних джерел щодо частоти вродженої патології та здійснював медико-генетичне консультування сімей з хворими дітьми.

8. Линчак О.В. Природний добір в Україні за показниками плодових репродуктивних втрат / О.В. Линчак, О.І. Максіян // Актуальні проблеми акушерства і гінекології, клінічної імунології та медичної генетики: зб. наук. пр. - Вип. 17. - Київ-Луганськ, 2009. - С. 189-196. Дисертант здійснював аналіз літературних джерел щодо впливу національності на генетико-демографічні процеси серед населення, брав участь в аналізі результатів.

Анотація

Максіян О.І. Формування тягаря вродженої і спадкової патології серед новонароджених Чернівецької області. - Рукопис.

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 - генетика - ДУ «Інститут гігієни та медичної екології АМН України ім. О.М. Марзєєва», Київ, 2010.

Охарактеризовані генетико-демографічні процеси серед населення Чернівецької області у ХХI столітті (питома вага населення 0-14 и 20-34 років, співвідношення статей, процеси народжуваності, смертності, міграції, шлюбний статус), в т.ч. серед населення різних національностей.

Встановлено структуру вроджених вад розвитку, частоту та ризик їх виникнення серед немовлят Чернівецької області, народжених живими, в т.ч. таких сторожових вроджених вад розвитку як синдром Дауна, спинномозкова кила, щілини губи і/або піднебіння, редукційні вади кінцівок, полідактилія, синдактилія та множинні вроджені вади розвитку за 1999-2008 рр. Визначено популяційну частоту синдрому Д...