Зіставлення клінічних та біохімічних фенотипів при синдромі Елерса-Данлоса

Схема обстеження пробандів з ознаками СЕД (синдром Елерса-Данлоса). Характер змін основних показників обміну сполучної тканини, які формують морфологічні та функціональні прояви СЕД. Клінічні і біохімічні фенотипи при СЕД, як прояв плейотропної дії генів.

Рубрика Медицина
Вид автореферат
Язык украинский
Дата добавления 25.08.2015
Размер файла 47,7 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

12. Здибська О. П. Спадкові захворювання сполучної тканини та характер метаболичних порушень / О. П. Здибська, Т. А. Майборода, О. В. Бугайова // ІІІ З'їзд медичних генетиків України : тез. доп. - Львів, 2002. - С. 29. Автор приймав участь в обстеженні хворих, статистичній обробці та інтерпретації отриманих результатів

13. Бугайова О. В. Диференційна діагностика хвороби Вільсона-Коновалова і синдрому Елерса-Данлоса / О. В. Бугайова, І. А. Васильєва // ІІІ З'їзд медичних генетиків України : тез. доп. - Львів, 2002. - С. 68. Автор приймав участь в обстеженні хворого та аналізі отриманих результатів

14. Клінічний поліморфізм та генетична гетерогенність недосконалого остеогенезу, пре- та постнатальна діагностика / Т. А. Майборода, О. В. Бугайова, Г. Р. Гагошидзе, Л. І. Зуб // ІІІ З'їзд медичних генетиків України : тез. доп. - Львів, 2002. - С. 69-70. Автор приймав участь в обстеженні хворих, статистичній обробці та інтерпретації отриманих результатів

15. Майборода Т. А. Методи спеціфічної первинної профілактики в сім'ях, обтяжених на скелетні аномалії / Т. А. Майборода, О. В. Бугайова // ІІІ З'їзд медичних генетиків України : тез. доп. - Львів, 2002. - С. 105. Автор приймав участь в обстеженні хворих, статистичній обробці та інтерпретації отриманих результатів

16. Значение определения оксипролина в диагностике нарушений обмена соединительной ткани / Е. Я. Гречанина, Е. В.Бугаева, Е. Н. Капцова, И. В. Новикова // I Український конгрес з клінічної генетики з міжнародною участю : тез. доп. - Харків, 2003. - С. 17-18. Автор приймав участь в обстеженні хворих та аналізі отриманих результатів

17. Гречанина Е. Я. Синдром Штиллера // Е. Я. Гречанина, Е. В. Бугаева // I Український конгрес з клінічної генетики з міжнародною участю : тез. доп. - Харків, 2003. - С. 50 -53. Автор приймав участь в обстеженні хворого та аналізі отриманих результатів

18. Бугайова О. В. Клінічний поліморфізм синдрому Елерса-Данлоса / О. В. Бугайова // Патологія сполучної тканини - основа формування хронічних захворювань у дітей та підлітків : тез. доп. - Харків, 2004. - С. 29. Автор приймав участь в обстеженні хворих, статистичній обробці та інтерпретації отриманих результатів

19. Гречаніна О. Я. Сучасні уявлення про спадкові хвороби сполучної тканини / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, О. В. Бугайова // Патологія сполучної тканини - основа формування хронічних захворювань у дітей та підлітків : тез. доп. - Харків, 2004. - С. 43. Автор приймав участь в обстеженні хворих, статистичній обробці та інтерпретації отриманих результатів

20. Гречаніна О. Я. Перший досвід кофакторної корекції менструальної функції при недосконалому остеогенезі / О. Я. Гречаніна, О. В. Бугайова // Міжнародна конференція з медичної генетики “Плід як частина родини” : тез.доп. ? Харків, 2007. ? С. 78. Автор приймав участь в обстеженні хворої та аналізі отриманих результатів

21. Гомоцистінурія та панкреатит: причинно-наслідковий зв'язок / О.Я. Гречаніна, І. В. Новикова, О. В. Бугайова та ін. // Міжнародна конференція з медичної генетики “Плід як частина родини” : тез. доп. ? Харків, 2007. ? С. 79. Автор приймав участь в обстеженні хворої та аналізі отриманих результатів

Анотація

Бугайова О.В. Зіставлення клінічних та біохімічних фенотипів при синдромі Елерса-Данлоса. - Рукопис.

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 - генетика. - Український інститут клінічної генетики Харківського національного медичного університету, Харків, 2009.

Дисертація присвячена визначенню клінічного та біохімічного поліморфізму та встановлення широти плейотропної дії генів при синдромі Елерса-Данлоса в регіоні дослідження для ефективної діагностики, адекватної терапії та профілактики. Проведений пошук нових клінічних варіантів дозволив знайти відмінні особливості фенотипу описаних раніше форм синдрому Елерса-Данлоса, як прояв широкої плейотропної дії генів і підтвердити залучення в процес формування фенотипу нових варіантів різних сторін проміжного обміну. Отримані дані підтвердили високоінформативний характер базових показників, які можна вважати універсальними критеріями порушення сполучної тканини при різних формах синдрому Елерса-Данлоса. Вивчення біохімічного фенотипу пробандів показало наявність метаболічних змін, які свідчать про залучення в патогенетичний процес великої низки метаболічних ланцюгів, що пояснює поліорганність проявів синдрому Елерса-Данлоса.

Ключові слова: сполучна тканина, спадкові хвороби сполучної тканини, синдром Елерса-Данлоса, клінічні та біохімічні фенотипи.

Аннотация

Бугаева Е.В. Сопоставление клинических и биохимических фенотипов при синдроме Элерса-Данлоса. - Рукопись.

Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности 03.00.15 - генетика. - Украинский институт клинической генетики Харьковского национального медицинского университета, Харьков, 2009.

Диссертация посвящена определению клинического и биохимического полиморфизма и определению широты плейотропного действия генов при синдроме Элерса-Данлоса в регионе исследования для эффективной диагностики, адекватной терапии и профилактики. Проанализированы 23762 генетические карты больных с наследственной патологией за последние 10 лет. Найдены 7502 пробанда (31,6%) с различными формами соединительнотканных дисплазий. Среди них у 310 пробандов (4,13±0,23) установлен синдром Элерса-Данлоса, у 111 (1,48±0,14) - гиперпролинемия, у 104 (1,39±0,14) - синдром Марфана, у 41 (0,55±0,09) - несовершенный остеогенез, у 27 (0,36±0,07) - синдром Стиклера, у 20 (0,27±0,06) - классическая гомоцистинурия, у 16 (0,21±0,05) - синдром Вейла-Марчезани, у 11 (0,15±0,04) - синдром Штиллера. Нарушения обмена соединительной ткани найдены у 464 (6,19±0,28). У 6398 (85,28±0,41) пробандов установлены недифференцированные формы, что указывает на целесообразность поиска «мишени» нарушений при соединительнотканных дисплазиях.

Использование разроботанной диагностической схемы позволило установить клинические типы синдрома Элерса-Данлоса у 117 пробандов, среди которых классический тип встретился у 46 (36,75±0,04), гипермобильный тип- у 21 (17,95±0,03), васкулярный тип- у 15 (12,82±0,03), кифосколиотический тип- у 17 (14,53±0,03), артрохалазисный тип- у 8 (6,84±0,02), кожный тип (дерматоспараксис)- у 6 (5,13±0,02), недифференцированные типы- у 7 (5,98±0,02), и выделить из числа последних 3 новые варианта синдрома.

Проведенный поиск новых клинических вариантов позволил найти не только отличительные особенности фенотипа описанных ранее форм синдрома Элерса-Данлоса как проявление плейотропного действия генов, но и подтвердить вовлечение в процесс формирования фенотипа новых вариантов разных сторон промежуточного обмена у 72,6 % обследованных пробандов. Получены данные, подтверждающие высокоинформативный характер базовых показателей, которые можно считать универсальними критериями нарушения соединительной ткани при разных формах синдрома Элерса-Данлоса.

Новые клинические варианты синдрома Элерса-Данлоса диагностированы у 7 (5,98%) пробандов. Среди них - синдром Элерса-Данлоса с венозной мальформацией, остеопорозом и вторичной митохондриопатией (4); синдром Элерса-Данлоса с поражением сердечно-сосудистой системы, скелета и екзостозами (1); синдром Элерса-Данлоса с нарушением обмена метионина и мукополисахаридов (2). Полученные данные позволили сделать предположение, что новые клинические варианты синдрома Элерса-Данлоса возникли как следствие сложного взаимодействия генов под действием эпигенетической изменчивости.

Изучение биохимического фенотипа пробандов с синдромом Элерса-Данлоса показало наличие метаболических нарушений, которые свидетельствуют о вовлечении в патогенетический процесс ряда метаболических цепей, что объясняет полиорганность проявлений синдрома Элерса-Данлоса. Изменение биохимических маркеров синдрома Элерса-Данлоса свидетельствует о вовлечении сложных механизмов нарушений разных метаболических циклов и является основанием для кофакторной коррекции.

Ключевые слова: соединительная ткань, наследственные болезни соединительной ткани, синдром Элерса-Данлоса, клинические и биохимические фенотипы.

Summary

Bugayova H.V. Collation clinical and biochemical phenotype at Ehlers-Danlos syndrome. - The manuscript.

Thesis for scientific degree of candidate of medical science, speciality 03.00.15 - genetics. - The Ukrainian institute of clinical genetics of the Kharkov national medical university, Kharkov, 2009.

The dissertation is covers to clinical and biochemical and determination of the width pleiotropic actions gene at Ehlers-Danlos syndrome in region of the study for efficient diagnostics, identical therapy and preventive maintenances. The search of new clinical various had allow to find new phenotype distinctive features of Ehlers-Danlos syndrome. This is evidence about wide gene pleiotropic effect and is confirm the effort in the phenotype forming new various of intermediary metabolism different sides. These datum had gave a possibility to take majors indicates as high informative universals criterions, which are indicates about a connective tissue disorders of different Ehlers-Danlos syndrome forms. The study of proband biochemical phenotype had show metabolic disorders, which are indicate about metabolic chains participation in pathogenic process and it's account of Ehlers-Danlos syndrome multiple organ manifestation.

The key words: the connective tissue, hereditary disease connective tissue, Ehlers-Danlos syndrome, clinical and biochemical phenotypes.

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.