Вроджена ламкість кісток (діагностика, клініка, лікування)

Размещено на http://www.allbest.ru/

ДЕРЖАВНА УСТАНОВА

"ІНСТИТУТ ТРАВМАТОЛОГІЇ ТА ОРТОПЕДІЇ НАЦІОНАЛЬНОЇ АКАДЕМІЇ МЕДИЧНИХ НАУК УКРАЇНИ"

УДК: 616.71-007.235-053.1-071-08

14.01.21 -- травматологія та ортопедія

Автореферат

дисертації на здобуття наукового ступеня

кандидата медичних наук

ВРОДЖЕНА ЛАМКІСТЬ КІСТОК (діагностика, клініка, лікування)

Стельмах

Віктор Вікторович

Київ

2011



ДИСЕРТАЦІЄЮ Є РУКОПИС

Робота виконана в Державній установі "Інститут травматології та ортопедії Національної академії медичних наук України" м. Київ

Наукові керівники: доктор медичних наук Гук Юрій Миколайович, ДУ "Інститут травматології та ортопедії НАМН України", завідувач відділу травматології та ортопедії дитячого віку;

доктор медичних наук Григоровський Валерій Володимирович, ДУ "Інститут травматології та ортопедії НАМН України", провідний науковий співробітник відділу патоморфології з експериментально-біологічним відділенням.

Офіційні опоненти: доктор медичних наук, професор Міхневич Олег Едуардович, ДУ "Інститут травматології та ортопедії НАМН України", провідний науковий співробітник відділу патології стопи та складного протезування;

доктор медичних наук, професор Дегтяр Валерій Андрійович, Дніпропетровська державна медична академія МОЗ України, завідувач кафедри дитячої хірургії.

Захист відбудеться "11"жовтня 2011р. о 14⁰⁰ годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 26.606.01 при ДУ "Інститут травматології та ортопедії НАМН України" за адресою: 01601, м. Київ, вул. Воровського, 27.

З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці ДУ "Інститут травматології та ортопедії НАМН України" за адресою: 01601, м. Київ, вул. Воровського, 27.

Автореферат розісланий 8 вересня 2011 р.

В.о. вченого секретаря

спеціалізованої вченої ради

Герасименко С.І.



ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ

Актуальність проблеми. Спадкові вроджені захворювання опорно-рухової системи у дітей становлять одну з важливих і складних проблем ортопедії. Серед видів диференційованої дисплазії, що в широкому розумінні включає порушення нормальних співвідношень між остеобластичною функцією та функцією резорбції кісткової тканини, є вроджена ламкість кісток (ВЛК) (Крись-Пугач А.П. та інш., 2002).

Вивчення проблеми ВЛК цікавило багатьох дослідників з давніх часів. Це було зумовлено вродженим феноменом крихкості кісток, невдалими спробами лікування патологічних переломів кісток та осьових деформацій кінцівок у даного контингенту хворих (Волков М.В., Нефедьева Н.Н., 1974; Лазько И.Е., 1989; Мищенко В.Г., 1989; Головко О.К. та інш., 2001; Falvo K.A., Bullough P.G., 1973; Sillence D.O. et al., 1979; Kocher M.S., Shapiro F., 1998; Cole W.B., 2002; Ramachandran M., 2008).

При вродженій ламкості кісток відмічаються явища порушення синтезу нормального колагену І типу та гальмування остеобластичної функції кісткової тканини, що характеризується зміною структури кісткової тканини та інших органів, і, як наслідок, різноманітністю клінічних проявів з розвитком важкої ортопедичної патології та втратою функції ходи, опори та самообслуговування, а також ранньою інвалідизацією дітей (Волков М.В., Нефедьева Н.Н., 1974; Rauch F., Glorieux F.H., 2004).

В минулому кожний лікар, який стикався з цією хворобою, вважав майбутнє дитини безнадійним. С.А.Рейнберг (1964) вказував, що „о лечении несовершенного костеобразования можно писать коротко - все только мыслимое испробовано и при том до сих пор неизменно безуспешно". Проте з розвитком та вдосконаленням медичних технологій думку про безрезультатність лікування хворих з ВЛК слід признати невірною, і велике значення в лікуванні таких хворих покладається на забезпечення необхідного догляду, профілактики переломів та попередження деформацій. Проте основною проблемою залишається високий рівень інвалідизації цих хворих як в дитячому, так і в підлітковому віці, а також у дорослих, найбільш часто при вродженій формі захворювання (Капитанаки И.А., 1971; Андрушенко О.Н., Германов В.Т., 2003; Marini S.C., Gerber N.L., 1997).

На сьогодні, завдяки науково-технічному прогресу та молекулярно-генетичним дослідженням, стало відомо, що в основі патогенезу ВЛК лежить мутація одного чи кількох генів, що кодують проколаген І типу (ланцюга Ь-1 та Ь-2), які призводять до порушення структури колагену: зменшенню поперечних зшивок, збільшенню кількості проліна, порушенню мінералізації колагенового матриксу кісток, дентину та слабкості зв'язкового апарату, а також до порушення нормальних співвідношень між остеобластичною функцією кісткової тканини та функцією резорбції. Локалізація генів, що контролюють синтез двох проколагенових ланцюгів колагену І типу, на даний час встановлена це хромосоми 17 та 7 (Sillence D.O. et al., 1979; Sarathchandra P. еt al., 1999; Rauch F., Glorieux F.H., 2004; Millington-Ward L., 2005).

Як чоловік, так і жінка можуть з'явитись на світ з підвищеною ламкістю кісток всього скелету. Проявитись захворювання може в ранньому дитинстві, а може і дещо пізніше. Якщо звичайна людина за все життя переносить поодинокі випадки переломів кісток рук, ніг або ребер, то носій генів ВЛК - від кількох десятків до, навіть, кількох сотень травм в залежності від важкості захворювання. Люди з ВЛК можуть зовні не відрізнятись від всіх оточуючих, так що не викличуть підозри про свій стан здоров'я. Але більша за чисельністю група - люди з спотвореним численними травмами тілом. Клінічний поліморфізм ВЛК обумовлений різним рівнем локалізації первинного дефекту. У даний час виділяють близько 200 різних мутацій гена СОL1A1. Дане захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, але існує і аутосомно-рецесивна форма, а народження хворих дітей в здорових сім'ях слід розглядати як нові генні мутації (Лазько И.Е., 1989; Меерсон Е.М. та інш., 1994; Sillence D.O. et al., 1979; Kocher M.S., Shapiro F., 1998; Del Fattore A. et al., 2006).

Присвячені роботи, що висвітлюють проблему ВЛК, в своїй більшості стосуються питань генетичних досліджень, з описанням етіології, патогенезу та успадкування типів ВЛК, описанням заходів профілактики, догляду та деякими аспектами терапевтичного лікування.

На фоні великої кількості наукових публікацій та всіх досягнень у вивченні ВЛК, на сьогодні невирішеними залишаються питання аналізу клінічних, лабораторних та морфологічних даних, що, на нашу думку, дозволять встановити деякі залежності між ними, які в свою чергу сприятимуть визначенню тактики подальшого лікування та прогнозу перебігу захворювання.

Достатньо детальні дослідження гістологічних особливостей кісткової тканини у хворих на ВЛК, частоти їх зустрічальності та кореляційних залежностей між ними, клінічними та клініко-лабораторними показниками в літературі відсутні. Це перш за все стосується досліджень кісткової тканини біоптатів кінців уламків та регенератів, що утворились на місцях попередніх переломів (Григоровський В.В. та інш., 1999; Дедух Н.В., 2002; Осипенкова-Вичмотова Т.К., 2006, 2009; Falvo K.A., Bullough P.G, 1973; Glorieux F.H. et al., 2000).

Дослідження структурно-метаболічних порушень сполучної тканини при цьому захворюванні, як і при інших спадкових захворюваннях, є способом не тільки вивчення патогенезу, але і пошуку об'єктивних маркерів патології, що проявляється підвищеною ламкістю кісток.

Клінічна картина залежить від типу захворювання, часу виникнення його проявів, важкості уражень скелету та інших органів.

За даними Волкова М.В. та Нефедьевої Н.Н. (1974), неповноцінний та спотворений розвиток мезенхіми особливо проявляється в різкому порушенні розвитку кісткової тканини та кісток. Клініко-рентгенологічними ознаками ВЛК є : витончення кортикального шару діафізу (аж до зовнішніх загальних пластинок), відсутність кісткоутворення в склепінні черепа, блакитне забарвлення склер, зниження слуху, порушення дентиногенезу, риси, характерні для синдрому Марфана, що дало підставу для об'єднання з групою інших дисплазій сполучної тканини - незавершеним десмогенезом та незавершеним хондрогенезом.

Однією з провідних клінічних ознак ВЛК, поряд з частими переломами, є розвиток деформацій діафізів довгих трубчастих кісток, які виникають внаслідок переломів, або є результатом мікропереломів остеопоротичних кісток з наступним їх викривленням під дією сили напруження м'язів.

Етіологія та патогенез до кінця не вивчені, що не дає можливості впливу на нього, пояснюючи відсутність комплексного патогенетичного лікування (Белова Н.А., 1987; Мищенко В.Г., Гамал В.Я., 1989; Поворознюк В.В., Євтушенко О.О., 1999).

Нез'ясованість деяких особливостей патогенезу даного захворювання - одна з причин відсутності ефективної, патогенетично-обгрунтованої терапії, що надає перевагу в лікуванні оперативним методам корекції деформацій кісток та переломів.

Основним та загальноприйнятим є ортопедичне лікування, яке складається з профілактики переломів, призначення протезно-ортопедичних апаратів, хірургічної корекції деформацій та інших відновно-пластичних операцій. Були запропоновані коригуючі остеотомії з використанням інтрамедулярних штифтів, але, незважаючи на значні успіхи в ортопедичному лікуванні хворих на ВЛК, багато питань залишаються невирішеними; деякі пропозиції зроблені на основі поодиноких спостережень і вимагають більшої кількості та більш тривалих спостережень. Продовжується подальша розробка хірургічних методів лікування хворих з найбільш важкими змінами довгих трубчастих кісток кінцівок.

Потребують перегляду питання удосконалення діагностики та лікування переломів та деформацій кісток після їх неправильного зрощення при ВЛК.

Отже проблема лікування вкорочень та деформацій кінцівок у хворих на ВЛК на сучасному етапі є досить актуальною, хворі з даною патологією потребують хірургічного втручання на фоні розробки комплексу медикаментозної корекції остеопорозу та медико-соціальної реабілітації даної групи хворих.

Таким чином, все вищевикладене зумовлює наукову і практичну актуальність та загальномедичне значення проблеми, що пов'язана з ортопедичними проявами ВЛК, вимагає пошуку нових перспективних напрямків у вирішенні теоретичних і практичних питань цієї патології.

Зв'язок роботи з науковими програмами, планами, темами. Робота пов'язана з науковими дослідженнями ДУ " Інститут травматології та ортопедії

НАМН України"; основні матеріали дисертації є фрагментом планової науково-дослідної роботи "Вивчити стан опорно-рухової системи та оптимізувати статико-локомоторні функції у хворих з недосконалим остеогенезом", яка виконується в ДУ "Інститут травматології та ортопедії НАМН України" за номером державної реєстрації 0109U008692.

Мета дослідження: покращити результати ортопедичного лікування хворих на вроджену ламкість кісток шляхом вивчення структурно-функціонального стану кісткової тканини за допомогою сучасних методів діагностики, а також оптимізації методів консервативного та оперативного лікування.

Завдання дослідження.

1. Вивчити частоту виникнення та особливості клінічних ознак вродженої ламкості кісток на сучасному контингенті ортопедичних хворих.

2. За допомогою клініко-рентгенологічних проявів вивчити достовірні діагностичні ознаки ВЛК.

3. На підставі вивчення рентген-денситометричних показників визначити структурно-функціональний стан кісткової тканини у хворих на ВЛК.

4. Встановити ступінь вираженості та частоту зустрічальності окремих патологічних змін кісткової тканини у довгих кістках та кореляцію клінічних, морфологічних та лабораторних показників для клінічної оцінки та прогнозування перебігу і результатів хірургічного лікування хворих на ВЛК.

5. Вивчити ефективність використання бісфосфонатів для покращання стану кісткової тканини у дітей, хворих на ВЛК.

6. Удосконалити методику хірургічної корекції деформацій довгих кісток кінцівок у хворих на ВЛК шляхом застосування методу інтрамедулярного блокуючого остеосинтезу для покращання результатів лікування.

Об'єкт дослідження - вроджена ламкість кісток з деформаціями довгих кісток кінцівок.

Предмет дослідження - структурно-функціональний стан опорно-рухового апарату, комплексна діагностика, консервативне та хірургічне лікування хворих на ВЛК.

Методи дослідження: клінічний, рентгенографічний, ультразвукової та рентгенівської денситометрії, біохімічний, гістоморфологічний.

Наукова новизна дослідження. В результаті аналізу клінічних проявів вродженої ламкості кісток на сучасному контингенті ортопедичних хворих, отримано дані про частоту виникнення та особливості клінічних ознак ВЛК, виявлені найбільш характерні особливості клініко-рентгенологічної картини перебігу хвороби.

На основі рентген-денситометричних досліджень встановлено, що структурно-функціональний стан кісткової тканини у хворих на ВЛК характеризується розвитком помірно вираженого та значного остеопорозу.

Клініко-морфологічне дослідження кісткової тканини біоптатів довгих кісток хворих з різними типами ВЛК виявило значну неоднорідність будови уражених кісток, що реєструється на різних структурних рівнях. Найбільш глибокі зміни, що обумовлюють зниження механічої міцності при звичайних навантаженнях на кістку, виявлені в діафізарних відділах - частині кістки, яка в нормі визначає основну частку її міцності, внаслідок дії низки факторів, і проявляється у її значному послабленні, що лежить в основі схильності до спонтанних переломів.

Практичне значення роботи. Обґрунтовано необхідність комплексного обстеження дітей за ступенем вираженості клінічних проявів ВЛК, що дозволяє виявити характерні риси притаманні для основних типів ВЛК, вибрати раціональну тактику лікування, визначити оптимальні терміни його проведення.

Запропоновано застосування бісфосфонатів (БФ), як препаратів патогенетичної консервативної терапії, які спрямовані на підвищення щільності кісткової тканини (ЩКТ), та сприяють запобіганню великої кількості переломів у хворих на ВЛК.

Обґрунтовано використання метода блокуючого інтрамедулярного остеосинтезу при переломах та деформаціях довгих кісток кінцівок у хворих на ВЛК, що забезпечує запобігання наступним переломам та деформаціям кісток, що в свою чергу покращує якість життя хворих.

Поєднання консервативної терапії ВЛК із застосуванням БФ в адекватному режимі дозування, як препаратів консервативної терапії, та використання інтрамедулярного блокуючого остеосинтезу при оперативному лікуванні деформацій довгих кісток кінцівок, сприяють покращенню результатів лікування та якості життя хворих на ВЛК.

Особистий внесок здобувача. Автором самостійно проаналізована вітчизняна і закордонна наукова література, проведений патентний пошук з проблеми, визначені тема, мета та завдання роботи, обґрунтовані доцільність клінічного, денситометричного та гістоморфологічного методів дослідження. Дисертанту належить першість обґрунтованого застосування блокуючого інтрамедулярного остеосинтезу при переломах та тяжких деформаціях довгих кісток у хворих з вродженою ламкістю кісток; обґрунтовано необхідність комплексного обстеження дітей за ступенем вираженості клінічних проявів ВЛК; обґрунтовано та використано застосування бісфосфонатів як препаратів консервативної терапії; на підставі проведеного ретроспективного аналізу оперативних методів лікування доведено необхідність проведення комплексного консервативного і оперативного лікування; розроблено систему комплексного консервативного та хірургічного лікування ортопедичної патології у хворих з ВЛК.

Автор висловлює щиру вдячність усім співробітникам наукових лабораторій та відділів ДУ "Інститут травматології та ортопедії НАМН України" за цінну методологічну допомогу у виконанні цього дослідження.

Апробація результатів роботи. Основні положення та результати роботи доповідались на науково-практичній конференції з міжнародною участю "Хірургічне лікування, медична реабілітація, фізіотерапія при переломах кісток та захворюваннях суглобів" Київ-Маньківка, 10-11 квітня 2008р.; науково-практичній конференції з міжнародною участю "Торако-абдомінальна хірургія у дітей" м. Київ, 19-21 березня 2008р.; науково-практичній конференції з міжнародною участю "Сучасні теоретичні та практичні аспекти остеосинтезу" Донецьк-Маріуполь, 29-30 травня 2008р.; науково-практичній конференції "Сучасні технології лікування ортопедо-травматологічних хворих" м. Житомир, 14 грудня 2007 р.; Всеукраїнській науково-практичній конференції з міжнародною участю присвяченій 90-річчю ДУ "Інститут травматології та ортопедії АМН України" "Актуальні питання ортопедії та травматології" м. Київ, 24-25 вересня 2009р.; конференціях молодих вчених на базі ДУ "ІТО АМН України" (2006, 2008р.); науково-практичній конференції з міжнародною участю "Актуальні проблеми діагностики, лікування та реабілітації дітей з травмами та захворюваннями опорно-рухового апарату" м. Київ, 14-15 квітня 2011р.

Публікації. Результати дисертації опубліковано у 8 наукових роботах, з них 5 опубліковані у виданнях, що входять до переліку, затвердженому ВАК України.

Обсяг та структура дисертації. Дисертація викладена на 191 сторінках машинописного тексту і складається зі вступу, 8 розділів, висновків, переліку посилань (125 найменувань, у тому числі 62 кирилицею, 63 латиницею). Робота ілюстрована 72 рисунками, містить 22 таблиці.



ОСНОВНИЙ ЗМІСТ РОБОТИ

Матеріали та методи дослідження. Дослідження виконано на базі ДУ "Інститут травматології та ортопедії НАМН України". Обстежено 107 хворих з переломами та деформаціями кісток з різним ступенем їх проявів, що мали місце у хворих на ВЛК віком від 1 до 55 років: 52 - жінки (1 - 55 років) та 55 - чоловіки (7 - 53 роки).

Для вирішення поставлених завдань застосовані наступні методи дослідження: клінічний та рентгенологічний (107 хворих), ультразвукова денситометрія (30 хворих), рентгенденситометрія (13 хворих), біохімічні методи (29 хворих, як супутні обстеження хворих, яким проводились денситометричне та патоморфологічне дослідження), гістологічний (20 біоптатів 17 хворих на ВЛК). Дані методи дослідження застосовані для вивчення структурно-функціонального стану кісткової тканини у хворих на ВЛК. Усі отримані дані оброблено математично-статистичними методами. Розрахунки виконано на PC IBM Pentium 4, за допомогою пакета статистичних програм Statistiка 6,0 Exсel. Для вирахування вірогідності різниць середніх величин застосовували метод Стьюдента.

Розподіл хворих на групи за статевою приналежністю проведено згідно класифікації Сайленса. Чоловіки: І тип - 31 хворих, ІІ тип - 1 хворий, ІІІ тип - 16 хворих, ІV тип - 7 хворих; - жінки: І тип - 22 хворих, ІІ тип - 4 хворих, ІІІ тип - 17 хворих, ІV тип - 9 хворих. Відмічається більша кількість хворих на важкі типи ВЛК у жінок (І тип - 42,31%, ІІ тип - 7,69%, ІІІ тип - 32,69%, ІV тип - 17,31%), причому у чоловіків відмічається переважання більш легких типів захворювання (І тип - 56,36%, ІІ тип - 1,82%, ІІІ тип - 29,09%, ІV тип - 12,73%).

При проведені клінічних досліджень хворих увага приділялась сімейному анамнезу, уточнювався час появи перших ознак захворювання (патологічних переломів та формування деформацій сегментів кінцівок та тулуба), що в подальшому давало змогу уточнення форми захворювання та визначення тактики подальшого лікування та прогнозу. За даними анамнезу нами встановлено, що основними причинами виникнення переломів були: сповивання дитини, необережне притиснення дитини, падіння дитини з висоти власного зросту, підвертання хворим кінцівки, незначна травма, а подекуди без видимої причини.

Особлива увага приділялась забарвленню склер хворих, наявності порушення дентиногенезу (крихкість зубів, нерівність зубного ряду, жовтий або коричневий колір зубної емалі), наявності порушення слуху, тобто на класичні, описані в літературі, ознаки даного захворювання. Також зверталась увага на стан фізичного розвитку хворого на момент обстеження.

При проведенні рентгенденситометричного дослідження дані, що було отримано у обстежених хворих з ВЛК, оцінювалися автоматично референтною базою даних денситометра, що містить нормативні показники за статтю та віком.

За допомогою опитування та за допомогою розробленої нами анкети у всіх хворих детально зібраний анамнез життя та захворювання за схемою: поява перших переломів та час припинення переломів, їх кількість, причини виникнення переломів, локалізація переломів, наявність деформацій кісток скелету, проведене консервативне чи оперативне лікування (вид операцій, кількість, час від останнього оперативного втручання, тривалість іммобілізації, ускладнення), фізичний розвиток пацієнта, фізична активність, соматичні захворювання до цього часу (патологія ендокринної, нервової систем, шлунково-кишкового тракту, нирок, крові); наявність ВЛК та інших спадкових захворювань у близьких родичів.

Основними скаргами, що змусило батьків вперше запідозрити у дитини порушення з боку стану здоров'я та звернутись до лікарів були часті переломи, біль у кістках, обмеження рухів в суглобах кінцівок за рахунок виниклих деформацій кінцівок з порушенням їх опорності та порушенням самостійного пересування. В подальшому батьки звертали увагу на поєднання цих скарг у своїх дітей.

За механізмом виникнення переломів основними чинниками є: падіння хворого - 30,64% ( при чому падіння з висоти власного зросту - 58,65%, з висоти до 0,5 м - 27,82%, з висоти до 1,0 м - 11,28%, з висоти більше 1,0 м - 2,25%); необережне притиснення грудної дитини - 16,36%; необережне підвертання кінцівки - 13,59%; відсутність видимої об'єктивної причини - 12,44%; незначний удар об твердий предмет - 10,37%; при сповиванні дитини - 8,99%; в процесі пологів - 7,6%. Даний розподіл свідчить про надмірну ламкість кісток у хворих на ВЛК, як наслідок зменшення кісткової міцності на фоні остеопорозу у цих хворих.

Ортопедичне обстеження проводилось всім хворим за стандартними методиками, яке включало огляд (загальний огляд та вимір зросту, ваги; огляд суглобів та сегментів кінцівок, хребта на наявність деформацій), дослідження ходи, об'єму рухів в суглобах, вимір довжини кінцівок.

Як відомо візитною карткою ВЛК є велика кількість переломів, і, як наслідок, розвиток тяжких деформацій трубчастих кісток кінцівок. Переломи можуть виникати в різному віці, що є одним з критеріїв клінічного розподілу на типи ВЛК.

Серед хворих, які нами спостерігались, пік виникнення переломів припадає на грудний вік - 31,78%, переломи новонароджених - 27,1%, переддошкільний - 16,82%, внутрішньоутробні переломи - 8,41%, дошкільний вік - 7,48%, передпубертатний вік - 5,61%, період пубертату - 2,8%.

За нашими даними у 107 хворих, що були під нашим спостереженням, відмічено 2152 переломів, в середньому 20,11 на одного хворого. Їх кількість варіювала в залежності від статі та типу захворювання і коливалась від 1-2 до 99.

Переломи частіше за все уражували середні відділи діафізів стегна (47,44%), кістки гомілки (28,39%), кістки передпліччя (13,99%), плеча (5,86%), ключиця (3,07%), хребет (1,25%). Ці переломи були повними поперечними, рідше неповними, у вигляді підокістних переломів, що, на нашу думку, зумовлено незначною травмуючою силою. Дуже великого зміщення уламків через слабкість м'язів не спостерігалось. Більш значним та характерним було кутове зміщення уламків у середній третині стегна та плеча, причому вершина кута зміщення була направлена угору та в латеральний бік. Численні переломи довгих трубчастих кісток призводили до значного вкорочення та спотворення кісток.

Переломи у наших хворих супроводжувалися всіма основними ознаками: болючістю, припухлістю, крепітацією уламків. Великого зміщення уламків не відмічалось через слабкість мускулатури. Численність переломів однієї і тієї ж кінцівки призводили до значного її вкорочення та викривлення. Переломи зростались у звичайні терміни, характерні для різного віку хворого. За нашими даними зрощення кісток у звичайні терміни відмічено у 63,56% випадків переломів, у 14,95% мало місце сповільнене зрощення, у 21,49% випадків мало місце формування хибного суглобу.

Поруч з переломами характерною ознакою захворювання є змінене забарвлення склер. У цих хворих своєрідне забарвленя білкової оболонки очного яблука, починаючи від блакитного кольору і до блакитного з сіруватим відтінком.

Пояснити наявність блакитних склер можна за рахунок просвічування крізь витончену склеру судинної оболонки очного яблука. Зниження гостроти зору при цьому не відмічається. Блакитний колір склер виявлено у 83,18% випадків наших хворих, причому у хворих з ІІ типом ВЛК відмічено 100% присутність даної клінічної ознаки, у хворих на І тип ВЛК наявність блакитних склер відмічена у 92,45%, у хворих з ІІІ типом у - 78,79% спостережень і з ІV типом - 56,25%.

При огляді порожнини рота перш за все впадають в очі крихкі зуби янтарного кольору. У 76,64% випадках спостереження зуби крихкі, жовтого кольору, нерівні. При І типі ВЛК у 79,25% відмічаються прояви порушення дентиногенезу, при ІІІ типі - 84,85%, при ІV типі - 68,75%. Часто зуби є каріозними, що пояснюється функціональною недостатністю одонтобластів. Зуби піддаються швидкому стиранню.

Зниження гостроти слуху виявлено лише у 17,76% хворих на ВЛК. Порушення слуху відмічалось при І типі у 16,98% хворих, при ІІІ типі - 27,28%, при ІV типі - 6,25%.

Визначення наявності таких клінічних ознак, як порушення дентиногенезу та порушення слуху у хворих на ІІ тип ВЛК є некоректним, оскільки діти з ІІ типом ВЛК мають нетривалий життєвий шлях.

Основними клінічними проявами, що в подальшому визначали тактику оперативного лікування, були тяжкі деформації довгих трубчастих кісток кінцівок. Найбільша кількість тяжких деформацій кісток, які спостерігалась у нашого контингенту хворих наступна: в стегнових кістках -86,92%, деформації хребта (сколіоз) - 85,98%, кістках гомілки - 77,57%, грудна клітка - 66,36%, кістки передпліччя - 41,12%, плечова кістка - 34,58%, кістки черепа - 15,89%.

Основна частка деформацій скелету припадає на двобічне ураження трубчастих кісток. Так, деформації стегнових кісток: однобічне 12,9%, двобічне 87,1%; кісток гомілки 22,89% та 77,11% відповідно; кісток передпліччя 36,36% та 63,64% відповідно; плечових кісток 43,24% та 56,76% відповідно. Цікавим є той факт, що деформації довгих трубчатих кісток присутні у всіх хворих, які були під спостереженням, в різних поєднаннях. Отримані данні свідчать, що деформації кісток частіше виникають в сегментах, які несуть найбільше навантаження, як статичне, так і динамічне.

Деформації хребта нами відмічені у 92 хворих у вигляді сколіозу різного ступеня, що становить 85,98% загалу хворих. Деформації хребта варіювали від 1 до 4 ступеня сколіозу: 1 ступінь - 3 хворих (2,8%), 2 ступінь - 41 хворий (38,32%), 3 ступінь - 39 хворих (36,45%), 4 ступінь - 9 хворих (8,41%). У 43 хворих дані деформації хребта супроводжувались больовим синдромом.

Деформації грудної клітки виявлені у 71 особи, що становить 66,36% загалу хворих. Вони проявлялись у вигляді асиметричних, одно- та двобічних деформацій грудної клітки різного ступеня вираженості, що залежало від форми захворювання та характеру ураження хребта.

Рентгенологічний метод дослідження з використанням стандартних методик до сьогодні є основним у вивченні ВЛК. Рентгенологічна картина змін в кістках різниться великим поліморфізмом та залежить від віку хворого, важкості ураження скелету і надає важливу інформацію про стан опорно-рухового апарату (ОРА) при ВЛК. Завжди слід враховувати, що при рентгенологічному дослідженні ВЛК важливим з практичної точки зору є те, що зміни у скелеті можна спостерігати вже при народженні дитини, вони не ізольовані, а уражують практично усі кістки (С.А.Рейнберг, 1955). Усім хворим для встановлення діагнозу основного захворювання проводилось рентгенологічне дослідження суглобів, сегментів нижніх та верхніх кінцівок, хребта в 2 проекціях в залежності від нозології.

Для кількісної оцінки стану губчастої кісткової тканини використовували метод ультразвукової денситометрії. Дослідження проводили на двох п'яткових кістках. При неможливості обстеження хворої нижньої кінцівки (наявність гіпсової пов'язки, виражених деформацій стопи та ін.) дослідження проводили тільки на здоровій кінцівці. Дослідження структурного стану п'яткової кістки проводилось на ультразвуковому денситометрі "Achilles +" (Lunar Corp.).

Ультразвукове денситометричне обстеження було виконано у 30 пацієнтів з ВЛК. Середній вік хворих складав 15,2 роки. 17 дітей мали в анамнезі від 3 до 10 переломів кісток, 13 - від 10 до 45 переломів кісток. У 2-х пацієнтів переломи діагностувалися при народженні, 7 - до року, 13 - протягом 1 року життя; у 5 - від року до 4-х років, у 3 - старше 4-х років. У всіх хворих відмічались деформації довгих кісток верхніх та нижніх кінцівок різного ступеня тяжкості. В процентному відношенні до статево-вікових стандартів норми показники денситометрії складали: швидкість поширення ультразвуку (ШПУ%N) - 96,78%; широкосмугове ослаблення ультразвуку (ШОУ%N) - 85,25%; індекс міцності (ІМ%N) - 70,64%. Ми виявили, що всі показники ультразвукової денситометрії були значно нижчі у хворих на ВЛК за відповідні значення норми. Як видно з наведених даних зниження значення ІМ перевищувало 50 % і було пов`язано з переважним зменшенням значення ШОУ. Значення Z-критерію ІМ, який становив -3,36±1,49 нами аналізувався для визначення ступеня змін структурно-функціонального стану кісткової системи (СФСКТ). Середнє значення показника ІМ знаходилося в межах вираженого остеопорозу у пацієнтів з ВЛК з обох сторін.

Рентгенівська денситометрія має високу чутливість і специфічність, точність та низьку помилку відтворюваності, мінімальну дозу опромінення та швидкість дослідження, можливість дослідження осьового (хребта) і периферичного (кістки кінцівок) скелета, а також оцінку співвідношення жирової і м'язової тканини. Мінеральну щільність кісткової тканини (МЩКТ) ми визначали методом двоенергетичної рентгенівської абсорбціометрії (DEXA) в ділянці поперекового відділу хребта (L2-L4) та проксимального відділу стегна за допомогою остеоденситометра DEXA „ Prodygy". Під нашим спостереженням було 14 хворих на ВЛК від 8 до 16 років, яким проведено рентгенденситометричне дослідження, серед них - 8 хлопчиків і 6 дівчаток. У всіх хворих виявлено ознаки остеопорозу (ОП), що проявлялось в зниженні Z - критерію. Результати рентгеностеоденситометрії у всіх випадках хворих, які обстежені денситометрично, були нижче за вікові норми. У них показники свідчили про значний ОП (SD < -3, 0). Показники BMD (g/cmІ) на всіх рівнях дослідження свідчили про системність, а показники Z-score, на відповідних рівнях вказував на виражений остеопороз величина якого складала від: -2,55±0,21 в ділянці стегна до -3,64 ±0,11 в ділянці L1-L4.

Оцінка біохімічних показників крові (рівень Са, Р та активності лужної фосфатази крові та рівня Са та Р сечі) проводилось паралельно у хворих, яким виконано денситометричні та патоморфологічні дослідження. Окреме поглиблене вивчення компонентів обміну кісткової тканини в сироватці крові та сечі хворих з ортопедичними проявами ВЛК нами не проводилось. Визначення активності лужної фосфатази (ЛФ) та вміст неорганічного фосфору в сироватці крові і сечі проводили за методом А.Боданського (цит. за В.С.Камишніковим, 2000). Кальцій в сироватці крові визначали тригонометричним титруванням у присутності мурексиду за методом А.А.Крилова та ін. (1981) і добовій сечі за методом Грінблатта та Хартмана, (цит. за В.С.Камишніковим, 2000). Ми проаналізували біохімічні показники сироватки крові та сечі 29 пацієнтів з ВЛК, у яких денситометрично виявлені порушення стану кісткової тканини у вигляді остеопенії (36,7 %) та остеопорозу (63,3 %). При аналізі біохімічних показників сироватки крові з 29 досліджень концентрації кальцію крові у 17 осіб воно мало чітку тенденцію до зниження і становило 1,83±0,16 ммоль/л (77,22 % норми), у 7 осіб в межах норми - 2,37±0,27 та у 5 хворих - 3,17±0,27 ммоль/л (133,76 % норми). Показник фосфору з 29 досліджень крові у 5 осіб воно мало чітку тенденцію до зниження і становило 0,83±0,32 ммоль/л (46,63 % норми), у 24 - 1,82±0,24 ммоль/л (102,25 % норми). Активність ЛФ у пацієнтів даної групи була меншою за показники норми.

При аналізі даних, отриманих при обстеженні сечі цих хворих, виявлено, що показники кальцію виявляють тенденцію до збільшення і становлять 2,78±0,49 ммоль/л (138,31%) та фосфору 29,64±8,5 ммоль/л (80,59 %) відповідно.

Матеріалом даного клініко-морфологічного дослідження стали 20 біоптатів (резектатів) кісткових фрагментів різних кісток від 17 хворих ВЛК різних типів, які були взяті при коригуючих операціях з приводу викривлень кісток або після спонтанних патологічних переломів з наступним остеосинтезом. Розміри резектованих фрагментів не перевищували 1х1,5 см. При клінічному та лабораторному дослідженні хворих враховували ряд показників, для яких характерні певні якісно-напівкількісні градації.

Кореляційний аналіз зв'язків більшого числа пар клінічних, клініко-лабораторних показників - з одного боку, та морфологічних - з іншого боку виявив лише три пари показників, корелюючих з тіснотою зв'язку, що наближаються до діапазону середніх значень: від 0,4 до 0,5 при імовірності помилки параметрів менше 0,1. Так, при давності перелому або остеотомії кістки, з якої взятий біоптат, до 12 міс включно - приблизно в половині всіх випадків відмічається поєднаність з переважанням ретикулофіброзної кісткової тканини в біоптаті. Відсутність фіксації або гіпсова іммобілізація після попереднього перелому/остеотомії кістки приблизно в 44 % випадків поєднана з переважанням ретикулофіброзної тканини в біоптаті. Кореляційний аналіз зв'язків градаційних клініко-лабораторних біохімічних та морфологічних показників виявив параметри коефіцієнта асоціації з максимальними значеннями в діапазоні 0,3-0,4 та нижче, тобто слабких та дуже слабких, причому всі вони виявились статистично невірогідними при наявному сумарному числі спостережень в парах показників.

Проведене нами клініко-морфологічне дослідження кісткової тканини біоптатів довгих кісток від хворих різними типами ВЛК виявило значну неоднорідність будови уражених кісток, що реєструється на різних структурних рівнях: органному, тканинному, клітинному. Найбільш глибокі зміни, що обумовлюють зниження механічної міцності при звичайних навантаженнях на кістку, виявлені в діафізарних відділах: частина кістки, яка в нормі визначає основну частку її міцності, внаслідок дії низки факторів, виявляє її значне послаблення, що лежить в основі схильності до спонтанних переломів.

Нами проведена корекція проявів остеопенії та остеопорозу у 29 хворих на ВЛК. За період з 1978р. - по 2009 рік в клініці дитячого та підліткового віку ДУ "ІТО НАМНУ" проведено 661 оперативне втручання у 107 хворих на ВЛК з приводу переломів та деформацій довгих трубчастих кісток.

Наш досвід із застосування антирезорбентів в дитячому та підлітковому віці існує тільки по міакальціку, який має значну антирезорбтивну та анальгізуючу дію.

Серед бісфосфонатів тільки „Паміред" ми почали використовувати у лікуванні дітей. Особливістю його дії є властивість міцно зв'язуватись з кістковим мінералом та пригнічувати резорбцію кісткової тканини.

Всім хворим ми призначали препарати вітаміну Д (відеїн-3, оксідевіт, альфакальцидол, альфафоркал) та препаратів кальцію (остеогенон). Умовою призначення міакальцика та "Паміреду" був рівень кальцію сироватки крові вище 2,3 ммоль/л. Міакальцик був застосований у 10 хворих - двом хворим міакальцик вводився інтраназально в поєднанні з остеогеноном у віковій дозі. „Паміред" застосовувався у 14 хворих в дозі 30-60 мг, в залежності від віку, шляхом разових внутрішньовенних інфузій кожні 3 міс на фоні обов'язкового призначення препаратів кальцію в дозі 500-1000 мг/добу. В 5 випадках було виконано 3 інфузії, в 6 випадках - 2 інфузії і у 3 хворих по одній інфузії. Батьки хворих дітей були попереджені про можливі побічні реакції на введення препарату та отримано їх згоду на лікування дитини.

Застосування міакальцика в поєднанні з остеогеноном, за нашими даними, достатньо ефективно - виявлено покращення показників МЩКТ в динаміці через 8-10 міс на 0,044±0,014 г/смІ. Поєднання міакальцика з альфакальцидолом (стимулятор колагену І типу) у 4 хворих дозволило збільшити МЩКТ в ті ж строки на 0,0510,011 г/смІ (р<0,01), що зменшило частоту переломів. При застосуванні бісфосфонатів вже через 3 міс після першого введення було відмічено покращення показників МЩКТ в середньому на 0,032±0,012 г/смІ (р<0,01) та Z-показника на 0,2-0,4. Слід зазначити, що ступінь збільшення показника МЩКТ та зменшення Z-показника зменшувалась з кратністю введення препарату. Так, після другого введення збільшення кісткової маси склало 0,021±0,006 г/смІ відповідно Z-показника - на 0,2 - 0,3, а після третього введення (9 міс від початку лікування) МЩКТ зростала на 0,063±0,012 г/смІ відповідно Z-показника - на 0,2 - 0,4. У всіх хворих даної групи значно покращилась рентгенологічна картина, в 9 випадках припинились патологічні переломи, що дозволило перевести хворих у вертикальне положення та ставити питання про проведення хірургічних втручань на кістках із застосуванням металевих конструкцій.

Хірургічні методи лікування переломів та осьових деформацій, що мали місце при ВЛК, використовувались давно у різних модифікаціях з використанням остеотомій та різних методів остеосинтезу. Аналіз хірургічних методик свідчить, що основною проблемою при хірургічному лікуванні осьових деформацій та переломів кісток є недостатнє забезпечення стабільної фіксації остеопоротичних, "м'яких", витончених кісткових фрагментів після оперативних втручань. Великий арсенал металоконструкцій, що використовувались при цьому, мали певні обмеження пов'язані з важкістю стану хворих, їх різкого відставання у фізичному розвитку, "слабкості" кістки внаслідок зміни її структури, яке супроводжується значним остеопорозом, і призводить до міграції інтрамедулярних фіксаторів, що використовуються при корекції осьових деформацій, багатоплощинного характеру деформацій.

Провівши аналіз застосованих методів металоостеосинтезу (МОС) при переломах довгих трубчатих кісток та при виконанні різних видів остеотомій для корекції деформацій довгих трубчатих кісток, які виконувались у хворих на ВЛК ми відмітили, що використання саме інтрамедулярного МОС стержнем Богданова є надійним не тільки синтезуючим, але й профілактичним заходом, щодо запобігання переломів в порівнянні з іншими методами МОС.

Найбільша кількість оперативних втручань, які виконувались нашим хворим припадає на стегнові кістки та кістки гомілки (56,58% та 24,36% відповідно). Це, на нашу думку, зумовлено значними статико-динамічними навантаженнями на дані сегменти та порушенням якості кісткової тканини при ВЛК. Оперативні втручання на кістках передпліччя та плечових кістках відповідно становлять 12,25% та 6,81%. Відповідно до методу МОС, що використовувався найчастіше: стержнем Богданова (57,34%), пластиною АО (19,67%), апаратами зовнішньої фіксації (12,56%), пучком спиць (8,47%), гвинтами (1,97%).

Велика кількість оперативних втручань при ВЛК обумовлена не тільки великою кількістю переломів та тяжких деформацій довгих кісток, але й великою кількістю повторних оперативних втручань (20,12%). Повторні оперативні втручання зумовлені нестабільною фіксацією уламків (міграція фіксатора, виривання гвинтів, прорізування спиць, розвиток деформацій на кінцях фіксації та інш.), яка пояснюється порушенням якості кістки. Їх аналіз, відповідно до сегменту та методу МОС, вказує що найбільша відносна частка припадає на кістки передпліччя (22,22%), стегнові кістки (21,66%), кістки гомілки (18,01%) та плечові кістки (11,11%). На нашу думку, велика кількість повторного остеосинтезу стегнових кісток та кісток гомілки зумовлена статико-динамічними навантаженнями на дані відділи скелету. Найбільша питома вага повторних оперативних втручань припадає на МОС спицями (46,23%), пластиною АО (35,38%), апаратами зовнішньої фіксації (30,12%), гвинтами (23.08%) та найменша стержнем Богданова (8,71%), що, на нашу думку, свідчить про ефективність інтрамедулярного остеосинтезу при ВЛК. Проте, міграція даного фіксатора в дистальному та проксимальному напрямках зводила нанівець всі наші зусилля. Все це стало поштовхом до використання вперше системи інтрамедулярного блокуючого остеосинтезу при ВЛК.

Наші зусилля при лікуванні хворих на ВЛК були спрямовані на з'ясування можливості та доцільності використання остеосинтезу інтрамедулярним блокуючим стержнем системи CHARFIX при лікуванні хворих на патологічну ламкість кісток з переломами та осьовими деформаціями довгих трубчастих кісток.

В період з 2005 по 2009 рік нами прооперовано чотирнадцять хворих з патологічною ламкістю кісток. Серед них було 9 хлопчиків та 5 дівчаток. Вік хворих коливався від 6 до12 років. Рання форма ВЛК (ІІІ тип за Сайленсом) була встановлена у двох дітей, пізня форма (І тип - 8 хворих, ІV тип - 5 хворих) - у дванадцяти дітей.

Підсумовуючи все вищевикладене, можна сказати, що ВЛК сьогодні повинна розглядатись як системне спадкове захворювання з ураженням багатьох видів сполучної тканини. На даний час з'ясовано, що молекулярний дефект, який зустрічається при ВЛК, впливає на І тип колагену, білку, який складає 30% сухої частки тіла. Хоча основним проявом цього дефекту є переломи кісток, наслідки його впливу зустрічаються у зубах, шкірі, сухожилках, зв'язках, фасціях, капсулах внутрішніх органів, рогівці та склерах.

Незважаючи на тривалу історію вивчення захворювання в різних аспектах - клінічному, біохімічному, хірургічному, багато сторін цього патогенезу залишаються на даний час нез'ясованими. Недостатність відомостей про патогенез ВЛК - одна з причин відсутності ефективної, патогенетично обґрунтованої терапії цієї патології. Не дивлячись на це, в останні роки з'явилась велика кількість робіт, присвячених метаболізму сполучної тканини при ВЛК. Дані свідчать, що провідне місце в патогенезі ВЛК займають порушення синтезу колагену на різних рівнях, які призводять до вторинних порушень мінералізації та міцності кісткової тканини. Це дає підґрунтя підійти до лікування ВЛК з патогенетичних позицій, застосовуючи комплексну багатоетапну терапію, направлену на стимуляцію колагеноутворення та мінералізації з наступною хірургічною корекцією деформацій довгих трубчастих кісток.

Клінічна картина захворювання, що спостерігається у наших хворих, широко варіює і характеризується різним поєднанням кількості переломів та часу їх появи, важкістю та кількістю наявних деформацій кісток, наявністю блакитних склер, порушенням дентиногенезу та втратою слуху. Слід відмітити, що всі перераховані симптоми можуть бути присутні, але ступінь їх проявів може бути різний. Поряд з важкими формами зустрічаються і легкі, коли кількість переломів невелика (1-3 переломи). Тільки ретельне клінічне та рентгенологічне обстеження хворого дозволяє чітко визначити характер захворювання.

Найбільш виражені порушення СФСКТ за даними ультразвукової денситометрії у вигляді вираженого остеопорозу були виявлені у всіх хворих з ВЛК. Зниження середнього значення ІМ в цій групі майже досягало 50%.

За даними ультразвукової денситометрії нами виявлені виражені порушення СФСКТ у вигляді вираженого остеопорозу, які були виявлені у всіх досліджуваних хворих.

За допомогою методів "кісткової денситометрії" можна робити висновки про основні параметри міцності кісткової тканини, але ці дані не дають належної інформації про рівень кісткового метаболізму. Кісткові маркери є передвісниками втрати кісткової маси, переломів кісток скелету та використовуються для моніторингу антиостеопоротичної терапії.

Визначені нами біохімічні показники відображають інтенсивність метаболічних процесів, їх направленість, але не є при цьому специфічними діагностичними критеріями для виявлення остеопорозу при ВЛК. Виявлені у цих хворих тенденції до зниження концентрації кальцію в сироватці крові, збільшення виділення його з сечею, зменшення активності ЛФ можуть бути проявом структурних змін кісткової тканини у дітей з ВЛК.

Кортекс довгих кісток у хворих на ВЛК, в залежності від типу захворювання, віку хворого, термінів початку маніфестації симптомів - в більшому або меншому ступені рарефікований, несе ознаки активних процесів триваючої перебудови з утворенням об'ємних резорбційних порожнин, на стінках яких персистують ознаки остеокластичної резорбції або остеогенезу.

Морфологічні порушення гістоструктури при ВЛК досить неоднорідні та коливаються від незначної гіперцелюлярності кісткової тканини, що зберігає пластинчасто-остеонний характер та мало відрізняється від гістоструктури нормальної кісткової тканини людей відповідного віку, до глибоких якісно-кількісних порушень, що полягають у вмісті значної кількості незрілої ретикулофіброзної кісткової тканини (РФКТ) у кортексі довгих кісток. Підвищений вміст РФКТ, що має набагато меншу механічну міцність в порівнянні з кістковою тканиною пластинчасто-остеонної будови обумовлює більш часті переломи кісток, в тому числі при звичайному руховому стериотипі та середньому ступені м'язової активності.

Репаративна реакція в кінцях уламків після спонтанних переломів кісток у хворих на ВЛК не призводить до утворення повноцінних кісткових регенератів, що закономірно піддаються компактизації в процесі дозрівання та органотипової перебудови. Навпаки, об'ємні регенерати, побудовані з пористої, тонкобалкової РФКТ, повільно компактизуються в процесі перебудови. До того ж, в частині випадків спонтанних переломів, зазвичай закритих, у хворих на ВЛК, ймовірно, відбувається пошкодження внутрішньоорганних магістралей головних живильних артерій довгих кісток, яке призводить до виникнення травматичних кістково-кістковомозкових інфарктів, що в поодиноких випадках спостерігалось і в нашому матеріалі. Розміри травматичних інфарктів після спонтанних переломів у хворих на ВЛК до цього часу ніким не були визначені. Персистування остеомедулярних некрозів в кінцях уламків викликає тривалі цикли патологічної перебудови з переважанням остеорезорбції, що може ще більше зменшувати механічну міцність діафізу довгої кістки, ніж до перелому. Таким чином, механічні властивості кістки, незважаючи на наявність досить об'ємних періостальних регенератів, у хворих на ВЛК тривалий час є зниженими, що збільшує небезпеку повторних переломів.

Таким чином, усім пацієнтам з ортопедичними проявами ВЛК з метою призначення медикаментозної терапії доцільним є визначення порушень СФСКТ до початку медикаментозної терапії, через 6 міс та після закінчення курсу лікування. У зв'язку з перевагою процесів кісткової резорбції у хворих з ортопедичними проявами ВЛК препаратами вибору для корекції порушень СФСКТ є призначення антирезорбентів. Серед антирезорбентів саме бісфосфонати володіють перевагами над іншими препаратами цієї групи, що передбачає їх першочергове призначення для корекції остеопенії та остеопорозу, як препарату патогенетичної терапії при ВЛК. Терапія з внутрішньовенним використанням БФ у дітей з ВЛК сприяла збільшенню мінеральної щільності кісткової тканини в поперековому відділі хребта, знижувала схильність до переломів при мінімальній травмі, покращувала мобільність пацієнта, зменшувала біль в кістках, покращувала якість життя пацієнта. Терапія бісфосфонатами хворих з ВЛК є медикаментозно-ефективною.

Близькі та віддалені результати комплексного лікування простежені у даної групи хворих в термін до двох років. Всі оперовані діти почали раннє навантаження на оперовані кінцівки. У всіх випадках було отримано зрощення в місці остеотомії. Рецидивів деформацій не спостерігалось.

Отже на нашу думку, показаннями до застосування інтрамедулярного блокуючого остеосинтезу при лікуванні переломів та деформацій стегнових кісток у хворих з ВКЛ є:

- перелом або багатоплощинна деформація стегнових кісток на рівні діафізу;

- достатня прохідність кістково-мозкового каналу (ширина кістково-мозкового каналу на рентгенограмі повинна бути не менше 5-6 мм).

Обґрунтоване використання сучасного методу інтрамедулярною блокуючою системою (зокрема системою CHARFIX), призводить до успішної хірургічної корекції деформацій та переломів стегнової кістки. Дана система дозволяє зменшити терміни лікування, забезпечує можливість раннього самостійного пересування хворого, попереджає виникнення повторних переломів та деформацій кісток.



ВИСНОВКИ

У дисертаційній роботі на основі клінічних, рентгенологічних, денситометричних та гістоморфологічних, деяких лабораторних та статистичних досліджень обґрунтовано новий напрямок у вирішенні проблеми комплексного лікування ВЛК у дітей шляхом поєднання консервативного лікування, спрямованого на покращення структурно-функціональних властивостей кісткової тканини та застосування метода блокуючого інтрамедулярного остеосинтезу.

1. Основними характерними діагностичними ознаками ВЛК є: часті переломи (94,39%) внаслідок незначної механічної травми з піком настання переломів у ранньому дитинстві без значної статевої приналежності (48,47% - у хлопчиків, 51,53% - у дівчаток), блакитний колір склер (92,45%), порушення дентиногенезу (79,25%). Зниження гостроти слуху (16,98%) слід вважати малою клінічною ознакою ВЛК.

2. Ультразвукова та рентгеностеоденситометрія у хворих на ВЛК свідчать про погіршення структурно-функціонального стану кісткової тканини у вигляді вираженого остеопорозу при цьому захворюванні (ІМ - 41,67%; Z-критерій >2,5 SD) у всіх хворих та передбачає застосування консервативної терапії, спрямованої на покращення структури кісткової тканини.

3. Найбільш характерні якісні морфологічні ознаки ураження кісткової тканини при ВЛК полягають у значній спонгізації компактної речовини внаслідок персистування перебудови, надмірного вмісту незрілої ретикулофіброзної кісткової тканини, більш або менш вираженої гіперцелюлярності як ретикулофіброзної, так і пластинчастої кісткової тканини.

4. З кореляційних зв'язків в парах градаційних клінічних, клініко-лабораторних та морфологічних показників негативний вірогідний зв'язок з параметром тісноти, що наближається до діапазону середніх, встановлена між особливостями медикаментозної терапії хворих ВЛК та переважаючими ознаками перебудови кісткової тканини, та між макроструктурою кортексу та наявністю регенератів в уламках, а також достовірний позитивний зв'язок середньої тісноти - між гістоструктурою кісткової тканини та наявністю регенератів в уламках.

...